весь прайс - Медицинский центр "ЛОТОС"
advertisement
Приложение 1 к Договору №99 от 27 мая 2015 г. НАИМЕНОВАНИЕ УСЛУГИ (ИССЛЕДОВАНИЯ) Установление отцовства (по определению суда) Мать, ребенок и предполагаемый отец (16 аутомосных маркеров) Дополнительный человек (ребенок) Установление отцовства (информационный тест) Отец/ребенок (99,9%) (16 аутосомных маркеров) Отец/ребенок/мать (99,9%)(16 аутосомных маркеров) Дополнительный человек (16 аутосомных маркеров) Дополнительный человек (12 локусов Х – хромосомы) Дополнительный человек (до 28 аутосомных маркеров) Дополнительный человек (до 28 аутосомных маркеров+12 локусов Ххромосомы) Дополнительный человек (до 28 аутосомных маркеров+17 маркеров Yхромосомы) Установление отцовства с родителями отца (бабушка/дедушка/внук или внучка) (99,9%) (16 аутосомных маркеров) Установление отцовства по сестрам (2-мамы/2-дочери) (99,9%) (12 локусов Х – хромосомы) Установление отцовства по сестрам (мама/2-дочери) (99,9%) (12 локусов Х – хромосомы) Установление отцовства с матерью отца (мама/бабушка/внучка) (99,9%) (12 локусов Х – хромосомы) Установление отцовства с матерью отца (мама/бабушка/внук) (5099,9%) (до 28 аутосомных маркеров) Установление отцовства с матерью отца (бабушка/внук или внучка) (5099,9%) (до 28 аутосомных маркеров) Установление отцовства с отцом отца (мама/дедушка/внучка) (5099,9%) (до 28 аутосомных маркеров) Установление отцовства с отцом отца (дедушка/внучка) (50-99,9%) (до 28 аутосомных маркеров) Установление отцовства с отцом отца (дедушка/внук) (99,9%) (до 28 аутосомных маркеров+17 маркеров Y- хромосомы) Установление отцовства с родным братом отца (дядя/племянник) (99,9%) (до 28 аутосомных маркеров+17 маркеров Y- хромосомы) Установление отцовства с родным братом отца (дядя/племянница) (5099,9%) (до 28 аутосомных маркеров) Установление отцовства с родной сестрой отца (тетя/племянник или племянница) (50-99,9%) (до 28 аутосомных маркеров) Установление отцовства (брат/сестра) (50-99,9%) (до 28 аутосомных маркеров) Установление материнства (информационный тест) Мать/ребенок (99,9%) (16 аутосомных маркеров) Установление материнства с мамой матери (бабушка по матери/внук или внучка) (50-99,9%) (до 28 аутосомных маркеров) Установление материнства с отцом матери (дедушка по матери/внук или внучка) (50/99,9%) (до 28 аутосомных маркеров) Установление материнства с родителями матери (бабушка/дедушка/внук или внучка) (99,9%) (16 аутосомных маркеров) Дополнительный человек (16 аутосомных маркеров) Цена для пациентов, руб. 18600 4000 12000 16000 4000 7785 13570 16170 16170 19355 20655 14870 14870 27870 27870 27870 27870 33070 33070 27870 27870 27870 9500 27870 27870 19355 7785 Дополнительный человек (до 28 аутосомных маркеров) Установление биологического родства Тест на родство между братом и сестрой / дядей и племянницей (5099,9%) (до 28 аутосомных маркеров) Тест на родство по мужской линии (дедушка/внук) (17 маркеров Yхромосомы) Тест на родство по мужской линии (дядя/племянник) (17 маркеров Yхромосомы) Тест на родство по мужской линии (брат/брат) (17 маркеров Yхромосомы) Тест на родство между сестрами (99,9%) 2-человека (по Х-хромосоме) Тест на родство на двух человек по материнской линии (брат/брат; брат/сестра; сестра/сестра и т.д.) (99,9%) (MtDNA) Дополнительный человек (99,9%)(MtDNA) Дополнительный человек (17 маркеров Y-хромосомы) Дополнительный человек (12 локусов Х – хромосомы) Дополнительный человек (до 28 аутосомных маркеров) Определение индивидуального ДНК-профиля Определение генетического профиля одного человека (16 аутосомных маркеров) Определение генетического профиля одного человека (17 маркеров Yхромосомы) Определение генетического профиля одного человека (12 локусов Х хромосомы) Определение генетического профиля одного человека (до 28 аутосомных маркеров) Определение генетического профиля одного человека (до 28 аутосомных маркеров+12 локусов Х- хромосомы) Определение генетического профиля одного человека (до 28 аутосомных маркеров+17 маркеров Y- хромосомы) Выделение ДНК из нестандартного образца за каждого человека: Волосы (4-5 штук с луковицей) Обрезки ногтей (3-4 штуки) Жевательная резинка Сигаретный фильтр Высохшие пятна крови Ушная сера на ватной палочке Рак легких - анализ генов I и II фазы детоксикации: CYP1A1, CYP1A2, CYP2A6, CYP2D6, GSTM1, NAT2, GSTT1 Рак груди анализ генов II фазы детоксикации: GSTT1, GSTM1, GSTР1 и - анализ гена рецептора прогестерона: PROG Рак молочной железы и яичников (наследственные формы) - анализ генов риска семейных форм (опухолевых супрессоров): BRCA1 (185delAG, T181G, 4153delA, 5382insC), BRCA2 (695insC, 6174delT), CHEK2 (1100delC) Острый лейкоз анализ генов I и II фазы детоксикации: CYP1A1, CYP2D6, GSTM1, NAT2, GSTT1, CYP2C9, CYP2C19, MTHFR Рак толстого кишечника и рак мочевого пузыря анализ генов II фазы детоксикации: GSTT1, GSTM1, NAT2 Рак простаты анализ гена рецептора андрогенов: AR - анализ гена парооксаназы: PON1 - анализ гена I фазы детоксикации: CYP17A1 Анализ всех генетических маркеров риска онкологических заболеваний 13570 27870 14870 14870 14870 14870 27870 14870 7785 7785 13570 8000 9085 9085 16170 18770 18770 5000 5000 5000 5000 5000 5000 7550 5470 5470 7810 5080 4690 20550 анализ генов I и II фазы детоксикации: CYP1A1, CYP1A2, CYP2A6, CYP2C9, CYP2C19, CYP2D6, CYP2E1, GSTM1, GSTT1, NAT2, MTHFR, CYP17A1, CYP19, TPMT, EPHX1 (mEPHX), VCORC1, MDR1 - анализ гена рецептора андрогенов: AR - анализ гена парооксаназы: PON1 - анализ гена рецептора прогестерона: PROG - анализ генов риска семейных форм рака молочной железы и яичников (опухолевых супрессоров): BRCA1, BRCA2, CHEK2 анализ генов, контролирующих деление клетки (онкогенов): TP53 (P53), MYCL1 (LMYC) Ишемическая болезнь сердца Min набор анализ гена, ответственного за обмен гомоцистеина: MTHFR - анализ генов, регулирующих кровяное давление: ACE, NOS3, AGTR1 Middle набор анализ генов, ответственных за обмен гомоцистеина: МTHFR, MTRR - анализ генов, ответственных за метаболизм липидов: APOE, APOCIII, PON1 - анализ генов системы свертывания крови и фибринолиза: F1 (FGB), F2 (FII), F5 (FV), ITGB3 (GPIIIa), PAI1 Max набор анализ генов, ответственных за обмен гомоцистеина: МTHFR, MTRR - анализ генов, регулирующих кровяное давление: ACE, NOS3, AGT, AGTR1, AGTR2, BDKRB2 (BKR), REN - анализ генов, ответственных за метаболизм липидов: APOE, APOCIII, PON1 - анализ генов системы свертывания крови и фибринолиза: F1 (FGB), F2 (FII), F5 (FV), F7 (FVII), ITGB3 (GPIIIa), ITGA2 (GPIa), PAI1, PLAT - анализ генов β-адренорецепторов: ADRB1, ADRB2 - анализ гена матриксной металлопротеазы 3: MMP3 Артериальная гипертензия анализ генов, ответственных за обмен гомоцистеина: MTHFR, MTRR - анализ генов, регулирующих кровяное давление: ACE, NOS3, AGT, AGTR1, AGTR2, BDKRB2 (BKR), REN - анализ генов, ответственных за метаболизм липидов: APOE, APOCIII - анализ генов β-адренорецепторов: ADRB1, ADRB2 Гипертоническая болезнь Min набор - анализ генов, регулирующих кровяное давление: ACE, NOS3 - анализ генов, регулирующих кровяное давление: ACE, NOS3, AGT, Max набор AGTR1, AGTR2, BDKRB2 (BKR), REN Атеросклероз аорты и коронарных сосудов анализ генов, ответственных за обмен гомоцистеина: MTHFR, MTRR - анализ генов, регулирующих кровяное давление: ACE, NOS3, AGT, AGTR1, AGTR2, BDKRB2 (BKR), REN - анализ генов, ответственных за метаболизм липидов: APOE, APOCIII, PON1 - анализ генов системы свертывания крови и фибринолиза: F1 (FGB), F2 (FII), F5 (FV), F7 (FVII), ITGB3 (GPIIIa), ITGA2 (GPIa), PAI1, PLAT Риск внезапной смерти - анализ гена системы свертывания крови: ITGB3 (GPIIIa) Тромбофилия и варикозное расширение вен 7 маркеров анализ гена, ответственного за обмен гомоцистеина: MTHFR - анализ генов системы свертывания крови и фибринолиза: F1 (FGB), F2 (FII), F5 (FV), ITGB3 (GPIIIa), PAI1, FVII 5080 8980 13920 12880 3940 6770 14050 4950 6250 Тромбофилия и варикозное расширение вен (фибринолиз, гены гомеостаза) 12 маркеров анализ гена, ответственного за обмен гомоцистеина: MTHFR, MTRR, MTR - анализ генов системы свертывания крови и фибринолиза: F1 (FGB), F2 (FII), F5 (FV), ITGB3 (GPIIIa), PLAT, PAI1, FVII, GPIa, GPIb Анализ всех кардио-маркеров (30 маркеров) анализ генов, ответственных за обмен гомоцистеина: MTHFR, MTRR - анализ генов, регулирующих кровяное давление: ACE, NOS3, AGT, AGTR1, AGTR2, BDKRB2 (BKR), REN - анализ генов, ответственных за метаболизм липидов: APOE, APOCIII, PON1 - анализ генов системы свертывания крови и фибринолиза: F1 (FGB), F2 (FII), F5 (FV), F7 (FVII), ITGB3 (GPIIIa), ITGA2 (GPIa), PAI1, PLAT - анализ генов β-адренорецепторов: ADRB1, ADRB2 - анализ генов, вовлеченных в обмен холестерина и окисление жирных кислот: PPARA, PPARD, PPARG, UCP2, UCP3 - анализ гена матриксной металлопротеазы 3: MMP3 Предрасположенность к артериальной гипертонии и инфаркту миокарда Анализ полиморфизмов в генах ACE и AGT (1 чел.) Анализ полиморфизмов в гене эндотелиальной NO-синтазы (NOS3) (1 чел.) Предрасположенность к развитию гиперхолестеринемии Анализ полиморфизмов гена аполипопротеина Е (ApoE) (1 чел.) Предрасположенность к развитию ишемического инсульта Анализ полиморфизмов в генах ITGA2 и GP1BA (1 чел.) Анализ полиморфизмов в гене ITGB3 (1 чел.) Анализ полиморфизмов в гене beta-полипептида фибриногена В (FGB) (1 чел.) Предрасположенность к тромбофилическим состояниям Анализ полиморфизмов в генах факторов свертывающей системы (F2) и (F5) (1 чел.) Анализ полиморфизмов в генах: MTHFR, MTRR, MTR (1 чел.) Бронхиальная астма анализ генов II фазы детоксикации: GSTМ1, GSTT1, GSTР1, NAT2 - анализ гена, ответственного за синтез основного компонента бронхиальной жидкости: СС16 - анализ генов провоспалительных цитокинов: IL4, IL4R, TNFA - анализ гена, кодирующего нейрональную NO-синтазу 1 (обмен оксида азота): NOS1 Хроническая обструктивная болезнь легких - анализ гена II фазы детоксикации: GSTP1 - анализ гена матриксной металлопротеазы 1: MMP1 Диабет инсулиннезависимый Анализ полиморфизмов в генах ADAMTS9, JAZF1, KCNJ11, KCNQ1, PPARG, TCF7L2 Сахарный диабет I типа (СД1) (инсулинзависимый) - анализ генов главного комплекса гистосовместимости I и II класса: MICA, DQA1, DQB1 - анализ гена Т-лимфоцит-ассоциированной серинэстеразы: CTLA4 Диабетическая нефропатия при СД1 - анализ генов, регулирующих кровяное давление: ACE, NOS3 Сахарный диабет II типа - анализ гена главного комплекса гистосовместимости II класса: DQB1 - анализ гена ренин-ангиотензиновой системы (регуляция кровяного давления): ACE - анализ гена провоспалительного цитокина: TNFA 7630 18410 4000 3500 4000 4000 3500 4000 4000 