ОПД.Ф.6 Основы генетики

МИНИСТЕРСТВО ОБРАЗОВАНИЯ И НАУКИ РФ
федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение
высшего профессионального образования
«Мурманский государственный гуманитарный университет»
(ФГБОУВПО МГГУ)
УЧЕБНО-МЕТОДИЧЕСКИЙ КОМПЛЕКС
ДИСЦИПЛИНЫ
ОПД.Ф 6 (ОПД.Ф.10; ОПД.Ф 18) Основы генетики
ОСНОВНАЯ ОБРАЗОВАТЕЛЬНАЯ ПРОГРАММА ПОДГОТОВКИ СПЕЦИАЛИСТА ПО
СПЕЦИАЛЬНОСТЯМ
050717Специальная дошкольная педагогика и психология
050717.00 Специальная дошкольная педагогика и психология с доп. спец. Специальная
психология
050716 Специальная психология
050715 Логопедия
Утверждено на заседании кафедры
СПиСП ППИ
(протокол № 1 от 09.09.13 г.)
Зав. кафедрой СПиСП
______________Ю.А. Афонькина
РАЗДЕЛ 1. Программа учебной дисциплины
1.1 Автор программы
Старший преподаватель кафедры СПиСП Демяшина В.В.
1.2. Рецензенты:
Ст.преподаватель Яшина Е.В., , зав.кафедрой социальной психологии МИБО, к.псх.н., доцент
Лихошва В.П.
1.3. Пояснительная записка
Существенная роль генетических факторов в происхождении психического
недоразвития, сенсорных нарушений речевых расстройств и отклонений в эмоциональноволевой сфере у детей в настоящее время достаточно аргументирована.
Комплексное клинико-психолого-педагогическое изучение наследственных форм
отклонений в развитии позволяет уточнить специфику структуры первичного и вторичных
дефектов, установить когнитивный профиль, сильные или слабые стороны личности.
Подобные данные необходимы для разработки планов индивидуальной работы с детьми,
страдающими наследственными болезнями, и являются базовыми для коррекционного
педагогического прогноза.
Программа «Основы генетики» разработана для студентов очной и заочной формы
обучения для следующих специальностей:
-050715 «Логопедия»;
-050716 «Специальная психология»;
-050717 «Специальная дошкольная педагогика и психология».
В программе освещаются понятия, закономерности и законы общей генетики.
Рассмотрены способы деления клетки, строение хромосом, закономерности наследования
признаков при моногибридном и полигибридном скрещиваниях, хромосомная теория
наследственности, генетика пола и наследование признаков, сцепленных с полом, типы
изменчивости. Рассматривается сведения о наследственных изменениях фактически всех
категорий аномальных детей (наследственные формы нарушения речи, интеллекта, зрения,
слуха, эмоционально-волевой сферы, функций опорно-двигательного аппарата), являющихся
предметом изучения дефектологии. Программа содержит терминологический словарь,
тестовые задания, список литературы, перечень вопросов к зачету, примерную тематику
рефератов.
При составлении программы использовалась следующая литература:
1. Мезина С.И. Задачник по классической генетике: Учебное пособие.- Новосибирск,
2004.
2. Мазяркина Т.В. Основы генетики. - Мурманск, 2010.
3. Мастюкова Е.М., Московкина А.Г. Основы генетики: Клинико-генетические
основы коррекционной педагогики и специальной психологии: Учеб. Пособие для
студентов пед. высш. заведений/ Под ред.В.И.Селиверстова, Б.П. Пузанова.- М.,
2003.
4. Клинические основы дошкольной коррекционной педагогики и специальной
психологии / Под общ. ред.В.И. Селиверстова. – М., 2009.
5. Щипков В.П., Практикум по медицинской генетики: Учеб.пособие / Щипков В.П.,
Кривошеина Г.Н.- М., 2003.
ЦЕЛИ И ЗАДАЧИ ДИСЦИПЛИНЫ
Цель программы состоит в подготовке студентов к работе с детьми имеющими
наследственные заболевания, оказание помощи ребенку и его семье.
Для осуществления данной цели нужно решить следующие задачи дисциплины:
-научить студентов пользоваться в своей практической работе теоретическими
знаниями и умениями в области генетики;
-интегрировать генетические знания
в профессиональное мышление будущих
дефектологов, что необходимо для эффективного взаимодействия с врачами при разработке
психолого- педагогических коррекционных мероприятий.
ТРЕБОВАНИЯ К УРОВНЮ ОСВОЕНИЯ СОДЕРЖАНИЯ ДИСЦИПЛИНЫ
Для определения уровня усвоения содержания данной дисциплины, студенты
должны знать:
-какое место занимает генетика в системе подготовки специалистов в области
коррекционной педагогики и специальной психологии;
-основные этапы развития генетики, а также имена отечественных и зарубежных
ученых, внесших большой вклад в развитие генетики;
-знать терминологию основных понятий генетики;
-классификацию наследственных болезней;
-формы менделирующей патологии, сопровождающейся нарушениями психического,
интеллектуального, эмоционально-личностного , сенсорного, речевого и моторного развития,
-хромосомные синдромы и болезни с наследственной предрасположенностью;
-методы диагностики, лечения и коррекции;
-причины нарушений в системе хромосом и генных мутаций;
-медицинский прогноз, мутагенные факторы внешней среды;
-современные данные о функционировании генетического аппарата.
Должны уметь:
-собирать клинико-генетические данные, составлять и «читать» родословную
анализировать полученные данные и делать заключение о соответствии наблюдающегося
расщепления тому или иному менделевскому типу наследования;
-устанавливать генотип родителей, если известен генотип ребенка, и наоборот –
распознавать ситуацию, при которой показано медико-генетическое консультирование;
-объяснять родителям преимущества и ограничения метода пренатальной
диагностики;
-оказывать психологическую поддержку семьям, имеющим ребенка с наследственной
болезнью;
- способствовать интеграции детей с генетически детерминированными отклонениями
развития в общество.
1.4. Извлечение из ГОС ВПО
050717 .65 «Специальная дошкольная педагогика и психология»
ОПД.Ф.06
Основы генетики
Основные понятия и положения современной генетики. Геном человека.
Взаимодействие генов. Норма реакции. Законы наследственности. Хромосомная теория
наследственности. Изменчивость. Хромосома как носитель наследственной информации.
Кариотип. Методы
дифференциального окрашивания. Хромосом. Хромосомные
нарушения и их значение. Наследственная патология. Этиология и патогенез, диагностика
и лечение. Методы генотерапии. Моногенные болезни. Характеристика отдельных форм.
Хромосомные болезни. Связь хромосомного дисбаланса с отклонениями в развитии.
Болезни с наследственной предрасположенностью: ассоциация с генетическими
маркерами, понятие наследственности.
Роль генетических факторов в возникновении расстройств речи. Наследственные
формы интеллектуальных нарушений. Генетика эмоционально-личностных расстройств и
девиантного поведения. Наследственные формы нарушений опорно-двигательного
аппарата. Наследственные формы глухоты и тугоухости в детском возрасте. Генетически
обусловленные формы детской слепоты и слабовидения.
Медико-генетическое консультирование. Расчеты риска при болезнях с
наследственной
предрасположенностью.
Методы
пренатальной
диагностики.
Характеристика отдельных видов профилактики и лечения наследственных болезней.
050716.65 Специальная психология
ОПД.Ф.06.
Основы генетики
Основные понятия и положения современной генетики. Геном человека.
Взаимодействие генов. Норма реакции. Законы наследственности. Хромосомная теория
наследственности. Изменчивость. Хромосома как носитель наследственной информации.
Кариотип. Методы дифференциального окрашивания. Хромосом. Хромосомные нарушения
и их значение. Наследственная патология. Этиология и патогенез, диагностика и лечение.
Методы генотерапии. Моногенные болезни. Характеристика отдельных форм. Хромосомные
болезни. Связь хромосомного дисбаланса с отклонениями в развитии. Болезни с
наследственной предрасположенностью: ассоциация с генетическими маркерами, понятие
наследственности.
Роль генетических факторов в возникновении расстройств речи. Наследственные
формы интеллектуальных нарушений. Генетика эмоционально-личностных расстройств и
девиантного поведения. Наследственные формы нарушений опорно-двигательного аппарата.
Наследственные формы глухоты и тугоухости в детском возрасте. Генетически
обусловленные формы детской слепоты и слабовидения.
Медико-генетическое консультирование. Расчеты риска при болезнях с наследственной
предрасположенностью. Методы пренатальной диагностики. Характеристика отдельных
видов профилактики и лечения наследственных болезней.
050715.65 «Логопедия»
ОПД.Ф.06
Основы генетики
Основные понятия и положения современной генетики. Геном человека. Взаимодействие генов.
Норма реакции. Законы наследственности. Хромосомная теория наследственности. Изменчивость.
Хромосома как носитель наследственной информации. Кариотип. Методы дифференциального
окрашивания. Хромосом. Хромосомные нарушения и их значение. Наследственная патология.
Этиология и патогенез, диагностика и лечение. Методы генотерапии. Моногенные болезни.
Характеристика отдельных форм. Хромосомные болезни. Связь хромосомного дисбаланса с
отклонениями в развитии. Болезни с наследственной предрасположенностью: ассоциация с
генетическими маркерами, понятие наследственности.
Роль генетических факторов в возникновении расстройств речи. Наследственные формы
интеллектуальных нарушений. Генетика эмоционально-личностных расстройств и девиантного
поведения. Наследственные формы нарушений опорно-двигательного аппарата. Наследственные
формы глухоты и тугоухости в детском возрасте. Генетически обусловленные формы детской
слепоты и слабовидения.
Медико-генетическое консультирование. Расчеты риска при болезнях с наследственной
предрасположенностью. Методы пренатальной диагностики. Характеристика отдельных видов
профилактики и лечения наследственных болезней.
050717.65 Специальная дошкольная педагогика и психология с доп.
спец.Специальная психология
ОПД.Ф.0
6
Основы генетики
Основные понятия и положения современной генетики. Геном человека. Взаимодействие
генов. Норма реакции. Законы наследственности. Хромосомная теория наследственности.
Изменчивость. Хромосома как носитель наследственной информации. Кариотип. Методы
дифференциального окрашивания. Хромосом. Хромосомные нарушения и их значение.
Наследственная патология. Этиология и патогенез, диагностика и лечение. Методы генотерапии.
Моногенные болезни. Характеристика отдельных форм. Хромосомные болезни. Связь
хромосомного дисбаланса с отклонениями в развитии. Болезни с наследственной
предрасположенностью: ассоциация с генетическими маркерами, понятие наследственности.
Роль генетических факторов в возникновении расстройств речи. Наследственные формы
интеллектуальных нарушений. Генетика эмоционально-личностных расстройств и девиантного
поведения. Наследственные формы нарушений опорно-двигательного аппарата. Наследственные
формы глухоты и тугоухости в детском возрасте. Генетически обусловленные формы детской
слепоты и слабовидения.
Медико-генетическое консультирование. Расчеты риска при болезнях с наследственной
предрасположенностью. Методы пренатальной диагностики. Характеристика отдельных видов
профилактики и лечения наследственных болезней.
1.5 Объем дисциплины и виды учебной работы
№
Шифр и наименование
специальности
1.
050717.65 «Специальная
дошкольная педагогика и
психология»
050716.65 «Специальная
психология»
050715 «Логопедия»
050717.65 «Специальная
дошкольная педагогика и
психология» с доп. спец.
«Специальная психология»
050717.65 «Специальная
дошкольная педагогика и
психология» (ЗФО)
050716.65 «Специальная
психология» (ЗФО)
3.
4
5
6
№
курс
семестр
Виды учебной работы в часах
трудое
Всего
ЛК ПР С/р.
мкость аудит.
78
32
16 16
46
2
3
2
3
78
32
16
16
46
Зачет
2
2
3
3
78
78
32
32
16
16
16
16
46
46
Зачет
Зачет
2
3
78
8
4
4
70
Зачет
2
3
78
10
6
4
68
Зачет
Наименование раздела, темы
Вид
итогового
контроля
Зачет
Количество часов
п/п
1 вариант
аудит.
ЛК
ПР
2 вариант
См. р
аудит.
ЛК
ПР
См. р
1.
Вопросы общей генетики
8
4
4
10
2
1
1
20
2.
Генетика человека
8
4
4
10
2
1
1
20
3.
Наследственность и патология
8
4
4
10
2
1
1
20
4.
Диагностика,
профилактика
болезней.
лечение
и
наследственных
8
4
4
16
2
1
1
10
Всего:
32
16
16
46
8
4
4
70
№
Наименование раздела, темы
Количество часов
п/п
3 вариант
аудит.
ЛК
ПР
См. р
1.
Вопросы общей генетики
2
2
15
2.
Генетика человека
2
2
15
3.
Наследственность и патология
4
2
4.
Диагностика,
профилактика
болезней.
лечение
и
наследственных
2
Всего:
10
6
2
18
2
20
4
68
Примечание:
Вариант 1 для специальностей: 050717.65 «Специальная дошкольная педагогика и
психология» 050716.65 «Специальная психология», 050715.65 «Логопедия», 050717.65
«Специальная дошкольная педагогика и психология» с доп. спец. «Специальная
психология»,
Вариант 2 для специальности: 050717.65 «Специальная дошкольная педагогика и
психология» (ЗФО)
Вариант 3 для специальности 050716.65 «Специальная психология» (ЗФО)
1.6 Содержание разделов дисциплины
1.6.1 Разделы дисциплины и виды занятий (в часах).
Раздел 1. Вопросы общей генетики
Предмет, задачи и цели курса. Генетика как наука. Отрасли генетики. Значение
генетики для коррекционной педагогики, ее связь с другими дисциплинами медикобиологического и психолого-педагогического циклов.
Основные исторические этапы развития генетики. Роль ученых в развитии генетики и ее
направлений (Г. Мендель, Т.Морган, Н.И.Вавилов и т.д.). Основы менделеевской и
гальтоновской генетики.
Наследственность
и
изменчивость.
Цитологические
основы
размножения
и
наследственности.
Общее понятие о генетическом материале, уровнях организации наследственного материала и
его функциях: хранение информации, мутации, репарация, передача и реализация.
Раздел 2. Генетика человека
Особенности человека как объекта генетического исследования: большое количество
хромосом, одноплодность, малое число детей в браке, значительная продолжительность цикла
развития, невозможность экспериментальных скрещиваний, с одной стороны, и
многочисленность популяции и большое число мутаций, с другой. Приложимость к человеку
основных законов классической генетики. Каталог наследственных признаков человека
Виктора Мак-Кьюсика.
Методы исследования генетикичеловека:1.Клинико-генеалогический метод, 2.Близнецовый
метод, 3.Цитогенетический метод, 4.Антропометрический метод, 5.Иммуногенетический метод,
6.Популяционно-статистический метод, 7.Молекулярно-генетический метод, 8.Молекулярноцитогенетические методы, 9.Биохимические методы. Задачи методов: установление типа
наследования, сцепления, типа взаимодействия генов, пенетрантности генов. Значение методов
для медико-генетического консультирования.
