Урок 1

Урок 1
- раздел генетики, занимающийся изучением
закономерностей наследования признаков,
генетической структуры и динамики
популяций
Популяция – совокупность особей одного вида,
занимающих определенный ареал, свободно
скрещивающихся друг с другом, имеющих
общее происхождение, определенную
генетическую структуру и в той или иной
степени изолированных от других таких же
совокупностей.
Генофонд – совокупность генотипов всех особей
популяции.
Генетическая структура – соотношение в
популяции различных генотипов и аллелей.
Динамика популяции - характеризует изменение
генетической структуры популяции в течение
определенного периода.
Частота аллели (генотипа) – это ее доля,
отнесенная к общему количеству аллелей
(генотипов) в популяции.
Формула расчета частоты встречаемости
аллели:
êîëè÷åñòâî àëëåëåé À
×àñòîòà âñòðå÷àåìî ñòè àëëåëè À 
(1)
îáùåå êîëè÷åñòâî àëëåëåé
Популяция
исчезающего
растения
насчитывает 10 сохранившихся особей. У 5
из них генотип АА, у 3 аа, и у 2х Аа.
Рассчитайте частоты аллелей А и а.
Число особей
Генотип
Количество
Аллелей А
Количество
Аллелей а
Число особей
Генотип
Количество
Аллелей А
Количество
Аллелей а
5
АА
10
-
Число особей
Генотип
Количество
Аллелей А
Количество
Аллелей а
5
АА
10
-
2
аа
-
4
Число особей
Генотип
Количество
Аллелей А
Количество
Аллелей а
5
АА
10
-
2
аа
-
4
3
Аа
3
3
Число особей
Генотип
Количество
Аллелей А
Количество
Аллелей а
5
АА
10
-
3
аа
-
6
2
Аа
2
2
Сумма
12
8
Число особей
Генотип
Количество
Аллелей А
Количество
Аллелей а
5
АА
10
-
3
аа
-
6
2
Аа
2
2
Сумма
12
8
Частота, в долях единицы
12/(12+8)=0,6
8/(12+8)=0,4
Частота, в процентах
60%
40%
Введем бозначения:
p - частота доминантной аллели,
q – частота рецессивной аллели.
Частота выражается как в %, так и в долях
единицы.
Ответ: частота аллели А равна 60%, частота
аллели а равна 40%.
Или: p=0,6; q=0,4
Сумма частот всех аллелей одного гена равна 1.
p+q=1.
(2)
Это уравнение необходимо при решении задач
направленных на определение частоты одной
аллели, если частота другого известна.
Какова частота встречаемости в популяции
рецессивной аллели а, если частота
доминантной равна 0,25?
Популяция состоит из 120 особей с
генотипом
Аа.
Какова
частота
встречаемости
в
данной
популяции
доминантной и рецессивной аллелей гена?
Частоты доминантного и рецессивного аллелей в
данной популяции будут оставаться постоянными
из поколения в поколение при наличии
определенных условий:
1. Размеры популяции велики;
2. Спаривание происходит случайным образом;
3. Новых мутаций не возникает;
4. Все генотипы одинаково плодовиты, т.е. отбора
не происходит;
5. Поколения не перекрываются;
6. Не происходит ни эмиграции, ни иммиграции,
т.е. отсутствует обмен генами с другими
популяциями.
p  2 pq  q  1
2
где
2
(3),
р2 – частота генотипа АА,
q2 – частота генотипа аа,
2pq - частота генотипа Аа.
Вероятность
образования гамет
(из примера 3)
р
0,5
q
0,5
p
0,5
q
0,5
Вероятность одновременного происхождения 2-х
независимых событий равна произведению их
вероятностей.
Первое независимое событие (ПНС) – это
случайное образование в материнских
гетерозиготных организмах яйцеклеток,
несущих именно ген А.
Вероятность ПНС равна частоте аллели А.
р= 0,5
Частота
образования гамет
(из примера 3)
р
0,5
q
0,5
p
0,5
q
0,5
Второе независимое событие (ВНС) – это
случайная встреча с ними спермиев
(сперматозоида), несущих именно ген а.
Вероятность ВНС равна частоте аллели а в
данной популяции.
q=0,5
Частота
образования гамет
(из примера 3)
р
0,5
q
0,5
p
0,5
q
0,5
Частота образования зародыша с генотипом Аа:
p х q=0,5х0,5=0,25.
Однако, данный генотип может образоваться и
по другому пути, где ген А будет нести
спермий, а ген а – яйцеклетка.
Тогда частота равна:
2 х p х q=2х0,5х0,5=0,5
Частота генотипа АА = р2
(4)
Частота генотипа аа = q2
(5)
Частота генотипа Аа = 2pq (6)
p  2 pq  q  1
2
где
2
(3),
р2 – частота генотипа АА,
q2 – частота генотипа аа,
2pq - частота генотипа Аа.
p  2 pq  q  ( p  q)
2
2
2
Пусть в популяции размером 10000 человек
всего один человек альбинос. Рассчитаем
частоту генотипов АА, Аа и аа.
1. Частота генотипа аа:
q2=1/10000=0,0001 или 0,01%.
1. Частота генотипа аа:
q2=1/10000=0,0001 или 0,01%.
2. Частота рецессивной аллели:
q=√0,0001=0,01 или 1%.
1. Частота генотипа аа:
q2=1/10000=0,0001 или 0,01%.
2. Частота рецессивной аллели:
q=√0,0001=0,01 или 1%.
3. Частота доминантной аллели:
p=1-q=1-0,01=0,99 или 99%.
1. Частота генотипа аа:
q2=1/10000=0,0001 или 0,01%.
2. Частота рецессивной аллели:
q=√0,0001=0,01 или 1%.
3. Частота доминантной аллели:
p=1-q=1-0,01=0,99 или 99%.
4. Частота доминантных гомозигот:
p2=0,99х0,99= 0,9801 или 98%.
1. Частота генотипа аа:
q2=1/10000=0,0001 или 0,01%.
2. Частота рецессивной аллели:
q=√0,0001=0,01 или 1%.
3. Частота доминантной аллели:
p=1-q=1-0,01=0,99 или 99%.
4. Частота доминантных гомозигот:
p2=0,99х0,99= 0,9801 или 98%.
5. Частота гетерозигот:
2pq=2х0,01х0,99=0,0198 или 2%.
Значительная доля имеющихся в популяции
рецессивных
аллелей
находится
у
гетерозиготных носителей.
Носитель - гетерозиготный индивидуум,
нормальных по фенотипу, но обладающих
рецессивным геном.
1.
2.
3.
Кистозный фиброз поджелудочной железы
встречается среди населения с частотой 1 на
2000. Вычислите частоту носителей.
Популяция состоит из 240 особей с генотипом
ВВ и 260 особей с генотипом Вв. Какова частота
встречаемости в этой популяции доминантной и
рецессивной аллелей?
В популяции людей одного города в период
между 1928 и 1942 гг. родилось 26 тыс. детей,
из которых 11 были больны талассемией
(анемия Кули), наследуемой по рецессивному
типу (двухаллельная система). Определите
частоту рецессивного аллеля и генотипическую
структуру популяции.