5000 9050 4370 6100 6770 4560 6900 - анализ генов, вовлеченных в обмен холестерина и окисление жирных кислот: PRARA, PRARD Крона болезнь Анализ полимофизмов в генах NOD2, DLG5, OCTN1, OCTN2 Болезнь Крона - анализ гена, ответственного за метаболизм кальция и минерального обмена: VDR - анализ гена-рецептора к мурамилдипептиду, компоненту бактериальной клеточной стенки: NOD2 Неспецифический язвенный колит - анализ гена провоспалительного цитокина: TNFA - анализ гена-рецептора к мурамилдипептиду, компоненту бактериальной клеточной стенки: NOD2 Остеопороз Min набор -анализ генов, ответственных за формирование матрикса костной ткани: COL1A1 - анализ генов, ответственных за метаболизм кальция и минеральный обмен: VDR, CALCR Max набор -анализ генов, ответственных за формирование матрикса костной ткани: COL1A1, BGP (BGLAP) - анализ генов, ответственных за метаболизм кальция и минеральный обмен: VDR, CALCR - анализ гена-рецептора эстрогенов: ESR1 (ER) Рак щитовидной железы - анализ гена провоспалительного цитокина: TNFA - анализ гена-рецептора тиреостимулирующего гормона (тиреотропина): TSHR - анализ гена, контролирующего деление клетки (онкогена): TP53 (P53) Болезнь Грейвса, аутоиммунный гипотиреоидит - анализ генов главного комплекса гистосовместимости II класса: DQA1, DQB1 - анализ генов провоспалительных цитокинов: IL4, IL4R, TNFA - анализ гена Т-лимфоцит-ассоциированной серинэстеразы: CTLA4 - анализ гена-рецептора тиреостимулирующего гормона (тиреотропина): TSHR Гормональная контрацепция 7 маркеров - анализ гена, ответственного за обмен гомоцистеина: MTHFR - анализ генов системы свертывания крови и фибринолиза: F1 (FGB), F2 (FII), F5 (FV), ITGB3 (GPIIIa), GPIa, PAI1 Поликистоз яичников 10 маркеров - анализ гена системы свертывания крови и фибринолиза: PAI1 - анализ гена рецептора андрогенов: AR - анализ генов I и II фазы детоксикации: CYP1A2, GSTМ1, GSTT1, GSTP1 (2), NAT2 (3) Подготовка к беременности 12 маркеров - анализ генов, ответственных за обмен гомоцистеина: MTHFR, MTRR, MTR - анализ генов системы свертывания крови и фибринолиза: F1 (FGB), F2 (FII), F5 (FV), ITGB3 (GPIIIa), GPIa, PAI1,FVII - анализ генов, регулирующих кровяное давление: ACE, NOS3 Эндометриоз - анализ генов II фазы детоксикации: GSTT1, GSTM1, CYP19, NAT2 Привычное невынашивание беременности (Женское бесплодие) Min набор 6 маркеров - анализ генов II фазы детоксикации: GSTМ1, GSTT1, GSTP1 (2), 6100 4950 5210 5210 6770 6770 8770 6250 6380 7550 5730 6120 - анализ генов, ответственных за обмен гомоцистеина: MTHFR, MTRR Max набор 19 маркеров - анализ генов II фазы детоксикации: GSTМ1, GSTT1, GSTP1 (2), - анализ генов, ответственных за обмен гомоцистеина: MTHFR, MTRR, MTR - анализ генов системы свертывания крови и фибринолиза: F1 (FGB), F2 (FII), F5 (FV), ITGB3 (GPIIIa), GPIa, PAI1, FVII - анализ генов главного комплекса гистосовместимости I и II класса: DQA1, DQB1, DRB1 - анализ генов, регулирующих кровяное давление: ACE, NOS3 Мужское бесплодие 12 маркеров - Определение делеции локусов DAZ, AZFa, AZFb, AZFc, исследование гена SRY у пациентов с нарушениями сперматогенеза sY84, sY86, sY127, sY134, sY254, sY255, sY14, ZFX/ZFY - анализ гена рецептора андрогенов: AR - Муковисцидоз (анализ мутаций delF-508, delI 507, CFTRdel21kb) Женское бесплодие 16 маркеров - анализ генов, ответственных за обмен гомоцистеина: MTHFR, MTRR, MTR - анализ генов системы свертывания крови и фибринолиза: F1 (FGB), F2 (FII), F5 (FV), ITGB3 (GPIIIa), GPIa, PAI1, FVII - анализ генов, регулирующих кровяное давление: ACE - анализ гена-рецептора эстрогенов: ESR1 (ER) (2) - Муковисцидоз (анализ мутаций delF-508, delI 507, CFTRdel21kb) Азооспермия Анализ микроделеций локуса AZF Y-хромосомы Поиск микроделеций Y-хромосомы, включая частичные Анализ частичных микроделеций Y-хромосомы Генетические факторы мужского бесплодия Анализ числа (CAG)-повторов в гене андрогенового рецептора (AR), частые делеции в AZF локусе, частые мутации в гене CFTR (22 шт.+IVS8TT) (1 чел.) Поиск наиболее частых мутаций в гене CFTR при бесплодии (22 шт.+IVS8TT) Анализ числа половых хромосом в геноме Предрасположенность к изолированным порокам развития плода Анализ полиморфизмов в генах: MTHFR, MTRR, MTR (1 чел.) Предрасположенность к повторной преэклампсии/эклампсии (поздние гестозы) Анализ полиморфизмов в генах: MTHFR, MTRR, MTR (1 чел.) Анализ полиморфизмов в генах факторов свертывающей системы (F2) и (F5) (1 чел.) Анализ полиморфизмов в генах ACE и AGT (1 чел.) Предрасположенность к привычному невынашиванию беременности на ранних сроках Анализ полиморфизмов в генах: MTHFR, MTRR, MTR (1 чел.) Анализ полиморфизмов в генах факторов свертывающей системы (F2) и (F5) (1 чел.) Анализ полиморфизмов в генах ACE и AGT (1 чел.) Определение резус-фактора (1 чел.) Подбор дозы варфарина Анализ полиморфизмов в генах CYP2C9, VKORC1, CYP4F2, GGCX (1 чел.) Подбор оральных (гормональных) контрацептивов Анализ полиморфизмов в генах факторов свертывающей системы (F2) и (F5) (1 чел.) Полиморфизмы в генах системы детоксикации ксенобиотиков Исследование промоторной области гена UGT1А1 (1 чел.) 12230 7810 9110 4700 6200 4800 8500 6600 5900 5000 5000 4000 4000 5000 4000 4000 4800 6100 4000 4700 Анализ полиморфизмов в генах: GSTP1, GSTT1, GSTM1 (1чел.) Анализ полиморфизмов в гене CYP2C9 (1 чел.) Анализ полиморфизмов в гене CYP2D6 (1чел.) Анализ полиморфизмов в гене N-ацетилтрансферазы 2 (NAT2) (1 чел.) Резистентность к антиагрегантной терапии (аспирин, плавикс) Анализ полиморфизмов в гене ITGB3 (1 чел.) Сердечные гликозиды, блокаторы медленных кальциевых каналов, статины, макролиды, цитостатики, противовирусные препараты и другие - анализ гена гликопротеина Р: MDR1 Меркаптопурин, азотиоприн, тиогуанин - анализ гена тиопуринметилтрансферазы TPMT 5-фторурацил, метатрексат - анализ гена цикла фолиевой кислоты MTHFR Бета – адреноблокаторы, противогипертонические препараты, антигипертензивные препараты (лозартан), сахароснижающие препараты (глипизид) - анализ генов I фазы детоксикации: CYP2D6, CYP2C9 антикоагулянты (варфарин и другие) - анализ генов системы детоксикации: CYP2C9, VCORC1 противотуберкулезные препараты (изониазид, р-анизид) - анализ гена II фазы детоксикации NAT2 антиаритмические препараты (прокаинамид), амонафид, 2-аминофлуорен - анализ генов I и II фазы системы детоксикации: CYP2D6, NAT2 противосудорожные препараты (фенитоин, диазепам) - анализ генов I фазы системы детоксикации: CYP2C9, CYP2C19 ингибиторы протоновых помп (омепразол) - анализ генов I фазы системы детоксикации: CYP2C9, CYP2C19 прогуанил и барбитураты, рифампицин, симвастатин - анализ генов I фазы системы детоксикации: CYP2C19 антидепрессанты (амитриптилин, кломипрамин, имипрамин) - анализ генов I фазы системы детоксикации: CYP2D6, CYP2C9 нестероидные противовоспалительные препараты (диклофенак, ибупрофен, пироксикам), толбутамин - анализ гена I фазы системы детоксикации CYP2C9 антипсихотропные, нейролептики, ингибиторы монооксид редуктазы, производных морфина, нейротрансмитеры (допамины), аналгетики, опиаты, кафеин, кокаин - анализ гена I фазы системы детоксикации CYP2D6 Маркеры доз всех анализируемых препаратов - анализ генов системы детоксикации: CYP1A1, CYP2D6, GSTM1, GSTT1, NAT2, CYP2C9, CYP2C19, TPMT, MTHFR, VCORC1, MDR1 Алкоголизм Анализ полиморфизмов в генах ALDH2 и ADH2 Анализ полиморфизмов в генах OPRM1 и ANKK1 Анализ полиморфизмов в гене DAT Гемохроматоз Анализ полиморфизмов в гене HFE Ожирение Поиск мутаций в гене лептина LEP Анализ полиморфизмов в гене проопиомеланокортина POMC Поиск мутаций в гене POMC Поиск мутаций в гене рецептора меланокортина MC4R Остеопороз Анализ полиморфизмов в генах коллагена (COL1A1) и кальцитонина (CALCR) Анализ полиморфизмов в гене рецептора витамина D (VDR) Анализ полиморфизмов в гене лактазы (LCT) Анализ генов, влияющих на формирование зависимости к алкоголю и 5000 4000 6100 5000 3500 3780 5600 3780 5600 5600 4560 5600 5600 5600 3780 5600 5600 5600 9890 4000 4000 3500 4000 6500 3500 8000 6500 4000 3500 3500 4560 наркотикам - анализ генов дофаминового (DRD2A) и серотонинового (HTR2A –(SR) рецепторов: DRD2A, HTR2A (SR) Анализ генов, характеризующих метаболизм алкоголя - анализ генов алкогольдегидрогеназа ADH1B (ADH2), альдегиддегидрогеназы ALDH2, и ген I фазы детоксикации: CYP2E1 Анализ генов, определяющих устойчивость к ВИЧ – инфекции анализ рецептора лимфоцитов (хемокинового рецептора): CCR5 Кариотипирование КФ ПЦР ДЛЯ ОПРЕДЕЛЕНИЯ ЧИСЛА ХРОМОСОМ 21, 13, 18, Х и У ДОТ-тест ( неинвазивная пренатальная диагностика основных трисомий) Определение делеции локусов DAZ, AZFa, AZFb, AZFc, исследование гена SRY у пациентов с нарушениями сперматогенеза Гистосовместимость (анализ генов главного комплекса гистосовместимости II класса: DQA1, DQB1), предрасположенность к целиакии Гистосовместимость (анализ генов главного комплекса гистосовместимости II класса: DQA1, DQB1, DRB1) сдается парой Лактазная недостаточность (анализ полиморфизма в гене лактазы (LCT) Фармакогенетический биочип (анализ генетической предрасположенности к онкологическим заболеваниям и индивидуальной чувствительности к фармпрепаратам) - анализ генов I и II фазы детоксикации: CYP1A1, CYP2D6, GSTM1, NAT2, GSTT1, CYP2C9, CYP2C19, MTHFR Кардио-биочип (анализ генетической предрасположенности к артериальной гипертензии) - анализ гена, ответственного за обмен гомоцистеина: МTHFR - анализ генов, регулирующих кровяное давление: AGT, AGTR1, AGTR2, BDKRB2 (BKR), REN - анализ гена β2-адренорецептора: ADRB2 Фибр-биочип (анализ генетической предрасположенности к тромбозам) - анализ генов системы свертывания крови и фибринолиза: F1 (FGB), F2 (FII), F5 (FV), ITGB3 (GPIIIa), PAI1 РМЖ-биочип (анализ генетической предрасположенности к раку молочной железы и яичников) - анализ генов риска семейных форм (опухолевых супрессоров): BRCA1, BRCA2, CHEK2 Изучение предрасположенности к ожирению и метаболическому синдрому - анализ генов, ответственных за метаболизм липидов: APOE, APOCIII - анализ генов, регулирующих кровяное давление: ACE, AGT, AGTR1, AGTR2, BDKRB2 (BKR), REN - анализ генов, ответственных за метаболизм адреналина: ADRB2, ADRB1 - анализ гена главного комплекса гистосовместимости II класса: DQB1 - анализ гена провоспалительного цитокина: TNFA - анализ генов, вовлеченных в обмен холестерина и окисление жирных кислот: PPARA, PPARD, PRARG, UCP2, UCP3 - анализ генов дофаминового (DRD2A) и серотонинового (HTR2A –(SR) рецепторов: DRD2A, HTR2A (SR) Изучение предрасположенности к скорости старения кожи и особенности ее регенерации (с интерпретацией) - анализ генов