Урок № 039_9
advertisement
Значение генетики для медицины и здравоохранения. Наследственные болезни человека Общая биология, 9 класс Орлова Ю.Ю. Урок № 39 Цели • Сформировать у учащихся знания о значении генетики для медицины и здравоохранения. • Показать необходимость генетических знаний для прогнозирования появления наследственных болезней у человека и их ранней диагностики. Наследственные заболевания • Наследственные заболевания – заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в программном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы. Известно более 700 заболеваний человека, вызванных изменением числа или структуры хромосом. Наследственные заболевания Моногенные Полигенные Хромосомные аберрации Моногенные наследственные заболевания Наследуются в соответствии с законами Менделя. Типы наследования: • аутосомно-доминантный; • аутосомно-рецессивный; • сцепленное с полом наследование Самая многочисленная группа (более 4000) Моногенные наследственные заболевания • Нарушение обмена веществ. • Мутация генов, контролирующих синтез ферментов и обуславливающих их дефицит или дефекты строения. Полигенные наследственные заболевания • Наследуются сложно, не на основании законов Менделя. • Многофакторные заболевания. Полигенные наследственные заболевания • • • • • • Рак Сахарный диабет Шизофрения Эпилепсия Гипертензия Ишемическая болезнь сердца Хромосомные аберрации • Хромосомные болезни определяются нарушением наследственного аппарата – изменением числа и структуры хромосом. Типичная причина – алкогольная интоксикация родителей при зачатии. Хромосомные аберрации • • • • • Синдром Дауна Синдром Клайнфельтера Синдром Шерешевского-Тернера Синдром Эдвардса Синдром «кошачьего крика» Синдром Клайнфельтера • Частота – 0.15 % • Причины: нерасхождение половых хромосом при образовании гамет у родителей. Набор хромосом – 44А+ХХY • Признаки: мужчины с недоразвитыми гонадами и дегенерацией семенных канальцев, высокий рост, умственная отсталость, длинные ноги. Синдром Клайнфельтера Синдром ШерешевскогоТернера • Частота – 0,03%. • Причины: нерасхождение половых хромосом при образовании гамет у родителей. Набор хромосом – 44А+Х0 • Признаки: женщины с замедлением полового созревания и недоразвитием гонад, бесплодие, малый рост. Синдром ШерешевскогоТернера Синдром Дауна • Частота – 0,16 %. • Причины: нерасхождение аутосом при образовании гамет у родителей. Набор хромосом: трисомия по 21-й паре хромосом • Признаки: малый рост, широкое круглое лицо, близко расположенные глаза, полуоткрытый рот, узкие глазные щели, слабоумие, изменения дерматоглифики. Синдром Дауна Синдром Патау • Частота – 1 : 7 000 – 1 : 14 000. • Причины: нерасхождение аутосом при образовании гамет у родителей. Набор хромосом: трисомия по 13 - 14-й паре хромосом • Признаки: множественные пороки развития, идиотия, полидактилия, нарушение строения половых органов, глухота. Практически все больные не доживают до одного года. Синдром Патау Хроническая миелоидная лейкемия • Причина: нехватка части длинного плеча 21-й хромосомы. • Признаки: рак кроветворного органа. Фенилкетонурия • Причины: мутации в генах, отвечающих за кодирование ферментов. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. • Признаки: нарушение превращения фенилаланина в тирозин из-за резкого снижения активности фенилаланингидроксилазы, приводящее к накоплению фенилаланина и его токсических продуктов, что влечет за собой тяжелое поражение ЦНС и нарушение умственного развития. Причины возникновения мутаций у человека • Все виды ионизирующего излучения • Контакт с химическими веществами на вредных производствах • Прием некоторых лекарственных препаратов • Факторы, загрязняющие окружающую среду • Близкородственные браки • Алкогольная интоксикация родителей при зачатии • Возраст матери старше 45 лет Генетические методы изучения человека • • • • Генеалогический метод Близнецовый метод Цитогенетический метод Биохимический метод Генеалогический метод Генеалогический метод – метод изучения родословных человека. Заключается в составлении родословных возможно большего числа поколений. Этим методом были выявлены: • некоторые доминантные и рецессивные признаки • ряд заболеваний – сахарный диабет, врожденной глухоты, шизофрении, катаракты Генеалогический метод Генеалогический метод Близнецовый метод Близнецовый метод – метод изучения близнецов. Однояйцевые (идентичные) близнецы: • Имеют одинаковый генотип • различия возникают за счет влияния окружающей среды • дает возможность определить, как влияет среда на проявления тех или иных признаков Близнецовый метод Разнояйцевые (неидентичные) близнецы: • могут быть как однополые, так и разнополые • похожи друг на друга не больше обычных братьев и сестер, не являющимися близнецами • используются для сравнения проявления признака у идентичных и неидентичных близнецов Близнецовый метод Цитогенетический метод • Цитогенетический метод – метод изучения структуры и количества хромосом. • Позволяет установить видимые изменения в хромосомном комплексе и выявить хромосомные мутации. С помощью этого метода было установлено, что болезнь Дауна и ряд других наследственных заболеваний связаны с нарушением числа хромосом в клетках. Изучаются хромосомы во время метафазы митоза. Чаще используют лейкоциты, выращенные в специальной среде. Цитогенетический метод Биохимический метод • Биохимический метод – метод обнаружения изменений в биохимических параметрах организма, связанных с изменением генома. • Биохимический микроанализ позволяет обнаружить нарушение в одной клетке. Таким образом, можно установить диагноз у неродившегося ребёнка по отдельным клеткам, находящимся в околоплодной жидкости беременной женщины для таких болезней как сахарный диабет, фенилкетонурия и пр. Домашнее задание • Записи в тетради.
