Задание №3 Синдром Ван дер Хеве наследуется как

Задание №3
Синдром Ван дер Хеве наследуется как доминантный аутосомный плейотропный ген,
определяющий голубую окраску склеры, хрупкость костей и глухоту. Пенетрантность
признаков составляет по голубой склере почти 100%, хрупкости костей – 63%, глухоте
60%. Носитель голубой склеры, являющийся нормальным в отношении других признаков
синдрома, вступает в брак с нормальной женщиной, происходящей из благополучной по
этому синдрому семьи. Поскольку ген доминантный, и мужчина носитель, т.е.
гетерозиготен по генотипу, а женщина не имеет этот ген, то расщепление по фенотипу и
генотипу будет равно 1:1, как при анализирующем скрещивании. А это значит, что 50%
детей проявят синдром голубой склеры, а 50% будут полностью здоровы. Из этих 50%
детей с голубой склерой рассчитываем процент детей с хрупкостью костей: 50% /100 *
63% = 31,5% - будет проявлять хрупкость костей. Далее мы считаем сколько процентов
будут проявлять вместе с хрупкостью костей глухоту: 31,5% / 100 * 60% = 18,9% - проявят
хрупкость костей и глухоту.
Ответ: вероятность рождения в этой семье глухих детей
с признаками хрупкости костей составит 18,9%
Задание №4
После скрещивания гомозигот по доминантным признакам и рецессивным. Получили
гетерозиготу PpCcRr. После скрещивания гетерозиготы с гомозиготой по рецессивному
признаку, получили 8 пар фенотипов => анализирующее скрещивание. А раз расщепление
не соответствует точному распределению 1:1:1:1:1:1:1:1, значит это случай неполного
сцепления, имеет место кроссинговер. Наибольшее количество особей в F1 это
некроссоверные особи, по ним и мы и установили генотип родительских особей.
Остальные особи, находящиеся в меньшем числе, кроссоверные. Общее количество
особей 3690.
Вычисляем расстояние между генами по частоте единичного кроссинговера.
PC
Pc
156+39+180+54
rf =
3690
→
pc
pC
CR
Cr
634+54+526+39
rf =
3690
* 100% = 34 сМ
→
cr
cR
RP
Rp
526+180+634+156
rf =
3690
* 100% = 40.5 сМ
→
rp
P
* 100% = 11.5 сМ
rP
C
34+11,5 > 40,5
R
между P и C 11,6 сМ
между P и R 40.5 cМ
между C и R 34 сМ
Как видно из генетической карты, в анализируемом нами случае не соблюдается принцип
аддитивности расстояний: 40,5 % ≠ 34 % + 11,5 %. Это противоречие обусловлено тем,
что при определении частоты кроссинговера между крайними генами нами дважды не
учитывался двойной кроссинговер. Гаметы с двойным кроссинговером будут двух типов:
РсR и pCr. Следовательно, двойной кроссинговер происходит с частотой 2 %:
rf =
Уточненная карта
генами 45,5 сМ.
39+54
3690
* 100% = 2.5 сМ
40.5+ (2.5*2) = 45,5 сМ. Уточненное расстояние между крайними
Задание №2
Дальтонизм обусловлен рецессивным геном, сцепленным с Х–хромосомой. Ген
талассемии - доминантный аутосомным ген. Эмбрионы, содержащие данный ген в
генотипе, в гомозиготном состоянии ждет неминуемый летальный исход. У гетерозигот
по данному гену заболевание гемолитической анемией проявляется в легкой форме.
Женщина-дальтоник, гетерозиготная по гену талассемии, вышла замуж за мужчину,
который тоже гетерозиготный по этому гену, но с нормальным зрением. Эмбрионы с
двумя видами генотипов погибнут от гомозиготного проявления талассемии (явление
сверхдоминирования).
1) Фенотип составит: 3:1:3:1
A_Xᴰ_ -3; aa Xᴰ_ -1; A_XᵈXᵈ -3; aaXᵈXᵈ -1;
2) В данной семье может родиться девочки с тремя видами генотипов и у всех будет
нормальное зрение, но будет присутствовать рецессивный ген дальтонизма от
матери. Поэтому шанс родить ребёнка-дальтоника от здорового мужчины составит
25%.
2*100% / 8 = 25%
3) Если одна из дочерей выйдет замуж за здорового человека, и у неё родится
мальчик-дальтоник, то вероятность рождения второго мальчика-дальтоника
уменьшится в двое, и будет составлять – 12,5%.
25% / 2 = 12,5%
Задание №5
Митохондриальный вид наследования. Митохондрии передаются с цитоплазмой
яйцеклеток. Спермии не имеют митохондрий, поскольку цитоплазма элиминируется в
процессе созревания мужских половых клеток. В яйцеклетке содержится около 25000
митохондрий. Каждая митохондрия содержит кольцевую хромосому. Атрофия
зрительного нерва Лебера, обусловленные данным типом наследственности, передаются
от матери и дочерям, и сыновьям в равной степени. Больные отцы болезнь не передают ни
дочерям, ни сыновьям.
Дано:
- женщина
- больные
- мужчина
- брак
- пробанд
- повторный брак
- сибсы и их порядок рождения
генеалогическая схема:
Задание №1
В семье Барбоскиных у главы семейства и матери маленькие уши (гомозиготы по
рецессивному аллелю), а в потомстве есть щенок с большими ушами (гомозигота по
доминантному аллелю), такого не может быть, т.к. у родителей доминантный ген просто
отсутствует. Также главы семейства полувисячие уши (гетерозигота), а у его жены
полностью висячие (гомозигота по рецессивному аллелю). А у одного из детей уши
стоячие (гомозигота по доминантному аллелю), и этого тоже не может быть, т.к. от
родителей может ребенок может получить только один доминатный аллель. А в данном
случае мы имеем неполное доминирование, т.е. уши у щенка должны быть как у отца –
полувисячие.
Так же не совпадает расщепление по длине лап.