I фазы детоксикации: CYP1A1, CYP1A2, CYP2A6, CYP2C9, CYP2С19, CYP2D6, CYP2E1, CYP19 - анализ генов II фазы детоксикации: GSTМ1, GSTT1, GSTР1, NAT2, EPHX1 (mEPHX) Изучение предрасположенности к дерматитам, угревой сыпи (с интерпретацией) - анализ генов I фазы детоксикации: CYP1A1, CYP1A2, CYP2A6, CYP2C9, CYP2С19, CYP2D6, CYP2E1, CYP19 5210 3780 6600 38000 7000 6500 10000 3960 6900 6250 6250 5600 18470 17170 18590 - анализ генов II фазы детоксикации: GSTМ1, GSTT1, GSTР1, NAT2, EPHX1 (mEPHX) - анализ генов провоспалительных цитокинов: IL4, IL4R, TNFA - анализ гена, кодирующего нейрональную NO-синтазу (обмен оксида азота): NOS1 Нутриогеномика («генетическая» диета) - анализ гена I фазы детоксикации: CYP1A1 - анализ генов II фазы детоксикации: GSTМ1, GSTT1, GSTР1, NAT2 - анализ генов, ответственных за метаболизм липидов: APOE, APOCIII, PON1, NOS3 - анализ генов, регулирующих кровяное давление: ACE, AGT, AGTR1, AGTR2, BDKRB2 (BKR) - анализ гена системы фибринолиза: PAI1 - анализ генов, ответственных за обмен гомоцистеина: MTHFR, MTRR - анализ генов, ответственных за метаболизм адреналина: ADRB2, ADRB1 - анализ генов, ответственных за формирование матрикса костной ткани: COL1A1, BGP (BGLAP) - анализ генов, ответственных за метаболизм кальция и минеральный обмен: VDR, CALCR - анализ гена-рецептора эстрогенов: ESR1 (ER) - анализ гена Т-лимфоцит-ассоциированной серинэстеразы: CTLA4 - анализ генов дофаминового (DRD2A) и серотонинового (HTR2A –(SR) рецепторов: DRD2A, HTR2A (SR) - анализ генов, вовлеченных в обмен холестерина и окисление жирных кислот: PPARA, PPARD Панель по нутриогеномике - анализ генов I фазы детоксикации: CYP1A2 - анализ генов II фазы детоксикации: GSTМ1, GSTT1, GSTР1, NAT2 - анализ генов, ответственных за метаболизм липидов: APOE, APOCIII, PON1, NOS3 - анализ гена, регулирующего кровяное давление: ACE - анализ генов, ответственных за обмен гомоцистеина: MTHFR, MTRR - анализ генов, ответственных за метаболизм кальция и минеральный обмен: VDR - анализ гена, вовлеченного в обмен холестерина и окисление жирных кислот: PRARG Панель генов по предрасположенности к пародонтозу - анализ гена II фазы детоксикации: NAT2 - анализ гена системы фибринолиза: PAI1 - анализ гена, ответственного за метаболизм кальция и минеральный обмен: VDR - анализ генов провоспалительных цитокинов: IL4, IL4R Панель СПОРТ-минимум (18 полиморфизмов): "Анализ предрасположенности к занятиям спортом" (минимальный список) Панель СПОРТ - медиум (32 полиморфизма): "Анализ предрасположенности к занятиям спортом" (расширенный список) Панель СПОРТ - максимум: "Анализ предрасположенности к занятиям спортом" и мультифакториальным заболеваниям Оптимальный спортивный паспорт: выяснение индивидуальной генетической предрасположенности к различным видам спорта и особенностям тренировочного процесса (с интерпретацией) * 21 ген - анализ генов дофаминового (DRD2A) и серотонинового (HTR2A –(SR) рецепторов: DRD2A, HTR2A (SR) 25900 12633 6670 10150 12750 17300 22370 - анализ генов, регулирующих кровяное давление: ACE, AGT, AGTR1, AGTR2, BDKRB2 (BKR), REN - анализ генов, ответственных за метаболизм адреналина: ADRB2, ADRB1 - анализ гена, ответственного за метаболизм кальция и минеральный обмен: VDR - анализ гена-рецептора андрогенов: AR - анализ генов, вовлеченных в обмен холестерина и окисление жирных кислот: PPARA, PPARD, PRARG, UCP2, UCP3 - анализ гена коактиватора транскрипционных факторов PPARα, PPARγ, α и β рецепторов эстрогена и минералокортикоидов: PPARGC1A (PGC1α) - анализ гена, ответственного за рост миокарда: PPP3R1 (CnB) - анализ гена, ответственного за энергетический метаболизм скелетных мышц во время мышечной деятельности: AMPD1 - анализ гена, определяющего тип мышечных волокон: ACTN3 Полный спортивный паспорт: выяснение индивидуальной генетической предрасположенности к различным видам спорта и особенностям тренировочного процесса (с развернутой интерпретацией) * 34 гена - анализ генов I, II и III фазы детоксикации: CYP2C9, CYP2D6, MDR1 - анализ гена рецептора андрогенов: AR - анализ генов, ответственных за обмен гомоцистеина: MTHFR - анализ генов, регулирующих кровяное давление: ACE, NOS3, AGT, AGTR1, AGTR2, BDKRB2 (BKR), REN - анализ генов системы свертывания крови и фибринолиза: F1 (FGB), F2 (FII), F5 (FV), ITGB3 (GPIIIa), PAI1 - анализ генов β-адренорецепторов: ADRB1, ADRB2 - анализ генов, вовлеченных в обмен холестерина и окисление жирных кислот: PPARA, PPARD, PRARG, UCP2, UCP3 - анализ гена коактиватора транскрипционных факторов PPARα, PPARγ, α и β рецепторов эстрогена и минералокортикоидов: PPARGC1A (PGC1α) - анализ гена, ответственного за энергетический метаболизм скелетных мышц во время мышечной деятельности: AMPD1 - анализ гена, определяющего тип мышечных волокон: ACTN3 -анализ генов, ответственных за формирование матрикса костной ткани: COL1A1 - анализ генов, ответственных за метаболизм кальция и минеральный обмен: VDR - анализ генов дофаминового (DRD2A) и серотонинового (HTR2A –(SR) рецепторов: DRD2A, HTR2A (SR) - анализ гена провоспалительного цитокина: TNFA Минимальный спортивный паспорт: выяснение индивидуальной генетической предрасположенности к различным видам спорта и особенностям тренировочного процесса (с развернутой интерпретацией) * 9 генов - анализ генов, регулирующих кровяное давление: ACE - анализ генов, вовлеченных в обмен холестерина и окисление жирных кислот: PPARA, PPARD, PRARG - анализ гена коактиватора транскрипционных факторов PPARα, PPARγ, α и β рецепторов эстрогена и минералокортикоидов: PPARGC1A (PGC1α) - анализ гена, ответственного за энергетический метаболизм скелетных мышц во время мышечной деятельности: AMPD1 - анализ гена, определяющего тип мышечных волокон: ACTN3 - анализ генов дофаминового (DRD2A) и серотонинового (HTR2A –(SR) рецепторов: DRD2A, HTR2A (SR) Подбор индивидуальных программ тренировок для наиболее эффективной 28870 8870 21140 коррекции лишнего веса (с развернутой интерпретацией) - анализ генов, ответственных за метаболизм липидов: APOE, APOCIII, NOS3 - анализ генов, регулирующих кровяное давление: ACE, AGT, AGTR1, AGTR2, BDKRB2 (BKR), REN - анализ генов, ответственных за метаболизм адреналина: ADRB2, ADRB1 - анализ гена провоспалительного цитокина: TNFA - анализ генов, дофаминового (DRD2A) и серотонинового (HTR2A – (SR) рецепторов - анализ генов, вовлеченных в обмен холестерина и окисление жирных кислот: PPARA, PPARD, PRARG, UCP2, UCP3 - анализ гена коактиватора транскрипционных факторов PPARα, PPARγ, α и β рецепторов эстрогена и минералокортикоидов: PPARGC1A (PGC1α) Евро-нутриогеномика + спортивная генетика - анализ генов I фазы детоксикации: CYP1A2 - анализ генов II фазы детоксикации: GSTМ1, GSTT1, GSTР1, NAT2 - анализ генов, ответственных за метаболизм липидов: APOE, APOCIII, PON1, NOS3 - анализ гена, регулирующего кровяное давление: ACE - анализ генов, ответственных за обмен гомоцистеина: MTHFR, MTRR - анализ генов, ответственных за метаболизм кальция и минеральный обмен: VDR CALCR - анализ генов, ответственных за метаболизм адреналина: ADRB2, ADRB1 - анализ гена-рецептора андрогенов: AR - анализ генов, вовлеченных в обмен холестерина и окисление жирных кислот: PPARA, PPARD, PRARG, UCP2, UCP3 - анализ гена, ответственного за рост миокарда: PPP3R1 (CnB) - анализ гена, ответственного за энергетический метаболизм скелетных мышц во время мышечной деятельности: AMPD1 - анализ гена, определяющего тип мышечных волокон: ACTN3 Нутриогеномика + спортивная генетика - анализ гена I фазы детоксикации: CYP1A1 - анализ генов II фазы детоксикации: GSTМ1, GSTT1, GSTР1, NAT2 - анализ генов, ответственных за метаболизм липидов: APOE, APOCIII, PON1, NOS3 - анализ генов, регулирующих кровяное давление: ACE, AGT, AGTR1, AGTR2, BDKRB2 (BKR) - анализ гена системы фибринолиза: PAI1 - анализ генов, ответственных за обмен гомоцистеина: MTHFR, MTRR - анализ генов, ответственных за метаболизм адреналина: ADRB2, ADRB1 - анализ генов, ответственных за метаболизм кальция и минеральный обмен: VDR, CALCR - анализ гена-рецептора эстрогенов: ESR1 (ER) - анализ генов дофаминового (DRD2A) и серотонинового (HTR2A –(SR) рецепторов: DRD2A, HTR2A (SR) - анализ генов алкогольдегидрогеназа ADH1B (ADH2), альдегиддегидрогеназы ALDH2, и ген I фазы детоксикации: CYP2E1 (метаболизм алкоголя) - анализ гена-рецептора андрогенов: AR - анализ генов, вовлеченных в обмен холестерина и окисление жирных кислот: PPARA, PPARD, PRARG, UCP2, UCP3 - анализ гена, ответственного за рост миокарда: PPP3R1 (CnB) - анализ гена, ответственного за энергетический метаболизм скелетных мышц во время мышечной деятельности: AMPD1 24970 28430 - анализ гена, определяющего тип мышечных волокон: ACTN3 Индивидуальный подбор питания, биодобавок (включая прогормоны и анаболические стероиды) и лекарств (с интерпретацией) - анализ генов I фазы детоксикации: CYP1A1, CYP1A2, CYP2A6, CYP2C9, CYP2С19, CYP2D6, CYP2E1, CYP19 - анализ генов II фазы детоксикации: GSTМ1, GSTT1, GSTР1, NAT2, EPHX1 (mEPHX) - анализ генов, ответственных за обмен гомоцистеина: МTHFR, MTRR ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ПАСПОРТА Полное исследование предрасположенности к долгожительству (по 60 генам) письменная развернутая интерпретация Полный ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ПАСПОРТ здоровья ((анализ всех генетических маркеров) 72 из 94 генов) - анализ генов I, II и III фазы детоксикации: CYP1A1, CYP1A2, CYP2A6, CYP1B1, CYP2C9, CYP2C19, CYP2D6, CYP2E1, GSTM1, GSTT1, GSTP1, NAT2, MTHFR, CYP17A1, CYP19, TPMT, EPHX1 (mEPHX), VCORC1, MDR1 - анализ гена рецептора андрогенов: AR - анализ гена парооксаназы: PON1 - анализ гена рецептора прогестерона: PROG - анализ генов риска семейных форм рака молочной железы и яичников (опухолевых супрессоров): BRCA1, BRCA2, CHEK2 - анализ гена-рецептора тиреостимулирующего гормона (тиреотропина): TSHR - анализ генов, контролирующих деление клетки (онкогенов): TP53 (P53), MYCL1 (LMYC) - анализ генов, ответственных за обмен гомоцистеина: MTHFR, MTRR - анализ генов, регулирующих кровяное давление: ACE, NOS3, AGT, AGTR1, AGTR2, BDKRB2 (BKR), REN - анализ генов, ответственных за метаболизм липидов: APOE, APOCIII, CETP, LPL - анализ генов, ответственных за рост сосудов эндотелия: VEGFA - анализ генов системы свертывания крови и фибринолиза: F1 (FGB), F2 (FII), F5 (FV), F7 (FVII), ITGB3 (GPIIIa), ITGA2 (GPIa), PAI1, PLAT - анализ генов β-адренорецепторов: ADRB1, ADRB2, ADRB3 - анализ генов, вовлеченных в обмен холестерина и окисление жирных кислот: PPARA, PPARD, PRARG, UCP2, UCP3 - анализ гена коактиватора