Прейскурант проводимых исследований

Диагностический Лабораторный Пункт
Спб, ул. Вс. Вишневского 10/Чкаловский 31,
тел. 943-71-88, 932-29-62
Время работы пункта: с 8.30 до 16.00 (без очереди, по предварительной записи)
Прейскурант проводимых исследований
Раздел: общеклинические исследования
сроки выполнения 1 (один) рабочий день,
стоимость
Исследования
Исследования крови
Клинический анализ крови
320
Общий анализ крови (18 параметров)
Лейкоцитарная формула (микроскопия)
СОЭ (скорость оседания эритроцитов)
Ретикулоциты
Группа крови и резус-фактор
Исследование на общие иммуноглобулины
ОбщийИммуноглобулин Ig E
ОбщийИммуноглобулин Ig А
ОбщийИммуноглобулин Ig M
ОбщийИммуноглобулин Ig G
4 обязательных анализа для госпитализации:
RW (Treponema pallidum а/т)
Ф-50 АнтиВИЧ1/2
ИФА HBsAg
ИФА anti-HCV IgG
Исследования мочи
Общий анализ мочи
Анализ мочи по Ничипоренко
Проба Зимницкого
Рентгенофазный анализ почечного камня
Медь (суточная моча)
Кальций и фосфор в суточной моче
Кальций (суточная моча )
Фосфор (суточная моча)
Литогенность суточной мочи
Проба Реберга (кровь+моча)
17 ОКС (моча)
Бактериологический посев мочи
Суточная потеря белка с мочой
Порфобилиноген/аминолевуленовая кислота NEW
140
90
90
130
340
4 - 5 рабочих дней
250
10-14 дней
250
1(один) рабочий день
250
1(один) рабочий день
250
срок выполнения 1 рабочий день
750
190
190
500
7-10 рабочих дней
4-5 рабочих дней
4-5 рабочих дней
4-5 рабочих дней
4-5 рабочих дней
7-10 рабочих дней
3800
600
500
250
250
4500
290
4-5 рабочих дней
См.раздел бак.исследования
4-5 рабочих дней
4-5 раб.дней
Микроскопические исследования
Риноцитограмма
Исследование соскобов кожи на демодекс
Общий анализ мокроты
Микроскопическое исследование ногтей на микоз
Исследования кала
Копрограмма
Исследование мазка на энтеробиоз
Исследование кала на яйца и личинки гельминтов
Кал на углеводы
Исследование на диз.группу
Посев кала на дисбактероз
1400
290
1600
150
380
250
4-5 рабочих дней
630
320
130
130
5-7 рабочих дней
700
см. раздел бак. исследования
см. раздел бак. исследования
1 из 55
Диагностический Лабораторный Пункт
Спб, ул. Вс. Вишневского 10/Чкаловский 31,
тел. 943-71-88, 932-29-62
Время работы пункта: с 8.30 до 16.00 (без очереди, по предварительной записи)
Раздел: гормоны.
Исследования
Гормоны:
Пролактин
Пролактин (мономер)
Эстрадиол
Прогестерон
17-OH Прогестерон
Тестостерон
Своб.Тестостерон
ФСГ (Фоликулостимулирующий гормон)
ЛГ (Лютеинизирующий гормон)
CHBG Глобулин, связывающий половые гормоны
ДЭА-S (дигидроэпиандростерона сульфат)
Андростендион
Кортизол
СТГ (Соматотропный гормон)
АКТГ
Дигидротестостерон
Прокальцитонин
Ренин
Антимюллеровский гормон
Альдостерон
Определение ингибина "В"
ХГЧ (хорионический гонадотропин)
Свободная бета-субъединица ХГЧ
Альфафетопротеин
Тиреоглобулин
сроки выполнения
4 - 5 рабочих дней
250
400
250
250
400
250
550
250
250
320
320
550
250
380
600
10-14 рабочих дней
10-14 рабочих дней
5-7 рабочих дней
10-14 рабочих дней
10-14 рабочих дней
10-14 рабочих дней
250
500
250
400
стоимость
1(один) рабочий день
320
320
320
320
320
320
380
320
440
950
1500
980
950
500
950
370
370
-
Гормоны щитовидной железы
ТТГ (Тиреотропный гормон)
Т3 (Трийодтиронин)
Т3 свободный
Т4 (Тироксин)
Т4 свободный
АТ-ТГ (Антитела к тиреоглобулину)
АТ-ТПО (Антитела к микросомальной фракции)
Антитела к рецепторам ТТГ
Т-захват
Кальцитонин
4 - 5 рабочих дней
230
230
230
230
230
230
230
10-14 рабочих дней
10-14 рабочих дней
10-14 рабочих дней
1(один) рабочий день
280
280
280
280
280
280
280
1200
600
850
Раздел: биохимические исследования
Исследования
Биохимические исследования
Холестерин общий
Триглицериды
сроки выполнения, стоимость в руб.
1(один) рабочий день
120
120
Липидограмма (холестерин, триглицериды, ЛПВП,
ЛПНП, ЛПОНП, индекс атерогенности)
Аполипопротеин А1
Аполипопротеин В
2 из 55
420
3-4 рабочих дня
3-4 рабочих дня
460
460
Диагностический Лабораторный Пункт
Спб, ул. Вс. Вишневского 10/Чкаловский 31,
тел. 943-71-88, 932-29-62
Время работы пункта: с 8.30 до 16.00 (без очереди, по предварительной записи)
Липопротеин (а)
АЛТ (Аланинаминотрансфераза)
АСТ (Аспартатаминотрансфераза)
ЛДГ (Лактатдегидрогеназа)
ЛДГ (Лактатдегидрогеназа) 1й изофермент
Альфа-амилаза
Панкреатическая амилаза
Гамма-ГТ (Гамма-глутамилтрансфераза)
Липаза
КФК (Креатинфосфокиназа)
Билирубин (общий, прямой, не прямой)
Креатинин
Мочевина
Мочевая кислота
3-4 рабочих дня
650
120
120
130
3-4 рабочих дня
300
130
330
130
190
180
220
130
130
130
Общий белок
Белковые фракции
Альбумин
Калий
Натрий
Калий, Натрий, Кальций ионизированный
Хлор
Магний
Кальций
Фосфор
Щелочная фосфатаза
Кислая фосфатаза
Холинэстераза
Лактат
Гомоцистеин
С-Реактивный белок
Антистрептолизин-О (ASL-O)
Ревматоидный фактор
Альфа1-антитрипсин
Церулоплазмин
130
3-4 рабочих дня
430
140
170
170
290
250
140
140
140
130
3-4 рабочих дня
3-4 рабочих дня
3-4 рабочих дня
5-7 рабочих дней
450
230
500
1200
330
250
330
3-4 рабочих дня
3-4 рабочих дня
400
630
РАЗДЕЛ: КОАГУЛОЛОГИЯ (исследование гемостаза)
Исследования
Протромбиновый индекс
МНО-Протромбин (международное нормализованное
отношение)
Фибриноген
АЧТВ (активированное парциальное тромбиновое время)
АВР (активированное время рекальцификации)
Тромбиновое время
Антитромбин III
D-димер (полуколичественно)
D-димер (количественно)
Фактор VIII
Фактор Виллебранда
Волчаночный антикоагулянт
Протеин С
Протеин S
Антитела к протромбину
Антитела к тромбоцитам
3 из 55
сроки выполнения,
1(один) рабочий день
стоимость в руб.
140
1(один) рабочий день
1(один) рабочий день
1(один) рабочий день
1(один) рабочий день
1(один) рабочий день
1(один) рабочий день
1(один) рабочий день
3-4 рабочих дня
1(один) рабочий день
3-5 рабочих дня
1(один) рабочий день
До 10 раброчих дней
До 10 рабочих дней
3 - 4 рабочих дня
до 21 рабочего дня
170
170
170
200
200
400
700
1200
380
630
850
1800
1800
1500
1700
Диагностический Лабораторный Пункт
Спб, ул. Вс. Вишневского 10/Чкаловский 31,
тел. 943-71-88, 932-29-62
Время работы пункта: с 8.30 до 16.00 (без очереди, по предварительной записи)
Раздел: исследования на инфекции
Исследования
Анализы для госпитализации:
RW (Treponema pallidum а/т)
Ф-50 АнтиВИЧ1/2
ИФА HBsAg
ИФА anti-HCV IgG
сроки выполнения,
стоимость в руб.
срок выполнения 1 рабочий день
750
Исследования
Treponema pallidum
сроки выполнения, стоимость в руб.
ПЦР
ИФА суммарные антитела к Treponema pallidum
ИФА Ig М (антитела класса М)
ИФА Ig G (антитела класса G)
ИФА Ig G титр (антитела класса G)
РПГА
Микрореакция
РИT
РИФ абс
РИФ количественная
ВИЧ
Ф-50 АнтиВИЧ1/2
на следующий день
2 рабочих дня
4-5 рабочих дней
4-5 рабочих дней
4-5 рабочих дней
2 рабочих дня
4-5 рабочих дней
4-5 рабочих дней
4-5 рабочих дней
4-5 рабочих дней
190
230
280
280
300
250
230
850
850
850
3-4 дня
230
4-5 рабочих дней
4-5 рабочих дней
280
280
4-5 рабочих дней
4-5 рабочих дней
4-5 рабочих дней
4-5 рабочих дней
4-5 рабочих дней
4-5 рабочих дней
4-5 рабочих дней
25-30 рабочих дней
180
230
280
280
230
280
350
2900
4-5 рабочих дней
4-5 рабочих дней
4-5 рабочих дней
4-5 рабочих дней
4-5 рабочих дней
25-30 рабочих дней
280
180
280
350
740
2900
4-5 рабочих дней
280
Гепатиты
Гепатит А (HAV):
ИФА anti-HAV IgM
ИФА anti-HAV IgG
Гепатит В (HВV):
ИФА HBsAg (для госпитализации)
ИФА anti-HBsAg
ИФА anti-HBc (общ)
ИФА anti-HBc IgM
ИФА HBе Ag
ИФА anti-HBе IgG
ПЦР HВV (качественно)
Количественная вирусная нагрузка HBV
Гепатит С (HСV):
ИФА anti-HCV IgM
ИФА anti-HCV IgG+М(для госпитализации)
ИФА anti-HCV cor_NS
ПЦР HСV
Генотипирование HСV
Количественная вирусная нагрузка HСV
Гепатит D (HDV):
ИФАanti-HDV.AB(общ)
4 из 55
Диагностический Лабораторный Пункт
Спб, ул. Вс. Вишневского 10/Чкаловский 31,
тел. 943-71-88, 932-29-62
Время работы пункта: с 8.30 до 16.00 (без очереди, по предварительной записи)
ИФА anti-HDV IgM
4-5 рабочих дней
280
Урогенитальные инфекции (кровь) и пр.
Chlamidia trachomatis
ИФА Ig A (антитела класса А)
ИФА Ig М (антитела класса М)
ИФА Ig G (антитела класса G)
Chlamidia pneumoniaе
ИФА Ig A (антитела класса А)
ИФА Ig М (антитела класса М)
ИФА Ig G (антитела класса G)
Mycoplasma hominis
ИФА Ig А (антитела класса А)
ИФА Ig G (антитела класса G)
Mycoplasma pneumoniaе
ИФА Ig A (антитела класса А)
ИФА Ig М (антитела класса М)
ИФА Ig G (антитела класса G)
Ureaplasma spp.
