Лекция по биологии № 5


Понятие «пол» складывается из суммы
многих компонентов. С биологической
точки зрения ПОЛ –это понятие,
определяющее роль субъекта в процессе
репродукции.




ПРОГАМНЫЙ - детерминация пола в
процессе созревания яйцеклеток.
ЭПИГАМНЫЙ - детерминация пола
происходит после оплодотворения под
влиянием разнообразных внешних
условий.
СИНГАМНЫЙ- пол зиготы дифференцирован с момента оплодотворения
ЭУСИНГАМНЫЙ- гапло – диплоидный
тип детерминации пола

детерминация пола происходит в
процессе созревания яйцеклеток .Это
связано с тем, что в процессе оогенеза
неравномерно распределяется
цитоплазма, возникают малые и
большие ооциты, имеющие одинаковый
набор хромосом. Из крупных –
pазвиваются самки, а из мелких –
самцы.(кольчатые черви, тли,
коловратки).
-

- детерминация
пола
происходит после
оплодотворения под влиянием
разнообразных внешних
условий.(у морского червя
Воnelia veridis)

- пол
зиготы
дифференцирован с момента
оплодотворения( у человека
и других животных).

- гапло
– диплоидный тип
детерминации пола . У животных нет
половых хромосом (у пчёл, ос,
муравьёв) :самки развиваются из
оплодотворённых яиц – диплоидные:
матки-крупные плодовитые и рабочие
пчелы -мелкие трутни.
Генетический пол



определяется сочетанием половых
хромосом в момент оплодотворения:
ХУ – индуцируют развитие семенников.
ХХ –индуцируют развитие яичников.
При нарушении числа половых хромосом
возникает патология формирования гонад.
 Определяет
возможность
продукции яичниками –
яйцеклеток, а семенниками –
сперматозоидов.
 Гонады – основной источник
половых гормонов.




Определяется уровнем половых
гормонов:
у женщин преобладают эстрогены;
у мужчин преобладают андрогены.
Уровень гормонов определяет
развитие половых органов и
вторичных половых признаков в
определённом направлении.
Соматический пол
 Первичные
половые признаки –
гонады, половые пути, наружные
половые органы.
 Вторичные половые признаки –
грудные железы,
борода,усы,оттенки голоса.
это пол который
гражданину ставят в
паспорт



это направленность полового
влечения и половая
аутоидентификация.
Гражданский и психический пол это
характеристики
пола.
Генетический, гонадный, горманальный, соматический - это
биологичекие характеристики
пола.
социальные
Теории развития пола:
 Хромосомная
 Балансовая
теория
теория

Согласно этой теории пол у эукариот
закладываются в момент
оплодотворения и определяется
хромосомным набором, который зигота
получает через гаметы от родителей:
ХХ
P
Гаметы
F1
X
XX
X
X
XY
XY
X
XX
Y
XY
ХХ
х
. ХУ (млекопитающие ,человек).
ХХ
х
.
ZW(ZO)
хо
2n
X
X
.
X
.
хо (у некоторых насекомых)
ZZ (бабочек,птиц,рептилий)
хх(тли)
n (пчёлы)
Наследование пола подчиняется законам Менделя
половые
аутосомы
2. ВТОРАЯ ТЕОРИЯ :
Балансовая теория
определения пола
Бриджеса

Бриджес установила,что пол у дрозофилы
определяется ПОЛОВЫМ ИНДЕКСОМ отношением (балансом числа Х – хромосом и
количеством наборов аутосом). Чем больше
Х- хромосом, тем более выражен признак
женского пола; чем больше наборов аутосом,
тем резче проявляются признаки мужского
пола ,а следовательно, пол определяется не
только половыми хромосомами, но и
аутосомами, вернее их соотношением.







3Х:3А(1,0) – триплоидная самка
2Х:2А (1,0) – диплоидная самка
(2Х+У):2А (1,0) – норм. самец
ХУ:2А (0,5) - норм. самец
2Х:3А и (2х +У):3А(0,67) - интерсекс
Х:3А (0,33) - сверхсамка, бесплодны
3Х:2А (1,5) - сверхсамки, бесплодны

Следовательно, гены определители пола находятся не
только в половых хромосомах, но и в аутосомах, а на
формирование половых признаков влияют и те и
другие, которые кодируют половые гормоны, а
развитие пола зависит от соотношения между
женскими и мужскими гормонами, которые есть и у
мужчин и у женщин, следовательно человек
изначально бисексуален. Увеличивается активность
андрогенов происходит мускулизация у женщин. А
возрастает активность эстрогенов – происходит
феминизация у мужчин.

