Дайте определение психогенетики. Психогенетика — раздел

1. Дайте определение психогенетики.
Психогенетика — раздел психологии, использующий данные генетики и генеалогический метод.
Предметом психогенетики является взаимодействие наследственности и среды в формировании
межиндивидуальной вариантности психологических свойств человека (когнитивных и
двигательных функций, темперамента). В последние годы активно развиваются две отрасли
психогенетики: генетическая психофизиология, исследующая наследственные и средовые
детерминанты биоэлектрической активности мозга, и генетика индивидуального развития.
Основными методами психогенетики являются: популяционный, генеалогический, метод
приемных детей и метод близнецов. Полученные в психогенетике данные говорят в пользу того,
что индивидуальные особенности психики в значительной степени определяются
наследственностью.
2. Что такое генотип?
Геноти́п — совокупность генов данного организма, которая, в отличие от понятий генома и
генофонда, характеризует особь, а не вид (ещё отличием генотипа от генома является включение
в понятие «геном» некодирующих последовательностей, не входящих в понятие «генотип»).
Вместе с факторами внешней среды определяет фенотип организма.
3. Что такое мутации?
Мутации (от лат. mutatio — изменение, перемена), внезапно возникающие естественные
(спонтанные) или вызываемые искусственно (индуцированные) стойкие изменения
наследственных структур живой материи, ответственных за хранение и передачу генетической
информации. Способность давать М. — мутировать — универсальное свойство всех форм жизни
от вирусов и микроорганизмов до высших растений, животных и человека; оно лежит в основе
наследственной изменчивости в живой природе. М., возникающие в половых клетках или спорах
(генеративные М.), передаются по наследству; М., возникающие в клетках, не участвующих в
половом размножении (соматические мутации), приводят к генетическому мозаицизму: часть
организма состоит из мутантных клеток, другая — из немутантных. В этих случаях М. могут
наследоваться только при вегетативном размножении с участием мутантных соматических частей
организма (почек, черенков, клубней и т. п.).
4. Какие гены называют аллельными?
Аллельные гены. Итак, мы установили, что гетерозиготные особи имеют в каждой клетке два
гена – А и а, отвечающих за одного и того же признака. Гены, определяющие альтернативное
развитие одного и того же признака и расположенные в идентичных участках гомологических
хромосом, называют аллельными генами или аллелями. Любой диплоидный организм, будь
то растение, животное или человек, содержит в каждой клетке два аллеля любого гена.
Исключение составляют половые клетки – гаметы. В результате мейоза количество хромосом
в них уменьшается в 2 раза, поэтому каждая гамета имеет лишь по одному аллельному гену.
Аллели одного гена распологаются в одном месте гомологических хромосом.
5. Дайте определение рецессивности.
РЕЦЕССИВНОСТЬ (от латинского recessus - отступление), форма взаимоотношений двух
аллельных генов, при которой один из них (рецессивный) оказывает менее сильное влияние
на соответствующий признак, чем другой (доминантный). Пример рецессивного признака у
человека - голубоглазость.
6. Что такое зигота?
Зигота (от греч. zygotós — соединённый вместе), клетка, образующаяся в результате слияния
гамет (см. Оплодотворение). Термин "З." введён немецким ботаником Э. Страсбургером. В
отличие от гамет, З. имеет диплоидный (двойной) набор хромосом. З. приступает к развитию
непосредственно после оплодотворения или (у многих водорослей и грибов) одевается
плотной оболочкой и на некоторое время превращается в покоящуюся спору, часто
называемую зигоспорой.
7. Что такое реакция?
Реакция - действие, возникающее в ответ на какое-либо воздействие. В психиатрии:
патологические изменения психической деятельности в ответ на психическую травму или
неблагоприятно сложившуюся жизненную ситуацию↑.
Реакция - ответный отклик: то, что происходит с человеком как ответ на внешнее
воздействие (то есть воздействие на него чего-то, отличного от его Я).
8. Сформулируйте 3 закон Менделя.