ИФА Ig А (антитела класса А)
ИФА Ig G (антитела класса G)
Toxoplasma gondii
ИФА АВИДНОСТЬ Ig G
ИФА Ig A (антитела класса А)
ИФА Ig М (антитела класса М)
ИФА Ig G (антитела класса G)
Trihomonas vaginalis
ИФА Ig А (антитела класса А)
ИФА Ig G (антитела класса G)
Candida albicans
ИФА Ig А (антитела класса А)
ИФА Ig М (антитела класса М)
ИФА Ig G (антитела класса G)
Rubella (краснуха)
ИФА АВИДНОСТЬ Ig G
ИФА Ig М (антитела класса М)
ИФА Ig G (антитела класса G)
Streptococcus pyogenes
ПЦР
КОЛИЧЕСТВЕННЫЙ ПЦР(REAL TIME)
Streptococcus spp.
ПЦР
Staphylococcus aureus
ПЦР
4-5 рабочих дней
4-5 рабочих дней
4-5 рабочих дней
220
220
220
4-5 рабочих дней
4-5 дней
4-5 дней
230
230
230
4-5 рабочих дней
4-5 рабочих дней
230
230
4-5 рабочих дней
4-5 рабочих дней
4-5 рабочих дней
230
230
230
4-5 рабочих дней
4-5 рабочих дней
230
230
4-5 рабочих дней
4-5 рабочих дней
4-5 рабочих дней
4-5 рабочих дней
380
230
230
230
4-5 рабочих дней
4-5 рабочих дней
280
280
4-5 рабочих дней
4-5 рабочих дней
4-5 рабочих дней
280
280
280
4-5 рабочих дней
4-5 рабочих дней
4-5 рабочих дней
380
230
230
на следующий день
3-5 рабочих дней
190
380
на следующий день
190
на следующий день
190
4-5 рабочих дней
650
на следующий день
4-5 рабочих дней
4-5 рабочих дней
4-5 рабочих дней
4-5 рабочих дней
190
380
230
300
230
на следующий день
190
Папиломовирусы
Онкобелки HPV (Е7) NEW
HSV 1,2 (вирус герпеса)
ПЦР
ИФА АВИДНОСТЬ Ig G
ИФА Ig М (антитела класса М)
ИФА Ig G титр (антитела класса G)
ИФА Ig G (антитела класса G)
HSV 1 (вирус герпеса)
ПЦР
HSV 2 (вирус герпеса)
5 из 55
Диагностический Лабораторный Пункт
Спб, ул. Вс. Вишневского 10/Чкаловский 31,
тел. 943-71-88, 932-29-62
Время работы пункта: с 8.30 до 16.00 (без очереди, по предварительной записи)
ПЦР
ИФА АВИДНОСТЬ Ig G
ИФА Ig М (антитела класса М)
ИФА Ig G титр (антитела класса G)
ИФА Ig G (антитела класса G)
VZV (вирус варицеллы зостер – HHV3)
ПЦР
ИФА Ig М (антитела класса М)
ИФА Ig G (антитела класса G)
ЕВV (вирус Эпштейн-Барра – HHV4):
ИФА а/т к ядерному антигену
ИФА а/т к раннему антигену
ИФА Ig М (антитела класса М к капсидному антигену)
ИФА Ig G (антитела класса G к капсидному антигену)
СМV (цитомегаловирус – HHV5)
ИФА АВИДНОСТЬ Ig G
ИФА антитела к предраннему белку
ИФА Ig М (антитела класса М)
ИФА Ig G (антитела класса G)
ИФА Ig G титр (антитела класса G)
HHV 6 (вирус герпеса человека 6 типа)
ПЦР
ИФА Ig G (антитела класса G)
HHV 8 (вирус герпеса человека 8 типа)
ПЦР
ИФА Ig G (антитела класса G)
Helicobacter pylory
ПЦР
Антиген в кале
ИФА (суммарные антитела)
Mycobacterium tuberculosis
ПЦР
anti-MycobacteriumTuberculos. (IgА,М,G)
Аскаридоз
ИФА Ig G (антитела класса G)
Аспергиллез
ПЦР
Боррелиоз (болезнь Лайма)
ПЦР
ИФА Ig М (антитела класса М)
ИФА Ig G (антитела класса G)
Клещевой энцефалит
ПЦР
ИФА Ig М (антитела класса М)
ИФА Ig G (антитела класса G)
Корь
ИФА Ig G титр (антитела класса G)
ИФА Ig М (антитела класса М)
ИФА Ig G (антитела класса G)
Листериоз
ИФА Ig G (антитела класса G)
Лямблиоз
ИФА Ig М (антитела класса М)
ИФА суммарные антитела
Описторхоз
ИФА Ig М (антитела класса М)
6 из 55
на следующий день
4-5 рабочих дней
4-5 рабочих дней
4-5 рабочих дней
4-5 рабочих дней
190
380
230
300
230
на следующий день
4-5 рабочих дней
4-5 рабочих дней
190
280
280
4-5 рабочих дней
4-5 рабочих дней
4-5 рабочих дней
4-5 рабочих дней
230
280
230
230
4-5 рабочих дней
4-5 рабочих дней
4-5 рабочих дней
4-5 рабочих дней
4-5 рабочих дней
380
280
230
230
300
на следующий день
4-5 рабочих дней
190
280
на следующий день
4-5 рабочих дней
190
280
на следующий день
на следующий день
4-5 рабочих дней
190
630
230
на следующий день
4-5 рабочих дней
190
230
4-5 рабочих дней
230
10-14 рабочих дней
700
4-5 рабочих дней
4-5 рабочих дней
4-5 рабочих дней
600
280
280
4-5 рабочих дней
4-5 рабочих дней
4-5 рабочих дней
600
280
280
4-5 рабочих дней
4-5 рабочих дней
4-5 рабочих дней
600
280
280
4-5 рабочих дней
280
4-5 рабочих дней
4-5 рабочих дней
230
230
4-5 рабочих дней
230
Диагностический Лабораторный Пункт
Спб, ул. Вс. Вишневского 10/Чкаловский 31,
тел. 943-71-88, 932-29-62
Время работы пункта: с 8.30 до 16.00 (без очереди, по предварительной записи)
ИФА Ig G (антитела класса G)
Паротит
ИФА Ig М (антитела класса М)
ИФА Ig G (антитела класса G)
Токсокароз
ИФА Ig G (антитела класса G)
Трихинеллез
ИФА Ig М (антитела класса М)
ИФА Ig G (антитела класса G)
Эхинококкоз
ИФА Ig G (антитела класса G)
А/т к 4-м паразитам: описторхисов токсокар, трихинел,
эхинококков ИФА Ig G (антитела класса G)
Брюшной тиф
РПГА
Дизентерия
РПГА
Дифтерия
РПГА
Кишечный иерсиниоз, псевдотуберкулез
РНГА
Bordеtella pertussis-коклюш
ПЦР
РА
Сальмонеллез
РНГА
Столбняк
РПГА
Adenovirus (аденовирусы)
ПЦР
Enterovirus (энтеровирусы)
ПЦР
Rotavirus (ротавирусы группы А)
ПЦР
Парвовирус В19
ПЦР
4-5 рабочих дней
230
4-5 рабочих дней
4-5 рабочих дней
280
280
4-5 рабочих дней
230
4-5 рабочих дней
4-5 рабочих дней
280
280
4-5 рабочих дней
280
4-5 рабочих дней
280
2-3 рабочих дня
300
2-3 рабочих дня
300
2-3 рабочих дня
400
2-3 рабочих дня
300
на следующий день
1-2 рабочих дня
190
400
2-3 рабочих дня
300
2-3 рабочих дней
400
на следующий день
450
на следующий день
450
на следующий день
450
4-5 рабочих дней
450
Раздел: комплексы лабораторных обследований, аутоиммунные заболевания.
Исследования
Анемия
Железо
Трансферрин
Железосвязывающая способность плазмы
Ферритин
В 12
Фолиевая кислота
Эритропоэтин
Каппа-легкие цепи Ig G
Лямбда-легкие цепи Ig G
Рассеянный склероз :
7 из 55
сроки выполнения,
стоимость в руб.
1(один) рабочий день
1(один) рабочий день
1(один) рабочий день
3 - 4 рабочих дня
4 - 5 рабочих дней
4 - 5 рабочих дней
3 - 4 рабочих дня
3 - 4 рабочих дня
3 - 4 рабочих дня
130
320
250
380
480
480
800
550
550
Диагностический Лабораторный Пункт
Спб, ул. Вс. Вишневского 10/Чкаловский 31,
тел. 943-71-88, 932-29-62
Время работы пункта: с 8.30 до 16.00 (без очереди, по предварительной записи)
Олигоклонаотный Ig G, каппа и лямбда цепи в сыворотке
крови и ликворе
Остеопороз :
Паратгормон
Остеокальцин
Bетта-CrossLaps
Пиридинолин (моча)
25(ОН) Витамин D
Соматомедин
P1NP (маркер синтеза кости)
Оценка диабета:
Глюкоза
Сахарная кривая
Гликозил-й Нb
Фруктозамин
С - пептид
Инсулин
Проинсулин
Микроальбумин мочи
Лептин
А/Т к клеткам Лангерганса
Антитела к GAD
Антитела к инсулину
10-14 рабочих дней
2900
4 - 5 рабочих дней
4 - 5 рабочих дней
4 - 5 рабочих дней
4 - 5 рабочих дней
10-14 рабочих дней
10-14 рабочих дней
4 - 5 рабочих дней
450
570
550
1500
940
1100
1500
1(один) рабочий день
1(один) рабочий день
1(один) рабочий день
2-3 рабочих дня
2-3 рабочих дня
2-3 рабочих дня
10-14 рабочих дней
5-7 рабочих дня
10-14 рабочих дней
10-14 рабочих дней
10-14 рабочих дней
10-14 рабочих дней
120
450
450
440
440
440
750
470
500
720
1300
670
Анти РЕЗУСНЫЕ антитела
Анти ГРУППОВЫЕ а/т
Анти ФОСФОЛИПИДНЫЕ а/т
Анти СПЕРМАЛЬНЫЕ а/т
Анти ОВАРИАЛЬНЫЕ а/т
Антитела к ткани плаценты
Антитела к Zona pelucida
ENA-скрин (антитела к экстрагируемому нуклеарному
антигену)
Антиядерные антитела (антинуклеарный фактор)
Антиперинуклеарный фактор
Антикератиновые антитела
Аннексин V
Антитела к аннексину V
Антитела к базальной мембране клубочка
Антитела к бета-2 гликопротеину
Антитела к виментину
Антитела к двухспиральной ДНК
Антитела к кардиолипину
Антитела к миелопероксидазе
АЦЦП/anti-CCP (антитела к циклическому цитруллинсодержащему пептиду)
Активность ангиотензинпревращающего фермента
Антитела к митохондриям
Антитела к протеиназе 3
Антитела к нуклеосомам
Антитела к цитоплазме нейтрофилов (АНЦА)
Антитела к эндомизию
Антитела к эндотелию
ЦИК (циркулирующие иммунные комплексы)
4 - 5 рабочих дней
4 - 5 рабочих дней
4 - 5 рабочих дней
4 - 5 рабочих дней
4 - 5 рабочих дней
до 10 рабочих дней
до 10 рабочих дней
420
420
690
640
740
1300
1100
до 10 рабочих дней
650
2-3 рабочих дня
до 10 рабочих дней
до 10 рабочих дней
до 10 рабочих дней
до 10 рабочих дней
до 10 рабочих дней
до 10 рабочих дней
до 10 рабочих дней
до 10 рабочих дней
до 10 рабочих дней
до 10 рабочих дней
650
550
550
1600
1600
800
650
650
600
1300
620
до 10 рабочих дней
1400
до 10 рабочих дней
до 10 рабочих дней
до 10 рабочих дней
до 10 рабочих дней
до 10 рабочих дней
до 10 рабочих дней
до 10 рабочих дней
до 10 рабочих дней
1200
820
700
740
850
840
940
250
HLA-В27 типирование
до 10 рабочих дней
940
8 из 55
Диагностический Лабораторный Пункт
Спб, ул. Вс. Вишневского 10/Чкаловский 31,
тел. 943-71-88, 932-29-62
Время работы пункта: с 8.30 до 16.00 (без очереди, по предварительной записи)
Патология желудочно-кишечного тракта:
Гастрин
Пепсиноген I
Ig A к альфа-глиадину
Ig G к альфа-глиадину
Антитела к париетальным клеткам желудка
Лактоферрин (кал)
Углеводы в кале
Эластаза в кале
Сердечно-сосудистая патология:
Pro-BNP (ранний маркер сердечно-сосудистой
недостаточности)
Тропонин I
Креатинкиназа МВ
Миоглобин
Антитела к миокарду
Пренатальная диагностика (специлизированное направление)
РАРР-А и ХГЧ на сроке 9-13 нед.
