3. Клинические критерии диагностики

1
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ УКРАИНЫ
ДНЕПРОПЕТРОВСКАЯ ГОСУДАРСТВЕННАЯ МЕДИЦИНСКАЯ
АКАДЕМИЯ
“Утверждено”
на методическом совещании
кафедры госпитальной педиатрии №1
Заведующий кафедрой
профессор_____________В. А. Кондратьев
“______” _____________ 2009 г.
МЕТОДИЧЕСКИЕ УКАЗАНИЯ
ДЛЯ САМОСТОЯТЕЛЬНОЙ РАБОТЫ СТУДЕНТОВ
ПРИ ПОДГОТОВКЕ К ПРАКТИЧЕСКОМУ ЗАНЯТИЮ
Учебная дисциплина
Модуль №
Содержательный
модуль №
Тема занятия
Курс
Факультет
педиатрия
2
11
Заболевания гипоталамо-гипофизарной системы
и половых желез у детей
5
лечебный
1
2
1.
Днепропетровск, 2009.
Актуальность темы: За последние годы значительно увеличилось
количество детей с ожирением, разными клиническими формами патологии роста и
половых желез,
возрастает распространенность эндокринных нарушений полового
созревания девочек и мальчиков. Это связано с влиянием многих экзогенных и эндогенных
факторов, с неблагоприятными экологическими условиями. Эндогенные причины могут
быть от конституциональных до трудных эндокринных расстройств, они отрицательно
сказываются на состоянии почти всех органов и систем, значительно снижают качество
жизни ребенка. Актуальность этого вопроса подчеркивается тем, что несвоевременная
(поздняя) диагностика и начало лечения заболеваний может привести к развитию
тяжелых необратимых процессов и формированию инвалидности детей.
Своевременная диагностика и лечение такой патологии предупреждает развитие
тяжелых осложнений во взрослом возрасте.
2. Конкретные цели:
А. Студент должен знать:
1. Этапы развития эндокринной системы у детей.
2. Механизмы регулирования секреции гормонов, их биологическое действие, взаимосвязь
с другими системами.
3. Номенклатуру заболеваний гипоталамо-гипофизарной системы у детей
.
4. Клинические признаки нарушений гипоталамо-гипофизарной системы у детей
6. Лечение гипер- и гипофункции аденогипофиза у детей.
7. Причины возникновения ожирения у детей
8. Классификацию ожирения у детей.
9. Диагностические и дифференциально-диагностические критерии ожирения.
10. Принципы терапии и реабилитационные мероприятия при ожирении у детей.
11. Классификацию и клинику синдромов с задержкой роста у детей.
12. Методы диагностики и лечение синдромов с задержкой роста.
13. Определение понятия “нарушение полового развития”
14. Причины возникновения разных форм эндокринных нарушений полового
развития.
15. Клинические признаки нарушений полового развития у детей.
16. Лечение , профилактические и реабилитационные мероприятия детей с нарушениями
полового развития.
17. Принципы диспансеризации и реабилитации таких детей.
В. Студент должен уметь:
1. Оценивать физическое развитие ребенка
2. Составить план обследования детей с нарушениями функции аденогипофиза,
гипоталамо-гипофизарной системы, задержкой роста и ожирением
3. Диагностировать заболевания, которые сопровождаются нарушениями функции
аденогипофиза.
4.Выявить признаки патологии со стороны гипоталамо-гипофизарной системы
5. Проводить дифференциальную диагностику задержки роста у детей
6. Диагностировать заболевания, которые сопровождаются задержкой роста.
7. Назначить лечение ребенку с задержкой роста
8. Оказывать неотложную помощь детям с заболеваниями гипоталамогипофизарной системы.
9. Диагностировать ожирение у детей разного возраста.
10. Формулировать диагноз ожирения соответственно современной классификации.
11. Провести дифференциальный диагноз между разными формами ожирения детей
2
3
12. Назначать терапию разных форм ожирения у детей.
13. Проводить профилактику ожирения у детей
14. Диагностировать патологию полового развития.
15. Определять клинические формы задержки полового развития.
16. Назначить лечение больному с патологией полового развития.
17. Назначить реабилитационные мероприятия детям с патологией полового развития.
3. Базовые знания, умение, навыки, необходимые для изучения темы
(междисциплинарная интеграция)
Названия предыдущих дисциплин
Полученные навыки
1.Кафедра физиологии, патологической 1.Знать особенности эндокринной системы у
физиологии,
пропедевтики
детских
детей
болезней.
2.Кафедра пропедевтики детских болезней.
2.Собрать анамнез и провести объективное
исследование больного
3.Кафедра пропедевтики детских болезней.
3.Интерпретировать данные анамнеза и
объективного исследования больного.
4.Кафедра патологической физиологии.
4.Объяснить патогенетические механизмы
возникновения заболевания у детей
5.Кафедра фармакологии.
5.Использовать средства патогенетической
и симптоматичной терапии
6.Кафедра иностранных языков.
6. Использовать латинскую терминологию
4. Задача для самостоятельной работы во время подготовки к
занятию.
4.1. Перечень основных терминов, параметров, характеристик,
которые должен усвоить студент при подготовке к занятию:
Термин
1.
1. Низкорослость
2.
3.
4.
5.
2. Субнанизм
3. Нанизм
4. Карликовый рост
5.Гипофизарный
нанизм
6.
7.
6.Гипоталамический
(церебральный)
нанизм
7. Высокорослость
8.
8. Субгигантизм
9.
9. Гигантизм
Определение
Отставание в росте на 1-2 стандартных отклонения (СО, ) для
соответствующего возраста и пола.
Отставание в росте на 2-3 для соответствующего возраста и пола.
Отставание в росте > 3 для соответствующего возраста и пола.
Рост у мужчин не превышает 130 см, у женщин - 120 см.
Заболевание, которое развивается вследствие первичной
недостаточности секреции гипофизом соматотропного гормона
(СТГ).
Заболевание, которое характеризуется задержкой роста вследствие
дефицита соматотропного гормона (СТГ), вызванного снижением
секреции в гипоталамусе соматотропин-релизинг гормона.
Превышение длины тела на 1-2 стандартных отклонения (СО, ) от
средних показателей для данного возраста и пола.
Превышение длины тела на 2-3 от средних показателей для
данного возраста и пола.
Превышение длины тела >3 от средних показателей для данного
3
4
10.
10. Ожирение
11.
11. Гипопитуитаризм
12.
12. Несахарный диабет
13.
13. Задержка полового
развития
14.
14. Преждевременное
половое развитие
15. Настоящее
преждевременное
половое развитие
16.Ненастоящее
преждевременное
половое развитие
17. Изолированное
телархэ
18. Изолированное
адренархэ (пубархэ)
15.
16.
17.
18.
возраста и пола.
Хроническое рецидивирующее заболевание, которое проявляется
избыточным накоплением жировой ткани и является следствием
дисбаланса потребления и затраты энергии у лиц с преемственной
склонностью или при ее отсутствии.
Эндокринное заболевание, обусловленное частичной или полной
недостаточностью секреции гормонов гипофиза
Заболевание, вызванное дефицитом антидиуретического гормона
(АДГ) вазопрессина.
Диагностируется, если появление ведущих признаков полового
созревания у подростка отстает от нормативных на 2 года и
больше.
Появление вторичных половых признаков по изосексуальному
типу у девочек раньше 7 лет, у мальчиков - раньше 9 лет.
Преждевременное половое развитие, которое связано с
преждевременной чрезмерной секрецией гипофизом
гонадотропных гормонов.
Преждевременное половое развитие, которое связано с чрезмерной
секрецией половых гормонов.
Увеличение молочных желез у девочек раньше 7 лет без других
признаков преждевременного полового развития.
Раннее появление лишь вторичного полового оволосения у девочек
раньше 8 лет, у мальчиков - раньше 9 лет, без других признаков
преждевременного полового развития.
4.2. Теоретические вопросы к занятию:
1. Этапы развития эндокринной системы у детей.
2. Механизмы регулирования секреции гормонов, их биологическое действие, взаимосвязь
с другими системами.
3. Номенклатура заболеваний гипоталамо-гипофизарной системы у детей,
полового развития и ожирение у детей.
4. Клинические признаки нарушений гипоталамо-гипофизарноїй системы у детей
6. Лечение гипер- и гипофункции аденогипофиза у детей.
7. Причины возникновения ожирения у детей
8. Классификация ожирения у детей.
9. Диагностические и дифференциально-диагностические критерии ожирения.
10. Принципы терапии и реабилитационные мероприятия при ожирении у детей.
11. Классификация и клиника синдромов с задержкой роста у детей.
12. Методы диагностики и лечение синдромов с задержкой роста.