Роль наследственности и среды в развитии, воспитании и обучении детей.
Раздел 3. Наследственность и патология
Удельный вес наследственных болезней в общей структуре патологии. Эпидемиология.
Характеристика клинических проявлений.
Определение понятий наследственной и врожденной болезни. Термин «семейная болезнь».
Частота наследственных и врожденных болезней среди новорожденных. Распространенность
генных болезней, хромосомных, с наследственной предрасположенностью. Понятие
генетического груза. Роль наследственных факторов в пренатальной и неонатальной
смертности. Особенности проявлений наследственных болезней: семейный характер,
хроническое, прогредиентное и рецидивирующее течение, наличие специфических симптомов,
вовлечение в патологический процесс первично многих органов или систем, устойчивость к
терапии, врожденный характер заболевания.
Классификация наследственных: генные болезни, хромосомные болезни, болезни с
наследственной предрасположенностью (интеллектуальных нарушений в детском возрасте,
врожденные формы детской глухоты и тугоухости, детской слепоты и слабовидения,
генетически обусловленные нарушения опорно-двигательного аппарата у детей, речевых
расстройств и специфических расстройств развития учебных навыков, генетика
эмоционально-личностных расстройств и поведения в детском возрасте)
Этиология, классификация. Общие закономерности патогенеза, главные черты клинической
картины. Типы наследования.
Раздел 4. Диагностика, лечение и профилактика наследственных болезней.
Методы диагностики наследственных болезней. Общие причины клинической диагностики
наследственных болезней: клинико-биохимические, гематологические, иммунологические,
эндокринологические, электрофизиологические, рентгенологические, лабораторно-генетические.
Преимплантационная диагностика. Просеивающие методы.
Принципы лечения наследственных болезней. Симптоматическое лечение. Патогенетическое
лечение. Хирургическое лечение. Профилактическое лечение.
Профилактика наследственных болезней. Доклиническая диагностика. Медико-генетическое
консультирование, его этапы, эффективность, популяционные эффекты. Пренатальная
(дородовая) диагностика. УЗИ как просеивающий и уточняющий метод. Инвазивные методы
пренатальной диагностики. Амниоцентез и биопсия хориона. Просеивающие методы
пренатальной диагностики.
1.6.3 Самостоятельная работа студента
Содержание и объем работы студентов
№/№
п/н
1
2
3
4
5
Наименование
раздела
дисциплины
Тема
Кол-во
Виды выполнения
часов
работы и форма
контроля
1 вар 2/3
вар
1. Подготовка к аудиторным практическим занятиям
Вопросы общей
Основные этапы
Подготовка
генетики
развития генетики.
реферативных
сообщений, составление
10 10/10 обобщающей таблицы:
«Вклад отечественных и
зарубежных ученых в
генетику»
Генетика
Роль наследственности
Составление схемы
человека
и среды в развитии,
«Влияние внешних и
воспитании и обучении
6
10/10 внутренних факторов на
детей.
воспитание и обучение
детей»
Наследственность
Генные болезни.
Составление
и патология
Хромосомные болезни.
обобщающей таблицы:
Болезни с
«Виды наследственных
6
10/10
наследственной
заболеваний и их
предрасположенностью.
краткая
характеристика».
Диагностика,
Методы диагностики
Составление таблицы:
лечение и
наследственных
«Методы диагностики
профилактика
болезней.
6
10/10
,их характеристика и
наследственных
значение»
заболеваний
2.Темы для самостоятельного изучения
Генетика
Человек как объект
Выписки
из
6
10/10
человека
генетического
первоисточника:
исследования.
6
Наследственность
и патология
Наследственно
обусловленные формы
различных видов
нарушений
6
7
Диагностика,
лечение и
профилактика
наследственных
заболеваний
Профилактика
наследственных
болезней
6
ИТОГО:
46
Левонтин
Р.
Человеческая
индивидуальность:
наследственность
и
среда .-М., 1993
Тератология человека.
Руководство / Под ред.
Г.И. Лазюка. — М.,
1991.
Выписки
из
первоисточника:
Конигсморг Б.В., Горлин
Р.Д.
Генетические
и
метаболические
нарушения
слуха.М.,1980
Григоренко
ЕА„
ПаулзД.Л. Генетические
факторы, влияющие на
возникновение
10/10
девиантных
форм
развития
и
детских
психических
расстройств
//
Дефектология.
—
1995.— № 3.
Наследственные болезни
нервной системы / Под
ред. Ю.Е. Вельтишева,
П.А. Темина. — М.,
1998.
Выписки
из
первоисточника:
Айзенк X., Эванс Д.
Энциклопедия
психологических тестов.
Коэффициент
10/8
интеллектуальности
вашего ребенка. — М.,
1997.
Мутовин
Г.Р.
Клиническая генетика.
— М., 1997.
70/68
Примечание:
Вариант 1 для специальностей: 050717.65 «Специальная дошкольная педагогика и
психология» 050716.65 «Специальная психология», 050715.65 «Логопедия», 050717.65
«Специальная дошкольная педагогика и психология» с доп. спец. «Специальная
психология»,
Вариант 2 для специальности: 050717.65 «Специальная дошкольная педагогика и
психология» (ЗФО)
Вариант 3 для специальности 050716.65 «Специальная психология» (ЗФО)
1.7 Методические рекомендации по организации изучения дисциплины
1.7.1.Тематика и планы аудиторной работы студентов по изученному материалу
ПРАКТИЧЕСКОЕ ЗАНЯТИЕ№1,2
Раздел: Наследственность и патология
План:
1)Характеристика клинических проявлений.
2)Классификация наследственных болезней:
3)Наследственно обусловленные формы:
Вопросы для коллективного обсуждения
1)Характеристика клинических проявлений.
2)Классификация наследственных болезней:
-генные болезни;
-хромосомные болезни;
-болезни с наследственной предрасположенностью.
3)Наследственно обусловленные формы:
-интеллектуальных нарушений;
-сенсорных нарушений (глухоты, тугоухости и слепоты, слабовидения);
-нарушения опорно-двигательного аппарата;
-речевых расстройств;
-эмоционально-личностных расстройств и поведения;
Задания для самостоятельной работы
1)Перечислите клинические проявления наследственных болезней.
2)Классификация наследственных болезней.
3)Этиология, патогенез и классификация генных болезней.
4) Этиология, патогенез и классификация хромосомных болезней
5)Сенсорные дефекты при наследственных болезнях.
6)Нарушение зрения при наследственных болезнях.
7)Речевые расстройства при наследственных болезнях.
8)Роль генетических факторов в возникновении нарушений эмоционально-волевой сферы и
поведения.
9) Роль генетических факторов в возникновении нарушений опорно-двигательного аппарата.
Рекомендуемая литература
Основная:
1.
Мастюкова Е. М. Основы генетики : клинико-генетические основы коррекционной
педагогики и специальной психологии : учеб. пособие для студ. пед. вузов по спец.
"Тифлопедагогика", "Сурдопедагогика", "Олигофренопедагогика" и др. / Мастюкова
Е. М., Московкина А. Г. ; под общ. ред. В И. Селиверстова, Б. П. Пузанова. - М., 2005.
2.
Медицинская генетика : Учебник для студ. мед. училищ и колледжей / Под ред. Н. П.
Бочкова. – М., 2001.
3.
Никольский В. И. Генетика : учеб. пособие для студ. вузов, обуч. по спец. "Биология"
/ Никольский В. И. - М., 2010.
4.
Попова Л. А. Основы генетики в коррекционной педагогике : [учеб. пособие для студ.
фак. коррекц. педагогики пед. вузов] / Попова Л. А., Степанова Т. П. ; под ред. В. П.
Соломина. - СПб., 2009.
5.
Сборник задач по генетике: для студ. биол. фак. / [Н. П. Максимова и др.]. - Минск,
2008.
Дополнительная:
1.
Карманова Е. П. Практикум по генетике : учеб. пособие для студ. вузов / Карманова
Е. П., Болгов А. Е. ; М-во образования и науки РФ, ГОУ ВПО "Петрозавод. гос. унт". – Петрозаводск., 2004.
2.
Равич-Щербо И. В. Психогенетика : учебник для студ. вузов, обуч. по спец. и
направл. "Психология" / Равич-Щербо И. В., Марютина Т. М., Григоренко Е. Л. ; под
ред. И. В. Равич-Щербо . - М., 2004.
3.
Топорнина Н. А. Генетика человека: Практикум для вузов / Топорнина Н. А.,
Стволинская Н. С. - М., 2003.
4.
Шевченко В. А. Генетика человека: учебник для вузов / Шевченко В. А., Топорнина
Н. А., Стволинская Н. С. - М, 2002.
5.
Щипков В. П. Общая и медицинская генетика : учеб. пособие для студ. мед. вузов /
Щипков В. П., Кривошеина Г. Н. - М., 2003.
6.
Щипков В. П. Практикум по медицинской генетике : учеб. пособие для студ.
учреждений среднего проф. образ. мед. профиля / Щипков В. П., Кривошеина Г. Н. М, 2003.
ПРАКТИЧЕСКОЕ ЗАНЯТИЕ№3
Раздел: Диагностика, лечение и профилактика наследственных болезней
План:
1)Методы диагностики наследственных болезней.
2)Принципы лечения наследственных болезней.
3)Профилактика наследственных болезней.
Вопросы для коллективного обсуждения:
1)Особенности фенотипических проявлений наследственных болезней.
2)Симптомокомплексы при различных наследственных синдромах.
3)Лабораторные методы диагностики наследственных болезней.
4)Методы доклинической диагностики наследственных болезней.
5)Преимплантационная диагностика.
6)Медико-генетическое консультирование.
7)Неинвазивные, инвазивные и просеивающие методы пренатальной диагностики.
Задания для самостоятельной работы
1)Выписки из первоисточника: Бочков Н. П. Клиническая генетика. - М.,2011
2) Составить таблицу: «Методы диагностики, их характеристика и значение»
Рекомендуемая литература
Основная:
1.
Мастюкова Е. М. Основы генетики : клинико-генетические основы коррекционной
педагогики и специальной психологии : учеб. пособие для студ. пед. вузов по спец.
"Тифлопедагогика", "Сурдопедагогика", "Олигофренопедагогика" и др. / Мастюкова
Е. М., Московкина А. Г. ; под общ. ред. В И. Селиверстова, Б. П. Пузанова. - М., 2005.
2.
Медицинская генетика: Учебник для студ. мед. училищ и колледжей / Под ред. Н. П.
Бочкова. - М., 2001.
3.
Попова Л. А. Основы генетики в коррекционной педагогике : [учеб. пособие для студ.
фак. коррекц. педагогики пед. вузов] / Попова Л. А., Степанова Т. П. ; под ред. В. П.
Соломина. - СПб., 2009.
4.
Сборник задач по генетике: для студ. биол. фак. / [Н. П. Максимова и др.]. - Минск,
2008
Дополнительная:
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
8.
Карманова Е. П. Практикум по генетике : учеб. пособие для студ. вузов / Карманова Е.
П., Болгов А. Е. ; М-во образования и науки РФ, ГОУ ВПО "Петрозавод. гос. ун-т". Петрозаводск, 2004.
Медицинская генетика: Учебник для студ. мед. училищ и колледжей / Под ред. Н. П.
Бочкова. - М, 2001.
Никольский В. И.Генетика : учеб. пособие для студ. вузов, обуч. по спец. "Биология" /
Никольский В. И. - М., 2010.
Равич-Щербо И. В. Психогенетика : учебник для студ. вузов, обуч. по спец. и направл.
"Психология" / Равич-Щербо И. В., Марютина Т. М., Григоренко Е. Л. ; под ред. И. В.
Равич-Щербо . - М., 2004.
Топорнина Н. А.Генетика человека: Практикум для вузов / Топорнина Н. А.,
Стволинская Н. С. - М., 2003.
Шевченко В. А.Генетика человека: учебник для вузов / Шевченко В. А., Топорнина Н.
А., Стволинская Н. С. - М, 2002.
Щипков В. П. Практикум по медицинской генетике : учеб. пособие для студ.
учреждений среднего проф. образ. мед. профиля / Щипков В. П., Кривошеина Г. Н. М., 2003.
Щипков В. П.Общая и медицинская генетика : учеб. пособие для студ. мед. вузов /
Щипков В. П., Кривошеина Г. Н. - М., 2003.
1.8. Учебно-методическое обеспечение дисциплины
1.8.1.РЕКОМЕНДУЕМАЯ ЛИТЕРАТУРА
Рекомендуемая литература
Основная
1.
Александров А. А. Психогенетика. – СПб, 2010.
2.
Афонькин С. Ю. Секреты наследственности человека. - СПб, 2011.
3.
Бабков В. В. Заря генетики человека : русское евгеническое движение и начало
медицинской генетики - М., 2008.
4.
Батуев А. С.Физиология высшей нервной деятельности и сенсорных систем - СПб,
2008.
5.
Бочков Н. П. Клиническая генетика. - М.,2011.
6.
Врожденные и наследственные заболевания / Под ред. Т.В.Новикова.- М, 2012.
7.
Заяц Р.Г., Бутвиловский В.Э., Рачковская И.В., Давыдов В.В. Общая и медицинская
генетика / Серия «Учебники, учебные пособия». - Ростов - на - Дону, 2008.
8.
Корочкин Л.И. , Михайлов А.Т. Введение в нейрогенетику.- М, 2012.
9.
Крушинский Л.В. Биологические основы рассудочной деятельности: Эволюционный
и физиолого-генетический аспекты поведения. – М., 2009.
10.
Малых, С. Б. Психогенетика. - СПб, 2008.
11.
Мастюкова Е. М. Основы генетики : клинико-генетические основы коррекционной
педагогики и специальной психологии : учеб. пособие для студ. пед. вузов по спец.
"Тифлопедагогика", "Сурдопедагогика", "Олигофренопедагогика" и др. / Мастюкова
Е. М., Московкина А. Г. ; под общ. ред. В И. Селиверстова, Б. П. Пузанова. - М.,
2005.
12.
Мастюкова Е.М., Московкина А.Г. Основы генетики: Клинико - генетические основы
коррекционной педагогики и специальной психологии.- М, 2008.
13.
Меженина Е.П. Врожденные уродства. - М, 2011.
14.
Недоспасов В.О. Физиология высшей нервной деятельности и сенсорных систем. - М.,
2009.
15.
Попова Л. А. Основы генетики в коррекционной педагогике : [учеб. пособие для студ.
фак. коррекц. педагогики пед. вузов] / Попова Л. А., Степанова Т. П. ; под ред. В. П.
Соломина. - СПб., 2009.
16.
Ридли, М. Геном: автобиография вида в 23 главах. - М., 2008.
17.
18.
19.
20.
21.
22.
