Государственное автономное профессиональное образовательное учреждение Республики Башкортостан «Сибайский медицинский колледж» Методическая разработка лабораторного занятия по дисциплине: Генетика человека с основами медицинской генетики для преподавателя на тему: «Наследование признаков человека. Хромосомная теория наследственности. Наследственные свойства крови» по специальности: 060102 Акушерское дело Рассмотрена на ЦМК ЕН и ОП дисциплин Протокол №____________ От «_____»_________2015 г. Председатель ЦМК __________Малыгина М.Е. Составила: преподаватель Генетики человека с основами медицинской генетики Никитина Н.Н. Государственное автономное профессиональное образовательное учреждение Республики Башкортостан «Сибайский медицинский колледж» Методическая разработка лабораторного занятия по дисциплине: Генетика человека с основами медицинской генетики для студентов на тему: «Наследование признаков человека. Хромосомная теория наследственности. Наследственные свойства крови» по специальности: 060102 Акушерское дело Рассмотрена на ЦМК ЕН и ОП дисциплин Протокол №____________ От «_____»_________2015 г. Председатель ЦМК __________Малыгина М.Е. Составила: преподаватель Генетики человека с основами медицинской генетики Никитина Н.Н. Учебная дисциплина: Генетика человека с основами медицинской генетики Тема занятия: Наследование признаков человека. Хромосомная теория наследственности. Наследственные свойства крови Цели занятия: Учебные: - осуществлять контроль знаний - формировать навыки восприятия и переработки информации Воспитательные: - воспитывать у студентов внимательность, самостоятельность В результате пройденной темы студент должен: знать: - основные законы наследования признаков человека - типы наследования признаков уметь: - записывать условия задач символами, принятыми при их решении - решать задачи на моно- и дигибридное скрещивание, на сцепленное наследование, на наследование групп крови - заполнять решетку Пеннета - использовать алгоритм решения задач - описывать генотип и фенотип - определять типы наследования признаков Формируемые компетенции: ОК 1. Понимать сущность и социальную значимость будущей профессии, проявлять к ней устойчивый интерес. ОК 2. Организовывать собственную деятельность, выбирать типовые методы и способы выполнения профессиональных задач, оценивать их эффективность и качество. ОК 3. Принимать решения в стандартных и нестандартных ситуациях, нести за них ответственность. ОК 4. Осуществлять поиск и использование информации, необходимой для эффективного выполнения профессиональных задач, профессионального и личностного развития. ОК 8. Самостоятельно определять задачи профессионального и личностного развития, заниматься самообразованием, осознанно планировать и осуществлять повышение своей квалификации. ОК 9. Ориентироваться в условиях частой смены технологий в профессиональной деятельности. ОК 11. Быть готовым брать на себя нравственные обязательства по отношению к природе, обществу и человеку. ПК 1.1. Проводить диспансеризацию и патронаж беременных и родильниц. ПК 2.1. Проводить лечебно-диагностическую, профилактическую, санитарно-просветительскую работу с пациентами с экстрагенитальной патологией под руководством врача. ПК 2.2. Выявлять физические и психические отклонения в развитии ребенка, осуществлять уход, лечебно-диагностические, профилактические мероприятия детям под руководством врача. ПК 2.3. Оказывать доврачебную помощь при острых заболеваниях, несчастных случаях, чрезвычайных ситуациях и в условиях эпидемии. ПК 3.1. Проводить профилактические осмотры и диспансеризацию женщин в различные периоды жизни. ПК 3.2. Проводить лечебно-диагностические мероприятия гинекологическим больным под руководством врача. ПК 3.3. Выполнять диагностические манипуляции самостоятельно в пределах своих полномочий. ПК 3.4. Оказывать доврачебную помощь пациентам при неотложных состояниях в гинекологии. ПК 3.5. Участвовать в оказании помощи пациентам в периоперативном периоде. ПК 3.6. Проводить санитарно-просветительскую работу по вопросам планирования семьи, сохранения и укрепления репродуктивного здоровья. ПК 4.1. Организовывать диспансеризацию населения и участвовать в ее проведении. ПК 4.2. Проводить санитарно-противоэпидемические мероприятия на закрепленном участке ПК 4.3. Проводить санитарно-гигиеническое просвещение населения ПК 4.4. Проводить диагностику групп здоровья. ПК 4.5. Проводить иммунопрофилактику Межпредметные связи: ОДП. 19 Биология Внутрипредметные связи: тема «Наследственные болезни человека» Продолжительность занятия: 90 минут Место проведения: учебный кабинет Генетики человека с основами медицинской генетики Оснащение учебного кабинета: оборудование учебного кабинета, компьютер преподавателя, экран, проектор, наглядные средства обучения. Основная литература: 1. Рубан Э.