Тема урока: «Генетика человека

Тема урока: «Генетика человека» (Анализ родословных. Изучение
наследственных болезней человека). Цель урока:
- познакомить учащихся с методами изучения наследственности человека,
генетической картой человека, исследовать по возможности причины, методы
диагностики и предполагаемые способы лечения хромосомных болезней;
i - стимулировать развитие ассоциативного, логического, биологического
мышления;
- отметить практическое значение изучаемой темы для молодого человека,
вступающего в жизнь.
Тип урока: урок изучения нового материала(комбинированный). Методы:
Словесные: беседа, рассказ, объяснение, сообщения учащихся. Наглядные:
демонстрация изобразительных пособий (таблиц, фотографии, схем
наследования). Практические: решение задачи, исследование текста учебника
по плану.
План урока:
1) Введение.
2) Хромосомы и генетические карты человека.
3) Методы изучения наследственности человека:
а) генеалогический;
б) близнецовый;
в) молекулярно-генетический и цитогенетический;
4) Выводы и обобщения.
I Организация класса на урок.
Будьте внимательны, содержание урока направлено на интеллектуальную
тренировку, вопросы - на более глубокое осмысление знаний, их интеграцию.
II Изучение нового материала.
Эпиграфом урока являются строки, взятые из сборника английской абеурдной
поэзии.
Хромосомы так малы, что по рассказам невидимые человеческим глазом, хотя
иные утверждают, что в микроскопе наблюдали все 46 больших хвостов
неописуемых цветов...
А что имеем мы потом?
Глаза прозрачны как слюда
И зубы плотно в 2 ряда,
Веснушки в шахматном порядке,
Но впрочем это лишь догадки,
Хоть весь учений мир, к примеру,
Их склонен принимать на веру -
Ведь отрицать никто не вправе Того, чего не видел въяве.
Сегодня на уроке мы будем изучать то, «чего не видно въяве».
Проблемный вопрос. Демонстрация фотографии.
Мальчик на фотографии, целующий свою мать, родился с непонятным
дефектом, делающим его абсолютно беззащитным перед микроорганизмами, и
был немедленно помещён в стерильный пластиковый кокон. Он провёл почти
всю свою короткую жизнь в изоляции от внешнего мира. Спустя почти 10 лет
после смерти мальчика учёные выяснили причину смерти. Почему умер
мальчик? (вопрос классу)
В конце урока вы сможете дать ответ на этот вопрос.
1. Созданию методов изучения наследственности предшествовало в биологии
изучение хромосом. Эти знания необходимы для создания генетических карт
человека, стр.229 (под редакцией Рувинского А. О. «Общая биология»)
Рассмотрим рисунок «Генетическая карта хромосом человека»
Для полной расшифровки генетического текста человека создана крупнейшая
биологическая программа нашего времени. Только в США ежегодный объём
финансирования по программе составляет около 200 млн. долларов. Сотни
лабораторий в мире вовлечены в эту работу. В России исследования по этому
направлению выполняются в рамках государственной научно-технической
программы «Геном человека».
- Что лежит в основе построения генетических карт? (Строение хромосом)
- Чем отличаются клетки мужского и женского организма? (В клетках
мужского организма кроме 22 пар гомологов имеется пара хромосом, одна из
которых идентична 23-ей паре женского организма. Это, так называемая Ххромосома. Другая хромосома значительно меньше, встречается исключительно
у мужчин и её называют У-хромосомой.
Х- и У-хромосомы - это половые хромосомы, все прочие называются
аутосомами.)
- На какой стадии митоза хромосомы лучше изучать и почему? (Метафаза.)
Геном человека содержит от 50 до 100 тысяч генов. Гомологичные гены
определяют один и тот же признак.
- Что такое гомологичные гены? (Находящиеся в гомологичных хромосомах и
тех же локусах.)
Но могут находиться в разных аллельных состояниях, определяющих разные
фенотипические проявления данного признака.
Уникальное сочетание аллельных состояний всех пар генов и определяет
биологическую индивидуальность каждого человека.
Например: последовательности ДНК у меня и у вас почти одинаковы - они
различаются только 1 нуклеотидом из 300. Но эти различия на молекулярном
уровне определяют то, чем мы друг от друга отличаемся внешне.
Давайте кратко вспомним историю изучения числа хромосом у человека.
