Муниципальное бюджетное общеобразовательное учреждение Орловская основная общеобразовательная школа

Муниципальное бюджетное общеобразовательное учреждение
Орловская основная общеобразовательная школа
д . Мизиново Щёлковского муниципального района Московской
области
Урок по биологии
«Наследственная изменчивость человека. Лечение и
предупреждение некоторых наследственных болезней
человека».
Работу выполнил
Шелкунова Т. М.
Методы изучения наследственности.
Медицинская генетика - раздел генетики человека,
изучающий
механизмы
развития
наследственных
болезней, разрабатывающих методы их диагностики,
предупреждения, а также лечения или коррекции.
В последнее время интерес к генетике человека особенно
возрос в связи с ее огромным практическим значением для
человечества. В настоящее время изучен в большей или
меньшей мере характер наследования у человека более
чем 2000 признаков, нормальных и патологических.
Установлено, что существуют болезни, обусловленные
наследственными факторами. Правильное распознавание
этих заболеваний важно для их профилактики и лечения.
Эти успехи стали возможны после того, как были
разработаны методы генетического исследования
человека.
1.Генеалогический метод - изучение родословной людей за
возможно большее число поколений, что позволяет установить характер
наследования многих наследственных признаков, в том числе многих
наследственных заболеваний.
а) аутосомно-доминантное наследование (короткопалость) – при
наличии признака у родителей в среднем половина сыновей и дочерей
тоже имеют этот признак. Такое расщепление возможно, если соответствующий доминантный аллель локализован в одной аутосоме, а нормальный аллель - в гомологичной ей хромосоме. Лишь немногие признаки полностью доминантны.
б) аутосомно-рецессивный тип наследования (фенилкетонурия)- в
основе ее развития лежит резкое снижение активности фермента,
превращающего аминокислоту фенилаланин в другую аминокислоту тирозин. У гомозиготных по этой мутации людей в крови значительно
повышается концентрация фенилаланина и ряда других соединений,
оказывающих вредное воздействие.
Если вскоре после рождения ребенка посадить на диету, то при очень
низком содержании фенилаланина проявление симптомов будет
значительно слабее. Нарушение умственных способностей можно
уменьшить, поддерживая уровень фенилаланина в моче и крови в
в)
наследование, сцепленное с Х-хромосомой
Благодаря хорошо известной родословной, восходящей к
английской королеве Виктории, удалось установить, что
гемофилия
(резкое
снижение
свертываемости
крови)
наследуется как рецессивная, сцепленная с Х-хромосомой
мутация.
Гемофилия
–
тяжелое
заболевание,
встречающееся почти исключительно у мужского пола.
Королева Виктория и её муж были здоровы. Никто из предков
Елизаветы не страдал гемофилией. Вероятно, мутация возникла
в гамете одного из её родителей. Вследствие этого она стала
носительницей Х-хромосомы с мутацией гемофиилии и
передала ее нескольким детям. Все потомки мужского пола,
которые получили Х-хромосому с мутацией гемофилии,
страдали гемофилией. Вероятность болезни при родственных
браках.
2. Близнецовый метод. У человека в среднем в одном
проценте случаев рождаются близнецы. Они могут быть
однояйцевые и разнояйцевыми.
Однояйцевые (всегда одного пола, поразительное сходство,
т.к. эмбрионы – близнецы развиваются из единственной
оплодотворенной яйцеклетки).
Разнояйцевые (разного пола, т.к. близнецы рождаются в
результате оплодотворения двух яйцеклеток
двумя
сперматозоидами).
Изучение однояйцевых близнецов в течение всей жизни,
особенно если они живут в разных условиях, даёт много
ценных сведений для суждения о роли среды в развитии
физических и психических свойств человека.
3. Цитогенетический метод - наследственные заболевания
представляют собой мутации,
большинство которых
рецессивны. Они возникают в половых клетках и
распространяются в человеческом обществе, не проявляясь
фенотипически до тех пор, пока два одинаковых рецессивных
аллельных гена не окажутся в результате оплодотворения в
одной зиготе. Хромосомные мутации можно установить
Хромосомные болезни человека.
В основе лежит нерасхождение хромосом.