Д. Генетика человека с основами медицинской генетики – Феникс: Ростов – на – Дону, 2012 г. Дополнительная литература: 1. Гайнутдинов И.К., Рубан Э.Д. Медицинская генетика – Феникс: Ростов – на – Дону, 2009 г. 2. Генетика человека с основами медицинской генетики: учебник / Е.К.Хандогина, И.Д.Терехова, С.С.Жилина, М.Е.Майорова, В.В.Шахтарин. – 2-е изд., перераб. И доп. – М: ГЭОТАР – Медиа, 2013 г. Интернет-ресурсы: www.medgenetics.ru Учебная дисциплина: генетики Генетика человека с основами медицинской Тема занятия: Наследование признаков человека. Хромосомная теория наследственности. Наследственные свойства крови Цели занятия: Учебные: Студент должен: знать: основные законы наследования признаков человека типы наследования признаков уметь: записывать условия задач символами, принятыми при их решении решать задачи на моно- и дигибридное скрещивание, на сцепленное наследование, на наследование групп крови заполнять решетку Пеннета использовать алгоритм решения задач описывать генотип и фенотип определять типы наследования признаков у человека Продолжительность занятия: 90 минут Место проведения: учебный кабинет Генетики человека с основами медицинской генетики Оснащение учебного кабинета: оборудование учебного кабинета, компьютер преподавателя, экран, проектор, наглядные средства обучения. Основная литература: 1. Рубан Э.Д. Генетика человека с основами медицинской генетики – Феникс: Ростов – на – Дону, 2012 г. Дополнительная литература: 1. Гайнутдинов И.К., Рубан Э.Д. Медицинская генетика – Феникс: Ростов – на – Дону, 2009 г. 2. Генетика человека с основами медицинской генетики: учебник / Е.К.Хандогина, И.Д.Терехова, С.С.Жилина, М.Е.Майорова, В.В.Шахтарин – 2-е изд., перераб. и доп. – М: ГЭОТАР – Медиа, 2013 г. Интернет-ресурсы: www.medgenetics.ru ТЕХНОЛОГИЧЕСКАЯ КАРТА ЗАНЯТИЯ № Этапы занятия 1 Организационный момент Время (мин) 2 2 3 4 Сообщение темы и целей занятия Повторение лекционного материала 3 30 Выполнение практического задания 50 5 6 Подведение итогов 3 Домашнее задание 2 Деятельность преподавателя Приветствие, преподаватель проверяет готовность группы к занятию, отмечает отсутствующих, организует внимание студентов Преподаватель сообщает тему, цели занятия Преподаватель нацеливает студентов на повторение пройденной темы (приложение 1,2,3,4) Преподаватель объясняет правила решения задач (приложение 5) Деятельность студента Цель Дежурный докладывает об отсутствующих Создается рабочее настроение, поддерживается дисциплина студентов Внимательно слушают поставленные цели Студенты вовлечены в речемыслительную деятельность Подготовка студентов к воспроизведению лекционного материала Формируется познавательный интерес к данной теме Внимательно слушают преподавателя и приступают к решению задач. Выполняют самоанализ, сравнивают результаты Выводы Завершают выполнение анализа Повторить тему Записывают до«Методы изучения на- машнее задание, следственности чело- планируют повека» следующую деятельность Усиливается мыслительная активность Закрепляется способность анализировать Повышается заинтересованность студентов к выполнению домашнего задания Лабораторное занятие №3. Тема: «Наследование признаков человека. Хромосомная теория наследственности. Наследственные свойства крови» ПРИЛОЖЕНИЕ 1. Фронтальный опрос: 1. Кем были открыты законы наследования признаков? 2. Какие гены называются аллельными? 3. В каком году была открыта хромосомная теория наследственности? 4. Сколько признаков учитывается при моногибридном скрещивании? 5. Что такое кроссинговер? 6. Какими могут быть наследуемые признаки? 7. Дать формулировку 1 закона Менделя. 8. Почему гены называются сцепленными? 9. Кто открыл группы крови системы АВО? 10.