Темы практических занятий по медицинской генетике

Темы практических занятий по медицинской генетике
для студентов IV курса
ЗАНЯТИЕ 1. Методы генетики человека. Клинико-генеалогический метод. Методика и
принципы составления родословных, их анализ. Близнецовый метод. Популяционностатистический метод. Цитогенетические методы исследования. Исследования
мутантного гена. Малекулярно-генетические методы.
ЗАНЯТИЕ 2. Хромосомные болезни. Классификация. Аномалии в системе половых
хромосом и аутосом. Частота возникновения, фенотипические проявления. Клинические
синдромы: болезнь Дауна, синдром Патау, синдром "кошачьего крика", синдром
Шерешевского-Тернера (ХО), синдром Клайнфельтера (ХХV), синдром Трипло - Х(ХХХ),
синдром ХVV.
ЗАНЯТИЕ 3. Моногенные формы наследственных болезней. Наследственные дефекты
обмена углеводов, липидов, аминокислот, витаминов, биосинтеза гормонов, ферментов
эритрацитов, циркулирующих белков (гемоглобинопатии), структурных белков
(коллагеновые болезни). Муковисцидоз, ахондроплазия, миопатии, факоматозы,
генодерматозы.
ЗАНЯТИЕ 4. Болезни с наследственным предрасположением. Общая характеристика
болезней с наследственным предрасположением. Доказательства роли генетических и
средовых факторов в происхождении этих болезней. Клинико-генетическая
характеристика болезней с наследственным предрасположением. Сердечно-сосудистые
заболевания (атеросклероз, ИБС, гипертонической болезни), кожные болезни (псориаз,
атопический дерматит, гнездная аллопеция), заболевания нервной системы (эпилепсия,
паркинсонизм,
миастения),
психические
заболевания
(шизофрения,
МДП,
недифференцированная олигофрения),
глазные
болезни
(глаукома,
миопия),
онкологические заболевания. Заболевания опорно-двигательного аппарата (сколиоз,
врожденный вывих бедра, косолапость), ревматизм, бронхиальная астма, сахарный
диабет, другие эндокринные заболевания, подагра. Врожденные пороки развития.
ЗАНЯТИЕ 5. Методы диагностики наследственных болезней. Медико-генетическое
консультирование. Цитогенетические методы диагностики хромосомных болезней.
Исследование кариотипа. Показания к проведению хромосомного анализа. Методы
получения хромосомных препаратов. Методы окраски хромосом. Номенклатура
обозначений в цитогенетических исследованиях. Биохимические методы диагностики
наследственных болезней. Программа массового просеивания на фенилкетонурию и
врожденный гипотериоз. Задачи и показания для селективного просеивания, качественные
пробы с мочей, тонкослойная хроматография аминокислот и сахаров в крови и моче,
спектрофотометрические
и
флюорометрические
методы,
радиоимунный
и
иммуноферментный анализ, газожидкостная хроматография. Методы пренатальной
диагностики наследственных болезней. Ультразвуковое исследование плода (показания к
применению, сроки беременности, разрешающая способность метода, типичные ошибки),
амниоцентез (показания, сроки проведения, осложнения), хориоцентез (показания, сроки и
техника проведения биопсии хориона, осложнения), молекулярно-генетическая
диагностика наследственных болезней с использованием ДНК - зондов. Цели и задачи
медико-генетической консультации. Генетический прогноз при кровнородственном браке,
хромосомной патологии, мультифакториальных болезнях.