Третий закон Менделя можно сформулировать так: аллели каждой аллельной пары
отделяются в мейозе независимо от аллелей других пар, комбинируясь в гаметах случайно во
всех возможных сочетаниях (при моногибридном скрещивании таких сочетаний было 4, при
дигибридном — 16, при тригибридном скрещивании гетерозиготы образуют по 8 типов гамет, для
которых возможны 64 сочетания, и т. д.).
9. Приведите пример наследования, сцепленного с полом.
рецессивныйполулетальный ген, вызывающий несвертываемость крови на воздухе - гемофилию.
Это заболевание появляется почти исключительно только у мальчиков. При гемофилии
нарушается образование фактора VIII, ускоряющего свертывание крови. ген, детерминирующий
синтех фактора VIII, находится в участке Х-хромосомы, недоминантным нормальным и
рецессивным мутантным. В гомозиготном состоянии у женщин ген гемофилии летален.
Особей женского пола, гетерозиготных по любому из сцепленных с полом
признаков,
называют
носителями
соответствующего
рецессивного
гена.
Они
фенотипически
нормальны,
но
половина
их
гамет
несет
рецессивный
ген.
Несмотря на наличие у отца нормального гена, сыновья матерей-носителей с
вероятностью 50% будут страдать гемофилией. Один из наиболее хорошо документированных
примеров наследования гемофилии мы находим в родословной потомков английской королевы
Виктории. Предполагают, что ген гемофилии возник в результате мутации у самой королевы
Виктории
или
у
одного
из
ее
родителей.
Среди
унаследовавших
это
врожденное заболевание - цесаревич Алексей, сын последнего русского царя
Николая
II.
Мать
цесаревича,
царица
Александра
Федоровна,
получила от своей бабушки королевы Виктории ген гемофилии и передала его в
четвертом поколении бывшему наследнику царского престола. Другим примером доминантного
гена,
локализованного
в
Х-хромосоме
человека, может послужить ген, вызывающий дефект зубов, приводящий к потемнению эмали зубов. Так как гетерогаметный пол гемизиготен по сцепленным с полом генам,
то
эти гены всегда проявляются в их фенотипе, даже если они рецессивны.
Большинство
генов,
имеющихся
в
Х-хромосоме,
в
Y-хромосоме
отсутствует,
однако определенную генетическую информацию она все-таки несет. Различают
два типа такой информации: во-первых, содержащуюся в генах, присутствующих
только в Y-хромосоме, и, во-вторых, в генах, присутствующих как в Y-, так и в
Х-хромосоме (гемфрагический диатез). Y-хромосома передается от отца всем его сыновьям, и
только им. Следовательно, для генов, содержащихся только в Y-хромосоме, характерно голандрическое наследование, т.е они передаются от отца к сыну и проявляются у
мужского пола. У человека в Y-хромосоме содержатся по крайней мере три гена, один из
которых
необходим
для
дифференциации
семенников,
второй
требуется
для
проявления антигена гистосовместимости, а третий оказывает влияние на размер
зубов.
Y-хромосома имеет
немного
признаков,
среди
которых
есть
патологические.
Патологические
признаки
наследуются
по
параллельной
схеме
наследования
(100%-ое
проявление
по
мужской
линии).
К
ним
относят:
1)облысение;
2)гипертрихоз
(оволосенение
козелка
ушной
раковины
в
зрелом
возрасте);
3)наличие
перепонок
на
нижних
конечностях;
4)ихтиоз (чешуйчатость и пятнистое утолщение кожи).
10. Кто является основоположником генеалогического метода? Какие существуют правила и
символы для составления генеалогических древ? Основателем генеалогического метода изучения
наследственности человека считают немецкого историка Оттокари Лоренца, который в 1889 г.
опубликовал учебник по генеалогии, в нем он рассматривал закономерности наследования
различных семейных заболеваний. При составлении родословной пользуются специальными
символами. Полученные сведения вносят в генеалогические таблицы в виде графической схемы
с условными обозначения. Таблицы снабжаются приложениями с подробными описаниями
каждого члена родословной. Система условных обозначений была предложена в 1931 году Г.
