docx - Clip2Net

МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РЕСПУБЛИКИ БЕЛАРУСЬ
РЕСПУБЛИКАНСКИЙ МЕТОДИЧЕСКИЙ ЦЕНТР ПО ВЫСШЕМУ И СРЕДНЕМУ
МЕДИЦИНСКОМУ ФАРМАЦЕВТИЧЕСКОМУ ОБРАЗОВАНИЮ
УТВЕРЖДЕНА
Начальником управления кадровой
политики, учреждений образования и
внешних связей Министерства
здравоохранения Республики Беларусь
Е.С. Затиковым
21 февраля 2005г.
МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА
ПРОГРАММА
для учреждений, обеспечивающих получение среднего
специального образования медицинского профиля,
для по специальности 2-79 01 31 «Сестринское дело»
Минск, 2005
Программа и примерный тематический план разработаны
преподавателем второй квалификационной категории учреждения
образования «Белорусский государственный медицинский колледж»
Тягуновой Н.И.
Программа рецензирована заведующим кафедрой медицинской
биологии и общей генетики, профессором учреждения образования
«Белорусский государственный медицинский колледж» Зайцем Р.Г.
Программа рекомендована к использованию в учебном процессе
Республиканским методическим центром по высшему и среднему
медицинскому и фармацевтическому образованию.
Пояснительная записка
Прогресс теоретической и клинической медицины обеспечил возможность лечения
и профилактики тяжелых, ранее считавшихся неизлечимыми, заболеваний. Это, прежде
всего, относится к наследственным заболеваниям, которые являются основной причиной
детской смертности и инвалидности. Внедрение современных методов профилактики,
диагностики и лечения с использованием новейших медицинских технологий делает
проблему помощи больным с наследственными заболеваниями и их семьям разрешимой.
В обязанности медицинских сестер, работающих в медико-генетических
консультациях, кабинетах и стационарах с больными наследственными болезнями, входит
сбор первичной информации о наследственной отягощенности больного и его семьи,
составлением родословных.
Высокий уровень подготовки специалиста в медицинских колледжах предполагает
хорошее знание медицинской генетики.
Медицинская генетика, как часть теоретического фундамента медицины,
расширяет и углубляет биологическое мышление специалиста. Будущий медицинский
работник через понимание законов наследственности и изменчивости должен реально
представлять все стадии индивидуального развития человека под углом зрения
реализации унаследованной индивидом программы в конкретных условиях среды.
Генетические знания необходимы для понимания новых методов диагностики, лечения и
профилактики наследственных болезней, создания новых вакцин и лекарств методов
генной инженерии. Достижения медицинской генетики как клинической дисциплины
эффективно внедряется в практическое здравоохранение больничной, амбулаторнополиклинической и диспансерной служб. Современная медицинская генетика вооружила
клиницистов методами ранней досимптомной (доклинической) и даже пренатальной
диагностики наследственных болезней. Понимание молекулярных механизмов патогенеза
наследственных болезней и высокие медицинские технологии обеспечили успешное
лечение многих форм патологии.
ТЕОРЕТИЧЕСКИЕ ЗНАНИЯ И ПРАКТИЧЕСКИ НАВЫКАМИ,
ПОСЛЕ ИЗУЧЕНИЯ ДИСЦИПЛИНЫ
Наименование раздела
Знания
Клеточные и
Строение и функции хромосом,
биохимические основы нормальный кариотип человека.
наследственности.
Клеточный цикл, стадии и
механизмы митоза и мейоза.
Патология митоза и мейоза.
Гаметогенез. Генетическая роль,
строение и функции
нуклеиновых кислот.
Генетический код. Механизмы
реализации наследственной
информации в признаке
организма.
Закономерности
Основные понятия и термины
наследования
современной генетики. Суть
признаков.
законов Менделя, условия их
Изменчивость.
проявления, отклонения от
законов Менделя. Основные
положения современной
хромосомной теории
наследственности. Виды
изменчивости. Причины и
сущность мутаций, их
классификация. Основные виды
мутаций: генные, хромосомные,
геномные.
Наследственность и
Виды наследственной патологии.
патология.
Особенности клинических
Наследственные
проявлений наследственной
болезни.
патологии, причины
происхождения, частота,
проблемы лечения. Общая
характеристику болезней с
наследственной
предрасположенностью.
Методы изучения
Общая характеристика методов,
генетики человека.
используемых для изучения
Генеалогический
генетики человека. Сущность
метод
исследования генеалогического метода,
генетики человека..
область его применения.
Медико-генетическое
Основные типы наследования
консультирование.