13. Определение понятия “нарушение полового развития”
14. Причины возникновения разных форм эндокринных нарушений полового
развития, их клиника, лечение и профилактическое и реабилитационное мероприятия.
15. Принципы диспансеризации и реабилитации таких детей.
4
5
4.3. Практические работы (задания), которые выполняются на
занятии:
1. Собрать жалобы, анамнез жизни и заболевания
2. Последовательно провести обзор ребенка.
3. Выявить ранние признаки нарушения роста, полового дифференцирования,
ожирения у детей.
4. Дать оценку состояния ребенка и имеющимся клиническим симптомам.
5. Дать оценку результатам дополнительных методов обследования и провести
коррекцию обследования ребенка.
6. Оценить физическое развитие ребенка
7. Поставить клинический диагноз по классификации.
8. Составить план дообследования и лечения.
9. Дать рекомендации относительно диспансерного наблюдения.
5. Содержание темы:
5.1. Патология роста у детей.
5.1.1. Задержка роста.
1. Определение:
Низкорослость - отставание в росте на 1-2 стандартных отклонения (СО, ) для
соответствующего возраста и пола.
Субнанизм - отставание в росте на 2-3 для соответствующего возраста и пола.
Нанизм - отставание в росте > 3 для соответствующего возраста и пола.
Кроме того, нанизм диагностируют, если у пациента после закрытия зон роста рост у
мужчин не превышает 130 см, у женщин - 120 см.
2. Классификация причин задержки роста:
2.1. Семейная низкорослость;
2.2. Наследственно-конституциональная задержка роста и физического развития;
2.3. Эндокринные расстройства:
- дефицит гормона роста (гипопитуитаризм, изолированный дефицит СТГ);
- нечувствительность к гормону роста - дефицит ИПФ-І (синдром Ларона);
- излишек глюкокортикоидов (синдром и болезнь Иценка-Кушинга);
- излишек андрогенов или эстрогенов (экзогенных, преждевременное половое
созревание), врожденный адрено-генитальний синдром;
- гипотиреоз;
- сахарный диабет;
- несахарный диабет (вследствие опухоли, неонатального инсульта мозга);
2.4. Хронические болезни, системные расстройства,
- ЦНС, в т.ч. микроцефалия;
- сердечно-сосудистой системы, в т.ч. врожденные порки сердца;
- системы пищеварения (поражение печени, энтериты, язвенный колит, глютеновая
энтеропатия, синдром мальабсорбции и т.д.);
- хроническая почечная недостаточность;
- соединительной ткани, напр., дерматомиозит;
- хроническая анемия;
- бронхиальная астма;
- хронические инфекции;
2.5. Генетические синдромы:
- хромосомные аномалии (синдром Шерешевского-Тернера, болезнь Дауна);
- не хромосомные синдромы (синдромы Нунан, Рассела-Сильвера, Прадера-Вилли);
5
6
2.6. Дефекты тканей-мишеней:
- внутриутробная задержка роста;
- костно-хрящевые расстройства (ахондроплазия, гипохондроплазия и т.п.);
2.7. Нарушение питания;
2.8. Психо-социальная карликовость.
Семейно-конституциональная задержка роста Код МКБ-Х: Е-34.3
Семейная низкорослость
Анамнез:
- В семейном анамнезе есть случаи низкорослости.
- Нормальный рост и масса тела при рождении;
Клиника семейной низкорослости:
- дефицит роста 1-3 σ
- пропорциональная задержка роста;
- ежегодные темпы роста нормальные.
- Наступление пубертата своевременное
- Дефицит оссификации отсутствует;
- Конечный рост низкий
Гормональная диагностика семейной низкорослости:
- Селективный дефицит СТГ: спонтанная секреция нормальная, но на одной из
2-х стимуляционных проб нет адекватного повышения СТГ
Наследственно-конституциональная задержка роста
Анамнез:
- в семейном анамнезе есть случаи задержки роста и полового развития
- нормальный рост и масса тела при рождении
Клиника:
- дефицит роста и массы тела < - 2,5 σ ;
- пропорциональная задержка роста;
- на протяжении первого года жизни медленные темпы роста
- в период линейного роста (3-10 лет) - нормальные темпы роста
- Дефицит оссификации 1-4 года;
- Задержка полового развития на 2-4 года, по типу pubertas tarda;
- Время наступления пубертатного „скачка” рост задержан
- Прогноз конечного роста удовлетворительный.
Гормональная диагностика:
- Соматотропная, тиреоидная и гонадотропная функции гипофиза, как правило,
нормальные или не резко сниженные.
Лечение (проводится амбулаторно).
- Полноценное питание, обогащенное белками, минералами и витаминами.
- При выявлении дефицита СТГ - терапия препаратами соматотропина.
- Неспецифические стимуляторы роста (поливитамины, карбонат, и т.п.)
Критерии эффективности лечения
- Нормальные темпы роста, нормальное физическое и половое развитие
Профилактика – не существует
Диспансерное наблюдение – до отсутствия задержки роста
Гипофизарний нанизм
Код МКБ –Х: Е-23.0
1. Определение: заболевание, которое развивается вследствие первичной недостаточности
секреции гипофизом соматотропного гормона (СТГ). Дефицит СТГ может быть
изолированным, или как проявление гипопитуитаризма, пангипопитуитаризма, т.е. в
сочетании со снижением или отсутствием секреции других гормонов гипофиза (АКТГ,
ТТГ, ЛГ, ФСГ, ПРЛ).
2. Этиология
6
7
Опухоли гипофиза, ЦНС, краниофарингиома (более, чем у 10% детей с
краниофарингиомой задержка роста - единственный симптом)
- Аномалии гипофиза, в т.ч. врожденные (эктопия, турецкое седла).
- Инфильтративные процессы (саркоидоз)
- Травматические поражения
- Токсоплазмоз
- Аутосомно-рецессивное наследование
- Идиопатические формы
3. Клинические критерии диагностики:
- Анамнез: нормальный рост и масса тела при рождении, задержка роста
диагностируется с 2 лет; часто наследственный характер задержки роста; скорость
роста после 4-х лет жизни не превышает 2-3 см в год;
- Строение тела пропорциональное;
- Дефицит роста по обыкновению > 2 ∂;
« туловищное» ожирение;
- Позднее прорезывание и поздняя смена зубов;
- Склонность к гипотонии, брадикардии,
- Проявления гипогонадотропизма (крипторхизм и микропения при рождении).
- Гипогликемии
- Короткая шея, широкое лицо, большая голова (по отношению к туловищу);
- Морщинистая, истонченная кожа
- Волосы на голове густые, вторичное оволосение отсутствует, не появляется оно и в
период настоящего пубертата;
- Умственное развитие нормальное или несколько снижено;
4. Параклиническая диагностика:
- Рентгенография костей кистей: дефицит оссификации свыше 2-х лет („костный”
возраст отстает от паспортного больше, чем на 2 года);
- Низкий уровень СТГ (< 7 нг/мл) в ответ на проведение 2-х стимуляционных тестов
(инсулин-индуцированная гипогликемия леводопой, клонидином, глюкагоном) - при
условии эутиреоидного состояния; Низкий уровень ИПФР-І ;
- Снижение уровня ТТГ, Т4, АКТГ, в пубертатном периоде - ЛГ и ФСГ.
5. Лечение гипофизарного нанизма:
- Лечение начинают после установления диагноза и проводится пожизненно.
- Рекомбинантный генно-инженерный Соматропин - 0,026-0,035 мг/кг в сутки
(0,07-0,1 МО/кг) под кожу на ночь 6-7 раз на неделю.
- После закрытия зон роста (15-18 лет) - препараты Соматропина в 1/3-1/4 от
детской дозы (= 0,05-0,1 мг/кг/ неделя), вводится ежедневно.
- Полноценное питание, обогащенное белками и витаминами.
6. Критерии эффективности лечения: нормальные темпы роста, физическое и половое
развитие, нормальный уровень ИПФР-І (соматомедина С)
7. Диспансерное наблюдение - пожизненное.
Церебральный нанизм Код МКБ –Х: Е-23.0
1. Определение: Гипоталамический (церебральный нанизм) - заболевание, которое
характеризуется задержкой роста вследствие дефицита соматотропного гормона (СТГ),
вызванного снижением секреции в гипоталамусе соматотропин-рилизинг гормона.
2. Клинические критерии диагностики:
Анамнез: травма в родах; гипоксия плода; низкая масса тела при рождении, которая не
отвечает сроку гестации; отставание в физическом развитии имеет место на первом году
жизни;
Клиника:
- Дефицит роста - 1-2 σ;
- Часто имеет место снижение умственного развития вплоть до олигофрении.
