Биология 11 класс Урок №3 Тема Основные понятия генетики. Методы генетических исследований. Генетика - наука о закономерностях наследственности и изменчивости организмов. Это относительно молодая отрасль биологии. Датой ее рождения считают 1900 год, когда три ботаники, проводившие опыты по гибридизации растений - голландец Ги де Фриз, немец К. Корренс и австриец Э. Чермак, независимо друг от друга нашли забытый труд чешского исследователя Грегора Менделя «Опыты над растительными гибридами », изданный в 1865 году. Ученые были поражены тем, насколько последствия их опытов приближались к полученным Г. Менделем. Впоследствии законы наследственности, установленные Г. Менделем, восприняли ученые разных стран, а тщательные исследования доказали их универсальный характер. Название «генетика» предложил английский ученый У. Бэтсон в 1906 году. Новый этап в развитии генетики связан с именем выдающегося американского генетика Т. Х. Моргана и его учеников. Итогом их исследований стало создание хромосомной теории наследственности, которая повлияла на дальнейшее развитие не только генетики, но и биологии в целом. Основные генетические понятия. Как вам известно, элементарной единицей наследственности является ген. Ген - это участок молекулы нуклеиновой кислоты, которая определяет наследственные признаки организмов. Он кодирует первичную структуру молекул полипептида, белка, типа РНК или взаимодействует с регуляторным белком. Гены, которые несут наследственную информацию об определенных признаках (например, размеры организмов, цвет волос, глаз, форму плодов), могут находиться в разных состояниях (аллелях). Аллельные гены - это гены, находящиеся в разных состояниях, но занимают одно и то же место (локус) в хромосомах одной пары (гомологичных хромосомах) и определяют разные состояния определенного признака (высокий или низкий рост, рыжие или черные волосы, голубые или карие глаза, овальная или шаровидная форма плода и т.д.). Аллельные гены могут быть доминантными или рецессивными. Аллель, которая в присутствии другой всегда проявляется в форме кодированного ею состояния признаки, называется доминантной, а та, что не проявляется - рецессивной. Явление подавления проявления одной алели другой аллелью называется доминированием (от лат. Доминантис господствующий). Например, у помидоров аллель, что отвечает за красную окраску плодов доминирует над аллелью желтой; у человека аллель, определяющая карий цвет глаз доминирует над аллелью голубого. Доминантные аллели обозначают большими латинскими буквами (А, В, С, D и т.д.), а соответствующие им рецессивные - строчными (a, b, с, d и т.д.). Определенный ген может быть представлен не только двумя, но и значительно большим количеством аллелей (десятки). Но при этом следует помнить, что в диплоидных клетках одновременно присутствуют только два аллельных гена, а в гаплоидных - один. Совокупность генетической информации, закодированной в генах клетки или организма, называется генотипом (от греч. Генос - род, происхождение и типос - отпечаток). Вследствие взаимодействия генотипа с факторами внешней среды формируется фенотип (от греч. Фаина - являю) - совокупность всех признаков и свойств организма. Следовательно, предметом генетических исследований является явления наследственности и изменчивости организмов. Наследственность - это свойство живых организмов передавать свои признаки и особенности онтогенеза потомкам, обеспечивая преемственность поколений организмов. Изменчивость - способность живых организмов приобретать новые признаки и их состояния в процессе индивидуального развития. Наследственность и изменчивость являются противоположными свойствами живых организмов. Благодаря наследственности потомки подобные родителям, то есть сохраняется стабильность биологических видов. Изменчивость обеспечивает появление новых признаков и их состояний, благодаря чему происходят видообразования и историческое развитие биосферы в целом. Методы генетических исследований. В решении теоретических и практических генетических проблем в зависимости от уровня организации живой материи (молекулярный, клеточный, организменный, популяционновидовой) ученые применяют соответствующие методы исследований. Гибридологический метод, примененный Г. Менделем, заключается в скрещивании (гибридизации) организмов, отличающихся по определенным состояниями одного или нескольких наследственных признаков. Потомков, полученных от такого скрещивания, называют гибридами (от греч. Гибрида - смесь). Гибридизация составляет основу гибридологического анализа - исследование характера наследования состояний признаков с помощью системы скрещиваний. Скрещивание бывает моногибридным, дигибридным и полигибридным. Моногибридное скрещивания - это сочетание родительских форм, отличающихся различными состояниями одного только наследственного признака (например, цветом семян); дигибридное - двух признаков (например, цветом семян и структурой его поверхности), полигибиридное - трех и более. Генеалогический метод состоит в изучении родословных организмов. Это позволяет проследить характер наследования различных состояний определенных признаков в ряду поколений. Он широко применяется в медицинской генетике, селекции и т.д.. С его помощью устанавливают генотип особей и вычисляют вероятность проявления того или иного состояния признака в будущих потомков. Родословные составляют в виде схем по определенным правилам: организм женского пола обозначают кругом, мужской - квадратом. Обозначение особей одного поколения располагают в строку и соединяют между собой горизонтальными линиями, а родителей и потомков - вертикальной. Исследуя этот родословную, можно проследить наследование такого заболевания, как гемофилия (несвертывание крови). Популяционно-статистический метод позволяет изучать частоты встречаемости аллелей в популяциях организмов, а также генетическую структуру популяций. Кроме генетики популяций, его применяют и в медицинской генетике для изучения распространения определенных аллелей среди людей (главным образом тех, которые определяют те или иные наследственные заболевания). Для этого выборочно исследуют часть населения определенной территории и статистически обрабатывают полученные данные. Например, с помощью этой методики было обнаружено, что аллель, которая предопределяет дальтонизм (нарушение восприятия цветов), встречается у 13% женщин (из них болезнь проявляется лишь в 0,5%) и у 7% мужчин (больные все). Цитогенетический метод основан на исследовании особенностей хромосомного набора (кариотипа) организмов. Изучение кариотипа позволяет выявлять мутации, связанные с изменением как количества хромосом, так и структуры отдельных из них. Кариотип исследуют в клетках на стадии метафазы, ибо в этот период клеточного цикла структура хромосом выражена наиболее четко. Этот метод применяют и в систематике организмов (кариосистематика). Так, многих видовдвойников (видов, которых трудно, а иногда даже невозможно распознать с другими особенностями) различают по хромосомным набором. Такие случаи известны среди насекомых, земноводных, грызунов и т.