Гонады у человека до шестинедельного
возраста не являются ни мужскими, ни
женскими, а их дифференцировка
начинается на 6 недели развития зародыша, с
формирования из недифференцированной
ткани - гонад (семенников или яичников) и
этот процесс контролируется генами.



У человека и млекопитающих У-хромосома
играет решающую роль в развитии пола.
Если отсутствует У-хромосома, или в её составе
отсутствуют гены детерминирующие пол,
развитие идет по женскому типу, при любом
числе Х-хромосом:ХО,ХХХ,ХХХХ.
А при ХХХУ; ХХУ; ХХХХУ-пол будет
мужской , но с определёнными отклонениями.
1.-первичная детерминация
пола.
2.-контроль гаметогенеза.

У-хромосома отличается от других
хромосом. Она небольших размеров
и содержит всего 1,6% ДНК генома,
в ней определено 92 гена,
характеризующихся
голандрическим типом
наследования.
В коротком плече У-хромосомы, в пол определяющим районе, в дистальной части находится ген
SRY(sex determening region Y) Его длина-1т.п.н.и он
не содержит интронов. Ген SRY кодирует белок
(фактора TDF – тестикул-детерминирующий
фактор) (от англ. testis-determiningfactor).- , который
состоит из 204 аминокислотных остатков. Этот белок
имеет участок, который специфически связывается с
регуляторными последовательностями ДНК в
области промоторов генов, кодирующих половую
дифференцировку т.е.формирование семенников.



Экспериментально показано, что именно ген SRY играет
роль тестис-определяющего фактора TDF (от англ.
testis-determiningfactor). У человека его экспрессия
обнаруживается уже на стадии зиготы, у мыши - на 10,5
день после оплодотворения.
Ген может быть делегирован (утрачен) или
транслоцирован (перемешен) с Y- на Х- или другую
хромосому в профазе мейоза, в результате чего в
потомстве появятся XY-женшины или ХХ-мужчины.
Для последних характерен мужской фенотип при
женском кариотипе (46,ХХ) и различные пороки развития:
гипоплазия яичек, нарушения сперматогенеза,
гинекомастия (развитие молочных желез по женскому
типу).
У XY-женщин наблюдается дисгенезия гонад,
гипоплазия внутренних половых органов, а также
феминизация пропорций тела вообще и наружных
гениталий в частности.


SRY-ген активен исключительно во время
раннего эмбрионального развития и
экспрессирован только в клетках Сертоли.
Его задача – в процессе раннего
эмбрионального развития (6-7 недель
беременности) заставить
недифференцированные гонады
развиваться в семенники.
ГенSRY высоко консервативен в
эволюции различных групп
млекопитающих.
Следовательно функция гена
SRY (Sex-determining region Y
chromosome), это ключевая роль
в детерминации мужского
пола .
Кроме того, выявлены гомологи
этого гена в аутосомах (17 паре
аутосом) homeobox gene OX9,
роль которого выключение
тестикулярной дифференцировки.
В длинном плече Y-хромосомы
картирован ген, контролирующий
продукцию белка клеточных мембра
— H-У-антиген гистосовместимости.
Ранее и его считали главным
Фактором дифференцировки пола у
человека, так как он репрессирован у
индивидов, не имеющих в Кариотипе
Y-хромосомы. В настоящее время
появились данные, ставящие под
сомнение роль H-Y-антигена в
формировании мужских гонад.
Описаны пациенты с транслокацией в дистальном
регионе длинного плеча хромосомы 17 (17q), где
расположен ген SRY homeobox SOX9 (45), а
также с делецией короткого плеча 9 хромосомы
(9p).
У данных пациентов диагносцируется
Кампомелическая дисплазия - тяжелое
врожденное заболевание, характеризующееся
кариотипом 46,ХY с полной реверсией пола,
полосковидными гонадами и выраженными
скелетными деформациями.
.
.
Гены SOX9 и SRY - совместно экспрессируются
(коэкспрессия) только в мужском урогенитальном
гребне, но не в женском эмбрионе - таким образом
эти гены, при их наличии, участвуют в
детерминации тестикул.(мужских гонад).
Для полного развития мужского фенотипа
достаточно наличия в геноме гена SRY, а не
целой Y-хромосомы.