Сборник задач по генетике: для студ. биол. фак. / [Н. П. Максимова и др.]. - Минск,
2008.
Смирнов В.М. Нейрофизиология и Высшая нервная деятельность. – М, 2007.
Смирнов В.М., Будылина С.М. Физиология сенсорных систем и высшая нервная
деятельность. – М, 2008.
Смирнов, В. М. Нейрофизиология и высшая нервная деятельность детей и подростков
.- М.,2010.
Смирнов, В. М. Физиология сенсорных систем и высшая нервная деятельность.- М,
2009.
Физиология высшей нервной деятельности: хрестоматия / авт.-сост.: Т. Е. Россолимо,
И. А. Москвина, Тарханова, Л. Б. Рыбалов.- Москва - Воронеж . -2011.
Дополнительная:
1.
Бакай, А. В. Генетика.- М., 2010.
2.
Батуев, А. С. Физиология высшей нервной деятельности и сенсорных систем.- СПб,
2009.
3.
Генетика / Под ред. В.И. Иванова.- М, 2011.
4.
Горбунов В.Н., Баранов В.В. Введение в молекулярную генетику и генотерапию
наследственных заболеваний. - СПб, 2010.
5.
Калмин О.В. Аннотированный перечень аномалий развития органов и частей тела
человека. - М., 2011.
6.
Карманова Е. П. Практикум по генетике : учеб. пособие для студ. вузов / Карманова Е.
П., Болгов А. Е. ; М-во образования и науки РФ, ГОУ ВПО "Петрозавод. гос. ун-т". Петрозаводск, 2004.
7.
Мастюкова, Е. М. Основы генетики : клинико-генетические основы коррекционной
педагогики и специальной психологии : учеб. пособие для студ. пед. вузов по спец.
"Тифлопедагогика", "Сурдопедагогика", "Олигофренопедагогика" и др. / Е. М.
Мастюкова, А. Г. Московкина ; под общ. ред. В И. Селиверстова, Б. П. Пузанова. - М.,
2005.
8.
Медицинская генетика / Под ред. Н. П. Бочкова. – М., 2008.
9.
Морозов Е.И. и др. Генетика в вопросах и ответах. - М, 2011.
10.
Никольский В. И. Генетика : учеб. пособие для студ. вузов, обуч. по спец. "Биология"
/ Никольский В. И. - М., 2010.
11.
Основы медицинской и клинической генетики / А. Ю. Савченко [и др.]. - Ростов-наДону, 2008.
12.
Примроуз, С. Геномика: роль в медицине / Под ред. Е. Д. Свердлова и С. А.
Лимборской. – М., 2008.
13.
Пухальский, В. А. Введение в генетику. - М. 2010.
14.
Равич-Щербо И. В. Психогенетика: учебник для студ. вузов, обуч. по спец. и направл.
"Психология" / Равич-Щербо И. В., Марютина Т. М., Григоренко Е. Л. ; под ред. И. В.
Равич-Щербо . - М., 2004.
15.
Столяренко, А. М.Физиология высшей нервной деятельности. – М., 2009.
16.
Топорнина Н. А.Генетика человека: Практикум для вузов / Топорнина Н. А.,
Стволинская Н. С. - М, 2003.
17.
Цветкова Л.С. Мозг и интеллект. – М., 2009.
18.
Шевченко В. А. Генетика человека: учебник для вузов / Шевченко В. А., Топорнина
Н. А., Стволинская Н. С. - М, 2002.
19.
Щипков В. П. Общая и медицинская генетика : учеб. пособие для студ. мед. вузов /
Щипков В. П., Кривошеина Г. Н. – М., 2003.
20.
Щипков В. П. Практикум по медицинской генетике : учеб. пособие для студ.
учреждений среднего проф. образ. мед. профиля / Щипков В. П., Кривошеина Г. Н. –
М., 2003.
Электронно-библиотечные системы
1.www.ibooks.ru
1.9 Материально-техническое обеспечение дисциплины
Используемые технические средства:
1. Видеотехника
2. Наглядный материал(таблицы, плакаты)
Перечень видео- и аудиоматериалов программного обеспечения.
1. Основы генетики
2. д/ф Аномалия; Антанты в поисках истины
Программное обеспечение
1.
Щипков В.П., Практикум по медицинской генетики: Учеб. пособие / Щипков В.П.,
Кривошеина Г.Н.- М., 2003.
2.
Мазяркина Т.В. Основы генетики. - Мурманск, 2001.
3.
Мастюкова Е.М., Московкина А.Г. Основы генетики: Клинико-генетические основы
коррекционной педагогики и специальной психологии: Учеб. Пособие для студентов пед.
высш. заведений/ Под ред.В.И.Селиверстова, Б.П. Пузанова.- М., 2003.
1.10 Примерные зачетные тестовые задания
Вариант № 1.
ДЕ-1 Наследственность и изменчивость.
1.Что такое генетика?
А) наука о законах наследственности и изменчивости у человека;
Б)наука о закономерностях наследственности и изменчивости с точки зрения
патологии;
В)наука о наследственности и изменчивости на клеточном уровне;
2. Мутации – это…
А) нарушения генетического материала, имеющие стойкий характер и возникающие внезапно,
скачкообразно.
Б) это способность организмов приобретать новые свойства в ходе онтогенеза.
3.Изменчивость – это…
А) совокупность внутренних и внешних признаков
Б) это способность организмов приобретать новые свойства в ходе онтогенеза.
4.Гибридологический метод –это…
А) метод скрещиваний чистых линий для получения гибридов, которые затем скрещиваются между
собой.
Б)изучение структуры генов, их количества и последовательности расположения в ДНК…
В)анализ кариотипа особей и изучение процесса мейоза
5.Мутации бывают:
А)Индуцированные;
Б)Соматические;
В)Комбинативные
Г)Онтогенетические.
6. Митоз – это…
А) два последовательных деления ядра незрелой половой клетки, в результате которого зрелые
половые клетки с гаплоидным набором хромосом гаметы.
Б)процесс деления ядра клетки, в результате которого образуются две дочерние, при этом число
хромосом в каждой из них соответствует числу хромосом родительской клетки.
7.Фенотип - это…
А) совокупность внутренних и внешних признаков
Б) совокупность генов в гаплоидной клетке.
ДЕ –2 Основы медицинской генетики
1.Каковы возможности генеалогического метода?
А)позволяет определить типы наследования анализируемого признака и прогнозировать возможность
появления признака в потомстве.
Б) позволяет определить количество гетерозигот в популяции.
2.Каковы возможности близнецового метода?
А)позволяет диагностировать наследственные аномалии развития, и иногда прогнозировать
вероятность рождения аномального потомства.
Б) позволяет выяснить степень зависимости признака от генетических и средовых влияний.
3.Каковы возможности цитогенетического метода?
А)позволяет диагностировать наследственные аномалии развития, и иногда прогнозировать
вероятность рождения аномального потомства.
Б) анализ кариотипа особей и изучение процесса мейоза
4.Каковы возможности популяционно-статистичекого метода?
А)позволяет определить количество гетерозигот в популяции.
Б) это способность организмов приобретать новые свойства в ходе онтогенеза
5.Для синдрома Дауна характерны:
А) аменорея и крыловидные кожные складки на шее;
Б) олигофрения и пороки внутренних органов
В)половой инфантилизм
6.Для синдрома Шерешевского – Тернера характерны:
А) аменорея и крыловидные кожные складки на шее;
Б) высокий рост и изменение голоса;
В)заболевания соматического характера.
7.Для синдрома Клайнфельтера характерны:
А)врожденный иммунодефицит;
Б) пороки внутренних органов;
В) половой инфантилизм
ДЕ-3 Решение задач по генетике
От скрещивания зеленоплодного сорта арбузов с полосатоплодным получено 217 гибридов F-1.
Гибриды F-1 переопылились и получилось 172 гибрида F-2.
У арбуза зелёна окраска плода доминирует над полосатой.
1. Сколько, типов гамет образует растение зеленоплодного сорта?
2.Сколько растений F-1 были гетерозиготными?
3.Сколько разных генотипов получилось среди растений F-2?
Сколько теоретически растений F-2 должно быть:
4. с полосатой окраской?
5. гомозиготных с зеленой окраской плодов?
Вариант № 2.
ДЕ-1 Наследственность и изменчивость.
1.Цитологический метод – это …
А) анализ кариотипа особей и изучение процесса мейоза
Б)метод скрещиваний чистых линий для получения гибридов, которые затем скрещиваются между
собой.
В)изучение структуры генов, их количества и последовательности расположения в ДНК…
2.Генотип – это…
А) совокупность внутренних и внешних признаков
Б) совокупность всех наследственных признаков организма, полученных от родителей.
3.Молекулярно-генетический метод – это…
А)метод скрещиваний чистых линий для получения гибридов, которые затем скрещиваются между
собой.
Б) изучение структуры генов, их количества и последовательности расположения в ДНК…
В) два последовательных деления ядра незрелой половой клетки, в результате которого зрелые
половые клетки с гаплоидным набором хромосом гаметы.
4.Виды хромосомных перестроек:
А)делеция;
Б) траслокация
В)телепортация
5.Мейоз - это…
А) два последовательных деления ядра незрелой половой клетки, в результате которого зрелые
половые клетки с гаплоидным набором хромосом гаметы.
Б) это способность организмов приобретать новые свойства в ходе онтогенеза.
6.Наследственность – это…
А) это способность организмов приобретать новые свойства в ходе онтогенеза.
Б)свойство живых организмов сохранять и передавать свою генетическую информацию, признаки и
особенности развития потомству.
7.Геном – это…
А) совокупность генов в гаплоидной клетке.
Б)индуцирование признаков;
Б)соматические заболевания.;
ДЕ –2 Основы медицинской генетики
1.Какие заболевания связаны с числовыми аномалиями половых хромосом?
А) синдром Шерешевского - Тернера;
Б) фенилкетонурия
2. Что из перечисленного соответствует характеристики фенилкетонурии:
А)изменение голоса;
Б)ранее назначение диеты, которая позволяет избежать нарушения интеллектуального развития;
В) сахарный диабет;
3.Назовите заболевания встречающиеся наиболее часто:
А) мультифакторные;
Б) хромосомные.
4.Какие заболевания относятся к мультифакторным:
А) сахарный диабет;
Б) шизофрения;
В) болезнь Дауна.
5.По типу наследования моногенные болезни делятся:
А)моноплоидные
Б)аутосомно-доминантные:
6. При фенилкетонурии заболевание проявляется:
А) сразу после рождения;
Б)через 6 месяцев поле рождения.
7.Каково соотношение по полу среди больных с аутосомно-доминантным типом наследования?
А) эти заболевания чаще выявляются у лиц мужского пола;
Б) эти заболевания чаще выявляются у лиц женского пола;
В)эти заболевания выявляются одинаково часто у представителей обоих полов.
ДЕ – 3 Решение задач по генетике
От скрещивания красноплодного сорта томатов с желтоплодным получено 114 гибридов F-1.
Гибриды F-1 были с желтоплодным сортом, и в результате получилось 340 гибридных растений F-b.
У томата красная окраска плода доминирует над желтой.
Сколько, типов гамет продуцирует:
1. растение красноплодного сорта?
2.гибридное растение F-1?
Сколько были среди:
3. гибридов F-1 красноплодных растений?
4. растений F-b разных генотипов?
5. Сколько должно быть теоретически желтоплодных растений среди гибридов F-b.
Вариант № 3.
ДЕ-1 Наследственность и изменчивость.
1.Цитологический метод – это …
А) анализ кариотипа особей и изучение процесса мейоза
Б)метод скрещиваний чистых линий для получения гибридов, которые затем скрещиваются между
собой.
В)изучение структуры генов, их количества и последовательности расположения в ДНК…
2. Мутации – это…
А) нарушения генетического материала, имеющие стойкий характер и возникающие внезапно,
скачкообразно.
Б) это способность организмов приобретать новые свойства в ходе онтогенеза.
3.Изменчивость – это…
А) совокупность внутренних и внешних признаков
Б) это способность организмов приобретать новые свойства в ходе онтогенеза.
4.Гибридологический метод –это…
А) метод скрещиваний чистых линий для получения гибридов, которые затем скрещиваются между
собой.
Б)изучение структуры генов, их количества и последовательности расположения в ДНК…
В)анализ кариотипа особей и изучение процесса мейоза
5.Мейоз - это…
А) два последовательных деления ядра незрелой половой клетки, в результате которого зрелые
половые клетки с гаплоидным набором хромосом гаметы.
Б) это способность организмов приобретать новые свойства в ходе онтогенеза.
6.Наследственность – это…
А) это способность организмов приобретать новые свойства в ходе онтогенеза.
Б)свойство живых организмов сохранять и передавать свою генетическую информацию, признаки и
особенности развития потомству.
7.Геном – это…
А) совокупность генов в гаплоидной клетке.
Б)индуцирование признаков;
Б)соматические заболевания.;
ДЕ –2 Основы медицинской генетики
1.Какие заболевания относятся к мультифакторным:
А) сахарный диабет;
Б) шизофрения;
В) болезнь Дауна.
2.По типу наследования моногенные болезни делятся:
А)моноплоидные
Б)аутосомно-доминантные:
3. При фенилкетонурии заболевание проявляется:
А) сразу после рождения;
Б)через 6 месяцев поле рождения.
4.Каково соотношение по полу среди больных с аутосомно-доминантным типом наследования?
А) эти заболевания чаще выявляются у лиц мужского пола;
Б) эти заболевания чаще выявляются у лиц женского пола;
В)эти заболевания выявляются одинаково часто у представителей обоих полов.
5.Каковы возможности генеалогического метода?
А)позволяет определить типы наследования анализируемого признака и прогнозировать возможность
появления признака в потомстве.
Б) позволяет определить количество гетерозигот в популяции.
6.Каковы возможности близнецового метода?
А)позволяет диагностировать наследственные аномалии развития, и иногда прогнозировать
вероятность рождения аномального потомства.
Б) позволяет выяснить степень зависимости признака от генетических и средовых влияний.
7.Каковы возможности цитогенетического метода?
А)позволяет диагностировать наследственные аномалии развития, и иногда прогнозировать
вероятность рождения аномального потомства.
Б) анализ кариотипа особей и изучение процесса мейоза
ДЕ – 3 Решение задач по генетике
От скрещивания хохлатой курицы с петухом без хохла часть цыплят получилось без хохла.
У кур хохлатость доминирует над отсутствием хохла.
1.Сколько, типов гамет образуется у курицы?
2. Сколько разных генотипов получится от этого скрещивания?
Какова вероятность (в процентах) получится от данного скрещивания:
3. гетерозиготных цыплят?
4. гомозиготных хохлатых цыплят?
5. цыплят без хохла?
Вариант № 4.
ДЕ-1 Наследственность и изменчивость.
1.Что такое генетика?