Юстом. Хотя до сих пор отсутствует унифицированная система описания родословных,
используемые на практике символы, приведенные на рисунках, являются наиболее принятыми и
составлены с учетом специалистов в области медико-генетического консультирования. Пол
обозначается значком: квадратом - мужской, кружком - женский. Иногда, особенно в зарубежных
публикациях, мужской пол обозначается кружком, дополненным стрелкой (щит и копье Марса), и
женский - крестиком (зеркало Венеры). Символическое изображение здоровья или болезней на
родословной помогает яснее представить генетическую информацию, чем письменное
перечисление родственников. Если в семье встречается один и тот же признак несколько раз, то в
этом случае можно предполагать наследственную природу заболевания или семейный характер
патологии. Поскольку степень выраженности признаков наследственных заболеваний
(экспрессивность) у членов рода может быть различной, необходимо тщательно проводить опрос
и клиническое обследование каждого родственника. Носителями болезни считаются не только
лица с выраженными признаками заболевания, но и те из них, кто имеет стертые признаками или
неполный симптомокомплекс.
Составление родословной и ее графическое изображение будет полным и объективным, если
составляется по определенному порядку, что помогает не пропустить важные сведения об
исследуемом заболевании. Этот порядок желательно соблюдать постоянно. Можно наметить
следующие этапы графического изображения родословной.
1. Сбор данных. Лицо, имеющее заболевание или подвергшееся первым обследованию,
считается пробандом. На родословной его обозначают стрелкой (иногда двойным кружочком).
Таким образом, пробандом чаще всего является больной, но необязательно.
Обозначение абортов, мертворождений, выкидышей и других признаков имеет другие знаки.
Обозначения братьев и сестер пробанда (сибсы) располагаются на одной линии с пробандом, в
порядке их рождения и объединяют их общей чертой и одной вертикальной линией. Лично
обследованные больные и их родственники обозначаются знаком «!», который предложил С.Н.
Давиденков в 1947 году. Такое обозначение дает возможность назвать каждого члена
родословной двумя цифрами - номером поколения и номером по рядам, например, III-1, Ш-3 и
т.д., что облегчает составление легенды и ее анализ. При невозможности обследования всех
членов родословной проводится сбор информации другими путями (опрос родственников,
анкетирование и др.).
Близнецы обозначаются соответствующими значками (кружок или квадрат) и соединяются общей
линией.
2. Поколения в родословной нумеруются слева римскими цифрами, а члены одного поколения арабскими цифрами.
3. Значки супругов соединяются одной линией или двойной при наличии родственного брака.
Супруги родственников пробанда могут не изображаться в родословной, если они здоровы или
отвергается их роль в происхождении болезни. Дети и родители соединяются одной
вертикальной чертой. Грубой ошибкой является искусственное укорочение родословной из-за
трудностей обследования родственников 2-й и 3-й степени родства
4. Эффективность составления родословной будет выше, если с самого начала принять порядок
сбора данных, например, с материнской линии, а затем по отцовской или наоборот, и
придерживаться его в дальнейшем.
К сожалению, в настоящее время составление родословной представляет трудную задачу, так как
многие не знают её, имеют скудные сведения о родственниках или располагают неточными
сведениями.
Суммируя ступени сбора информации для составления родословной, можно выделить 5
последовательных этапов сбора и представления полученных данных.
11.Опишите точную или частичную схем метода приемных детей. В чем заключается проблема
пренатальных влияний материнского организма.
Метод приемных детей - психогенетический метод, позволяющий судить о влиянии генетических
и средовых факторов на вариативность изучаемого признака путем установления сходства
усыновленного ребенка с его биологическими и приемными родителями. Биологические
родители имеют в среднем 50% общих с ребенком генов, но живут в другой социальной среде;
приемные же родители не имеют с ребенком общих генов, но живут в той же среде.