22A+XX
♀
22A+XY♂
½X
N
22A-X
½ XX
½ XX
½O
♀ ¼ XXX ♀ ¼ XO
♀
Виновата
Женщина
½Y
½ XY
1
♂ ¼ XXY ♂ ¼ YO
2
½ XY
½ XXY ♂ ¼ XXXY ♂ ¼ XYO
Виноват
Мужчина
½O
½ XO
2
2
♀ ¼ XXO ♀ OO
3
3
1. XXX - трисомия по половым хромосомам
Женщина низкорослая до 150 см, отсутствие вторичных половых
признаков (укороченная шея, уплощенный затылок, женщина
с мужским лицом).
Коэффициент интеллектуальности ниже нормы.
Некоторые из них создают детей, но какие?
N+1=47=44А+ХХХ} трисомия
N+1=46+1=44А+ХХ+Х
Больная с ХХХ – синдромом трисомии
Кариотин
Фенотип
N+1=47=46+1=(22x2)+(XX+X)
Метафазная
пластинка
2.Трисомия по половым хромосомам – Синдром
Клайнфельтера (XXY)
1)
Высокорослые (180 см). Дефицит веса
(удлиненная шея - шея жирафа, а голова - птичья,
выступающий кадык, присутствие евнуховидности,
широкие бедра).
Коэффициент интеллектуальности - приближается к
норме, может даже стать слесарем, токарем неадекватность реакций.
Бесплодие - 100% (сперматозоиды есть, но проникнуть в
яйцеклетку не могут)
ХУУ - другой вариант, но никто не знает, почему такое
бывает (версий много, но объяснений нет).
Обнаружили в США
N
ХХУ (в тюрьме), их оказалось 4-5
человек на 10 000 человек (такие
мужчины - асоциальны).
Из файла рис2 гор
Болной с ХУУ – синдромом Клайнфельтера
Кариотип
Фенотип
N+1=47=46+1=(22x2)+XX+X
Метафазная
пластинка
Моносомия - ХО - Синдром Шерешевского, Тернера (открыл
первым русский , но официально открытие не было зарегистрировано ,
поэтому в зарубежных изданиях пишется Синдром Тернера).
1.Низкорослая (140см). Нет вторичных половых признаков.
2.Интеллект более приближен к норме.
3.Детей практически нет (может быть выкидыш, может быть девочка такая
же как и мама, а могут быть нормальные дети). Если родится ребенок, то
нужно жить ему в других условиях, чтобы быть интеллектуально развитым.
♀
½X
½O
♂
½X
¼XX
♀
¼XO ♀/3
½Y
¼XY
♂
YO - выкидыш
F1 ¼
ХХО и ХУО
♀ =46=44А+ХХ!
(т.к. хромосомы от матери получены, то особь
генетически неполноценна).
1.количество хромосом – 46
2.количество хромосом должно быть 23 ♀ + 23 ♂
3.. Качество хромосом.
Больной с синдромом Шерешевского - Тернера
Кариотип
Фенотип
N-1=45=46-1=(22x2)+XO
Метафазная
пластинка
Синдром Дауна – трисомия по 21 паре хромосом (идиотизм – в
медицинском смысле).
Низкопосаженные
уши,
шелушатся
щеки,
потресканы
губы,
монголоидные глаза,рот полураскрыт, язычок вываливается, изо рта –
слюна.
Нарушены складки на руках – вместо трех, одна горизонтальная –
обезьянья рука, нога имеет сандалевидную форму, склонность к
полноте, кожа морщинистая и поэтому выглядят старше паспортного
возраста.
Голос – резкий, короткие, односложные слова не соединяются вместе.
Порок сердца – может быть даже два, поэтому живут недолго, Три
признака – самые главные. Даже по телефону можно поставить диагноз,
услышав такого человек а
Трисомия по XIII паре хромосом - синдром С. Патау
(1:5000)
Погибают в первые 3 месяца, очень редко до 5 лет.
Расщепление губы и неба («заячья губа», «волчья пасть»)
Нарушено зрение - не видит предметы. Нарушение сердечной и
нервной систем.
Трисомия по XVIII паре хромосом С. Эдвардса.
Живут до 6 месяцев, некоторые до 10 лет.
Неправильно расположены уши, короткая грудина, врождённые
пороки сердца, недоразвита скелетная мускулатура, отсутствие
шеи, дефекты пальцев.
