Лаборатория геномной медицины Клиники МИ СВФУ

Научно-образовательный центр (НОЦ) «Генетическое здоровье
населения Якутии»
С 2008 г. по 2012 г. на базе МГК РБ№1-НЦМ
Создан Центр коллективного пользования научного оборудования на основании
Договора №620-12/08 О совместной деятельности по организации научноисследовательской работы между СВФУ, ЯНЦ КМП СО РАМН и РБ №1-НЦМ МЗ РС(Я)
от 3.12.2008.
Фрагментный анализ
Секвенирование – поиск мутаций
В 2008 году было закуплено комплект оборудования для
генетического секвенирования (генетический анализатор 3130 (Applied
Biosystems) на общую сумму 10 100 000 руб.,
Подготовлены молодые
специалисты, работающие на оборудовании
НОЦ.
В настоящее время 3 врачейлаборантов МГК РБ№1-НЦМ и 3 научных
сотрудников ЯНЦ КМП СО РАМН, 3 научных
сотрудника СВФУ работают и каждый год
студенты МИ СВФУ учатся работать на
автоматическом ДНК-анализаторе.
Проведено всего анализов на автоматическом ДНКсеквенаторе в рамках НОЦ за 4 года
Год
Заболевания
Фрагментный
анализ
Секвени
рование
ПЦР с ПДРФ
анализом
2009
-СЦА 1 типа, СЦА 2 типа, ДРПЛА
-15 STR локусов (используемые в судебной
практике)
104 больных, 312
анализов
100 человек, 1500
анализов
-
-
2010
-На СЦА 1 типа, СЦА 2 типа, ДРПЛА
-На гетерозиготное носительство 2
наследственных заболеваний
150 больных, 500
анализов
-
450 человек, 900 анализов,
106 человек из числа
студентов, 212 анализов
- На СЦА1, СЦА2, 3,6,17, ДРПЛА, ХГ, Кеннеди
- На Синдром Дауна (D21S1411, D21S1435, D21S1414,
D21S11 хромосомы 21)
409 проб, 2481 анализов,
- На СЦА1, СЦА 2, ДРПЛА, СЦА3, СЦА6, СЦА17, ХГ,
Кеннеди, ОФМД
- На Синдром Дауна
(D21S1411, D21S1435, D21S1414, D21S11 хромосомы
21)
- микросателлитный анализ в локусе гена ШаркоМари-Тус 1 А типа
Linkage-анализ по 5 STR –маркерам в регионе гена
GNPTAB, ответственного за редкий синдром
муколипидоза.
- на 1 экзон гена GJB2 при невральной амиотрофии
Шарко-Мари-Тус
- секвенирование экзона гена FAH
- секвенирование гена GNPTAB
186 проб, 758 анализов
всего
1779 проб, 7137 анализов
1198 проб, 5942 анализа
2011
2012
34 пробы, 136 анализов
5 плодов, 20 анализов
200 человек, 600 анализов
10 больных, проведено
135 анализов.
20 больных, 20
анализов
3 пробы, 3
анализа
2 пробы, 60
анализов
25 проб, 83
анализа
556 проб, 1112 анализов
Список заболеваний ,
диагностика которых внедрена в практическую медицину на
автоматическом ДНК-анализаторе за 4 года :
1.Спиноцеребеллярная атаксия 1 типа (СЦА 1 типа)
Нормальный
аллель - 15
2. СЦА 2 типа
Патологический
аллель -40
3. СЦА 3 типа
4. СЦА 6 типа
5. СЦА 17 типа
6. Дентаторубропаллидолюисова автрофия (ДРПЛА)
Спинально-бульбарная
7. Хорея Гентингтона
амиотрофия
(болезнь Кеннеди)
8. Окуолофарингеальная миодистрофия (ОФМД)
9. Болезнь Кеннеди
Нормальный
10. Невральная амиотрофия Шарко Мари Тус 1А типа
аллель
11. Тирозинемия 1 типа
12. SOPH синдром
Патологический
аллель
13. Синдром Дауна (QF)
14. Определение биологического родства
Денторубро-паллидолюисова
атрофия DRPLA
(15 STR маркеров)
В 2013 году открылась Учебно-научная лаборатория
«Геномная медицина» Клиники МИ СВФУ в здании АИЦ
Прием и регистрация
материала
Выделение ДНК
Электрофорез
ПЦР-анализ
ДНК-секвенирование
Сотрудничество с зарубежными институтами
Обучение новым методам диагностики
Новые методы молекулярно- генетической диагностики наследственной
нейропатии Шарко-Мари-Тус 1 А типа
Институт неврологии и Национальный госпиталь
неврологии и нейрохирургии
г. Лондон, Великобритания (с 13 по 30 мая 2011г).
Гурьева П.И. с профессором неврологии и
нейрогенетики Генри Хоулденом
Новые методы диагностики методом микрочипов
г. Пусан, Южная Корея, Пусанский
Университет, компания Gene-In
с 30 мая по 14 июня 2012 г.
М.н.с. Турдиева Г.Т. у профессора
Ким Чеол Мина
Новые методы диагностики лизосомных
заболеваний
Университет г. Осаки, Япония
4 – 7 марта 2013 г.
зав. лаб. Максимовой Н.Р. с профессором
Норио Сакаи