-
7
8
- Половое развитие, как правило, нормальное, иногда - ускоренное;
- Происходит спонтанный пубертат, иногда - с опережением;
- Возможны диспропорциональное строение тела, макро- или микроцефалия,
акромикрия, неправильный рост зубов, трофические изменения кожи и ее придатков;
Параклинические критерии диагностики:
- Дефицит оссификации 2-5 лет;
- При рентгенографии черепа признака гипертензии (пальцевые вдавления);
- Соматотропная функция гипофиза снижена, выброс СТГ во время проведения
стимуляционных тестов < 7,0 нг/мл;
- ИПФР-1 - сниженный; Иногда снижение уровня ТТГ, Т4;
3. Лечение церебрального нанизма:
- Полноценное питание, обогащенное белками, минералами и витаминами.
- Препараты соматропина в суточной дозе 0,026-0,035 мг/кг массы тела (0,07-0,1 МО/кг)
под кожу на ночь 6-7 раз на неделю.
- Лечение внутричерепной гипертензии – дегидратационная терапия.
- Улучшение метаболизма в мозге - ноотропные препараты, глютаминовая кислота.
- Для пролонгации пубертата и торможения оссификации - аналоги люлиберина
(трипторелин) и антиандрогены (ципротерона ацетат), витамин С.
- Неспецифические стимуляторы роста - гепатопротекторы, калия оротат по 2 недели,
перерыв 1-2 мес, витамины В1, В12, глютаминовая кислота.
- При наличии гипотиреоза, проводится терапия левотироксином.
4. Критерии эффективности лечения: нормальное развитие, темпы роста.
5. Диспансерное наблюдение – пожизненное
5.1.2. Гигантизм и высокорослость
Код МКБ - Х:
Е 22.0. - Акромегалия и гипофизарный гигантизм
Е 34.4 - Конституционная, семейная высокорослость, гигантизм
1. Определение:
Высокорослость диагностируют при превышении длины тела на 1-2 стандартные
отклонения (СВ, ) от средних показателей для данного возраста и пола.
Субгигантизм диагностируют при превышении длины тела на 2-3 от средних показателей
для данного возраста и пола.
Гигантизм диагностируют при превышении длины тела >3 от средних показателей для
данного возраста и пола.
2. Этиология:
- Конституционная, семейная высокорослость.
- Эндокринные: чрезмерная секреция СТГ, некоторые формы гипогонадизма,
преждевременное половое созревание у детей до пубертатного возраста.
- Генетические заболевания, которые сопровождаются высокорослостью (синдромы
Клайнфельтера, Марфана, Сотоса, Пайла, и т.п.).
- Аденомы гипофиза
2. Клинические критерии диагностики:
Общее клиническое обследование:
- Оценка роста и темпов роста с момента рождения и к моменту обследования проводится с помощью таблиц и перцентильных диаграмм.
Расчет приблизительного ожидаемого роста по формуле:
для мальчика = (рост отца, см + рост матери, см) / 2 + 6,5 см
для девочки = (рост отца, см + рост матери, см) / 2-6,5 см
- пропорции тела, половое развитие,
- артериальное давление (наличие артериальной гипертензии)
8
9
- определение уровня глюкозы в крови натощак со следующим проведением
глюкозотолерантного теста (глюкозы - 1,75 г/кг массы тела, не больше 75 г).
- липидный спектр крови (холестерин, триглицериды, β-липопротеды)
Рентгенограмма кистей рук для определения биологического “костного” возраста.
МРТ или компьютерная томография головного мозга. При необходимости консультация нейрохирурга.
Гормональные исследования:
- Определение в сыворотке крови уровня СТГ и ИПФР-1 (соматомедина С) в случайной
пробе крови. Проведение теста с угнетением СТГ глюкозой (у здоровых лиц после
приема глюкозы per os в дозе 1,75 г/кг отмечается через 60 мин., 90 мин. снижение
уровня СТГ в крови ниже, чем 5 нг/мл).
- Дополнительно - определение уровня в крови ЛГ, ФСГ, пролактина, тестостерона,
эстрадиола, уровень ТТГ, Т4 и Т3, УЗД щитовидной железы.
Консультации:
- Невролога, при необходимости - электроенцефалограмма, Эхо-энцефалограмма.
- Офтальмолога, исследование глазного дна
- Генетика для исключения синдром Марфана, Клайнфельтера, и т.п..
3. Лечение гипоталамо-гипофизарного гигантизма и акромегалии:
- При СТГ-секретирующей аденоме - аналоги соматостатина: октреотид (сандостатин) в
дозе 0,001-0,04 мг/кг в сутки (каждые 8-12 ч.) или ланреотид пролонгированного действия
(соматулин 30 мг, др.) внутримышечно 1 раз в 14 дней.
Срок лечения 3-6 месяцев, при необходимости - дольше.
- По рекомендации нейрохирурга - рентгенотерапия гипофиза или гипофизэктомия.
- У пациентов с гиперсекрецией пролактина - агонисты допамина.
- Симптоматическая
терапия: при гипогонадизме – половые гормоны, при
тиреотоксикозе – тиреостатические препараты, при ликворной гипертензии – диакарб, при
церебро-васкулярной патологии и ликворно-венозной дисциркуляции – ноотропные,
сосудистые, венотоники. Срок лечения - 6-12-18 месяцев.
4. Диспансерное наблюдение - пожизненное.
5.2. Ожирение
Код МКБ -Х:
Е 66.0 - Алиментарно-конституциональное ожирение
Е 66.8 - Гипоталамическое ожирение. Патологическое ожирение
Е 66.9- Ожирение не уточненное
1. Определение: Хроническое рецидивирующее заболевание, которое проявляется
избыточным накоплением жировой ткани и является следствием дисбаланса потребления и
затраты энергии у лиц с преемственной склонностью или при ее отсутствии.
2. Классификация ожирения:
1. Первичное: Алиментарно-конституциональное;
2. Диэнцефальное: Гипоталамическое; Церебральное; Смешанное;
3. Вторичное: Надпочечниковое: синдром или болезнь Иценка-Кушинга;
Панкреатическое (гиперинсулинизм); Гипотиреоидное; Гипогонадное;
4. Наследственные синдромы, которые сопровождаются ожирением: Прадера-Вилли,
Лоуренса-Муна-Барде-Бидля, Фрелиха, Морганьи-Стюарта-Мореля, БерьесонаФорсмана-Лемана, Альстрема, гликогеноз 1-го типа и т.п.;
5. Смешанное.
3. Диагностика
Ожирение диагностируют при увеличении массы тела за счет жировой ткани, при
превышении индекса массы тела (ИМТ) > 95 перцентиля для данного роста, возраста и
пола.
9
10
Определение ожирения по индексу массы тела (ІМТ, кг/м ):
ИМТ для соответствующего возраста
и пола
Дефицит массы тела
<5 перцентиля
Нормальная масса тела
От 5-го до 85го
Риск ожирения
> 85-го перцентиля< 95-го
Ожирение
> 95-го перцентиля
Клиническая диагностика алиментарно-конституционального ожирения
1. Причины
- Часто - наследственность, раннее искусственное
вскармливание, гиподинамия, переедание
2. Скорость увеличения
- По обыкновению, повышенная с рождения,
массы тела
ожирение может
прогрессировать в периоде
пубертата с развитием
диэнцефальных нарушений
3. Манифестация
- В раннем возрасте
заболевания
4. Распределение
- Пропорциональное
подкожноЖировой клетчатки
5. Состояние кожи
- Без патологических изменений
6. Костный возраст
- Отвечает паспортному возрасту
7. Половое развитие
- Отвечает паспортному возрасту
8. Артериальное давление - Нормальное
9. Аппетит
- Повышенный
10. Головная боль
- Отсутствует
11. Признака ликворной
- Отсутствуют
гипертензии
12. Глюкозо-толерантный - Нормальная гликемическая кривая
тест
13. Уровень С-пептида в
- Нормальный
крови натощак
Клиническая диагностика гипоталамического ожирения
1. Причины
- Черепно-мозговая травма, инфекция ЦСН, опухоли
Гипоталаммческих структур мозга, наркоз
2. Скорость
- Повышенная с момента заболевания
Прибавки массы тела
3. Манифестация
- В любом возрасте, но чаще - в периоде пубертата
заболевания
4. Распределение
- Неравномерное, преимущественно на животе, в
подкожной жировой
области VII шейного позвонка, грудных желез
клетчатки
5. Состояние кожи
- Стрии розовые, багровые, или смешанные; разной
степени, акроцианоз, цианоз ягодиц, бедер,
мраморность рисунка кожи, могут быть acne
vulgaris.
6. Костный возраст
- Соответствует паспортному возрасту или опережает
паспортный
7. Половое развитие
- Разное: может соответствовать паспортному
возрасту или опережать его на 2 года и больше.