Как называется совокупность наследственных признаков? ПРИЛОЖЕНИЕ 2. Установить соответствие между характеристикой признака и типом наследования: 1. Признак проявляется в каждом поколении одной родословной в равной мере у мужчин и женщин 2. Большая частота встречаемости заболевания у мужчин; характерна пеперекрестная передача признака между полами 3. Передача признака происходит из поколения в поколение только по мужской линии 4. Наблюдается «проскакивание» признака через поколение, проявляется только у гомозигот (аа) 5. Частое проявление доминантного варианта признака у женщин 1 2 а)аутосомно-доминантный тип наследования б)аутосомно-рецессивный в)Х-сцепленное доминантное наследование г)Х-сцепленное рецессивное наследование д)У-сцепленное насле дование 3 4 5 ПРИЛОЖЕНИЕ 3. Закончить предложение: 1. Ген – структурная единица…………………………………… 2. Кариотип – совокупность …………………………хромосом. 3. Хромосомную теорию наследственности открыл…………… 4. Независимое комбинирование генов – …….закон Менделя. 5. Группы крови системы АВО открыты в ………………..году. 6. Появление промежуточного признака происходит при…….. ………….доминировании. 7. Внешнее проявление признака – …………………………….. 8. Гены в хромосомах расположены …………………………… 9. Передача наследственных признаков осуществляется через ………………... 10. Степень выраженности признака – …………………………. ПРИЛОЖЕНИЕ 4. Заполнить кроссворд: По горизонтали: 1. Свойство, определяемое геном. 2.Контрастные (взаимоисключающие) признаки. 3.Место в хромосоме, где располагается ген, ответственный за развитие данного признака. 4.Растение, на котором Г.Мендель сделал основные свои открытия. 5.Совокупность всех генов одного организма. 6.Наука о закономерностях наследования признаков у организмов. 7.Совокупность всех признаков организма. 8.Способность родителей передавать свои признаки, свойства и особенности развития следующему поколению. 9.Способность организмов, приобретать новые признаки и свойства. По вертикали: 10.Метод, предложенный Г.Менделем, при котором скрещивающиеся организмы различаются по одной паре взаимоисключающих признаков. 11.Гены, расположенные в одних и тех же локусах гомологичных хромосом и ответственных за развитие одного признака. 12.Чешский ученый, основоположник науки генетики. 13. Участок молекулы ДНК, определяющий возможность развития отдельного элементарного признака, или синтез одной белковой молекулы. ПРИЛОЖЕНИЕ 5. Решить задачи, используя алгоритм: 1. Обозначить условными знаками родителей – Р. 2. Определить генотипы родителей, учитывая доминантность или рецессивность признака. 3. Выписать гаметы из генотипов родителей. 4. Составить решетку Пеннета (при дигибридном скрещивании). 5. Записать возможные генотипы детей (F), полученные при слиянии мужских и женских гамет. 6. Подсчитать по генотипу и фенотипу возможное потомство, выразив их в процентах и в отношениях. 7. Сделать вывод из решения задачи. 8. Записать ответ. К п.4: (решетка Пеннета) Задача № 1. В суде слушается дело по поводу взыскания алиментов. Мать имеет 1 группу крови, ребёнок 2. Может ли быть отцом ребёнка мужчина с 4 группой крови? Задача № 2. У человека полидактилия (многопалость) определяется доминантным геном. От брака гетерозиготных родителей родился ребёнок с шестью пальцами. Возможно ли рождение детей с нормальным количеством пальцев? Задача № 3. Мужчина, страдающий альбинизмом (рецессивный признак) женился на здоровой по этому признаку женщине. Могут ли дети от этого брака родиться альбиносами? Задача № 4. Признак гемофилии рецессивен и сцеплен с полом (ген локализуется в Х – хромосоме). Девушка, отец которой страдает гемофилией, выходит замуж за здорового по этому признаку мужчину. Какое потомство следует ожидать от этого брака? Задача № 5. Двоюродные брат и сестра вступили в брак. Жена способна свёртывать язык в трубочку, у мужа эта способность отсутствовала. Родился ребёнок, не способный свёртывать язык в трубочку и больной фенилкетонурией (оба признака рецессивны). Определить генотипы членов семьи. Задача № 6. У человека карий цвет глаз доминирует над голубым, а курчавые волосы над гладкими. Голубоглазый курчавый мужчина, гетерозиготный по гену формы волос, женился на гомозиготной кареглазой женщине, имеющей гладкие волосы. Какие дети могут родиться в этой семье? Задача № 7. Дальтонизм вызван