Приказ Министерства здравоохранения Республики Беларусь 05 июля 2005 г. № 391 Об утверждении положения о порядке направления на обследование и лечение в государственное учреждение "Республиканский научнопрактический центр "Мать и дитя" В соответствии со статьей 19 Закона Республики Беларусь от 18 июня 1993 года «О здравоохранении» в редакции Закона Республики Беларусь от 11 января 2002 года и подпунктом 3.5. пункта 3 Положения о Министерстве здравоохранения Республики Беларусь, утвержденного постановлением Совета Министров Республики Беларусь от 23 августа 2000 г. №1331, ПРИКАЗЫВАЮ: 1. Утвердить прилагаемое Положение о порядке направления на обследование и лечение в Государственное учреждение «Республиканский научно-практический центр «Мать и дитя». 2. Контроль за исполнением настоящего приказа возложить на Первого заместителя Министра В.В. Колбанова. Министр Л.А.Постоялко УТВЕРЖДЕНО Приказ Министерства здравоохранения Республики Беларусь 05.07.2005 г. № 391 ПОЛОЖЕНИЕ о порядке направления на обследование и лечение в Государственное учреждение «Республиканский научно-практический центр «Мать и дитя» 1. Настоящее Положение разработано в целях совершенствования и улучшения качества медицинской помощи и определяет порядок направления на обследование и лечение беременных женщин, гинекологических больных и больных детей в Государственное учреждение «Республиканский научнопрактический центр «Мать и дитя» (далее – Центр). 2. Беременные женщины, гинекологические больные, больные дети направляются в специализированные отделения Центра организациями здравоохранения, оказывающими стационарную и амбулаторнополиклиническую помощь матерям и детям, с учетом медицинских показаний и противопоказаний, указанных в приложении 1 к настоящему Положению, и в соответствии с договорами, заключенными между Центром и управлениями Эксперт (c), т. (017) 254-78-56, 254-78-57, www.expertcentre.com.by 1/19Страница 1/19 здравоохранения (охраны здоровья) областных исполнительных комитетов, комитетом по здравоохранению Минского городского исполнительного комитета. 3. Направление больных на обследование и лечение в специализированные отделения Центра осуществляют: начальники управлений здравоохранения (охраны здоровья) областных исполнительных комитетов, председатель комитета по здравоохранению Минского городского исполнительного комитета и их заместители, курирующие вопросы оказания медицинской помощи населению; начальники отделов медицинской помощи населению управлений здравоохранения (охраны здоровья) областных исполнительных комитетов, комитета по здравоохранению Минского городского исполнительного комитета; главные специалисты управлений здравоохранения (охраны здоровья) областных исполнительных комитетов, комитета по здравоохранению Минского городского исполнительного комитета, курирующие вопросы оказания медицинской помощи населению; руководители организаций здравоохранения и их заместители, курирующие вопросы оказания медицинской помощи; заведующие родильными, гинекологическими, педиатрическими отделениями организаций здравоохранения, оказывающих стационарную и амбулаторно-поликлиническую помощь матерям и детям. 4. Основанием для направления больных на обследование и лечение в специализированные отделения Центра являются: необходимость уточнения диагноза; отсутствие возможностей для диагностики предполагаемого заболевания в организации здравоохранения; отсутствие эффекта от применяемых методов лечения в организации здравоохранения; отсутствие возможностей и соответствующей квалификации у специалистов для выполнения сложных медицинских вмешательств в организации здравоохранения; необходимость проведения дополнительных специализированных видов обследования согласно приложению 2 к настоящему Положению; экстренные показания. 