Фенотип организма. Роль генотипа и среды в его формировании

ЛЕКЦИЯ 8.
ФЕНОТИП ОРГАНИЗМА. РОЛЬ ГЕНОТИПА и СРЕДЫ в его
ФОРМИРОВАНИИ. МОДИФИКАЦИОННАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ.
ПЕНЕТРАНТНОСТЬ, ЭКСПРЕССИВНОСТЬ, НОРМА РЕАКЦИИ.
ПЛАН ЛЕКЦИИ:
1.ФЕНОТИП ОСОБИ, ОПРЕДЕЛЕНИЕ и ОБЩАЯ
ХАРАКТЕРИСТИКА. ПРИЗНАК как ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ПОНЯТИЕ;
2.СРЕДА как ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ПОНЯТИЕ;
3.ФЕНОТИП: РОЛЬ ГЕНЕТИЧЕСКИХ и
ВНЕ(ЭПИ)ГЕНЕТИЧЕСКИХ ФАКТОРОВ в его
ФОРМИРОВАНИИ;
4.ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ПОНЯТИЯ – ГЕНОКОПИИ и ФЕНОКОПИИ,
ПЕНЕТРАНТНОСТЬ и ЭКСПРЕССИВНОСТЬ ГЕНА (ПРИЗНАКА),
НОРМА РЕАКЦИИ, МОДИФИКАЦИОННАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ;
ФЕНОТИП как СОВОКУПНОСТЬ (ВИДОСПЕЦИФИЧНЫЙ КОМПЛЕКС)
ПРИЗНАКОВ ОСОБИ. ПРИЗНАК как ЕДИНИЦА ДИСРЕТНОСТИ 1.ФЕНОТИП – СОВОКУПНОСТЬ или ВИДОСПЕЦИФИЧНЫЙ
КОМПЛЕКС ПРИЗНАКОВ (МОРФОЛОГИЧЕСКИХ,
ФИЗИОЛОГИЧЕСКИХ, ФУНКЦИОНАЛЬНЫХ, МЕТАБОЛИЧЕСКИХ,
ПОВЕДЕНЧЕСКИХ, НОРМАЛЬНЫХ и ПАТОЛОГИЧЕСКИХ),
ХАРАКТЕРИЗУЮЩИХ ОРГАНИЗМ КОНКРЕТНОГО
БИОЛОГИЧЕСКОГО ВИДА на любой из СТАДИЙ ОНТОГЕНЕЗА;
ВИДОСПЕЦИФИЧНОСТЬ ФЕНОТИПА ОПРЕДЕЛЯЕТСЯ
ВИДОСПЕЦИФИЧНОСТЬЮ БИОИНФОРМАЦИИ и ОНТОГЕНЕЗА;
2.ПРИЗНАК – это ЕДИНИЦА ДИСКРЕТНОСТИ ОСОБИ, то есть ЛЮБАЯ
ХАРАКТЕРИСТИКА, по которой ее можно ОТЛИЧИТЬ от другой;
3.ПРОСТЫЕ ПРИЗНАКИ – ПОЛИПЕПТИДЫ, АМИНОКИСЛОТНАЯ
ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЬ которых НАПРЯМУЮ ОПРЕДЕЛЯЕТСЯ
ГЕНЕТИЧЕСКИ, то есть ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЬЮ ТРОЕК
НУКЛЕОТИДОВ (триплетов, кодонов) в ДНК и/или иРНК;
4.СЛОЖНЫЕ ПРИЗНАКИ – ХАРАКТЕРИЗУЮТ СТРОЕНИЕ,
ФУНКЦИОНИРОВАНИЕ, ПОВЕДЕНИЕ КОНКРЕТНОЙ ОСОБИ в
ПРОЦЕССЕ ее ОНТОГЕНЕЗА; ОБРАЗУЮТСЯ вследствие
ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНЫХ ЗАКОНОМЕРНЫХ ВЗАИМОДЕЙСТВИЙ
СТРУКТУРНЫХ и иных ПРИЗНАКОВ, ОБРАЗУЮЩИХСЯ в