АФП и ХГЧ на сроке 15-18 недель
Комплекс исследований на ТОRCH-инфекции (Ig G или Ig М)
Комплекс исследований функции щитовидной железы
Комплекс исследований на железодефицитную анамию
4-5 рабочих дней
10-14 рабочих дней
10-14 рабочих дней
10-14 рабочих дней
10-14 рабочих дней
10-14 рабочих дней
4-5 рабочих дней
10-14 рабочих дней
880
880
580
580
820
650
710
2400
10-14 рабочих дней
4 - 5 рабочих дней
4 - 5 рабочих дней
4 - 5 рабочих дней
10-14 рабочих дней
2000
570
370
570
720
5-7 рабочих дней
2-3 рабочих дня
5-7 рабочих дней
2-3 рабочих дня
2-3 рабочих дня
900
630
750
1100
750
400
490
630
630
320
350
370
250
250
500
500
400
10-14 рабочих дней
10-14 рабочих дней
10-14 рабочих дней
10-14 рабочих дней
10-14 рабочих дней
10-14 рабочих дней
470
570
720
720
400
430
450
370
370
900
700
1100
1500
2500
1300
10-14 рабочих дней
2900
до 21 рабочего дня
1200
ОНКОМАРКЕРЫ
СА-125 (антиген яичников и матки)
СА-15-3 (антиген молочной железы)
СА-19-9 (антиген поджелудочной железы)
СА-72-4(антиген желудка и кишечника)
РЭА (раковый эмбриональный антиген)
ПСА (простата специфический антиген)
ПСА своб.(Свободный простата спец.антиген)
Альфафетопротеин
ХГЧ (хорионический гонадотропин)
РАРР-А
Своб. Бета субъединица ХГЧ
Тиреоглобулин
Cyfra 21-1 (маркер рака мочевого пузыря и легких)
NSE (нейронспецифическая енолаза)
SСС (маркер рака шейки матки, плоскоклеточных карцином)
НЕ4 (маркер рака яичников)
Белок S-100 (маркер меланомы и повреждения мозга)
Бета-2 микроглобулин
Тумор-М2 пируваткиназа(кал) (маркер рака толстого
кишечника)
СА 242 (маркер рака поджелудочной железы, толстого и
тонкого кишечника) NEW
Раздел: исследование аллергологического статуса
Исследования
Определение общего Ig E
Определение общего Ig G
сроки выполнения, стоимость в руб.
См. раздел общеклинические исследования
См. раздел общеклинические исследования
9 из 55
Диагностический Лабораторный Пункт
Спб, ул. Вс. Вишневского 10/Чкаловский 31,
тел. 943-71-88, 932-29-62
Время работы пункта: с 8.30 до 16.00 (без очереди, по предварительной записи)
Определение аллергенспецифических Ig Ε - антител к аллергенам
(срок выполнения - 6 рабочих дней)
Пыльцевые аллергены
Исследования
Cтоимость
Исследования
Акация
130
Микст сорных трав
Амброзия
130
Мятлик
Береза
130
Овсяница
Дуб
130
Одуванчик
Ежа
130
Ольха
Ель
130
Райграс
Каштан
130
Рожь
Клен
130
Сирень
Конопля
130
Тимофеевка
Костер
130
Тополь
Лебеда
130
Подсолнечник
Лещина
130
Полевица
Лисохвост
130
Полынь
Липа
130
Сосна
Лютик
130
Пырей
Микст луговых трав
130
Циклохена
Микст пыльцы деревьев
130
Ясень
Бытовые аллергены
Ацетатное волокно
130
Пыль библиотечная
Вата
130
Пыль домашняя
Волос человека
130
Табак
Дафния
130
Таракан
D.Farinae
130
Шерсть кошки
D.Pteronissinus
130
Шерсть кролика
Латекс
130
Шерсть морской свинки
Перо подушки
130
Шерсть овцы
Перхоть лошади
130
Шерсть собаки
Помет голубя
130
Эпителий хомяка
Полианидное волокно
130
Перо попугая
Пищевые аллергены
Абрикос
130
Мак пищевой
Авокадо
130
Майонез
Ананас
130
Малина
Апельсин
130
Манго
Арахис
130
Мандарин
Арбуз
130
Масло оливковое
Базилик
130
Масло растительное
Баклажаны
130
Масло сливочное
Банан
130
Мед
Баранина
130
Мидии
Белок яица кур
130
Миндаль
Бобы
130
Минтай
Брусника
130
Молоко козье
Вешенки
130
Молоко коровье
Виноград
130
Молоко сухое
Вишня
130
Морковь
Гвоздика
130
Мука пшеничная
Глютен
130
Мука ржаная
Говядина
130
Мясо индейки
Горбуша
130
Мясо кролика
Горох
130
Мясо курицы
Горчица
130
Мясо утки
Гранат
130
Облепиха
10 из 55
Cтоимость
130
130
130
130
130
130
130
130
130
130
130
130
130
130
130
130
130
130
130
130
130
130
130
130
130
130
130
130
130
130
130
130
130
130
130
130
130
130
130
130
130
130
130
130
130
130
130
130
130
130
130
Диагностический Лабораторный Пункт
Спб, ул. Вс. Вишневского 10/Чкаловский 31,
тел. 943-71-88, 932-29-62
Время работы пункта: с 8.30 до 16.00 (без очереди, по предварительной записи)
Грибы лесные
Грейпфрут
Грецкий орех
Груша
Дрожжи пивные
Дрожжи пекарские
Дыня
Желток яица кур
Животный белок
Заменитель сахара (сорбит)
Икра красная
Инжир
Йогурт
Кабачки
Казеин
Какао
Кальмары
Капуста белокочанная
Капуста квашенная
Капуста морская
Капуста цветная
Каркаде
Карп
Картофель
Кефир
Кинза
Киви
Кешью
Клубника
Клюква
Кока-кола
Кокос
Колбаса вареная
Колбаса копченая
Кофе молотый
Кофе растворимый
Крабы
Красная смородина
Крахмал
Креветки
Крупа гречневая
Крупа овсяная
Крупа перловая
Крупа рисовая
Крупа ячменная
Крыжовник
Кукуруза
Куриное яицо
Лавровый лист
Лещ
Лимон
Лосось
Лук зеленый
Лук репчатый
Грибковые аллергены
Alternaria tenuis
130
130
130
130
130
130
130
130
130
130
130
130
130
130
130
130
130
130
130
130
130
130
130
130
130
130
130
130
130
130
130
130
130
130
130
130
130
130
130
130
130
130
130
130
130
130
130
130
130
130
130
130
130
130
130
Огурец
Оливки
Окунь
Перепелиное яицо
Перец черный
Петрушка
Печень говяжья
Перец болгарский
Пшено
Редис
Репа
Рябина черноплодная
Сазан
Салат
Сахар
Свекла
Свинина
Сельдь
Сельдерей
Семга
Семечки
Скумбрия
Слива
Сметана
Соя
Судак
Творог
Телятина
Томаты
Треска
Тунец
Тыква
Укроп
Фасоль
Фанта
Финики
Фисташки
Форель
Фруктоза
Фундук
Хек
Хурма
Чай зеленый
Чай черный
Черешня
Черная смородина
Чеснок
Черника
Шампиньоны
Шоколад
Шпинат
Щавель
Щука
Яблоко
Яичный порошок
130
130
130
130
130
130
130
130
130
130
130
130
130
130
130
130
130
130
130
130
130
130
130
130
130
130
130
130
130
130
130
130
130
130
130
130
130
130
130
130
130
130
130
130
130
130
130
130
130
130
130
130
130
130
130
130
Aspergillus niger
130
11 из 55
Диагностический Лабораторный Пункт
Спб, ул. Вс. Вишневского 10/Чкаловский 31,
тел. 943-71-88, 932-29-62
Время работы пункта: с 8.30 до 16.00 (без очереди, по предварительной записи)
Rhizopus nigricans
Penicillium expansum
Penicillium tardum
Candida albicans
Fuzarium oxysporum
Бактериальные аллергены
Staphylococcus aureus
Staphylococcus epidermidis
Streptococcus mutants
Streptococcus pyogenes
Streptococcus pneumoniae
Escherichia coli
130
130
130
130
130
Aspergillus flavus
Aspergillus fumigatus
Cladosporium herbarum
Candida crusei
Mucor pusillus
130
130
130
130
130
130
130
130
130
130
130
Proteus vulgaris
Pseudomonas aeruginosa
Haemophillus influensa
Branhamella catarrhalis
Kleebsiella pneumoniae
130
130
130
130
130
Определение аллергенспецифических IgG-антител к 90 пищевым аллергенам
Перечень одновременно определяемых аллергенов: стоимость панели 8000 руб
Фрукты: ананас, апельсин, банан, виноград белый, грейпфрут, груша, голубика, дыня канталупа, земляника, лимон,
персик, слива, яблоко
Овощи: авокадо, баклажан, бобы соевые, горошек зеленый, капуста брокколи, капуста кочанная, капуста цветная,
картофель, кукуруза, лук, морковь, тыква, томаты, огурец, оливки, петрушка, перец зеленый, перец сладкий, перец
чили, сельдерей, свекла, фасоль пятнистая, фасоль стручковая, чеснок
Крупы: гречневая крупа, овес, пшено, пшеница, рис, рожь, цельное зерно ячменя
Мясо: баранина, говядина, индейка, кролик, курица, свинина
Рыба и морепродукты: кальмар, камбала, краб, креветки, лосось, палтус, сардины, тунец, треска, устрицы, форель,
хек
Молочные продукты: йогурт, масло сливочное, молоко козье, молоко коровье, сыр брынза, сыр мягкий, сыр Чеддер,
сыр швейцарский
Другие продукты: арахис, бета-лактоглобулин, грибы (шампиньоны), глютен, казеин, дрожжи пекарские, дрожжи
пивные, кофе, кунжут, мед, миндаль, орех колы, орех грецкий, перец черный, чай черный, шоколад, сахар
тростниковй, семя подсолнечника, табак, яичный белок, яичный желток.
Раздел: бактериологические исследования
Срок
выполнения
Исследование
Стоимость, руб
Бактериологические исследования материала:
из урогенитального тракта, дыхательных путей, глаз, ушей, кожи, ран, ликвора, крови, мочи и др.
Бактериологическое исследование материала на
микрофлору с определением чувствительности
6-10
640
выделенных микроорганизмов к антибиотикам
Среда для
забора
материала
среда Эймса
Бактериологические исследования на возбудителей, которые входят в состав исследуемых при
бактериологическом исследовании на микрофлору, при этом могут быть выполнены отдельно
Candida spp.с определением чувствительности
микроорганизмов к антибиотикам.
Посев на патогенные грибы и дерматофиты с
определением чувствительности к антимикотикам
Gardnerella vaginalis с определением чувствительности
микроорганизмов к антибиотикам.
Streptococcus spp. с определением чувствительности
микроорганизмов к антибиотикам.