А) наука о законах наследственности и изменчивости у человека;
Б)наука о закономерностях наследственности и изменчивости с точки зрения
патологии;
В)наука о наследственности и изменчивости на клеточном уровне;
2.Генотип – это…
А) совокупность внутренних и внешних признаков
Б) совокупность всех наследственных признаков организма, полученных от родителей.
3.Молекулярно-генетический метод – это…
А)метод скрещиваний чистых линий для получения гибридов, которые затем скрещиваются между
собой.
Б) изучение структуры генов, их количества и последовательности расположения в ДНК…
В) два последовательных деления ядра незрелой половой клетки, в результате которого зрелые
половые клетки с гаплоидным набором хромосом гаметы.
4.Виды хромосомных перестроек:
А)делеция;
Б) траслокация
В)телепортация
5.Мутации бывают:
А)Индуцированные;
Б)Соматические;
В)Комбинативные
Г)Онтогенетические.
6. Митоз – это…
А) два последовательных деления ядра незрелой половой клетки, в результате которого зрелые
половые клетки с гаплоидным набором хромосом гаметы.
Б)процесс деления ядра клетки, в результате которого образуются две дочерние, при этом число
хромосом в каждой из них соответствует числу хромосом родительской клетки.
7.Фенотип - это…
А) совокупность внутренних и внешних признаков
Б) совокупность генов в гаплоидной клетке.
ДЕ –2 Основы медицинской генетики
1.Какие заболевания связаны с числовыми аномалиями половых хромосом?
А) синдром Шерешевского - Тернера;
Б) фенилкетонурия
2. Что из перечисленного соответствует характеристики фенилкетонурии:
А)изменение голоса;
Б)ранее назначение диеты, которая позволяет избежать нарушения интеллектуального развития;
В) сахарный диабет;
3.Назовите заболевания встречающиеся наиболее часто:
А) мультифакторные;
Б) хромосомные.
4.Каковы возможности популяционно-статистичекого метода?
А)позволяет определить количество гетерозигот в популяции.
Б) это способность организмов приобретать новые свойства в ходе онтогенеза
5.Для синдрома Дауна характерны:
А) аменорея и крыловидные кожные складки на шее;
Б) олигофрения и пороки внутренних органов
В)половой инфантилизм
6.Для синдрома Шерешевского – Тернера характерны:
А) аменорея и крыловидные кожные складки на шее;
Б) высокий рост и изменение голоса;
В)заболевания соматического характера.
7.Для синдрома Клайнфельтера характерны:
А)врожденный иммунодефицит;
Б) пороки внутренних органов;
В) половой инфантилизм
ДЕ – 3 Решение задач по генетике
От скрещивания чёрных гетерозиготных собак было получено 24 щенка.
У собак чёрная окраска шерсти доминирует над коричневой.
Сколько теоретически должно быть среди полученных щенков:
1.коричневых щенков?
2.черных щенков?
3. гетерозиготных животных?
4. гомозиготных животных?
5. Сколько разных генотипов может быть среди полученных щенков?
Ключ к тестам
Вариант № 1
1
2
3
4
5
6
7
ДЕ - 1
в
а
б
а
А, б
б
а
ДЕ -2
а
б
а
А
б
а
в
ДЕ - 3
1
217
3
43
43
ДЕ - 1
а
б
ДЕ -2
а
б
ДЕ - 3
1
2
Вариант № 2
1
2
3
4
5
6
7
б
А, б
а
б
а
а
А, б
б
а
в
114
2
170
ДЕ - 1
А
а
Б
а
а
б
а
ДЕ -2
А, б
б
а
в
а
Б
а
ДЕ - 3
2
2
50%
0
50%
ДЕ - 1
В
б
б
А, б
А, б
б
а
ДЕ -2
а
б
а
а
б
а
в
ДЕ - 3
6
18
12
12
3
Вариант № 3
1
2
3
4
5
6
7
Вариант № 4
1
2
3
4
5
6
7
1.11 Примерные вопросы к зачету
1. Предмет и задачи курса «Основы генетики».
2. Основные этапы развития генетики.
3. Связь генетики с дисциплинами медико-биологического и психолого-педагогического
циклов.
4. Наследственность и изменчивость. Виды изменчивости.
5. Классификация мутаций.
6. Генетическая опасность загрязнения окружающей среды.
7. Цитологические основы размножения и наследственности.
8. Митоз. Изменения структуры хромосом в процессе деления клетки.
9. Кодовая система ДНК и белка.
10. Каковы важнейшие отличия митоза от мейоза?
11. В чем сущность законов Менделя?
12. Основные понятия менделевской генетики.
13. Взаимодействия аллельных и неаллельных генов.
14. Гальтоновское направление в развитии генетики.
15. Полигенный и мультифакториальный принципы формирования фенотипа.
16. Генетические механизмы определения пола.
17. Уровни организации наследственного материала.
18. Строение хромосомы.
19. Морфология хромосом. Понятие кариотипа.
20. Репликация и репарация хромосом.
21. Транскрипция и трансляция.
22. Человек как объект генетического изучения.
23. Роль наследственности и среды в развитии, воспитании и обучении.
24. Методы генетики человека.
25. Аутосомно-доминантный тип наследования.
26. Аутосомно-рецессивный тип наследования.
27. Х-сцепленный рецессивный тип наследования.
28. Х-сцепленный доминантный тип наследования.
29. Y-сцепленный тип наследования.
30. Цитоплазматическая наследственность.
31. ДНК-зонды и их использование в медицинской генетике.
32. Высокоразрешающие методы исследования хромосом.
33. Классификация наследственных болезней.
34. Взаимодействие наследственности и среды в развитии психологических
характеристик.
35. Особенности проявления наследственных болезней.
36. Генные болезни.
37. Хромосомные болезни.
38. Болезни с наследственной предрасположенностью.
39. Патология обмена клеточных органелл.
40. Показания для направления на диагностику нарушений обмена веществ у детей 1 и 2-го
года жизни.
41. Микроцитогенетические синдромы.
42. Умственная отсталость при наследственных болезнях.
43. Психический инфантилизм при нарушениях в системе половых хромосом.
1.12 Комплект экзаменационных билетов
Не предусмотрено
1.13 Примерная тематика рефератов
Генетическая опасность загрязнения окружающей среды.
Гальтоновское направление в развитии генетики.
Полигенный и мультифакторильный принципы формирования фенотипа.
Человек как объект генетического изучения.
Высокоразрешающие методы исследования хромосом.
Взаимодействие наследственности и среды в развитии психологических
характеристик.
7. Особенности проявления наследственных болезней.
8. Микроцитогенетические синдромы.
9. Умственная отсталость при наследственных болезнях.
10. Генетика психозов и эпилепсий.
11. Диагностика, лечение, профилактика и коррекция наследственных болезней.
12. Генетические модели специфических расстройств школьных навыков
1.
2.
3.
4.
5.
6.
1.14 Примерная тематика курсовых работ
Не предусмотрено.
1.15 Примерная тематика выпускных квалификационных работ
Не предусмотрено.
1.16 Методика исследования
Не предусмотрено.
1.17 Бально-рейтинговая система…
Не предусмотрено.
РАЗДЕЛ 2. Методические указания по изучению дисциплины
Дисциплина «Основы генетики» относится к циклу предметной подготовки и тесно
связана с такими дисциплинами как специальная психология, специальная педагогика, а
также с дисциплинами общей педагогической подготовки – педагогикой, общей и
возрастной психологией. Важной является её связь с общепрофессиональными
дисциплинами: анатомией и физиологией органов слуха, зрения и речи, невропатологией,
психопатологией.
РАЗДЕЛ 3. Содержательный компонент теоретического материала
Наследственность и патология.
1.
Наследственные болезни и их классификация исходя из генетической сущности и
преимущественно поражаемой системы органов.
Генетическая классификация наследственных болезней разнопланова. С наследственными
болезнями имеют дело врачи всех специальностей, т. е. наследственная патология может
быть классифицирована и в соответствии и с медицинскими специальностями. Поэтому в
руководствах по клинической генетике их классификация проводится по клиническому
принципу: по преимущественно поражаемой системе органов. Но надо отметить большую
условность
системно-органной
классификации
потому,
что
даже
моногенно
детерминируемые болезни вследствие плейотропного действия гена и вторичных
патогенетических звеньев, затрагивающих разные органы и системы, являются
многосистемными. По этой причине более правильной является классификация по
первичному биохимическому дефекту, обнаруживаемому при наследственных болезнях.
Такая классификация как бы объединяет оба начала – генетическое и физиологическое
(клиническое).
Всю наследственную патологию можно разделить на пять групп:
1.
Генные болезни – это заболевания, вызываемые генными мутациями, Они передаются
из поколения в поколение и наследуются по законам Менделя.
2.
Хромосомные болезни – это заболевания, возникающие в результате хромосомных и
геномных мутаций.
3.
Болезни с наследственной предрасположенностью (мультифакториальные болезни) –
это заболевания, возникающие в результате соответствующей генетической конституции и
наличия определённых факторов внешней среды. При воздействии средовых факторов
реализуется наследственная предрасположенность.
4.
Группа генетических болезней, возникающих в результате мутаций в соматических
клетках (генетические соматические болезни). Выделена недавно. К ней относятся
некоторые опухоли, отдельные пороки развития, аутоиммунные заболевания.
5.
Болезни генетической несовместимости матери и плода. Развиваются в результате
иммунологической реакции организма матери на антиген плода.
Особенности клинических проявлений наследственной патологии, которые необходимо
иметь в виду при сборе анамнеза, осмотре, лечении пациента с подозрением на
наследственную патологию, следующие:
1.
Ранняя манифестация. Врождённый характер. Около 25% наследственных
заболеваний проявляются непосредственно после рождения ребёнка; около 70% - к трём
годам жизни; 90% - к концу пубертатного периода.
2.
Хроническое прогредиентное ( с постоянным ухудшением общего состояния и с
нарастанием негативных симптомов у пациента). Что объясняется постоянным
функционированием мутантного гена.
3.
Относительная резистентность к терапии.
4.
Множественность поражения. При многих наследственных заболеваниях в
патологический процесс вовлекается более одной системы органов. Например, у больных с
синдромом Дауна выявляются поражения сердечно-сосудистой системы, желудочнокишечного тракта, опорно-двигательного аппарата, нервной, дыхательной и иммунной
систем.
5.
Семейный характер заболевания. Сходные случаи заболевания в семье. В то же время
наличие заболевания только у одного из членов родословной не исключает наследственного
характера болезни, поскольку заболевание может быть результатом новой доминантной
мутации у одного из родителей или гетерозиготности обоих родителей по рецессивному
заболеванию.
6.
Клинический полиморфизм. Этим понятием охватывается многоплановость
клинических и лабораторных проявлений любого заболевания. Например, у части больных с
синдромом Марфана (врождённая генерализованная патология соединительной ткани;
больные СМ отличаются высоким ростом, астеническим телосложением, количество
подкожной жировой клетчатки у них снижено, конечности удлинены, размах рук превышает
длину тела, арахнодактилия, «симптом большого пальца» и т. д.) со стороны сердечнососудистой системы у одних больных можно диагностировать пролапс митрального клапана,
у других – аневризму аорты. Со стороны органов зрения может отмечаться подвывих
хрусталика, наблюдаться миопия слабой степени и т. д.
2.
Хромосомные болезни и их обусловленность. Количественные и с труктурные
аномалии хромосом.
Хромосомные болезни – это большая группа врождённых наследственных заболеваний,
которые клинически характеризуются множественными пороками развития, а в качестве
этиологической основы имеют численные или структурные аномалии хромосом. Их можно
разделить на три группы:
o полные формы с изменением числа хромосом;
o полные формы с изменением структуры хромосом;
o мозаичные формы с хромосомными или геномными мутациями.
Геномные мутации (изменение числа хромосом) обусловлены нерасхождением хромосом
при мейозе (дисомия или нуллисомия по какой либо хромосоме гамет, вместо моносомного
состояния по всем хромосомам). Нерасхождение хромосом в зиготе или на ранних тадиях
дробления её приводит к развитию организма с клетками разной хромосомной
конституции – мозаичная форма. Хромосомное нарушение может произойти повторно, в
таком случае организм будет построен из трёх и даже более клеточных групп,
различающихся составом хромосом. А также геномные мутации вызваны утратой отдельной
хромосомы вследствие «анафазного отставания» и полиплоидизации, причина которого либо
двойное оплодотворение, либо диплоидная гамета одного из мейотических делений.
Хромосомные мутации обусловлены изменением структуры отдельных хромосом
(транслокация, делеция, дупликация, инверсия).
Хромосомные аномалии имеют широкий спектр клинических проявлений. Они могут быть
причиной врождённых пороков развития, повторных самопроизвольных абортов, случаев
мёртворождения, неонатальной смертности и бесплодия.
Количественные аномалии хромосом, вызванные изменением числа хромосом (при
сохранении их структуры), это моносомия – уменьшение числа хромосом от диплоидного, и
полисомия – увеличение их в каждой паре (например, трисомия).
Структурные перестройки хромосом вызывают нарушения развития организма вследствие
или недостатка части материала по данной хромосоме, или его избытка – частичная
моносомия или частичная трисомия.
3. Количественные и структурные аномалии аутосом.
(Гетероплоидия по аутосомам)
У человека описаны триплоидные и тетраплоидные организмы, частота их возникновения
низкая. Полные трисомии описаны по 8, 9, 13, 14, 18, 21, 22 и Х хромосомам. Моносомии
редки – в основном они касаются 21 и 22 пары аутосом.
Болезнь Дауна – трисомия по хромосоме 21. Описан в 1866 г. английским педиатром Л.
Дауном. В 1959 г. французским генетиком и врачом Дж. Леженом доказана хромосомная
природа заболевания.
Клиника: Округлой формы голова с уплощённым затылком, лоб скошенный и узкий, лицо
плоское, типичен эпикант, короткий нос с широкой плоской переносицей, монголоидный
разрез глаз, постоянно открытый рот, толстые губы, большой складчатый язык (высунут) и
выступающая нижняя челюсть, косноязычие. Ушные раковины уменьшены и
деформированы. Рост низкий, короткая шея, килевидная или воронкообразная деформация
грудины, мышечная гипотония и т.д. Примерно в 50% случаев у детей отмечаются пороки
сердечно-сосудистой системы, желудочно-кишечного тракта. Иногда пороки развития почек
и мочевых путей, нарушение слуха. Для всех больных с этим синдромом характерна
умственная отсталость: 75% случаев дебильность, 20% - имбицильность, 5% - идиотия.
Цитогенетические варианты: Простой трисомный – 90% случаев. Транслокационный –
4%. Мозаицизм – 1%.
Клиника трисомии и транслокации неразличима. При мозаичном варианте выраженность
зависит от соотношения клеток с нормальным кариотипом и патологическим. Наблюдается
стертый фенотип, т. е. клинические проявления синдрома стёрты. Поражение психики
проявляется мало, или ребёнок может иметь нормальный интеллект. Но физические
признаки этого заболевания остаются.