5. Больному, направляемому на обследование и лечение в специализированные отделения Центра, руководителем организации здравоохранения выдается направление на обследование и лечение согласно приложению 3 к настоящему Положению и подробная выписка из истории болезни, в которой должны быть отражены следующие данные: жалобы и анамнез заболевания; подробное соматическое состояние; результаты клинико-диагностических исследований; проведенное лечение. Больным детям, направляемым на обследование и лечение в Эксперт (c), т. (017) 254-78-56, 254-78-57, www.expertcentre.com.by 2/19Страница 2/19 специализированные отделения Центра организациями здравоохранения, оказывающими амбулаторно-поликлиническую помощь детям, кроме того, выдается справка об отсутствии контакта с инфекционными больными, действительная в течение трех суток. 6. Результаты проведенного лечения и обследования в специализированных отделениях Центра оформляются соответствующей медицинской документацией, с конкретными рекомендациями по дальнейшему лечению, диспансерному наблюдению, а при необходимости прохождения повторного обследования и лечения указывается срок прибытия больного. 7. Выданные рекомендации выполняются специалистами организации здравоохранения, в которой осуществляется дальнейшее лечение или диспансерное наблюдение больного. Приложение 1 к Положению о порядке напрвления на обследование и лечение в Государственное учреждение "Республиканский научнопрактический центр "Мать и дитя" ПЕРЕЧЕНЬ медицинских показаний Название отделения 1 Стационар Центра Отделение патологии беременных №1 на 60 коек Медицинские показания 2 Беременные женщины в сроках до 26 недель при наличии следующей патологии: угроза прерывания беременности; привычное не вынашивание беременности; ранние гестозы беременных; сенсибилизация по резус-фактору, АВОсистеме и другие формы иммунной сенсибилизации; сочетание беременности и новообразований матки и (или) яичников; беременность и антифосфолипидный синдром. Отделение Беременные женщины в сроках 26-30 недель при патологии наличии следующей патологии: беременных №2 на угроза преждевременных родов – до 36 недель 60 коек беременности; Эксперт (c), т. (017) 254-78-56, 254-78-57, www.expertcentre.com.by 3/19Страница 3/19 фетоплацентарная недостаточность; синдром задержки развития плода; поздние гестозы беременных легкой и средней степени тяжести; многоводие; анемии беременных II-III степени тяжести; беременность и антифосфолипидный синдром. Отделение патологии беременных №3 (экстрагенитальной патологии) на 50 коек Беременные женщины в сроках до 30 недель при наличии следующей патологии: заболевания системы кровообращения; заболевания эндокринной системы; болезни мочевыделительной системы; поздние гестозы беременных средней и тяжелой степени. Гинекологическое отделение на 60 коек гинекологические заболевания у женщин репродуктивного возраста из районов обслуживания 1, 16 и 34 женских консультаций г. Минска для консервативного и оперативного лечения; гинекологические заболевания у женщин репродуктивного возраста с патологией системы кровообращения, почек и мочевыводящих путей, эндокринной системы для консервативного и оперативного лечения; бесплодие; внематочная беременность; детские гинекологические заболевания для консервативного и оперативного лечения; прерывание беременности по генетическим показаниям в сроках до 22 недель (все женские консультации г. Минска); прерывание беременности по медицинским и социальным показаниям. Отделение тяжелая дыхательная недостаточность анестезиологии и (недостаточность газообмена, ожидаемая длительная реанимации с искусственная вентиляция легких); палатами тяжелая перинатальная асфиксия; интенсивной тяжелая повторяющаяся брадикардия, апноэ; терапии для тяжелые гематологические заболевания новорожденных (гемолитическая болезнь новорожденных, для на 30 коек лечения которой требуется повторная операция заменного переливания крови и детоксикационная терапия); Эксперт (c), т. (017) 254-78-56, 254-78-57, www.expertcentre.com.by 4/19Страница 4/19 недоношенные новорожденные (срок гестации менее 30 недель или масса тела при рождении менее 1500г); другие клинические состояния, которые требуют интенсивной терапии (метаболические нарушения, парез кишечника, судорожный синдром и др.). Инфекционное отделение новорожденных на 55 коек инфекционная патология периода новорожденности (врожденные инфекции, респираторно-вирусные инфекции, сепсис, менингит и другие); патология сердечно-сосудистой системы неуточненной этиологии у новорожденного; наследственные заболевания (врожденный