Staphylococcus aureus с определением чувствительности
микроорганизмов к антибиотикам.
12 из 55
6-10
570
6-10
680
6-10
570
6-10
320
6-10
320
среда Эймса
Диагностический Лабораторный Пункт
Спб, ул. Вс. Вишневского 10/Чкаловский 31,
тел. 943-71-88, 932-29-62
Время работы пункта: с 8.30 до 16.00 (без очереди, по предварительной записи)
Бактериологические исследования на возбудителей, не входящих в состав исследуемых при
бактериологическом исследовании на микрофлору
Chlamidia trachomatis с определением чувствительности
среда для
6-10
570
микроорганизмов к антибиотикам.
хламидий
Mycoplazma hominis с определением чувствительности
6-10
570
микроорганизмов к антибиотикам.
среда для микои уреаплазм
Ureaplazma urealiticum с определением чувствительности
6-10
570
микроорганизмов к антибиотикам.
Trihomonas vaginalis с определением чувствительности
среда для
6-10
570
микроорганизмов к антимикробным препаратам.
трихомонад
Neisseria gonorrhoeae с определением чувствительности
6-10
570
микроорганизмов к антибиотикам.
Neisseria meningitis с определением чувствительности
6-10
570
среда Эймса
микроорганизмов к антибиотикам.
Corynebacterium diphtheriae
6-10
320
Haemophilus spp.
6-10
320
Bordetella pertussis (возбудитель коклюша)
6-10
570
Бактериологические исследования материала: кал, желчь, биоптат
Посев на дисбактериоз кишечника
6-10
850
Посев на возбудителей дизентерии и сальмонеллез
6-10
320
нативный
Посев на условно-патогенных возбудителей кишечных
6-10
450
материал
инфекций
в стерильном
Посев на иерсинии
6-10
320
пластиковом
Посев на патогенные грибы и дерматофиты (соскоб с
контейнере
10-15
680
кожи, ногти, отделяемое)
Посев на кампилобактерии
6-10
450
Условия проведения бактериологических исследований:
1.
На направлении должен быть указан вид материала.
2.
Для бактериологических исследований сбор материала пациентом и прием или забор его в Лечебном
учреждении рекомендуется осуществлять не более, чем за 2 (два) часа до отправки проб в лабораторию, с
обязательным указанием времени сбора (забора) материала на пробе.
3.
Сбор материала на исследования (моча, кал и др.) производить в стерильные одноразовые пластиковые
контейнеры индивидуально упакованные в промышленных условиях с плотно закрывающимися крышками в
соответствии с рекомендациями, изложенными в Инструкции по преаналитике. Стеклянная и любая другая тара в
лаборатории не применяется!
Раздел: цитологические и гистологические исследования
Исследования
Цитологическое исследование (1 локализация)
Рар-тест (цитологическое исследование мазка с окраской по
Папаниколау)
Гистологическое исследование биопсийного материала
сроки выполнения, стоимость
2-3 рабочих дня
220
до 10 рабочих дней
900
6-10 рабочих дней
1200
Раздел: исследование на дисбиоз методом хроматографии-масспектрометрии.
Исследования
Анализ крови на дисбиоз тонкой кишки
Анализ кала на дисбиоз просветной микробиоты толстой
кишки
Анализ мокроты методом ХМС
Анализ мочи методом ХМС
Анализ спермы и секрета простаты методом ХМС
Анализ вагинального отделяемого методом ХМС
13 из 55
сроки выполнения,
2-3 рабочих дня
стоимость в руб.
2150
2-3 рабочих дня
2-3 рабочих дня
2-3 рабочих дня
2-3 рабочих дня
2-3 рабочих дня
2150
2150
2150
2150
2150
Диагностический Лабораторный Пункт
Спб, ул. Вс. Вишневского 10/Чкаловский 31,
тел. 943-71-88, 932-29-62
Время работы пункта: с 8.30 до 16.00 (без очереди, по предварительной записи)
Исследование урогенитальных органов пар
(мужчина+женщина)
2-3 рабочих дня
3600
Раздел: исследования на содержание металлов, микроэлементов методом
высокоэффективной жидкостной хроматографии
(срок выполнения – до 21 рабочего дня, стоимость в руб.)
Краткий спектр жизненно необходимых микроэлемениов в крови (свободный или
стандартный набор из 6 микроэлементов)
Краткий спектр жизненно необходимых микроэлементов в волосах, ногтях, моче
(свободный или стандартный набор из 7 микроэлементов)
Краткий спектр токсических микроэлементов в крови, ногтях, волосах , моче
(свободный или стандартный набор из 7 микроэлементов)
Жизненно необходимые микроэлементы в крови (12 микроэлементов)
Жизненно необходимые микроэлементы в волосах (16 микроэлементов)
Токсические микроэлементы в крови (11 микроэлементов)
Токсические микроэлементы в волосах, моче (14 микроэлементов)
Полный спектр химических микроэлементов в крови (23 микроэлемента)
Полный спектр химических элементов в волосах (24 микроэлементов)
Полный спектр химических элементов в моче (30 микроэлементов)
Полный спектр химических микроэлементов в ногтях (23 микроэлементов)
Экспертное заключение по результатам содержания химических микроэлементов
Цинк
в крови или моче
Медь
в крови или моче
2500
Аминокислоты в крови, моче, ликвор
Ацетилтрансферазная активность печени
(сульфадимизиновый тест, кровь)
Ванилилминдальная кислота в моче (консервант-НСl)
Витамины А, Е, Д (жирорастворимые) в крови
2200
800
Ванкомицин в крови
Гомованилиновая кислота в моче (консервант-НСl)
5-Гидроксииндолуксусная кислота в моче (консервант-НСl)
Гистамин в крови
Гистамин в слюне
Кортикостероиды (кортизол, кортизон, кортикостерон,DOC, S) в крови
Кортикостероиды свободные (кортизол, кортизон) в моче
Катехоламины в моче А, НА, ДА, (консервант-НСl)
Кинуренин и 3-ОН- кинуренин в крови
Кинуреновая и ксантуреновая кислоты в моче
Монооксигеназная активность печени (антипириновый тест)
Метанефрины общие в крови
Метанефрин и норметанефрин в крови
Метанефрины общие в моче (консервант-НСl)
Метанефрин и норметанефрин в моче (консервант-НСl)
Серотонин и метаболиты Тирозина и Триптофана : в моче
(консервант-НСl)
Серотонин и метаболиты Тирозина и Триптофана в крови
Фармакокинетика – 1 определение (фенобарбитал, бензонал,
гексамедин, финлепсин, дифенин, ламиктал, сукселип, трилептал,
окскарбазепин) и др.
900
900
900
1100
1100
2200
1300
1000
1000
1000
900
1200
1500
1200
1500
1000
14 из 55
2500
2500
3000
3000
3000
3000
4400
4400
4400
4400
1000
800
600
800
900
1000
850
Диагностический Лабораторный Пункт
Спб, ул. Вс. Вишневского 10/Чкаловский 31,
тел. 943-71-88, 932-29-62
Время работы пункта: с 8.30 до 16.00 (без очереди, по предварительной записи)
Раздел : молекулярно-генетические лабораторные исследования
ГЕНЫ
ЦЕНА,
руб
№
Срок
ИЗУЧЕНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТИ
А
 Выявление генетической предрасположенности к онкологическим
заболеваниям:
 Рак легких
 Рак груди
 Рак молочной железы и
яичников (наследственные
формы) – 7 маркеров
 Острый лейкоз
 Рак толстого
кишечника, желудка
и рак мочевого
пузыря
 Рак простаты
 Анализ всех
генетических
маркеров риска
онкологических
заболеваний
43 маркера
- анализ генов I и II фазы детоксикации: CYP1A1, CYP1A2, CYP2A6,
CYP2D6, GSTM1, NAT2, GSTT1
- письменная развернутая интерпретация
- анализ генов II фазы детоксикации: GSTT1, GSTM1, GSTР1 и
- анализ гена рецептора прогестерона: PROG
- анализ генов риска семейных форм (опухолевых супрессоров):
BRCA1 (185delAG, T181G, 4153delA, 5382insC), BRCA2 (695insC,
6174delT), CHEK2 (1100delC)
4375
1250
2375
- анализ генов I и II фазы детоксикации: CYP1A1, CYP2D6, GSTM1,
NAT2, GSTT1, CYP2C9, CYP2C19, MTHFR
- письменная развернутая интерпретация
- анализ генов II фазы детоксикации: GSTT1, GSTM1, NAT2
4625
1250
2000
- анализ гена рецептора андрогенов: AR
- анализ гена парооксаназы: PON1
- анализ гена I фазы детоксикации: CYP17A1
- анализ генов I и II фазы детоксикации: CYP1A1, CYP1A2, CYP2A6,
CYP2C9, CYP2C19, CYP2D6, CYP2E1, GSTM1, GSTT1, NAT2, MTHFR,
CYP17A1, CYP19, TPMT, EPHX1 (mEPHX), VCORC1, MDR1
- анализ гена рецептора андрогенов: AR
- анализ гена парооксаназы: PON1
- анализ гена рецептора прогестерона: PROG
- анализ генов риска семейных форм рака молочной железы и
яичников (опухолевых супрессоров): BRCA1, BRCA2, CHEK2
- анализ генов, контролирующих деление клетки (онкогенов):
TP53 (P53), MYCL1 (LMYC)
- письменная развернутая интерпретация
А1
14
А2
14
А3
14
А4
14
А5
14
А6
14
3125
1625
14
16875
А7
7
7500
 Выявление генетической предрасположенности к терапевтическим
заболеваниям:
Б
Сердечно-сосудистые заболевания:
 Ишемическая болезнь
сердца
Min набор
Middle набор
Max набор
- анализ гена, ответственного за обмен гомоцистеина: MTHFR
- анализ генов, регулирующих кровяное давление: ACE, NOS3,
AGTR1
- анализ генов, ответственных за обмен гомоцистеина: МTHFR,
MTRR
- анализ генов, ответственных за метаболизм липидов: APOE,
APOCIII, PON1
- анализ генов системы свертывания крови и фибринолиза: F1
(FGB), F2 (FII), F5 (FV), ITGB3 (GPIIIa), PAI1
- анализ генов, ответственных за обмен гомоцистеина: МTHFR,
15 из 55
2000
Б1mi
14
Б1m
14
Б1mа
14
5750
10500
Диагностический Лабораторный Пункт
Спб, ул. Вс. Вишневского 10/Чкаловский 31,
тел. 943-71-88, 932-29-62
Время работы пункта: с 8.30 до 16.00 (без очереди, по предварительной записи)
 Артериальная
гипертензия
 Гипертоническая
болезнь
Min набор
Max набор
 Атеросклероз аорты и
коронарных сосудов
 Риск ввнезапной смерти
 Тромбофилия и
варикозное расширение вен
6 маркеров
 Тромбофилия и
варикозное расширение вен
7 маркеров
 Тромбофилия и
варикозное расширение вен
(фибринолиз, гены гомеостаза)
9 маркеров
 Тромбофилия и
варикозное расширение вен
(фибринолиз, гены гомеостаза)
12 маркеров
Обмен гомоцистеина
2 маркера
 Анализ всех кардиомаркеров
30 маркеров
MTRR
- анализ генов, регулирующих кровяное давление: ACE, NOS3,
AGT, AGTR1, AGTR2, BDKRB2 (BKR), REN
- анализ генов, ответственных за метаболизм липидов: APOE,
APOCIII, PON1
- анализ генов системы свертывания крови и фибринолиза: F1
(FGB), F2 (FII), F5 (FV), F7 (FVII), ITGB3 (GPIIIa), ITGA2 (GPIa),
PAI1, PLAT
- анализ генов β-адренорецепторов: ADRB1, ADRB2
- анализ гена матриксной металлопротеазы 3: MMP3
- письменная развернутая интерпретация
- анализ генов, ответственных за обмен гомоцистеина: MTHFR,
MTRR
- анализ генов, регулирующих кровяное давление: ACE, NOS3,
AGT, AGTR1, AGTR2, BDKRB2 (BKR), REN
- анализ генов, ответственных за метаболизм липидов: APOE,
APOCIII
- анализ генов β-адренорецепторов: ADRB1, ADRB2
- письменная развернутая интерпретация