рецессивным геном, расположенным в Ххромосоме. От брака родителей с нормальным зрением родился ребёнок дальтоник. Определите пол ребёнка. Задача № 8. Мужчина-правша, мать которого была левшой, женился на женщине-правше, имевшей трёх братьев и сестёр, двое из которых – левши. Какова вероятность, что дети, родившиеся от этого брака, будут левшами? Задача № 9. Отсутствие малых коренных зубов у человека наследуется как доминантный аутосомный признак. Определите возможные генотипы и фенотипы родителей и потомства, если мать имеет малые коренные зубы, а у отца они отсутствуют и он гетерозиготен по этому признаку. Какова вероятность рождения детей с этой аномалией? Задача № 10. У человека свободная мочка уха доминирует над сросшейся, а гладкий подбородок рецессивен по отношению к подбородку с треугольной ямкой. От брака мужчины со сросшейся мочкой уха и треугольной ямкой на подбородке и женщины, имеющей свободную мочку уха и гладкий подбородок, родился сын с гладким подбородком и сросшейся мочкой уха. Какова вероятность рождения ребёнка с гладким подбородком и свободной мочкой уха; с треугольной ямкой на подбородке (в %)? Лабораторное занятие №3. Тема: «Наследование признаков человека. Хромосомная теория наследственности. Наследственные свойства крови» ЗАДАНИЕ 1. Ответить на вопросы: 1. Кем были открыты законы наследования признаков? 2. Какие гены называются аллельными? 3. В каком году была открыта хромосомная теория наследственности? 4. Сколько признаков учитывается при моногибридном скрещивании? 5. Что такое кроссинговер? 6. Какими могут быть наследуемые признаки? 7. Дать формулировку 1 закона Менделя. 8. Почему гены называются сцепленными? 9. Кто открыл группы крови системы АВО? 10.Как называется совокупность наследственных признаков? ЗАДАНИЕ 2. Установить соответствие между характеристикой признака и типом наследования: 1. Признак проявляется в каждом поколении одной родословной в равной мере у мужчин и женщин 2.Большая частота встречаемости заболевания у мужчин; характерна пеперекрестная передача признака между полами 3.Передача признака происходит из поколения в поколение только по мужской линии 4.Наблюдается «проскакивание» признака через поколение, проявляется только у гомозигот (аа) 5.Частое проявление доминантного варианта признака у женщин 1 2 а)аутосомно-доминантный тип наследования б)аутосомно-рецессивный в)Х-сцепленное доминантное наследование г)Х-сцепленное рецессивное наследование д)У-сцепленное наследование 3 4 5 ЗАДАНИЕ 3. Закончить предложение: 1.Ген – структурная единица…………………………………… 2.Кариотип – совокупность …………………………хромосом. 3.Хромосомную теорию наследственности открыл…………… 4.Независимое комбинирование генов – …….закон Менделя. 5.Группы крови системы АВО открыты в ………………..году. 6.Появление промежуточного признака происходит при…….. ………….доминировании. 7.Внешнее проявление признака – …………………………….. 8.Гены в хромосомах расположены …………………………… 9.Передача наследственных признаков осуществляется через ………………... 10. Степень выраженности признака – …………………………. ЗАДАНИЕ 4. Заполнить кроссворд: По горизонтали: 1. Свойство, определяемое геном. 2.Контрастные (взаимоисключающие) признаки. 3.Место в хромосоме, где располагается ген, ответственный за развитие данного признака. 4.Растение, на котором Г.Мендель сделал основные свои открытия. 5.Совокупность всех генов одного организма. 6.Наука о закономерностях наследования признаков у организмов. 7.Совокупность всех признаков организма. 8.Способность родителей передавать свои признаки, свойства и особенности развития следующему поколению. 9.Способность организмов, приобретать новые признаки и свойства. По вертикали: 10.Метод, предложенный Г.Менделем, при котором скрещивающиеся организмы различаются по одной паре взаимоисключающих признаков. 11.Гены, расположенные в одних и тех же локусах гомологичных хромосом и ответственных за развитие одного признака. 12.Чешский ученый, основоположник науки генетики. 13. Участок молекулы ДНК, определяющий возможность развития отдельного элементарного признака, или синтез одной белковой молекулы. ЗАДАНИЕ 5. Решить задачи, используя алгоритм: 1.Обозначить условными знаками родителей – Р. 2.Определить генотипы родителей, учитывая доминантность или рецессивность признака. 3.Выписать гаметы из генотипов родителей. 4.Составить решетку Пеннета (при дигибридном скрещивании). 5.Записать возможные генотипы детей (F), полученные при слиянии мужских и женских гамет. 6.Подсчитать по генотипу и фенотипу возможное потомство, выразив их в процентах и в отношениях. 7.Сделать вывод из решения задачи. 8.Записать ответ. К п.4: (решетка Пеннета) Задача № 1. В суде слушается дело по поводу взыскания алиментов. Мать имеет 1 группу крови, ребёнок 2. Может ли быть отцом ребёнка мужчина с 4 группой крови? Задача № 2. У человека полидактилия (многопалость) определяется доминантным геном. От брака гетерозиготных родителей родился ребёнок с шестью пальцами. Возможно ли рождение детей с нормальным количеством пальцев? Задача № 3. Мужчина, страдающий альбинизмом (рецессивный признак) женился на здоровой по этому признаку женщине. Могут ли дети от этого брака родиться альбиносами? Задача № 4. Признак гемофилии рецессивен и сцеплен с полом (ген локализуется в Х – хромосоме). Девушка, отец которой страдает гемофилией, выходит замуж за здорового по этому признаку мужчину. Какое потомство следует ожидать от этого брака? Задача № 5. Двоюродные брат и сестра вступили в брак. Жена способна свёртывать язык в трубочку, у мужа эта способность отсутствовала. Родился ребёнок, не способный свёртывать язык в трубочку и больной фенилкетонурией (оба признака рецессивны). Определить генотипы членов семьи. Задача № 6. У человека карий цвет глаз доминирует над голубым, а курчавые волосы над гладкими. Голубоглазый курчавый мужчина, гетерозиготный по гену формы волос, женился на гомозиготной кареглазой женщине, имеющей гладкие волосы. Какие дети могут родиться в этой семье? Задача № 7. Дальтонизм вызван рецессивным геном, расположенным в Ххромосоме. От брака родителей с нормальным зрением родился ребёнок дальтоник. Определите пол ребёнка. Задача № 8. Мужчина-правша, мать которого была левшой, женился на женщине-правше, имевшей трёх братьев и сестёр, двое из которых – левши. Какова вероятность, что дети, родившиеся от этого брака, будут левшами? Задача № 9. Отсутствие малых коренных зубов у человека наследуется как доминантный аутосомный признак. Определите возможные генотипы и фенотипы родителей и потомства, если мать имеет малые коренные зубы, а у отца они отсутствуют и он гетерозиготен по этому признаку. Какова вероятность рождения детей с этой аномалией? Задача № 10. У человека свободная мочка уха доминирует над сросшейся, а гладкий подбородок рецессивен по отношению к подбородку с треугольной ямкой. От брака мужчины со сросшейся мочкой уха и треугольной ямкой на подбородке и женщины, имеющей свободную мочку уха и гладкий подбородок, родился сын с гладким подбородком и сросшейся мочкой уха. Какова вероятность рождения ребёнка с гладким подбородком и свободной мочкой уха; с треугольной ямкой на подбородке (в %)? Государственное автономное профессиональное образовательное учреждение Республики Башкортостан «Сибайский медицинский колледж» Методическая разработка лабораторного занятия по дисциплине: Генетика человека с основами медицинской генетики для преподавателя на тему: «Методы изучения наследственности человека» по специальности: 060102 Акушерское дело Рассмотрена на ЦМК ЕН и ОП дисциплин Протокол №____________ От «_____»_________2015г. Председатель ЦМК __________Малыгина М.Е. Составила: преподаватель Генетики человека с основами медицинской генетики Никитина Н.Н. Государственное автономное образовательное учреждение среднего профессионального образования Республики Башкортостан Сибайский медицинский колледж Методическая разработка лабораторного занятия по дисциплине: Генетика человека с основами медицинской генетики для студентов на тему: «Методы изучения наследственности человека» по специальности: 060102 Акушерское дело Рассмотрена на ЦМК ОП и ЕН дисциплин Протокол №____________ От «_____»_________2014г. Председатель ЦМК __________Малыгина М.Е. Составила: преподаватель Генетики человека с основами медицинской генетики Никитина Н.