В У-хромосоме есть и другие гены: в
длинном плече у-хромосомы находится
локус АZS (azoospermia factor),
который участвует в генетической
регуляции сперматогенеза у человека.
Мутации генов этого локуса: AZFa AZFb
AZFc – приводят к нарушению
сперматогенеза – олигозооспермия
(сперматозоидов меньше 20 млн.).
до полного отсутствия сперматогенеза
(азоспермия).
DAX1(dozage-sentive-sex
reversal), расположенном в
коротком плече Х-хромосомы.
Этот ген содержит два экзона.
 У мужчин ген DAX1
репрессируется в период активации
гена SRY.

До начала половой дифференцировки на стации
индифферентных гонад выводящая система
эмбриона представлена двумя точками протоков:
Вольфовым и Мюллеровым.,
производными первичной почки., закладка
которой относится к 3—4 неделе
эмбрионального развития.
Эти протоки-основа развития всех будущих
внутренних генеталий.

При развитии эмбриона женского
пола мюллеровы протоки
преобразуются в фаллопиевы трубы,
матку и верхнюю треть влагалища,
а вольфовы - атрофируются.
происходит регрессия Вольфовых
протоков. Мюллеровы же каналы
дифференцируются в яйцеводы, матку
и верхннюю треть влагалища. Половой
бугорок превращается в клитор.
Половые складки не срастаются и
образуют малые губы, левая и правые
части полового валика также срастаются
и развиваются в большие губы.
-Ранние эмбриональные семенники
продуцируют два гормона: тестостерон с
эффектом дифференцировки в самца и анти-
Мюллеров гормон (Мюллер-ингибирующий
фактор МIF),последний кодируется геном
МIF.
Этот гормон вызывает атрофию
Мюллеровых протоков),НО у мужского пола
сохраняется вольфовы протоки из которых
формируются половые пути и наружные половые
органы мужчин.


Синтез тестостерона происходит в
клетках Лейдинга, расположенных между
семенных канальцами, в
интерстициальной ткани семеников.
А сперматогенез идёт в семенных
канальцах семенников.



Ген детерминирующий MIF, располагается
в коротком плече хромосомы 19,
секреция анти-Мюллерова гормона идёт в
клетках Сертоли , расположенных в
семенных канальцах, начинается на 6-й
недели эмбрионного развития и
продолжается до пубертантного периода
,а потом падает.
В яичниках же созревание яйцеклеток, как
и образование половых гормонов –
эстрогенов протекает в фолликулах.



Огромную роль в формировании мужского фенотипа играет
ген- Tfm (testicul fеminisatijn gene,
кодирующий синтез внутриклеточного
андрогенного рецептора, который расположен в
коротком плече У хромосомы Его длина
составляет 35000 пар нуклеотидов .Если этот ген
мутирует, то возникает не чувствительность клеток к
мужскому гормону – андрогену.
Индивидуумы с таким нарушением имеют кариотип ХУ,
нормальный ген SRY и семенники, которые производят
тестостерон , но так как тестостерон не может
проникнуть в клетки тканей, то в результате
развивается организм по женскому типу.(Синдром
Морфана).
Ген передаётся потомству по материнской линии,так как
такие мужчины бесплодны. Таким образом , когда
тестостерон отсутствует или неэффективен из-за
При развитии мужской половой системы Мюллеровы
протоки регрессируют , Вольфов же проток
дифференцируется в семяпровод, семенные пузырьки,
частично – в придаток семенника. Мочеполовой синус
удлиняется и даёт начало предстательной и Куперовым
железам. Половой бугорок вырастает в длину. Половые
складки срастаются краями, формируется половой член,
через который проходит мочеиспускательный канал.
Правая и левая части полового валика сильно растут и
срастаясь образуют мошонку, в которую в дальнейшем из
полоти тела через паховые каналы спускаются
семенники.
А
в отсутствии У –
хромосомы, отсутствует
белок НУ – антиген и из
полового валика развивается
яичник и формируется
женская половая система.