- анализ генов, регулирующих кровяное давление: ACE, NOS3
- анализ генов, регулирующих кровяное давление: ACE, NOS3,
AGT, AGTR1, AGTR2, BDKRB2 (BKR), REN
- анализ генов, ответственных за обмен гомоцистеина: MTHFR,
MTRR
- анализ генов, регулирующих кровяное давление: ACE, NOS3,
AGT, AGTR1, AGTR2, BDKRB2 (BKR), REN
- анализ генов, ответственных за метаболизм липидов: APOE,
APOCIII, PON1
- анализ генов системы свертывания крови и фибринолиза: F1
(FGB), F2 (FII), F5 (FV), F7 (FVII), ITGB3 (GPIIIa), ITGA2 (GPIa),
PAI1, PLAT
- письменная развернутая интерпретация
- анализ гена системы свертывания крови: ITGB3 (GPIIIa)
- анализ гена, ответственного за обмен гомоцистеина: MTHFR
- анализ генов системы свертывания крови и фибринолиза: F1
(FGB), F2 (FII), F5 (FV), ITGB3 (GPIIIa), PAI1,
- анализ гена, ответственного за обмен гомоцистеина: MTHFR
- анализ генов системы свертывания крови и фибринолиза: F1
(FGB), F2 (FII), F5 (FV), ITGB3 (GPIIIa), PAI1, FVII
- анализ гена, ответственного за обмен гомоцистеина: MTHFR,
- анализ генов системы свертывания крови и фибринолиза: F1
(FGB), F2 (FII), F5 (FV), ITGB3 (GPIIIa), PLAT, PAI1, FVII, GPIa,
5000
9500
7
5000
900
Б3mi
7
3625
Б3ma
14
14
10625
Б4
5000
1875
2900
3125
7
Б5
7
Б6a1
7-14
Б6a2
7-14
Б6b1
7-14
Б6b2
7-14
Б6b3
7-14
4300
4450
- анализ генов, ответственных за обмен гомоцистеина: MTHFR,
MTRR
- анализ генов, регулирующих кровяное давление: ACE, NOS3,
AGT, AGTR1, AGTR2, BDKRB2 (BKR), REN
- анализ генов, ответственных за метаболизм липидов: APOE,
APOCIII, PON1
- анализ генов системы свертывания крови и фибринолиза: F1
(FGB), F2 (FII), F5 (FV), F7 (FVII), ITGB3 (GPIIIa), ITGA2 (GPIa),
PAI1, PLAT
- анализ генов β-адренорецепторов: ADRB1, ADRB2
- анализ генов, вовлеченных в обмен холестерина и окисление
жирных кислот: PPARA, PPARD, PPARG, UCP2, UCP3
- анализ гена матриксной металлопротеазы 3: MMP3
- письменная развернутая интерпретация
14800
16 из 55
14
Б2
- анализ гена, ответственного за обмен гомоцистеина: MTHFR,
MTRR, MTR
- анализ генов системы свертывания крови и фибринолиза: F1
(FGB), F2 (FII), F5 (FV), ITGB3 (GPIIIa), PLAT, PAI1, FVII, GPIa, GPIb
- анализ гена, ответственного за обмен гомоцистеина: MTHFR,
MTRR,
Болезни органов дыхания:
7
1500
14
Б7
7500
7
Диагностический Лабораторный Пункт
Спб, ул. Вс. Вишневского 10/Чкаловский 31,
тел. 943-71-88, 932-29-62
Время работы пункта: с 8.30 до 16.00 (без очереди, по предварительной записи)
 Бронхиальная астма
- анализ генов II фазы детоксикации: GSTМ1, GSTT1, GSTР1, NAT2
- анализ гена, ответственного за синтез основного компонента
бронхиальной жидкости: СС16
- анализ генов провоспалительных цитокинов: IL4, IL4R, TNFA
- анализ гена, кодирующего нейрональную NO-синтазу 1 (обмен
оксида азота): NOS1
- письменная развернутая интерпретация
 Хроническая
обструктивная болезнь легких
- анализ гена II фазы детоксикации: GSTP1
- анализ гена матриксной металлопротеазы 1: MMP1
5800
Б8
14
Б9
14
Б10
14
Б11
14
1500
Б12
7
750
Б19
14
1875
Б13
14
2125
Б14
14
2200
Б15
14
3625
Б16
14
3625
Б17
14
5550
Б18
14
1250
1320
Эндокринологические заболевания:
 Сахарный диабет I типа
(СД1)
(инсулинзависимый)
 Сахарный диабет II
типа
 Диабетическая
нефропатия при СД1
 Подбор дозы
пероральных
сахароснижающих
препаратов
- анализ генов главного комплекса гистосовместимости I и II
класса: MICA, DQA1, DQB1
- анализ гена Т-лимфоцит-ассоциированной серинэстеразы: CTLA4
- анализ гена главного комплекса гистосовместимости II класса:
DQB1
- анализ гена ренин-ангиотензиновой системы (регуляция
кровяного давления): ACE
- анализ гена провоспалительного цитокина: TNFA
- анализ генов, вовлеченных в обмен холестерина и окисление
жирных кислот: PRARA, PRARD
- анализ генов, регулирующих кровяное давление: ACE, NOS3
3625
3800
- анализ гена, ответственного за метаболизм пероральных
сахароснижающих препаратов: TCF7L2
Заболевания желудочно-кишечного тракта:
 Болезнь Крона
- анализ гена, ответственного за метаболизм кальция и
минерального обмена: VDR
- анализ гена-рецептора к мурамилдипептиду, компоненту
бактериальной клеточной стенки: NOD2
- анализ гена провоспалительного цитокина: TNFA
- анализ гена-рецептора к мурамилдипептиду, компоненту
бактериальной клеточной стенки: NOD2
 Неспецифический
язвенный колит
Болезни метаболизма костной ткани:
 Остеопороз
Min набор
-анализ генов, ответственных за формирование матрикса костной
ткани: COL1A1
- анализ генов, ответственных за метаболизм кальция и
минеральный обмен: VDR, CALCR
-анализ генов, ответственных за формирование матрикса костной
ткани: COL1A1, BGP (BGLAP)
- анализ генов, ответственных за метаболизм кальция и
минеральный обмен: VDR, CALCR
- анализ гена-рецептора эстрогенов: ESR1 (ER)
Max набор
Аутоиммунные заболевания щитовидной железы:
 Рак щитовидной
железы
 Болезнь Грейвса,
аутоиммунный
гипотиреоидит
- анализ гена провоспалительного цитокина: TNFA
- анализ гена-рецептора тиреостимулирующего гормона
(тиреотропина): TSHR
- анализ гена, контролирующего деление клетки (онкогена): TP53
(P53)
- анализ генов главного комплекса гистосовместимости II класса:
DQA1, DQB1
- анализ генов провоспалительных цитокинов: IL4, IL4R, TNFA
- анализ гена Т-лимфоцит-ассоциированной серинэстеразы: CTLA4
- анализ гена-рецептора тиреостимулирующего гормона
(тиреотропина): TSHR
 Репродуктивное здоровье и планирование беременности (Выявление
генетической предрасположенности к акушерско-гинекологическим
заболеваниям):
 Гормональная
контрацепция
7 маркеров
 Поликистоз яичников
10 маркеров
- анализ гена, ответственного за обмен гомоцистеина: MTHFR
- анализ генов системы свертывания крови и фибринолиза: F1
(FGB), F2 (FII), F5 (FV), ITGB3 (GPIIIa), GPIa, PAI1
- анализ гена системы свертывания крови и фибринолиза: PAI1
- анализ гена рецептора андрогенов: AR
- анализ генов I и II фазы детоксикации: CYP1A2, GSTМ1, GSTT1,
17 из 55
В
3125
В7
14
3250
В8
14
Диагностический Лабораторный Пункт
Спб, ул. Вс. Вишневского 10/Чкаловский 31,
тел. 943-71-88, 932-29-62
Время работы пункта: с 8.30 до 16.00 (без очереди, по предварительной записи)
GSTP1 (2), NAT2 (3)
 Подготовка к
беременности
12 маркеров
 Эндометриоз
 Привычное
невынашивание
беременности
Женское бесплодие
Min набор
6 маркеров
Max набор
19 маркеров
 Мужское бесплодие
12 маркеров
 Женское бесплодие
16 маркеров
 Бесплодие в паре
Мужчина
15 маркеров
Женщина
19 маркеров
!!! (возможно назначение
дополнительных
исследований)
Мужчина
1 маркер
Женщина
14 маркеров
- анализ генов, ответственных за обмен гомоцистеина: MTHFR,
MTRR, MTR
- анализ генов системы свертывания крови и фибринолиза: F1
(FGB), F2 (FII), F5 (FV), ITGB3 (GPIIIa), GPIa, PAI1,FVII
- анализ генов, регулирующих кровяное давление: ACE, NOS3
- анализ генов II фазы детоксикации: GSTT1, GSTM1, CYP19, NAT2
- анализ генов II фазы детоксикации: GSTМ1, GSTT1, GSTP1 (2),
- анализ генов, ответственных за обмен гомоцистеина: MTHFR,
MTRR
- письменная развернутая интерпретация
- анализ генов II фазы детоксикации: GSTМ1, GSTT1, GSTP1 (2),
- анализ генов, ответственных за обмен гомоцистеина: MTHFR,
MTRR, MTR
- анализ генов системы свертывания крови и фибринолиза: F1
(FGB), F2 (FII), F5 (FV), ITGB3 (GPIIIa), GPIa, PAI1, FVII
- анализ генов главного комплекса гистосовместимости I и II
класса: DQA1, DQB1, DRB1
- анализ генов, регулирующих кровяное давление: ACE, NOS3
- письменная развернутая интерпретация
- Определение делеции локусов DAZ, AZFa, AZFb, AZFc,
исследование гена SRY у пациентов с нарушениями
сперматогенеза sY84, sY86, sY127, sY134, sY254, sY255, sY14,
ZFX/ZFY
- анализ гена рецептора андрогенов: AR
- Муковисцидоз (анализ мутаций delF-508, delI 507,
CFTRdel21kb)
- анализ генов, ответственных за обмен гомоцистеина: MTHFR,
MTRR, MTR
- анализ генов системы свертывания крови и фибринолиза: F1
(FGB), F2 (FII), F5 (FV), ITGB3 (GPIIIa), GPIa, PAI1, FVII
- анализ генов, регулирующих кровяное давление: ACE
- анализ гена-рецептора эстрогенов: ESR1 (ER) (2)
- Муковисцидоз (анализ мутаций delF-508, delI 507,
CFTRdel21kb)
- Определение делеции локусов DAZ, AZFa, AZFb, AZFc,
исследование гена SRY у пациентов с нарушениями
сперматогенеза sY84, sY86, sY127, sY134, sY254, sY255, sY14,
ZFX/ZFY
- анализ гена рецептора андрогенов: AR
- анализ генов главного комплекса гистосовместимости I и II
класса: DQA1, DQB1, DRB1
- Муковисцидоз (анализ мутаций delF-508, delI 507,
CFTRdel21kb)
- анализ генов II фазы детоксикации: GSTМ1, GSTT1, GSTP1 (2),
- анализ генов, ответственных за обмен гомоцистеина: MTHFR,
MTRR, MTR
- анализ генов системы свертывания крови и фибринолиза: F1
(FGB), F2 (FII), F5 (FV), ITGB3 (GPIIIa), GPIa, PAI1, FVII
- анализ генов главного комплекса гистосовместимости I и II
класса: DQA1, DQB1, DRB1
- анализ генов, регулирующих кровяное давление: ACE, NOS3
- Фенилкетонурия анализ R408W
 Дефект заращения
невральной трубки (ДЗНТ)
- Муковисцидоз (анализ мутаций delF-508, delI 507,
CFTRdel21kb)
- Фенилкетонурия (анализ R408W)
- Адреногенитальный синдром (врожденный дефицит 21гидроксилазы) (delА2, P30L (ex 1), i2splice (in 2), del8bp (ex 3),
I172N (ex 4), V237Е (ex 6), V281L (ex 7), Q318X (ex 8), R356W (ex
8), P453S)
- анализ генов, ответственных за обмен гомоцистеина: MTHFR,
MTRR
18 из 55
4375
B9
14
2700
В1
14
В2mi
14
В2ma
14
В10
14
5875
В11
14
7625
В12
3000
1250
8875
2500
4625
14
8875
В2ma
14
1125
Г6
14
6625
В13
14-28
1500
В3
14
Диагностический Лабораторный Пункт
Спб, ул. Вс. Вишневского 10/Чкаловский 31,
тел. 943-71-88, 932-29-62
Время работы пункта: с 8.30 до 16.00 (без очереди, по предварительной записи)
 Предрасположенность к
синдрому Дауна у плода
 Легкий чистый гестоз
 Тяжелый чистый гестоз
- анализ генов, ответственных за обмен гомоцистеина: MTHFR,
MTRR
-
анализ
анализ
анализ
анализ
гена II фазы детоксикации: EPHX1 (mEPHX)
генов системы фибринолиза: PAI1, PLAT
гена II фазы детоксикации: GSTM1
гена, регулирующего кровяное давление: NOS3
1500
В4
14
1700
В5
14
1200
В6
14
ДОПОЛНИТЕЛЬНЫЕ УСЛУГИ
 Анализ генетических маркеров доз лекарственных препаратов (NEW!!!)
