Медицинское заключение ФИО пациента: Федин Илья Дата

Медицинское заключение
ФИО пациента: Федин Илья
Дата рождения: 22.10.2010
Дата приезда: 13.11.2011
Дата отъезда: 23.11.2011
Срок пебывания: 10 дней
Диагноз: Синдром Костелло
Сопутствующие заболевания: Врожденный церебральный паралич, родился весом
4100 гр, в данное время весит 5100 гр, не может набрать вес (из-за нерегулярного
питания). Психомоторные расстройства.
Заключение офтальмолога Доц. Др. Хюсейин Етик:
Сделано специальное, лекарственное, медицинское, компьютерное обследование
глаз, никаких серьезных расстройств не выявлено, колебания в глазах из-за главного
заболевания с тремором головы. Рекомендовано, с двух лет начинать носить очки.
Общее заключение в приложении.
Заключение врача педиатра Др. Саят Гюл Байзар:
Фарингит легкой степени, покраснения миндалин. Для улучшения сна (состояния
покоя), пациенту выписали лекарства, которые не взаимодействуют с его ранее
назначенными лекарствами. Лекарства: Klamoks 200 мг.сусп. 2 раза в день (1 неделю),
Bifer –капли для носа, Calpol сусп. 4 раза в день. (рецепт от 14.11.2011) рецепт
приведен в приложении.
Заключение врача детского невропатолога Др. Гюлсерен Арслан
По заключениям МРТ исследований, ЭКГ, ЭХО, ЭГГ и тд. выявлены, высокое
расположение неба и низкое расположение ушей, признаки ДЦП, задержка
психомоторного развития, синдром Костелло, кардиологические и метаболические
расстройства, плохая прибавка в весе. В дополнение к этим диагнозам для проверки
обмена веществ, пациенту назначены следующие анализы: Аммиака СК (общий
креатикиназы), молочная кислота (плазма), Аргининемия, анализы органической
кислоты, АА и ACYLCARNITINE ( MS/MS), анализы Аминокислот, УЗИ брюшной полости
(почек, кишечника, печени, желчного пузыря, селезенки и поджелудочной железы).
Заключение врача детского невропатолога Др. Эсат Башаран и Др. Халил Табур:
По результатам ЭКГ, ЭХО, ЭГГ, др. МРТ исследований и обследований 3-х врачей
детских невропатологов поставлен диагноз ДЦП и синдром Костелло. Рекомендовано
совместно с физической терапией в течение 2-х лет регулярно через каждые 3 месяца
минимально 10 дней проходить курсы рефлексотерапии (стимуляция нервных
окончаний). Общее заключение в приложении.
Лаборатория центра молекулярной генетики, заключение специалиста Др. Халил
Учар:
Учитывая хромосомные анализы по данным матери пациента, поставлен диагноз
синдром Костелло. Исследование специалистом, генетической родословной пациента
показала;
а) Синдром доминантного типа
б) Вероятность рождения второго ребенка с таким же синдромом, от того же отца
составляет 1%. В процессе формирования эмриона произошла ошибка в кодировании
ген клеток яичника и/или спермы и в результате мутации двух ген c.34G>A/N
сформировалась синдром Костелло.
в) Для матери рекомендовано вторую беременность провести путем ЭКО, где в
лабораторных условиях вычислят самый генетически здоровый эмбрион и поместят в
утробу матери. Именно этот метод самый надежный, с минимальным риском.
Заключение врача детского невропатолога Др. Гюлсерен Арслан
2) Все анализы и УЗИ (в приложении) исследованы, УЗИ брюшной полости показали;
печень, желчевыводящие пути, сосудистые структуры нормальные, объем, структура,
толщина стенки желчного пузыря нормальные, полипы, камни не обнаружены, почки,
селезенка, поджелудочная железа нормальные. Слегка расширены петли толстой
кишки, слегка усиленная перистальтика (неспецифические результаты). В анализах
крови не обнаружено никаких отклонений. После обследований и анализа, чтобы
устранить причину низкого веса пациента, которая возникла из-за нерегулярного
питания, кормления, матери дана специальная программа естественного питания,
обогащенная питательными веществами. За физическим и психическим развитием
пациента регулярно должны следить врачи педиатры или семейный врач в своей
стране. Рекомендовано продолжать физическую терапию не бросать, продолжать
принимать лекарства xerakson и elkar. При повышенном потоотделении связанным от
нехватки кальция и витамина Д, можно дополнить прописав пациенту нужную форму
этих витаминов, минералов. Пациенту нужно по чаще выходить на солнце особенно в
летний период.
Чтобы целесообразно наблюдать за процессами метаболического, кардиологического
и неврологического развития пациента и проводить нужные лечения, пациенту нужно
через каждые 3 месяца регулярно проходить выше указанные курсы лечений.