Проблема пренатальных влияний материнского организма на особенности будущего ребенка,
которые должны повышать сходство матери и отданного ребенка за счет внутриутробных, но
средовых, а не генетических факторов. Как считают некоторые исследователи, к моменту
рождения человеческий плод уже имеет некоторый «опыт», ибо его нейроанатомические
особенности, коркальный субстрат и структура внутриутробной среды допускают возможность
некоторого «обучения». Если это так, то сходство биологической матери с отданным ребенком
может иметь негенетическое исхождение. Вследствие этого некоторые исследователи считают её,
что метод приемных детей весьма информативен для изучения различных постнатальных
средовых влияний, но не для решения проблемы генотип-среда. Однако, по мнению Р. Пломина и
его соавторов, хорошим контролем может служить сопоставление корреляций в парах отданный
ребенок х биологическая мать и он же х биологический отец. Понятно, что в последнем случае
внутриутробные негенетические влияния исключены.Есть и более тонкие обстоятельства, важные
для оценки метода. Например, возможность формирования субъективных легенд о родных
родителях в ситуации, когда ребенок знает, что он в данной семье — не родной. В
экспериментальной работе это создает неконтролируемую помеху, поскольку такая легенда
может оказаться достаточно серьезным воспитательным фактором. В некоторых работах
показано, что в одной и той же семье у приемных сиблингов чаще констатируется внешний локус
контроля, а у биологических детей — внутренний, что свидетельствует, очевидно, о различиях в
процессах их социализации и приводит к формированию различающихся паттернов личностных
черт.
12.Какие типы близнецов вам известны? Опишите схему
исследования близнецов.
двухфакторного эксперимента
Приблизительно каждая 80я беременность – многоплодная. По наблюдениям врачей
крупных перинатальных центров, в последнее время таких беременностей становится все больше.
Существует 4 типа близнецов, возникающих в двух случаях зачатия.
1й случай, 1й тип : Дизиготные, (дихориальные, диамниотические или бихориальные,
биамниотические).
2й случай, 1й тип: Монозиготные, (дихориальные, диамниотические или бихориальные,
биамниотические).
2й случай, 2й тип: Монозиготные, (монохориальные, диамниотические или
монохориальные, биамниотические).
2й случай, 3й тип: Монозиготные, (монохориальные, моноамниотические).
Более распространенный первый случай (он составляет две трети всех случаев), когда два
сперматозоида, оплодотворяют две яйцеклетки, при этом образуются два изолированных
зародыша, таких близнецов называют дизиготными или разнояйцовыми (в народе двойней). В
этом случае каждый малыш лежит в своем мешочке с амниотической жидкостью, и у каждого
свой хорион (в последствии плацента). У дизиготных близнецов два набора мембран,
окружающих их амниотические мешочки (один внутренний слой амниона и один внешний слой
хориона). Поэтому такие близнецы так же называются - дихориальные, диамниотические или
бихориальные, биамниотические (это двуяйцовые близнецы (двойни) - других типов тут быть не
может).
13. Какие разновидности метода близнецов вам известны? Охарактеризуйте основную
идею, лежащую в основе контрольного близнеца.
Существует несколько вариантов работы с близнецами, которые используются для
различных
целей.
1) Классический близнецовый метод. К классическому варианту близнецового метода
относится такая схема, при которой выраженность исследуемого признака сопоставляется в парах
МЗ и ДЗ близнецов и оценивается уровень внутрипарного сходства партнеров. Принцип
применения этого варианта близнецового метода был разобран в предыдущем разделе.
2) Метод контрольного близнеца. Используется на выборках МЗ близнецов. Поскольку МЗ
близнецы очень сходны по многим признакам, из них можно составить две выборки, уравненные
по большому числу параметров. Такие выборки используют для изучения влияния конкретных
средовых воздействий на изменчивость признака. Для этого отбирается по одному МЗ близнецу
из каждой пары для специфического воздействия (двигательная тренировка, экспериментальное
обучение, лечебные процедуры и т.п.). Остальные близнецы такому воздействию не подвергаются
и служат контрольной группой. Таким способом можно, например, сравнивать эффективность
разных программ обучения. Поскольку в эксперименте принимают участие генетически
идентичные люди, можно считать такой способ сравнения моделью для изучения воздействия
разных
факторов
среды
на
одного
и
того
же
человека.