- У юношей может быть задержка полового развития.
- У девушек - нарушение менструальной функции,
развитие поликистоза яичников.
8. Артериальное давление - Нормальное или повышенное
2
10
11
9. Аппетит
10. Головная боль
11. Признаки ликворной
гипертензии
12. Глюкозо-толерантный
тест
13. Уровень С-пептида в
крови натощак
- Повышенный
- Есть
- Есть
- Нормальная гликемическая кривая или нарушение
толерантности к глюкозе
- Нормальный или повышенный
4. Лечение алиментарно - конституционального ожирения
1. Сбалансированный режим питания.
2. Дозированные физические нагрузки, ЛФК.
3. Медикаментозное лечение.
- Показание: различные степени ожирения; абдоминальный тип ожирения; признаки
гиперинсулинизма; нарушение толерантности к глюкозе.
Метформин в дозе 500-750 мг в сутки (250 мг 2-3 раза в день) с возможным
повышением дозы до 1000-1500 мг в сутки. Курс лечения 3-6 месяцев.
5.Лечение гипоталамического ожирения
1. Сбалансированный режим питания,
2. Дозированные физические нагрузки, ЛФК.
3. Дегидратационная терапия (при признаках ликворной гипертензии): 25% раствор
магния сульфата, диакарб в возрастных дозах в комплексе с препаратами калия.
4. При абдоминальном ожирении, гиперинсулинизме, нарушении толерантности к
глюкозе - Метформин в дозе 500-750 мг в сут. (250 мг 2-3 раза в день) с повышением
дозы до 1000-1500 мг в сут.. Курс лечения 3-6 месяцев.
5. Санация очагов инфекции
6. Симптоматическое лечение:
- При гиперлипидемии - на протяжении 2 мес.: гиполипидемические препараты,
антиоксиданты, -липоевая кислота (в таблетках по 300-600 мг).
- При церебро-васкулярной патологии и ликворно-венозной дисциркуляции - лечение по
рекомендации невролога, согласно соответствующему протоколу.
- При диффузном эутиреоидном зобе - препараты йодида калия 6 месяцев. При отсутствии
положительной динамики - L-тироксин в возрастных дозах.
- При стойкой артериальной гипертензии - гипотензивные, преимущество фитопрепаратам
или ингибиторам АПФ и адреноблокаторам.
Критерии эффективности лечения гипоталамического ожирения.
- Нормализация или снижение массы тела и отсутствие рецидива увеличения.
- Положительная динамика или нормализация клинико-лабораторных показателей.
6. Профилактика гипоталамического ожирения.
- Сбалансированный режим питания и физических нагрузок.
- Проведение курса противорецидивного лечения 1 раз в год - при стабильном течении
заболевания, 1 раз в 6 месяцев - при прогрессирующем течении.
7. Диспансерное наблюдение гипоталамического ожирения.
Педиатр/ семейный врач - 1 раз в 6 мес.
Эндокринолог - 1 раз в год
При нормализации массы тела на протяжении 3 лет - снятие с учета
5.3. Заболевание гипоталамо-гипофизарной системы.
5.3.1. Гипопитуитаризм. Шифр МКБ-Х: Е 23.0
1. Определение: Гипопитутаризм – эндокринное заболевание, обусловленное частичной
или полной недостаточностью секреции гормонов гипофиза
11
12
2. Классификация:
а. Пангипопитуитаризм - недостаточность секреции всех гормонов гипофиза;
б. Парциальный гипопитуитаризм – недостаточность секреции нескольких гормонов;
в. Селективный гипопитуитаризм - недостаточность секреции одного гормона.
3. Этиология гипопитуитаризма:
Заболевание гипофиза
- Патология сосудов (инфаркт гипофиза, аневризма сонной артерии, ангиопатия)
- Инфекции
- Гранулематозы (гистиоцитоз Х, туберкулез, саркоидоз)
- Аутоимунный лимфоцитарный гипофизит
- Облучение головы
- Гемохроматоз
- Опухоли (селярные, супраселярные, пинеаломы): Краниофарингиома (наиболее часто);
Герминома; Глиома/астроцитома; Аденома гипофиза
- Гипоплазия или аплазия гипофиза
- Генетические (аненцефалия, отсутствие закладки гипофиза, др.) или идиопатические
причины нарушения структуры, или синтеза, или секреции гормонов.
Заболевание гипоталамуса: Новообразования; Гранулематозы; Врожденные аномалии
гипоталамуса; Генетический или идиопатический дефицит рилизинг -гормонов; Черепномозговая травма; Облучение головы
4. Клинические критерии диагностики гипопитуитаризма:
При пангипопитуитаризме: симптоматика, которая обусловлена дефицитом всех тропных
гормонов гипофиза со снижением функции соответственных эндокринных желез;
- Астения; Адинамия; Апатия;
- Гипотермия; Брадикардия; Гипотония
- Задержка роста и снижение массы тела;
- Истончение и сухость кожи; Снижение секреции сальных и потовых желез;
- Атрофия мышц; Депигментация сосков; Потеря аксилярного оволосения;
- Задержка роста и полового развития и нарушение половой функции;
При селективном или парциальном пангипопитуитариме: симптоматика, которая
обусловлена дефицитом, соответственно, одного или нескольких тропных гормонов
гипофиза со снижением функции соответствующих эндокринных желез.
В случае краниофарингеомы:
- Гипертензионно-гидроцефальный синдром: головная боль, рвота.
- Хиазмальный синдром (визуальные расстройства)
- Несахарный диабет
- Парциальный или тотальный гипопитуитаризм
- Задержка роста; Психоэмоциональные нарушения.
Новорожденные:
- При рождении длина и масса тела нормальные
- Признаки микрогенитализма, который у мальчиков проявляется микропенией
- Желтизна кожи
- Проявления гипогликемии (беспокойство, бледность, и т.п.)
- Гипоплазия зрительного нерва, бледность диска, нистагм как проявления
гипопитуитаризма
Дети младшего и старшего возраста:
- Задержка темпов роста, задержка созревания скелета, в т.ч. развития зубов
- Прибавка массы тела пропорциональна росту. Характерно туловищное ожирение
- Черепно-лицевая дисморфия (нормальная окружность головы, маленькое лицо,
выпуклый лоб)
- Задержка наступления или отсутствие пубертата, микрогениталия
12
13
- Гипоплазия зрительного нерва, которая не была выявлена после рождения, со
снижением остроты зрения, полей зрения, отек соска, атрофия зрительного нерва.
- Аносмия у пациентов с задержкой пубертата как признака с-ма Каллмана
5. Параклинические критерии диагностики гипопитуитаризма:
- МРТ или КТ головного мозга (ГМ) с исследованием участка турецкого седла, при
необходимости с контрастированием.
- Рентгенограмма черепа в 2-х проекциях.
- УЗИ органов малого таза у девочек, яичек у мальчиков: гипоплазия половых желез
- Рентгенография кистей с лучезапястными суставами: отставание костного возраста на 2 и
больше года
- УЗИ щитовидной железы (при необходимости): гипоплазия.
- Гормональные показатели, которые снижены:
- АКТГ (при возможности определения), кортизол в крови утром или свободный
кортизол в суточной моче;
- ТТГ (может быть нормальным), Т4;
- ЛГ, ФСГ, тестостерон у мальчиков, эстрадиол у девочек в пубертатном возрасте
- Пролактин (ПРЛ); СТГ - базальный уровень, ночной пик, пробы.
- Стимуляционные пробы:
5
.1 Гипогликемическая проба с инсулином 0,1ЕД/кг:
- Частичный дефицит - СТГ <10 нг/мл, но >7 нг/мл;
- Полный дефицит - СТГ< 7 нг/мл
5
2) Проба с хорионическим гонадотропином 1500 ЕД\м2 в/м - 3 дня
- Вторичный гипогонадизм - повышение тестостерона сыворотки крови больше в 2 раза;
- Первичный гипогонадизм - отсутствие повышения
3) Глюкозо-толерантный тест (1,75 г сухой глюкозы/кг массы тела, но не больше, чем
75г.) - „плоская” сахарная кривая;
6. Лечение гипопитуитаризма:
Оперативное лечение - при выявлении опухоли гипофиза. В дальнейшему:
Наблюдение нейрохирурга 1 раз в 6 месяцев, эндокринолога 1 раз в 3 месяца ;
МРТ ГМ первые 2 года после операции - 1 раз в 6 мес., потом 1 раз в год;
Заместительная терапия препаратами гормонов периферических эндокринных желез.
Заместительная терапия:
Вторичный гипокортицизм:
Препараты глюкокортикоидов (ГК) per os:
- Преднизолон 2-4 мг/м2/пор или гидрокортизон -12-20 мг/м2/сут.