Н. Учебная дисциплина: Генетика человека с основами медицинской генетики Тема занятия: Методы изучения наследственности человека Цели занятия: Учебная: - осуществлять контроль знаний - формировать навыки восприятия и переработки информации Воспитательная: - воспитывать у студентов внимательность, исполнительность, самостоятельность Развивающая: - развивать логическое мышление В результате изучения темы студент должен: знать: - методы изучения наследственности, их характеристику и применение уметь: - применять методы изучения наследственности человека на практике Формируемые компетенции: ОК 1. Понимать сущность и социальную значимость будущей профессии, проявлять к ней устойчивый интерес. ОК 2. Организовывать собственную деятельность, выбирать типовые методы и способы выполнения профессиональных задач, оценивать их эффективность и качество. ОК 3. Принимать решения в стандартных и нестандартных ситуациях, нести за них ответственность. ОК 4. Осуществлять поиск и использование информации, необходимой для эффективного выполнения профессиональных задач, профессионального и личностного развития. ОК 8. Самостоятельно определять задачи профессионального и личностного развития, заниматься самообразованием, осознанно планировать и осуществлять повышение своей квалификации. ОК 9. Ориентироваться в условиях частой смены технологий в профессиональной деятельности. ОК 11. Быть готовым брать на себя нравственные обязательства по отношению к природе, обществу и человеку. ПК 1.1. Проводить диспансеризацию и патронаж беременных и родильниц. ПК 2.1. Проводить лечебно-диагностическую, профилактическую, санитарно-просветительскую работу с пациентами с экстрагенитальной патологией под руководством врача. ПК 2.2. Выявлять физические и психические отклонения в развитии ребенка, осуществлять уход, лечебно-диагностические, профилактические мероприятия детям под руководством врача. ПК 2.3. Оказывать доврачебную помощь при острых заболеваниях, несчастных случаях, чрезвычайных ситуациях и в условиях эпидемии. ПК 3.1. Проводить профилактические осмотры и диспансеризацию женщин в различные периоды жизни. ПК 3.2. Проводить лечебно-диагностические мероприятия гинекологическим больным под руководством врача. ПК 3.3. Выполнять диагностические манипуляции самостоятельно в пределах своих полномочий. ПК 3.4. Оказывать доврачебную помощь пациентам при неотложных состояниях в гинекологии. ПК 3.5. Участвовать в оказании помощи пациентам в периоперативном периоде. ПК 3.6. Проводить санитарно-просветительскую работу по вопросам планирования семьи, сохранения и укрепления репродуктивного здоровья. ПК 4.1. Организовывать диспансеризацию населения и участвовать в ее проведении. ПК 4.2. Проводить санитарно-противоэпидемические мероприятия на закрепленном участке ПК 4.3. Проводить санитарно-гигиеническое просвещение населения ПК 4.4. Проводить диагностику групп здоровья. ПК 4.5. Проводить иммунопрофилактику. Межпредметные связи: ОДП. 19 Биология, ПМ. 01 Здоровый человек и его окружение. МП.01.01 Проведение профилактических мероприятий Внутрипредметные связи: тема «Наследственные болезни человека» Продолжительность: 90 минут Место проведения: учебный кабинет Генетики человека с основами медицинской генетики. Оснащение учебного кабинета: оборудование учебного кабинета, компьютер преподавателя, экран, проектор, наглядные средства обучения. Основная литература: 1. Рубан Э.Д. Генетика человека с основами медицинской генетики – Феникс: Ростов – на – Дону, 2012 г. Дополнительная литература: 1. Гайнутдинов И.К., Рубан Э.Д. Медицинская генетика – Феникс: Ростов – на – Дону, 2009 г. 2. Генетика человека с основами медицинской генетики: учебник / Е.К. Хандогина, И.Д. Терехова, С.С. Жилина, М.Е. Майорова, В.В. Шахтарин. – 2-е изд., перераб. И доп. – М: ГЭОТАР – Медиа, 2013 г. Интернет-ресурсы: www.medgenetics.ru Учебная дисциплина: генетики Генетика человека с основами медицинской Тема занятия: Методы изучения наследственности человека Цели занятия: В результате изучения темы студент должен: знать: - методы изучения наследственности, их характеристику и применение уметь: - применять методы изучения наследственности человека на практике Продолжительность: 90 минут Место проведения: учебный кабинет Генетики человека с основами медицинской генетики. Оснащение учебного кабинета: оборудование учебного кабинета, компьютер преподавателя, экран, проектор, наглядные средства обучения. Основная литература: 1. Рубан Э.Д. Генетика человека с основами медицинской генетики – Феникс: Ростов – на – Дону, 2012 г. Дополнительная литература: 1. Гайнутдинов И.