признаков (аутосомноМетоды пренатальной доминантный, аутосомнодиагностики
рецессивный, сцепленный с
полом) и механизм их передачи.
Цели и задачи медикогенетического консультирования.
Показания. Пре- и неонатальные
скрининги.
Умения и навыки
Составлять кариотипы, определять
половой хроматин. Техника
микроскопирования. Решение задач,
моделирующих принципы
кодирования
наследственной
информации и процессы транскрипции.
Использование кодовых таблиц по
составу аминокислот.
Решение задач, моделирующих моно- и
дигибридное скрещивание,
наследование групп крови, резусфактора, сцепленное с полом
наследования. Записи условий задач,
заполнение решеток Пеннета.
Владение алгоритмом решения задач.
Описание генотипов и фенотипов.
Составлять кариотипы больных с
патологией. Анализировать
особенности фенотипа, распознавать
виды патологии по предложенному
фенотипу и совокупности симптомов.
Составлять и анализировать
родословные. Определять тип
наследования. Рассчитывать
генетический риск рождения ребенка с
патологией. Выделять пациентов
«группы риска».
ПРИМЕРНЫЙ ТЕМАТИЧЕСКИЙ ПЛАН
№
п/п
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
8.
Раздел, тема
Всего
часов
Из них
теоретическ практически
ие занятия
е занятия
Клеточные основы наследственности
человека.
Биохимические основы
наследственности.
Закономерности наследования
признаков.
Обязательная контрольная
работа.
Взаимодействие генов.
Изменчивость.
Методы изучения генетики человека.
Генеалогический метод
исследования наследственности
человека.
Наследственность и патология.
Хромосомные болезни человека.
Генные болезни человека.
4
2
2
4
2
2
6
3
2
Медико-генетическое
консультирование.
ИТОГО
1
4
2
2
4
-
4
3
2
1
3
2
1
4
2
2
32
16
16
№
Наименование разделов
п/п
Содержание
1
2
1. Клеточные основы наследственности человека.
1.1.Введение.
Клетка – основная структурно-функциональная единица жизни. Основные
компоненты эукариотической клетки. Клеточный цикл и его периоды. Основные
типы деления клеток эукариот: амитоз, митоз, мейоз – биологический смысл фазы и
стадии. Генетические формулы. Патология митоза и мейоза. Гаметогенез.
2.
1.2. Строение метафазных хромосом. Виды хромосом. Кариотип. Понятие
гетерохроматина и эухроматина, полового хроматина (тельце Барра). Методы
хромосомного анализа.
Биохимические основы наследственности.
2.1. Доказательство генетической роли нуклеиновых кислот. Строение, функции
ДНК, РНК. Репликация ДНК.
3.
2.2.Программирование синтеза белка в клетке: транскрипция, трансляция.
Генетический код и его свойства. Решение задач, моделирующих синтез белковой
молекулы с использованием таблиц генетического кода. Ген – функциональная
единица наследственного материала. Первичные функции генов.
Закономерности наследования признаков человека.
3.1. Основные понятия и термины современной генетики. Законы
Г. Менделя и условия их проявления. Менделирующие признаки человека, типы их
наследования. Решение задач, моделирующих наследование признаков человека.
4.
3.2. Хромосомная теория наследственности Г.Моргана. Основные положения
хромосомной теории наследственности. Генетика пола. Обязательная контрольная
работа.
Взаимодействие генов. Изменчивость.
4.1. Взаимодействие генов: понятие о взаимодействии аллельных и неаллельных
генов.
5.
4.2. Изменчивость. Фенокопии. Кормбинативная изменчивость. Мутационная
изменчивость. Мутагены. Классификация мутаций: генные, хромосомные, геномные.
Понятие о генетическом грузе. Понятие о репарации ДНК. Экспрессивность,
пенентрантность.
Методы изучения генетики человека. Генеалогический метод исследования
наследственности человека.
Основные методы изучения генетики человека. Особенности клиникогенеалогического метода обследования больных с наследственной патологией.
Обозначения, принятые при составлении родословных. Составление и анализ
родословных. Особенности родословных при аутосомно-доминантном, аутосомнорецессивном, сцепленным с полом типах наследования.
6.
Наследственность и патология.
6.1. Наследственные болезни человека их классификация. Частота, причины, методы
диагностики. Понятие о мультифакториальных болезнях (болезнях с наследственной
предрасположенностью).
6.2. Хромосомные болезни. Количественные аномалии хромосом: синдром Дауна,
синдром Эдвардса, синдром Патау – частота встречаемости, причины, диагностика,
клиническая картина. Аномалии половых хромосом: синдром ШерешевскогоТернера, синдром Клайнфельтера, синдромы поли-Х и поли-У – частота
встречаемости, причины, диагностика, клиническая картина. Структурные аномалии
хромосом: синдром «кошачьего крика».
