«Медицинская биология» Хромосомная теория наследственности. Генетика пола. Лектор: канд.биол.наук Гоч И.В. Актуальность темы: Число генов любого эукариотического организма превышает количество хромосом. Поэтому имеет место сцепленное наследование генов. Химическая организация ДНК определяет свойства ее как материального субстрата наследственности и изменчивости. Знание закономерностей преобразования биологической информации генов в признаки организма позволяет врачу прогнозировать, предупреждать и лечить наследственные заболевания. Цель лекции Дать понятие о группах сцепления и роль кроссинговера в комбинативной изменчивости. Показать, что признак пола наследуется так же, как и любой другой признак. Указать, что хромосомные карты позволяют установить локализацию отдельных генов, а затем и влиять на материальную основу наследственности. Вопросы лекции: 1. Хромосомная теория наследственности. 2. Наследование пола и половых хромосом. 3. Признаки, ограниченные полом, зависимые от пола. Гемизиготность. 4. Наследование, сцепленное с полом. 5. Сцепление генов и кроссинговер. 6. Основные положения хромосомной теории наследственности. Литература Основная: Биология: Учебник: В 2 т. /Под ред. В.Н.Ярыгина. - М.: Высш. шк., 1999. – С. 60-190. 2. Биология: Учебник /Под ред. В.Н.Ярыгина. М.: Медицина, 1985. – С. 83-125. 3. Слюсарев А.А., Жукова С.В. Биология. - К.: В. шк.. 1987. – С. 77-92. 1. Дополнительная: 1. Биологический энциклопедический словарь /Под ред. М.С.Гилярова. - М.: Сов. энциклопедия, 1989. 2. Бочков Н.П. Клиническая генетика. - М.: Медицина, 1997. 3. Кемп П., Армс К. Введение в биологию. - М.: Мир, 1988. 1. ТДМУ Хромосомная теория наследственности. Вклад украинских ученых в развитие хромосомной теории наследственности Григорий Андреевич Левицкий (1878-1942) Основатель генетической цитологии в Украине, разработал совершенную методику и технику фиксации хромосом. (Трижды был арестован, умер в тюрьме г. Златоуст) Хромосомная теория наследственности. ТДМУ Вклад украинских ученых в развитие хромосомной теории наследственности Феодосий Григорьевич Добжанський (1900-1975) Ученый с мировым именем: продемонстрировал линейное размещение генов в хромосомах, построил первую цитологическую карту третьей хромосомы дрозофилы, обосновал явление плейотропии. (Преследовался как менделист-морганист, в 1927 г. эмигрировал из Украины) ТДМУ Хромосомная теория наследственности. Роль хромосом в передаче наследственной информации была доказана благодаря: а) открытию генетического определения пола; б) установлению групп сцепления признаков, соответствующие количеству хромосом; в) построении генетических, а затем и цитологических карт хромосом. Обоснование хромосомной теории дано в классических работах Т. Моргана, К. Бриджеса и А. Г. Стертеванта. ТДМУ Наследование, сцепленное с полом. ТДМУ Если в зиготу попадет две X-хромосомы, то будет девочка XX XY Мальчик будет тогда, когда от матери поступит Xхромосома, а от отца - Yхромосома ТДМУ Во всех организмах пол определяется наследственными факторами: Гомогаметным пол - 2А + ХХ Гетерогаметным пол - 2А + ХУ Гемизиготность - 2А + ХО Исключение - червь бонелия (формирование пола зависит от факторов среды) ТДМУ Цитологические доказательства хромосомного определения пола ТДМУ Наследование, сцепленное с полом. Признаки, наследуемые через половые хромосомы, называют сцепленными с полом. Признаки, наследуемые через У-хромосому, называют голандричнимы. Наследование пола и половых хромосом. ТДМУ Признаки, ограниченные полом, зависимые от пола. Гемизиготность. Признаки, зависящие от пола : гены могут находиться как в половых хромосомах, так и в любой из аутосом . Ген плешивости , определяющий облысение у человека, имеет разный проявление у мужчин и женщин. У мужчин этот ген действует как доминантный , у женщин - как рецессивный . Поэтому женщины с генотипом Аа не имеют признаков плешивости, а у женщин с генотипом аа - этот ген выражен слабее чем у мужчин. Признаки, ограниченные полом : кроме генов , ответственных за развитие вторичных половых признаков функциональную активность целого ряда других генов определяет эндокринный профиль организма. Так , у быков есть гены, контролирующие продукцию молока и его качественные особенности (жирность, содержание белка ), но в них по их сыновей данные гены " молчат ". Функционируют эти гены только в их дочерях . ТДМУ ТДМУ Сцепление генов и кроссинговер. ТДМУ P: гаметы: F1: Сцепление генов и кроссинговер. Сцепление генов и кроссинговер. ТДМУ Следствие кроссинговера во время мейоза: осуществления перекомбинации генов Основные положения хромосомной теории наследственности. ТДМУ Гены находятся в хромосомах. Каждая хромосома - это группа сцепления генов. Число групп сцепления у каждого вида равно гаплоидному набора хромосом. Каждый ген в хромосоме занимает определенное место (локус). Гены в хромосомах расположены линейно. Между гомологичными хромосомами может происходить обмен аллелями гена. Расстояние между генами в хромосоме пропорционально проценту кроссинговера между ними. Эту величину называют морганидах, в честь генетика Т. Моргана. Что значит локус в гомологичных хромосомах и линейное размещение ТДМУ генов в хромосоме? Одна хромосома от матери, а другая от отца! ТДМУ Что такое группы сцепления генов и сколько их может быть в организме? ТДМУ Хомяк барабинский X Y ТДМУ Хомяк барабинский 10 пар хромосом Хомяк серый ТДМУ 11 пар хромосом Хомяк забайкальський 12 пар хромосом Человек Homo sapiens ТДМУ 46 хромосом Шимпанзе Pan troglodуtes 48 хромосом Л Ш Л Ш ТДМУ Кариотип человека ТДМУ Кариотип человека ТДМУ ТДМУ Чи завжди гени успадкувуються зчеплено й чи відбувається порушення зчеплення? Хромосомні мутації ТДМУ Делеція Хромосомні мутації ТДМУ Інверсія Хромосомные мутации ТДМУ Транслокація Спасибо за внимание! Лектор Студент Какие у вас возникли вопросы?