гипотироз, фенилкетонурия, ферментопатии, адреногенитальный синдром и др.); заболевания центральной нервной системы неуточненной этиологии, группы врожденных инфекций для уточнения диагноза; желтухи новорожденного неуточненного генеза, пролонгированные, инфекционные. Педиатрическое отделение для недоношенных новорожденных на 60 коек Педиатрическое отделение для новорожденных на 60 коек - недоношенные дети с инфекционновоспалительной и неинфекционной патологией. Педиатрическое отделение для новорожденных детей перинатальная патология центральной нервной системы (ЦНС); миелодисплазии, миелопатии; сочетанные неврологически-ортопедические доношенные новорожденные маловесные и маленькие к сроку гестации; асфиксия новорожденного умеренной степени; неонатальная желтуха; геморрагическая болезнь новорожденных; врожденные пороки развития сердца, не подлежащие экстренной хирургической коррекции; доношенные и недоношенные дети, рожденные от матерей, страдающих сахарным диабетом. Эксперт (c), т. (017) 254-78-56, 254-78-57, www.expertcentre.com.by 5/19Страница 5/19 с перинатальной патологией нервной системы, с врожденной и наследственной патологией на 50 коек синдромы: аддукторный синдром; кривошеи (мышечные и установочные); варусно-вальгусные деформации стоп; врожденная «косолапость»; перинатальная патология периферической нервной системы (в том числе травматические вялые, постинъекционные парезы); врожденная и наследственная патология; патология вегетативной нервной системы (синдром вегето-висцеральных дисфункций); перенесенная родовая травма (в том числе родовая черепно-мозговая); неуточненный неврологический диагноз. Педиатрическое отделение для детей 1 года жизни с перинатальным поражением нервной системы, с врожденной и наследственной патологией на 60 коек перинатальные поражения нервной системы (с раннего восстановительного периода) с наличием локомоторных нарушений в виде парезов и параличей, задержка темпов моторного и психического развития всех степеней; травматические (субдуральные и церебральные кровоизлияния, повреждения позвоночника и спинного мозга, повреждения других черепных и периферических нервов); гипоксические поражения ЦНС (средняя и умеренная асфиксия, гипоксия, аноксия); токсические поражения ЦНС; инфекционные поражения ЦНС (врожденная краснуха, врожденная цитомегаловирусная, герпетическая, листериозная инфекции, токсоплазмоз и другие врожденные инфекции); врожденные аномалии нервной системы, костей черепа, лица, позвоночника (гидроцефалия, миелодисплазии, гемиатрофии и др. виды); детские церебральные параличи, все формы двигательных расстройств, задержки психо-речевого развития, олигофрении любой степени в сочетании с судорожным синдромом, различными пароксизмальными состояниями; последствия раннего органического поражения ЦНС с наличием локомоторных нарушений; заболевания периферической нервной системы (инфекционного - аллергического, ишемическитравматического, токсического и др. генеза) с наличием двигательных нарушений; невриты, невропатии; полиневриты, полинейропатии; Эксперт (c), т. (017) 254-78-56, 254-78-57, www.expertcentre.com.by 6/19Страница 6/19 энцефаломиелополирадикулоневриты; миелит; черепно-мозговые и спинальные травмы (ранний восстановительный период) после операции с тяжелыми двигательными нарушениями, гиперкинезами, статической, динамической инкоординацией, апалическим синдромом; кровоизлияния и контузия головного мозга; субарахноидальные, субдуральные, экстрадуральные кровоизлияния (в том числе оперированные) головного мозга; выраженные и посттравматические церебрастенические синдромы; наследственные, дегенеративные заболевания нервной системы с двигательными нарушениями, гиперкинезами, статической, динамической инкоординацией; опухоли головного и спинного мозга для первичной дифференциальной диагностики; последствия оперированных опухолей нервной системы с двигательными нарушениями, гиперкинезами, статической, динамической инкоординацией; эпилепсия (все виды и формы), состояния после эпилептического статуса; эпилептические синдромы в сочетании с органическим поражением ЦНС. Консультативно-поликлиническое отделение Врач-аллерголог Дети в возрасте 0-18 лет при наличии: бронхиальной