3) Лонгитюдное близнецовое исследование. При этом варианте близнецового метода
проводится длительное наблюдение - прослеживание одних и тех же близнецовых пар.
Фактически это сочетание классического близнецового метода с лонгитюдным. Метод открывает
широкие возможности для изучения генетических и средовых факторов в развитии. В настоящее
время широко применяется и в зарубежных, и в отечественных исследованиях.
4) Метод близнецовых семей. Представляет собой сочетание близнецового метода с
семейным. При этом исследуются члены семей взрослых близнецовых пар. Дети МЗ близнецов по
своей генетической конституции являются полусибсами, т.е. как бы детьми одного и того же
человека от разных браков. Этим методом, изучая мужские и женские пары МЗ и их потомство,
можно исследовать, например, влияние материнского эффекта. Этот метод широко используют
также при изучении наследственных причин ряда заболеваний, при которых один из МЗ
близнецов может быть поражен болезнью, а другой - нет. Например, было показано, что при
шизофрении эмпирический риск заболевания примерно одинаков для родственников МЗ
близнецов, независимо от того, поражены ли оба партнера или только один из них.
5) Метод разлученных близнецов. Из-за особенностей развития МЗ и ДЗ близнецов
классический близнецовый метод и его варианты принято считать "нежесткими"
экспериментальными схемами: в них невозможно абсолютно однозначно развести влияние
генетических и средовых факторов, поскольку условия развития МЗ и ДЗ близнецов по целому
ряду особенностей оказываются несопоставимыми.
6) Метод частично разлученных близнецов. В последнее время в генетических
исследованиях стал применяться метод, который состоит в сравнении внутрипарного сходства МЗ
и
ДЗ
близнецов,
живущих
какое-то
время
врозь.
Став взрослыми, близнецы вступают в брак, разъезжаются по разным городам. Их контакты
становятся эпизодическими. Если близнецы, живущие долгое время врозь, не отличаются по
внутрипарному сходству от близнецов, живущих вместе, можно сделать вывод, что средовые
условия не изменяют степени сходства близнецов. Если сходство близнецов друг с другом по
какой-либо психологической характеристике уменьшается в зависимости от продолжительности
того периода, в течение которого близнецы живут врозь, можно сказать, что средовые условия
воздействуют на изучаемую характеристику. В исследовании частично разлученных близнецов
можно также определить, в какой мере соблюдается постулат о равенстве сред МЗ и ДЗ
близнецов. Так, если МЗ близнецы, живущие врозь, становятся все менее похожи друг на друга по
какой-то психологической характеристике, а ДЗ близнецы, живущие врозь, не отличаются по
внутрипарному сходству от ДЗ близнецов, живущих вместе, можно сделать вывод, что средовые
условия МЗ и ДЗ близнецов неравноценны, а выводы о наследуемости изучаемой характеристики,
полученные в классических близнецовых исследованиях, завышают показатель наследуемости
этой характеристики.
14. Что такое цитоплазматическая наследственность?
Наследственность цитоплазматическая (внеядерная, нехромосомная, плазматическая),
преемственность материальных структур и функциональных свойств организма, которые
определяются и передаются факторами, расположенными в цитоплазме. Совокупность этих
факторов - плазмагенов, или внеядерных генов, составляет плазмон (подобно тому, как
совокупность хромосомных генов - геном). Плазмагены находятся в самовоспроизводящихся
органеллах клетки - митохондриях и пластидах (в том числе хлоропластах и др.). Указанием на
существование Н. ц. служат, прежде всего, наблюдаемые при скрещиваниях отклонения от
расщеплений признаков, ожидаемых на основе Менделя законов. Цитоплазматические
элементы, несущие плазмагены, расщепляются по дочерним клеткам беспорядочно, а не
закономерно, как гены, локализованные в хромосомах. Плазмагены передаются главным
образом через женскую половую клетку (яйцеклетку), так как мужская половая клетка (спермий)
почти не содержит цитоплазмы (что, однако, не исключает передачи плазмагенов через мужские
гаметы). Поэтому изучение Н. ц. ведётся с использованием специальных схем скрещивания, при
которых данный организм (или группа) используется и как материнская, и как отцовская форма
(реципрокное скрещивание). У растений и животных различия, обусловленные Н. ц., сводятся в
основном к преобладанию материнских признаков и проявлению определённого фенотипа при
одном направлении скрещивания и его утрате при другом. Цитоплазматическая мужская
стерильность (ЦМС), передающаяся по женской линии, широко используется для получения
гетерозисных гибридных форм, главным образом кукурузы, а также некоторых др. с.-х. растений.