Диагностика: Основывается на характерных сочетаниях морфологических и
функциональных особенностей, т. е. на основании клинической картины. Окончательный
диагноз ставится по хромосомному анализу.
Профилактика: Существует прямая связь с возрастом матери. Дети с СД чаще рождаются у
матерей старше 35 лет. (В 40-44 года риск в 16 раз выше, чем у матерей 20-24 лет). Причины
такой зависимости на сегодня до конца не ясны, возможно старение клеток, нерасхождение
хромосом, 80% всех случаев обусловлены аномальными яйцеклетками, 20%- аномальными
сперматозоидами.(Низкая частота половых сношений между партнёрами вызывает «старение
спермы» у мужчин. Браки, в которых женщины старше мужчин).
* Синдром Эдвардса – Трисомия 18. Описан в 1960 г. Д. Эдвардсом. Девочки поражаются
примерно в три раза чаще – причины пока не ясны.
Клиника: Дети рождаются с низкой массой тела, в среднем 2 180 г (норма 3 409). Череп
долихоцефалической формы, нижняя челюсть и отверстие рта маленькие, глазные щели
узкие и короткие, ушные раковины маленькие, низкорасположенные, наружный слуховой
проход сужен, иногда отсутствует. Грудина - короткая, грудная клетка – широкая. Возможны
спинномозговые грыжи и расщелены губы. Из пороков внутренних органов – пороки сердца
и крупных сосудов, множественные дефекты головного мозга (изменения клеток коры б.
полушарий, атрофия клеток мозжечка), пороки желудочно-кишечного тракта, мочевой
системы. Отклонения в дерматоглифическом рисунке. Большинство детей умирают на
первом году жизни. Выжившие дети имеют глубокую идиотию.
Цитогенетические варианты: Практически во всех случаях трисомия, транслокационные
формы и мозаицизм очень редки.
Диагностика: Так же как при СД.
Профилактика: -----.
* Синдром Патау – Трисомия 13. Была расшифрована в 1960 г. американским генетиком К.
Патау.
Клиника: Масса тела при рождении 2 500 г .Характерные фенотипические признаки
позволяют практически сразу заподозрить это заболевание. Аномалии черепа и лица –
микроцефалия, скошенный лоб, узкие глазные щели, гипотелоризм, запавшее переносье,
низкорасположенные и деформированные ушные раковины. Расщелены губы и нёба,
полидактилия, аномалии глазного яблока, глухота. Врождённые пороки сердца,
пищеварительного тракта, почек. В 50% случаев поражаются половые органы: у девочек
наблюдается удвоение матки и влагалища, у мальчиков – гипоплазия полового члена и
крипторхизм. Умирают на первом году жизни, выжившие единицы с СП имеют тяжёлую
умственную отсталость (глубокая идиотия).
Цитогенетические варианты: Простая полная трисомия – 80% случаев, остальные случаи
– транслокация длинного плеча. Случаи мозаицизма очень редки.
Диагностика: Так же как при СД.
Профилактика: СП – следствие нерасхождения пары хромосом в мейозе у одного из
родителей (гл. образом у матери старшего возраста - более 25лет).
* Синдром «Кошачьего крика» – синдром частичной моносомии. Делеция от1/3 до ½
длины короткого плеча одной из хромосом 5-ой пары. Описан Дж. Леженом в 1963 г .
Клиника: Наиболее характерным симптомом этого синдрома является специфический плач,
похожий на кошачий крик. Это связано с изменением гортани – сужением, мягкостью
хрящей, отёчностью или необычной складчатостью слизистой, уменьшением надгортанника.
Микроцефалия, низкорасположенные и деформированные ушные раковины, лунообразное
лицо, гипертелоризм, эпикант, антимонголоидный разрез глаз, страбизм и мышечная
гипотония. Отставание в физическом и умственном развитии.
Такие диагностические признаки, как «кошачий крик», лунообразное лицо и гипотония
мышц с возрастом исчезают полностью. А микроцефалия, наоборот, становится более
выраженной, прогрессирует и умственная отсталость.
Врождённые пороки развития внутренних органов встречаются редко. Продолжительность
жизни у больных выше.
Цитогенетические варианты: Показано, что лишь небольшой участок короткого плеча
хромосомы 5 ответственен за развитие полного клинического синдрома. Изредка отмечается
мозаицизм по делеции или образование кольцевой хромосомы
5.Диагностика: По фенотипу, хромосомный анализ.
Профилактика: ------.
4. Клинические синдромы при аномалиях половых хромосом.
Это большая группа хромосомных болезней, представленная различными комбинациями
дополнительных Х- или Y-хромосом, а в случаях мозаицизма – комбинациями различных
клонов.
* Синдром Шерешевского-Тернера – моносомия по Х-хромосоме. Описан в 1925 г.
русским учёным профессором Н. А. Шерешевским а в 1938 г. также клинически, но более
полно этот синдром был описан Ц. Тернером. Этиология заболевания была раскрыта Ч.
Фордом в 1959 г.
Клиника: Признаки новорождённых – короткая с кожными складками шея (шейный
птеригиум) и лимфатический отёк кистей и стоп. При отсутствии этих симптомов диагноз в
раннем возрасте затруднителен. В дальнейшем наблюдается низкий рост, широкая
«щитовидная» грудная клетка, гипертелоризм сосков, низкий рост волос на шее,
уменьшенный подбородок, лицо «сфинкса». Антимонголоидный разрез глаз, птоз, эпикант,
низкорасположенные ушные раковины.
В пубертатном периоде наблюдается отсутствие формирования вторичных половых
признаков (нет молочных желез, соски недоразвиты, отсутствует оволосение на лобке и в
подмышечных впадинах), первичная аменорея.
Гонады больных представлены соединительно-тканными тяжами, деторождение
невозможно.
Из внутренних органов часто поражается сердце и почки. В 50% случаев больные умственно
отсталы, пассивны, астеничны, склонны к психозам. Если интеллект сохранён, для них,
однако, характерен своеобразный житейский практицизм, подчиняемость, узость интересов.
Малая продуктивность мышления.
При мозаичной форме стёртая клиническая картина, иногда нормально развитые вторичные
половые признаки, имеют место менструации, возможно деторождение.
Цитогенетические варианты: Наиболее часто при цитогенетических исследованиях
обнаруживается кариотип 45, ХО. А также возможны делеции короткого или длинного плеча
Х-хромосомы, изохромосомы, кольцевые хромосомы. Различные варианты мозаицизма.
Диагностика: Основана на клинической картине и на исследовании полового хроматина.
Окончательно диагноз ставится по результатам цитогенетического анализа. В пубертатном
периоде низкорослость заставляет родителей обратиться к врачу.
Профилактика: Рождение девочек с этим синдромом не связано с возрастом родителей и
беременность протекает обычно без осложнений. Некоторые исследователи считают, что
моносомия Х зависит исключительно от отца – нарушение сперматогенеза.
* Синдром Клайнфельтера – полисомия по Х хромосоме у мужчин. Впервые описан в 1942
г. Г.Ф.Клайнфельтером, а в 1959 г. П.Джекобс и Дж. Стронг подтвердили хромосомную
этиологию данного заболевания.
Клиника: В период новорождённости заподозрить этот диагноз невозможно. Клинические
проявления манифестируют в пубертатном периоде. Высокий рост, евнухоидное
телосложение, гинекомастия. Наружные половые органы сформированы по мужскому типу,
размеры полового члена нормальные, яички резко уменьшены в размерах (не более 1,5 см),
бесплодие. Скудость или отсутствие оволосения на лице, в подмышечных впадинах, на
груди. На лобке оволосение располагается по женскому типу. Часто уплощённый затылок,
гипертелоризм, эпикант, выступающие надброаные дуги, высокое нёбо, аномальный рост
зубов, клинодактилия мизинцев.
Появляется или усиливается умственная отсталость. Неустойчивость внимания, повышенная
утомляемость и отвлекаемость, внушаемость, снижение инициативности, неспособность к
длительному волевому действию, незрелость суждений.
Повышенное выделение женских половых гормонов, склонность к ожирению. Нередко
возникают параноидные, депрессивные психозы. Иногда наблюдается антисоциальное
поведение и алкоголизм.
Цитогенетические варианты: Разнообразны и могут сочетаться, т. е. существует полная и
мозаичная форма 47, ХХY. Варианты синдрома с большим числом Х хромосом редки.
Дальнейшее увеличение числа Х хромосом ведёт к более выраженному спектру симптомов.
Диагностика: Основана на клинической картине и на исследовании полового хроматина.
Окончательно диагноз ставится по результатам цитогенетического анализа.
Лечение: проводится тестостероном, метилтестостероном, направлено на коррекцию
вторичных половых признаков. Бесплодие остаётся.
* Синдром трисомии Х – полисомия по Х-хромосомам. Впервые описана в 1959 г. А.
Джекобсом.
Клиника: Физический и умственный статус в норме. У некоторых женщин отмечаются
нарушения со стороны репродуктивной функции(бесплодие, преждевременный климакс).
При тетрасомиях встречается высокий рост, телосложение по мужскому типу, эпикант,
гипертелоризм, аномальный рост зубов и т. д.
Соматические аномалии обнаруживаются при тщательном обследовании у большинства
больных, они выражены слабо, касаются отдельных органов и не служат поводом для
обращения их носительниц к врачу.
Среди женщин с полисомией Х увеличена частота психических заболеваний (шизофрения,
маниакально-депрессивный психоз, эпилепсия).
Цитогенетические варианты: 47, ХХХ, 48, ХХХХ.
Лечение: симптоматическое, коррекция эндокринного дисбаланса, устранение нарушений
функций яичников.
*Синдром дисомии по Y-хромосоме – 47, XYY, впервые описан в 1961 г. А.А.
Сандбергом.
У большинства больных ускорение роста в детском возрасте. Средний рост мужчин – 186 см.
По физическому и умственному развитию нормальны. Заметных отклонений в половой и
эндокринной сферах нет, плодовиты. Иногда особенности поведения – склонность к
агрессивным и криминальным поступкам. У 30-40% пациентов имеются и определённые
симптомы: грубые черты лица, выступающие надбровные дуги и переносье, увеличенная
нижняя челюсть, высокое нёбо, аномальный рост зубов, дефекты зубной эмали, большие
ушные раковины. Иногда отмечаются различные нарушения половой сферы, бесплодие,
умственная отсталость.
5. Генные мутации и их фенотипические проявления у человека. Генные мутации –
изменение части или целого гена, приводящее к изменению детерминированного геном
признака. Генные болезни – это разнообразная по клинической картине группа заболеваний.
Особенности наследования генных заболеваний определяются законами Менделя.
На молекулярном уровне механизм действия генов следующий. Ферментные системы
контролируются соответствующими комплексами генов и изменение (мутация) гена влечёт
за собой цепь процессов: изменяется (выпадает) фермент, выпадает соответствующая
ступень метаболизма, изменение (нарушение) развития отдельных признаков организма. Т. е.
развитие наследственных признаков происходит по схеме:
Ген фермент биохимическая признак. Реакция При генных болезнях цитологическая
картина клеток больного остаётся нормальной. Фенотипические проявления их у человека не
всегда возможны. Они проявляются в виде предрасположения к какому-либо заболеванию
(как изменение нормы реакции организма на действие факторов внешней среды – например,
у лиц с наследственным предрасположением к диабету изменена норма реакции на крахмал
и сахар).Они также могут проявляться как генетическая индивидуальность в многообразных
вариациях строения органов, физиологических функций, биохимических реакций.
Принято различать моногенные (монофвкториальные) болезни, при котрых генетический
дефект связан с мутацией в единичном локусе хромосомы, и полигенные
(мультифакториальные) болезни, обусловленные совокупным действием мутаций в
нескольких локусах хромосом. В последнем случае генетический дефект обычно вызывает
предрасположение и болезнь является следствием сложного взаимодействия генетических и
средовых факторов.
Типы наследования генных болезней:
-аутосомно-доминантные;
-аутосомно-рецессивные;
-Х-сцепленные доминантные;
-Х-сцепленные рецессивные
Y-сцепленные (голандрические)
Диагностика наледственных заболеваний в каждом конкретном случае начинается с
клинического анализа, далее следует генеалогический, затем устанавливается тип
наследоания как заключительный этап клинико-генетического обследования больного и его
семьи.
6. Энзимопатии – болезни нарушения обмена веществ.
Энзимопатии – ферментопатии. Диагноз подтверждается и дифференцируется
генетическими и биохимическими методами. Генетический – анализ родословных.
Биохимический – исследование биологических жидкостей и тканей на изменение
содержания метаболитов.
Делятся в зависимости от преимущественного поражения того или иного вида обмена
(патогенетический принцип):
1.
наследственные нарушения аминокислотного обмена;
2.
нарушения обмена углеводов;
3.
нарушение липидного обмена;
4.
нарушение стероидного обмена.
Фенилкетонурия (ФКУ) – одна из самых частых форм наследственных дефектов
аминокислот. Ген картирован на 12-й хромосоме. В организме увеличена концентрация
фенилаланина из-за отсутствия фермента, контролирующего превращение фенилаланина в
тирозин. Часть его выводится с мочой, остальное превращается в фенилпировиноградную,
фенилуксусную, фенилмолочные кислоты, концентрация которых ведёт к нарушению
формирования миелиновой оболочки вокруг аксоноа в ЦНС.
Ребёнок рождается без симптомо заболевания. С началом кормления в организм поступает
фенилаланин с молоком и возникают первые симптомы заболевания. В первые месяцы
жизни ребёнок беспокойный или наоборот вялый, сонливый. Отмечается гипопигментация
кожи, волос, радужной оболочки (снижение тирозина). От ребёнка исходит «мышинный
запах». У части детей отмечается микроцефалия. Кполугодию – задержка психомоторного
развития, экзематозные изменения на коже и судорожные приступы. После 3-х лет наступает
умственная отсталость, нарушения поведения, судорожный синдром.
Обнаружить ФКУ у ребёнку первых дней жизни можно с помощью микробиологического
теста Гатри. Ранняя диагностика и диетотерапия с первого месяца жизни предотвращает
развитие умственной отсталости. Недостаток белка в пище компенсируется назначением
белковых гидролизатов.
Галактоземия
–
нарушение
обмена
углеводов.
Дефицит
галактозо-1фосфатуридилтрасферазы. Нарушение деятельности печени, накопление в тканях (в том
числе и в крови) галактозы. Без лечения развивается цирроз печени; в патологический
процесс вовлекаются и другие жизненно важные органы.Болезнь приводит к слабоумию и
ранней смерти. В начале жизни, как только новорождённый начинает получать молоко,
наблюдается желтуха, рвота, диспепсические расстройства, падение массы тела. При ранней
диагностике детей до трёхлетнего возраста переводят на безмолочное вскармливание, т. е.
исключают продукты, содержащие галактозу. Такие дети развиваются нормально и
отклонений в психике у них не наблюдаются.