транскрипционных факторов PPARα, PPARγ, α и β рецепторов эстрогена и минералокортикоидов: PPARGC1A (PGC1α) - анализ генов, вовлеченных в контроль веса: FABP2, PLIN - анализ гена, ответственного за рост миокарда: PPP3R1 (CnB) - анализ гена, ответственного за энергетический метаболизм скелетных мышц во время мышечной деятельности: AMPD1 - анализ гена, определяющего тип мышечных волокон: ACTN3 - анализ гена, ответственного за синтез основного компонента бронхиальной жидкости: СС16 - анализ генов провоспалительных цитокинов: IL4, IL4R, IL1β, IL1RN, TNFA - анализ гена, кодирующего нейрональную NO-синтазу 1 (обмен оксида азота): NOS1 - анализ генов матриксной металлопротеаз 1 и 3: MMP1 и MMP3 - анализ генов главного комплекса гистосовместимости I и II класса: MICA, DQA1, DQB1 - анализ гена Т-лимфоцит-ассоциированной серинэстеразы: CTLA4 -анализ генов, ответственных за формирование матрикса костной ткани: COL1A1, BGP (BGLAP) 20750 38100 13400 42950 - анализ генов, ответственных за метаболизм кальция и минеральный обмен: VDR, CALCR - анализ гена-рецептора глюкокортикоидного гормона GCCR (GR) - анализ гена-рецептора эстрогенов: ESR1 (ER) - анализ гена лактазы LCL - анализ генов дофаминового (DRD2A) и серотонинового (HTR2A –(SR) рецепторов: DRD2A, HTR2A (SR) - анализ гена моноаминоксидазы В: MAOB - анализ рецептора лимфоцитов (хемокинового рецептора): CCR5 - анализ генов алкогольдегидрогеназа ADH1B (ADH2), альдегиддегидрогеназы ALDH2 - анализ гена катехол-О-метилтрансферазы СОМТ - анализ гена липооксигеназы: ALOX5 - анализ гена внутриклеточного рецептора к продуктам жизнедеятельности бактерий (ассоциирован с болезнью Крона): NOD2 - анализ гена супероксиддисмутазы 2 SOD2 ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ПАСПОРТ здоровья мини (39 генов, 52 SNP) - анализ генов I, II и III фазы детоксикации: CYP1A1, CYP2C9, CYP2C19, CYP2D6, GSTM1, GSTT1, NAT2, MTHFR, VCORC1, MDR1 - анализ генов, регулирующих кровяное давление: ACE, NOS3, AGT, AGTR1, AGTR2, BDKRB2 (BKR), REN - анализ гена β2-адренорецептора: ADRB2 - анализ генов системы свертывания крови и фибринолиза: F1 (FGB), F2 (FII), F5 (FV), ITGB3 (GPIIIa), PAI1 - анализ генов, контролирующих деление клетки (онкогенов): TP53 (P53) - анализ генов, ответственных за метаболизм липидов: APOE, APOCIII - анализ генов, вовлеченных в обмен холестерина и окисление жирных кислот: PRARG, UCP2 - анализ гена, определяющего тип мышечных волокон: ACTN3 - анализ генов провоспалительных цитокинов: IL4, IL4R, TNFA - анализ генов главного комплекса гистосовместимости I и II класса: DQA1, DQB1 -анализ генов, ответственных за формирование матрикса костной ткани: COL1A1 - анализ генов, ответственных за метаболизм кальция и минеральный обмен: VDR - анализ гена-рецептора эстрогенов: ESR1 (ER) - анализ генов дофаминового (DRD2A) и серотонинового (HTR2A –(SR) рецепторов: DRD2A, HTR2A (SR) ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ПАСПОРТ здоровья экстра мини (25 генов, 33 SNP) - анализ генов I, II и III фазы детоксикации: CYP1A1, CYP2C9, CYP2C19, CYP2D6, GSTM1, GSTT1, NAT2, MTHFR - анализ генов, регулирующих кровяное давление: ACE, NOS3 - анализ генов системы свертывания крови и фибринолиза: F1 (FGB), F2 (FII), F5 (FV), ITGB3 (GPIIIa), PAI1 - анализ генов, контролирующих деление клетки (онкогенов): TP53 (P53) - анализ генов, ответственных за метаболизм липидов: APOE, APOCIII - анализ генов, вовлеченных в обмен холестерина и окисление жирных кислот: PRARG, UCP2 - анализ гена, определяющего тип мышечных волокон: ACTN3 - анализ генов провоспалительных цитокинов: TNFA - анализ генов, ответственных за метаболизм кальция и минеральный обмен: VDR - анализ генов дофаминового (DRD2A) и серотонинового (HTR2A –(SR) рецепторов: DRD2A, HTR2A (SR) Гены витаминов с заключением, панель 22960 15520 6900 анализ гена бета-каротин монооксидазы: BCMO1нарушений синтеза витамина А из бета-каротина анализ гена: APOA5 - уровень альфа-токоферола (витамина Е) анализ гена гена альфа-1,2-фукозилтрансферазы: FUT2 - риск снижения уровня всасывания витамина B12 анализ гена неспецифической щелочной фосфотазы: NBPF3 (ALPL) риск снижения концентрации витамина B6 анализ гена витамин D-связывающего белка: GC - уровень содержания витамина Д Панель дерматокосметика - анализ гена I фазы детоксикации: CYP1A2 - анализ генов II фазы детоксикации: GSTM1, GSTT1 - анализ гена, ответственного за формирование матрикса костной ткани: COL1A1 - анализ гена провоспалительного цитокина: TNFA - анализ гена металлопротеиназы: MMP1 Панель генов по продолжительности жизни у мужчин (Anti-age man) базовая - анализ гена I фазы детоксикации: CYP1A2 - анализ генов II фазы детоксикации: GSTМ1, GSTT1, GSTР1, NAT2 - анализ генов, ответственных за метаболизм липидов: APOE, APOCIII, PON1, NOS3 - анализ гена, регулирующего кровяное давление: ACE - анализ гена системы фибринолиза: PAI1 - анализ генов, ответственных за обмен гомоцистеина: MTHFR, MTRR - анализ гена, ответственного за формирование матрикса костной ткани: COL1A1 - анализ генов, ответственных за метаболизм кальция и минеральный обмен: VDR, CALCR - анализ гена-рецептора андрогенов: AR - анализ генов провоспалительных цитокинов: IL4, IL4R, TNFA - анализ гена металлопротеиназы: MMP1 - анализ гена, вовлеченного в обмен холестерина и окисление жирных кислот: PRARG Панель генов по продолжительности жизни у мужчин (Anti-age man) – базовая + подбор индивидуальных программ тренировок для наиболее эффективной коррекции лишнего веса - анализ гена I фазы детоксикации: CYP1A2 - анализ генов II фазы детоксикации: GSTМ1, GSTT1, GSTР1, NAT2 - анализ генов, ответственных за метаболизм липидов: APOE, APOCIII, PON1, NOS3 - анализ генов, регулирующих кровяное давление: ACE, AGT, AGTR1, AGTR2, BDKRB2 (BKR), REN - анализ гена системы фибринолиза: PAI1 - анализ генов, ответственных за обмен гомоцистеина: MTHFR, MTRR - анализ генов, ответственных за метаболизм адреналина: ADRB2, ADRB1 - анализ гена, ответственного за формирование матрикса костной ткани: COL1A1 - анализ генов, ответственных за метаболизм кальция и минеральный обмен: VDR, CALCR - анализ гена-рецептора андрогенов: AR - анализ генов провоспалительных цитокинов: IL4, IL4R, TNFA - анализ гена металлопротеиназы: MMP1 7280 18590 25090 - анализ генов дофаминового (DRD2A) и серотонинового (HTR2A –(SR) рецепторов - анализ генов, вовлеченных в обмен холестерина и окисление жирных кислот: PPARA, PPARD, PRARG, UCP2, UCP3 - анализ гена коактиватора транскрипционных факторов PPARα, PPARγ, α и β рецепторов эстрогена и минералокортикоидов: PPARGC1A (PGC1α) Панель генов по продолжительности жизни у женщин (Anti-age woman) продвинутая - анализ генов I фазы детоксикации: CYP1A2, CYP1B1 - анализ генов II фазы детоксикации: GSTМ1, GSTT1, GSTР1, NAT2 - анализ генов, ответственных за метаболизм липидов: APOE, APOCIII, PON1, NOS3 - анализ гена, регулирующего кровяное давление: ACE - анализ гена системы фибринолиза: PAI1 - анализ генов, ответственных за обмен гомоцистеина: MTHFR, MTRR -анализ генов, ответственных за формирование матрикса костной ткани: COL1A1, BGP (BGLAP) - анализ генов, ответственных за метаболизм кальция и минеральный обмен: VDR - анализ гена-рецептора эстрогенов: ESR1 (ER)- анализ генов провоспалительных цитокинов: IL4, IL4R, TNFA - анализ гена металлопротеиназы: MMP1 - анализ гена, вовлеченного в обмен холестерина и окисление жирных кислот: PRARG - анализ гена катехол-О-метилтрансферазы СОМТ Панель генов по продолжительности жизни у женщин (Anti-age woman) продвинутая+ подбор индивидуальных программ тренировок для наиболее эффективной коррекции лишнего веса - анализ генов I фазы детоксикации: CYP1A2, CYP1B1 - анализ генов II фазы детоксикации: GSTМ1, GSTT1, GSTР1, NAT2 - анализ генов, ответственных за метаболизм липидов: APOE, APOCIII, PON1, NOS3 - анализ генов, регулирующих кровяное давление: ACE, AGT, AGTR1, AGTR2, BDKRB2 (BKR), REN - анализ гена системы фибринолиза: PAI1 - анализ генов, ответственных за обмен гомоцистеина: MTHFR, MTRR -анализ генов, ответственных за формирование матрикса костной ткани: COL1A1, BGP (BGLAP) - анализ генов, ответственных за метаболизм кальция и минеральный обмен: VDR - анализ гена-рецептора эстрогенов: ESR1 (ER)- анализ генов провоспалительных цитокинов: IL4, IL4R, TNFA - анализ гена металлопротеиназы: MMP1 - анализ генов дофаминового (DRD2A) и серотонинового (HTR2A –(SR) рецепторов - анализ генов, вовлеченных в обмен холестерина и окисление жирных кислот: PPARA, PPARD, PRARG, UCP2, UCP3 - анализ гена коактиватора транскрипционных факторов PPARα, PPARγ, α и β рецепторов эстрогена и минералокортикоидов: PPARGC1A (PGC1α) - анализ гена катехол-О-метилтрансферазы СОМТ ПИСЬМЕННАЯ РАЗВЕРНУТАЯ ИНТЕРПРЕТАЦИЯ СПЕЦИАЛИСТА В ОБЛАСТИ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ (КАНДИДАТА МЕДИЦИНСКИХ НАУК) до 7 анализируемых генов от 7 до 20 анализируемых генов от 20 до 40 анализируемых генов 20800 27570 4300 8200 10800 свыше 40 анализируемых генов СРОКИ ИСПОЛНЕНИЯ (КАЛЕНДАРНЫЕ ДНИ) ДНК-диагностика генетических заболеваний - 30-45 (в зависимости от анализа) Интерпретация - 14 Аарскога-Скотта синдром Поиск мутаций в гене FGD1 (1 чел.) Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) Абиотрофия сетчатки белоточечная Поиск мутаций в гене RHO Поиск мутаций в гене PRPH2 (1 чел.) Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти Поиск мутаций в "горячих" участках гена ELOVL4 (1 чел.) Аксенфельда-Ригера синдром Поиск мутаций в гене PITX2 Поиск мутаций в гене FOXC1 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника Айкарди-Гутьерес синдром Поиск частых мутаций в генах TREX1, RNASEH2B, ADAR1 Адреногенитальный синдром Поиск двух частых мутаций в гене CYP21OHB (1 чел.) Азооспермия Анализ микроделеций локуса AZF Y-хромосомы (1 чел.) Поиск микроделеций Y-хромосомы, включая частичные (1чел.) Анализ частичных микроделеций Y-хромосомы (1чел.) Акродерматит энтеропатический Поиск мутаций в гене SLC39A4 (1 чел.) Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.) Альбинизм глазокожный Поиск мутаций в гене TYR (1 чел.) Поиск мутаций в гене OCA2 (1 чел.) Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.) Альстрема синдром Поиск мутаций в "горячих" участках гена ALMS1 (1 чел.) Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.) Амавроз Лебера Поиск мутаций в гене RPE65 (1 чел.) Поиск мутаций в гене CRX (1 чел.) Поиск мутаций в гене LCA5 (1 чел.) Поиск мутаций в гене LRAT (1 чел.) Поиск мутаций в гене CRB1 (1 чел.) Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.) Андерсена синдром Поиск мутаций в гене KCNJ2 (1чел.) Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) Анемия Даймонда-Блекфена Поиск мутаций в гене RPS19 (1 чел.) Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) Анеуплоидии Поиск анеуплоидий по хромосомам 13, 18, 21, X, Y (1 чел.) Антли-Бикслера синдром Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 (1 чел.) Апера синдром 13400 24500 4900 1000 8500 8500 4900 5000 1000 13000 7500 4900 7500 4200 4200 5700 4300 14500 6000 10000 41500 6000 7500 6000 17500 7500 14500 7500 24500 6000 8500 4900 10000 4900 5400 5000 Поиск наиболее частых мутаций в гене FGFR2 (1 чел.) Арахнодактилия контрактурная врожденная Поиск мутаций в экзонах 23 - 34 гена FBN2 (1 чел.) Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) Аритмогенная дисплазия /кардиомиопатия правого желудочка Поиск мутаций в гене SCN5A (1 чел.) Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) Арта синдром Поиск мутаций в гене PRPS1 (1 чел.) Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона) Поиск частых мутаций в гене MYH3 (1 чел.) Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) Атаксия Фридрейха Поиск наиболее частых мутаций в гене FXN (1 чел.) Поиск мутаций в гене FXN (1 чел.) Ателостеогенез (дисплазия де ля Шапеля) Поиск мутаций в гене SLC26A2 (1 чел.) Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.) Атрофия зрительного нерва Поиск мутаций в гене OPA1 (1 чел.) Поиск мутаций в гене OPA3 (1 чел.) Поиск мутаций в гене TMEM126A (1 чел.) Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) Атрофия зрительного нерва с глухотой Поиск мутаций в "горячих" участках гена OPA1 (1 чел.) Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром Поиск мутаций в "горячих" участках гена TNFRSF6 (FAS) (1 чел.) Поиск мутаций в гене TNFRSF6 (FAS) (1 чел.) Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) Афазия первичная прогрессирующая Поиск мутаций в гене GRN (1 чел.) Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) Ахондрогенез Поиск мутаций в гене Col2A1 (1 чел.) Поиск мутаций в гене SLC26A2 (1 чел.) Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) Ахроматопсия Поиск мутаций в гене CNGB3 (1 чел.) Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.) Банаян-Райли-Рувалькаба синдром Поиск мутаций в гене PTEN (1 чел.) Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) Барде-Бидля (Лоренса-Муна) синдром Поиск частых мутаций в генах BBS1 и BBS10 Барта синдром Поиск мутаций в гене TAZ (1 чел.) Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) Бёрта-Хога-Дьюба синдром Поиск частых мутаций в гене FLCN (1чел.) Поиск мутаций в гене FLCN (1 чел.) Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) Блума синдром 6100 20500 4900 44500 4900 13000 4900 6000 4900 4300 10000 11500 6000 41500 6000 10000 4900 6000 4900 5000 14500 4900 11500 4900 55000 11500 4900 29500 6000 16000 4900 6000 11500 4900 4300 20500 4900 Поиск частых мутаций в гене RECQL3 Болезнь Беста Поиск мутаций в гене BEST1 (1 чел.) Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) Блоха-Сульцбергера синдром Поиск частых мутаций в гене IKBKG (1 чел.) Боковой амиотрофический склероз Поиск частых мутаций в гене VAPB (1 чел.) Поиск мутаций в гене VAPB (1 чел.) Поиск мутаций в гене ALSIN (1 чел.) Поиск мутаций в гене FIG4 (1 чел.) Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) Боуэна-Конради синдром Поиск мутаций в гене EMG1 (1 чел.) Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) Брахидактилия Поиск мутаций в гене HOXD13 Поиск мутаций в экзонах 8 и 9 гена ROR2 (1 чел.) Поиск мутаций в гене NOG Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) Бругада синдром Поиск мутаций в гене SCN5A (1 чел.) Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) Буллезный эпидермолиз Поиск мутаций в "горячих" участках гена LAMB3 (1 чел.) Поиск мутаций в гене LAMB3, кроме "горячих" участков (1 чел.) Поиск мутаций в гене KRT5 (1 чел.) Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) Бьёрнстада синдром Поиск мутаций в гене BCS1L (1 чел.) Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.) Болезнь Вильсона-Коновалова Поиск 8-ми наиболее частых мутаций в гене ATP7B (1 чел.) Поиск мутаций в гене ATP7B (1 чел.) Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.) Ваарденбурга синдром Поиск мутаций в гене PAX3 (1 чел.) Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) Ваарденбурга-Шаха синдром Поиск мутаций в гене EDNRB (1 чел.) Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.) Ван дер Вуда синдром Поиск мутаций в гене IRF6 (1 чел.) Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) Велокардиофациальный синдром Поиск мутаций в гене TBX1 (1 чел.) Вернера синдром Поиск мутаций в гене RECQL2 (1 чел.) Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.) Вискотта-Олдрича синдром Поиск мутаций в гене WAS (1 чел.) Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) Врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом (врожденная сенсорная нейропатия с ангидрозом, HSAN4, CIPA) 4300 17500 4900 4300 5000 11500 55000 41500 6000 8500 6000 8500 7500 5000 4900 44500 4900 14500 20500 11500 4900 8500 6000 6100 35500 6000 14500 4900 13000 6000 16000 4900 16000 55000 6000 13000 6000 Поиск мутаций в гене NTRK1 (1 чел.) Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.) Врожденной центральной гиповентиляции синдром Поиск частых мутаций в гене PHOX2B (1 чел.) Галлервордена-Шпатца болезнь Поиск наиболее частых мутаций в гене PANK2 (1 чел.) Поиск мутаций в гене PANK2 (1 чел.) Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.) Гелеофизическая дисплазия Поиск мутаций в гене ADAMTSL2 (1 чел.) Поиск мутаций в гене FBN1 (1 чел.) Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.) Гемофилия Косвенная ДНК-диагностика семьи при гемофилии A (3-4 чел.) Поиск мутаций в гене фактора IX при гемофилии В (1 чел.) Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) Косвенная ДНК-диагностика семьи при гемофилии B (3-4 чел.) Германски-Пудлака синдром Поиск частых мутаций в гене HPS1 (1 чел.) Герстманна-Штреусслера-Шейнкера болезнь Поиск мутаций в гене PRNP (1 чел.) Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) Гидроцефалия, обусловленная врожденнным стенозом Сильвиева водопровода Поиск мутаций в гене L1CAM Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника Гипер-IgD синдром Поиск мутаций в "горячих" участках гена MVK (1 чел.) Поиск мутаций в гене MVK (1 чел.) Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.) Гипер-IgM синдром Поиск мутаций в гене CD40LG (1 чел.) Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) Гиперкалиемический периодический паралич Поиск мутаций в экзонах 13 и 24 гена SCN4A (1 чел.) Поиск мутаций в гене SCN4A (1 чел.) Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) Гиперкератоз Поиск мутаций в гене KRT1 (1 чел.) Поиск мутаций в гене KRT9 (1 чел.) Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) Гиперфенилаланинемия с дефицитом тетрагидробиоптерина Поиск мутаций в гене PTS Поиск мутаций в гене QDPR Поиск мутаций в гене GCH1 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника Гипертрофическая кардиомиопатия Поиск мутаций в гене CAV3 (1 чел.) Поиск мутаций в гене TNNT2 (1 чел.) Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) Гипокалиемический периодический паралич Поиск мутаций в экзонах 12, 18, 19 гена SCN4A (1 чел.) Гипофосфатемический витамин-D-резистентный рахит Поиск мутаций в гене PHEX (1 чел.) 20500 6000 4300 5000 14500 6000 29500 89500 6000 7400 13000 4900 7400 6000 7500 4900 29500 4900 6000 17500 6000 10000 4900 8500 35500 4900 11500 13000 4900 10000 13000 11500 6000 6000 20500 4900 7500 35500 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) Глазо-зубо-пальцевой синдром Поиск мутаций в гене GJA1 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника Гиршпрунга болезнь Поиск мутаций в гене EDNRB (1 чел.) Поиск мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET (1чел.) Поиск мутаций в гене NTRK1 (1 чел.) Поиск мутаций в гене ZEB2 (1 чел.) Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.) Глаукома врожденная Поиск мутаций в гене CYP1B1 (1 чел.) Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.) Глаукома ювенильная открытоугольная Поиск мутаций в гене MYOC (1 чел.) Поиск мутаций в гене CYPIB1 (1 чел.) Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) Гнатодиафизарная дисплазия Поиск мутаций в гене ANO5 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника Гломеруоцитоз почек гипопластического типа Поиск мутаций в гене HNF1B (1 чел.) Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) Голопрозэнцефалия Поиск мутаций в гене SHH (1 чел.) Грейга синдром Поиск мутаций в гене GLI3 (1 чел.) Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) Грисцелли синдром Поиск мутаций в гене RAB27A (1 чел.) Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.) Дефицит пируватдегидрогеназы Поиск мутаций в гене PDHA1 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника Дефицит иммуноглобулина A Поиск мутаций в гене TNFRSF13B Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника Дауна синдром Поиск трисомии по хромосоме 21 (1 чел.) Дефицит ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот со средней длиной цепи (MCAD) Поиск наиболее частых мутаций в гене ACADM (1 чел.) Дефицит карнитина системный первичный Поиск мутаций в гене SLC22A5 (1 чел.) Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.) Джексона-Вейсса синдром Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1 (1 чел.) Ди Джорджи синдром Поиск мутаций в гене TBX1 (1 чел.) Диастрофическая дисплазия Поиск мутаций в гене SLC26A2 (1 чел.) Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.) Дилятационная кардиомиопатия Поиск мутаций в гене SCN5A (1 чел.) 4900 7500 4900 13000 10000 20500 25000 6000 8500 6000 7500 8500 4900 35500 6000 16000 4900 8500 29500 4900 10000 6000 20500 4900 10000 6000 5400 5000 17500 6000 6000 16000 11500 6000 44500 Поиск мутаций в гене EMD (1 чел.) Поиск мутаций в гене LMNA (1 чел.) Поиск мутаций в гене DES (1 чел.) Поиск мутаций в гене EYA4 (1 чел.) Поиск мутаций в гене TNNT2 (1 чел.) Поиск мутаций в гене FKTN (1 чел.) Поиск мутаций в гене TAZ (1 чел.) Поиск мутаций в гене SGCD (1 чел.) Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) Дисплазия Книста Поиск мутаций в гене Col2A1 (1 чел.) Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) Дистальная спинальная амиотрофия врожденная с параличом диафрагмы Поиск мутаций в гене IGHMBP2 (1 чел.) Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) Дистальная спинальная амиотрофия, врожденная, непрогрессирующая Поиск мутаций в "горячих" участках гена TRPV4 (1 чел.) Дистальная моторная нейропатия Поиск мутаций в гене BSCL2 Поиск мутаций в гене GARS Поиск мутаций в гене HSPB8 Поиск мутаций в гене HSPB1 Поиск мутаций в гене IGHMBP2 Поиск мутаций в горячих участках гена TRPV4 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника Дистрофия роговицы Поиск мутаций в гене CHST6 (1 чел.) Поиск мутаций в гене COL8A2 (1 чел.) Поиск мутаций в гене SLC4A11 (1 чел.) Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.) Инверсия пола 46 ХY Анализ наличия SRY гена Поиск мутаций в гене SRY Поиск мутаций в гене NR5A1 Инверсия пола 46 ХХ Анализ наличия SRY гена Поиск мутаций в гене SRY Определение числа копий гена SOX9 Идиопатическая желудочковая тахикардия Поиск мутаций в гене SCN5A (1 чел.) Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) Изолированный дефицит гормона роста с гипогаммаглобулинемией Поиск мутаций в гене BTK (1 чел.) Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) Ихтиоз врожденный аутосомно-рецессивный Поиск мутаций в гене ALOX12B Поиск мутаций в гене TGM1 Поиск мутаций в гене ALOXE3 Поиск мутаций в гене NIPAL4 (только при отсутствии мутаций в генах ALOX12B, TGM1) Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника Ихтиоз, спастическая квадриплегия и умственная отсталость Поиск мутаций в гене ALOX12B (1 чел.) Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.) 7500 17500 13000 20500 20500 20500 11500 16000 4900 55000 4900 25000 4900 7500 13000 29500 7500 6000 25000 7500 4900 7500 10000 20500 6000 4300 5000 11500 4300 5000 8300 44500 4900 29500 4900 17500 17500 25000 11500 6000 17500 6000 Ихтиоз буллезный Поиск мутаций в гене ELOVL4 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) Ихтиоз вульгарный Поиск частых мутаций в гене FLG (1 чел.) Кампомелическая дисплазия Поиск мутаций в гене SOX9 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника Карпентера синдром Поиск мутаций в гене RAB23 (1 чел.) Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.) Картагенера синдром Поиск мутаций в "горячих" участках генов DNAI1 и DNAH5 (1 чел.) Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.) Поиск мутаций в гене DNAI1 (1 чел.) Катаракта Поиск мутаций в гене CRYAA (1 чел.) Поиск мутаций в гене CRYGD (1 чел.) Поиск мутаций в гене GJA8 (1 чел.) Поиск мутаций в гене GJA3 (1 чел.) Поиск мутаций в гене CRYBA1 (1 чел.) Поиск мутаций в гене CRYBB1 (1 чел.) Поиск мутаций в гене CRYAB (1 чел.) Поиск мутаций в гене CRYGC (1 чел.) Поиск мутаций в гене MIP (1 чел.) Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) Кератита-ихтиоза-тугоухости синдром Поиск мутаций в гене GJB2 (1 чел.) Кератодермия с раком пищевода Поиск мутаций в гене RHBDF2 (1 чел.) Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) Клайнфельтера синдром Анализ числа половых хромосом в геноме (1 чел.) Клиппеля-Фейля синдром Поиск мутаций в гене GDF6 (1 чел.) Коккейна синдром Поиск мутаций в гене ERCC6 (1 чел.) Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) Комбинированный дефицит витамин K-зависимых факторов свертывания крови Поиск мутаций в гене VKORC1 (1 чел.) Короткого интервала QT синдром Поиск мутаций в генах KCNQ1 и KCNE1 (1 чел.) Поиск мутаций в генах KCNH2 и KCNE2 (1чел.) Поиск мутаций в гене KCNJ2 (1 чел.) Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) Костелло синдром Поиск мутаций в кодонах 12, 13 гена HRAS (1 чел.) Костная гетероплазия прогрессирующая Поиск мутаций в гене GNAS (1 чел.) Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) Коудена болезнь Поиск мутаций в гене PTEN (1 чел.) Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) 13000 4900 6000 10000 4900 13000 6000 16000 6000 25000 7500 6000 5000 7500 11500 11500 7500 6000 8500 4900 6000 20500 4900 5400 7500 35500 4900 7500 29500 25000 8500 4900 5000 16000 4900 16000 4900 Коффина-Лоури синдром Поиск мутаций в гене RPS6KA3 (1 чел.) Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) Краниометафизарная дисплазия Поиск мутаций в "горячих" участках гена ANKH (1 чел.) Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) Поиск мутаций в гене ANKH (1 чел.) Краниосиностоз Поиск мутаций в гене MSX2 (1 чел.) Поиск мутаций в гене TWIST1 (1 чел.) Краниофациальной дисморфии-тугоухости-ульнарной девиации кистей синдром Поиск мутаций в гене PAX3 (1 чел.) Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) Крейтцфельда-Якоба болезнь Поиск мутаций в гене PRNP (1 чел.) Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) Криглера-Найара синдром Поиск мутаций в гене UGT1A1 (1 чел.) Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.) Крузона с черным акантозом синдром Поиск мутаций в экзоне 10 гена FGFR3 (1 чел.) Крузона синдром Поиск мутаций в экзонах 7 и 9 гена FGFR2 (1 чел.) Ларинго-онихо-кутанный синдром Поиск мутаций в экзоне 39 гена LAMA3 (1 чел.) Лейкодистрофия гипомиелиновая Поиск мутаций в гене GJC2 (1чел.) Лермитт-Дуклос болезнь Поиск мутаций в гене PTEN (1 чел.) Ли синдром Поиск мутаций в гене PDHA1 Поиск мутаций в гене BCS1L (1 чел.) Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника Люджина-Фринса синдром Поиск частых мутаций в гене MED12 Лимфедерма наследственная Поиск мутаций в гене GJC2 (1чел.) Липодистрофия семейная частичная Поиск мутаций в "горячих" участках гена LMNA (1 чел.) Поиск мутаций в гене LMNA (1 чел.) Липодистрофия врожденная генерализованная Поиск мутаций в гене AGPAT2 Поиск мутаций в гене PTRF Поиск мутаций в гене BSCL2 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника Макла-Уэллса синдром Поиск мутаций в гене CIAS1 Маклеода синдром Поиск мутаций в гене XK (1 чел.) Макулярная дистрофия Поиск мутаций в гене PRPH2 (1 чел.) Мандибулоакральная дисплазия с липодистрофией 35500 4900 6000 4900 20500 6000 7500 14500 4900 7500 4900 10000 6000 5000 6000 5000 8500 16000 20500 8500 4900 8500 5000 17500 10000 7500 13000 4900 8500 8500 8500 Поиск мутаций в экзонах 8, 9 гена LMNA (1 чел.) Маринеску-Шегрена синдром Поиск мутаций в гене SIL1 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника Марфана синдром Поиск мутаций в "горячих" участках гена FBN1 (1 чел.) Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) Маршалла-Смита синдром Поиск мутаций в гене NFIX Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника Мевалоновая ацидурия Поиск мутаций в гене MVK Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника Метилглутаконовая ацидурия Поиск мутаций в гене OPA3 Метгемоглобинемия Поиск наиболее частых мутаций в гене DIA1 (1 чел.) Поиск мутаций в гене DIA1 (1 чел.) Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.) Микрофтальм изолированный Поиск мутаций в гене GDF6 (1 чел.) Микрофтальм с катарактой Поиск мутаций в гене CRYBA4 (1 чел.) Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) Миопатия Миоши Поиск частых мутаций в гене ANO5 Поиск мутаций в гене ANO5 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника Миллера-Дикера синдром Поиск мутаций в гене PAFAH1B1 Милроя болезнь (лимфедема наследственная) Поиск мутаций в гене FLT4 (1 чел.) Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) Миоклоническая дистония Поиск мутаций в гене SGCE (1 чел.) Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) Миопатия с диспропорцией типов мышечных волокон Поиск мутаций в гене SEPN1 (1 чел.) Поиск мутаций в гене ACTA1 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.) Миотоническая дистрофия Поиск наиболее частых мутаций в гене ZNF9 (1 чел.) Поиск наиболее частых мутаций в гене DMPK (1 чел.) Миотония Томсена/Беккера Поиск мутаций в гене CLCN1 (1 чел.) Миофибриллярная миопатия Поиск мутаций в гене DES (1 чел.) Поиск мутаций в гене CRYAB (1 чел.) Поиск мутаций в гене TTID (1 чел.) Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) Множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН2) синдром Поиск наиболее частых мутаций в экзонах 10, 11 гена RET при МЭН2А (1 чел.) Поиск наиболее частых мутаций в гене RET при МЭН2В (1 чел.) 5000 17500 6000 13000 4900 17500 4900 4000 6000 6000 4300 14500 6000 7500 11500 4900 4300 35500 6000 20500 41500 4900 20500 4900 17500 6000 4300 4300 29500 13000 7500 16000 4900 6000 4300 Поиск мутаций в экзонах 13, 14 гена RET при МЭН2А (1 чел.) Поиск мутаций в экзоне 15 гена RET при МЭН2В (1 чел.) Моуат-Вильсон синдром Поиск мутаций в гене ZEB2 (1 чел.) Множественные вывихи суставов, задержка роста, черепно-лицевые аномалии и врожденные пороки сердца Поиск мутаций в гене B3GAT3 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника Множественных синостозов синдром Поиск мутаций в гене NOG Муковисцидоз Поиск наиболее частых мутаций в гене CFTR (22 шт.) Расширенный поиск частых мутаций в гене CFTR (30 шт.) Поиск мутаций в гене CFTR Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника Комплексная ДНК-диагностика семьи (2-4 чел.) Мультицентрический карпотарзальный синдром с остеолизисом Поиск мутаций в гене MAFB Мышечная дистрофия врождённая, интегрин А7 негативная Поиск мутаций в гене ITGA7 (1 чел.) Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.) Мышечная дистрофия врожденная, мерозин-негативная Поиск мутаций в "горячих" участках гена LAMA2 (1 чел.) Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.) Мышечная дистрофия врожденная, тип 1C Поиск наиболее частых мутаций в гене FKRP (1 чел.) Поиск мутаций в гене FKRP (1 чел.) Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера Поиск делеций в гене дистрофина у мальчиков (1 чел.) Определение носительства для родственниц матери больного косвенными методами (3-4 чел.) Лайонизация Х-хромосомы у девочек Мышечная дистрофия поясноконечностная Поиск двух частых мутаций в гене CAPN3 (1 чел.) Поиск мутаций в "горячих" участках гена CAPN3 (1 чел.) Поиск наиболее частых мутаций в гене FKRP (1 чел.) Поиск мутаций в гене CAPN3, кроме "горячих" участков (1 чел.) Поиск мутаций в гене FKRP (1 чел.) Поиск частых мутаций в гене SGCA (1 чел.) Поиск мутаций в гене LMNA (1 чел.) Поиск мутаций в гене CAV3 (1 чел.) Поиск мутаций в гене TTID (1 чел.) Поиск мутаций в гене FKTN (1 чел.) Поиск мутаций в гене POMT1 (1 чел.) Поиск мутаций в гене SGCA (1 чел.) Поиск мутаций в гене SGCB (1 чел.) Поиск мутаций в гене SGCG (1 чел.) Поиск мутацй в гене SGCD (1 чел.) Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.) Мышечная дистрофия тип Фукуяма Поиск мутаций в гене FKTN (1 чел.) Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.) Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса Поиск мутаций в гене EMD (1 чел.) 6000 5000 25000 10000 6000 5000 6100 8300 44500 6000 10500 6000 25000 6000 17500 6000 5000 7500 6900 7400 5300 4300 11500 4300 24500 7500 6100 17500 6000 16000 20500 29500 11500 11500 14500 16000 6000 20500 6000 7500 Поиск мутаций в гене LMNA (1 чел.) Поиск мутаций в гене FHL1 (1 чел.) Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) Мюнке синдром Поиск частых мутаций в гене FGFR3 Нанизм MULIBREY Поиск мутаций в "горячих" участках гена TRIM37 (1 чел.) Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-МариТута) тип I Поиск дупликаций на хромосоме 17 в области гена РМР22 (1 чел.) Поиск мутаций в гене GJB1 (Cx32) (1 чел.) Поиск мутаций в гене Р0 (1 чел.) Поиск мутаций в гене РМР22 (1 чел.) Поиск мутаций в гене LITAF (1 чел.) Поиск мутаций в гене EGR2 (1 чел.) Поиск мутаций в гене PRPS1 (1 чел.) Поиск мутаций в гене YARS (1 чел.) Поиск частых рецессивных мутаций в генах FGD4, SH3TC2, FIG4, GDAP1 (1 чел.) Поиск частых мутаций цыганского происхождения в генах NDRG1 и SH3TC2 (1 чел.) Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-МариТута) тип II Поиск наиболее частых мутаций в гене MFN2 (1 чел.) Поиск мутаций в гене MFN2 (1 чел.) Поиск мутаций в гене GDAP1 (1 чел.) Поиск мутаций в гене NEFL (1 чел.) Поиск мутаций в гене LMNA (1 чел.) Поиск мутаций в гене HSPB1 (1 чел.) Поиск мутаций в гене DNM2 (1 чел.) Поиск мутаций в гене GARS (1 чел.) Поиск мутаций в гене FIG4 (1 чел.) Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления Анализ числа копий гена РМР22 (1 чел.) Поиск мутаций в гене РМР22 (1 чел.) Наследственный амилоидоз Поиск частых мутаций в гене TTR (1 чел.) Наследственный ангионевротический отек Поиск мутаций в гене C1NH (1 чел.) Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) Незаращение родничков Поиск мутаций в гене MSX2 (1 чел.) Поиск мутаций в гене ALX4 (1 чел.) Нейросенсорная несиндромальная тугоухость Поиск мутаций в гене GJB2 (CX26) (1 чел.) Поиск частой делеции в локусе DFNB1 (309kb del Cx30) (1 чел.) Поиск мутаций в гене GJB3 (1 чел.) Поиск мутаций в гене GJB6 (1 чел.) Поиск мутаций в гене EYA4 (1 чел.) Поиск частых мутаций в гене SLC26A4 (1 чел.) Нейтропения тяжёлая врождённая Поиск мутаций в гене ELANE (1 чел.) Поиск мутаций в гене WAS (1 чел.) 17500 14500 4900 5000 6000 4300 6000 8500 8500 8500 8500 13000 20500 6100 4300 4900 4300 25000 11500 11500 17500 6000 35500 29500 41500 4900 8300 8500 5000 13000 4900 6000 8500 5000 4300 6000 6000 20500 6100 10000 13000 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) Некомпактного левого желудочка синдром Поиск мутаций в гене TAZ (1 чел.) Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) Немалиновая миопатия Поиск мутаций в гене ACTA1 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника Нефротический синдром Поиск мутаций в гене NPHS2 (1 чел.) Поиск мутаций в гене NPHS1 (1 чел.) Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.) Ниймеген синдром Поиск наиболее частых мутаций в гене NBS1 (1 чел.) Ногтей-надколенника синдром Поиск мутаций в гене LMX1B (1 чел.) Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) Нормокалиемический периодический паралич Поиск мутаций в экзоне 13 гена SCN4A (1 чел.) Норри болезнь Поиск мутаций в гене NDP (1 чел.) Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) Нунан синдром Поиск мутаций в экзонах 3, 7 ,13 гена PTPN11 (1 чел.) Окулофарингеальная мышечная дистрофия Поиск наиболее частых мутаций в гене PABPN1 (1 чел.) Опица GBBB синдром Поиск мутаций в гене MID1 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника Опица-Каведжиа синдром Поиск частых мутаций в гене MED12 (1чел.) Ослера-Рендю-Вебера синдром Поиск мутаций в гене ENG (1 чел.) Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей) Поиск наиболее частых мутаций в гене TCIRG1 (1 чел.) Поиск мутаций в гене TCIRG1 (1 чел.) Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.) Паллистера синдром Поиск мутаций в гене TBX3 (1 чел.) Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) Паллистера-Холла синдром Поиск мутаций в гене GLI3 (1 чел.) Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) Палочко-колбочковая дистрофия Поиск мутаций в гене RPGR (1 чел.) Поиск мутаций в гене CRX (1 чел.) Поиск мутаций в гене ADAM9 (1 чел.) Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) Парамиотония Эйленбурга Поиск мутаций в гене SCN4A (1 чел.) Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) Патау синдром Поиск трисомии по хромосоме 13 (1 чел.) Поиск трисомии по хромосоме 13 (синдром Патау) у плода 4900 11500 4900 8500 4900 14500 29500 6000 4300 13000 4900 5000 6000 4900 7500 4300 20500 4900 5000 16000 4900 4300 20500 6000 13000 4900 29500 4900 35500 7500 35500 4900 35500 4900 5400 5800 Пахионихия врожденная Поиск мутаций в гене KRT6B (1 чел.) Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) Пендреда синдром Поиск частых мутаций в гене SLC26A4 Поиск мутаций в гене SLC26A4 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника Первичная гипертрофическая остеоартропатия (пахидермопериостоз) Поиск мутаций в гене HPGD (1 чел.) Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.) Первичная легочная гипертензия Поиск мутаций в гене BMPR2 (1 чел.) Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) Периодическая болезнь Поиск частых мутаций в экзоне 10 гена MEFV (1 чел.) Поиск мутаций в гене MEFV (1 чел.) Периодических мышечных спазмов болезнь Поиск мутаций в гене CAV3 (1 чел.) Пигментная дегенерация сетчатки Поиск мутаций в гене RP2 (1 чел.) Поиск мутаций в гене RPGR (1 чел.) Поиск мутаций в гене RPE65 (1 чел.) Поиск мутаций в гене CA4 (1 чел.) Поиск мутаций в гене NRL (1 чел.) Поиск мутаций в гене LRAT (1 чел.) Поиск мутаций в гене NR2E3 (1 чел.) Поиск мутаций в гене BEST1 (1 чел.) Поиск мутаций в гене PRPH2 (1 чел.) Поиск мутаций в гене CRB1 1 чел.) Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) Пикнодизостоз Поиск мутаций в гене CTSK (1 чел.) Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.) Пневмоторакс первичный спонтанный Поиск частых мутаций в гене FLCN (1 чел.) Поиск мутаций в гене FLCN (1 чел.) Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) Повышенный уровень креатинфосфокиназы в сыворотке крови Поиск мутаций в гене CAV3 (1 чел.) Подколенного птеригиума синдром Поиск мутаций в гене IRF6 (1 чел.) Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) Полидактилия Поиск мутаций в регуляторном элементе ZRS гена SHH (1 чел.) Поиск мутаций в гене GLI3 (1 чел.) Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) Поликистоз почек рецессивный Поиск мутаций в "горячих" участках гена PKHD1 (1 чел.) Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.) Почечная адисплазия Поиск мутаций в гене UPK3A (1 чел.) Поиск мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET (1 чел.) Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) Прогерия Хатчинсона-Гилфорда 11500 4900 6100 29500 6100 13000 6000 25000 4900 6100 17500 6000 10000 35500 17500 11500 7500 7500 11500 17500 8500 24500 4900 11500 6000 4300 20500 4900 6000 16000 4900 6000 29500 4900 13000 6000 11500 10000 4900 Поиск мутаций в гене LMNA (1 чел.) Помпе болезнь Поиск частых мутаций в гене GAA (1 чел.) Понтоцеребеллярная гипоплазия Поиск частых мутаций в гене VRK1 (1 чел.) Поиск мутаций в гене VRK1 (1 чел.) Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.) Псевдоахондроплазия Поиск наиболее частых мутаций в гене COMP (1 чел.) Псевдогипопаратиреоз Поиск мутаций в гене GNAS (1 чел.) Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) Псевдоксантома эластическая Поиск частых мутаций в гене ABCC6 (1 чел.) Поиск мутаций в гене ABCC6 (1 чел.) Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.) Псевдопсевдогипопаратиреоз Поиск мутаций в гене GNAS (1 чел.) Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) Пфайффера синдром Поиск мутаций в экзонах 7,9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1 (1 чел.) Рабдомиолиз (миоглобинурия) Поиск мутаций в гене LPIN1 (1 чел.) Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.) Ретиношизис Поиск мутаций в гене RS1 (1 чел.) Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) Ретта синдром Поиск мутаций в гене MECP2 (1 чел.) Поиск делеций гена MECP2 (кровь с ЭДТА) (1 чел.) Ригидного позвоночника синдром Поиск мутаций в гене SEPN1 (1 чел.) Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.) Робинова синдром Поиск мутаций в гене ROR2 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника Семейная пароксизмальная фибрилляция желудочков Поиск мутаций в гене SCN5A (1 чел.) Поиск выявленной в данной семье мутаций у родственника (1 чел.) Семейная периодическая лихорадка Поиск мутаций в гене TNFRSFIA (1 чел.) Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз Поиск наиболее частых мутаций в гене UNC13D (1 чел.) Поиск мутаций в гене UNC13D (1 чел.) Поиск мутаций в гене PRF1 (1 чел.) Поиск мутаций в гене STX11 (1 чел.) Поиск мутаций в гене STXBP2 (1 чел.) Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.) Семейный медуллярный рак щитовидной железы Поиск редких мутаций в экзонах 5, 8 гена RET (1 чел.) Поиск мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET (1чел.) Семейный холодовой аутовоспалительный синдром 17500 4300 5000 17500 6000 4300 16000 4900 5000 44500 6000 16000 4900 7500 35500 6000 11500 4900 10000 8300 17500 6000 20500 8300 44500 4900 11500 4900 4300 29500 10000 7500 20500 6000 6000 10000 Поиск мутаций в гене CIAS1 (1 чел.) Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) Сенсорная полинейропатия (врожденная нечувствительность к боли) Поиск мутаций в гене NGFB (1 чел.) Поиск мутаций в гене HSN2 (1 чел.) Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) Септооптическая дисплазия Поиск мутаций в гене HESX1 (1 чел.) Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) Сетре-Чотзена синдром Поиск мутаций в гене TWIST1 (1 чел.) Симпсона-Голаби-Бемель синдром Поиск мутаций в гене GPC3 (1 чел.) Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) Синдактилия Поиск мутаций в гене HOXD13 (1 чел.) Поиск мутаций в гене GJA1 (1 чел.) Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) Синдром CRASH Поиск мутаций в гене L1CAM Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника Синдром CINCA Поиск мутаций в гене CIAS1 (1 чел.) Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) Синдром MASA Поиск мутаций в гене L1CAM Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника Синдром ESC Поиск мутаций в гене NR2E3 (1 чел.) Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.) Синдром LEOPARD Поиск мутаций в экзонах 7, 12, 13 гена PTPN11 (1 чел.) Синдром TAR Поиск мутаций в гене RBM8A, включая крупные делеции (1 чел.) Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.) Синдром Жильбера Исследование промоторной области гена UGT1А1 (1 чел.) Синполидактилия Поиск мутаций в гене HOXD13 (1 чел.) Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) Скапулоперонеальная миопатия Поиск мутаций в гене FHL1 (1 чел.) Слабости синусового узла синдром Поиск мутаций в гене SCN5A (1 чел.) Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) Смита-Лемли-Опица синдром Поиск мутаций в генe DHCR7 (1 чел.) Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.) Сотоса синдром Поиск мутаций в гене NSD1 Поиск мутаций в гене NFIX Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника Спастическая параплегия Штрюмпеля Поиск мутаций в гене SPG4 (1 чел.) 20500 4900 8500 7500 4900 7500 4900 7500 14500 4900 8500 7500 4900 29500 4900 20500 4900 29500 4900 11500 6000 7500 11500 6000 4200 8500 4900 14500 44500 4900 16000 6000 47500 17500 4900 25000 Поиск мутаций в гене SPG3A (1 чел.) Поиск мутаций в гене GJC2 (1 чел.) Поиск мутаций в гене BSCL2 (1 чел.) Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) Сколиоз с параличом взора Поиск мутаций в гене ROBO3 (1 чел.) Поиск выявленноых в данной семье мутаций у родственника (1 чел.) Спастический паралич Поиск мутаций в гене ALSIN (1 чел.) Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.) Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV Поиск делеций в гене SMN1 (1 чел.) Поиск мутаций в гене SMN1 (только при наличии одной копии гена) (1 чел.) Комплексная ДНК-диагностика семьи (2-4 чел.) Спинальная амиотрофия Финкеля Поиск частых мутаций в гене VAPB (1 чел.) Поиск мутаций в гене VAPB (1 чел.) Спинальная и бульбарная амиотрофия Кеннеди Поиск наиболее частых мутаций в гене AR (1 чел.) Спинальная амиотрофия, X-сцепленная Поиск мутаций в "горячих" участках гена UBA1 (1 чел.) Спиноцеребеллярная атаксия Поиск наиболее частых мутаций в генах ATXN1, ATXN2, ATXN3 (1 чел.) Поиск наиболее частых мутаций в гене CACNA1A (1 чел.) Поиск наиболее частых мутаций в гене ATXN7 (1 чел.) Поиск наиболее частых мутаций в гене ATXN8 (1 чел.) Спонгиоформная энцефалопатия с нейропсихическими проявлениями Поиск мутаций в гене PRNP (1 чел.) Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) Спондилокостальный дизостоз Поиск мутаций в гене DLL3 (1 чел.) Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.) Спондилоэпифизарная дисплазия (SEDT) Поиск мутаций в гене TRAPPC2 при X-сцепленной форме (1 чел.) Поиск мутаций в гене Col2A1 (1 чел.) Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) Стиклера, тип I синдром Поиск мутаций в гене Col2A1 (1 чел.) Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) Суперактивность фосфорибозилпирофосфат синтетазы Поиск мутаций в гене PRPS1 (1 чел.) Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) Тестикулярной феминизации синдром Поиск мутаций в гене AR (1 чел.) Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) Торсионная дистония Поиск мутаций в гене GCH1 (1 чел.) Поиск мутаций в гене DYT1 (1 чел.) Поиск мутаций в гене PRRT2 (1 чел.) Поиск мутаций в гене SPR (1 чел.) Поиск мутаций в гене SGCE (1 чел.) Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) 25000 8500 13000 4900 29500 6000 55000 6000 6100 14500 10500 5000 11500 4300 5000 6100 4300 4300 4300 7500 4900 13000 6000 8500 55000 4900 55000 4900 13000 4900 17500 4900 11500 10000 8500 7500 20500 4900 Трихоринофалангеальный синдром Поиск мутаций в гене TRPS1 (1 чел.) Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) Тричер Коллинза-Франческетти синдром Поиск мутаций в гене TCOF1 (1 чел.) Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) Тромбоцитопения врожденная Поиск мутаций в гене MPL (1 чел.) Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.) Туберозный склероз Поиск мутаций в гене TSC1 (1 чел.) Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) Удлиненного интервала QT синдром Поиск мутаций в генах KCNQ1 и KCNE1 (1 чел.) Поиск мутаций в генах KCNH2 и KCNE2 (1 чел.) Поиск мутаций в гене SCN5A (1 чел.) Поиск мутаций в гене KCNJ2 (1 чел.) Поиск мутаций в гене SCN4B (1 чел.) Поиск мутаций в гене CAV3 (1 чел.) Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) Унферрихта-Лундборга болезнь Поиск наиболее частых мутаций в гене CSTB (1 чел.) Поиск мутаций в гене CSTB (1 чел.) Уокера-Варбург синдром Поиск мутаций в гене POMT1 (1 чел.) Поиск мутаций в гене FKRP (1 чел.) Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.) Фатальная семейная инсомния Поиск мутаций в гене PRNP (1 чел.) Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) Фенилкетонурия Поиск наиболее частых мутаций в гене PAH (8 шт.) (1 чел.) Расширенный поиск частых мутаций в гене PAH (17 шт.) (1 чел.) Поиск мутаций в гене PAH (1 чел.) Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.) Комплексная ДНК-диагностика семьи (2-4 чел.) Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая Поиск мутаций в "горячих" участках гена ACVR1 (1 чел.) Поиск мутаций в гене ACVR1, кроме "горячих" участков (1 чел.) Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) Фокально-кортикальная дисплазия Тейлора Поиск частых мутаций в гене TSC1 (1 чел.) Поиск мутаций в гене TSC1 (1 чел.) Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) Хорея доброкачественная наследственная Поиск мутаций в гене KX2-1 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника Хореоатетоз, гипотиреоидизм и неонатальная дыхательная недостаточность Поиск мутаций в гене NKX2-1 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника Хиппеля-Линдау синдром Поиск мутаций в гене VHL (1 чел.) Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) 17500 4900 35500 4900 14500 6000 35500 4900 29500 25000 44500 8500 10000 6000 4900 4300 7500 29500 7500 6000 7500 4900 5700 8300 20500 6000 10500 8500 13000 4900 5000 35500 4900 8500 4900 8500 4900 7500 4900 Холта-Орама синдром Поиск мутаций в гене TBX5 (1 чел.) Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) Хондродисплазия метафизарная тип Мак-Кьюсика Поиск мутаций в гене RMRP (1 чел.) Хондродисплазия точечная Конради-Хюнермана Поиск мутаций в гене EBP (1 чел.) Хондрокальциноз Поиск мутаций в гене ANKH (1 чел.) Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) Хорея Гентингтона Поиск наиболее частых мутаций в гене HTT (1 чел.) Хориоидальная дистрофия Поиск мутаций в гене PRPH2 (1 чел.) Хороидермия Поиск мутаций в гене CHM (1 чел.) Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) Хроническая гранулематозная болезнь Поиск мутаций в гене CYBB (1 чел.) Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) Х-сцепленная агаммаглобулинемия Поиск мутаций в гене BTK (1 чел.) Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) Х-сцепленная умственная отсталость Поиск мутаций в гене ZDHHC9 (1 чел.) Поиск мутаций в гене SLC9A6 (1 чел.) Поиск мутаций в гене RPS6KA3 (1 чел.) Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо) Поиск мутаций в гене SH2D1A (1 чел.) Поиск мутаций в гене BIRC4 (1 чел.) Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) Х-сцепленный моторный нистагм Поиск мутаций в гене FRMD7 (1 чел.) Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит Поиск мутаций в гене IL2RG (1 чел.) Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) Центронуклеарная миопатия Поиск мутаций в гене MTM1 (1 чел.) Поиск мутаций в гене DNM2 (1 чел.) Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) Цереброокулофациоскелетный синдром Поиск мутаций в гене ERCC6 (1 чел.) Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.) Шегрена-Ларссона синдром Поиск мутаций в гене ALDH3A2 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника Швахмана-Даймонда синдром (SBDS) Поиск частых мутаций в гене SBDS1 (1 чел.) Поиск мутаций в гене SBDS (1 чел.) Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.) Шерешевского-Тернера синдром 17500 4900 5000 8500 20500 4900 4300 8500 25000 4900 20500 4900 29500 4900 16000 25000 35500 4900 8500 14500 4900 20500 4900 8500 4900 25000 35500 4900 35500 6000 5800 5000 5000 10000 6000 Анализ числа половых хромосом в геноме (1 чел.) Широкого водопроводного преддверия синдром Поиск мутаций в гене SLC26A4 Поиск частых мутаций в гене SLC26A4 (1 чел.) Шпринтцена-Гольдберга синдром Поиск мутаций в гене SKI Поиск выявленной в данной семье мутаций у родственника Штаргардта болезнь Поиск мутаций в "горячих" участках гена ELOVL4 (1 чел.) Поиск мутаций в гене CNGB3 (1 чел.) Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.) Эдвардса синдром Поиск трисомии по хромосоме 18 (1 чел.) Поиск трисомии по хромосоме 18 (синдром Эдвардса) у плода Экзостозы множественные Поиск мутаций в гене EXT1 (1 чел.) Поиск мутаций в гене EXT2 (1 чел.) Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) Экссудативная витреохореоретинальная дистрофия Поиск мутаций в ген NDP (1 чел.) Эктодермальная ангидротическая дисплазия Поиск мутаций в гене EDA (1 чел.) Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) Косвенная ДНК-диагностика семьи (3-4 чел.) Эктодермальная гидротическая дисплазия Поиск мутаций в гене GJB6 (1 чел.) Эктопия хрусталика Поиск частых мутаций в гене FBN1 (1 чел.) Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) Элерса-Данло тип VI синдром Поиск частых мутаций в гене PLOD (1 чел.) Эпилепсия прогрессирующая миоклоническая Поиск наиболее частых мутаций в гене CSTB Поиск мутаций в гене CSTB Поиск мутаций в гене KCTD7 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника Эпифизарная дисплазия, множественная Поиск мутаций в гене SLC26A2 (1 чел.) Поиск наиболее частых мутаций в гене COMP (1 чел.) Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.) Эритрокератодермия Поиск мутаций в гене GJB3 (1 чел.) Поиск мутаций в гене GJB4 (1 чел.) Эритроцитоз рецессивный Поиск наиболее частых мутаций в гене VHL (1 чел.) Поиск мутаций в гене VHL (1 чел.) Эскобара синдром Поиск мутаций в гене CHRNG (1 чел.) Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.) Каждый последующий член семьи (для комплексной или косвенной диагностики) 5400 29500 6100 13000 4900 5000 29500 6000 5400 5800 20500 25000 4900 6000 14500 4900 7400 6000 5000 4900 6100 4300 7500 8500 6000 11500 4300 6000 6000 6000 4300 7500 14500 6000 3500 Срок исполнения ДНК анализов на установление родства составляет 15-20 дней со дня получения биоматериалов нашей лабораторией. Срок исполнения других ДНК анализов составляет 30 дней со дня получения биоматериалов нашей лабораторией. Исполнитель: Заказчик: Директор Директор ООО «Инто-Стил» ООО «Лотос » _______________________ Сундырев Е. Ю. _____________________________ Рыбченко А.В.