Др. метод исследования Н. ц. - "пересадка" ядра из одной клетки в другую. От Н. ц. следует
отличать так называемую инфекционную наследственность, т. е. передачу через цитоплазму
симбиотических или слабо болезнетворных саморазмножающихся частиц (вирусов типа сигма,
обнаруженных у дрозофилы или поражающих пластиды, риккетсиеподобных частиц типа каппа,
найденных у парамеций, и др.), которые не являются нормальными компонентами клетки,
необходимыми для её жизнедеятельности (см. Лизогения, Эписомы). Во всех изученных случаях
плазмагены в химическом отношении представляют собой ДНК, обнаруженную во многих
самовоспроизводящихся органоидах (количество её может достигать нескольких десятков
процентов от всей клеточной ДНК). Определённая степень генетической автономии, свойственная
носителям плазмагенов, сочетается с контролем над ними со стороны хромосомных генов.
Установлено, что некоторые мутации пластид вызываются ядерными генами, контролирующими
отчасти и функционирование пластид. Показано также, что количество ДНК в митохондриях
недостаточно для того, чтобы нести всю информацию об их функциях и строении; т. о., и структура
митохондрий, по крайней мере частично, определяется геномом. Ядерные и внеядерные гены
могут взаимодействовать и при реализации фенотипа.
15.Опишите два основных подхода к структуре интеллекта.
Структура интеллекта по Р. Кеттелу — факторно-аналитическая теория, в которой выделяется два
вида интеллекта:


текучий (fluid), который существенно зависит от наследственности — и играет роль в
задачах, в которых требуется приспособление к новым ситуациям, и
кристаллизованный (cristallized), в котором отражен прошлый опыт. Кроме общих
факторов интеллекта в этом подходе выделяются отдельные факторы, обусловленные
работой отдельных анализаторов, как например фактор визуализации, а также факторы —
операции, которые соответствуют специальным факторам Спирмена.
Как показали исследования Спирмена с возрастом, особенно после 40 - 50 лет происходит
снижение показателей текучего интеллекта, но не кристаллизованного.
Существуют различные концепции, пытавшиеся ответить на этот вопрос. Так, в начале века
Спирмен (1904) выделил генеральный фактор интеллекта (фактор G) и фактор S, служащий
показателем специфических способностей. С точки зрения Спирмена, каждый человек
характеризуется определенным уровнем общего интеллекта, от которого зависит, как этот
человек адаптируется к окружающей среде. Кроме того, у всех людей имеются в различной
степени развитые специфические способности, проявляющиеся в решении конкретных задач
Терстоун с помощью статистических методов исследовал различные стороны общего интеллекта,
которые он назвал первичными умственными потенциями. Он выделил семь таких потенций:
счетную способность, т.е. способность оперировать числами и выполнять арифметические
действия; вербальную (словесную) гибкость, т.е. легкость, с которой человек может объясняться,
используя наиболее подходящие слова; вербальное восприятие, т.е. способность понимать
устную и письменную речь; пространственную ориентацию, или способность представлять себе
различные
предметы
и
формы
в
пространстве;
память;
способность к рассуждению; быстроту восприятия сходств или различий между предметами и
изображениями.
16. Какое определение дается интеллекту в психологическом словаре 1983г? Какой тест
использовался в психогенетических исследованиях для изучения интеллекта детей 2-4 лет?
В широком смысле, интеллект - это совокупность всех познавательных (когнитивных)
функций, в узком - мышление (Психологический словарь, 1983 г.).