п. Например, в 30-е годы XX века ученые обратили внимание на различную частоту заболеваний малярией в расположенных рядом районах. Исследование кариотипа малярийного комара показало, что это не один вид, как считали ранее, а комплекс видов-двойников, одни из которых переносят возбудителей малярии, а другие - нет. Биохимические методы используют для диагностики наследственных заболеваний, связанных с нарушением обмена веществ. С их помощью выявляют белки, а также промежуточные продукты обмена, несвойственные данному организму, что свидетельствует о наличии измененных (мутантных) генов. Известно более 500 наследственных заболеваний человека, обусловленных такими генами (например, сахарный диабет). Близнецовый метод состоит в изучении однояйцевых близнецов (организмов, которые происходят из одной зиготы). Однояйцевые близнецы всегда одного пола, поскольку имеют одинаковые генотипы. Исследуя такие организмы, можно выяснить роль факторов внешней среды в формировании фенотипа особей: разный характер их воздействия предопределяет различия в проявления тех или иных состояний определенных признаков. Отдельную группу составляют методы генетической инженерии, с помощью которых ученые выделяют из организмов отдельные гены или синтезируют их искусственно, перестраивают определенные гены, вводят их в геном другой клетки или организма. Геном совокупность генов гаплоидного набора хромосом организмов определенного вида. Кроме того, ученые могут соединять гены разных видов в одной клетке, то есть сочетать в одной особи наследственные признаки, присущие этим видам. Выводы Генетика - наука, изучающая закономерности наследственности и изменчивости. Элементарной единицей наследственности является ген. Совокупность наследственной информации, заложенной в генах клетки или организма, называется генотипом. Вследствие взаимодействия генотипа и условий окружающей среды формируется фенотип особи, то есть совокупность всех признаков и свойств организма. Гены, кодирующие определенные признаки, могут находиться в разных состояниях (аллелях). Они отвечают за формирование различных состояний признаки. Аллельные гены бывают доминантными или рецессивными. Доминантная аллель всегда проявляется в фенотипе в присутствии рецессивного, последняя же в присутствии доминантного не проявляется. Генетическая символика Предлагаю ознакомиться и сделать эти записи в своей тетради. ♀ - женский организм ♂ - мужской организм Х - знак скрещивания P - родительские организмы F1, F2 - дочерние организмы первого и второго поколения А, В, С... - гены, которые кодируют доминантные признаки а, b, с... - аллельные им гены, которые кодируют рецессивные признаки АА, ВВ, СС...- генотипы особей, моногомозиготных по доминантному признаку Аа, Вb, Сс... - генотипы моногетерозиготных особей аа, bb, сс... - генотипы рецессивных особей Терминологический словарь Генетика — наука о закономерностях наследственности и изменчивости. Наследственность - это свойство живых организмов передавать свои признаки и особенности онтогенеза потомкам, обеспечивая преемственность поколений. Материальной основой наследственности является половые клетки - гаметы. При неполового размножения такими клетками являются соматические. Клетки несут только структурные задатки возможных признаков - гены. Изменчивость - способность живых организмов приобретать новые признаки и других состояний в процессе индивидуального развития. Ген - участок молекулы ДНК, которая определяет наследственные признаки организмов. Ген - единица наследственности, является единицей измерения биологического явления. Аллельные гены (аллели) - это гены, находящиеся в разных состояниях, но занимают одно и то же место (локус) в хромосомах одной пары (гомологичных хромосомах) и определяют разное состояние определенного признака (черные и голубые глаза, высокий или низкий рост, гладкая или морщинистая оболочка плода и т.д.). Аллели обозначаются буквами латинского алфавита (A и a, B и b, C и c ...). Доминантный признак - аллель (ген), которая в присутствии другой всегда проявится в форме кодированного ней состояния признаки. Сказывается большими буквами (A, B, C). Рецессивный признак - то, что подавляется, проявляется только в гомозиготном состоянии. Рецессивный ген обозначается малой буквой (a, b, c). Генотип - совокупность всех наследственных признаков - генов организма, полученных от родителей. Реализация признаков в организме проходит по схеме: ген → белок → признак. Фенотип - совокупность внутренних и внешних признаков, которые реализуются в организме при взаимодействии генотипа со средой. Гомозигота - зигота (организм), имеющая одинаковые аллели одного гена в гомологичных хромосомах (AA, aa). Гетерозигота - зигота (организм), имеющая разные аллели одного гена в гомологичных хромосомах (Aa), т.е. имеет альтернативные признаки. Чистые линии - это генотипически однородные потомки одной особи, гомозиготные по большинству генов и полученные в результате самоопыления. X. Домашнее задание 1. В тексте были названы имена учених, исследования которых сыграли важную роль в развитии генетики. Составьте краткий конспект об их научных открытиях в области генетики. 2. Впервые законы наследственности были сформулированы Грегором Менделем. Почему объект его исследований и условия проведения эксперимента можно считать удачными? ! Все термины и их определения, а также символы необходимо знать для дальнейшего рассмотрения темы и решения задач по генетике.