Мукополисахаридозы, болезнь Тея-Сакса и другие генные болезни – см. стр 160 – 165
пособие И. П. Карузиной.
Адреногенитальный синдром (АГС) – врождённая гиперплазия коры надпочечников,
наследственные дефекты биосинтеза гормонов.
Известны два классических клинических варианта этого заболевания – сольтеряющая форма
и простая вирильная форма.
Сольтеряющая форма обусловлена полным дефицитом фермента 21-гидроксилазы и
проявляется нарушением солевого обмена, в клинике с момента рождения обильное
срыгивание, рвота, сонливость, нарушение периферического кровообращения, потеря массы
тела.Биохимическое исследование выявляет гиперкалиемию, гипонатриемию, ацидоз.
Простая вирильная форма характеризуется прогрессирующей вирилизацией, ускоренным
соматическим развитием в первые годы жизни, повышенной экскрецией коры
надпочечников. Диагноз у новорождённых можно заподозрить только у девочек в связи с
неправильным строением наружных половых органов: от незначительной гиперплазии
клитора до правильного сформированного пениса, с открытием мочеиспускательного канала
на головке, с наличием мошонки, но отсутствием в ней тестикул. Внутренние половые
органы сформированы правильно и соответствуют биологическому полу (кариотип 46,ХХ),
т. е. матка и яичники.
У мальчиков этот диагноз можно предположить лишь в трёх-шестилетнем возрасте, когда
начинается преждевременное половое созревание – гиперпигментируется мошонка,
появляется половое оволосение, грубеет голос. На первом десятилетии жизни такие дети
значительно обгоняют своих сверстников в росте, затем темпы роста снижаются. Рост
взрослых, без соответствующего лечения, 140 см.
7. Понятие о мультифакториальных заболеваниях.
Полигенные болезни с наследственным предрасположением обусловлены множественными
генами, каждый из которых является скорее нормальным, чем патологическим. Своё
патологическое проявление они осуществляют во взаимодействии с комплексом факторов
внешней среды. Причём роль генетических и средовых факторов различна не только для
данной болезни, но и для каждого индивидуального случая заболевания. Они
характеризуются непрерывным рядом значений при переходе от здоровых людей к больным,
и в группе больных формируют ряд переходов от субклинических форм к формам с ярко
выраженными клиническими симптомами. В этой особенности мультифакториальных
болезней заключается сложность генетического анализа, ограниченные возможности
клинико-генеалогических методов. Необходимо применение математико-биологического
моделирования для выяснения роли конкретных генов и средовых факторов в этиологии и
патогенезе болезней. Это трудная задача, поэтому в их лечение и профилактику генетика ещё
не внесла заметного вклада.
В клинической диагностике наследственных болезней принимают во внимание их
общие характерные особенности:
 наличие сходных случаев заболевания в семье и среди отдаленных кровных
родственников;
 рецидивирующее, хроническое, длительно неподдающееся лечению течение
заболевания;
 наличие редко встречающихся специфических симптомов или их сочетанипоражение
многих систем и органов;
 наличие более 5 врожденных морфогенетических вариантов, называемых также
микроаномалиями развития, признаками дисэмбриогенеза, признаками дисплазии
развития, стигмами, которые выходят за нормальные вариации строения органа, но в
отличие от пороков развития не нарушают функцию органа;
 врожденный характер заболевания.
 Если при таком обследовании точный диагноз не поставлен и остается подозрение на
наследственное заболевание, то для диагностики используют специальные
генетические методы.
Подробное клинико-генеалогическое обследование семьи позволяет иногда обнаружить
закономерности наследования каких-то симптомов.
Цитогенетическое обследование. Показаниями к его проведению являются:
 подозрение на хромосомную болезнь;
 множественные врожденные пороки развития;
 несколько неблагополучных исходов беременности (спонтанные аборты,
мертворождения, врожденные пороки развития у детей);
 нарушение репродуктивной функции;
 пренатальная диагностика.
Молекулярно-генетические методы позволяют диагностировать наследственную болезнь на
уровне ДНК (гена). Все многочисленные варианты этих методов основываются на методах
технологии рекомбинантной ДНК или генной инженерии.
Биохимические методы применяют при подозрении на наследственную болезнь обмена
веществ. Они могут быть многоэтапными (“просеивающие программы”) или сразу строго
направленными на определенную патологию. В биохимической диагностике используют все
методы современной биохимии.
Иммуногенетическое обследование больного, его родственников позволяет выявить
наследственные иммунодефициты, использовать данные для диагностики методом
сцепления генов, оценить совместимость матери и плода, определить прогноз при болезнях с
наследственным предрасположением.
Цитологические методы применяются в дифференциальной диагностике кожных болезней,
болезней накопления (мукополисахаридозы, муколипидозы).
Метод сцепления генов рекомендуется в тех случаях, когда прямая диагностика невозможна.
При этом решается вопрос, унаследовал ли пробанд мутантный ген, если в родословной
имеется это заболевание. В основе метода лежит генетическая закономерность совместной
передачи генов, локализованных в одной хромосоме (группе сцепления).
ПРИНЦИПЫ ЛЕЧЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ. С учетом разнообразия
типов мутаций, звеньев нарушенного обмена, вовлеченности органов и систем не может
быть одинаковых методов лечения для разных форм наследственных болезней. В основе их
лечения лежат применяемые и при других болезнях направления – симптоматическое,
патогенетическое, этиологическое. Симптоматическое и патогенетическое направления
предусматривают использование всех видов современного лечения: лекарственное,
диетическое, хирургическое, рентгенорадиологическое, физиотерапевтическое. Полное
выздоровление при наследственных болезнях пока невозможно, но лечение их – не такая
безнадежная программа с терапевтической точки зрения, как это казалось раньше.
Симптоматическое лечение назначают практически при всех наследственных болезнях, а для
многих форм оно является единственным. К тому же оно усиливает положительный эффект
патогенетического лечения. Виды симптоматического лечения разнообразны – от
лекарственных средств до хирургической коррекции.
Патогенетическое лечение направлено на коррекцию звеньев нарушенного обмена веществ.
Если ген не функционирует, необходимо возместить его продукт; если ген производит
аномальный белок и образуются токсичные продукты, следует удалить их и возместить
основную функцию гена; если ген производит много продукта, то избыток его удаляют.
В клинической практике все шире применяются следующие формы патогенетической
терапии:
 специфические
ограничительные
диеты,
например
при
фенилкетонурии
ограничивают поступление фенилаланина с пищей (ребенка переводят на
искусственное вскармливание); при галактоземии исключают галактозу, при болезни
Рефсума – фитановую кислоту;
 выведение патологических метаболитов из организма. Первичный гемохроматоз,
например, лечат повторными кровопусканиями. Накопленные промежуточные
продукты обмена можно удалять с помощью лекарств, диализа крови, гемо- и
лимфосорбции;
 замещение недостающего продукта (антигемофильный глобулин при гемофилии А,
тиреоидные гормоны при гипотиреозе, гидрокортизон при адреногенитальном
синдроме);
 индукция ферментов (применение малых доз фенобарбитала при некоторых формах
гипербилирубинемии);
возмещение кофактора (при витаминзависимых состояниях);
 исключение лекарств, вызывающих патологический эффект у носителей мутантных
генов (например, антималярийные или сульфаниламидные препараты при
недостаточности фермента Г-6-ФДГ);
 пересадка органов и тканей.
Этиологическое лечение, направленное на возмещение гена или подавление его активности,
называют генотерапией. Клонированный участок ДНК, являющийся геном или его активной
частью, вместе с регуляторными участками встраивают в векторы и вводят в клетки. Перенос
векторов или клонированных участков ДНК в клетки возможен путем прямой
микроинъекции, электропорации, химически опосредованной трансфекции, с помощью
вирусов.
Такая
процедура
называется
трансгенозом.
Выключение
действия
функционирующего мутантного гена возможно через разные виды супрессии РНК.
Экспериментально обоснованы два вида генотерапии – с помощью трансгеноза
зародышевых и соматических клеток.
Генно-инженерные подходы к лечению наследственных болезней на уровне зародышевых
клеток основываются на введении заданного гена (участка ДНК) в оплодотворенную
яйцеклетку. Такой трансгеноз успешно осуществлен на экспериментальных и
сельскохозяйственных животных. Однако для человека этот подход еще недостаточно
биоэтически обоснован, особенно с учетом отдаленных последствий. Поэтому эксперименты
на человеческих яйцеклетках, зиготах или эмбрионах запрещены по социально-этическим
соображениям.
Генно-инженерное лечение через трансгеноз соматических клеток. Перенос генов в
соматические клетки может быть осуществлен ex vivo и in vivo. Взятые из организма клетки
печени, костного мозга, лимфоциты могут быть подвергнуты трансгенозу необходимым
генетическим материалом и возвращены в организм, где они компенсируют наследственный
дефект. Такое лечение уже применено при комбинированном иммунодефиците, вызываемом
мутацией в гене аденозиндезаминазы (лимфоциты), болезни Гоше (костный мозг), семейной
гиперхолестеринемии (клетки печени).
Возможен также прямой трансгеноз, т.е. in vivo, когда вектор с заданной конструкцией гена
направлен на клетки-мишени в организме.
Такой подход апробируется уже для лечения муковисцидоза. Аденовирусный вектор с геном
трансмембранного регулятора ионов натрия (мутация в этом гене ведет к муковисцидозу)
вводят через верхние дыхательные пути, где он проникает в эпителиальные клетки.
Вырабатываемый введенным геном белок нормализует транспорт ионов натрия через
эпителий слизистой оболочки.
Возможности генотерапии, по-видимому, выходят за пределы лечения только
наследственных болезней. В настоящее время ведутся многочисленные исследования по
разработке методов лечения злокачественных новообразований, вирусных инфекций,
особенно СПИДа, с применением разных подходов генотерапии.
При разработке методов генотерапии и их применении обращают особое внимание на
обеспечение безопасности, одновременно и для больного, и для окружающей среды,
поскольку в лабораторных условиях создаются новые генетические “конструкции”, ранее не
встречавшиеся в природе. Биологическая безопасность генотерапии регулируется
соответствующими нормативными (законодательными) актами и биоэтическими комитетами
на международном и национальных уровнях. Все виды генотерапии проходят строгую
проверку на эффективность и безопасность, включая и те условия, которые применяют при
испытании лекарств.
ПРОФИЛАКТИКА НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ. Первичная профилактика
наследственной патологии сводится к тому, чтобы не допустить зачатия или рождения
больного ребенка. Вторичная профилактика предусматривает коррекцию проявления
болезни после рождения (нормокопирование). Степень экспрессии патологического гена
можно уменьшить путем изменения среды (диета, лекарства). Особенно эффективен такой
подход при болезнях с наследственным предрасположением.
Существуют следующие направления профилактики наследственной патологии: 1)
планирование семьи (первичная профилактика); 2) элиминация патологических эмбрионов и
плодов (первичная профилактика); 3) управление пенетрантностью и экспрессивностью
(вторичная профилактика); 4) охрана окружающей среды (первичная и вторичная
профилактика).
Планирование семьи с генетической точки зрения осуществляется путем медикогенетического консультирования. Этот вид высокоспециализированной медицинской
помощи фактически должен быть доступен каждой семье до рождения больного ребенка
(проспективное консультирование) и, конечно, обязателен после рождения больного ребенка
(ретроспективное консультирование). Наличие больных в родословной также является
прямым показанием к медико-генетическому консультированию. Врач-генетик совместно со
специалистами клинической диагностики, учитывая результаты лабораторных генетических
исследований (цитогенетических, биохимических, иммунологических, молекулярногенетических), уточняет генетическую ситуацию в семье и дает заключение о риске
повторного рождения больного ребенка и необходимости пренатальной диагностики.
Риск, не превышающий 10%, относится к низким, при этом деторождение может не
ограничиваться. Риск от 10 до 20% считается риском со средним значением. В этих случаях
при планировании деторождения необходимо принимать во внимание тяжесть заболевания и
продолжительность жизни ребенка. Чем тяжелее заболевание и чем больше
продолжительность жизни больного ребенка, тем больше ограничений для повторного
деторождения.
При высоком риске иметь больного ребенка (20% и выше) рекомендуется воздерживаться от
дальнейшего деторождения. Таким образом, все унаследованные (не спорадические) случаи
рождения ребенка с доминантным и рецессивным заболеванием относятся к высокому риску
повторного рождения больного ребенка.
Решение о зачатии, пренатальной диагностике или деторождении, естественно, принимает
семья, а не врач-генетик. Задача врача-генетика – определить риск рождения больного
ребенка и разъяснить семье суть рекомендаций, которые не должны быть директивными, и
помочь принять решение.
Показаниями к медико-генетическому консультированию являются:
 подозрение на наследственную или врожденную патологию (диагностика или
дифференцированная диагностика);
 наличие наследственной болезни у пациента (прогноз течения заболевания);
 изменения репродуктивной функции у женщин и мужчин (бесплодие, первичные
нарушения овариального цикла, аномалии развития половых органов, повторные
самопроизвольные выкидыши, мертворождения);
 рождение ребенка с врожденным пороком развития или наследственным
заболеванием (прогнозирование наследственной патологии у будущих детей);
 наличие в семье наследственного заболевания (прогнозирование болезни у здоровых
родственников или будущих детей);
 возраст супругов (женщины после 35 лет, мужчины после 45 лет) при планировании
деторождения;
кровнородственный брак (до троюродных братьев и сестер);
 химические и радиационные мутагенные воздействия.
Медико-генетические консультации в России проводятся в медико-генетических
консультациях, организованных, как правило, в областных и городских больницах. Такие
консультации имеются и при вузовских клиниках, а также при научно-исследовательских
институтах. Помимо врачей-генетиков и среднего медицинского персонала, в штат кабинета
входят лаборанты-генетики, осуществляющие цитогенетическую и биохимическую
диагностику наследственных болезней.
Элиминация патологических эмбрионов и плодов (прерывание беременности) проводится
после пренатальной диагностики, которая является в настоящее время наиболее
распространенным методом первичной профилактики. Пренатальную диагностику проводят
после медико-генетического консультирования. Методы пренатальной диагностики делят на
неинвазивные и инвазивные.
К неинвазивным методам относится ультразвуковое исследование. Задержка развития
эмбриона и плода возможна при наследственной патологии, обнаружить которую можно с 810-й недели беременности. На 18-24-й неделе беременности ультразвуковое исследование
выявляет многие врожденные и наследственные пороки развития – редукцию конечностей,
анэнцефалию, спинномозговую грыжу.
К неинвазивным методам относится также исследование альфа-фетопротеина,
хорионического гонадотропина, неконъюгированного эстриола в сыворотке беременной.
При наличии у плода спинномозговой грыжи, анэнцефалии или синдрома Дауна
концентрация этих веществ изменяется (одних – повышается, других – понижается). Эти
методы
являются
ориентировочными,
иногда
их
называют
просеивающими
(скрининговыми).