Д
Анализ множественной лекарственной устойчивости
Сердечные гликозиды,
блокаторы медленных
кальциевых каналов, статины,
макролиты, цитостатики,
противовирусные препараты и
другие
- анализ гена гликопротеина Р: MDR1
750
Д1
7-14
2500
Д2
14
750
Д3
7-14
2500
Д4
7-14
2500
Д5
7-14
1500
Д6
7-14
2500
Д7
7-14
2500
Д8
7-14
2500
Д9
7-14
750
Д10
7-14
2500
Д11
7-14
2500
Д12
7-14
2500
Д13
7-14
6625
Д14
7-14
750
Д15
7-14
Анализ доз лекарственных препаратов при лечении онкологических заболеваний:
Меркаптопурин, азотиоприн,
тиогуанин
5-фторурацил, метатрексат
- анализ гена тиопуринметилтрансферазы TPMT
- анализ гена цикла фолиевой кислоты MTHFR
Анализ доз лекарственных препаратов при лечении сердечно-сосудистых заболеваний:
Бета – адреноблокаторы,
противогипертонические
препараты, антигипертензивные
препараты (лозартан),
сахароснижающие препараты
(глипизид)
антикоагулянты (варфарин и
другие)
- анализ генов I фазы детоксикации: CYP2D6, CYP2C9
- анализ генов системы детоксикации: CYP2C9, VCORC1
Анализ доз лекарственных препаратов при лечении других заболеваний:
противотуберкулезные
препараты (изониазид, ранизид)
антиаритмические препараты
(прокаинамид), амонафид, 2аминофлуорен
противосудорожные препараты
(фенитоин, диазепам)
ингибиторы протоновых помп
(омепразол)
прогуанил и барбитураты,
рифампицин, симвастатин
антидепрессанты
(амитриптилин, кломипрамин,
имипрамин)
нестероидные
противовоспалительные
препараты (диклофенак,
ибупрофен, пироксикам),
толбутамин
антипсихотропные,
нейролептики, ингибиторы
монооксид редуктазы,
производных морфина,
нейротрансмитеры (допамины),
аналгетики, опиаты, кафеин,
кокаин
Маркеры доз всех
анализируемых препаратов
Резистентность к
антиагрегантной терапии
(аспирин, плавик-с)
- анализ гена II фазы детоксикации NAT2
- анализ генов I и II фазы системы детоксикации: CYP2D6, NAT2
- анализ генов I фазы системы детоксикации: CYP2C9, CYP2C19
- анализ генов I фазы системы детоксикации: CYP2C9, CYP2C19
- анализ генов I фазы системы детоксикации: CYP2C19
- анализ генов I фазы системы детоксикации: CYP2D6, CYP2C9
- анализ гена I фазы системы детоксикации CYP2C9
- анализ гена I фазы системы детоксикации CYP2D6
- анализ генов системы детоксикации: CYP1A1, CYP2D6, GSTM1,
GSTT1, NAT2, CYP2C9, CYP2C19, TPMT, MTHFR, VCORC1, MDR1
- анализ гена GPIIIa
19 из 55
Диагностический Лабораторный Пункт
Спб, ул. Вс. Вишневского 10/Чкаловский 31,
тел. 943-71-88, 932-29-62
Время работы пункта: с 8.30 до 16.00 (без очереди, по предварительной записи)
 Кариотипирование (одного человека) по лимфоцитам
периферической крови (пробирка с гепарином, зеленая крышка)
 Кариотипирование абортивного материала
 Молекулярно-генетический анализ межклеточного и межтканевого
мозаицизма половых хромосом методом FISH (100 ядер в каждой
исследуемой ткани) лимфоцитам периферической крови (пробирка с
гепарином, зеленая крышка)+ буккальному эпителию (мазок на стекло)
 Идентификация маркерной хромосомы методом FISH (пробирка с
гепарином, зеленая крышка)
 Уточнение точек разрывов при транслокациях, инверсиях и других
хромосомных перестройках методом FISH (пробирка с гепарином,
зеленая крышка)
 Диагностика Микроделеционных синдромы методом FISH (пробирка с
гепарином зеленая крышка)
 Кариотипирование КФ ПЦР ДЛЯ ОПРЕДЕЛЕНИЯ ЧИСЛА ХРОМОСОМ 21,
3750
Е1
14
5625
Е1а
14
5000
Е2
28
4375
Е3
28
4375
Е4
28
4375
Е5
28
3690
Е6
7
3750
Ж1
14
3125
З1
14
 Гистосовместимость (анализ генов главного комплекса
7500
З2
14
 Молекулярно-генетическое определение RH- принадлежности плода
1875
Р1
1-2
22500
Р2
14-21
750
Р3
7-14
И
10-14
13, 18, Х и У (пробирка с ЭДТА или пятно крови на фильтровальной бумаге)
 Определение делеции локусов DAZ, AZFa, AZFb, AZFc, исследование
гена SRY у пациентов с нарушениями сперматогенеза
 Гистосовместимость (анализ генов главного комплекса
гистосовместимости II класса: DQA1, DQB1), предрасположенность к
целиакии
гистосовместимости II класса: DQA1, DQB1, DRB1) сдается парой
(ответ 1-2 дня)
 Определение зиготности двух близнецов (2 чел.)
 Лактазная недостаточность (анализ полиморфизма в гене лактазы
(LCT)
 Геномная дактилоскопия (установление отцовства для суда)
отец, мать, ребенок
отец и ребенок
 Геномная дактилоскопия (установление отцовства)
отец, мать, ребенок
отец и ребенок
 Генетические маркеры коррекции образа жизни
Анализ генов, определяющих
устойчивость к ВИЧ – инфекции
Анализ генов, влияющих на
формирование зависимости к
алкоголю и наркотикам
Анализ генов, характеризующих
метаболизм алкоголя
21375
24750
И1
14875
18125
И3
И4
К
- анализ рецептора лимфоцитов (хемокинового рецептора): CCR5
750
- анализ генов дофаминового (DRD2A) и серотонинового (HTR2A –
(SR) рецепторов: DRD2A, HTR2A (SR)
1500
- анализ генов алкогольдегидрогеназа ADH1B (ADH2),
альдегиддегидрогеназы ALDH2, и ген I фазы детоксикации:
CYP2E1
2125
 Исследований генов на биочипах
Фармакогенетический биочип
(анализ генетической
предрасположенности к
онкологическим заболеваниям и
индивидуальной
чувствительности к
И2
К1
7
К2
14
К3
14
Л
- анализ генов I и II фазы детоксикации: CYP1A1, CYP2D6, GSTM1,
NAT2, GSTT1, CYP2C9, CYP2C19, MTHFR
3750
20 из 55
Л1
7-14
Диагностический Лабораторный Пункт
Спб, ул. Вс. Вишневского 10/Чкаловский 31,
тел. 943-71-88, 932-29-62
Время работы пункта: с 8.30 до 16.00 (без очереди, по предварительной записи)
фармпрепаратам)
Кардио-биочип
(анализ генетической
предрасположенности к
артериальной гипертензии)
Фибр-биочип
(анализ генетической
предрасположенности к
тромбозам)
РМЖ-биочип
(анализ генетической
предрасположенности к раку
молочной железы и яичников)
- анализ гена, ответственного за обмен гомоцистеина: МTHFR
- анализ генов, регулирующих кровяное давление: AGT, AGTR1,
AGTR2, BDKRB2 (BKR), REN
- анализ гена β2-адренорецептора: ADRB2
- анализ генов системы свертывания крови и фибринолиза: F1
(FGB), F2 (FII), F5 (FV), ITGB3 (GPIIIa), PAI1
- анализ генов риска семейных форм (опухолевых супрессоров):
BRCA1, BRCA2, CHEK2
3125
Л2
7-14
3125
Л3
7-14
2500
Л4
7-14
VIP-УСЛУГИ
М
Панели «Эстетика»
 Изучение
предрасположенност
и к ожирению и
метаболическому
синдрому
 Изучение
предрасположенност
и к скорости
старения кожи и
особенности ее
регенерации (с
интерпретацией)*
 Изучение
предрасположенност
и к дерматитам,
угревой сыпи (с
интерпретацией)*
 Нутриогеномика *
(«генетическая»
диета)
- анализ генов, ответственных за метаболизм липидов: APOE,
APOCIII
- анализ генов, регулирующих кровяное давление: ACE, AGT,
AGTR1, AGTR2, BDKRB2 (BKR), REN
- анализ генов, ответственных за метаболизм адреналина: ADRB2,
ADRB1
- анализ гена главного комплекса гистосовместимости II класса:
DQB1
- анализ гена провоспалительного цитокина: TNFA
- анализ генов, вовлеченных в обмен холестерина и окисление
жирных кислот: PPARA, PPARD, PRARG, UCP2, UCP3
- анализ генов дофаминового (DRD2A) и серотонинового (HTR2A –
(SR) рецепторов: DRD2A, HTR2A (SR)
- письменная развернутая интерпретация
- анализ генов I фазы детоксикации: CYP1A1, CYP1A2, CYP2A6,
CYP2C9, CYP2С19, CYP2D6, CYP2E1, CYP19
- анализ генов II фазы детоксикации: GSTМ1, GSTT1, GSTР1,
NAT2, EPHX1 (mEPHX)
- анализ генов I фазы детоксикации: CYP1A1, CYP1A2, CYP2A6,
CYP2C9, CYP2С19, CYP2D6, CYP2E1, CYP19
- анализ генов II фазы детоксикации: GSTМ1, GSTT1, GSTР1,
NAT2, EPHX1 (mEPHX)
- анализ генов провоспалительных цитокинов: IL4, IL4R, TNFA
- анализ гена, кодирующего нейрональную NO-синтазу (обмен
оксида азота): NOS1
- анализ гена I фазы детоксикации: CYP1A1
- анализ генов II фазы детоксикации: GSTМ1, GSTT1, GSTР1, NAT2
- анализ генов, ответственных за метаболизм липидов: APOE,
APOCIII, PON1, NOS3
- анализ генов, регулирующих кровяное давление: ACE, AGT,
AGTR1, AGTR2, BDKRB2 (BKR)
- анализ гена системы фибринолиза: PAI1
- анализ генов, ответственных за обмен гомоцистеина: MTHFR,
MTRR
- анализ генов, ответственных за метаболизм адреналина: ADRB2,
ADRB1
- анализ генов, ответственных за формирование матрикса костной
ткани: COL1A1, BGP (BGLAP)
- анализ генов, ответственных за метаболизм кальция и
минеральный обмен: VDR, CALCR
- анализ гена-рецептора эстрогенов: ESR1 (ER)
- анализ гена Т-лимфоцит-ассоциированной серинэстеразы: CTLA4
- анализ генов дофаминового (DRD2A) и серотонинового (HTR2A –
(SR) рецепторов: DRD2A, HTR2A (SR)
- анализ генов, вовлеченных в обмен холестерина и окисление
21 из 55
14875
14
М1
7-14
5000
13625
М2
14-21
14990
М3
14-21
14
22015
М4
Диагностический Лабораторный Пункт
Спб, ул. Вс. Вишневского 10/Чкаловский 31,
