prod15634-referatokonchatelnayaversiya

ГОУ Гимназия №1505
«М о с к о в с к а я г о р о д с к а я п е д а г о г и ч е с к а я г и м н а з и я - л а б о р а т о р и я »
Реферат
Исто ри я генети к и : её п ро шло е и персп екти вы
А в т о р : уч е н и ц а 9 к л а с с а «Б »
Чернова И.А.
Руководитель : Кудряшова Е.Е.
Москва
2012
Оглавление
Введение………………………………………………… .………………………3
Глава 1………………………………………………………………... ….…......6
Глава 2............................................... ............................... ........12
Заключение............................................................. ...................17
С п и с о к л и т е р а т ур ы . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1 8
2
Введение
Отдалённой предпосылкой науки можно считать мифологию, в которой
в п е р в ы е б ы л а р е а л и з о в а н а п о п ы т к а п о с т р о и т ь ц е л о с т н ую , в с е о б ъ е м л ю щ ую
с и с т е м у п р е д с т а в л е н и й о б о к р уж а ю щ е й ч е л о в е к а д е й с т в и т е л ь н о с т и .
3
Актуальность исследования.
Люди с древности интересовались вопросами наследования признаков . В мифах
они отражали своё представление о принципах размножения и передачи
наследственной информации. Например, в Древнем Египте жрецы Мемфиса
держали священного быка, который отождествлялся с богом Птахом,
покровителем города. Бык должен был быть обязательно чёрным с белыми
отметинами определённой формы. Д ля того чтобы всегда иметь возможность
найти такого быка, жрецы держали большое стадо коров и быков с подобными
признаками и скрещивали их. Таким экспериментальным образом они усвоили
основные механизмы наследования признаков. Но люди никак не могли найти
этот механизм работы генов наследования признаков, и поэтому тайны генетики
оставались нераскрытыми на протяжении многих столетий.
Но если механизмы наследования признаков широко использовались в быту
л ю д ь м и е щ ё с д р е в н о с т и , т о п о я в л я е т с я в о п р о с «Б ы л а л и н е о б х о д и м о с т ь
п о я в л е н и я г е н е т и к и к а к н а уч н о г о з н а н и я ? ». Д а , б ы л а , т а к к а к о т к р ы л о с ь
огромное количество тех возможностей, которых не было у древних людей,
например, селекционировать или лечить тяжёлые заболевания. Генетические
п о з н а н и я п р и м е н я л и с ь в о м н о г и х о т д е л ь н ы х , н е з а в и с и м ы х н а ук а х ( а н а т о м и я ,
э в о л ю ц и я ) , и е с л и б ы э т и п о з н а н и я н е и з уч а л и с ь к а к е д и н о е ц е л о е , т о г е н е т и к и
к а к н а ук и н е с ущ е с т в о в а л о б ы в о о б щ е . Г е н е т и к а к а к н а ук а п о з в о л и л а б о л е е
п о д р о б н о п о з н а в а т ь м и р и ул у ч ш а т ь е г о ( ц е л и и с с л е д о в а н и й н а п р а в л е н ы и м е н н о
на это).
«О т ц о м » г е н е т и к и к а к н а ук и с т а л ч е ш с к и й м о н а х Г р е г о р М е н д е л ь ,
к о т о р ы й о п уб л и к о в а л
свои
доклады
об
опытах
по
скрещиванию растений гороха. Его статьям не придали особого значения, и
только
в
начале XX века
биологи,
проведя
эксперименты
над различными организмами, подтвердили гипотезу Менделя. С тех пор
г е н е т и к а с т а л а а к т и в н о р а з в и в а т ь с я , о ч е м с в и д е т е л ь с т в ую т д а т ы н а уч н ы х
открытий:







1865 Грегор
Мендель
делает
доклад Опыты
над
растительными
гибридами.
1 8 6 9 Ф р и д р и х М и ш е р о т к р ы л г л а в н у ю с о с т а в н ую ч а с т ь я д е р , н а з в а н н у ю
и м н ук л е и н о м ( N u c l e i n ) – в п о с л е д с т в и и Д Н К .
1 8 8 5 А в г ус т В е й с м а н в ы с к а з ы в а е т п р е д п о л о ж е н и е , ч т о к о л и ч е с т в о
хромосом в половых клетках должно быть вдвое меньше, чем в
соматических клетках – основной принцип мейоза.
1901
П уб л и к а ц и я
работы
Х уг о
Де
Фриза The
Mutation
T h e o r y ( М ут а ц и о н н а я т е о р и я — р а з д е л г е н е т и к и , я в л я ю щ и й с я о с н о в о й
генетической изменчивости и эволюции) .
1 9 0 3 Т е о д о р Б о в е р и и У и л ь я м С э т т о н н е з а в и с и м о д р уг о т д р у г а
высказывают предположение о том, что хромосомы являются но сителями
наследственности.
1905 Уильям Бэтсон в письме к Адаму Сэджвику вводит термин генетика.
1908 Харди и Вайнберг открывают закон, впоследствии названный их
и м е н а м и ( П р и с о б л ю д е н и и о п р е д е л е н н ы х ус л о в и й ( б о л ь ш а я ч и с л е н н о с т ь
п о п ул я ц и и , с в о б о д н о е с к р е щ и в а н и е , о т с ут с т в и е м и г р а ц и й о с о б е й и
3






м ут а ц и й ) в п о п ул я ц и и с о б л ю д а е т с я с о о т н о ш е н и е п р и з н а к о в , о п и с ы в а е м о е
соотношением: p2(AA): 2pq (Aa): q2(aa), где А и а аллели несцепленного с
полом гена, p частота аллеля А, q частота аллеля а).
1910 Томас Хант Морган доказы вает, что гены расположены в хромосомах.
1 9 1 3 А л ь ф р е д С т ё р т е в а н т с о с т а в л я е т п е р в ую г е н е т и ч е с к ую к а р т у
хромосомы дроздофил.
1 9 1 8 Р о н а л ь д Ф и ш е р п уб л и к уе т р а б о т у «O n
the
correlation
between
relatives
on
the
supposition
of
Mendelian
i n h e r i t a n c e » , к о т о р а я з н а м е н уе т н а ч а л о р а б о т п о с о з д а н и ю С и н т е т и ч е с к о й
теории эволюции, в которой основным двигателем эволюционного
п р о ц е с с а , х о т ь и с л уч а й н ы м , я в л я е т с я м ут а ц и о н н ы й п р о ц е с с
1928
Фредерик
Гриффит
о б н а р уж и в а е т м о л е к у л у
наследственности,
которая передаётся от бактерии к бактерии.
1931
Барбара
МакКлинток
доказала
связь
между кроссинговером
(перекрёстом хромосом) и рекомбинацией (процесс обмена генетическим
м а т е р и а л о м п ут е м р а з р ы в а и с о е д и н е н и я м о л е к ул Д Н К в г о м о л о г и ч н ы х
хромосомах).
1941 Эдвард Тейтем и Джордж Бидл показывают, что в генах закодирована
и н ф о р м а ц и я о с т р у к т ур е б е л к о в .
Помимо основного направления генетики (классической) появляются различного
р о д а о т в е т в л е н и я ( н а п р и м е р , с е л е к ц и я , г е н н а я и н ж е н е р и я , п о п ул я ц и о н н а я ,
радиационная генетика и т.д.). В 30 -60-ых годах в СССР считалось, что
г е н е т и к а - л ж е н а ук а , уч ё н ы е в ы д ум а л и г е н ы ( «в е д ь и х н и к т о н е в и д е л ») , а п о т о м у
была запрещена вследствие политических вмешательств. В наше время к
генетике стал снова проявляться большой интерес, особенно к генам живых
о р г а н и з м о в , и х с в о й с т в а м и ул у ч ш е н и и ( н а п р и м е р , е в ф е н и к а ) , н а д э т и м
п р о в о д я т с я м н о г о ч и с л е н н ы е э к с п е р и м е н т ы . Н о т а к ж е с ущ е с т в уе т м н о ж е с т в о
з а б л уж д е н и й , с в я з а н н ы х с г е н е т и к о й . О д н о и з с а м ы х р а с п р о с т р а н ё н н ы х – э т о
п р о м ут а ц и ю , ч т о э т о н е ч т о с т р а ш н о е , ч уд о в и щ н о е , н е с о в м е с т и м о е с п р и в ы ч н о й
для людей жизнью; или то, что древние люди считали реальностью скрещивания
разных видов живых организмов (человек + лошадь = кентавр, привожу при мер
из мифологии, так как человек через мифы выражал свое мировосприятие).
Моей целью является проследить этапы развития генетики, проанализировать
е ё п е р с п е к т и в ы и д о к а з а т ь , ч т о г е н е т и к а – э т о н а ук а , с о в с е м и е е а с п е к т а м и .
Моими задачами являются:
- и з уч и т ь н е с к о л ь к о и с т о ч н и к о в и н ф о р м а ц и и ;
- в ы д е л и т ь э т а п ы г е н е т и к и к а к н а ук и ;
-сравнить и обобщить данные;
-раскрыть основные события, давшие генетике направление, подтолкнувшие на
дальнейшие развития;
-описать перспективы
п р и к л а д н о й н а ук и .
развития
генетики
как
фундаментальной,
т ак
и
Как основные научные источники мною были выбраны несколько книг:
4
«Г е н е т и к а » Б . Г ут т м а н а , Э . Г р и ф ф и т с а , Д . С уз ук и , Т . К ул л и с и з л а г а е т о с н о в н ы е
п о н я т и я г е н е т и к и к а к н а ук и и ф о р м и р уе т о с н о в у д л я б о л е е п о л н о г о п о н и м а н и я
современных задач, по ставленных учёными для дальнейшего исследования;
«Г е н е т и к а ч е л о в е к а » Ш е в ч е н к о В . А . , Т о п о р и н о й Н . А . , С т в о л и н с к о й Н . С .
рассматривает генетику человека и перспективу ее использования в медицине .
5
Глава 1
«О т ц о м » г е н е т и к и с ч и т а е т с я Г р е г о р М е н д е л ь ( 1 8 2 2 - 1 8 8 4 г г . ) , н о в п е р в ы е
г е н е т и к а к а к н а ук а с т а л а р а с с м а т р и в а т ь с я т о л ь к о в н а ч а л е X X в е к а . В т о р и ч н о е
открытие менделевских законов наследственности произошло в 1900 году
учёными из Голландии Х. Де Фризом, Германии К. Корренсом и Австрии
Э . Ч е р м а к о м , ч т о и с т а л о «и с т о ч н и к о м » г е н е т и к и . О с н о в о п о л о ж н и к а м и
с ч и т а ю т с я о д н и и з с а м ы х в ы д а ю щ и х с я уч е н ы х , и м е н а к о т о р ы х с л е д ую т д а л е е :
1


Голландский
генетик
Х уг о
Де
Фриз,
обосновавший
Mutation
T h e o r y ( М ут а ц и о н н а я т е о р и я ) в 1 9 0 1 ( т е о р и я о т о м , ч т о г е н м о ж е т
м ут и р о в а т ь в л ю б о е в р е м я ;
Английский биолог Уильям Бэтсон, введший термин генетика в 1905.
Американский биолог Томас Хант Морган и его ученики, открывшие
х р о м о с о м н ую т е о р и ю н а с л е д с т в е н н о с т и в 1 9 0 9 г о д у ( т е о р и я о т о м , ч т о
в н ут р и к л е т о ч н о г о я д р а р а с п о л а г а ю т с я х р о м о с о м ы , в к о т о р ы х н а х о д я т с я
г е н ы , н е с ущ и е в с е б е н а с л е д с т в е н н у ю и н ф о р м а ц и ю ) ;

Д а т с к и й г е н е т и к В . И о г а н н с е н , в в е д ш и й т е р м и н «г е н » в 1 9 0 9 .

После
этих
грандиозных
событий,
ознаменовавших
собой
начало
с ущ е с т в о в а н и я г е н е т и к и к а к н а ук и , у ч ё н ы е п р о д о л ж и л и с в о и и с с л е д о в а т е л ь с к и е
р а б о т ы , к о т о р ы е п о з в о л и л и п р о н и к н ут ь в н е и з в е д а н н ы й м и р г е н е т и к и .
Б л а г о д а р я с о в р е м е н н ы м т е х н о л о г и я м ( н а н о т е х н о л о г и и ) уч ё н ы е и м е ю т б о л ь ш е
в о з м о ж н о с т е й п о з н а в а т ь т а й н ы э т о й н а ук и и д е л а т ь н о в ы е б о л е е т о ч н ы е
открытия, двигающие прогресс развит ия вперёд.
С о в р е м е н н а я г е н е т и к а и з уч а е т н а с л е д с т в е н н о с т ь и и з м е н ч и в о с т ь о р г а н и з м о в ,
п р е д м е т о м и с с л е д о в а н и й я в л я е т с я м о л е к ул а Д Н К . С п о м о щ ь ю н о в ы х о т к р ы т и й
врачи стали способны контролировать практические любые физиологические
процессы, останавливать биосин тез белка в клетке, прерывать развитие на
определённой
стадии.
Методы
–
ц е н т р и ф уг и р о в а н и е ,
рентгенография,
хромография, полимеразная цепная реакция (ЦПР) и метод меченых атомов.
О с о б е н н о с т ь ю г е н е т и к и я в л я е т с я и з уч е н и е и з м е н ч и в о с т и и н а с л е д о в а н и я
признаков.
Американский цитолог, основоположник цитогенетики Э.Б. Уилсон в 1912
п уб л и к уе т с в о й т р уд «К л е т к а и е ё р о л ь в н а с л е д с т в е н н о с т и и э в о л ю ц и и ».
Р а н ь ш е п о л а г а л о с ь , ч т о г е н ы с о с т о я т и з б е л к о в , х о т я н ук л е и н о в ы е к и с л о т ы
также немаловажны. Э.Уилсон в одном своём и здании говорил, что
«с т р о й м а т е р и а л о м » г е н о в я в л я ю т с я б е л к и , а в д р уг о м – н ук л е и н о в ы е к и с л о т ы .
Т о л ь к о в 1 9 5 2 - 1 9 5 3 с т а л о о к о н ч а т е л ь н о и з в е с т н о , ч т о Д Н К и е ё с т р ук т ур а
определяет наследственность – способность живых организмов передавать
г е н е т и ч е с к и е с в о й с т в а и о с о б е н н о с т и и з о д н о г о п о к о л е н и я в д р уг о е . С ю д а ж е
можно отнести такое биологическое свойство как изменчивость, то есть
разнообразие признаков среди представителей одного вида и свойство
п о т о м к о в о т л и ч а т ь с я о т п р е д ы д ущ и х п о к о л е н и й .
С о в е т с к и й уч ё н ы й - г е н е т и к С . С . Ч е т в е р и к о в – о с н о в о п о л о ж н и к э в о л ю ц и о н н о й
г е н е т и к и , в о с н о в у к о т о р о й л е г л а е г о н а у ч н а я р а б о т а «О н е к о т о р ы х м о м е н т а х
эволюционного
процесса
с
точки
зрения
современной
г е н е т и к и »,
о п уб л и к о в а н н а я в 1 9 2 6 г о д у. Э в о л ю ц и о н н а я г е н е т и к а – э т о н а ук а о
наследственных свойствах генов у живых организмов. Она показывает
механизмы закрепления изменений в организме, случайный и направленный
6
характер эволюции. Эволюционная генетика
современной синтетической теории эволюции.
стала
доказательной
базой
Д р уг о й с о в е т с к и й уч ё н ы й - б и о л о г Н . К . К о л ь ц о в п р е д п о л о ж и л г и п о т е з у о
м а т р и ч н о й р е п р о д у к ц и и ( уд в о е н и е ) х р о м о с о м в 1 9 2 8 . Р е п р о д ук ц и я – т о ж е , ч т о
р е п л и к а ц и я . С а м т е р м и н «р е п л и к а ц и я » з а и м с т в о в а н и з в ы ч и с л и т е л ь н ы х
технологий.
Американские генетики Э. Тэйтем и Д.У. Бидл в 1944 открыли механизмы
р е г ул я ц и и г е н а м и в с е х п р о ц е с с о в ж и з н е д е я т е л ь н о с т и о р г а н и з м а н а п р и м е р е
п л о д о в о й м уш к и D r o s o p h i l a . Д р о з о ф и л а п р е д с т а в л я е т с о б о й ун и в е р с а л ь н ы й
п р е д м е т и з уч е н и я г е н е т и к и , м о д е л ь , т а к к а к и м е е т в с е г о 8 х р о м о с о м , б ы с т р о
р а з м н о ж а е т с я ( з а н е б о л ь ш о й п р о м е ж ут о к в р е м е н и м о ж н о н а б л ю д а т ь н е с к о л ь к о
п о к о л е н и й ) , д о в о л ь н о х о р о ш о п р о я в л я ю т с я м ут а ц и и .
Английский врач Ф. Гриффит известен своим экспериментом с бактериями
D i p l o c o c c u s p n e u m o n i a e и м ы ш а м и , у к о т о р ы х э т и б а к т е р и и в ы з ы в а л и л е т а л ь н ую
пневмонию (то есть со смертельным исходом). Он вводил мышам смесь живых
клеток бактерий (штамм IIIR, не приносивших им вреда) и мёртвых (штамм IIIS ,
в о з б уж д а в ш и х б о л е з н ь ) , в с л е д с т в и е ч е г о з в е р ь к и п о г и б а л и . Ш т а м м – к у л ь т ур а
микроорганизмов. Ф. Гриффит предположил нахождение трансформатора
м а т е р и а л а в б а к т е р и а л ь н ы х к л е т к а х . Э к с п е р и м е н т б ы л п р о в е д ё н в 1 9 2 8 г о д у.
Т а к и м о б р а з о м , о н о б н а р уж и л , ч т о в е щ е с т в о ум е р ш и х к л е т о к м о ж е т п е р е н о с и т ь
с в о ю н а с л е д с т в е н н ую и н ф о р м а ц и ю ж и в ы м к л е т к а м .
Американский биолог Освальд Т. Эйвери и его коллеги в 1944 году доказали,
ч т о ф а к т о р о м т р а н с ф о р м а ц и и с л у ж и т Д Н К . О н и р а з р уш а л и б е л к и и д р уг и е
всевозможные вещества клетки, но при этом трансформация продолжалась.
К о г д а о н и р а з р уш и л и Д Н К , и з м е н е н и я в к л е т к а х п р е к р а т и л и с ь .
Б о л ь ш о й в к л а д в н а ук у п р и н е с л и и т а л ь я н с к и й м и к р о б и о л о г С а л ь в а д о р Л у р и я ,
американский А.Д. Херши и немецкий Макс Дельбрюк. Они способствовали
открытиям
с т р у к т ур ы
и
принципов
ф ун к ц и о н и р о в а н и я
генов,
и з уч а в
р а з м н о ж е н и я б а к т е р и о ф а г о в ( в и р ус о в - «п о ж и р а т е л е й » б а к т е р и й ) в н а ч а л е 1 9 4 0 ых годов.
Классическим доказательством того, что генетическая информация находится
в м о л е к ул а х Д Н К , я в л я е т с я э к с п е р и м е н т А л ь ф р е д а Х е р ш и , п р о в е д ё н н ы й в 1 9 5 2
совместно с Мартой Чейз. Они, зная, что бактерии состоят наполовину из ДНК
(содержит фосфор P, но нет серы S), а наполовину из белков (есть сера S, но
нет P), поместили одну часть фагов в среду с пит ательной смесью с
р а д и о а к т и в н о й с е р о й 3 5 S , а д р у г ую в ы р а с т и л и н а п и т а т е л ь н о й с р е д е с
радиоактивным фосфором 32P. В итоге, оказалось, что клетки бактерий,
заражённые фагом 35S, были менее радиоактивны, чем клетки с фагом 32P.
Исследователи показали, что пот омство фагов содержит большую часть
радиоактивной ДНК и практически не имеет в составе радиоактивного белка. А
так как развитие потомства зависит от внедряемого материала, из этого был
с д е л а н п р а в и л ь н ы й в ы в о д : ф ун к ц и я ( о д н а и з ) Д Н К – п е р е н о с и н ф о р м а ц и и о
постройке белков.
В т о ж е в р е м я Э . Ч а р г р а ф ф ус т а н о в и л , ч т о н ук л е о т и д ы в Н К ( а д е н и н А ,
г уа н и н G , ц и т о з и н C , т и м и н T , в Р Н К т и м и н з а м е н я е т с я ур а ц и л о м U – а з о т и с т ы е
о с н о в а н и я , с о с т а в л я ю щ и е н ук л е о т и д о в ) с о д е р ж а т с я н е в р а в н ы х п р о п о р ц и я х , а
наблюдается следующее соотношение:
7
1) количество А равно Т, а количество G = С
2) общее количество
пиримидов (С+Т)
п ур и н о в
(А+ G)
с о о т в е т с т в уе т
общему
количеству
П и р и м и д о в ы е о с н о в а н и я – а з о т и с т ы е о с н о в а н и я Н К – С , Т ( U ) , о б р а з ую щ и е
собой кольцо из 6 атомов. Пуриновые основания – азотистые основания НК –
А и G , о б р а з ую щ и е к о л ь ц о и з 5 а т о м о в . С в я з ы в а я с ь , к о л ь ц а с т р о я т м о л е к ул ы
ДНК. Сами основания соединяются по принципу комплиментарности, то есть
с о о т в е т с т в и я д р уг д р уг у ( р и с . 1 )
Рисунок 1 «Азотистые основания»
В 1 9 5 3 г о д у Д . У о т с о н о м и Ф . К р и к о м б ы л а о к о н ч а т е л ь н о ус т а н о в л е н а
с т р ук т ур а Д Н К с п о м о щ ь ю р е н т г е н о с т р ук т ур н о г о а н а л и з а . Р е н т г е н о в с к и е л уч и
п о з в о л я ю т о п р е д е л и т ь с т р ук т ур у м о л е к ул , о т к л о н я я с ь н а с в о ё м п ут и о т а т о м о в .
Т а к и м о б р а з о м , а н г л и й с к и е б и о ф и з и к и М . У и л к и н с и Р . Ф р а н к л и н п о л уч и л и
р е н т г е н о г р а м м ы , у к а з ы в а ю щ и е н а с п и р а л е в и д н ую ф о р м у Д Н К . У о т с о н и К р и к
построили её модель, объединив данные Уилкинса, Франклин и Чаргаффа. Но
т а к к а к р е ш а ю щ у ю р о л ь в с т р у к т ур е Д Н К и г р а ю т а з о т и с т ы е о с н о в а н и я
( с о с т а в л я ю щ и е н у к л е о т и д о в ) и н уж н о е щ ё у ч и т ы в а т ь п р а в и л о Ч а р г а ф ф а ( А = Т ,
G = C ) , уч ё н ы е п р е д п о л о ж и л и , ч т о м о л е к ул а о б р а з уе т с я и з д в ух з а к р уч е н н ы х п о
спирали цепей за счёт принципа комплиментарности (соответствия оснований
д р уг д р уг у ) .
В 1954 году М. Меселсон и Ф. Сталь занимались исследованиями репликации
ДНК. Они выращивали бактерий в среде с содержанием разных изотопов азота
(тяжёлого 15N и легкого 14N). Включая тяжёлый азот в свои клетки, бактерии
становились красными; после перенесения их в среду с обычным азотом, они
в н о в ь з е л е н е л и . П о с л е ц е н т р и ф у г и р о в а н и я ч е р е з р а з л и ч н ы е п р о м е ж ут к и
времени проводился анализ. Сначала все ДНК были плотными; после первого
д е л е н и я о н и с т а л и п л о т н ы м и н а п о л о в и н у, п о с л е в т о р о г о – о д н а п о л о в и н а Д Н К
была плотной, другая – лёгкой. Так они показали, как должна была себя вести
ДНК по модели Уотсона -Крика, то есть по приведённой ниже схеме, где
сплошными
линиями
обозначены
изначальные
м о л е к ул ы ,
а
новые
–
прерывистыми (см. рис.2):
8
Рис.2 «Репликация ДНК».
В 1 9 6 0 - ы х г о д а х С . Б е н з е р и с с л е д о в а л т о н к и е с т р ук т у р ы г е н о в с п о м о щ ь ю
ф а г о в Т 4 ( в и р ус ы , п о р а ж а ю щ и е б а к т е р и ю E . C o l i , и л и к и ш е ч н ую п а л о ч к у ) , е м у
удалось
выделить
редкие
внутригенные
рекомбинанты
( п р о д ук т ы
рекомбинаций). Рекомбинация – процесс перераспределения генетической
и н ф о р м а ц и и о б м е н о м уч а с т к о в х р о м о с о м , и с т о ч н и к и з м е н ч и в о с т и , о б м е н
у ч а с т к а м и х р о м о с о м , п о з в о л я е т п р и с п о с а б л и в а т ь с я к о к р уж а ю щ е й с р е д е и
эволюционировать.
В 1962 году Ф. Крик и его коллеги установили, что генетический код состоит
из триплетов (или кодонов – определённой последовательности азотистых
о с н о в а н и й ) . П о с л е р а з р а б о т о к м е т о д о в и с к ус с т в е н н о г о с и н т е з а б е л к а М .
Ниренбергом и Ф. Ледером в 1961 во многих лабораториях стали проводиться
о п ы т ы , в к о т о р ы х уч ё н ы е п ы т а л и с ь п о д о б р а т ь к о д к к а ж д о й а м и н о к и с л о т е . В
конце концов, в 1965 был расшифрован генетический к од всех аминокислот при
помощи М. Ниренберга, С. Очоа и Г. Кораны и составлена таблица соот ветствия
кодов с иРНК (см. рис.3 ):
Рис.3 «Генетический код»
Генетический код – последовательность азотистых оснований на ДНК, которая
с о о т в е т с т в уе т п о с л е д о в а т е л ь н о с т и а м и н о к и с л о т е в б е л к е , о б л а д а е т с л е д у ю щ и м и
свойствами:
1 ) Т р и п л е т н о с т ь . Т р и п л е т , и л и к о д о н , ш и ф р уе т о д н у а м и н о к и с л о т у;
2) Избыточность – одна аминокислота может кодироваться несколькими
кодонами;
3) Неперекрываемость, то есть часть одного триплета не может входить
в с о с т а в д р уг о г о ( с м . р и с . 4 ) ;
4) Специфичность, то есть типичность, у каждого вида организма свой
генетический код.
9
Рис.4 «Неперекрываемость кодонов».
Г е н е т и ч е с к и й к о д н уж е н д л я п о л уч е н и я и н ф о р м а ц и и о п о с т р о е н и и б е л к о в .
В 1 9 6 1 Ф . Ж а к о б и Ж . М о н о о п уб л и к о в а л и с х е м у с и н т е з а б е л к о в н а ур о в н е
транскрипции (транскрипция – считывание информации с ДНК и синтез иРНК).
В ходе исследований были открыты РНК. РНК делят на несколько типов:
1) иРНК (информационная РНК) передают информацию о строении белка с ДНК
на рибосомы;
2 ) т Р Н К ( т р а н с п о р т н а я Р Н К ) п р и н о с я т н уж н ы е а м и н о к и с л о т ы р и б о с о м е ;
3) рРНК (рибосомальная РНК) считывают информация с иРНК.
Г е н е т и к а и з уч а е т д е л е н и е к л е т о к , п о т о м у ч т о п р и э т о м п р о и с х о д и т р е п л и к а ц и я
хромосом перед делением, а также конъюгация (максимальное сближение
х р о м о с о м ) и к р о с с и н г о в е р ( о б м е н уч а с т к а м и г о м о л о г и ч н ы х х р о м о с о м ) в м е й о з е .
П р о ц е с с ы д е л е н и я н а б л ю д а л и с ь е щ ё в 1 9 2 4 ф р а н ц уз с к и м и уч ё н ы м и Ж . Л . П р е в о
и Ж . Б . Д ю м а , в 1 9 2 6 и т а л ь я н с к и й э м б р и о л о г М . Р ус к о н и п о д р о б н о о п и с а л , ч т о
происходит при делении. Однако только в 1978 году благодаря Ф. Флемингу
п о я в и л с я т е р м и н м и т о з ( о т д р е в н е г р е ч . «м и т о с » - н и т ь ) .
Общее строение хромосом описа л В. Гофмейстер в 80-ые, хотя сам термин
х р о м о с о м а ( о т д р е в н е г р е ч . «х р о м а » — ц в е т , к р а с к а ; «с о м а » — т е л о ) в в ё л
немецкий гистолог В. Вальдейер в 1888.
П о с л е э т и х о с н о в н ы х д о с т и ж е н и й в г е н е т и к е , уч ё н ы е п р о д о л ж а л и с т а в и т ь
э к с п е р и м е н т ы , и с п о л ь з уя п о л уч е н н ы е з н а н и я . Н а п р и м е р , в 1 9 7 2 г о д у н е с к о л ь к о
у ч ё н ы х , А н н и Ч а н г , П о л ь Б е р г и С е й м ур К о э н , ус т а н о в и л и , ч т о п р и п о м о щ и
р е с т р и к а з ( ф е р м е н т о в , р а з р уш а ю щ и х Д Н К ) м о ж н о «п о р е з а т ь » д в е л ю б ы е
м о л е к ул ы Д Н К и с о е д и н и т ь и з н и х о д н у р е к о м б и н а н т н у ю .
В нашей обычной жизни пытаются найти место такие современные
г е н е т и ч е с к и е и с с л е д о в а н и я к а к к л о н и р о в а н и е , т р а н с г е н е з ( п р о д ук т о м к о т о р о г о
являются ГМО – генетически-модифицированные организмы, выводятся
трансгенные растения и животные, обладающих признаками разных
видов),
р а з в и в а ю т с я м н о г и е д р уг и е о т в е т в л е н и я г е н е т и к и . В о з м о ж н о с т и с о в р е м е н н о й
г е н е т и к и о ч е н ь ш и р о к и . У ч ё н ы е м о г ут с о з д а в а т ь н о в ы е в и д ы о р г а н и з м о в п ут ё м
с к р е щ и в а н и й ( г е н н а я и н ж е н е р и я ) , ул у ч ш а т ь к а ч е с т в о п р о д ук т о в , с о з д а в а т ь
новые сорта растений, пород животных (селекция), жизни человечества
(геномика).
В перспективах генетики лежит изучение генома человека, изменчивости его
о р г а н и з м а д л я ус о в е р ш е н с т в о в а н и я с л е д ую щ и х п о к о л е н и й , ул у ч ш е н и я к а ч е с т в а
жизни. В медицине появились новые методы лечения некоторых наследственных
заболеваний
(такие
как
бронхиальная
астма,
сахарный
диабет):
г е н о д и а г н о с т и к а , г е н о т е р а п и я , б е з к о т о р ы х уж е н е о б о й т и с ь , е с л и н уж н о
в ы я в и т ь к а к о е - н и б уд ь г е н е т и ч е с к о е з а б о л е в а н и е и л и , п р и е г о ус т р а н е н и и ,
10
о с ущ е с т в и т ь т р а н с п л а н т а ц и ю к л е т о к р е ц и п и е н т у. Г е н е т и ч е с к и е и с с л е д о в а н и я
стали неотъемлемой частью нашей жизни.
11
Глава 2
4Ни
о д н о г о с уд а р с т в о т а к т я ж е л о н е п е р е н е с л о к р и з и с н ы е м о м е н т ы в
генетике, как СССР, особенно в 30 -ые годы при правлении И.Сталина. Было
м н о г о д и с к ус с и й п о п о в о д у г е н е т и к и , уч е н ы е п ы т а л и с ь о т с т о я т ь с в о ю т о ч к у
зрения, проводить различные эксперименты для доказательств фактов и гипотез,
однако в таком случае их объявляли врагами народа или обвиняли в шпионаже,
если какие-то мысли были взяты от иностранных исследователей. Главным
противником
уч ё н ы х
стал
Т.Д.
Лысенко,
который
ут в е р ж д а л ,
что
н а с л е д с т в е н н о с т ь х а р а к т е р н а д л я в с е г о о р г а н и з м а , а н е « в ы д ум а н н ы х уч ё н ы м и »
г е н о в . Г е н е т и к у о б ъ я в и л и л ж е н а ук о й , а т е х , к т о о с м е л и в а л с я в ы с т уп и т ь п р о т и в
э т о г о ут в е р ж д е н и я , ж д а л а п е ч а л ь н а я у ч а с т ь .
Первым
пострадавшим
от
дискуссий
был
советский
биолог С.С.
Четвериков, принёсший большой вклад в области эволюционных теорий и
п о п ул я ц и о н н о й г е н е т и к е , о с н о в а л е ё о с н о в н ы е п о л о ж е н и я . О н о р г а н и з о в а л
с е м и н а р п о г е н е т и к е в 1 9 2 9 г о д у, н о е г о уч а с т н и к и п о о ч е р ё д н о с о б и р а л и с ь у
с е б я д о м а , а н е в и н с т и т ут е . К о г д а в л а с т и о б э т о м у з н а л и , т о е г о ув о л и л и и
в ы с л а л и и з М о с к в ы в С в е р д л о в с к , г д е о н с м о г ус т р о и т ь с я к о н с ул ь т а н т о м п р и
зоопарке.
В
1937
году
был
арестован
и
расстрелян
российский
ботаник
и
м и к р о б и о л о г Г . А . Н а д с о н , д о к а з а в ш и й в о з м о ж н о с т ь и с к ус с т в е н н о г о п о л уч е н и я
м ут а ц и й п о д д е й с т в и е м и о н и з и р о в а н н о г о и з л уч е н и я н а н и з ш и х г р и б а х .
В 1940 году арестовали Н.И.Вавилова. Его обвинили в шпионаже (припомнили
работу в Англии в лаборатории Бэтсона). В 1941 году российский агрохимик и
физиолог Д.Н.Прянишников , идя на большой риск для жизни, выдвинул своего
л ю б и м о г о уч е н и к а н а Г о с уд а р с т в е н н у ю п р е м и ю , п о т р е б о в а в п е р е с м о т р е т ь д е л а
В а в и л о в а и е щ ё о д н о г о уч ё н о г о , а г р о ф и з и к а А . Г . Д о я р е н к о . В а в и л о в ж е ум е р в
С а р а т о в с к о й т ю р ь м е о т и с т о щ е н и я в 1 9 4 3 г о д у.
В 1 9 4 1 г о д у б ы л и т а к ж е а р е с т о в а н ы т а к и е с о в е т с к и е уч ё н ы е к а к Г . А .
Левитский (за антиправительст венную деятельность, когда примыкал к эсерам в
1907 году и как иностранный шпион за свои работы в Неаполе и Германии)
и Г.Д. Карпеченко (за стажировку в США)
После начала Второй Мировой Войны, генетик а временно отошла на второй
план, военные действия встал и на первое место. Но после окончания войны
преследования вновь начались. В 1948 году 8 августа состоялась известная
т о г д а с е с с и я В А С Х Н И Л ( В с е с о ю з н а я а к а д е м и я с е л ь с к о х о з я й с т в е н н ы х н а ук и м .
Ленина). Т.Д.Лысенко, воспользовавшись поддержкой И.Сталина, выступ ил с
д о к л а д о м «О п о л о ж е н и и в б и о л о г и ч е с к о й н а ук е », в к о т о р о м г е н е т и к а
п о д в е р г л а с ь п о л н о м у р а з г р о м у. ( П р и с ут с т в о в а в ш и е н а с е с с и и г е н е т и к и
п ы т а л и с ь в о з р а з и т ь п р о т и в т е х и л и и н ы х ут в е р ж д е н и й . Т о г д а и х в ы з ы в а л и н а
т р и б ун у и з а с т а в л я л и и з л а г а т ь с в о ю т о ч к у з р е н и я . В к о н ц е э т о г о м е р о п р и я т и я
Лысенко объявил, что его доклад был одобрен Сталиным, то есть те, кто
критиковал выст упление Лысенко, были против самого Сталина.)
Н е к о т о р ы е уч ё н ы е о т р е к л и с ь о т с в о и х уб е ж д е н и й , д р уг и е п р о д о л ж а л и
о т с т а и в а т ь с в о и в з г л я д ы . Я р к и м п р и м е р о м я в л я е т с я с о в е т с к и й уч ё н ы й генетик И.А. Рапопорт. Когда на сессии требовали отречься от хромосомной
теории, ссылаясь на речь Молотова (советского политика), он ответил, что
р а з б и р а е т с я в г е н е т и к е л уч ш е М о л о т о в а , и в п о с л е д с т в и и б ы л ув о л е н и з
инстит ута.
12
П о с л е с е с с и и В А С Х Н И Л в с е г е н е т и к и б ы л и ув о л е н ы с о с в о и х п о с т о в , н е к о т о р ы х
а р е с т о в а л и ( н а п р и м е р , Р о м а ш о в а Д . Д . , с о т р уд н и к а Д уб и н и н а Н . П . , о н и
п р о в о д и л и и с с л е д о в а н и я в о б л а с т и п о п ул я ц и о н н о й г е н е т и к и ; с о в е т с к о г о
генетика В.П.Эфроимсона,
и з уч а в ш е г о
м ут а ц и и
организмов).
Генетика
о ф и ц и а л ь н о б ы л а п р о в о з г л а ш е н а «л ж е н а ук о й », е ё з а п р е т и л и п р е п о д а в а т ь в
школах и институтах. После смерти Сталина все заключённые вышли на
с в о б о д у, о д н а к о Л ы с е н к о в с ё т а к ж е о с т а в а л с я п р е з и д е н т о м В А С Х Н И Л д о 1 9 5 6
г о д а , н о г е н е т и к и п о д в е р г а л и с ь уж е н е т а к о й ж ё с т к о й к р и т и к е к а к в п р о ш л ы е
г о д ы . К р и з и с н а н е с к о л ь к о л е т з а т о р м о з и л р а з в и т и е н а ук и , х о т я в С С С Р о н а
д о в о л ь н о ус п е ш н о р а з в и в а л а с ь и б ы л а о д н о й и з п е р е д о в ы х с т р а н п о
провождениям
исследований
и
экспериментов. Она
окончательно
в о с с т а н о в и л а с ь т о л ь к о в 1 9 6 5 г о д у п о с л е ух о д а о т в л а с т и Н . С . Х р ущ ё в а и с н я т и я
Лысенко со своих должностей.
3Наука
– э т о с ф е р а ч е л о в е ч е с к о й д е я т е л ь н о с т и , ф ун к ц и е й к о т о р о й я в л я е т с я
систематизация объективных знаний (факторов и процессов, не зависящих от
воли человека) о действительности; представляет собой как деятельность по
п о л уч е н и ю н о в о г о з н а н и я , т а к и р е з у л ь т а т э т о й д е я т е л ь н о с т и ; э т о п р а к т и ч е с к о е
о с в о е н и е м и р а . Н е п о с р е д с т в е н н ы е ц е л и н а ук и — о п и с а н и е , о б ъ я с н е н и е и
предсказание природных процессов и явлений, со ставляющих предмет её
и з уч е н и я н а о с н о в е о т к р ы в а е м ы х е ю з а к о н о в , т . е . т е о р е т и ч е с к о е о т р а ж е н и е
действительности.
К а к л ю б а я н а ук а , г е н е т и к а р а з в и в а е т с я в с о о т в е т с т в и и с п о т р е б н о с т я м и
общества и развитием технологий и мысли. Современная генетика основываетс я
на материалистической философской концепции .
Генетика
относится
к
экспериментальных данных.
естественным
н а ук а м ,
основывается
на
Г е н е т и к а , к а к и л ю б а я д р уг а я н а ук а , б е р ё т с в о ё н а ч а л о в ф и л о с о ф и и , т о е с т ь
б л и з к а к н е й т е м , ч т о «и щ е т и с т и н у », о д н а к о т а к ж е о т л и ч а е т с я в ц е л я х и
з а д а ч а х . Ф и л о с о ф и я и с с л е д уе т с п е к т р и с т и н ы ( ц е л и к о м ) , а л ю б а я ч а с т н а я н а ук а
– л и ш ь а с п е к т , и л и ч а с т ь , ц е л о й и с т и н ы , с л е д о в а т е л ь н о , в с е н а ук и п р о и з о ш л и
из философии путём конкретизации, то есть сужением и разделением
философского исследования.
Генетика является одним из самых наглядных примеров этого разделения.
Главным
революционным
шагом
для
н а ук и
стало
введение
опытно э к с п е р и м е н т а л ь н ы х и с с л е д о в а н и й . П р и э т о м н а уч н о е п о з н а н и е и м е е т с л е д ую щ и е
особенности:
1 . л ю б о е н а уч н о е з н а н и е т р е б уе т о п ы т н о - э к с п е р и м е н т а л ь н ы х п о д т в е р ж д е н и й ;
2 . н а ук а с и с т е м а т и з и р уе т ф а к т ы в о с о б ы х п о н я т и я х , и л и н а уч н ы х т е р м и н а х ,
то есть является теоретическим знанием;
3 . н а ук а о т к р ы в а е т м е ж д у р а з л и ч н ы м и я в л е н и я м и о с о б ы е с в я з и и о т н о ш е н и я ,
которые называют закономерными;
4 . д л я л ю б о й н а ук и о к а з ы в а е т с я н е в о з м о ж н ы м п о з н а н и е т а к и х я в л е н и й ,
к о т о р ы е н е и м е ю т з а к о н о м е р н ы х с в я з е й , т о е с т ь д ух о в н ы е я в л е н и я .
С о в р е м е н н а я г е н е т и к а к а к н а ук а и м е е т
с уж е н н ы е и р а з д е л ё н н ы е и с с л е д о в а н и я :
несколько
направлений,
то
есть
13


























Классическая генетика
П о п ул я ц и о н н а я г е н е т и к а
Археогенетика
М о л е к ул я р н а я г е н е т и к а
Геномика
Медицинская генетика
Генная инженерия
Спортивная генетика
С уд е б н о - м е д и ц и н с к а я г е н е т и к а
Криминалистическая генетика
Биохимическая генетика
Генетика человека
Генетика микроорганизмов
Генетика растений
Эволюционная генетика
Биометрическая генетика
Экологическая генетика
Генетика количественных признаков
Физиологическая генетика
Психиатрическая генетика
Генетика соматических клеток
Г е н е т и к а в и р ус о в
Генетика пола
Радиационная генетика
Генетика развития
Ф ун к ц и о н а л ь н а я г е н е т и к а
Д а л е е б уд ут р а с к р ы т ы н а и б о л е е р а с п р о с т р а н е н н ы е н а п р а в л е н и я с о в р е м е н н о й
генетики:
П о п у л я ц и о н н а я г е н е т и к а ( и л и г е н е т и к а п о п ул я ц и й ) – р а з д е л г е н е т и к и , в
к о т о р о й и з уч а ю т с я р а с п р е д е л е н и е ч а с т о т а л л е л е й и и х и з м е н е н и е в с л е д с т в и е
э в о л ю ц и и : м ут а ц и й , е с т е с т в е н н о г о о т б о р а , д р е й ф а г е н о в и м и г р а ц и й .
Археогенетика –
область
н а ук и ,
применяющая
методы
молекулярной
г е н е т и к и к и з уч е н и ю п р о ш л о г о ч е л о в е ч е с т в а . Т е р м и н в в ё л б р и т а н с к и й
археолог Колин Ренфрю.
К методам археогенетики относятся:



анализ ДНК, полученный из археологических останков (древняя ДНК);
а н а л и з Д Н К с о в р е м е н н ы х п о п ул я ц и й ( л ю д е й , д о м а ш н и х р а с т е н и й и
ж и в о т н ы х ) с ц е л ь ю и з уч е н и я ч е л о в е ч е с к о г о п р о ш л о г о и г е н е т и ч е с к о г о
наследия взаимодействия человека с биосферой;
применение
статистических
мет одов
м о л е к ул я р н о й
генетики
к
археологическим данным.
Молекулярная
генетика —
область
биологии,
соединяющая
собой
м о л е к ул я р н ую б и о л о г и ю и г е н е т и к у. В о б л а с т и г е н е т и к и м о л е к ул я р н а я б и о л о г и я
п о к а з а л а х и м и ч е с к ую п р и р о д у в е щ е с т в а н а с л е д с т в е н н о с т и , ф и з и к о - х и м и ч е с к и е
условия хранения в клетке информации и точного копирования её для передачи
в ряде поколений.
14
Г е н о м и к а — р а з д е л м о л е к ул я р н о й г е н е т и к и , и с с л е д ую щ и й
одинарные ДНК организма) и гены живых организмов.
геном
(все
Медицинская генетика (генетика человека, клиническая генетика) – область
м е д и ц и н ы , к о т о р а я и з уч а е т я в л е н и я н а с л е д с т в е н н о с т и и и з м е н ч и в о с т и в
р а з л и ч н ы х п о п ул я ц и я х л ю д е й , о с о б е н н о с т и п р о я в л е н и я и р а з в и т и я н о р м а л ь н ы х
и патологических (с отклонениями от нормы) признаков, зависимость
заболеваний от генет ической предрасположенности к ним и условий
о к р уж а ю щ е й
среды.
Задачей
является
выявлять,
и з уч а т ь
и
лечить
наследственные болезни, предотвращать воздействие негативных факторов
о к р уж а ю щ е й с р е д ы н а н а с л е д с т в е н н о с т ь ч е л о в е к а .
Г е н н а я и н ж е н е р и я – с о в о к уп н о с т ь м е т о д о в и т е х н о л о г и й п о л у ч е н и я
р е к о м б и н а н т н ы х Р Н К и Д Н К , в ы д е л е н и я г е н о в и з к л е т о к , о с ущ е с т в л е н и я с н и м и
р а з л и ч н ы х д е й с т в и й и в в е д е н и я и х в д р уг и е о р г а н и з м ы .
Генетика человека (микроорганизмов, растений, вирусология) – разделы
г е н е т и к и , и з уч а ю щ и е з а к о н о м е р н о с т и н а с л е д о в а н и я и и з м е н ч и в о с т и п р и з н а к о в у
ч е л о в е к а ( м и к р о о р г а н и з м о в , р а с т е н и й , в и р ус о в ) .
С ущ е с т в ую т р а з л и ч н ы е м е т о д ы г е н е т и к и ,
с п о с о б с т в ую щ и е д о с т и ж е н и ю ц е л е й и с с л е д о в а н и й .
разработанные
уч ё н ы м и
и
4Методы
генетики
С о в о к уп н о с т ь м е т о д о в и с с л е д о в а н и я н а с л е д с т в е н н ы х с в о й с т в о р г а н и з м а
называется генетический анализ.
Основу генетического анализа составляет гибридологический анализ,
основывающийся на анализе наследования признаков при скрещиваниях. Его
р а з р а б о т а л Г . М е н д е л ь и о с н о в а н о н н а с л е д ую щ и х п р и н ц и п а х :
1. Использование в качестве исходных особей (родителей), то есть форм, не
дающих расщепления при скрещивании;
2. Анализ наследования отдельных пар альтернативных признаков , то есть
п р и з н а к о в , п р е д с т а в л е н н ы х д в ум я в з а и м о и с к л ю ч а ю щ и м и в а р и а н т а м и .
3. Количественный учет форм, выщепляющихся в ходе последовательных
скрещиваний и использование математических методов при обработке
р е з ул ь т а т о в .
4. Индивидуальный анализ потомства от каждой родительской особи.
5 . Н а о с н о в а н и и р е з ул ь т а т о в с к р е щ и в а н и я с о с т а в л я е т с я и а н а л и з и р уе т с я с х е м а
скрещиваний.
Г и б р и д о л о г и ч е с к о м у а н а л и з у о б ы ч н о п р е д ш е с т в уе т с е л е к ц и о н н ы й м е т о д . С е г о
помощью
о с ущ е с т в л я ю т
подбор
или
создание
исходного
материала,
подвергающегося дальнейшему анализу (например, Г. Мендель, который по
с ущ е с т в у я в л я е т с я о с н о в о п о л о ж н и к о м г е н е т и ч е с к о г о а н а л и з а , н а ч и н а л с в о ю
р а б о т у с п о л уч е н и я г о м о з и г о т н ы х ф о р м г о р о х а п ут ё м с а м о о п ы л е н и я ) ;
О д н а к о в н е к о т о р ы х с л уч а я х м е т о д п р я м о г о г и б р и д о л о г и ч е с к о г о а н а л и з а
о к а з ы в а е т с я н е п р и м е н и м . Н а п р и м е р , п р и и з уч е н и и н а с л е д о в а н и я п р и з н а к о в у
человека
необходимо
уч и т ы в а т ь
ряд
обстоятельств:
невозможность
планирования скрещиваний, низкая плодовитость, длительный период полового
созревания.
Поэтому
кроме
гибридологического
анализа,
в
генетике
и с п о л ь з уе т с я м н о ж е с т в о д р уг и х м е т о д о в .
Цитогенетический метод. Заключается в цитологическом анализе генетических
с т р ук т ур и я в л е н и й н а о с н о в е г и б р и д о л о г и ч е с к о г о а н а л и з а с ц е л ь ю
15
с о п о с т а в л е н и я г е н е т и ч е с к и х я в л е н и й с о с т р ук т ур о й и п о в е д е н и е м х р о м о с о м и
их
уч а с т к о в
(анализ
хромосомных
и
геномных
м ут а ц и й ,
построение
ц и т о л о г и ч е с к и х к а р т х р о м о с о м , ц и т о х и м и ч е с к о е и з уч е н и е а к т и в н о с т и г е н о в и т .
П.).
Частные
с л уч а и
цитогенетического
метода
– кариологический,
кариотипический, геномный анализ .
Популяционный
метод .
На
основе
п о п ул я ц и о н н о г о
метода
и з уч а ю т
г е н е т и ч е с к ую с т р ук т ур у п о п ул я ц и й р а з л и ч н ы х о р г а н и з м о в : к о л и ч е с т в е н н о
о ц е н и в а ю т р а с п р е д е л е н и е о с о б е й р а з н ы х г е н о т и п о в в п о п ул я ц и и , а н а л и з и р ую т
д и н а м и к у г е н е т и ч е с к о й с т р ук т ур ы п о п ул я ц и й п о д д е й с т в и е м р а з л и ч н ы х
ф а к т о р о в ( п р и э т о м и с п о л ь з ую т с о з д а н и е м о д е л ь н ы х п о п ул я ц и й ) .
Молекулярно-генетический
метод представляет
собой
биохимическое
и
ф и з и к о - х и м и ч е с к о е и з уч е н и е с т р ук т у р ы и ф ун к ц и и г е н е т и ч е с к о г о м а т е р и а л а и
н а п р а в л е н н а в ы я с н е н и е э т а п о в п ут и «г е н → п р и з н а к » и м е х а н и з м о в
в з а и м о д е й с т в и я р а з л и ч н ы х м о л е к ул н а э т о м п ут и .
Мутационный метод позволяет (на основе всестороннего анализа мутаций)
у с т а н о в и т ь о с о б е н н о с т и , з а к о н о м е р н о с т и и м е х а н и з м ы м ут а г е н е з а , п о м о г а е т в
и з уч е н и и с т р ук т у р ы и ф ун к ц и и г е н о в . О с о б о е з н а ч е н и е м ут а ц и о н н ы й м е т о д
приобретает при работе с организмами, размножающимися бесполым путём, и в
генетике человека, где возможности гибридологического анализа крайне
з а т р уд н е н ы .
Генеалогический метод (метод анализа родословных). Позволяет проследить
наследование
признаков
в
семьях.
Используется
для
определения
наследственного или ненаследственного характера признака, доминантности
или
рецессивности,
картирования
хромосом,
т.
Е.
для
ус т а н о в л е н и я
п р и н а д л е ж н о с т и г е н а , к о д и р ую щ е г о д а н н ы й п р и з н а к , к о п р е д е л е н н о й г р уп п е
с ц е п л е н и я , с ц е п л е н н о с т и с Х - и л и Y - х р о м о с о м а м и , д л я и з уч е н и я м ут а ц и о н н о г о
п р о ц е с с а , о с о б е н н о в с л уч а я х , к о г д а н е о б х о д и м о о т л и ч и т ь в н о в ь в о з н и к ш и е
м ут а ц и и о т т е х , к о т о р ы е н о с я т с е м е й н ы й х а р а к т е р , т . Е . в о з н и к л и в п р е д ы д ущ и х
поколениях. Как правило, генеалогический метод составляет основу для
з а к л ю ч е н и й п р и м е д и к о - г е н е т и ч е с к о м к о н с ул ь т и р о в а н и и ( е с л и р е ч ь н е и д е т о
хромосомных болезнях).
Близнецовый метод , заключающийся в анализе и сравнении изменчивости
признаков в пределах различных групп близнецов, позволяет оценить относит,
р о л ь г е н о т и п а и в н е ш н и х ус л о в и й в н а б л ю д а е м о й и з м е н ч и в о с т и . О с о б е н н о
важен этот метод при работе с малоплодовитыми организмами, имеющими
п о з д н и е с р о к и н а с т уп л е н и я п о л о в о й з р е л о с т и ( н а п р и м е р , к р уп н ы й р о г а т ы й
скот), а также в генетике человека.
В г е н е т и ч е с к о м а н а л и з е и с п о л ь з ую т и м н о г и е д р уг и е м е т о д ы :
онтогенетический ,
иммуногенетический,
сравнительно-морфологические,
сравнительно-биохимические методы,
методы биотехнологии,
разнообразные математические методы и т. д.
16
Заключение
И т а к , н а м и б ы л о д о к а з а н о , ч т о г е н е т и к а я в л я е т с я п о л н о ц е н н о й н а ук о й .
Она имеет свою историю рождения и развития, достижения, которые
п е р е в е р н ул и в с е п р е д с т а в л е н и я о м и р е , п а д е н и я , к о т о р ы е с и л ь н о п о м е ш а л и , н о
н е о с т а н о в и л и п р о г р е с с , а т а к ж е б о л ь ш и е п е р с п е к т и в ы , и д ущ и е д а л е к о в п е р е д .
Г е н е т и к а – о т н о с и т е л ь н о м о л о д а я н а ук а , п о с р а в н е н и ю с б и о л о г и е й ,
химией,
физикой и т.д., однако за прошедшее столетие стремительно
развивалась. Основной задачей генетики является исследовать наследственность
генетического материала, однако в наше время появилось множество
п р и к л а д н ы х а с п е к т о в э т о й н а ук и . О н и н а ш л и ш и р о к о е п р и м е н е н и е в ж и з н и :
н а п р и м е р , г е н н а я и н ж е н е р и я я в л я е т с я и н с т р ум е н т о м с е л е к ц и о н н ы х р а б о т
( п о л уч е н и е н о в ы х в и д о в р а с т е н и й , ж и в о т н ы х , ш т а м м о в б а к т е р и й ) и с п о л ь з уе т с я
в медицине (лечение некоторых раковых болезней, удал ение больных генов,
п р е д а н н ы х н а с л е д с т в е н н ы м п ут е м ) , к р и м и н а л и с т и ч е с к а я г е н е т и к а п о м о г а е т
современным расследованиям полиции и т.д.
В б л и ж а й ш е е в р е м я г е н е т и к а б уд е т ус и л е н н о р а з в и в а т ь с я , х о т я о н а и в
н а ш и д н и о ч е н ь ш и р о к о р а с п р о с т р а н е н а в с е л ь с к о х о з я й с т в е н н ы х к у л ь т ур а х
(селекции,
клонировании),
медицине
(медицинской
генетике,
генетике
м и к р о о р г а н и з м о в ) . В б уд ущ е м уч ё н ы е н а д е ю т с я и с п о л ь з о в а т ь г е н е т и к у д л я
у с т р а н е н и я д е ф е к т и в н ы х г е н о в и ун и ч т о ж е н и я б о л е з н е й , п е р е д а в а е м ы х п о
н а с л е д с т в у, и м е т ь в о з м о ж н о с т ь л е ч и т ь т а к и е т я ж е л ы е з а б о л е в а н и я к а к р а к ,
в и р ус н ы е и н ф е к ц и и . А т а к ж е с о в р е м е н н ы е о т к р ы т и я и т е х н о л о г и и п о з в о л я ю т
менять свойства живых организмов , то есть вмешиваться в ход эволюции,
создавать новые организмы для различных целей, поставленных человеком
(например,
бактерии,
поглощающие
загрязняющие
вещества,
растения,
с и н т е з и р ую щ и е уд о б р е н и я и з в о з д ух а и л и д а ж е н о в ую р а с у ч е л о в е ч е с т в а ) .
В п е р с п е к т и в а х я х о ч у и з уч а т ь б о л е е п о д р о б н о т а к о е с в о й с т в о Д Н К к а к
с п о с о б н о с т ь п е р е д а в а т ь н а с л е д с т в е н н ую и н ф о р м а ц и ю . Н а п р и м е р , п о п ы т а т ь с я
объяснить опыт Ф. Гриффита с бактериями Diplococcus pneumoniae и мышами,
к о т о р ы х э т и б а к т е р и и п р и в о д и л и к л е т а л ь н о м у и с х о д у, и л и и с к ус с т в е н н ы м
п ут е м в ы з ы в а т ь м у т а ц и и у д р о з о ф и л .
17
Список литературы
Б . Г ут т м а н , Э . Г р и ф ф и т с , Д . С уз ук и , Т . К ул л и с . – Г е н е т и к а , 2 0 0 4 .
В.А., Топорина Н.А., Стволинская Н.С. – Генетика человека, 2002.
3Большая Советская Энциклопедия (последний год издания – 1978 год)
1
2Шевченко
Ссылки
[© Афонин Алексей Алексеевич
Доктор с.-х. наук, профессор кафедры зоологии и анатомии Брянского государственного
университета
Зав. Лабораторией популяционной цитогенетики НИИ ФиПИ БГУ
главная страница сайта ОБЩАЯ И ТЕОРЕТИЧЕСКАЯ БИОЛОГИЯ http://afonin-59bio.narod/ru
e-mail: [email protected]
последнее обновление страницы 29.04.2010]
4
18