астмы, аллергического ринита, коньюнктивита, поллиноза, респираторных заболеваний, требующих дифференциального диагноза, рецидивирующей крапивницы и отека Квинке, лекарственной аллергии, атопического дерматита, аллергических реакций на укусы насекомых. Врач-пульмонолог Дети в возрасте 0-18 лет при наличии: хронического бронхита и пневмонии, бронхоэктатической болезни, врожденных пороков развития дыхательной Эксперт (c), т. (017) 254-78-56, 254-78-57, www.expertcentre.com.by 7/19Страница 7/19 системы, муковисцидоза, подозрения на наследственные заболевания дыхательной системы, острых пневмоний с наклонностью к затяжному течению, затяжных бронхитов и пневмоний, рецидивирующих бронхитов, фиброзирующего альвеолита и бронхолегочной дисплазии, перенесенного облитерирующего бронхиолита. Врач-нефролог Беременные женщины и дети в возрасте 0-18 лет при наличии: - острого гломерулонефрита в стадии ремиссии, - хронического гломерулонефрита, - острого и хронического интерстициального нефрита, наследственного нефрита, инфекций мочевыводящих путей, острого пиелонефрита в период стихания активных проявлений и стадии ремиссии, хронического пиелонефрита, тубулопатий, нефропатий, врожденных аномалий мочевой системы, не требующих хирургического лечения, кристаллурии, заболеваний почек с хронической почечной недостаточностью, системных заболеваний, сопровождающихся патологией почек, сосудистых вегетативных дисфункций по гипертоническому типу. Врачгастроэнтеролог Беременные женщины и дети в возрасте 0-18 лет при наличии: абдоминального болевого синдрома, диспепсических проявлений, язвенных и эрозивных поражений пищевода, желудка, 12-перстной кишки, хронического гастрита и гастродуоденита, гастроэзофагеальнорефлюксной болезни, хронического колита, Эксперт (c), т. (017) 254-78-56, 254-78-57, www.expertcentre.com.by 8/19Страница 8/19 - синдрома раздраженной толстой кишки, неспецифического язвенного колита, хронического гепатита, желчнокаменной болезни, хронического холецистита, дискинезий желчевыводящих путей, хронического панкреатита, целиакии, муковисцидоза, дисбиоза кишечника. Врач-гематолог Дети в возрасте 0-18 лет при наличии: железодефицитных, полидифицитных, некоррегируемых анемий, лимфоаденопатий, лейкемоидных реакций, лейкопенических состояний, спленомегалии, геморрагических диатезов, инфекционного мононуклеоза в стадии реконвалесценции. Врач-иммунолог Дети в возрасте 0-18 лет при наличии: первичных и вторичных иммунодефицитов, длительного субфебрилитета и лихорадки неясной этиологии, тимомегалии, гипоплазии вилочковой железы, затяжных гнойно-воспалительных заболеваний кожи, слизистых оболочек, рецидивирующих герпетических, грибковых заболеваний. Врач-невролог Дети в возрасте 0-18 лет при наличии: перинатальных поражений нервной системы; последствий воспалительных заболеваний центральной нервной системы; последствий заболеваний периферической нервной системы; ревматических и других системных поражений соединительной ткани с патологией нервной системы; последствий черепно-мозговых и спинальных травм, в том числе после операций; наследственных дегенеративных заболеваний нервной системы; подострых и хронических Эксперт (c), т. (017) 254-78-56, 254-78-57, www.expertcentre.com.by 9/19Страница 9/19 Врач-кардиолог Врач-офтальмолог демиелинизирующих заболеваний нервной системы; судорожного синдрома, пароксизмальных состояний, связанных с потерей или изменением сознания для дифференциальной диагностики; неврозов или неврозоподобных состояний, эпилепсии без нарушения психики. Беременные женщины и дети в возрасте 0-18 лет при наличии: - врожденных и приобретенных пороков сердца; нарушений сердечного ритма и проводимости; неревматических кардитов, кардиомиопатий; ревматизма; артериальной гипертензии, гипотензии; проллапса митрального и трикуспидального клапанов I-II ст. с признаками миксоматозной дегенерации; миокардиодистрофии различного генеза; синдрома вегетативной дисфункции; артропатий; ювенильного ревматоидного артрита; системной красной волчанки; дерматомиозита; системных васкулитов. Дети в возрасте 0-18 лет при наличии: врожденной патологии глаз и подозрением на врожденную патологию: из семей с наследственными