План практических занятий по «Медицинской генетике» для студентов 1-го курса 34.03.01 Сестринское дело факультета ГМБО очной формы обучения № п/п 1. Тема занятия Введение в Медицинскую биологию. 2. Прокариоты и эукариоты. Биология эукариотической клетки. 3. Деление соматических и образование половых клеток. Гаметогенез. 4. Морфология и идентификация хромосом человека. Метод кариотипирования. 5. Основные понятия генетики. Гибридологический метод. Закономерности наследования менделирующих признаков: Моно-, Ди-, Полигибридное скрещивание. Взаимодействие аллельных геноыв. Взаимодействие неаллельных генов. Сцепленное наследование. Хромосомный механизм детерминации признаков пола. 6. Перечень Учебных вопросов 1. Устройство лупы и микроскопа (механическая, оптическая, осветительная части). 2. Техника микроскопирования. 3. Микропрепараты (временный, постоянный). Методика приготовления временного микропрепарата 1.Краткая история учения о клетке. Основные положения клеточной теории. 2.Основные особенности строения прокариот и эукариот. 3.Цитоплазматическая мембрана. Сущность фаго- и пиноцитоза. 4. Цитоплазмы клетки. Состав и строение. Осмотические свойства клеток. Понятие об осмосе и диализе. 5.Строение и функции органоидов цитоплазмы: (эндоплазматическая сеть, рибосомы, комплекс Гольджи, лизосомы, пероксисомы, митохондрии, пластиды, клеточный центр, микротрубочки). 6. Строение и функции ядра клетки. 1. Понятие о жизненном, клеточном и митотическом циклах клеток. 2. Виды интерфаз (ауто- и гетеросинтетическая). Периоды аутосинтетической интерфазы. 3. Митоз, сущность фаз, биологическое значение митоза. 4. Понятие об амитозе и эндомитозе. 5.Мейоз, стадии, биологическое значение. 7. Гаметогенез (сперматогенез и овогенез). 1. Химический состав хромосом и надмолекулярная организация хромосом. 2. Хромосомы в интерфазе. Хроматин, виды хроматина. Половой хроматин. 3. Морфология метафазных хромосом. 4. Правила хромосом (постоянства количества, парности, индивидуальности, непрерывности). 5. Кариотип человека. Идиограмма. Кариограмма. 6. Особенности классификации хромосом по Денверской и Парижской номенклатуре. 1. Основные понятия генетики (наследственность, изменчивость; аллельные гены, гомозиготы и гетерозиготы; альтернативные, рецессивные, доминантные признаки; генотип, фенотип). 2. Сущность гибридологического метода. 3. Законы Менделя (единообразия, расщепления, независимого комбинирования признаков). Менделирующие признаки. 4. Взаимодействие генов одной аллельной пары (полное доминирование, неполное доминирование, сверхдоминирование, кодоминирование, аллельное исключение). Кол-во часов 2 часа 1. Взаимодействие генов разных аллельных пар (комплементарность, полимерия, эпистаз). 2. Резус-фактор фенотипическое проявление и закономерности наследования. 3. Правила переливания крови с учетом резус принадлежности. Суть резус-конфликта между организмом матери и плода 4.Основные положения хромосомной теории Т. Моргана. 5. Сцепленное наследование и кроссинговер. 6. Наследование, сцепленное с полом. 7. Хромосомный механизм формирования пола. 2 часа 2 часа 2 часа 2 часа 2 часа 7. Изменчивость 8. Коллоквиум по общей генетике. 9. Методы изучения наследственности человека: генеалогический, близнецовый. Методы изучения наследственности человека: цитогенетический. Хромосомные болезни человека. 10. 11. 12. Методы изучения наследственности человека: популяционностатистический, биохимический. Решение задач. Итоговое занятие 1. Изменчивость, формы изменчивости. 2. Мутации, их классификация. 3. Генные, хромосомные, геномные мутации. 4. Мутагены среды (биологические, физические, химические). 5. Источники комбинативной изменчивости. 6. Модификационная изменчивость. Норма реакции. Основные понятия генетики (наследственность, изменчивость; аллельные гены, гомозиготы и гетерозиготы; альтернативные, рецессивные, доминантные признаки; генотип, фенотип). Сущность гибридологического метода. Законы Менделя (единообразия, расщепления, независимого комбинирования признаков). Менделирующие признаки. Взаимодействие генов одной аллельной пары (полное доминирование, неполное доминирование, сверхдоминирование, кодоминирование, аллельное исключение). Взаимодействие генов разных аллельных пар (комплементарность, полимерия, эпистаз).Резус-фактор фенотипическое проявление и закономерности наследования. Правила переливания крови с учетом резус принадлежности. Суть резус-конфликта между организмом матери и плода Основные положения хромосомной теории Т. Моргана. Сцепленное наследование и кроссинговер. Наследование, сцепленное с полом. Хромосомный механизм формирования пола. Изменчивость, формы изменчивости. Мутации, их классификация. Генные, хромосомные, геномные мутации. Мутагены среды (биологические, физические, химические).Источники комбинативной изменчивости. Модификационная изменчивость. Норма реакции. 1. Человек как специфический объект генетического анализа. 2. Этапы медико-генетического консультирования. 3. Сущность генеалогического метода. 4. Близнецовый метод. 2 часа 1. Цитогенетические методы (определение полового хроматина, анализ метафазных хромосом без дифокраски и с дифокраской, идиограмма, составление кариограммы). 2. Хромосомные болезни. Причины и классификация. 3. Заболевания, связанные с аномалией числа аутосом. 4. Заболевания, связанные с изменением числа половых хромосом. 5. Заболевания, связанные с хромосомными аберрациями. 1. Популяционно-статистический метод изучения генетики человека. 2. Сущность биохимического метода и показания к его применению. 3. Молекулярные болезни человека. 2 часа Человек как специфический объект генетического анализа. Этапы медикогенетического консультирования. Сущность генеалогического метода. Близнецовый метод. Цитогенетические методы (определение полового хроматина, анализ метафазных хромосом без дифокраски и с дифокраской, идиограмма, составление карио-граммы). Хромосомные болезни. Причины и классификация. Заболевания, связанные с аномалией числа аутосом. Заболевания, связанные с изменением числа половых хромосом. Заболевания, связанные с хромосомными аберрациями. Популяционно-статистический метод изучения генетики человека. Сущность биохимического метода и показания к его применению. Молекулярные болезни человека. 2 часа Зав. кафедрой, к.м.н., доцент Гевандова М.Г. 2 часа 2 часа 2 часа