Сообщение учащегося.
В 1923 году Пойнтер установил, что у человека 48 хромосом. В чём трудности
изучения? Хромосом много, форма не совсем определённая, размер маленький, лежат компактно. Хромосомы - неудачный объект практических
исследований. До 50-х годов XX века не изучались, вопрос считался решённым.
В 1956 году шведские учёные Тжио и Леван в культурах клеток ткани лёгких
установили, что число хромосом у человека 46 и, что они легко поддаются
анализу. В настоящее время новая техника приготовления препаратов, например
на лейкоцитах человека, позволяет в течение нескольких дней определить
состав и строение хромосом у любого человека.
К генетическим картам мы ещё вернёмся на следующих уроках, а сейчас
рассмотрим методы изучения закономерностей наследования признаков у
человека.
3 а) Генеалогический метод относится к методам изучения родословных.
Задания (Исследовать текст)
I вариант
II вариант
III вариант
Стр.230
Стр.230
Стр.231
(по Рувинскому А.О.)
аутосомно-рецессивный
наследование
аутосомно-доминантное
тип наследования.
сцепленное с
наследование.
полом.
Исследуем по плану:
1) Заболевание, в чём проявляется?
2) % наследования.
3) В каких случаях проявляются гены? Ответы:
I вариант (1 учащийся отвечает)
1) Короткопалость
2) Признак редкий, встречается только у 1 родителя, в среднем только половина
сыновей и дочерей будут иметь этот признак.
3)В гомозиготном состоянии проявления приводят к тяжёлым поражениям и
вызывают летальный исход. В гетерозиготном - доминантные гены часто не
проявляются.
II вариант (1 учащийся отвечает)
1) Фенилкетонурия.
Фениланин -> фермент тирозин (Снижение активности фермента). В крови
накапливается фениланин, оказывающий вредное воздействие на мозг и как
следствие - умственную отсталость.
2) В среднем - 0,0004% , но при близкородственном скрещивании % сильно
возрастает.
Вопросы классу:
- Предположите путь лечения больного ребёнка:
- С чем поступают аминокислоты? (С пищей.)
- Что надо сделать, чтобы не вызвать развитие умственной отсталости? (Не
давать определённые виды продуктов, содержащие фениланин, т.е.
рекомендовать подходящую диету.)
- А как диагностировать болезнь? (Провести анализ крови. В крови
накапливается фениланин и фенилпировиноградная кислота.)
III вариант (отвечает 1 учащийся) 1) Гемофилией болеют, либо являются
носителями (т. к. женщина может быть гомо- или гетерозиготной по данному
мутаибному гену, а мужчина только гомозиготен.) Проявление гена гемофилии
у женщин возможно в случае её гомозиготности по данному рецессивному гену,
т. е. при получении гена гемофилии от обоих родителей, что чрезвычайно
редко, но наблюдалось.
Решение задачи на доске (ученик с помощью учителя): Какое потомство в F1
можно ожидать от брака нормального мужчины с женщиной носителем
гемофилии.
Дано: ХНХН - здоровая женщина.
XHXh - здоровая женщина (носитель). X Y - здоровый мужчина. X Y гемофилик.
Решение:
Одним из наиболее хорошо документированных примеров наследования
гемофилии мы находим в родословной потомков английской королевы
Виктории. Предполагают, что ген гемофилии возник в результате мутации у
самой королевы Виктории или у одного из её родителей.
Наследственных болезней насчитывается более 100. Познакомьтесь с
некоторыми из них из дополнительной литературы (текст на столе),
самостоятельная работа с текстом.
Ахондроплазия- форма карликовости- голова и туловище нормальных размеров,
а конечности сильно укорочены (Причина: нарушение роста хрящей трубчатых
костей). Деформация также основания черепа, так как оно состоит из хрящей. У
человека известно более 100 разных признаков наследственности по
доминантному типу.
Врождённый ихтиоз - тяжёлое заболевание, поражающее ребёнка, который как
правило умирает вскоре после рождения или рождается мёртвым.
Глухонемота — поражает внутреннее ухо (гены в рецессивном состоянии). Дети
от таких браков часто рождаются здоровыми.
Близнецовый метод (Сообщение учащегося.)
Близнецы рождаются в 1% случаев или 2% всех новорождённых.