заболеваниями глаз; аномалий рефракции (миопия, гиперметропия, астигматизм), амблиопии, косоглазия, нистагма, птоза; воспалительных заболеваний придаточного аппарата и переднего отрезка глаз с длительным и рецидивирующим течением; заболеваний хрусталика (врожденная катаракта, афакия, артифакия, аномалии развития); заболеваний сосудистой оболочки и сетчатки (увеиты, ретиниты, хориоретиниты, ретинопатии, аномалии развития, дистрофические изменения); заболеваний зрительного нерва (аномалии развития зрительного нерва, атрофии); глаукомы и подозрения на повышение офтальмотонуса; опухолей глаз и вспомогательных органов; посттравматических изменений глаза и Эксперт (c), т. (017) 254-78-56, 254-78-57, www.expertcentre.com.by 10/19Страница 10/19 придаточного аппарата; глазной патологии при общих заболеваниях организма. Врач-уролог Врачоториноларинголог Врач-эндокринолог Врач-генетик Дети в возрасте 0-18 лет при наличии: - мочекаменной болезни; - гидронефроза и уретерогидронефроза; - пузырно-мочеточникового рефлюкса; - хронического обструктивного пиелонефрита, связанного с аномалией мочевой системы; - единственной почки; - врожденных аномалий развития почек, мочевых путей, осложненными и не осложненными пиелонефритом; - патологии наружных половых органов (гипосподия, эписподия, крипторхизм, варикоцеле, водянка яичек, семенного канатика, фимоз, слипчивый баланитом); - нейрогенных дисфункций; - хронического гранулярного цистита; - нефроптоза. Дети в возрасте 0-18 лет при наличии: - рецидивирующего отита; - затяжных и хронических ринитов, синуситов, фарингитов; - рецидивирующих носовых кровотечений; - аденоидитов; - вазомоторного и аллергического ринита. Беременные женщины и дети в возрасте 0-18 лет при наличии: - сахарного диабета, - гестационного сахарного диабета, - диффузного узлового зоба, - тиреоидита, - врожденного и приобретенного гипотиреоза, гипертиреоза, - патологии паращитовидных желез (гипо- и гиперпаратиреоз), - заболеваний гипоталамо-гипофизарной области, - патологии надпочечников, - нарушений обмена веществ, - геникомастии, гипертрихоза, гирсутизма, - нарушений полового созревания. медико-генетическое консультирование до Эксперт (c), т. (017) 254-78-56, 254-78-57, www.expertcentre.com.by 11/19Страница 11/19 беременности проводится семьям при наличии врожденных пороков развития или наследственных заболеваний у детей, супругов или членов их семей; семьям с привычным невынашиванием беременности; при близкородственных браках; медико-генетическое консультирование во время беременности осуществляется семьям при наличии врожденных пороков развития или наследственных заболеваний у детей, у супругов или членов из семей; семьям с психическими, нервными и нервно-мышечными заболеваниями у детей, у супругов или членов их семей; беременным с сахарным диабетом, гипотиреозом, тиреотоксикозом, системными заболеваниями соединительной ткани, тератогенной экспозицией в первом триместре; беременным с ультразвуковыми маркерами врожденных пороков развития и наследственной патологии; беременным с пороками развития у плода, выявленными в женских консультациях и межрайонных перинатальных центрах; беременным в возрасте 35 лет и старше; беременным - ликвидаторам ЧАЭС или перенесшим лучевую и химиотерапию; инвазивные методы пренатальной диагностики применяются у беременных женщин, попавших в группу риска по биохимическому скринингу второго триместра; попавших в группу риска по многопараметрическому скринингу первого триместра; попавших в группу риска по ультразвуковому скринингу первого триместра; с ультразвуковыми маркерами хромосомных болезней; с врожденными пороками развития плода, выявленными при ультразвуковом исследовании; с хромосомными перестройками; старше 35 лет (по желанию); из семей с синдромом Дауна в анамнезе (по желанию); из семей с моногенными болезнями, для которых разработана специфическая профилактика. Врачи консультативных кабинетов планирования семьи и контрацепции Консультирование женщин репродуктивного возраста по вопросам: контрацепции, в том числе при эктрагенитальной патологии; предгравидарной подготовки, выявления профессиональных болезней, профилактики Эксперт (c), т. (017) 254-78-56, 