ПРОЦЕССЕ ИНДИВИДУАЛЬНОГО РАЗВИТИЯ и
ЖИЗНЕДЕЯТЕЛЬНОСТИ;
СРЕДА: СЛОЖНОЕ ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ПОНЯТИЕ В ГЕНЕТИКЕ РАЗЛИЧАЮТ:
1. ГЕНОТИПИЧЕСКУЮ СРЕДУ: так как ГЕНОТИП ПРЕДСТАВЛЯЕТ СОБОЙ
СОВОКУПНОСТЬ ЗАКОНОМЕРНО ВЗАИМОДЕЙСТВУЮЩИХ ГЕНОВ
(нуклеотидных последовательностей ДНК), то на ФЕНОТИПИЧЕСКОМ
ЭФФЕКТЕ каждого ГЕНА СКАЗЫВАЮТСЯ ОСОБЕННОСТИ ГЕНОТИПА
ОСОБИ (пример – ФЕНОМЕН РЕЦЕССИВНОГО ЭПИСТАЗА: негроидыальбиносы, “бомбейский феномен”); к ГЕНОТИПИЧЕСКОЙ СРЕДЕ
ОТНОСЯТ также ПОСТТРАНСКРИПЦИОННЫЕ и ПОСТТРАНСЛЯЦИОННЫЕ
ПРОЦЕССЫ с их ОСОБЕННОСТЯМИ;
2. ВНУТРЕННЮЮ СРЕДУ РАЗВИВАЮЩЕГОСЯ ОРГАНИЗМА
(внутриутробное развитие) – МОРФОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ПОЛЯ,
ЭМБРИОНАЛЬНЫЕ ИНДУКЦИОННЫЕ ВЗАИМОДЕЙСТВИЯ СТРУКТУР
разного УРОВНЯ и др.;
3. ВНУТРЕННЮЮ СРЕДУ ОРГАНИЗМА ЖЕНЩИНЫ, ВЫНАШИВАЮЩЕЙ
ПЛОД (внутриутробное развитие);
4. ВНЕШНЮЮ СРЕДУ – АБИОТИЧЕСКИЕ и БИОТИЧЕСКИЕ ФАКТОРЫ;
РОЛЬ ГЕНЕТИЧЕСКИХ, ВНЕ(ЭПИ)ГЕНЕТИЧЕСКИХ
ФАКТОРОВ и УСЛОВИЙ в РАЗВИТИИ ФЕНОТИПА ТЕЗИСЫ ОБЩЕГО ПОРЯДКА:
1. РАЗВИТИЕ и ПОДДЕРЖАНИЕ КОМПЛЕКСА
ФЕНОТИПИЧЕСКИХ ПРИЗНАКОВ ТЕСНО “УВЯЗАНО” с
ПРОЦЕССОМ ИНДИВИДУАЛЬНОГО РАЗВИТИЯ (онтогенез) –
ОДНОКЛЕТОЧНАЯ СТАДИЯ ЗИГОТА, ПЕРИОД РАЗВИТИЯ ДЕФИНИТИВНОГО
ФЕНОТИПА, ВКЛЮЧАЯ ВНУТРИУТРОБНЫЙ и ПОСТНАТАЛЬНЫЙ
ПОДПЕРИОДЫ РАЗВИТИЯ, ПЕРИОД БИОЛОГИЧЕСКОЙ, (для
людей также
и ГРАЖДАНСКОЙ) ЗРЕЛОСТИ, ПОЖИЛОЙ и СТАРЧЕСКИЙ
ВОЗРАСТ; в связи с ОТМЕЧЕННЫМ, ПОНЯТНЫ такие МЕДИЦИНСКИЕ
ДИСЦИПЛИНЫ, как АКУШЕРСТВО, ПЕДИАТРИЯ, ГЕРОНТОЛОГИЯ и
СОЦИАЛЬНОЙ
ГЕРИАТРИЯ;
2. ОФОРМЛЕНИЕ и СОСТОЯНИЕ ОТДЕЛЬНЫХ ЭЛЕМЕНТОВ
КОМПЛЕКСА ФЕНОТИПИЧЕСКИХ ПРИЗНАКОВ – это всегда
РЕЗУЛЬТАТ СОВМЕСТНОГО РАЗВИТИЯ или КОРАЗВИТИЯ (пример –
эволюционно обусловленные онтогенетические
корреляции: ГЕНОМНЫЕ, МОРФОГЕНЕТИЧЕСКИЕ и ЭРГОНТИЧЕСКИЕ);
РОЛЬ ГЕНЕТИЧЕСКИХ,
ЭПИ(ВНЕ)ГЕНЕТИЧЕСКИХ ФАКТОРОВ и
УСЛОВИЙ в РАЗВИТИИ ФЕНОТИПА