Любое гормональное нарушение ведет к сдвигу и
формированию признаков противоположного пол
явлется в понятиях различных форм
гермафродитизма.
У взрослых двойственность пола проявляется в
рудиментах:
У
-клитор.
У зачаток молочной железы и матки величиной
рисовоё зернышко.
Хромосомные и генные мутации:
а)Формирование неполноценных гамет;
б)отсутствие чувствительности тканей мишеней к
половым гормонам;
в)повышен уровень половых гормонов
внегонадного происхождения.


Ведущий телепрограммы «Обратный отсчет
к жизни» на канале BBC2 Майкл
Мозли совершил грандиозное открытие в
области анатомии человека. Как пишет
газета Telegraph, 58-летний журналист
обнаружил, что жители деревни Лас
Салинас, находящейся в Доминиканской
Республике, превращаются из девочек в
мальчиков к 12 годам. «Геведосе»
(Guevedoce) — так назвал Майкл Мозли
своих исследуемых, что в переводе на
русский означает «пенис в 12 лет».
Оказалось, что у новорожденных в Лас
Салинас недоставало фермента 5-альфаредуктаза, отвечающего за преобразование
тестостерона в дигидротестостерон и
влияющего на формирование половых
признаков. В период полового созревания у
подростков происходит активный выброс
тестостерона, в результате чего у детей"геведосе" и начинают проявляться
исходные половые признаки.

"В небольшой изолированной популяции Лас
Салинос, где у 12 семей из 13 встречаются
подобные случаи, скорее всего, мы имеем дело
с «эффектом основателя». Никаких
эволюционных преимуществ такое развитие не
дает, просто малый размер популяции и
родственные скрещивания позволили этой
мутации достичь значительной частоты.
Можно, конечно, говорить, что у «геведосес»
понижен риск развития рака простаты, но
повышен риск развития рака яичка, так что это
сомнительное благо", - отметила, в свою
очередь, научный сотрудник кафедры
биологической эволюции Биологического
факультета МГУ Виктория Скобеева.
Доктор Джулианна Императо-Макгинли пришла
к выводу, что у многих будущих мальчиков из
деревушки Салинас не хватает фермента 5-альфаредуктазы, который должен вызвать всплеск
мужских гормонов. Таким образом, в утробе
матери всплеска гормонов не происходит, что
приводит к неправильному развитию плода и
рождению как бы девочек (по первичным половым
признакам). Однако такие дети имеют X- и Yхромосомы, как положено мужскому плоду.

Во время полового созревания в
организме происходит еще один
всплеск гормонов. И вот тогда
под влиянием тестостерона у
некоторых детей из Салинаса
проявляются и оформляются
мужские репродуктивные органы.

Медицинские исследования ИмператоМакгинли показали, что в большинстве
случаев после «перевоплощения» девочки в
мальчика все его мужские органы работают
нормально. Хотя некоторые решают сделать
операцию и остаться женщиной. При этом
Императо-Макгинли установила, что
мужчины-геведосе, как правило, имеют
сравнительно маленькие простаты.


Это наблюдение, сделанное в 1974 году, было
использовано главой исследовательского
подразделения международного
фармацевтического гиганта Merck Роем Вагелосом.
Его исследования привели к созданию чрезвычайно
популярного ныне лекарства под названием
финастерид. Оно блокирует выделение 5-альфаредуктазы, имитируя недостаток
дигидротестостерона.
Терапевты нередко прописывают финастерид
для лечения доброкачественной гиперплазии
предстательной железы (аденомы простаты) и
облысения у мужчин.


Еще один важный вывод, к которому
пришла Императо-Макгинли: даже те
мальчики из деревушки Салинас, которые
воспитывались как девочки,
демонстрировали стойкий интерес к гетеро, а не гомосексуальным отношениям. То есть
мальчиков-геведосе всегда интересовали
именно девочки.
Это позволило доктору прийти к выводу,
что в вопросе сексуальных пристрастий
гормоны играют более важную роль, чем
воспитание.



Ложный –половые хромосомы и половые
железы одного пола, а наружные и внутренние
половые органы другого9биссексуальное
развитие):
Ложный мужской герм.-гонады мужские(46ху)а
половые органы по женск. Типу.
Ложный женск герм. – гонады женские.а
половые органы по мужск.типу

Это стойкое осознание своей
принадлежности к
противоположному полу, несмотря на
правильное формирование первичных
и вторичных половых
признаков(1:300тыс. мужского
населения обращаются к врачам в 25летнем возрасте по поводу смены
пола.