Медицинская биофизика - Кафедра медицинской генетики

ВОПРОСЫ
для подготовки к экзамену по дисциплине
медицинская генетика
для студентов IV курса факультета Медицинская биофизика
СПбГПМУ
1. Числовые и структурные аберрации хромосом. Примеры.
2. Генотерапия, программа, цели, подходы. Первый успешный проект
генной терапии.
3. Ген, определение, структура, экспрессия.
4. Моногенные
болезни,
определение,
характер
наследования,
молекулярной
генетики,
транскрипция,
частоты. Примеры.
5. Центральная
догма
трансляция.
6. Международный проект «Геном человека»
7. Методы молекулярной диагностики. Выделение ДНК.
8. Многофакторные болезни. Генетические факторы риска.
9. Экзоны, интроны, сплайсинг.
10.
Система биотрансформации ксенобиотиков с позиции генетика.
Прикладное
значение
генотипирования
генов
системы
биотрансформации в медицинской практике.
11.
Что означает «открытие гена»? Ген в пробирке — кДНК.
12.
Повторяющиеся элементы генома человека. Типы, функции.
13.
Муковисцидоз, клиника, генетика, первичный
биохимический дефект.
14. Полимеразная цепная реакция (ПЦР), определение, цели.
15. Мажорные мутации. Диагностика мажорной мутации в гене
муковисцидоза (CFTR).
16. Миодистрофия Дюшенна, клиника, генетика, первичный
биохимический дефект.
17. Полимеразная цепная реакция (ПЦР), условия проведения
реакции.
18. Синдром Дауна, клиника, генетика, диагностика.
19. Молекулярная диагностика мутаций в гене миодистрофии
Дюшенна (DMD).
20. Геномная дактилоскопия.
21. Фенилкетонурия, клиника, генетика, первичный биохимический
дефект, неонатальный скрининг.
22. Повторяющиеся элементы генома человека. Типы, функции.
23. Области практического использования методологии
молекулярно-генетического анализа в медицине.
24. Доминантные и рецессивные онкогены, их функции.
25. Методы цитогенетического анализа.
26. Хромосомные болезни, обусловленные аномалиями половых
Хромосом.
27. Типы генных мутаций, нонсенс, миссенс, сдвиг рамки
считывания, сплайсинговые мутации.
28. Предиктивная медицина, цели, принципы, перспективы.
29. Наследственные болезни обмена.
30. Типы хромосомных мутаций, сбалансированные и
несбалансированные структурные перестройки.
31. Полимеразная цепная реакция (ПЦР), достоинства метода,
области применения.
32. Генетика канцерогенеза.
33. Обратная генетика.
34. Аллель, мутация, функциональный полиморфизм.
35. Наследственные опухолевые синдромы.
36. Молекулярная диагностика инфекций.
37. Фармакогенетика.
38. Геномика, транскриптомика, протеомика.
39. Особенности Х-сцепленного рецессивного типа наследования.
Примеры.
40. Динамические мутации.
41. Цитоплазматический или материнский тип наследования.
Митохондриальные болезни.
42. Парадоксы структуры генома.
43. Структура и функции ДНК.
44. Нейродегенеративные заболевания, обусловленные экспансией
полиглютаминового трека.
45. Особенности аутосомно-рецессивного типа наследования.
Примеры.
46. Генетический код.
47. Болезни экспансии, синдром Мартина-Белл .
48. Особенности аутосомно-доминантного типа наследования.
Примеры.
49. Техническое оснащение лаборатории ДНК-диагностики.