- Распределение суточной дозы ГК: 7.00 - 50 %; 12.00 - 25 %; 17.00 - 25 %.
- В условиях стресса, в т.ч. при сопутствующих заболеваниях - увеличение дозы ГК в
1,5-2 раза с дальнейшим возвращением к предыдущей дозе.
Контроль эффективности лечения: нормальное содержимое свободного кортизола в
суточной моче или в крови (утреннее определение) - 1 раз в 6 месяцев.
Соматотропная недостаточность: см. протокол „Гипофизарный нанизм”
Контроль эффективности лечения:
- антропометрические показатели (рост, масса тела) - 1 раз в 3 месяца;
- рентгенография кистей с лучезапястными суставами 1 раз в 6-12 мес.
- уровень соматомедина С 1 раз в 6-12 месяцев
Вторичный гипотиреоз:
Заместительная гормональная терапия:
- препараты L-тироксина на протяжении всей жизни в дозе 0,1 мг/м2/сут
Контроль эффективности лечения:
- нормальный уровень свободного Т4 в крови - 1раз в 6 месяцев.
Вторичный гипогонадизм:
13
14
Девочки – лечение начинают при достижении костного возраста 12-13 лет:
- Препараты натуральных эстрогенов (эстрадиола валериат) в дозе:
1-й год лечения - 0,05-0,1 мкг/кг/сут;
2-й год лечения - 0,1-0,2 мкг/кг/сут;
следующие года - 0,2-0,3 мкг/кг/сут.
Контроль эффективности лечения: УЗД ОМТ (оценка размеров матки, яичников) - 1раз в
6-12 месяцев; уровень эстрадиола в крови - 1 раз в 6 месяцев.
Критерии эффективности: нормализация размеров внутренних половых органов
соответственно костному возрасту; нормализация уровня эстрадиола.
Мальчики - лечение начинают сразу после установления диагноза:
- Хорионический гонадотропин (ХГ) 500-750 МО 2р в неделю №10 в/м 4 курса/год.
Контроль эффективности лечения: состояние яичек (УЗД и пальпаторная оценка размеров,
консистенции) - 1 раз в 6-12 мес., уровень тестостерона крови - 1 раз в 6 месяцев
Критерии эффективности лечения: нормализация размеров яичек соответственно
костному возрасту, у детей старше 12 лет объем яичек - больше 4 см3; эластичность их
консистенции; нормализация уровня тестостерона крови.
- Препараты тестостерона при отсутствии эффекта от ХГ и при достижении социальноприемлемых показателей роста - пролонгированные инъекционные дозы:
1-й год - 50 мг/месяц; 2-й год - 100 мг/месяц; 3-й год - 200 мг/месяц.
7. Диспансерное наблюдение: пожизненное.
5.3.2. Несахарный диабет. Код МКБ-Х: Е 23.2
1. Определение. Несахарный диабет - заболевание, вызванное дефицитом
антидиуретического гормона (АДГ) вазопрессина.
2. Классификация несахарного диабета.
Центральный (нейрогенный, церебральный) НСД. Код МКБ-10: Е 23.2
- Семейная форма, аутосомно-доминантный тип наследования (наследственные дефекты
синтеза пре-, проАДГ в гипоталамусе, образования и транспорта проАДГ), может
возникать в раннем возрасте,
- Идиопатический,
- Посттравматический (ЧМТ, операция),
- Неопластический (краниофарингиома, пинеалома, герминома, любые опухоли
гипофиза, метастазы рака легких, молочной железы),
- Поражение ЦНС (аутоиммунные, нейроинфекция, системные заболевания, сосудистые
аномалии, прием препаратов).
Нефрогенный (почечный) НСД (Код МКБ 10 - Е 25.1):
- Семейный наследственный, рецессивний тип наследования, сцепленный с
Х-хромосомой (мутация генов рецепторов АДГ или пострецепторный дефект)
- Метаболические расстройства (гиперкальциемия, гипокалиемия)
- Ятрогенный (препараты, которые угнетают образование цАМФ, стимулирование
АДГ - литий, амфотерицин В, и т.п.)
- обструкция мочевыводящих путей, пиелонефрит, амилоидоз.
- Алиментарные нарушения (увеличение употребления воды при уменьшении - соли)
Психогенный НСД.
НСД у беременных: Увеличение разрушения АДГ ферментами плаценты
Степени тяжести несахарного диабета (по суточному диурезу):
1. легкая (до3-х литров);
2. средняя (3-5 литров);
3. тяжелая(5-10 литров и больше).
3. Клинические критерии диагностики центрального несахарного диабета:
Главные клинические симптомы:
- полиурия больше 120 мл/кг в сут., с преобладанием никтурии, поллакиурия; ночной
или дневной энурез
14
15
- жажда от 3 до 20 л на день;
Другие проявления:
- задержка в росте, половом развитии;
- утомляемость, раздражительность, нарушение сна; потеря веса, снижение аппетита;
- сухость кожи, отсутствие потоотделения;
- скудное выделение слюны, снижение секреции желез ЖКТ; растяжение и
опущение желудка; снижение активности всех ферментов, запоры;
- тахикардия, снижение артериального давления;
- гипертрофия и расширение мочевого пузыря
5. Параклинические критерии диагностики центрального несахарного диабета:
- удельный вес мочи ниже 1010,
- проба Зимницкого - гипоизостенурия, никтурия;
- осмолярность мочи (ОС) ниже 300 мосм/кг.
- отрицательный тест с лишением воды (противопоказание: дети до 5 лет,
осмолярность плазмы >295 мосм/кг, Na>143 мекв/л) ;
- сниженный уровень в крови вазопрессина (антидиуретического гормона, АДГ)
- МРТ или КТ головного мозга (область турецкого седла)
- При отсутствии возможности - Ro-графия черепа (боковая проекция).
6. Дифференциальная диагностика несахарного диабета:
Центральный Нефрогенный Психогенная
Критерии
НД
НД
полидипсия
Осмолярность плазмы (мОсм/кг)
N или 
N или 

Осмолярность мочи (мОсм/кг)
< 200-300
< 200-300
< 300
Уровень натрия в крови
 или N
N

Концентрация АДГ в плазме



Диурез
Без изменений Без изменений

Проба
Удельный вес
Без изменений
Без изменений

с лишением
мочи
или <10%
воды
ОП
N или 


АДГ
N


Диурез после десмопрессина
Без
изменений


7. Лечение несахарного диабета (проводится амбулаторно):
При процессе, вызванном воспалением:
- Противовоспалительные препараты (антибиотики, которые проникают сквозь
гематоэнцефалический барьер с учетом чувствительности микрофлоры; нестероидные
противовоспалительные препараты) в возрастных дозах, курсом 7-10 дней.
- Рассасывающая терапия (биостимуляторы).
. При дефиците АДГ – препараты десмопрессина - пожизненно.
Средняя доза для детей возрастом 3 мес.-12 лет 10-30 мг, старше 12 лет 10-40 мг. Прием
однократный, или разделенный на 2-3 приема. Начинать лечение с вечернего приема.
Увеличение дозы через 5-7 дней к минимально эффективной.
7.3. При выявлении опухоли – хирургическое лечение. В дальнейшем:
- Наблюдение нейрохирурга 1 раз в 6 месяцев, эндокринолога 1 раз в 3 месяца;
- МРТ в динамике первые 2 года после операции – 1 раз в 6 мес., потом 1 раз в год. 7.4. При
нефрогенном несахарном диабете: ограничение употребления воды, ограничение соли,
витамины, препараты калия, кальция.
При тяжелом течении болезни:
- Мочегонные тиазидной группы утром + препараты калия в возрастных дозах.
- Ингибиторы синтеза простагландинов индометацин, аспирин, ибупрофен, др.
При психогенном несахарном диабете:
- Препараты десмопрессина и диуретики противопоказаны
15
16
- Коррекция поведения, психики больного с целью уменьшения потребления жидкости.
8. Критерии эффективности лечения: отсутствие жалоб; суточный диурез, удельный вес
мочи, ОП, ОС - на нижней границе физиологической нормы.
9.
Профилактические мероприятия: Предотвращение возникновения симптомов
передозировки
препаратов, предотвращение обезвоживания больных. Лечение очагов хронической
инфекции
10. Диспансерное наблюдение пожизненно.
5.4. Патология полового развития у детей.
5.4.1. Задержка полового развития. Код МКБ-Х: Е 30.0
1. Определение: Задержка полового развития (ЗПР) диагностируется, если появление
ведущих признаков полового созревания у подростка отстает от нормативных на 2 года и
больше.
2. Классификация.