(ПРОДОЛЖЕНИЕ 1) * ГЕНОКОПИРОВАНИЕ: ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ЯВЛЕНИЕ,
когда СХОДНОЕ СОСТОЯНИЕ ФЕНОТИПИЧЕСКОГО
ПРИЗНАКА ОПРЕДЕЛЯЕТСЯ РАЗНЫМИ ГЕНАМИ;
* ФЕНОКОПИРОВАНИЕ: ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ЯВЛЕНИЕ,
когда СХОДНОЕ СОСТОЯНИЕ ФЕНОТИПИЧЕСКОГО
ПРИЗНАКА ОПРЕДЕЛЯЕТСЯ в части случаев благодаря
НАЛИЧИЮ ГЕНА, тогда как в части случаев благодаря
ДЕЙСТВИЮ ФАКТОРОВ СРЕДЫ или УСЛОВИЯМ
ЭМБРИОГЕНЕЗА;
РОЛЬ ГЕНЕТИЧЕСКИХ, ЭПИ(ВНЕ)ГЕНЕТИЧЕСКИХ
ФАКТОРОВ и УСЛОВИЙ в РАЗВИТИИ ФЕНОТИПА
(ПРОДОЛЖЕНИЕ 2) * ПЕНЕТРАНТНОСТЬ: ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ЯВЛЕНИЕ, когда
при НАЛИЧИИ ГЕНА в ГЕНОТИПАХ всех ОСОБЕЙ
ОПРЕДЕЛЯЕМЫЙ этим ГЕНОМ ФЕНОТИПИЧЕСКИЙ ПРИЗНАК
ВЫЯВЛЯЕТСЯ у ЧАСТИ ОСОБЕЙ-НОСИТЕЛЬНИЦ ГЕНА
(ВЫРАЖАЕТСЯ в %% ОСОБЕЙ, имеющих ПРИЗНАК, к
общему числу ОСОБЕЙ, имеющих ГЕН);
* ЭКСПРЕССИВНОСТЬ: ГЕННЕТИЧЕСКОЕ ЯВЛЕНИЕ,
когда при НАЛИЧИИ ГЕНА в ГЕНОТИПАХ всех ОСОБЕЙ
КОЛИЧЕСТВЕННОЕ ВЫРАЖЕНИЕ ОПРЕДЕЛЯЕМОГО этим
ГЕНОМ ФЕНОТИПИЧЕСКОГО ПРИЗНАКА ВАРЬИРУЕТ от
ОСОБИ к ОСОБИ;
* ЗНАЧЕНИЯ ПЕНЕТРАНТНОСТИ и ЭКСПРЕССИВНОСТИ
ОПРЕДЕЛЯЮТСЯ ХАРАКТЕРОМ ОТНОШЕНИЙ ГЕНА и СРЕДЫ;
РОЛЬ ГЕНЕТИЧЕСКИХ,
ЭПИ(ВНЕ)ГЕНЕТИЧЕСКИХ ФАКТОРОВ и
УСЛОВИЙ в РАЗВИТИИ ФЕНОТИПА
(ПРОДОЛЖЕНИЕ 3) –
* НОРМА РЕАКЦИИ: ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ЯВЛЕНИЕ,
когда один и тот же ГЕН в РАЗНЫХ УСЛОВИЯХ
СРЕДЫ дает РАЗНОЕ СОСТОЯНИЕ
ОПРЕДЕЛЯЕМОГО ФЕНОТИПИЧЕСКОГО ПРИЗНАКА;
* РАЗЛИЧАЮТ ГЕНЫ с УЗКОЙ и ШИРОКОЙ
НОРМОЙ РЕАКЦИИ;
РОЛЬ ГЕНЕТИЧЕСКИХ,
ЭПИ(ВНЕ)ГЕНЕТИЧЕСКИХ ФАКТОРОВ и
УСЛОВИЙ в РАЗВИТИИ ФЕНОТИПА
(ПРОДОЛЖЕНИЕ 4) * МОДИФИКАЦИОННАЯ ГЕНОТИПИЧЕСКАЯ
ИЗМЕНЧИВОСТЬ: ОТРАЖАЕТ НАЛИЧИЕ ГЕНОВ и
ГЕНЕТИЧЕСКИХ СИСТЕМ с ШИРОКОЙ НОРМОЙ
РЕАКЦИИ;
* благодаря явлению МОДИФИКАЦИОННОЙ
ИЗМЕНЧИВОСТИ ПОВЫШАЕТСЯ ЭКОЛОГИЧЕСКИЙ
ПОТЕНЦИАЛ (ЭКОЛОГИЧЕСКАЯ ПЛАСТИЧНОСТЬ)
ЖИВЫХ ФОРМ;
ГЕНОМНЫЙ ИМПРИНТИНГ как ЭПИГЕНЕТИЧЕСКИЙ ФАКТОР,
ОПРЕДЕЛЯЮЩИЙ РАЗВИТИЕ и СОСТОЯНИЕ ФЕНОТИПА ОРГАНИЗМА