Инвазивные методы позволяют диагностировать болезнь точно. Суть их сводится к взятию
клеток (или тканей) плода для цитогенетического, биохимического, молекулярногенетического, морфологического исследования, с помощью которых диагностируются все
хромосомные болезни и около 400 генных болезней.
Клетки (или ткани) плода берут различными способами и в разные сроки
беременности:
 биопсия (или аспирация) хориона или плаценты – 7-11-я неделя;
 амниоцентез и забор амниотической жидкости с клетками – 15-16-я неделя;
 кордоцентез и забор крови плода – 18-22-я неделя;
 биопсия кожи, мышц – 16-22-я неделя.
Успехи молекулярной генетики позволили начать разработку методов преимплантационной
диагностики. От оплодотворенной in vitro яйцеклетки на ранних стадиях дробления (8-18
клеток) отделяют 1-2 клетки, по которым можно поставить диагноз.
Показаниями к пренатальной диагностике являются:
 возраст женщины старше 35 лет, мужчины старше 45 лет;
 рождение ребенка с хромосомной или генной болезнью;
 наличие сбалансированной транслокации у кого-либо из родителей;
 гетерозиготность обоих родителей по генным болезням.
Пренатальная диагностика в России осуществляется лишь в нескольких крупных городах
(Москва, Санкт-Петербург, Томск, Воронеж).
Управление пенетрантностью и экспрессивностью основывается на знании патогенеза
заболевания и применении методов так называемого профилактического лечения. Суть
такого управления сводится к доклиническому выявлению пациентов и профилактическому
их лечению.
Просеивающие (скринирующие) программы выявления наследственной патологии у
новорожденных применяют в настоящее время для диагностики фенилкетонурии,
гипотиреоза и адреногенитального синдрома. В некоторых странах диагностируется также
галактоземия. При фенилкетонурии и галактоземии ребенка переводят соответственно на
бесфенилаланиновую или безгалактозную диету. При гипотиреозе или адреногенитальном
синдроме назначают замещающую гормональную терапию.
Разрабатываются методы преконцепционной профилактики. Соответствующая подготовка
организма матери (например, витаминизация) до зачатия и в ранние сроки беременности
уменьшает вероятность рождения ребенка с врожденным пороком развития.
Доклиническое обнаружение носителей “молчащих” аллелей, проявляющих свое
патологическое действие только под влиянием определенного фактора, дает возможность
предупреждать патологию путем исключения “разрешающих” факторов (чаще всего
лекарств).
Охрана окружающей среды способствует как первичной, так и вторичной профилактике.
Исключение мутагенов (часто они являются и канцерогенами, и тератогенами) из среды
обитания человека уменьшит мутационный процесс, а следовательно, и частоту
наследственной патологии за счет новых случаев. Разработаны методы проверки факторов
окружающей среды на мутагенность. Их применение должно быть обязательным для
лекарств, пищевых добавок, пестицидов и других химических средств, широко
используемых в системе гигиенической регламентации факторов окружающей среды.
РАЗДЕЛ 4. Словарь терминов (глоссарий)
АБЕРРАЦИЯ ХРОМОСОМНАЯ — перестройка структуры хромосомы, связанная с любой
формой изменения. Обобщенное название любого из типов хромосомных мутаций: делений,
транслокаций, инверсий, дупликаций. Иногда термин означает и геномные мутации
(анеуплодии, трисо-мии и др.).
АДДИТИВНОСТЬ ДЕЙСТВИЯ ГЕНОВ — тип взаимодействия неаллельных генов, когда общий
фенотипический эффект группы генов на признак равен сумме эффектов каждого из них.
АКРОЦЕНТРИЧЕСКАЯ ХРОМОСОМА — та, у которой центромера находится вблизи одного из
концов, при этом одно плечо хромосомы длинное, а другое — короткое.
АЛЛЕЛИ — формы гена, вызывающие фенотипические различия и локализованные на
гомологичных участках гомологичных хромосом. При скрещивании аллели менделируют по
правилам моногибридного расщепления и могут превращаться друг в друга путем прямых и
обратных мутаций. Доказательство аллелизма у размножающихся половым путем организмов
получают при проверке скрещиванием. Для многих генов (локусов) известны только два
аллеля, из которых один — «аллель дикого типа» — большей частью доминирует над вторым
аллелем. Однако часто встречаются серии множественных аллелей, т.е. серии аллельных генов,
которые обусловливают от 3 до 20 и более различных фенотипов. Взаимоотношения аллелей,
особенно те, которые касаются отношений доминирования, могут быть изменены при изменении
генотипической среды. Фенотипическое проявление гена является результатом его первичного
действия и взаимодействия с другими генами. Аллели, контролирующие образование сходных
энзимов или сходные процессы синтеза, могут различаться по оптимальным для их
проявления условиям температуры, рН или отношению к субстрату. Если при
гетерозиготности по одной паре аллелей проявляется только один из них, т.е. гибрид имеет
фенотипическое сходство только с одним из гомозиготных родителей, то проявляющийся
аллель называют доминантным, а другой —рецессивным.
АЛЛЕЛЬ — одна из двух или более альтернативных форм гена, каждая из которых
характеризуется уникальной последовательностью нуклеотидов.
Аллельные гены могут быть доминантными, рецессивными и кодоминантными.
Пенетрантность гена может быть одинаково полной или неполной у обоих полов, а также
может различаться или быть ограничена одним полом.
АЛЬФА-ФЕТОПРОТЕИН (АФП) — эмбриональный белок, обнаруживаемый в крови плода
новорожденного, беременной женщины, а также в амниотической жидкости.
АМИНОКИСЛОТЫ — мономеры белков.
АМНИОТИЧЕСКИЕ ТЯЖИ (тяжи Симонара) — порок развития амниона в виде тканевых тяжей,
проходящих внутри матки и связывающих между собой различные участки плодовой
поверхности плаценты с поверхностью плода.
АМНИОЦЕНТЕЗ — метод пренатальной диагностики генетических аномалий. Производится
посредством прокола амниотического мешка с целью получения амниотической жидкости,
содержащей плодные клетки.
АМПЛИФИКАЦИЯ — образование дополнительного гена.
АНАЛИЗИРУЮЩЕЕ СКРЕЩИВАНИЕ — скрещивание гетерозиготы с рецессивной гомозиготой
(особь-анализатор), позволяющее определитъ число сортов гамет, образующихся у гибрида.
АНАФАЗА — одна из стадий митоза или мейоза, во время которой хромосомы расходятся к
противоположным полюсам клетки.
АНЕУПЛОИДИЯ — явление, при котором клетки имеют несбалансированный набор хромосом.
При этом одна или несколько хромосом из видоспе-цифического набора отсутствуют или
представлены дополнительными копиями, т.е. уменьшенное или увеличенное число
хромосом не кратно гаплоидному (л). К анеуплоидным формам относятся моносомия (2га - 1),
трисомия (2л + 1 + 1) и другие анеуоплоидные формы, которые могут возникнуть вследствие
потери отдельных хромосом в анафазе, нерасхождения хромосом, многополюсных митозов с
неправильным распределением хромосом по дочерним клеткам.
АНОМАЛИЯ — ненормальность, неправильность, отклонение от нормы.
АНТИГЕН — чужеродная белковая молекула, индуцирующая синтез антитела.
АНТИЦИПАЦИЯ — тенденция ко все более раннему проявлению в последующих поколениях.
АССОРТАТИВНЫЕ БРАКИ — те, при которых выбор брачного партнера по одному или
нескольким признакам не случаен.
АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ — тип наследования, при котором
одного мутантного аллеля, локализованного в аутосоме, достаточно, чтобы болезнь (или
признак) могла быть выражена.
АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ — тип наследования признака или болезни,
при котором мутантный аллель, локализованный в аутосоме, должен быть унаследован от обоих
родителей.
АУТОСОМЫ — все хромосомы, кроме половых; в соматических клетках каждая аутосома
представлена дважды. У человека имеются 22 пары аутосом.
БИВАЛЕНТ — две конъюгированные гомологичные хромосомы, каждая из которых удвоена.
Наблюдаются во время профазы — I мейоза.
БИОПСИЯ ХОРИОНА — процедура, осуществляемая на 7—11-й неделе беременности с целью
получения клеток для пренатальной диагностики.
БИОХИМИЧЕСКИЙ СКРИНИНГ НА НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ДЕФЕКТЫ ОБМЕНА —
безотборное обследование контингентов новорожденных или умственно отсталых различными
биохимическими методами.
БЛАСТОПАТИЯ — пороки, возникающие вследствие поражения бластоцисты, т.е. зародыша до
15 дней после оплодотворения.
ВРОЖДЕННЫЕ БОЛЕЗНИ — имеющиеся при рождении.
ВЫРОЖДЕННОСТЬ ГЕНЕТИЧЕСКОГО КОДА — одной аминокислоте соответствуют
несколько кодонов. Замена третьего основания кодона не всегда приводит к замене
аминокислоты.
ГАМЕТА — зрелая половая клетка, содержащая гаплоидный набор хромосом.
ГАМЕТОПАТИЯ — врожденные пороки, в основе которых лежат мутации в половых клетках
(гаметах).
ГАПЛОИДНЫЙ НАБОР ХРОМОСОМ (п) — такой набор, в котором каждая хромосома
представлена один раз.
ГАМАРТОМА — опухолевидное образование, возникшее в результате нарушения
эмбрионального развития.
ГЁМИЗИГОТНОСТЬ — состояние организма, при котором какой-либо ген представлен в одной
хромосоме, например, гены в негомологичных районах половых хромосом.
ГЕН — последовательность нуклеотидов в ДНК, которая обусловливает определенную
функцию: кодирует синтез белков или РНК или обеспечивает транскрипцию другого гена.
Термин «ген» был введен Иогансеном в 1909 г. как своего рода математическая характеристика
открытых в экспериментах по скрещиванию реально существующих, независимых,
комбинирующихся и расщепляющихся единиц наследственности неизвестной природы, но
оказывающих определенное действие.
ГЕННАЯ ИНЖЕНЕРИЯ — совокупность приемов, методов и технологий получения
рекомбинантных РНК и ДНК, выделения генов из организмов (клеток), осуществления
манипуляций с генами и введения их в другие организмы.
ГЕННАЯ ТЕРАПИЯ — введение генетического материала (ДНК или РНК) в клетку, функцию
которой он изменяет.
ГЕНОМ — совокупность генов в гаплоидной клетке.
ГЕНОТИП — вся генетическая информация организма, имеющая фено-типическое выражение;
генетическая характеристика организма по одному или нескольким изучаемым локусам.
ГЕНОФОНД — совокупность аллелей, встречающихся у особей данной популяции.
ГЕТЕРОЗИГОТА — организм, содержащий два различных аллеля в данном локусе
гомологичных хромосом.
ГЕТЕРОХРОМАТИН — участок хромосомы или хромосома, имеющая плотную компактную
структуру и генетически неактивная.
ГИСТОНЫ — основные белки, образующие с ДНК комплексы в хромосоме.
ГОЛАНДРИЧЕСКОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ — наследование, сцепленное с У-хромосомой.
ГОМОЗИГОТА — организм, содержащий два одинаковых аллея в данном локусе гомологичных
хромосом.
ГОМОЛОГИЧНЫЕ ХРОМОСОМЫ — идентичные хромосомы по величине и форме, а также по
числу и типам генов, которые они несут. Исключение составляют половые хромосомы.
ГРУППА СЦЕПЛЕНИЯ — совокупность всех генов, локализованных в одной хромосоме.
ДАКТИЛОСКОПИЯ ГЕННАЯ — выявление вариаций в числе и длине тандемных повторов
ДНК.
ДЕЛЕЦИЯ — тип хромосомной мутации, при которой утрачивается участок хромосомы; тип
генной мутации, при которой выпадает участок молекулы ДНК.
ДЕМЕНЦИЯ — приобретенное слабоумие. Стойкое, малообратимое снижение уровня
познавательных процессов, обеднение эмоций и нарушение поведения.
ДНК — дезоксирибонуклеиновая кислота — биологическая макромолекула, носитель
генетической информации.
ДУПЛИКАЦИЯ — тип хромосомной мутации, при которой удвоен какой-либо участок
хромосомы; тип генной мутации, при которой удвоен какой-либо участок ДНК.
ЗИГОТА — диплоидная клетка, образующаяся в результате слияния яйцеклетки и
сперматозоида.
ЗОНД ГЕНЕТИЧЕСКИЙ — короткий отрезок ДНК или РНК известной структуры или
функции, меченный каким-либо радиоактивным или флюоресцентным соединением.
ИМПРИНТИНГ ГЕНОМНЫЙ (генный или хромосомный) — феномен, сущность которого
состоит в различной активности гомологичных хромосом (или генов) в зависимости от их
происхождения (материнская или отцовская).
ИНБРЕДНЫЕ БРАКИ — между кровными родственниками второй и далее степени родства.
ИНВЕРСИЯ — тип хромосомной мутации, при которой последовательность генов в участке
хромосом изменена на обратную; тип генной мутации, при которой в определенном участке
ДНК последовательность оснований заменена на обратную.
ИНСЕРЦИЯ — тип генной мутации, при которой имеется вставка отрезка ДНК в структуре
гена.
ИНТЕРФАЗА — фаза клеточного цикла между делениями клетки, подразделяемая на
пресинтетический (G1), синтетический (S) и постсинтетический (G2) периоды.
ИНТРОН — участок транскрибируемой ДНК, уделяемой при сплайсинге и не участвующий в
кодировании полипептидной цепи.
КАРИОТИП — совокупность признаков хромосомного набора (число, размер, форма
хромосом), характерных для вида, изменение кариотипа может происходить вследствие
хромосомных и геномных мутаций.
КЛАСТЕР — группа различных генов, находящаяся в определенном участке хромосомы,
объединенная общими функциями, например, кластер генов гистоновых белков.
КЛЕТОЧНЫЙ ЦИКЛ — четко установленная последовательность событий в клетке при
вариативности их времени протекания.
КЛОНИРОВАНИЕ ГЕНА — получение миллионов идентичных копий определенного участка
ДНК с использованием для этих целей микроорганизма.
КОД ГЕНЕТИЧЕСКИЙ — единая система записи наследственной информации в ДНК.
КОДОМИНАНТНЫЙ АЛЛЕЛЬ — тот, который проявляется в гетерози-готе (например, группа
крови ЛВ).
КОДОМИНИРОВАНИЕ — проявление у гетерозиготных особей признаков обоих аллелей.
КОДОН (ТРИПЛЕТ) — последовательность трех нуклеотидов в молекуле ДНК (или мРНК),
кодирующая одну из аминокислот в молекуле белка или определяющая «знаки пунктуации»
при считывании информации.
КОМПЛЕМЕНТАРНОСТЬ — последовательность
соответствующих оснований
в
противоположных цепях ДНК (А—Т, Г—Ц).