К.,Рубан Э.Д. Медицинская генетика. – Феникс: Ростов – на – Дону, 2009г. 2. Генетика человека с основами медицинской генетики: учебник / Е.К.Хандогина,И.Д.Терехова,С.С.Жилина,М.Е.Майорова, В.В.Шахтарин.2-е изд., перераб. и доп. – М: ГЭОТАР – Медиа, 2013 г. Интернет-ресурсы: www.medgenetics.ru ТЕХНОЛОГИЧЕСКАЯ КАРТА ЗАНЯТИЯ № Этапы занятия 1 Организационный момент Время (мин) 2 2 3 4 Сообщение темы и целей занятия Повторение лекционного материала 3 30 Выполнение практического задания Деятельность преподавателя Приветствие, преподаватель проверяет готовность группы к занятию, отмечает отсутствующих, организует внимание студентов Преподаватель сообщает тему, цели занятия Преподаватель нацеливает студентов на повторение пройденной темы (приложение 1,2,3) Преподаватель объясняет правила решения задач (приложение 4,5) 50 5 6 Подведение итогов Выводы 3 Домашнее задание 2 Повторить тему «Виды изменчивости и виды мутаций у человека. Факторы мутагенеза» Деятельность студента Цель Дежурный докладывает об отсутствующих Создается рабочее настроение, поддерживается дисциплина студентов Внимательно слушают поставленные цели Студенты вовлечены в речемыслительную деятельность Подготовка студентов к воспроизведению лекционного материала Формируется познавательный интерес к данной теме Внимательно слушают преподавателя и приступают к решению задач. Выполняют самоанализ, сравнивают результаты Завершают выполнение анализа Записывают домашнее задание, планируют последующую деятельность Усиливается мыслительная активность Закрепляется способность анализировать Повышается заинтересованность студентов к выполнению домашнего задания Лабораторное занятие № 4. Тема: Методы изучения наследственности человека. ПРИЛОЖЕНИЕ 1. Найдите ошибки в приведенном тексте и исправьте их: 1. Амниоцентез проводится всем беременным женщинам. 2. Дерматоглифический рисунок изменяется в зависимости от температуры окружающей среды. 3. Биохимический метод позволяет выявить генотип человека. 4. Ультразвуковое исследование плода назначают беременным только при наличии в семье наследственного заболевания. 5. С помощью близнецового метода определяют развитие плода. ПРИЛОЖЕНИЕ 2. По немым рисункам определить методы изучения наследственности человека и дать краткую характеристику каждого метода (работа малыми группами): Рисунок 1. Рисунок 2. Рисунок 3. Рисунок 4. Рисунок 5. Рисунок 6. ПРИЛОЖЕНИЕ 3. По родословным определить типы наследования признаков: Рисунок 1. Рисунок 2. Рисунок 3. ПРИЛОЖЕНИЕ 4. Ответить на вопросы теста: 1. Какой биологический материал используется для биохимического анализа: а) кровь и моча б) слюна в) пищеварительные соки г) кал 2. Получение околоплодных вод для исследования – это: а) кордоцентез б) амниоцентез в) биопсия хориона г) УЗИ 3. Получение потомков одной клетки, взятой из общей клеточной массы: а) селекция б) дерматоглифика в) гибридизация г) клонирование 4. Что используют для выявления Х- и У-полового хроматина: а) околоплодные воды б) мочу в) соскоб клеток со слизистой оболочки щеки г) кровь 5. С помощью какого метода можно рассчитать в популяции частоту нормальных и патологических генов: а) иммуногенетического б) популяционно-статистического в) дерматоглифического г) генеалогического 6. Обладатель наследственного признака, первичный пациент: а) сибс б) мутант в) пробанд г) полусибс 7. Кто такие сибсы: а) мама и папа б) бабушка и дедушка в) дядя и тётя г) братья и сёстры 8. Иммуногенетический метод применяется для: а) определения количества хромосом б) выявления иммунодефицитного состояния в) установления сроков беременности г) определения типа наследования признака 9. Белок, обнаруживаемый в крови плода, беременной: а) гистон б) белок-регулятор в) резус-фактор г) альфа-фетопротеин 10.