Девочки в 2 раза больше, чем мальчики.
Когда рождается ребенок, то у него есть первые 5
пар хромосом, которые несут жизневажные функции.
4. Биохимический метод - нарушение нормального хода обмена
веществ.
Сахарный диабет - повышенная концентрация сахара в крови
вследствие отсутствия инсулина - гормона поджелудочной железы.
Заболевание - рецессивным геном. Вводя инсулин вылечивается болезнь
фенотипически, но вылеченный человек продолжает оставаться
носителем гена и будет передавать потомству.
Галактоземия - неспособность организма человека метаболизировать
галактозу обычным образом. Если ребенка не лечить, то он не выживет.
Главный источник галактозы - молоко и молочные продукты (надо
исключать из диеты). Отсутствует фермент фосфогалактозоуридилтрансфераза. У здоровых людей он содержится в эритроцитах. При
помощи химического анализа крови можно определить наличие или
отсутствие фермента и поставить диагноз .
Лечение и предупреждение некоторых наследственных
болезней.
Резус-фактор (Rh+) (rh-) , Rh+ - доминантный. Плод Rh+
выделяет в кровеносную систему матери антиген, против
которого в организме матери вырабатываются антитела,
разрушающие кроветворную систему плода - причина
гибели эмбриона.
Нежелательность родственных браков (двоюродные
братья и сестры). Вероятность рождения детей, пораженных
наследственными недугами больше в сотни раз, особенно
если
есть
гетерозиготные
супруги
по
вредному
рецессивному признаку.
МГК (медико-генетическое консультирование).
К то нуждается в консультации?
1)Каждую женщину надо проверять, если она работает с
химией.
2) Те, кто является носителем какой-нибудь наследственной
болезни(пониженная свертываемость крови),
3) Если женщина узнала, что в роду мужа есть заболевание,
которое у него не проявилось. А у ребенка?
4) Искусственное оплодотворение.
5) Если один ребенок болен, то в центре рассчитают
ОВД - оплодотворение в пробирке (яйцеклетку в колбу, туда же
сперму, а потом оплодотворенную яйцеклетку подсаживают в матку
женщины (непроходимость фаллопиевых (яйцеводов) труб в
результате венерических болезней (гонорея)) , которую
обрабатывают гормонами поверхностно и в виде инъекций в матку.
ИОД - оплодотворение спермой донора (сперматозоиды могут
храниться в течении 100 лет в жидком азоте -286 С0) - банк
наследственности.
Амниоцентез (амнион - amnion (одна из оболочек зародыша
высших млекопитающих и человека).
В полости амниона скапливается амниотическая жидкость,
предохраняющая зародыш от механических повреждений.
Амниотическая жидкость содержит в себе свободно плавающие
клетки плода, некоторые клетки могут быть мертвыми, а некоторые
живые, которые способны размножаться в лабораторных условиях.
Клетку помещают в питательную среду (*°37), строго через
несколько часов после забора. За ростом клеток наблюдение в
течении 2-3 недель, обрабатывают, изучают 15-30 штук клеток.
Определяют количество хромосом, активность ферментов, пол плода
и т.д.
Заключение.
Итак,
мы убедились, что все аспекты генетики по-своему
восхитительны, и многие из них подводят нас прямо к основным проблемам
жизни, другие глубоко связаны с вопросами здоровья и счастья человека. Ясное
понимание элементов генетики совершенно необходимо всякому, кто хочет
получить несколько большую пользу от просветительных мероприятий, чем
знакомство с вызывающими благоговение терминами, интригующими словами из
трех букв вроде ДНК и РНК и туманными убеждениями, что генетики делают
чудесные вещи.
Список используемой литературы:
«Биология» Вилли.
«Близнецы, наследственность, среда» Е.Т. Лильин, П.Б.
ГофманКадошников.
«Генетика» Ш.Ауэрбах.
«Генетический контроль развития организмов» Б.В.Конюхов.
«Мальчик или девочка?» А.А. Медведева.
«Общая биология» А.О.Рувинский (учебник для 10-11 классов
школ с
углубленным изучением биологии).
«Популярная медицинская энциклопедия» Б.В. Петровский.
Больной с синдромом Дауна
Кариотип
XXI
47=46+1=42+XXI+XX/XY
Фенотип
Метафазная
пластинка