Конституционально-соматогенная ЗПР (Pubertas tarda):
- Семейный анамнез, отягощенный относительно задержки полового развития (не всегда).
- Отсутствие отклонений от нормы при рождении.
- Возможная задержка роста.
- Возможное отставание костного возраста от паспортного.
- Отсутствие патологии на КТ или МРТ головного мозга.
- Низкие уровни тестостерона, ЛГ и ФСГ в сыворотке крови допубертатные.
- Положительная однодневная проба с ХГ по уровню тестостерона крови.
- Повышение уровня гонадотропинов в ночные часы.
Синдром ненастоящей адипозо-генитальной дистрофии
- Недразвитие вторичных половых признаков на фоне выраженного ожирения.
- Отсутствие патологии на КТ или МРТ головного мозга.
- Низкие уровни тестостерона, ЛГ и ФСГ в сыворотке крови для пубертата.
- Положительная однодневная проба с ХГ по уровню тестостерона в крови.
- Повышение уровня гонадотропинов в ночные часы.
Микропенис или микрогенитализм
- Недоразвитость полового члена при удовлетворительном развитии яичек
- Своевременное появление вторичных половых признаков.
Синдром неправильного пубертата
- Нарушение последовательности возникновения признаков полового созревания появление адренархе раньше, чем любые пубертатные изменения внешних половых
органов.
- Низкие уровни тестостерона, ЛГ, ФСГ в сыворотке крови (допубертатный уровень).
- Положительная однодневная проба с ХГ по уровню тестостерона крови.
3. Лечение не нуждается в применении препаратов половых гормонов:
- Полноценное питание
- Витаминотерапия в возрастной дозировке - курсами (витамины. Е, А, В1,В6, С)
- Препараты цинка
- При сочетании с задержкой роста (ЗР) и наличия дефицита массы тела анаболические препараты (калия оротат, глицерофосфат кальция, и т.п.)
- Лечебная физкультура
- Физиотерапия: точечный массаж биологически активных точек при ЗР, общий массаж,
циркулярный душ, хвойные, морские ванны, „жемчужные” и т.п..
3. Диспансерное наблюдение: педиатр - 1 раз в 6 мес., эндокринолог - 1 раз в год. При
отсутствии отставания в развитии - снятие с учета
5.4.2. Преждевременное половое развитие. Код МКБ -Х: Е 30.1
16
17
Определение: появление вторичных половых признаков по изосексуальному типу у
девочек раньше 7 лет, у мальчиков - раньше 9 лет.
А. Настоящее преждевременное половое развитие (ППР).
Определение: преждевременное половое развитие, которое связано с преждевременной
чрезмерной секрецией гипофизом гонадотропных гормонов.
Этиолгия: Идиопатическое ППР; Церебральное ППР: опухоли ЦНС, неопухолевые
поражения (гидроцефалия, родовая травма, менингит,
энцефалит, токсоплазмоз);
проявление других заболеваний (нейрофиброматоз 1 типа, синдромы Рассела-Сильвера,
Ван-Вика-Росса-Генеса, другие генетические синдромы).
А.1. Настоящее ППР у девушек.
Клинические диагностические критерии:
- появление вторичных половых признаков по изосексуальному типу раньше 7 лет;
- увеличение молочных желез, эстрогенизация внешних половых органов;
- возможное появление менструаций, которые могут иметь регулярный характер;
- андроген-зависимые изменения кожи (acne, активность сальных и потовых желез);
- опережение темпов роста на 2 и больше сигмальных отклонения от возрастной
нормы при условии не полностью закрытых зон роста, или в случае, если диагноз
впервые был установлен поздно и есть уже сформированные вторичные половые
признаки взрослого человека и закрыты зоны роста - характерно отставание темпов роста
больше чем на 2 сигмальних отклонения;
- особенности поведения: эйфоричность, навязчивость, двигательное и эмоциональное
возбуждение, недостаточное чувство дистанции, агрессивность, и т.п..
- ускорение оссификации скелета больше, чем на 2 года.
- уровни ЛГ, ФСГ, эстрадиола в крови выше возрастных значений;
- УЗД ОМТ: увеличение размеров матки, яичников, наличие в них фолликулов.
А.2. Настоящее ППР у мальчиков:
Клинические диагностические критерии:
- появление вторичных половых признаков по изосексуальному типу раньше 9 лет;
- объем яичек у мальчиков до 8 лет больше, чем 8 мл
- андроген-зависимые изменения кожи (половое оволосение, acne, активность сальных и
потовых желез), огрубение голоса
- опережение темпов роста на 2 и больше сигмальних отклонения от возрастной нормы
при условии не полностью закрытых зон роста.
- особенности поведения: эйфоричность, навязчивость, двигательное и эмоциональное
возбуждение, недостаточное чувство дистанции, агрессивность, и т.п.
- ускорение оссификации скелета больше, чем на 2 года;
- повышение уровня тестостерона, ЛГ, ФСГ в крови выше возрастных значений;
уровни ЛГ, ФСГ - достигают пубертатного уровня и выше.
Лечение девочек и мальчиков:
1. Цель лечения - угнетение развития вторичных половых признаков и снижение темпов
созревания костной системы для предотвращения конечного низкого роста.
2. В случае опухолевых новообразований в ЦНС – лечение совместно с нейрохирургами.
3. Лишь при подтверждении диагноза настоящего ППР назначаются аналоги люлиберина
(трипторелин) 0,1 мг п/к, в/м 1 раз в день каждый день:
- Пролонгированная форма в дозе 3,75 мг в/м 1 раз в 28 дней.
- Пролонгированная форма в дозе 11,25 мг в/м 1 раз в 3 мес.
Детям с массой тела до 30 кг назначается половина дозы препарата.
Продолжительность медикаментозного лечения - к началу пубертатного возраста (до 9 лет
- у девочек и 10 лет - у мальчиков).
Б. Ненастоящее преждевременное половое развитие (ППР).
17
18
Определение: преждевременное половое развитие, которое связано с чрезмерной
секрецией половых гормонов.
Б.1. Ненастоящее ППР у девушек :
1. Этиология:
- Опухоли яичников (гранулезоклеточные, адренобластомы)
- Опухоли надпочечных желез
- Овариальные фолликулярные кисты
- Врожденная гиперплазия коры надпочечных желез.
- Внегонадная чрезмерная секреция эстрогенов (повышенная активность ароматазы)
2. Клинические диагностические критерии:
- Появление вторичных половых признаков раньше 7 лет (по изосексуальному или гетеро
сексуальному типу);
- При опухолях надпочечных желез признаки ППР (по изосексуальному или
гетеросексуальному типу) возникают в первые годы жизни и быстро
прогрессируют, часто есть симптомы гипергликокортицизма;
- При фолликулярных кистах яичников, синдроме Мак-Кюна-Олбрайта характерно
ускоренное телархе;
- При эстрогенпродуцирующих опухолях яичников - ППР начинается с
менструального синдрома;
При андрогенпродуцирующих опухолях яичников - проявления значительной
вирилизации.
- При ППР ПО гетеро сексуальному типу - повышен уровень тестостерона.
- При стероидпродуцирующих опухолях яичников - увеличение яичников на УЗД;
4. Лечение:
- Оперативное лечение опухолей яичников, надпочечных желез;
- При отсутствии опухолевого процесса назначают препараты, которые влияют
на периферический метаболизм стероидов: ципротерона ацетат - 25-100 мг/сут.
- Продолжительность медикаментозного лечения – до начала пубертатного возраста.
- Контроль эффективности лечения - по уровню эстардиола или тестостерона.
Б.2. Ненастоящее ППР у мальчиков.
1. Этиология:
- Опухоли, секретирующие хорионический гонадотропин;
- Опухоли яичек (сертолиомы, лейдигомы);
- Тестотоксикоз;
- Стероидсекретирующие опухоли надпочечных желез;
- Врожденная гиперплазия коры надпочечных желез ( дефицит 21-гидроксилазы и 11(гидроксилазы);
- Внегонадная чрезмерная секреция эстрогенов (повышенная активность ароматазы).
2. Клинические диагностические критерии:
- Появление вторичных половых признаков раньше 9 лет;
- При гормонопродуцирующих опухолях яичка - пальпаторно увеличение яичек;
- При ППР по изосексуальному типу - повышенный уровень тестостерона в крови;
- При ППР по гетеросексуальному типу - повышенный уровень эстрадиола в крови;
- При стероидопродуцирующих опухолях яичка увеличение яичек на УЗД;
- Визуализация опухолей, продуцирующих половые стероиды и ХГ (в надпочечных
железах, печени, и т.п.).
3. Лечение:
- Оперативное лечение опухолей яичек, надпочечных желез;
- В случае отсутствия опухолевого процесса назначают препараты, которые влияют
на периферический метаболизм стероидов: ципротерона ацетат - 25 - 100 мг/сут.
