сравнение диагностической значимости выявляемых мутаций в

Сравнение диагностической
значимости выявляемых
мутаций в генах IL2RA, IL7RA,
TNFRSF1A, IRF8 и CD6 для
возможной дополнительной
лабораторной диагностики
рассеянного склероза
Ф.В. Багинский
Учреждение «Гомельская областная клиническая больница»
Рассеянный склероз (РС) – самое
частое демиелинизирующее
заболевание ЦНС, чаще всего
развивается у лиц молодого
возраста и обладает очень
обширной симптоматологической
мимикрией.
Актуальность
Поиск генетических маркеров РС
активно ведется на протяжении
последних десятилетий.
 Большое значение имеет выявление
«клинически-значимых» аллелей
различных генов в конкретной
популяции.

Материал и методы
• Материалом для исследования явились 70
•
пациентов с достоверным диагнозом
рассеянный склероз из разных районов
Гомельской области.
В качестве контрольной группы обследовано
40 человек возрастом старше 55 лет, у
которых при опросе жалоб, подробном сборе
анамнеза и клинически исключен диагноз
рассеянный склероз.
Аллели генов TNFRSF1A, IL2RA,
IL7RA, IRF8 и CD6
Ген
IL2RA
IL7RA
TNFRSF1A
Аллель
rs12722489
rs2104286
rs6897932
rs1800693
rs4149584
IRF8
rs17445836
CD6
rs17824933
Для анализа однонуклеотидных
замен в указанных генах
проводилось выделение ДНК и
ее амплификация по
общепринятым методикам с
последующим анализом частот
встречаемости вышеназванных
аллелей среди пациентов с РС
и контрольной группой
Результаты

Существенных отличий между
контрольной и группой
исследования по изучаемым
аллелям в гетерозиготном
состоянии
не выявлено.
Результаты


аллель rs4149584 (ген TNFRSF1A):
Гомозигот как среди пациентов с РС,
так и среди лиц контрольной группы
выявлено не было.
аллель rs17445836 (ген IRF8):
Одинаковое количество гомозигот
среди лиц контрольной и
исследуемой групп.
Частоты встречаемости гомозигот по
мутантным аллелям в изучаемых генах
Показатель
Частота встречаемости
РС, %
Контроль, %
rs12722489
(ген IL2RA)
1,43
__
rs2104286
(ген IL2RA)
5,71
__
rs6897932
(ген IL7RA)
11,43
2,27
rs1800693
(ген TNFRSF1A)
20
5
rs17824933
(ген CD6)
8,6
2,5
Аллель
Выводы.
1. Выявление
мутантных аллелей
rs4149584 гена TNFRSF1A и
rs17445836 гена IRF8, в том числе
в гомозиготном состоянии,
диагностической значимости НЕ
имеет.
Выводы
2. Методики определения мутантных аллелей
rs 6897932 (ген IL7RA),
rs1800693 (ген TNFRSF1A),
rs17824933 (ген CD6) и
rs2104286 (ген IL2RA)
могут применяться в качестве
дополнительных лабораторных
диагностических критериев при ранней
диагностике РС
БЛАГОДАРЮ
ЗА
ВНИМАНИЕ!!!