Разнояйцовые - из 2-х различных яйцеклеток, одновременно оплодотворённых.
Похожи как обычные братья и сестры.
Однояйцовые или монозиготные всегда одного пола. Сходство очень велико.
В 1876 году английский учёный Гальтон предложил использовать метод
анализа близнецов для разграничивания влияния наследственности и среды на
развитие различных признаков у человека. У монозиготных близнецов среда
почти не оказывает влияния на определение группы крови, цвета глаз, волос.
Главное - генотип. Могут быть отличия на всех этапах развития (Мутаци
и соматических клеток). Исследования близнецового метода подтверждают, что
любой признак человеческого организма есть результат действия генов и
условий среды.
в) Молекулярно-генетический и цитогенетический. Метод имеющий большое
практическое значение в настоящее время.
(Сообщение учащегося.) Молекулярно-генетический анализ ДНК.
Метод определения половой принадлежности по ДНК основан на том, что
половые хромосомы X и Y несут гомологичный ген, который находится в них в
разных аллельных состояниях. Ген в Y хромосоме на 6 пар нуклеотидов
длиннее, чем в X. Это ген, кодирующий компонент зубной эмали - амелогенин.
Этот метод применяется для идентификации останков Николая II и его семьи по
костям. Для того, чтобы выявить содержится ли в данном образце ДНК «Y»
хромосома. Из всей геномной ДНК анализируют лишь область амелогенинового
гена, содержащий участок различный в X и Y хромосомах. Размер области
составляет 1/30 млн от всего генома человека.
Для этого накапливают нужный фрагмент в количествах, достаточных для
анализа. Метод определения пола индивида по анализу этого гена, лежит в
основе ДНК идентификации личности, установления родства людей и
выявления генов наследственных болезней.
Анализ митохондриальной ДНК.
При оплодотворении цитоплазма сперматозоида, содержащая митохондрии, не
попадает внутрь яйцеклетки. Зародыш получает митохондрии только у матери.
Последовательность нуклеотидов митохондриальной ДНК идентична у лиц,
восходящих по общему предку по материнской линии.
Этот метод позволил сделать вывод, что останки принадлежат семье
императора, так как была определена последовательность митохондриальной
ДНК из останков Георгия Александровича Романова - брата Николая П.
Эксперт -Иванов.
Можно провести ДНК тестирование для лиц, которые считают себя потомками
императора. Можно использовать в криминалистической экспертизе.
Разработаны методы высокоточной лабораторной диагностики заболеваний,
передающихся половым путем.
Работа с дополнительной литературой (текст на столе). Синдром
Клейнфельтера.
Характеристика: фенотипически нормальный мужчина, малые размеры половых
желез, число хромосом в соматической клетке 47 (ХХУ). Азооспермия.
Тельца Барра, они свойственны здоровой женщине.
Синдром Тернера (наружные половые органы по женскому типу, но
недоразвиты. 54 хромосом, нет телец Барра, свойственных здоровым
женщинам) - интерсексуальность.
Беседа с классом по вопросам ( по проанализированному тексту).
- В Чем причина нерасхождения хромосом? (вопрос классу) Если в женском
организме не расходятся Х- хромосомы, то образуется яйцеклетки в одной2Х, а в другой - ни одной. А в мужском- нерасхождение половых хромосом
приводит к образованию сперматозоидов типа ХХУ и ОО. Есть и XXX- внешне
выглядит как нормальная женщина.
- Чем опасны браки между родственниками? (Увеличивается гомозиготность, а
следовательно одинаковые гены могут нести летальные признаки или быть
носителями болезней.)
Вернёмся к проблемному вопросу, поставленному вначале урока. Почему умер
мальчик?
- Вероятно ребёнок родился с генетическим дефектом и был нежизнеспособен.
Точную причину смерти можно установить, проанализировав ДНК. (ответ
учащихся)
III Выводы (записи в тетради):
а) изучение генома человека и создание генетических карт делает возможным
лучше понимать эволюцию органического мира;
б) изучать причины наследственных болезней и разрабатывать методы лечения;
в) использовать полученные знания в криминалистике, применять в различных
отраслях знаний.
IV Домашнее задание: § 33; стр. 179; задача №4; § 49-50 (учебник под
редакцией Рувинского А. О.)