Редкие болезни нервной системы

Редкие болезни нервной системы
Яхно Н.Н.
Парфенов В.А.
Комиссия по неврологии
Формулярного комитета РАМН
Фокальные (локальные) дистонии



Непроизвольные спазмы (стойкие или
периодические) в определенных мышечных группах,
приводящие к возникновению вычурных
патологических поз.
Усиливаются при возбуждении и эмоциональном
напряжении.
Пациенты не могут подавить мышечные спазмы,
однако часто применяют приемы, позволяющие
уменьшить их выраженность или сделать их
незаметными для окружающих (корригирующие
позы).
Фокальные (локальные) дистонии


Чаще появляются в
среднем или более
позднем возрасте; они
редко спонтанно
исчезают и в редких
случаях
распространяются на
другие части тела.
Выделено несколько
форм локальных
дистоний, которые могут
встречаться
изолированно или в
различных сочетаниях.
Фокальные (локальные) дистонии





Блефароспазм — непроизвольное
мигание или спазмы круговых мышц
глаза.
Спастическая дисфония — изменение
голоса вследствие спазма мышц гортани
и дыхательной мускулатуры.
Синдром Мейжа (Meige) или синдром
Брюгеля (Brueghel) — насильственное
открывание рта в сочетании со спазмами
мимических мышц.
Спастическая кривошея — поворот и
запрокидывание назад головы
вследствие сокращения грудиноключично-сосцевидной, трапециевидной
и других мышц шеи.
Писчий спазм и другие виды
профессионального спазма —
сокращение мышц кисти и предплечья во
время письма или выполнения других
видов
Фокальные (локальные) дистонии
лечение


Наиболее эффективный
метод лечения состоит в
введении небольших доз
ботулинического
токсина в двигательные
точки мышц, что
уменьшает спазм на
несколько месяцев
В крайних случаях
возможно проведение
хирургической
денервации пораженных
мышц
Миастения аутоиммунное заболевание с образованием антител
к постсинаптической мембране нервно-мышечного
синапса и нарушением проводимости в нём

Мышечная
слабость и
патологическая
мышечная
утомляемость
(миастенический
синдром)
Миастения аутоиммунное заболевание с образованием антител
к постсинаптической мембране нервно-мышечного
синапса и нарушением проводимости в нём


Распространённость 4 случая на 100 000
населения, в РФ –
около 6 тысяч больных
Диагностика –
- прозериновая проба;
- электронейромиография,
электромиография;
- выявление антител к
постсинаптическим рецепторам;
- выявление возможной опухоли
вилочковой железы
Миастения лечение




У части (до 30%) больных очень эффективны
антихолинэстеразные препараты:
пиридостигмин (калимин) по 30-60 мг 3-6 раз
в день, прозерин п по 2-3 мл п/к или 1 мл в/в
0,05% раствора или по 15 мг внутрь.
Удаление тимомы или гиперплазии
вилочковой железы (у части больных)
При отсутствии эффекта – преднизолон,
цитостатики, сеансы плазмафереза
Введение человеческого иммуноглобулина
в/в из расчёта 0,4 г/кг/сут в течение 5 дней
Острая воспалительная демиелинизирующая
полирадикулоневропатия (синдром Гийена-Барре) демиелинизирующее заболевание ПНС



Частота заболевания составляет 1-2 случая на
100 000 населения, около 2000 больных в РФ
быстрое развитие периферических параличей
конечностей, мышц лица и других мышц
значительное повышение белка в
цереброспинальной жидкости
Острая воспалительная демиелинизирующая
полирадикулоневропатия (синдром Гийена-Барре) лечение




Профилактика возможных осложнений у
обездвиженного пациента.
Большое значение имеют общий уход за больным,
ИВЛ при дыхательной недостаточности,
парентеральное питание при нарушении
глотания, при восстановлении – лечебная
гимнастика.
Восстановление ускоряет плазмаферез,
проведённый в первые 7 дней заболевания;
рекомендуется 3-5 сеансов плазмафереза через
день с обменом 1,5-2 л плазмы за сеанс.
Эффективно в/в медленное (в течение 6-8 часов)
введение иммуноглобулина из расчета 0,4 г/кг в
1 л физиологического раствора в течение 5 дней.
Болезнь Вильсона
(гепатолентикулярная дегенерация) –
аутосомно-рецессивное заболевание



В РФ – около 1000 больных
Прогрессирующее поражение
печени, головного мозга, в
дальнейшем – почек
(вследствие накопления меди)
Появляется
экстрапирамидными
расстройствами в молодом и
среднем возрасте (ригидность,
атетоз, дистония, дрожание и
др.)
Болезнь Вильсона
(гепатолентикулярная дегенерация) –
аутосомно-рецессивное заболевание

Диагноз – в сыворотке крови
– снижение содержания меди и
церулоплазмина,
- в моче – повышение содержания меди и
церулоплазмина
- кольцо Кайзера-Флейшера (роговица
глаза)
- изменения при КТ и МРТ головного мозга
Болезнь Вильсона
(гепатолентикулярная дегенерация) –
лечение





D-пеницилламин по 250 мг три раза в
сутки (между приемами пищи)
Диета с низким содержанием меди
Препараты цинка (снижение
всасывания меди)
Триентин по 400-800 мг в сутки
Тетратиомолибдат по 120-410 мг в
сутки
Болезнь Вильсона
(гепатолентикулярная дегенерация) –
лечение

George J. Brewer, MD; Peter Hedera, MD; Karen J. Kluin, MS;
Martha Carlson, PhD, MD; Fred Askari, PhD, MD; Robert B. Dick;
Julia Sitterly; John K. Fink, MD
Treatment of Wilson Disease With Ammonium
Tetrathiomolybdate III. Initial Therapy in a Total of 55
Neurologically Affected Patients and Follow-up With Zinc Therapy
Arch Neurol. 2003;60:379-385.

В 4% случаях ухудшение состояния при
приеме Тетратиомолибдата и в 50%
случаев при приеме D-пеницилламина
Болезни нервной системы составляют
третью по частоте причину смертности населения
и одну из первых причин инвалидности
в среднем и пожилом возрасте

Некоторые редкие
болезни нервной
системы имеют
эффективное
лечение