тел. 943-71-88, 932-29-62
Время работы пункта: с 8.30 до 16.00 (без очереди, по предварительной записи)
 Панель генов по
предрасположенност
и к пародонтозу
жирных кислот: PPARA, PPARD
- анализ генов алкогольдегидрогеназа ADH1B (ADH2),
альдегиддегидрогеназы ALDH2, и ген I фазы детоксикации:
CYP2E1 (метаболизм алкоголя)
- анализ гена II фазы детоксикации: NAT2
- анализ гена системы фибринолиза: PAI1
- анализ гена, ответственного за метаболизм кальция и
минеральный обмен: VDR
- анализ генов провоспалительных цитокинов: IL4, IL4R
7-14
10000
3525
М8
14
18600
М5
14-21
24800
M5 max
14-21
5640
M5 min
14-21
Панели СПОРТ для профессионалов
 Выяснение
индивидуальной
генетической
предрасположенност
и к различным видам
спорта и
особенностям
тренировочного
процесса (с
интерпретацией) *
21 ген
Оптимальный
спортивный паспорт
 Выяснение
индивидуальной
генетической
предрасположенност
и к различным видам
спорта и
особенностям
тренировочного
процесса (с
развернутой
интерпретацией) *
34 гена
Полный спортивный
паспорт
 Выяснение
индивидуальной
генетической
предрасположенност
и к различным видам
спорта и
особенностям
тренировочного
процесса (с
развернутой
интерпретацией) * 9
генов
- анализ генов дофаминового (DRD2A) и серотонинового (HTR2A –
(SR) рецепторов: DRD2A, HTR2A (SR)
- анализ генов, регулирующих кровяное давление: ACE, AGT,
AGTR1, AGTR2, BDKRB2 (BKR), REN
- анализ генов, ответственных за метаболизм адреналина: ADRB2,
ADRB1
- анализ гена, ответственного за метаболизм кальция и
минеральный обмен: VDR
- анализ гена-рецептора андрогенов: AR
- анализ генов, вовлеченных в обмен холестерина и окисление
жирных кислот: PPARA, PPARD, PRARG, UCP2, UCP3
- анализ гена коактиватора транскрипционных факторов PPARα,
PPARγ, α и β рецепторов эстрогена и минералокортикоидов:
PPARGC1A (PGC-1α)
- анализ гена, ответственного за рост миокарда: PPP3R1 (CnB)
- анализ гена, ответственного за энергетический метаболизм
скелетных мышц во время мышечной деятельности: AMPD1
- анализ гена, определяющего тип мышечных волокон: ACTN3
- анализ генов I, II и III фазы детоксикации: CYP2C9, CYP2D6,
MDR1
- анализ гена рецептора андрогенов: AR
- анализ генов, ответственных за обмен гомоцистеина: MTHFR
- анализ генов, регулирующих кровяное давление: ACE, NOS3,
AGT, AGTR1, AGTR2, BDKRB2 (BKR), REN
- анализ генов системы свертывания крови и фибринолиза: F1
(FGB), F2 (FII), F5 (FV), ITGB3 (GPIIIa), PAI1
- анализ генов β-адренорецепторов: ADRB1, ADRB2
- анализ генов, вовлеченных в обмен холестерина и окисление
жирных кислот: PPARA, PPARD, PRARG, UCP2, UCP3
- анализ гена коактиватора транскрипционных факторов PPARα,
PPARγ, α и β рецепторов эстрогена и минералокортикоидов:
PPARGC1A (PGC-1α)
- анализ гена, ответственного за энергетический метаболизм
скелетных мышц во время мышечной деятельности: AMPD1
- анализ гена, определяющего тип мышечных волокон: ACTN3
-анализ генов, ответственных за формирование матрикса костной
ткани: COL1A1
- анализ генов, ответственных за метаболизм кальция и
минеральный обмен: VDR
- анализ генов дофаминового (DRD2A) и серотонинового (HTR2A –
(SR) рецепторов: DRD2A, HTR2A (SR)
- анализ гена провоспалительного цитокина: TNFA
- анализ генов, регулирующих кровяное давление: ACE
- анализ генов, вовлеченных в обмен холестерина и окисление
жирных кислот: PPARA, PPARD, PRARG
- анализ гена коактиватора транскрипционных факторов PPARα,
PPARγ, α и β рецепторов эстрогена и минералокортикоидов:
PPARGC1A (PGC-1α)
- анализ гена, ответственного за энергетический метаболизм
скелетных мышц во время мышечной деятельности: AMPD1
- анализ гена, определяющего тип мышечных волокон: ACTN3
- анализ генов дофаминового (DRD2A) и серотонинового (HTR2A –
(SR) рецепторов: DRD2A, HTR2A (SR)
22 из 55
Диагностический Лабораторный Пункт
Спб, ул. Вс. Вишневского 10/Чкаловский 31,
тел. 943-71-88, 932-29-62
Время работы пункта: с 8.30 до 16.00 (без очереди, по предварительной записи)
Минимальный
спортивный паспорт



Панели СПОРТ для любителей
Панель СПОРТ-минимум (18 полиморфизмов):
"Анализ предрасположенности к занятиям спортом" (минимальный
список)
Панель СПОРТ - медиум (32 полиморфизма):
"Анализ предрасположенности к занятиям спортом" (расширенный
список)
Панель СПОРТ - максимум:
"Анализ предрасположенности к занятиям спортом" и
мультифакториальным заболеваниям
 Подбор
индивидуальных
программ
тренировок для
наиболее
эффективной
коррекции лишнего
веса (с развернутой
интерпретацией)
 Евро-
нутриогеномика
+ спортивная
генетика
 Нутриогеномика
+ спортивная
генетика
- анализ генов, ответственных за метаболизм липидов: APOE,
APOCIII, NOS3
- анализ генов, регулирующих кровяное давление: ACE, AGT,
AGTR1, AGTR2, BDKRB2 (BKR), REN
- анализ генов, ответственных за метаболизм адреналина: ADRB2,
ADRB1
- анализ гена провоспалительного цитокина: TNFA
- анализ генов, дофаминового (DRD2A) и серотонинового (HTR2A
–(SR) рецепторов
- анализ генов, вовлеченных в обмен холестерина и окисление
жирных кислот: PPARA, PPARD, PRARG, UCP2, UCP3
- анализ гена коактиватора транскрипционных факторов PPARα,
PPARγ, α и β рецепторов эстрогена и минералокортикоидов:
PPARGC1A (PGC-1α)
- анализ генов I фазы детоксикации: CYP1A2
- анализ генов II фазы детоксикации: GSTМ1, GSTT1, GSTР1, NAT2
- анализ генов, ответственных за метаболизм липидов: APOE,
APOCIII, PON1, NOS3
- анализ гена, регулирующего кровяное давление: ACE
- анализ генов, ответственных за обмен гомоцистеина: MTHFR,
MTRR
- анализ генов, ответственных за метаболизм кальция и
минеральный обмен: VDR CALCR
- анализ генов, ответственных за метаболизм адреналина: ADRB2,
ADRB1
- анализ гена-рецептора андрогенов: AR
- анализ генов, вовлеченных в обмен холестерина и окисление
жирных кислот: PPARA, PPARD, PRARG, UCP2, UCP3
- анализ гена, ответственного за рост миокарда: PPP3R1 (CnB)
- анализ гена, ответственного за энергетический метаболизм
скелетных мышц во время мышечной деятельности: AMPD1
- анализ гена, определяющего тип мышечных волокон: ACTN3
- анализ гена I фазы детоксикации: CYP1A1
- анализ генов II фазы детоксикации: GSTМ1, GSTT1, GSTР1, NAT2
- анализ генов, ответственных за метаболизм липидов: APOE,
APOCIII, PON1, NOS3
- анализ генов, регулирующих кровяное давление: ACE, AGT,
AGTR1, AGTR2, BDKRB2 (BKR)
- анализ гена системы фибринолиза: PAI1
- анализ генов, ответственных за обмен гомоцистеина: MTHFR,
MTRR
- анализ генов, ответственных за метаболизм адреналина: ADRB2,
ADRB1
- анализ генов, ответственных за метаболизм кальция и
минеральный обмен: VDR, CALCR
- анализ гена-рецептора эстрогенов: ESR1 (ER)
- анализ генов дофаминового (DRD2A) и серотонинового (HTR2A –
(SR) рецепторов: DRD2A, HTR2A (SR)
- анализ генов алкогольдегидрогеназа ADH1B (ADH2),
альдегиддегидрогеназы ALDH2, и ген I фазы детоксикации:
CYP2E1 (метаболизм алкоголя)
- анализ гена-рецептора андрогенов: AR
- анализ генов, вовлеченных в обмен холестерина и окисление
жирных кислот: PPARA, PPARD, PRARG, UCP2, UCP3
23 из 55
6875
M13
14-21
9375
M14
14-21
13750
M15
14-21
17440
М6
14-21
21125
M5+
H1
14-21
24450
M4+
M5
14-21
Диагностический Лабораторный Пункт
Спб, ул. Вс. Вишневского 10/Чкаловский 31,
тел. 943-71-88, 932-29-62
Время работы пункта: с 8.30 до 16.00 (без очереди, по предварительной записи)
- анализ гена, ответственного за рост миокарда: PPP3R1 (CnB)
- анализ гена, ответственного за энергетический метаболизм
скелетных мышц во время мышечной деятельности: AMPD1
- анализ гена, определяющего тип мышечных волокон: ACTN3
 Индивидуальный
подбор питания,
биодобавок
(включая
прогормоны и
анаболические
стероиды) и
лекарств (с
интерпретацией)
- анализ генов I фазы детоксикации: CYP1A1, CYP1A2, CYP2A6,
CYP2C9, CYP2С19, CYP2D6, CYP2E1, CYP19
- анализ генов II фазы детоксикации: GSTМ1, GSTT1, GSTР1,
NAT2, EPHX1 (mEPHX)
- анализ генов, ответственных за обмен гомоцистеина: МTHFR,
MTRR
17060
М7
14-21
33750
10000
М9
14-21
7-14
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ПАСПОРТА
 Полное исследование предрасположенности к долгожительству (по

60 генам)
- письменная развернутая интерпретация
 Полный ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
ПАСПОРТ здоровья
14-21
39400
(анализ всех генетических маркеров) 72 из 94 генов
- анализ генов I, II и III фазы детоксикации: CYP1A1, CYP1A2, CYP2A6, CYP1B1, CYP2C9, CYP2C19, CYP2D6,
CYP2E1, GSTM1, GSTT1, GSTP1, NAT2, MTHFR, CYP17A1, CYP19, TPMT, EPHX1 (mEPHX), VCORC1, MDR1
- анализ гена рецептора андрогенов: AR
