ОГОБУ СПО «Шарьинский медицинский колледж» Согласовано на заседании ЦМК «___»________2011г. Председатель ЦМК _________________ Примерные вопросы для проведения срезовых работ по генетике человека с основами медицинской генетики в гр.23 «Лечебное дело» 2011г. Раздел 1. Цитологические и биохимические основы наследственности (теория - 8 ч). 1. Назовите главную составную часть ядра, которая участвует в передаче наследственной информации в дочерние клетки: 2. Назовите вещество, являющееся мономером ДНК: 3.Определить, какой участок РНК будет комплементарен участку ДНК – АТТАГГЦА: 4. Какую функцию выполняют только белки: 5. Совокупность хромосом клетки, характеризующаяся их числом, размером, формой, называется: 6. Нити ДНК соединяются при помощи связей между азотистыми основаниями по принципу: 7. Назовите органеллы, непосредственно участвующие в синтезе белка: 8. Определить содержание цитозина в молекуле ДНК, зная, что содержание гуанина составляет 25 %: 9. Способность ДНК к самоудвоению называется: 10.Зная, что в ДНК содержание гуанина составляет 15%, определите содержание тимина: 11. Какой вид химической связи возникает между аминокислотами в молекуле белка: 12. Аллельные гены гетерозиготного организма всегда оказываются в разных гаметах благодаря особому процессу, который называется: 13. Вид деления клеток, который является одной из причин комбинативной изменчивости: 14. К свойствам генетического кода относятся: 15. Какой процесс, происходящий в профазе 1 мейоза, ведет к редукции хромосом в дальнейшем? Раздел 2. Закономерности наследования признаков (теория - 8 ч, практика-2 ч). 16.Назовите хромосому, в которой находится ген, отвечающий за передачу признаков только по мужской линии от отца к сыну: 17. Напишите изображение аллельных друг другу генов: 18. Аллели разных генов, отвечающих за развитие разных признаков, в ряде случаев наследуются преимущественно вместе. Назовите причину этого явления: 19. При каком типе наследования данный признак проявляется в каждом поколении: 20. Частота проявления признаков среди носителей - это: 21. Если признак одного родителя как бы разбавляется признаком второго родителя, это: 22. Если родители имеют 1 и 4 группы крови, то их дети могут иметь: 23. Комплементарность генов – это когда: 24. Мендель для получения гибридов 2 поколения при дигиридном скрещивании использовал особи с определенными генотипами. Назовите эти генотипы: 25. Укажите формулу определения количества типов гамет у гетерозиготного по n признаков организма: 26. Рецессивные гены проявляются при браке каких родителей27. Анализирующее скрещивание заключается в том, что: 28. Степень выраженности признака – это: 29. Резус-конфликт возникает при браке: 30. Когда один ген не полностью подавляет действие другого гена – это: 31. Вид взаимодействия неаллельных генов, когда несколько пар неаллельных генов определяют развитие одного признака: 32. Как зависит сила сцепления между генами от расстояния между ними: 33. В каждую гамету идет по одному из пары аллельных генов. Это правило= 34. Признак с одинаковой частотой встречается у мужчин и женщин. Назовите хромосому, в которой находится ген данного признака: 35. Если особь с неизвестным генотипом скрещивают с рецессивной особью – это: 36. По законам Г. Менделя наследуются признаки через гены, локализованные в: 37. Явление сцепления имеет место, если гены, детерминирующие разные признаки, локализованы где ? 38. Гемофилия наследуется как? 38. Почему у женщин дальтонизм встречается реже, чем у мужчин? 40. При браке двух гетерозигот риск возникновения рецессивной патологии у детей составляет: 41. Через доминантные гены, локализованные в негомологичном участке x-хромосомы, наследуются: 42. Через гены, локализованные в негомологичном участке yхромосомы, наследуются: 43. От отца к сыну через y-хромосому передаются: 44. Тип наследования, когда признак передается от отца к дочери, а сын получает этот признак уже от матери: Раздел 3. Методы изучения наследственности и изменчивости человека (теория - 4 ч, практика 2 ч). 45.Ультразвуковое сканирование – это метод: 46. Массовое обследование определенной группы людей с целью предварительной диагностики заболевания – это: 47. Метод составления и анализа родословной 48. Графическое изображение брака в родословной 49. Метод, при котором определяется степень влияния внешней среды на формирование признака 50. Метод определения нарушений обмена веществ с помощью изучения активности ферментов 51. Перечислить инвазивные методы пренатальной диагностики 52. Метод изучения хромосомного набора, составление и анализ идиограмм Раздел 4. Виды изменчивости человека (теория - 2 ч). 53.Транслокация – это 54. Пределы, в которых изменяется данный признак – это: 55. Вид мутаций, при которых изменяется структура хромосом: 56. Свойство живых организмов приобретать новые признаки и особенности развития 57. Изменения, возникающие под влиянием внешней среды и не затрагивающие генотип 58. Изменение наследственного материала, возникающие под влиянием факторов внешней среды 59. Изменения набора хромосом 60. Выпадение участка хромосомы 61. Изменения только фенотина, сходные с признаками наследственных болезней 62. Факторы, вызывающие мутации, называются: Раздел 5. Наследственность и патология (теория - 10 ч, практика-2 ч). 63.Моносомия x о определяет: 64. По аутосомно-рецессивному типу наследуется болезнь 65. Фенилкетонурия – нарушение аминокислотного обмена – наследуется: 66. Назовите причину синдрома «кошачьего крика» 67. причиной возникновения синдрома Клайнфельтера является: 68. причиной возникновения синдрома Эдвардса является: 69. Хромосомная перестройка (делеция) короткого плеча пятой хромосомы обуславливает: 70. Болезнь, причиной которой является трисомия 21-ой пары хромосом, называется: 71. Изменение числа половых хромосом (ХХУ) вызывает синдром: 72. Определить заболевание, симптомы которого следующие: плоское лицо, плоский затылок, косоглазие, полуоткрытый рот, «обезьянья борозда» на ладони: 73. Определить заболевание, симптомы которого следующие: болеют только женщины, низкий рост, кожные складки от затылка до плеч, широко расставлены соски молочных желез, бесплодие, иногда пороки внутренних органов: 74. При каком заболевании дети светловолосые, голубоглазые, моча имеет «мышиный» запах, нарушение умственного и физического развития 75. При каком заболевании нужно исключить из пищи молоко: 76. Какие заболевания хотя и передаются по наследству, но проявляются только при определенном сочетании внешних условий: 77. При каком заболевании в одной из форм происходит раннее половое созревание у мальчиков, развитие по мужскому типу у девочек: