Синдром Аспергера –это болезнь или дар - G

Синдром Аспергера –это болезнь или дар ?
Введение. Британский ученый Майкл Фицджеральд в своей книге "Аутизм и творчество"
поставил "диагноз" Ньютону, Эйнштейну, Сократу, Дарвину, а также Льюису Кэрроллу,
Йетсу и другим. По его мнению, все они - больные гении, страдавшие особой формой
аутизма, так называемым синдромом Аспергера.
В свою очередь, Национальный институт неврологических расстройств и инсульта
(National Institute of Neurological Disorders and Stroke, NINDS), отделение Национального
института здоровья США, определяет синдром Аспергера как нарушение развития,
которое характеризуется следующими особенностями:
– приверженность повторяющейся рутине или ритуалам;
– особенности речи и языка, такие как чрезмерно формальная манера речи или
монотонная речь, либо буквальное восприятие оборотов речи;
– социально и эмоционально неуместное поведение и неспособность успешно
взаимодействовать с ровесниками;
– проблемы с невербальной коммуникацией, включая ограниченную жестикуляцию,
недостаточную или неуместную мимику или странный, застывший взгляд;
– неуклюжесть и плохая моторная координация.
Актуальность. Актуальность изучения синдрома Аспергера обусловлена значительной
распространённостью данного расстройства в популяции (от 1 до 5-10 на 1000 детей по
данным Gillberg C., 2004; Klin A., 2006) и одновременно с этим неопределённостью
терапевтических подходов к ведению таких пациентов. Известно, что многие из них впервые
обращаются к психиатрам во взрослом возрасте. У большинства это расстройство остается
недиагностированным, и больные остаются без адекватной помощи (Gillberg C., 2002; Toth
K., King B., 2008; Roy M., 2009; Sintes А., Arranz B., 2011). Кроме того, многие больные СА,
имея неудачный опыт обращения в психиатрическую службу, избегают врачей, несмотря на
серьезные затруднения адаптации и наличие у них различных психопатологических
состояний. Социальные трудности, которые возникают из-за психических нарушений,
лежащих в основе аутизма, бывают весьма выраженными. В результате такие больные при
сохранных интеллектуальных способностях часто не могут реализовать свой потенциал для
независимой полноценной жизни (Klin A., 2003; Ortiz V.K., Aquiar C, 2004; Volkmar F.R.,
Wolf J.M., 2013).
Люди с диагностированным аутизмом или расстройством аутистического спектра,
обладающие нормальными когнитивными способностями, и у которых была значительная
задержка в овладении речью в детстве очень похожи на людей с синдромом Аспергера.
Высокофункциональный аутизм и синдром Аспергера объединяют общие симптомы, и
людям с этими диагнозами помогают одинаковые подходы к лечению.
Одна из самых заметных и определяющих черт синдрома Аспергера – это чрезмерная
увлеченность какой-то одной темой. Это могут быть простые вещи – например,
холодильники или погода – или сложные темы вроде правления президента Франклина
Делано Рузвельта во время Великой депрессии. Дети проявляют повышенное внимание к
этим темам, они стремятся к тому, чтобы узнать всё, что только возможно, об этом
предмете – все возможные факты и детали. В результате они становятся настоящими
экспертами в своей любимой области.
Исследования. В сентябре 2015 года группа исследователей сообщила, что, как минимум,
в половине случаев причина аутизма в одной из более чем 200 мутаций, полностью
«выключающих» определенные гены. При этом все эти мутации «первого поколения», то
есть, это мутация, которая появилась только у ребенка с аутизмом, но ее нет ни у его отца,
ни у матери. Группа ученых, опубликовавших результаты исследования в журнале
«Proceedings of the National Academy of Science», провела анализ ДНК в 1 866 семьях, где
был ребенок с аутизмом. Исследование позволило определить 239 генов, которые могут
привести к аутизму, если мутация «выключит» их, не даст им функционировать.
Исследование противоречит популярному предположению о том, что аутизм вызывается
сочетанием генетических факторов и условий в окружающей среде, которые не могут
вызвать аутизм по отдельности. Дальнейшие исследования роли этих генов «высокого
риска» необходимы для разработки более персонализированных подходов к диагностике и
лечению. Предполагается, что когда врачи смогут понять, что именно происходит в
организме человека из-за нарушений в генетическом коде, это поможет оказать ему более
эффективную
помощь
и
поддержку
Заключение. Синдром Аспергера может не иметь прямой угрозы для жизни и здоровья
человека. Многие дети, своевременно прошедшие психологическую коррекцию, вполне
комфортно приспосабливаются к окружающей действительности, неплохо учатся и
делают успехи в конкретной деятельности, например, в науке.
Но часты случаи, когда синдром Аспергера серьезно мешает во взрослой жизни:



человеку трудно найти свое место и предназначение;
перемены в жизни вызывают сильнейшую депрессию;
развиваются различные фобии и навязчивые состояния, которые трудно поддаются
психологической коррекции.
Задача родителей, у детей которых обнаружен синдром Аспергера, прививать ребенку
коммуникативные навыки и приспособляемость к изменчивости жизни, чтобы взрослый
человек, уже лишенный отчей опеки, смог полноценно сосуществовать с окружающим
миром, а не закрываться наглухо в своей «внутренней раковине».
Литература. 1. Asperger H; tr. and annot. Frith U. 'Autistic psychopathy' in childhood //
Autism and Asperger syndrome / Frith U. — Cambridge University Press, 1991. — P. 37–92.
2. Бобров, А.Е. Нарушения коммуникации у больных синдромом Аспергера/ А.Е.
Бобров, В.М. Сомова // Журнал Обозрение психиатрии и медицинской психологии имени
В.М. Бехтерева. - 2013. - № 3. - С. 17-24.
3. Сомова, В.М. Клинические проявления, коморбидность и ранние исходы синдрома
Аспергера / В.М. Сомова // Материалы XI Всероссийской школы молодых ученых в области
психического здоровья. Суздаль, 2013. - С. 48.