КОНЪЮГАЦИЯ — сближение и объединение в бивалент (тетраду) двух гомологичных
хромосом, каждая из которых удвоена, происходящее в профазу I мейоза.
КОРДОЦЕНТЕЗ — процедура взятия крови из пупочной вены плода.
КОЭФФИЦИЕНТ ИНБРИДИНГА — вероятность того, что у одного индивида два аллеля в
данном локусе происходят от одного предка.
КРОССИНГОВЕР — обмен участками между гомологичными хроматида-ми в процессе мейоза.
ЛОКУС — местоположение гена в хромосоме.
МЕЙОЗ — два последовательных (I и II) деления ядра незрелой половой клетки при одном
цикле репликации, в результате которого образуются зрелые половые клетки с гаплоидным
набором хромосом гаметы. Способ деления половых клеток.
МЕТАФАЗА — стадия митоза и мейоза, при которой хромосомы выстраиваются на экваторе в виде
веретена, образуя метафазную пластинку.
МИКРОСТОМИЯ — маленькая ротовая щель.
МИКРОТИЯ — уменьшение размеров ушных раковин.
МИКРОФАКИЯ — малые размеры хрусталика.
МИКРОФТАЛЬМИЯ — малые размеры глазного яблока.
МИКРОЦЕФАЛИЯ — малые размеры головного мозга и мозгового черепа.
МИССЕНС-МУТАЦИИ — генные мутации, приводящие к замене одной аминокислоты на
другую.
МИТОЗ — тип деления клетки, при котором дочерние ядра несут такое же число хромосом, что
и родительская клетка. Способ деления соматических клеток.
МИТОХОНДРИАЛЬНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ — наследование признаков, передаваемых через
ДНК митохондрий.
МНОЖЕСТВЕННЫЕ АЛЛЕЛИ — наличие более двух аллелей одного и того же локуса.
МОДИФИКАЦИЯ — фенотипические ненаследственные изменения, возникающие под
действием различных факторов среды.
МОЗАИК — индивид, у которого есть клетки с различными хромосомными наборами.
МОЗАИЦИЗМ — неоднородность хромосомного набора в разных клетках организма. Часть
клеток может иметь аномальный хромосомный набор, другая часть — нормальный. В отличие
от полной хромосомной аномалии (гаметической) нарушение возникает на ранних стадиях
дробления зиготы.
МОНОСОМИК — клетка, ткань, организм, в хромосомном наборе которого отсутствует одна из
хромосом.
МОНОСОМИЯ — отсутствие одной из хромосом в диплоидном наборе.
МОРФОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ВАРИАНТЫ ВРОЖДЕННЫЕ (син.: микроаномалии развития,
признаки, или стигмы, дизэмбриогенеза) — отклонения в развитии, выходящие за пределы
нормальных вариаций, но не нарушающие функции органа.
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ — врожденный дефект обмена мукополиса-харидов.
МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ — такие, которые развиваются в результате
взаимодействия определенных комбинаций аллелей разных локусов и специфических
воздействий факторов окружающей среды.
МУТАГЕН — фактор, вызывающий мутацию.
МУТАНТ — организм, несущий мутантный аллель.
МУТАЦИИ СДВИГА РАМКИ — делеции или вставки (инсерции) участков молекулы ДНК,
размеры которых не кратны трем основаниям.
МУТАЦИЯ — изменение в наследственных структурах (гене, хромосоме, геноме).
.НАСЛЕДСТВЕННАЯ БОЛЕЗНЬ — такая болезнь, для которой этнологическим фактором
является генная, хромосомная или геномная мутация.
НАСЛЕДУЕМОСТЬ — часть общей фенотипической изменчивости, обусловленной
генетическими факторами.
НЕПРЕРЫВНАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ — такой вид изменчивости, при котором особи не
распадаются на четко ограниченные фенотипические классы; характерен для количественных
признаков.
НЕРАСХОЖДЕНИЕ ХРОМОСОМ — явление при делении клеток: в результате обе
гомологичные хромосомы или сестринские хроматиды отходят к одному полюсу, образуя
анеуплоидные клетки.
НОНСЕНС-МУТАЦИИ — генные мутации, приводящие к образованию кодона-терминатора
вместо смыслового кодона.
НОРМА РЕАКЦИИ — специфический способ реагирования на воздействия окружающей
среды, определяемый природой генотипа.
НУКЛЕОСОМА — участок хромосомы, состоящий из двухцепочечной ДНК (около 200 пар
оснований), навитой на белковую сердцевину-кор, состоящую из молекул белков-гистонов.
НУКЛЕОТИД — мономер ДНК или РНК, в состав которого входят азотистые основания, углевод
и остаток фосфорной кислоты.
НУЛЛИСОМИК — анеуплоид, в кариотипе которого отсутствует пара гомологичных
хромосом.
ОНТОГЕНЕЗ — индивидуальное развитие организма.
ООГЕНЕЗ — процесс дифференцировки и созревания клеток, приводящий к образованию
женских гамет (яйцеклеток).
ООГОНИЙ — примордиальная зародышевая клетка, дающая в митозе начало ооцитам.
ООЦИТ — женская половая клетка, из которой в результате мейоза и созревания
формируется яйцеклетка (п).
ОПЛОДОТВОРЕНИЕ — слияние гамет (яйцеклетки и сперматозоида) с образованием (2п), из
которой развивается многоклеточный организм.
ОРГАНОГЕНЕЗ — фаза онтогенеза, во время которой из зародышевых листков обособляются
и дифференцируются эмбриональные органы.
ПЕНЕТРАНТНОСТЬ — вероятность (или частота) проявления признака у носителей
доминантного гена или у лиц, гомозиготных по рецессивному гену.
ПЕРОМЕЛИЯ — малая длина конечностей при нормальных размерах туловища.
ПЛЕЙОТРОПИЯ — множественность проявления действия гена в различных органах и/или
тканях.
ПОЛИГЕННЫЕ ПРИЗНАКИ — признаки, обусловленные многими генами, каждый из
которых оказывает лишь небольшое влияние на степень экспрессии данного признака.
ПОЛИМОРФИЗМ ДЛИН РЕСТРИКЦИОННЫХ ФРАГМЕНТОВ (ПДРФ) — наличие
участков ДНК разной длины после обработки ДНК определенной рестриктазой.
ПОЛИПЕПТИД — последовательность аминокислотных остатков, связанных пептидной
связью.
ПОЛИПЛОИД — организм, имеющий три или более хромосомных наборов.
ПОЛИПЛОИДИЯ — явление, приводящее к изменению числа хромосом в клетках организма,
кратное гаплоидному.
ПОЛИСОМА — комплекс молекул мРНК с несколькими расположенными на ней активными
рибосомами, каждая из которых синтезирует молекулу белка.
ПОЛОВОЙ ХРОМАТИН — окрашивающееся тельце (инактивированная Х-хромосома) в
клеточном ядре, число которых всегда на единицу меньше, чем число Х-хромосом.
ПОЛОВЫЕ ХРОМОСОМЫ — хромосомы, различающиеся у двух полов и обозначающиеся как
X и У.
ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ — мутантные аллели или комбинации аллелей
разных локусов, предрасполагающих к более раннему возникновению заболеваний под
влиянием факторов окружающей среды и более тяжелому их течению.
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА — диагностика наследственных болезней или других
нарушений в период внутриутробного развития.
РАМКА СЧИТЫВАНИЯ — один из трех возможных способов считывания нуклеотидной
последовательности в виде последовательного ряда триплетов.
РАСЩЕПЛЕНИЕ — появление в потомстве отличающихся друг от друга особей (разных
фенотипических и генотипических классов).
РЕКОМБИНАЦИЯ — перегруппировка генов при образовании гамет у гибридов, а также
перегруппировка задатков родителей. Эти явления приводят к новым сочетаниям признаков у
потомства.
РЕПАРАЦИЯ — восстановление поврежденной структуры ДНК.
РЕПЛИКАТИВНАЯ ВИЛКА (РЕПЛИКОН) — часть молекулы ДНК, в которой
осуществляется синтез новой ДНК в одноцепочной форме.
РЕПЛИКАЦИЯ ДНК — процесс, при котором информация, закодированная в
последовательности оснований молекул родительской ДНК, передается с максимальной
точностью дочерней ДНК.
РЕСТРИКТАЗЫ — ферменты, высокоспецифичные к определенным последовательностям
оснований, расщепляющие молекулу ДНК.
РЕЦЕССИВНЫЙ ГЕН — такой ген, проявление которого подавляется другими аллелями данного
гена, проявляется только в гомозиготном состоянии.
РИБОСОМА — органоид цитоплазмы, состоящий из большой и малой субчастиц, на которой
происходит синтез полипептида.
РОДОСЛОВНАЯ — схема, показывающая родство между членами одной семьи в ряду
поколений.
САЙТ — участок молекулы нуклеиновой кислоты.
СЕКВЕНИРОВАНИЕ — определение нуклеотидной последовательности ДНК с помощью
ферментов рестриктаз.
СЕМЕЙНЫЕ БОЛЕЗНИ — болезни, наблюдающиеся у нескольких членов семьи в одном или
нескольких поколениях.
СИБСЫ — братья и сестры.
СИНДРОМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ — генетически контролируемый комплекс многих совместно
возникающих признаков, часто связанный с плейотроп-ным (множественным) действием
одного гена.
СКРИНИНГ (ПРОСЕИВАНИЕ) — массовое обследование разных контингентов для
предварительного выявления лиц с патологией.
СЦЕПЛЕНИЕ ГЕНОВ — совместная передача генов (признаков), обусловленная локализацией
генов в одной и той же хромосоме.
ТАНДЕМНЫЕ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТИ — множественные копии одинаковых
последовательностей, расположенных одна за другой, ориентированных в одном направлении.
ТЕЛЬЦА БАРРА — половой хроматин.
ТЕРМИНАЦИЯ — завершение процесса.
ТРАНСКРИПЦИЯ — считывание наследственной информации при экспрессии гена; перенос
генетической информации от ДНК к РНК.
ТРАНСЛОКАЦИЯ — хромосомная мутация, характеризующаяся изменением положения
сегмента хромосомы.
ТРАНСЛЯЦИЯ — передача наследственной информации; синтез белковой молекулы или
переводов последовательности оснований мРНК в последовательность аминокислот в
полипептидной цепи.
ТРИСОМИЯ — наличие добавочной хромосомы в кариотипе диплоидного организма; вид
полисемии, при которой имеются три гомологичные хромосомы (индивид с трисомией
называется трисомиком).
ФЕНОКОПИЯ — ненаследственное изменение фенотипа, сходное с проявлением определенных
мутаций.
ФЕНОТИП — совокупность наблюдаемых внешних и внутренних признаков организма на
данном этапе онтогенеза, формирующихся в результате взаимодействия генотипа и внешней
среды.
ФЕТОПАТИЯ — повреждения плода в период от 9-й недели до родов.
ФЕТОСКОПИЯ — процедура, позволяющая обследовать плод в матке при помощи волоконнооптической техники.
ФЕТОТЕРАПИЯ (ПЛОДНАЯ ТЕРАПИЯ; ПРЕНАТАЛЬНАЯ ТЕРАПИЯ) — лечение плода до
рождения.
ХОРЕЯ ГЕНТИНГТОНА — заболевание, основными признаками которого являются: хорея
(невозможность совершить целенаправленное действие, гиперкинезы конечностей) и
деменция. Тип наследования аутосомно-доми-нантный с высокой пенетрантностью.
ХРОМАТИДЫ — субъединицы редуплицированной хромосомы, будущие хромосомы.
ХРОМАТИН — молекула ДНК в комплексе с белками-гисгонами. В результате спирализации
размеры ДНК уменьшаются, что приводит к образованию хромосомы.
ХРОМОСОМНАЯ МУТАЦИЯ (ИЛИ АБЕРРАЦИЯ) —, изменение в структуре хромосом.
ХРОМОСОМНЫЙ НАБОР — совокупность хромосом в ядре нормальной гаметы или зиготы.
ХРОМОСОМЫ — суборганоиды ядра, видимые в период деления клетки, имеющие
определенную форму и структуру, содержащие большое число генов, способные к
самовоспроизведению.
Х-СЦЕПЛЕННОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ — тип наследования признаков, гены которых
локализованы в Х-хромосоме.
ЦЕНТРОМЕРЫ — область хромосомы, к которой прикрепляются нити веретена при делении
клетки.
ЭКЗОНУКЛЕАЗЫ — ферменты, последовательно отщепляющие нуклео-тиды с 5', 3, концов
ДНК или РНК.
ЭКЗОНЫ — фрагменты прерывистого гена, несущие информацию о последовательности
аминокислот в полипептиде, прерывающиеся интронами и сохраняющиеся в зрелой мРНК.
ЭКСПРЕССИВНОСТЬ — степень выраженности генетически детерминированного признака.
ЭКСПРЕССИЯ ГЕНА — активизация транскрипции гена, в процессе которой на ДНК образуется
мРНК.
ЭМБРИОПАТИЯ — порок, возникающий в период от 16-го дня до конца 8-й недели после
оплодотворения.
ЭНДОНУКЛЕАЗЫ — ферменты, расщепляющие связи внутри полинуклеотидной цепи,
специфичны к определенным последовательностям нуклеотидов.
ЭРИТРОБЛАСТОЗ (ГЕМОЛИТИЧЕСКАЯ БОЛЕЗНЬ НОВОРОЖДЕННЫХ) — болезнь
плода и новорожденного, вызванная иммунным конфликтом по резус-фактору, реже группе
крови системы АВО. В случае, если у резус-отрицательной матери развивается резусположительный плод или у матери с О (I) группой крови, если у плода любая другая группа
крови особенно А (II).
ЭУКАРИОТЫ — организмы, клетки которых имеют ядро, окруженное мембраной.
ЭУХРОМАТИН — участки хромосом, подвергающиеся деконденсации в интерфазных ядрах,
состоят из функционально активного генетического материала.
ЯДРО — жизненно важный органоид эукариотических клеток, особенностью которого
является наличие генетического материала (ДНК).
ЯЙЦЕКЛЕТКА — половая клетка, образующаяся в гаметогенезе у женщин.
РАЗДЕЛ 5. Практикум по решению задач
Не предусмотрено.
РАЗДЕЛ 6. Изменения в рабочей программе, которые произошли после утверждения
программы.
Характер
изменений в
программе
Обновление
УМК
Номер и дата
протокола заседания
кафедры, на котором
было принято
данное решение
Подпись заведующего
кафедрой,
утверждающего
внесенное изменение
Подпись декана
факультета (проректора
по учебной работе),
утверждающего данное
изменение
Протокол № 1 от
09.09.13
РАЗДЕЛ 7. Учебные занятия по дисциплине ведут:
Ф.И.О., ученое звание и степень Учебный год Факультет
преподавателя
Демяшина
В.В.,
ст. 2008-2009
СПиП
Все
преподаватель
Специальность