- Продолжительность лечения - до завершения полового созревания.
В. Неполные формы преждевременного полового развития (ППР). Код МКХ- Х: Е 30.8
18
19
1. Изолированное телархе
Определение: увеличение молочных желез у девочек раньше 7 лет без других признаков
ППР;
2. Изолированное адренархе (пубархе)
Определение: раннее появление лишь вторичного полового оволосения у девочек раньше
8 лет, у мальчиков - раньше 9 лет, без других признаков ППР
Телархе и адренархе не нуждаются в гормональной терапии.
Диспансерное наблюдение – до завершения полового созревания
Материалы для самоконтроля:
А. Ситуационные клинические задачи
Задача №1.
Мальчику 12 лет. Жалобы на повышенную массу тела, одышку, жажду,
повышенный аппетит. Рос и развивался соответственно возрасту, не болел. Родители
здоровые. С 7 лет начал быстро набирать вес. В данное время рост 165 см, вес 120 кг.
Ожирение равномерное, но преимущественно на животе и бедрах. Кожа чистая,
эластичная, striae distense отсутствуют. По органам и системам без особенностей, половые
органы развиты соответственно возрасту. Эндокринных и психических нарушений нет. На
Rо-грамме черепа турецкое седло нормальных размеров. Гормональный профиль без
особенностей.
.
1. Ваш предварительный диагноз?
2. Что привело к развитию данного состояния?
3. Как оценить показатели физического развития?
4. Какие патогенетические механизмы развития данного состояния?
5. Какая Ваша диагностическая и лечебная тактика?
Задача №2.
В эндокринологическое отделение поступил мальчик 10 лет с жалобами на жажду,
слабость, плохой аппетит. Родился от беременности, которая протекала нормально,
доношенным, с весом тела 3500г. Рос и развивался соответственно возрасту. Перенес корь,
ветряную оспу, частые простудные заболевания. Через 2 недели после гриппа появились
жажда и учащенное мочевыделение, которое в дальнейшем возрастало. При осмотре
кожные покровы сухие. Слизистые оболочки сухие, гиперемированы. Наблюдается
полидипсия 11 литров в сутки, полиурия 9 литров в сутки, удельная плотность мочи 1000.
вес ребенка - 29 кг. 200г. , длина тела 133 см.
Задача.
1. Ваш предварительный диагноз?
2. Какие дополнительные исследования необходимо провести?
3. Какое лечение надо назначить ребенку?
Задача №3.
Мальчик 8 лет, наблюдается эндокринологом по поводу задержки роста. Родители
мальчиканиже среднего роста. Из анамнеза известно, что родился в срок 40 недель с
массой тела 3600, рост 52 см. В нервнопсихическом развитии не отставал. В следующее
время учится в школе хорошо. Обьективно: выглядит как пропорционально физически
развитый ребенок с массой тела 25 кг, рост 95 см, лицо круглое, имеет кукольное
19
20
выражение. Кожа тонкая, сухая с иктеричным оттенком. Подкожно-жировая клетчатка и
ммышцы туловища развиты недостаточно, но на туловище, груди и животе клетчатка
развита хорошо. Интеллектуально-мнестические функции удовлетворительные.
Задача.
1. Ваш предварительный диагноз?
2. Что привело к развитию данного состояния?
3. Какие патогенетические механизмы развития данного состояния?
4. Оцените показатели физического развития.
5. Входил ли ребенок в группу риска по данному заболеванию?
6. Какие лабораторные исследования надо проводить для диагностики состояния?
7. Которая проводится терапия у детей с данной патологией?
8. Какие осложнения могут возникнуть при проведении терапии?
9. Продолжительность курса терапии?
10. Есть ли потребность в дальнейшей терапии при достижении клинического
эффекта?
Б. Тестовые задания
1. У мальчика 5 лет диагностировали алиментарно-конституциональное ожирение І ст. В
рационе ребенка преобладают мучные и сладкие изделия . Режим питания - 2-3 раза в
сутки, преимущественно во второй половине дня. Какие меры можно предпринять по
предупреждению прогрессирования ожирения?
A * Низкокалорийная диета, физические нагрузки
B Возрастное питание, физические нагрузки
C Возрастное питание, ферментотерапия
D Возрастное питание, витаминотерапия
E Возрастное питание, седативные препараты
2. Мальчик 10-ты лет жалуется на головную боль, одышку во время физической нагрузки.
Масса тела 68,5 кг, рост 146 см., кожа с цианотичным оттенком с явлениями фоликулеза.
На внешней поверхности бедер, ягодиц, плеч стрии розового цвета. Распределение
подкожно-жировой клетчатки неравномерное: также отмечается увеличение на животе (в
виде “фартука”), и в области VII шейного позвонка. Какой возможный диагноз?
A *Гипоталамическое ожирение
B Вторичный гипотериоз
C Синдром Иценка-Кушинга
D Синдром Мориака
E Экзогенно- конституциональное ожирение
3. У девочки 10 лет жалобы на избыток веса, повышенный аппетит, склонность к
простудным заболеваниям, периодические колющие боли в участке сердца. Рост 136 см,
масса тела 48 кг. Тип отложения подкожно-жировой клетчатки по женскому типу,
распределение
равномерное. Кожа бледно-розовая, стрии отсутствуют. Тоны сердца
ослаблены. ЕКГ умеренные гипоксические изменения в миокарде левого желудочка. АД
110/70 мм рт ст., УЗИ органов брюшной полости ,печень увеличена, эхоструктура
неоднородная – одиночные гиперэхогенные включения. Ax - 0, Pubis - 0, Ma - 1, Mn-0.
Интеллектуальное развитие в норме. Кариотип 46 XX. Поставьте диагноз.
A * Ожирение алиментарного генеза
B Неревматический кардит
20
21
C Адипозогенитальная дистрофия
D Синдром Прадера-Вилле
E Синдром Ищенко-Кушинга
4. Мальчик 8 лет, наблюдается по поводу задержки роста. Родился в асфиксии с массой
тела 2800. В школе учится хорошо. Родители среднего роста. Объективно: рост 107 см,
масса тела 23 кг, выражение лица кукольное. Волосы тонкие, кожа сухая с иктеричным
оттенком. Подкожно-жировая клетчатка развита хорошо на шее, груди, животе. Мышцы
развиты недостаточно. Укажите наиболее вероятный диагноз.
А. Гипофизарный нанизм
В. Краниофарингиома
С. Хондродистроия
Д. Синдром Дауна
Е. Синдром Марфана
5. Мальчик 10 лет поступил в клинику в связи с ожирением ІІ степени. Из анамнеза
известно, что превышение показателей массы тела отмечается с раннего возраста. В
избыточном количестве употребляет в пищу легкоусвояемые углеводы. Бабушка по линии
матери имеет избыточный вес. Отмечено равномерное распределение подкожно-жирового
слоя. Тест толерантности к глюкозе: натощак - 5.5 ммоль/л, через 1 время - 10,7 ммоль/л,
через 2 часа - 7,2 ммоль/л. Какова наиболее вероятная причина ожирения у ребенка?
А.* Наследственно обусловленная предрасположенность
В. Кортикостерома
С. Болезнь Иценко-Кушинга
Д. Пубертатный юношеский базофилизм
Е. Нарушение толерантности к глюкозе
6. У больного 8 лет в процессе обследование диагностировано первичное ожирение ІІІ
степени. Какой принцип лечения необходимо применить?
А.* Диетотерапия
В. Анорексанты
С. Большие физические нагрузки
Д. Гепатопротекторы
Е. Витаминотерапия
7. Таня С., 6 лет, беспокоит сильная жажда, частые объемные мочеиспускания, энурез,
снижение аппетита, похудение. Больная 6 месяцев, начало заболевания связывает с
травмой головы. Лимитирование объема жидкости переносит плохо - отмечается резкая
усталость, адинамия, повышается температура тела, количество мочеиспусканий остается
частым. Объективно: кожа и слизи сухие, ЧСС - 96 /мин., ЧД - 24 /мин., диурез 5500 мл,
удельный вес мочи 1001-1003, сахар крови натощак - 5,2 ммоль/л. Какой наиболее
возможный диагноз?
А.*Несахарный диабет.
В. Сахарный диабет
С. Симптоматичная канальцевая полиурия
Д. Синдром Фанкони
Е. Канальцевий ацидоз
8. У мальчика возрастом 8 лет диагностировано ожирение 3-ей степени, выраженный
фоликулит, гиперпигментация кожи в природных складках, булимия. Наблюдается
симптом “фартука”. Из анамнеза известно, что в родах была внутричерепная травма, в
21
22
первые месяцы жизни плохо прибавлял в массе. Во втором полугодии отмечались
быстрый рост и удовлетворительная прибавка массы тела. В возрасте 5 лет врач-педиатр
диагностировал ожирение І степени. Укажите, которое из ожирений имеет место у
мальчика?
