***** * 1 - Кафедра медицинской генетики СПбГПМУ

Экзаменационные вопросы по дисциплине «Медицинская генетика» в составе
дисциплины «Неврология, нейрохирургия» для студентов 4 курса педиатрического
факультета СПбГПМУ
Зав. кафедрой медицинской генетики, профессор Имянитов Е.Н.
Зав. учебной частью кафедры, доцент Стрекалов Д.Л.
Дата публикации 02.04.2015 г.
Вниманию студентов! "Рабочий" вариант экзаменационных вопросов, являвшийся ориентировочным для проведения
циклового зачета, а также пр. списки вопросов, опубликованные до 01.04.2015 г., и распространяемые, в том числе, в
социальных сетях и иным образом вне компетенции кафедры, следует считать недействительными!
Законы Менделя. Дискретные единицы наследственности.
Открытие хромосом. Хромосомная теория наследственности.
ДНК как вещество наследственности. Структура и функции ДНК.
Основные информационные процессы - репликация, транскрипция, трансляция.
Центральная догма молекулярной генетики. Структура и функции тРНК.
Современные представления о генах и их продуктах. Регуляция экспрессии генов.
Структура генов человека. Экзоны, интроны, сплайсинг.
Генетический код и его свойства. Суть универсальности генетического кода.
Обратная генетика и ее значение для медицины. Основы патогенетических методов
лечения наследственных заболеваний.
10. Идентификация гена, кДНК, «ген в пробирке». Значение открытия гена для
медицинской практики.
11. Основные направления использования молекулярно-генетической методологии в
медицине. Методы молекулярной диагностики.
12. Гибридологический и генеалогический анализ. Построение и анализ родословных.
13. Методы генетического анализа (популяционный, клинико-генеалогический,
цитогенетический, биохимический, молекулярно-генетический).
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
8.
9.
14. Типы наследования. Примеры заболеваний с различными типами наследования.
15. Этиология (причины) моногенных и многофакторных (мультифакториальных)
заболеваний. Роль генетических факторов риска в развитии многофакторных
болезней.
16. Синдром Дауна: этиология, диагностика, клинико-цитогенетическая
характеристика.
17. Наследственные раковые синдромы: общие характеристики, диагностика.
18. Методы выявления генных мутаций.
19. Наследственные раковые синдромы: основные разновидности. Особенности
лечения пациентов с наследственными опухолями.
20. Мутации наследственные и соматические. Роль в развитии заболеваний.
21. Микроаномалии развития (стигмы дизэмбриогенеза), определение, цель выявления,
особенности клинико-морфологического осмотра врачом-генетиком.
22. Хромосомные болезни: определение, этиология, классификация, клинические
проявления, методы диагностики.
23. ПЦР: принцип метода. Применение в медицине и лабораторной диагностике.
24. Понятия «мутация» и «генетический полиморфизм»: сходства и различия.
Определение аллеля гена.
25. Неонатальный биохимический скрининг. Задачи, сроки проведения.
26. Синдром Мартина-Белл: этиология, клинические проявления, диагностика.
27. Миодистрофия
Дюшенна-Беккера.
Этиология,
клинические
проявления,
диагностика.
28. Геном человека: история изучения, медицинское значение полученных данных.
29. Синдром Марфана. Клиника, диагностика.
30. Классификация генных мутаций.
31. Хромосомные мутации (определение, типы структурных перестроек, влияние на
фенотип, клинические примеры).
32. Геномные мутации (определение, механизмы возникновения, генетический
мозаицизм, клинические примеры).
33. Современные представления о канцерогенезе. Онкогены и гены-супрессоры
опухолевого роста.
34. Применение ДНК-диагностики в онкологии: основные направления.
35. Многофакторные болезни. Этиотропные факторы их развития. Понятие
«полигенные» заболевания и синдромы.
36. Фармакогенетика. Задачи и практическое применение в клинической медицине.
37. Процесс биотрансформации ксенобиотиков. Основные фазы процесса и примеры
генов ферментов, участвующих в различных фазах процесса биотрансформации
ксенобиотиков. Клиническое значение нарушений процесса детоксикации
ксенобиотиков.
