Генетика человека. презентация PowePoint

Классификация наследственных
заболевании по типу наследования
аутосомно-доминантные;
аутосомно-рецессивные;
X- сцепленные доминантные;
Х - сцепленные рецессивные;
У - сцепленные.
1
Аутосомно-доминантные
1) больные в каждом
поколении;
2) больной ребенок у
больных родителей;
3) болеют в равной
степени мужчины и
женщины;
4) наследование идет по
вертикали и по
горизонтал
5) вероятность
наследования 100%,
75% и 50%.
2
Аутосомно-домпнантный тип
наследования
• Ахондроплазия
• Синдром Паркинсона
• Синдром Марфана
3
Аутосомно-рецессивный тип
наследования
1) больные не в каждом
поколении;
2) у здоровых родителей
больной ребенок;
3) болеют в равной степени
мужчины и женщины;
4) наследование идет
преимущественно по
горизонтали;
5) вероятность наследования
25%, 50% и 100%.
4
Х-сцепленный рецессивный тип
наследования
1) больные не в каждом
поколении;
2) у здоровых родителей
больной ребенок;
3) болеют преимущественно
мужчины;
4) наследование идет в
основном по горизонтали;
5) вероятность наследования
25% от всех детей и 50% у
мальчиков.
5
Х-сцепленный доминантный тип
наследования
сходен с аутосомнодоминантным, за
исключением того,
что мужчина
передает этот признак всем дочерям
(сыновья получают
от отца Yхромосому, они
здоровы).
6
Голандрический тип
наследования
1) больные во всех
поколениях;
2) болеют только
мужчины;
3) у больного отца
больны все его
сыновья;
4) вероятность
наследования
100% у мальчиков.
7
Методы пренатальной диагностики
(диагностика наследственных дефектов плода на
ранних стадиях беременности).
Непрямые методы
(объект исследования –
женщина)
Медико-генетическое,
серологическое* обследование,
определение
эмбрионспецифичных белков
Прямые методы
(объект исследования –
плод)
Прямые неинвазивные методы
Прямые инвазивные методы
* Серологическое исследование крови проводят для распознавания
микробных, инфекционных и вирусных заболеваний, а также всех
болезней, которые обусловлены нарушениями функции
иммунной системы организма человека.
8
Методы пренатальной диагностики
1. Прямые неинвазивные методы
показаны всем беременным женщинам, так
как считаются безопасным для матери и
плода.
9
Ультрасонография (УЗИ) - использование
ультразвука для получения изображения плода и
его оболочек.
на 12-15 неделях
беременности,
позволяет выявить
многоплодную
беременность, грубые
пороки развития
нервной и опорнодвигательной
системы.
10
Методы пренатальной диагностики
2. Прямые инвазивные методы
•
•
•
•
•
•
используются по показаниям, так как возможны
осложнения (0,5-6 % случаев – выкидыш):
возраст старше 35 лет (риск синдрома Дауна
повышен в десятки раз);
структурные перестройки хромосом у одного из
родителей;
1-й ребенок имеет болезнь с рецессивным типом
наследования;
доминантно наследуемое заболевания у родителей;
при сцепленном с Х-хромосомой наследовании, если
плод – мальчик;
беременность на фоне психологических травм,
тяжелых заболеваний, неблагоприятного действия 11
среды.
Методы пренатальной диагностики
• хорионбиопсия (на 8-й неделе
беременности) – отбор материала из ворсинок
хориона (катетером с пластической канюлей,
соединенной со шприцом, извлекают 10-25 мг
ворсинок хориона).
12
Методы пренатальной диагностики
• плацентобиопсия (на 12-й неделе) –
отбор материала из плаценты.
• кордоцентез (на 18…22-й неделе) –
отбор материала из кровеносных
сосудов пуповины
13
Амниоцентез
отбор материала
из амниотической
жидкости
(на 15…18-й неделе).
14
Амниотическую жидкость используют для
биохимических исследований
(генные мутации), а клетки хориона и плода для цитогенетических исследований
(хромосомные и геномные мутации).
Методы позволяет диагностировать
различные мутации в ранние сроки
беременности.
15
Фетоскопия
проводится на 18-22
неделях беременности
фиброоптическим
эндоскопом, вводимым
под местным
обезболиванием в
полость амниона через
брюшную стенку матки.
16
• Метод позволяет осмотреть плод,
плаценту, пуповину и взять кровь
плода из пуповины для диагностики
наследственных болезней крови.
• Недостаток метода - узкое поле
зрения (ограничивает визуальную
диагностику патологии плода).
• В 5-10% возможен выкидыш.
17