А.* Гипоталамическое
В. Алиментарно-конституциональное
С. Алиментарное
Д. Церебральное
Е. Эндокринное
9. Мальчик 8 лет, наблюдается по поводу задержки роста. Родился в асфиксии с массой
тела 2800. В школе учится хорошо. Родители среднего роста. Объективно: рост 107 см,
масса тела 23 кг, выражение лица кукольное. Волосы тонкие, кожа сухая с иктеричным
оттенком. Подкожно-жировая клетчатка развита хорошо на шее, груди, животе. Мышцы
развиты недостаточно. Укажите наиболее возможный диагноз.
А.* Гипофизарный нанизм
В. Краниофарингиома
С. Хондродистрофия
Д. Синдром Дауна
Е. Синдром Шерешевского-Тернера
10. К врачу обратилась мать с мальчиком 13 лет с жалобами на чувство постоянного голода
у ребенка, избыточный вес. Мальчик потребляет много сладостей, пирожков, двигается
мало. Родился с массой тела 4700. При осмотре: масса ребенка 64 кг, рост 158 см. Жировые
складки хорошо выражены на шее, животе, груди. Тоны сердца ослаблены. Укажите
наиболее возможный диагноз.
А.* Конституционно-эндогенное ожирение
В. Синдром Иценко_Кушинга
С. Гликогеноз
Д. Сидром Мориака
Е. Диэнцефальный синдром
11. Девочка, 12 лет жалуется на малый рост, быструю утомляемость. Отставать в росте
начала с 3-х лет. Телосложение пропорциональное. Рост - 123см, масса - 20 кг. Кожа
бледная, сухая. Половые органы недоразвитые, вторичные половые признаки отсутствуют.
Костный возраст - 7 лет. Ваш диагноз?
А.*Гипофизарный нанизм
В. Гипотериоз
С. Синдром Шерешевского-Тернера
Д. Хондродистрофия
Е. Конституциональный нанизм
12. У ребенка 10 лет после черепно-мозговой травмы появились жалобы на сухость во рту,
жажду, увеличение диуреза, значительную потерю веса. При обследовании выявлено:
сухую кожу, вялость, отсутствие отеков. Сахар крови натощак - 5,3 ммоль/л; через 2 часа
после пищи - 4,9 ммоль/л. креатинин - 54 мкмоль/л, удельный вес мочи - 1002 г/л, глюкоза
мочи - 0; кетоновые тела – отр., суточный диурез - 10 л. Поставьте предварительный
диагноз.
А.* Несахарный диабет
В. Сахарный диабет
С. Почечная глюкозурия
Д. Психогенная полидипсия
22
23
Е. Хроническая почечная недостаточность
13. Мальчику 12 лет. Жалобы на повышенную массу тела, одышку, жажду, повышенный
аппетит. Рос и развивался соответственно возрасту, не болел. Родители здоровые. С 7 лет
начал быстро набирать вес. В данное время рост 165 см, вес 120 кг. Ожирение
равномерное, но преимущественно на животе и бедрах. Кожа чистая, эластичная, striae
distense отсутствуют. По органам и системам без особенностей, половые органы развиты
соответственно возрасту. Эндокринных и психических нарушений нет. На Rо-грамме
черепа турецкое седло нормальных размеров. Гормональный профиль без особенностей.
А.*Ожирение пубертатного периода
В. Адипозо-генитальная дистрофия
С. Болезнь Иценко-Кушинга
Д. Синдром Иценко-Кушинга
Е. Гипотериоз
14. Девочка 13 лет жалуется на прибавку массы тела в течение последнего года. Отец
склонен к полноте, страдает сахарным диабетом. Масса тела девочки превышает
возрастную норму на 50%. Распределение жировой клетчатки неравномерное. Кожа сухая,
АД - 125/75 мм рт.ст. В крови обнаружено повышение уровня АКТГ, кортикостероидов.
УЗИ надпочечников выявило их равномерное увеличение. На рентгенограммах костей
черепа признаки остеопороза. О каком заболевании идет речь?
A. *Болезнь Иценко-Кушинга
B. Синдром Иценко-Кушинга
C. Экзогенно-конституциальное ожирение
D. Гипоталамическое ожирение
E. Пубертатный юношеский базофилизм
15. У больного 8 лет в процессе обследования диагностировано ожирение I степени. Какой
принцип лечения необходимо применить?
A. * Диетотерапия
B. Анорексанты
C. Большие физические нагрузки
D. Гепатопротекторы
E. Витаминотерапия
16. Мальчик 8 лет, наблюдается по поводу задержки роста. Родился в асфиксии с массой
тела 2800. В школе учится хорошо. Родители среднего роста. Объективно: рост 107 см,
масса тела 23 кг, выражение лица кукольное. Волосы тонкие, кожа сухая с иктеричным
оттенком. Подкожно-жировая клетчатка развита хорошо на шее, груди, животе. Мышцы
развиты недостаточно. Укажите наиболее возможный диагноз.
A. *Гипофизарный нанизм
B. Краниофарингиома
C. Хондродистрофия
D. Синдром Дауна
E. Синдром Фанкони
23
24
Литература.
Основная: :
1. Педіатрія. Підручник для студентів вищих медичних закладів ІV рівня акредитації/ За
ред. проф. О.В.Тяжкої.- Вінниця: Нова Книга, 2008.-С.703-708, 720-722.
2. Майданник В.Г. Педиатрия.Учебник для студентов. Харьков, Фолио.- 2002
3. Дитячі хвороби. За ред. В.М.Сідельнікова, В.В.Бережного.- Київ: Здоров’я, 1999.- 734с.
4. Шабалов Н.П. Детские болезни. Учебник.- Питер-Ком, С.-Пб., 2002.
5. Лекційний матеріал.
Додаткова:
1.Больбот Ю.К., Абатуров О.Є., Бордій Т.А. Ендокринологія дитячого віку. – Д.: АРТПРЕС, 2002 – 202 с.
2.Диагностика и лечение эндокринных заболеваний у детей: Справочник/ под ред. Н.П.
Шабалова – М.: МЕДпресс-информ, 2003. – С.284-378., С.411-417.
3.Ю.И. Строев, Л.П. Чурикова. Эндокринология подростков. СПб.: ЭЛБИ-СПб,
4.Волгина С.Я., Валиуллина М.Х. Факторы риска развития ожирения у девушекподростков. Российский педиатрический журнал. – 2005. - №4. – Москва. - С.60-67.
5.Строгий В.В., Хомичук Т.В. Питание детей при ожирении.//Российская педиатрия. Изд.
"Медицина"2006 -№1-С.32
6.Суплотова Л.А., Храмова Е.Б., Макарова О.Б., Кукарская И.И., Брынза Н.С., Стиркова
О.Б., Фомина С.В. Скрининг беременных женщин на врожденную дисфункцию коры
надпочечников. Проблемы эндокринологии (том51). – 2005. - №6. – С.12-15.
7.Володько Е.А., Бровин Д.Н. Диагностика
мужского гермофродитизма у
детей.//Российский вестник перинатологии и педиатрии- 2006-№ 2-Т51 –С.30-35.
8.Clayton P.E, Cianforani S.... Терапия детей с малой массой тела при рождении для
данного срока беременности () до достижения ими взрослого возраста: консенсусное
соглашение Международного общества детских эндокринологов и Международного
общества по исследованию гормона роста. // Проблемы эндокринологии, 2008.-№1.- с.5156.
9.Малиновская Т.М., Большова О.В. Коррекция гормонально-метаболических нарушений
при ожирении у детей и подростков // Международный эндокринологический журнал,
2008.-№4.- С.31-36.
Составил: асс. В.А.Линник
Утверждено “_____”____________20____г.
Зав. кафедрой, профессор
Протокол №_____
В.А.Кондратьев
Пересмотрено. Утверждено “_____”____________20____г. Протокол №_____
Зав. кафедрой, профессор
В.А.Кондратьев
Пересмотрено. Утверждено “_____”____________20____г. Протокол №_____
Зав. кафедрой, профессор
В.А.Кондратьев
24
25
Пересмотрено. Утверждено “_____”____________20____г. Протокол №_____
Зав. кафедрой, профессор
В.А.Кондратьев
Пересмотрено. Утверждено “_____”____________20____г. Протокол №_____
Зав. кафедрой, профессор
В.А.Кондратьев
Пересмотрено. Утверждено “_____”____________20____г. Протокол №_____
Зав. кафедрой, профессор
В.А.Кондратьев
25