254-78-57, www.expertcentre.com.by 12/19Страница 12/19 нарушений, связанных с профпатологией и ее влиянием на детородную функцию женщины; прогноза репродукции женщин, планирования семьи; выявления и лечения хронических воспалительных заболеваний, инфекций, передаваемых половым путем, и опухолей гениталий перед плановой беременностью. Врач гинеколог- Консультирование женщин в возрасте 18-40 лет, эндокринолог имеющих: - нарушения менструальной функции (аменорея, дисфункция яичников, дисменорея); - нейроэндокринные синдромы (склерополикистоз яичников, адрено-генитальный синдром, галакторея, предменструальный и посткастрационный синдромы); - бесплодие эндокринного происхождения; эндометриоз; эндокринные заболевания, сопровождающиеся нарушением менструальной функции (диабет, тиреозы и др.). Врач акушергинеколог кабинета невынашивания беременности Консультирование супружеских пар при наличии у них в анамнезе: двух и более самопроизвольных выкидышей; неразвивающиеся беременности до 12 недель, либо одну после 12 недель; преждевременные или срочные роды с потерей плода в раннем неонатальном периоде; антенатальную гибель плода. Врачи кабинетов женского и мужского бесплодия Врачи кабинета патологического климакса Оказывают помощь супружеским парам при отсутствии желанной беременности в течение года. Психолог Консультация пациентов по семейным проблемам. Консультация женщин в возрасте до 60 лет при средней и тяжелой степени тяжести климактерических расстройств; осложненных формах; необходимости подбора метода лечения, в том числе заместительной гормонотерапии для профилактики поздних осложнений климактерия. Эксперт (c), т. (017) 254-78-56, 254-78-57, www.expertcentre.com.by 13/19Страница 13/19 Приложение 2 к Положению о порядке направления на обследование и лечение в Государственное учреждение "Республиканский научнопрактический центр "Мать и дитя" Виды обследования Отделение Отделение лучевой диагностики Вид обследования - 1. Рентгенисследования: костей, органов грудной клетки, брюшной полости, включая ирригоскопию, забрюшинного пространства (обзорная и внутривенная урография), метросальпингография. 2. Ультразвуковые исследования у детей: органов брюшной полости (печень, желчный пузырь, поджелудочная железа, селезенка); органов мочеполовой системы; тазобедренных суставов; головного мозга; орбит; мягких тканей; лимфатических узлов; щитовидной железы; молочных желез; вилочковой железы; слюнных желез; допплерография сосудов брюшной полости, почек; допплерография сосудов головного мозга у новорожденных; ультразвуковая ирригоскопия. 3. Пренатальная ультразвуковая диагностика в первом триместре беременности осуществляется беременным женщинам из всех женских консультаций г. Минска, из регионов республики – по медицинским показаниям. 4. ЭХО кардиографии плода во втором триместре беременности. 5. Рентгеновская компьютерная томография (РКТ): головного мозга; - лицевой части черепа, височной кости и придаточных пазух; брюшной и грудной полости; костно-суставной системы и позвоночника; Эксперт (c), т. (017) 254-78-56, 254-78-57, www.expertcentre.com.by 14/19Страница 14/19 Отделение функциональн ой диагностики Отделение эндоскопии Медикогенетические исследования - КТ-ангиография сосудов головного мозга, брюшной и грудной полости, малого таза. 6. Магнитно-резонансная компьютерная томография (МРТ): головного мозга, включая сосуды головного мозга (ангиопрограмма); спинного мозга; суставов; малого таза. электронейромиография (ЭНМГ); эхокардиографические исследования; реографические исследования; ЭКГ; электроэнцефалография; определение функции внешнего дыхания; - прогнозирование риска развития гипертонической болезни у детей. - эндоскопические исследования желудочно-кишечного тракта. исследование хромосом лимфоцитов крови для диагностики хромосомных болезней; исследование хромосом биоптата хориона и культуры трофобласта для пренатальной диагностики хромосомных болезней в 1-ом триместре; исследование хромосом культивированных клеток амниотической жидкости, для пренатальной диагностики хромосомных болезней во 2-ом триместре; флюоресцентная гибридизация in situ для диагностики сложных и скрытых структурных аномалий хромосом; биохимический скрининг беременных 2-го триместра (дабл. тест: АФП и ХГЧ); биохимический скрининг беременных 1-го триместра (АФП, свободная бета-субъединица ХГЧ, РАРР-А); бихимический скрининг новорожденных на фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз; диагностика аминоацидопатий: тирозинемия 1-го и2-го типа, гистидинемия, лейциноз глицинемия, нарушения цикла мочевины, гомоцистинурия и т.д.; диагностика нарушений обмена простых сахаров: галактоземия, непереносимость фруктозы. Определение наиболее частых мутаций, связанных с галактоземией; диагностика нарушений обмена гликогена: гликогенозы 111 тип, включая биохимический анализ биоптатов печени и мышц; диагностика мукополисахаридозов 1-7 типа, пренатальная Эксперт (c), т. (017) 254-78-56, 254-78-57, www.expertcentre.com.by 15/19Страница 15/19 диагностика в 1 и 2 триместрах беременности; диагностика муколипидозов 1, 2, 3 типа, пренатальная диагностика в 1 и 2 триместрах; диагностика нарушений обмена гликопротеидов: альфа - и бета-маннозидоза, фукозидоза, болезни Шиндлера и пренатальная диагностика этих заболеваний в 1 и 2 триместрах; диагностика сфинголипидозов: болезней Гоше, Тея-Сакса, Нимана-Пика, Краббе, Вольмана, метахроматической лейкодистрофии, множественной недостаточности сульфатаз, болезни Нормана-Ландинга и пренатальная диагностика этих заболеваний в 1 и 2 триместрах. Лаборатоный мониторинг лечения болезни Гоше; биохимическая и молекулярная диагностика муковисцидоза и пренатальная ДНК-диагностика этого заболевания; биохимическая диагностика нарушений всасывания: лактазная недостаточность, дисахаридазная недостаточность, сукразо-изомальтазная недостаточность, целиакия; биохимическая диагностика болезни КоноваловаВильсона и болезни Менкеса; биохимическая диагностика различных форм наследственных рахитов: витамин-Д-резистентный рахит, витамин-Д-зависимый рахит, синдром ДеТони-ДебреФанкони, почечный тубулярный ацидоз; оценка тиреоидного статуса и контроль лечения врожденного гипотиреоза: определение тироксина, 3йодотиронина, тиреотропного гормона гипофиза, свободного тироксина, свободного 3-йодотиронина, тироксинсвязывающего глобулина, тироглобулина и антител к тироглобулину; диагностика и контроль лечения врожденной гиперплазии коры надпочечников: определение 17гидроксипрогестерона, прогестерона, тестостерона, эстрадиола; определение гормонов гипофиза для диагностики гипофизарного нанизма: определение гормона роста после нагрузки инсулином, определение пролактина, ФСГ, ЛГ; ДНК- диагностика некоторых, наиболее частых причин синдрома внезапной смерти младенцев: мутации MCAD, LCHAD; пренатальная ДНК-диагностика фенилкетонурии; ДНК- диагностика синдрома Мартина-Белла (синдром ломкой Х-хромосомы); Эксперт (c), т. (017) 254-78-56, 254-78-57, www.expertcentre.com.by 16/19Страница 16/19 Лабораторные исследования ДНК-диагностика атаксии Фредрейха; биохимическая диагностика и генотипирование дефицита альфа -1антитрипсина; ДНК- диагностика болезни Гоше (6 мутаций); определение гомоцистеина в плазме крови для диагностики наследственных тромбофилий; определение мутаций: фактора V(Лейден), гена протромбина и полиморфизма гена метилентетрагидрофолатредуктазы - для диагностики наследственных тромбофилий; биохимическая диагностика цероидлипофусцинозов (болезни Сантавиори-Халтиа, лейкодистрофии ЯнскогоБильшовского и т.д.). исследование гематологических показателей периферической крови с использованием гематологических анализаторов по 22 параметрам; - общеклинические анализы (мочи, кала, спинномозговой жидкости, спермы, выделений из половых органов); - биохимические анализы (сыворотки, мочи, спермы, околоплодных вод, спинномозовой жидкости.) выполненные на автоматическом биохимическом анализаторах; - определение кислотно-основного состояния крови; - иммунологические анализы с использованием микрометодов (определение иммуноглобулинов, клеточного иммунитета, диагностика внутриутробных инфекций и инфекций, передающихся половым путем); - бактериологическое обследование на флору и чувствительность к ней антибиотиков. Врачам организаций здравоохранения необходимо информировать больных, направляемых на обследование в Государственное учреждение «Республиканский научно-практический центр «Мать и дитя», о порядке подготовки к проведению планируемых видов обследования. Приложение 3 к Положению о порядке направления на обследование и лечение в Государственное учреждение "Республиканский научнопрактический центр "Мать и дитя" НАПРАВЛЕНИЕ Эксперт (c), т. (017) 254-78-56, 254-78-57, www.expertcentre.com.by 17/19Страница 17/19 на обследование и лечение Направившая организация здравоохранения: _________________________ ________________________________________________________________ Ф.И.О. больного (беременной): ____________________________________ Год рождения ________ Адрес: _________________________________________________________ Диагноз: ________________________________________________________ ________________________________________________________________ ________________________________________________________________ ________________________________________________________________ ________________________________________________________________ Сопутствующие соматические заболевания: __________________________ ________________________________________________________________ ________________________________________________________________ Сведения о лечении (организация здравоохранения, объем консервативного и/или оперативного лечения, осложнения): _____________ ________________________________________________________________ ________________________________________________________________ ________________________________________________________________ ________________________________________________________________ ________________________________________________________________ ________________________________________________________________ ________________________________________________________________ ________________________________________________________________ ________________________________________________________________ ________________________________________________________________ __________________________________________________________ __________________________________________________________ __________________________________________________________ __________________ __________________________________________________________ __________________________________________________________ ____________ Результаты обследования: _________________________________________ ________________________________________________________________ ________________________________________________________________ ________________________________________________________________ ________________________________________________________________ ________________________________________________________________ ________________________________________________________________ ________________________________________________________________ ________________________________________________________________ ________________________________________________________________ ________________________________________________________________ Эксперт (c), т. (017) 254-78-56, 254-78-57, www.expertcentre.com.by 18/19Страница 18/19 ________________________________________________________________ ________________________________________________________________ ________________________________________________________________ ________________________________________________________________ ________________________________________________________________ ________________________________________________________________ ________________________________________________________________ ________________________________________________________________ ________________________________________________________________ ________________________________________________________________ ________________________________________________________________ ________________________________________________________________ Руководитель организации здравоохранения _________________ (подпись) Лечащий врач: __________________________________________ (подпись) Дата: "__" __________ 200__ г. М.П. Эксперт (c), т. (017) 254-78-56, 254-78-57, www.expertcentre.com.by 19/19Страница 19/19