38. Гены предрасположенности. Определение. Понятие «генные сети» заболевания.
Принципы выявления генетических факторов риска.
39. Генная сеть для выявления предрасположенности к дисфункции эндотелия сосудов.
Клиническое значение дисфункции эндотелия в практике клинициста.
40. Гипергомоцистеинемия. Клиническое значение в практике врача генетика,
кардиолога, невролога и акушера-гинеколога. Лечение гипергомоцистеинемии.
41. Общая характеристика моногенных кардиомиопатий. Распространенность в
популяции моногенных дилатационной и гипертрофической кардиомиопатий.
Примеры генов белков, мутации которых приводят к развитию дилатационной и
гипертрофической кардиомиопатии.
42. Определение аллеля гена. Определение «генетического» фактора риска. Принципы
выявления генетических факторов риска.
43. Показания для молекулярно-генетического исследования у больного с
многофакторным заболеванием.
44. Показания для проведения молекулярно-генетического исследования больным в
педиатрической клинике и пациентам врачей общей практики (терапевтов,
неврологов и др.).
45. Современные представления о возможностях лечения наследственных болезней.
46. Медико-генетическое консультирование. Характеристика роли врача генетика в
практическом здравоохранении.
47. Медико-генетическая служба: цель, задачи. Перечислить показания для
направления на консультацию к врачу генетику.
48. Методы диагностики, применяемые в медико-генетической службе. Цели
применения. Краткая характеристика заболеваний, выявляемых данными методами.
49. Цитогенетические методы диагностики: цели применения, показания для
обследования.
50. Скрининговые методы диагностики (неонатальный, селективный). Цели
применения. Наследственные болезни обмена веществ, выявляемые в РФ, их
краткая характеристика.
51. Пренатальная диагностика: цель применения, сроки. Методы исследования,
используемые в пренатальной диагностике.
52. Врождённые пороки развития: определение, классификация, этиология, пути
профилактики.
53. Аномалии половых хромосом: цитогенетическая характеристика, клинические
проявления.
54. Наследственные нарушения обмена веществ: этиология, классификация, методы
диагностики. Указать симптомы, позволяющие предположить наследственные
нарушения обмена веществ.
55. Фенилкетонурия: тип наследования, патогенез, диагностика, клинические
проявления, лечение.
56. Галактоземия: тип наследования, патогенез, диагностика, клинические проявления,
лечение.
57. Адрено-генитальный синдром: тип наследования, патогенез, диагностика,
клинические проявления, лечение.
58. Муковисцидоз: тип наследования, патогенез, диагностика, клинические проявления,
лечение.
59. Врождённый гипотиреоз: этиология, диагностика, клинические проявления,
лечение.
60. Наследственные болезни: этиология, классификация, типы наследования,
особенности клинических проявлений.
61. Дифференцированные дисплазии соединительной ткани: этиология, основные
синдромы, клинические проявления.
62. Синдром первичной мальабсорбции: этиология, наиболее частые ферментопатии,
клинические проявления, дифференциальный диагноз.
63. Аминоацидопатии: этиология, возможные клинические проявления, диагностика,
принцип лечения. Пример заболевания.
64. Клиническая цитогенетика как раздел медицинской генетики (определение, области
применения методов анализа кариотипа).
65. Методы анализа кариотипа (цитогенетические, молекулярно-цитогенетические,
молекулярные), принципы и диагностические задачи.
66. Сбалансированные хромосомные мутации (определение, популяционная частота,
особенности медико-генетического консультирования пациентов – носителей
сбалансированных хромосомных мутаций).
67. Клинико-цитогенетическая характеристика синдрома Эдвардса.
68. Клинико-цитогенетическая характеристика синдрома Патау.
69. Клинико-цитогенетическая характеристика синдрома Шерешевского-Тернера.
70. Клинико-цитогенетическая характеристика синдрома Клайнфельтера.
71. Показания для цитогенетического обследования в постнатальном периоде.
72. Методы профилактики и предупреждения рождения детей с хромосомными
болезнями (пренатальная диагностика).
73. Показания для пренатального кариотипирования.