Какой метод позволяет выявить влияние роли наследственности и среды на формирование признаков человека: а) близнецовый б) генеалогический в) биохимический г) дерматоглифический ПРИЛОЖЕНИЕ 5. Составить родословные по следующим данным: Задача 1. Пробанд – здоровая женщина. Её сестра здорова, а два брата страдают дальтонизмом. Мать и отец пробанда здоровы. О двоюродных сибсах со стороны матери известно: в одной семье один брат болен, две сестры и брат здоровы; в двух других семьях – по одному больному брату и по одной здоровой сестре. Бабушка пробанда со стороны матери здорова, дед страдал дальтонизмом. Со стороны пробанда больных дальтонизмом не обнаружено. Определите: А) тип наследования этой патологии Б) вероятность рождения у пробанда детей больных дальтонизмом, если она выйдет замуж за здорового мужчину. Задача 2. У человека описана аномалия - наличие перепонок между пальцами ног. От брака между женщиной с нормальными пальцами ног и мужчиной, имевшим перепонки, родилось трое детей: дочь была нормальной, а сыновья обладали этой аномалией. Один из сыновей имел трёх дочерей с нормальными пальцами и двух сыновей с аномалией. Определите: А) тип наследования Б) вероятность рождения ребёнка с аномалией, если внук женится на женщине с нормальными пальцами ног. Обозначения, применяемые при составлении родословных: Лабораторное занятие № 4. Тема: Методы изучения наследственности человека. ЗАДАНИЕ 1. Найдите ошибки в приведенном тексте и исправьте их: 1.Амниоцентез проводится всем беременным женщинам. 2.Дерматоглифический рисунок изменяется в зависимости от температуры окружающей среды. 3.Биохимический метод позволяет выявить генотип человека. 4.Ультразвуковое исследование плода назначают беременным только при наличии в семье наследственного заболевания. 5.С помощью близнецового метода определяют развитие плода. ЗАДАНИЕ 2. По немым рисункам определить методы изучения наследственности человека и дать краткую характеристику каждого метода: Рисунок 1. Рисунок 2. Рисунок 3. Рисунок 4. Рисунок 5. Рисунок 6. ЗАДАНИЕ 3. По родословным определить типы наследования признаков: Рисунок 1. Рисунок 2. Рисунок 3. ЗАДАНИЕ 4. Ответить на вопросы теста: 1.Какой биологический материал используется для биохимического анализа: а) кровь и моча б) слюна в) пищеварительные соки г) кал 2. Получение околоплодных вод для исследования – это: а) кордоцентез б) амниоцентез в) биопсия хориона г) УЗИ 3. Получение потомков одной клетки, взятой из общей клеточной массы: а) селекция б) дерматоглифика в) гибридизация г) клонирование 4. Что используют для выявления Х- и У-полового хроматина: а) околоплодные воды б) мочу в) соскоб клеток со слизистой оболочки щеки г) кровь 5. С помощью какого метода можно рассчитать в популяции частоту нормальных и патологических генов: а) иммуногенетического б) популяционно-статистического в) дерматоглифического г) генеалогического 6. Обладатель наследственного признака, первичный пациент: а) сибс б) мутант в) пробанд г) полусибс 7. Кто такие сибсы: а) мама и папа б) бабушка и дедушка в) дядя и тётя г) братья и сёстры 8. Иммуногенетический метод применяется для: а) определения количества хромосом б) выявления иммунодефицитного состояния в) установления сроков беременности г) определения типа наследования признака 9. Белок, обнаруживаемый в крови плода, беременной: а) гистон б) белок-регулятор в) резус-фактор г) альфа-фетопротеин 10.Какой метод позволяет выявить влияние роли наследственности и среды на формирование признаков человека: а) близнецовый б) генеалогический в) биохимический г) дерматоглифический ЗАДАНИЕ 5. Составить родословные по следующим данным: Задача 1. Пробанд – здоровая женщина. Её сестра здорова, а два брата страдают дальтонизмом. Мать и отец пробанда здоровы. О двоюродных сибсах со стороны матери известно: в одной семье один брат болен, две сестры и брат здоровы; в двух других семьях – по одному больному брату и по одной здоровой сестре. Бабушка пробанда со стороны матери здорова, дед страдал дальтонизмом. Со стороны пробанда больных дальтонизмом не обнаружено. Определите: А) тип наследования этой патологии Б) вероятность рождения у пробанда детей больных дальтонизмом, если она выйдет замуж за здорового мужчину. Задача 2. У человека описана аномалия - наличие перепонок между пальцами ног. От брака между женщиной с нормальными пальцами ног и мужчиной, имевшим перепонки, родилось трое детей: дочь была нормальной, а сыновья обладали этой аномалией. Один из сыновей имел трёх дочерей с нормальными пальцами и двух сыновей с аномалией. Определите: А) тип наследования Б) вероятность рождения ребёнка с аномалией, если внук женится на женщине с нормальными пальцами ног. Обозначения, применяемые при составлении родословных: