ГУ НПО «Дагестанский центр микрохирургии глаза»

ГУ НПО «Дагестанский центр
микрохирургии глаза»
ГБУ НКО «ДАГЕСТАНСКИЙ ЦЕНТР МИКРОХИРУРГИИ ГЛАЗА»
КАФЕДРА ГЛАЗНЫХ БОЛЕЗНЕЙ №1
С УСОВЕРШЕНСТВОВАНИЕМ ВРАЧЕЙ
ДАГЕСТАНСКАЯ ГОСУДАРСТВЕННАЯ МЕДИЦИНСКАЯ АКАДЕМИЯ
«Дифференциальная диагностика
тапеторетинальной абиотрофии и абиотрофии
Штаргардта»
Профессор Алиев А-Г.Д.
Доцент Максудова З.Н.
Махачкала – Каспийск
2015г.
Абиотрофии - это
наследственные
хориоретинальные
дистрофии,
характеризирующиеся
развитием в определенной
возрастной группе,
семейным поражением и
зеркальным характером
видимых изменений.
Механизмы развития
Ферментопатия связана с
точечными генными
мутациями,
определяющими
ферментативный дефект,
в результате которого
возникают необратимые
обменные нарушения.
Эмбриопатия возникает в
результате
повреждающих
воздействий на эмбрион
в первом триместре
внутриутробного
развития.
Дистрофии сетчатки
могут быть:
Первичные
(Наследственные)
генерализованные
центральные
периферические
Вторичные
поствоспалительные
посттравматические
интоксикационные
Первичные (наследственные)
дистрофии:
1 К генерализованным дистрофиям относятся:
а) пигметная дегенерация сетчатки;
б) врожденный амавроз Лебера;
в) фоторецепторные дисфункции- дисфункция палочковой и
колбочковой системы сетчатки.
2 К центральным дистрофиям относятся:
а) желточная дистрофия Беста,
б) дистрофия Штаргардта (доминантная колбочковая дистрофия),
в) желтопятнистая дистрофия Францескетти
3 К периферическим дистрофиям относятся:
а) первичные хориоидальные дистрофии (ползучая
перипапиллярная атрофия, хориодермия и др),
б) первичные дистрофии мембраны Бруха (дистрофия Кендори,
дистрофии Грендблада-Страндберга и др),
в) склеротические хориоретинальные дистрофии (ранняя «сухая»,
дистрофия Кунта-Юниуса, истинные и ложные разрывы сетчатки в
желтом пятне, опоясывающая ретинопатия).
Тапеторетинальная абиотрофия
сетчатки - это прогрессирующее
наследственное заболевание
сетчатки с первичным
поражением фоторецепторов и
пигментного эпителия.
Этиопатогенез тапеторетинальной
абиотрофии сетчатки
1 аутосомно-доминантный- 12%
2 аутосомно-рецессивный- 39,2%
3 сцепленный с полом
Х-хромосомный тип- 2,2%
Тапеторетинальная абиотрофия
сетчатки
Уменьшение калибра
артериол, пигментация
сетчатки в виде
«костных телец» на
средней периферии и
по ходу венул,
восковидная бледность
ДЗН
Стадии Тапеторетинальной
абитрофии
> поля зрения до 400, резко
снижена ЭРГ, гемералопия
> поля зрения до 250,
II - Vis = 0,5 - 0,4
отсутствие ЭРГ, микро ЭРГ
(+), гемералопия;
III - Vis = сотые 0,4 > поля зрения 10-200, ЭРГ(-),
грубые пигментные
нарушения;
IV - Vis  до 0
> поля зрения 5-100, ЭРГ (-),
микроЭРГ (-), атрофия
хориоидеи.
I - Vis = 0,9 - 0,5
Методы диагностики:
1. Анамнез (наследственность)
2. Лабораторные исследования
(увеличение или уменьшение
количества липофусцина, меланина)
3. Периметрия (полные и неполные кольцевидные скотомы)
4. Офтальмоскопия (по ходу ретинальных сосудов пигментные
отложения, диск зрительного нерва атрофичный,восковидный)
5. Электроретинограмма (снижение амплитуды волн
электроретинограммы)
6. ФАГ (пятнистая гиперфлюоресценция глазного дна)
7. ОКТ (уменьшение толщины слоя фоторецепторов, снижение его
прозрачности, сегментов и повышение метаболизма пигментного эпителия)
8. КЧСМ (снижение показателей до 32%)
Тапеторетинальная абиотрофия
Центральная абиотрофия
Штаргадта- это
двустороннее
симметричное поражение
макулярной зоны,
появляющееся в молодом
возрасте и приводящее к
потере центрального
зрения.
Этиопатогенез абиотрофии
Штаргардта
Аутосомно-рецессивный тип
(повреждение гена АВСА4).
Стадии абитрофии Штаргардта
I - Vis = 0,9 - 0,5
> поля зрения N; центральная
скотома 2-30.
> поля зрения N; ЭРГ N;
II - Vis = 0,5 - 0,2
увеличение центральной
скотомы.
III - Vis = 0,2-0,1
> центральная скотома; ЭРГ
угнетена ;
IV - Vis = 0,09-0,04 > абсолютная центральная
скотома 20-250; отсутствие
ЭРГ.
Методы диагностики:
1. Анамнез (в детском или юношеском возрасте)
2. Лабораторные исследования
(увеличение количества пигмента в
центральной зоне глазного дна)
3. Периметрия (относительные или абсолютные центральные скотомы),
4. Офтальмоскопия ( отсутствие фовеального рефлекса, затем
появляются изменения пигментного эпителия в виде серых, желтоватых
или коричневатых точек. Наблюдается деколорация височной половины
диска зрительного нерва).
5. Электроретинограмма (снижение амплитуды волн
электроретинограммы),
6. ФАГ ( зоны «отсутствия» или гипофлюоресценции в макулярной зоне),
7. ОКТ (Уменьшение толщины фовеального нейроэпителия в среднем до
138,0±4,4 мкм по сравнению с возрастной нормой, которая для детей в
возрастных диапазонах 3–8 лет и 9–15 лет составляет 194,6±17,34 мкм и
199,6±17,7 мкм соответственно).
8. КЧСМ (снижение показателей на 48-63%)
Центральная абиотрофия
Штаргардта
Дифференциальная диагностика
пигментной абиотрофии и абиотрофии
Штаргардта
Заболевание
Пигментная Абиотрофия
Абиотрофия
Штаргардта
Жалобы
Снижение зрения, ухудшение зрения в
сумерках, в темноте (гемералопия)
Снижение зрения, ухудшение
зрения в светлое время суток
Этиология
Заболевание может передаваться по
аутосомно-доминантному, аутосомнорецессивному и сцепленному с полом Ххромосомному типу
Наследуется по аутосомнорецессивному типу, когда
ребенок получает по гену с
мутацией от обоих
родителей.
Патогенез
Склероз собственно сосудистой оболочки
глазного яблока (хориоидеи) и
исчезновением сосудисто-капиллярной
пластинки. А также эндокринные
нарушения, недостаточность витамина А,
воздействие токсических и
инфекционных агентов, иммунная
недостаточность.
В ПЭС происходит
интенсивное накопление
липофусцина.Он ослабляет
окислительную функцию
лизосом, увеличивает pH
клеток ПЭС, что приводит к
нарушению их мембранной
целостности.
Заболевание
Пигментная Абиотрофия
Абиотрофия
Штаргардта
Клиника
Заболевание возникает в детском или
юношеском возрасте и медленно
прогрессирует.
I - Vis = 0,9 - 0,5 поля зрения до 400, резко
снижена ЭРГ, гемералопия
II - Vis = 0,5 - 0,4 поля зрения до 250,
отсутствие ЭРГ, микро ЭРГ (+),
гемералопия
III - Vis = сотые 0,4 поля зрения 10-200, ЭРГ
(-) микроЭРГ
, грубые пигментные
нарушения
IV - Vis до 0 поля зрения 5-100,ЭРГ (-),
микроЭРГ (-), атрофия хориоидеи
Заболевание развивается в
возрасте от 6 до 20 лет и
сопровождается двусторонним
постепенным снижением зрения. I
- Vis = 0,9-0,5; ослабление или
исчезновение макулярного
рефлекса, поля зрения N;
II - Vis = 0,5-0,2; поля зрения N;
ЭРГ N; увеличение центральной
скотомы,
III - Vis = 0,2-0,1;центральная
скотома; ЭРГ угнетена.
IV - Vis = 0,09-0,04; абсолютная
центральная скотома 20-25»;
отсутствие ЭРГ.
Периметрия
Полные и неполные кольцевидные
скотомы. В поздней стадии поле зрения
концентрически сужается до 10 градусов,
сохраняется лишь центральное поле
зрения (трубчатое зрение)
Относительные или абсолютные
центральные скотомы разной
величины в зависимости от
сроков и распространения
процесса с раннего детского или
юношеского возраста.
Заболевание
Пигментная Абиотрофия
Абиотрофия
Штаргардта
Классическая триада: уменьшение
калибра артериол, пигментация
сетчатки в виде <костных телец> на
средней периферии глазного дна и по
ходу венул, восковидная бледность
ДЗН, в отдельных случаях с
перепапиллярным глиозом
Первым офтальмоскопическим
симптомом считается отсутствие
фовеального рефлекса, затем
появляются изменения
пигментного эпителия в виде
серых, желтоватых или
коричневатых точек. В области
поражения возникает бронзовый
рефлекс. Наблюдается
деколорация височной
половины диска зрительного
нерва
Электроретинограмма (ЭРГ)
Резкое снижение амплитуды волн
электроретинограммы
Макулярная ЭРГ снижается уже
в начальных стадиях и не
регистрируется в развитых
стадиях
Флюоресцентная
ангиография
(ФАГ)
Пятнистая гиперфлюоресценция
глазного дна с выраженным
нарушением циркуляции в сосудах
сетчатки
Типичный феномен "бычьего
глаза"- на нормальном фоне
обнаруживают зоны
"отсутствия", или
"молчащую",хориоидею.
Офтальмоскопия
Заболевание
ОСТ
Пигментная Абиотрофия
Уменьшения толщины слоя
фоторецепторов, снижения его
прозрачности, сегментов и
повышенный метаболизм пигментного
эпителия.
КЧСМ
Снижение на 32%
Лечение
Консервативное(сосудорасширяющие,
биогенные стимуляторы,
ангиопротекторы и др).
Хирургическое (вазореконструктиные
операции, метаболическая хирургия)
Абиотрофия
Штаргардта
Уменьшение толщины
фовеального нейроэпителия в
среднем до 138,0±4,4 мкм по
сравнению с возрастной нормой,
которая для детей в возрастных
диапазонах 3–8 лет и 9–15 лет
составляет 194,6±17,34 мкм и
199,6±17,7 мкм соответственно
Снижение на 48-63%
Консервативное(сосудорасширя
ющие,биогенные стимуляторы,
ангиопротекторы и др).
Хирургическое
(вазореконструктиные операции,
метаболическая хирургия)
Литература:
1. Куроедов А.В. Оценка эффективности скрининговой
диагностики и динамического наблюдения больных глаукомой//
Сборник тезисов по материалам 7–й научно–практической конференции
"Актуальные проблемы офтальмологии".– Москва,2004.–С.95–97.
2. Курышева Н.И., Рябцева А.А., Страхов В.В., Чигованина Н.П.,
Ратманова Е.В. Первичная глаукома: распространенность,
заболеваемость и инвалидность в центральном регионе России//
Сборник тезисов по материалам 7–й научно–практической конференции
"Актуальные проблемы офтальмологии". – Москва, 2004.–С.100–102.
3. Либман Е.С., Шахова Е.В. Слепота и инвалидность вследствие
патологии органа зрения в России// Вестник офтальмологии.–2006.–
Т.122.– №1.–С. 35–37.
4. Нестеров А.П. О семейном контроле в системе диспансеризации
больных глаукомой// Избранные вопросы офтальмологии.– Москва,
1994.–C. 91–92
5. Нестеров А.П. Первичная открытоугольная глаукома: патогенез и
принципы лечения// Клиническая офтальмология.–2000.–Т.1.–№1.–
С.4–6.
6. Нестеров А.П., Романова Т.Б., Алябьева Ж.Ю., Чернякова Т.В.,
Егоров А.Е. Мониторинг поля зрения основное звено диспансеризации
больных глаукомой// V Всероссийская школа офтальмолога. Сборник
научных трудов под редакцией профессора Егорова Е.А.–
Москва,2006.–С.178–187.
7. Ремизов М.С., Шахов Л.Л., Страхов Ю.А., Смирнов В.С. Организация и
пути повышения эффективности профилактических осмотров
населения на глаукому на доврачебном этапе// V Всесоюзный съезд
офтальмологов. Тезисы докладов.– Москва,1987.–С.115–116.
8. Романова Т.Б., Романенко И.А. Диспансеризация глаукомы: прошлое и
настоящее //Клиническая офтальмология 20 июня 2007 г, том 8, № 2
9. Национальное руководство по глаукоме (путеводитель) для
поликлинических врачей. Под редакцией Е. А. Егорова, Ю.С. Астахова,
А.Г. Щуко – Москва, 2008
ГУ НПО «Дагестанский Центр
Микрохирургии глаза»
Спасибо за
внимание!