7.
Генные болезни человека.
Частота встречаемости, классификация, причины, методы диагностики генных
болезней.
Энзимопатии. Нарушения обмена аминокислот (Фенилкетонурия, причины,
клиническая картина, лечение).
Нарушение биосинтеза гормонов (Гипотиреоз, причины, клиническая картина,
лечение). Нарушение обмена углеводов (Галактоземия, гликогеновая болезнь,
причины, клиническая картина, лечение).
Нарушение обмена соединительной ткани (синдром Марфана, причины, клиническая
картина, диагностика). Особенности ухода за больными с наследственной патологией.
8.
Медико-генетическое консультирование.
8.1. Медико-генетическое консультирование (МГК).
Основные принципы, этапы и содержание медико-генетического консультирования.
Проспективное и ретроспективное консультирование. Показание к МГК.
8.2. Современные методы пренатальной диагностики наследственных и врожденных
заболеваний. Массовые просеивающие программы.
ТЕМАТИЧЕСКИЙ ПЛАН ПРАКТИЧЕСКИХ ЗАНЯТИЙ
№
Тема
п/п
1
2
1.
Клеточные основы
наследственности
человека.
2.
Биохимические основы
наследственности
человека.
3.
Закономерности
наследования признаков
человека.
4.
Взаимодействие генов.
Изменчивость.
5.
Методы изучения
генетики человека.
Генеалогический метод
исследования
наследственности
человека.
Наследственность и
патология. Хромосомные
и генные болезни
человека.
7.
8.
Медико-генетическое
консультирование.
Содержание
Время
3
Основные типы деления клеток эукариот:
амитоз, митоз, мейоз – биологический
смысл, фазы и стадии, генетические
формулы. Патология митоза и мейоза.
Гаметогенез. Техника микроскопирования.
Кариотип. Методы хромосомного анализа.
Механизмы реализации генетической
информации в признак организма.
Решение задач, моделирующих синтез
белковой молекулы с использованием
таблиц генетического кода.
Основные понятия терминов генетики.
Менделирующие признаки человека.
Решение задач, моделирующих
моно- и дигибридное скрещивание.
Отклонение от законов Менделя. Решение
задач моделирующих наследование групп
крови, резус-фактора, сцепленное с полом
наследование.
Особенности метода. Составление и
анализ родословных. Особенности
родословных при аутосомнодоминантном, аутосомно-рецессивном,
сцепленным с полом типах наследования.
4
2
Особенности фенотипа больных с
различными наследственными
заболеваниями. Определение заболевания
по предложенному фенотипу, кариотипу.
Составление кариотипа больных с
патологией. Решение ситуационных задач.
Выявление контингента семей,
нуждающихся в медико-генетическом
консультировании. Принципы расчета
генетического риска при различных
формах наследственной патологии
(генные, хромосомные, мультифакторные
болезни). Решение ситуационных задач.
2
2
2
2
4
2
РЕКОМЕНДУЕМАЯ ЛИТЕРАТУРА ДЛЯ ПРЕПОДАВАТЕЛЕЙ:
Основная литература:
1. Бочков Н.П. Клиническая генетика М., 1997
2. Заяц Р.Г., Рачковская И.В. Основы общей и медицинской генетики. Мн., 2003
3. Медицинская генетика.//Под редакцией Н.П.Бочкова. М., 2002
4. Песецкая Л.Н., Гончаренко Г.Г. Сборник задач с решениями по генетике Мн., 2004.
.
Дополнительная литература:
1. Горбунова В.Н., Баранов В. С. Введение в молекулярную диагностику и
генотерапию наследственных заболеваний. С-Петербург, 1997.
2. Лильин Е.Т., Богомазов Е. А., Гофман-Кадошников П. Б. Генетика для врачей. Н.,
1990.
3. Приходченко Н. Н., Шкураг Т. И. Основы генетики человека. Ростов-на-Дону,
1997.
4. Тератология человека Руководство для врачей // Под редакцией Г. И. Лазюка. М.,
1992.
5. Фогель Ф. , Мотульский А. Генетика человека. Пер. с англ. М, 1989.
6.
Тимолянова Е. К. Медицинская генетика. Ростов-на-Дону, 2003
7. Шабанов Н.П. Детские болезни.СПб., 2000
Содержание
1. Пояснительная записка……………………………………………………3
2. Тематический план ………………………………………………………..5
3. Содержание программы …………………………………………………..6
4. Литература………………………………………………………………….9