1. ГЕНОМНЫЙ ИМПРИНТИНГ ЗАКЛЮЧАЕТСЯ в ПОЛУЧЕНИИ ПОТОМКОМ при
ОПЛОДОТВОРЕНИИ ИЗБИРАТЕЛЬНО СУПРЕССИРОВАННОГО ГЕНЕТИЧЕСКОГО МАТЕРИАЛА
одного из РОДИТЕЛЕЙ – ОТЦА или МАТЕРИ; ФОРМИРОВАНИЕ ФЕНОТИПА
в таком случае ПРОИСХОДИТ под КОНТРОЛЕМ АЛЛЕЛЬНОГО ГЕНА либо
ОТЦОВСКОГО, либо МАТЕРИНСКОГО ПРОИСХОЖДЕНИЯ (так как ГОМОЛОГИЧНЫЙ ГЕН или
ГЕНЕТИЧЕСКИЙ МАТЕРИАЛ ВТОРОГО РОДИТЕЛЯ СУПРЕССИРОВАН);
2. ИМПРИНТИРОВАНИЕ ПРОИСХОДИТ в СПЕРМАТОГЕНЕЗЕ/ОВОГЕНЕЗЕ ПРЕДПОЛОЖИТЕЛЬНО
путем МЕТИЛИРОВАНИЯ ЦИТОЗИНОВ ДНК;
3. ФЕНОТИПИЧЕСКИЙ ЭФФЕКТ ИМПРИНТИРОВАНИЯ ВОСПРОИЗВОДИТСЯ
в случае ДЕЛЕЦИИ СООТВЕТСТВУЮЩИХ УЧАСТКОВ ДНК или при
ОДНОРОДИТЕЛЬСКОЙ ДИСОМИИ (ОРД), когда ОБЕ ГОМОЛОГИЧНЫХ ХРОМОСОМЫ
УНАСЛЕДОВАНЫ ПОТОМКОМ либо от ОТЦА, либо от МАТЕРИ;
4. СЕЙЧАС ИЗВЕСТНО более 30-ти НАСЛЕДСТВЕННЫХ “БОЛЕЗНЕЙ ИМПРИНТИНГА”
ЧЕЛОВЕКА, например, синдромы ПРАДЕРА-ВИЛЛИ – ВЫКЛЮЧЕНЫ ОТЦОВСКИЕ ГЕНЫ
и АНГЕЛЬМАНА – ВЫКЛЮЧЕНЫ МАТЕРИНСКИЕ ГЕНЫ УЧАСТКА 15(q11-q13);
ПРЕДПОЛОЖИТЕЛЬНО, ГЕНОМНОЕ ИМПРИНТИРОВАНИЕ ИСПОЛЬЗУЕТСЯ как МЕХАНИЗМ
РЕГУЛЯЦИИ ГЕННОЙ АКТИВНОСТИ в РАННЕМ ЭМБРИОГЕНЕЗЕ;
5. ПРИЧИНЫ РАЗВИТИЯ ПАТОЛОГИЧЕСКОГО ФЕНОТИПА НА ПРИМЕРЕ синдрома
АНГЕЛЬМАНА – ДЕЛЕЦИЯ 15(q11-q13) на МАТЕРИНСКОЙ ХРОМОСОМЕ – 70-75%, в
КАРИОТИПЕ ПОТОМКА ОБЕ ХРОМОСОМЫ 15 от ОТЦА (ОДНОРОДИТЕЛЬСКАЯ ДИСОМИЯ) – 2025%, НАЗВАННЫЙ УЧАСТОК МАТЕРИНСКОЙ ХРОМОСОМЫ 15 ИМПРИНТИРОВАН – 3-4%;
РОЛЬ ГЕНЕТИЧЕСКИХ, ЭПИ(ВНЕ)ГЕНЕТИЧЕСКИХ
ФАКТОРОВ и УСЛОВИЙ в РАЗВИТИИ ФЕНОТИПА
(ЗАКЛЮЧЕНИЕ) ГЕНОТИП
= НАЛИЧИЕ ГЕНА,
= ГЕНОКОПИРОВАНИЕ,
= ГЕНОТИПИЧЕСКАЯ
СРЕДА,
= ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ
АЛЛЕЛЬНЫХ И
НЕАЛЛЕЛЬНЫХ
ГЕНОВ,
= ПОСТТРАНСКРИПЦИОННЫЕ ИЗМЕНЕНИЯ,
= ПОСТТРАНСЛЯЦИОННЫЕ ИЗМЕНЕНИЯ;
――――→
= ПЕНЕТРАН ТНОСТЬ,
= ЭКСПРЕССИВНОСТЬ,
= НОРМА
РЕАКЦИИ,
= МОДИФИКАЦИИ,
= ФЕНОКОПИРОВАНИЕ
= ГЕНОМНЫЙ
ИМПРИНТИНГ;
ФЕНОТИП
= НАЛИЧИЕ
ПРИЗНАКА,
= СОСТОЯНИЕ
ПРИЗНАКА КАК
РЕЗУЛЬТАТ
РАЗВИТИЯ И
КОРАЗВИТИЯ;