- анализ гена парооксаназы: PON1
- анализ гена рецептора прогестерона: PROG
- анализ генов риска семейных форм рака молочной железы и яичников (опухолевых супрессоров):
BRCA1, BRCA2, CHEK2
- анализ гена-рецептора тиреостимулирующего гормона (тиреотропина): TSHR
- анализ генов, контролирующих деление клетки (онкогенов): TP53 (P53), MYCL1 (LMYC)
- анализ генов, ответственных за обмен гомоцистеина: MTHFR, MTRR
- анализ генов, регулирующих кровяное давление: ACE, NOS3, AGT, AGTR1, AGTR2, BDKRB2 (BKR), REN
- анализ генов, ответственных за метаболизм липидов: APOE, APOCIII, CETP, LPL
- анализ генов, ответственных за рост сосудов эндотелия: VEGFA
- анализ генов системы свертывания крови и фибринолиза: F1 (FGB), F2 (FII), F5 (FV), F7 (FVII), ITGB3
(GPIIIa), ITGA2 (GPIa), PAI1, PLAT
- анализ генов β-адренорецепторов: ADRB1, ADRB2, ADRB3
- анализ генов, вовлеченных в обмен холестерина и окисление жирных кислот: PPARA, PPARD, PRARG,
UCP2, UCP3
- анализ гена коактиватора транскрипционных факторов PPARα, PPARγ, α и β рецепторов эстрогена и
минералокортикоидов: PPARGC1A (PGC-1α)
- анализ генов, вовлеченных в контроль веса: FABP2, PLIN
- анализ гена, ответственного за рост миокарда: PPP3R1 (CnB)
- анализ гена, ответственного за энергетический метаболизм скелетных мышц во время мышечной
деятельности: AMPD1
- анализ гена, определяющего тип мышечных волокон: ACTN3
- анализ гена, ответственного за синтез основного компонента бронхиальной жидкости: СС16
- анализ генов провоспалительных цитокинов: IL4, IL4R, IL1β, IL1RN, TNFA
- анализ гена, кодирующего нейрональную NO-синтазу 1 (обмен оксида азота): NOS1
- анализ генов матриксной металлопротеаз 1 и 3: MMP1 и MMP3
- анализ генов главного комплекса гистосовместимости I и II класса: MICA, DQA1, DQB1
- анализ гена Т-лимфоцит-ассоциированной серинэстеразы: CTLA4
-анализ генов, ответственных за формирование матрикса костной ткани: COL1A1, BGP (BGLAP)
- анализ генов, ответственных за метаболизм кальция и минеральный обмен: VDR, CALCR
- анализ гена-рецептора глюкокортикоидного гормона GCCR (GR)
- анализ гена-рецептора эстрогенов: ESR1 (ER)
- анализ гена лактазы LCL
- анализ генов дофаминового (DRD2A) и серотонинового (HTR2A –(SR) рецепторов: DRD2A, HTR2A (SR)
- анализ гена моноаминоксидазы В: MAOB
24 из 55
М10
Диагностический Лабораторный Пункт
Спб, ул. Вс. Вишневского 10/Чкаловский 31,
тел. 943-71-88, 932-29-62
Время работы пункта: с 8.30 до 16.00 (без очереди, по предварительной записи)
- анализ рецептора лимфоцитов (хемокинового рецептора): CCR5
- анализ генов алкогольдегидрогеназа ADH1B (ADH2), альдегиддегидрогеназы ALDH2
- анализ гена катехол-О-метилтрансферазы СОМТ
- анализ гена липооксигеназы: ALOX5
- анализ гена внутриклеточного рецептора к продуктам жизнедеятельности бактерий (ассоциирован с
болезнью Крона): NOD2
- анализ гена супероксиддисмутазы 2 SOD2
- письменная развернутая интерпретация
 Полный ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
(39 генов, 52 SNP)
ПАСПОРТ здоровья мини
- анализ генов I, II и III фазы детоксикации: CYP1A1, CYP2C9, CYP2C19, CYP2D6, GSTM1, GSTT1, NAT2,
MTHFR, VCORC1, MDR1
- анализ генов, регулирующих кровяное давление: ACE, NOS3, AGT, AGTR1, AGTR2, BDKRB2 (BKR), REN
- анализ гена β2-адренорецептора: ADRB2
- анализ генов системы свертывания крови и фибринолиза: F1 (FGB), F2 (FII), F5 (FV), ITGB3 (GPIIIa),
PAI1
- анализ генов, контролирующих деление клетки (онкогенов): TP53 (P53)
- анализ генов, ответственных за метаболизм липидов: APOE, APOCIII
- анализ генов, вовлеченных в обмен холестерина и окисление жирных кислот: PRARG, UCP2
- анализ гена, определяющего тип мышечных волокон: ACTN3
- анализ генов провоспалительных цитокинов: IL4, IL4R, TNFA
- анализ генов главного комплекса гистосовместимости I и II класса: DQA1, DQB1
-анализ генов, ответственных за формирование матрикса костной ткани: COL1A1
- анализ генов, ответственных за метаболизм кальция и минеральный обмен: VDR
- анализ гена-рецептора эстрогенов: ESR1 (ER)
- анализ генов дофаминового (DRD2A) и серотонинового (HTR2A –(SR) рецепторов: DRD2A, HTR2A (SR)
 Полный ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
мини (25 генов, 33 SNP)
- анализ
MTHFR
- анализ
- анализ
PAI1
- анализ
- анализ
- анализ
- анализ
- анализ
- анализ
- анализ
7-14
10000
19190
М11
14-21
12040
М12
14-21
3750
М16
14-21
940
М17
14-21
Р1
21-28
3750
Р2
21-28
1875
Р3
21-28
Р4
21-28
1750
Р5
21-28
1875
Р6
21-28
1875
Р7
21-28
ПАСПОРТ здоровья экстра
генов I, II и III фазы детоксикации: CYP1A1, CYP2C9, CYP2C19, CYP2D6, GSTM1, GSTT1, NAT2,
генов, регулирующих кровяное давление: ACE, NOS3
генов системы свертывания крови и фибринолиза: F1 (FGB), F2 (FII), F5 (FV), ITGB3 (GPIIIa),
генов, контролирующих деление клетки (онкогенов): TP53 (P53)
генов, ответственных за метаболизм липидов: APOE, APOCIII
генов, вовлеченных в обмен холестерина и окисление жирных кислот: PRARG, UCP2
гена, определяющего тип мышечных волокон: ACTN3
генов провоспалительных цитокинов: TNFA
генов, ответственных за метаболизм кальция и минеральный обмен: VDR
генов дофаминового (DRD2A) и серотонинового (HTR2A –(SR) рецепторов: DRD2A, HTR2A (SR)
 Гены витаминов (NEW!!!) с заключением, панель
- анализ гена неспецифической щелочной фосфотазы: NBPF3 (ALPL) - риск снижения концентрации
витамина B6
- анализ гена гена альфа-1,2-фукозилтрансферазы: FUT2 - риск снижения уровня всасывания витамина
B12
- анализ гена бета-каротин монооксидазы: BCMO1нарушений синтеза витамина А из бета-каротина
- анализ гена витамин D-связывающего белка: GC - уровень содержания витамина Д
- анализ гена: APOA5 - уровень альфа-токоферола (витамина Е)
 Анализ генов витаминов с заключением (по одному)
Новые панели (NEW!!!)
 Факторы риска развития артериальной гипертензии
(ACE,
AGT, AGTR1, AGTR2, ADD1, CYP11B2, hANP, ADRB1, ADRB2, NOS3 (Glu298Asp), NOS3 (VNTR), GNB3)
 Плазменный гемостаз FBG, FII, FV, FVII, FVIII, FIX, FXI, FXII, FXIII
 Фибринолитическая функция (PAI-1, PLAT, SERPINC1, FXII, PSGL1)
 Гипергомоцистинемия. Факторы риска нарушения обмена
фолиевой кислоты. (MTHFR (C677T), MTHFR (A1298G), MTRR, MTR, MTHFD, CBS, BHMT
SLC19A1, SHMT)
4375
4375
 Остеопороз (VDR (3 мутации)
 Метаболизм железа (HFE (C282Y), HFE (H63D), FPN1) с интерпретацией
 Наследственная гипербилирубинемия UGT1A1 с интерпретацией
25 из 55
Диагностический Лабораторный Пункт
Спб, ул. Вс. Вишневского 10/Чкаловский 31,
тел. 943-71-88, 932-29-62
Время работы пункта: с 8.30 до 16.00 (без очереди, по предварительной записи)
 Вектибикс, Эрбитукс (определение устойчивости к противоопухолевым препаратам ингибиторам EGFR) K-Ras (х7): G12A, G12C, G12D, G12R, G12S, G12V, G13D (ткань опухоли
фиксированная в парафине) с интерпретацией
Р8
21-28
Р9
21-28
Р10
21-28
Р11
21-28
Р12
21-28
3750
Р13
21-28
750
Р14
21-28
Р15
21-28
Р16
21-28
Р17
21-28
Ген1
14
12500
 Иресса и Тарцева EGFR (del746-750, Leu858Arg) (ткань опухоли фиксированная в
парафине) с интерпретацией
8750
 Иресса и Тарцева BRAF (V600E) (ткань опухоли фиксированная в парафине) с
интерпретацией
5625
 Воспалительный ответ (полная панель) (IL1b (x2), IL-1Ra (x2), IL4(х2),
IL6(x2), IL10, IL13, IL18, INFG, IRF1, TNFa, TGFb)
7500
 Предрасположенность к пародонтозу (IL1a, IL1b, HLA-DRB1) с
интерпретацией
3750
 Рассеянный склероз (TNFRSF1a, CD40, HLA-DRB1) с интерпретацией
 Ревматоидный артрит (HLA-B27) с интерпретацией
 Ответ на стимуляцию яичников при ЭКО (FSHR, ESR1, ESR2, FMR1) с
интерпретацией
 Противоопухолевая терапия
3750
(Тегафур фторурацил, капецитабин) DPYD с
интерпретацией
1250
 Противоопухолевая терапия Иринотекан (UGT1A1 TA –repeat, G3156A) с интерпретацией
1250
Анализ отдельных генов (приведены названия генов)
 Анализ генов: (за исключением генов групп Ген 2,3)
- анализ генов I, II и III фазы детоксикации: CYP1A2, CYP1B1, CYP2C19, CYP2E1, GSTM1, GSTT1, MTHFR,
CYP17A1, CYP19, VCORC1, MDR1
- анализ гена рецептора андрогенов: AR
- анализ гена парооксаназы: PON1
- анализ гена рецептора прогестерона: PROG
- анализ гена-рецептора тиреостимулирующего гормона (тиреотропина): TSHR
- анализ генов, контролирующих деление клетки (онкогенов): MYCL1 (LMYC)
- анализ генов, ответственных за обмен гомоцистеина: MTHFR, MTRR
- анализ генов, регулирующих кровяное давление: ACE, NOS3, AGT, AGTR1, AGTR2, BDKRB2 (BKR), REN
- анализ генов, ответственных за метаболизм липидов: APOE, APOCIII, CETP, LPL
- анализ генов системы свертывания крови и фибринолиза: F1 (FGB), F2 (FII), F5 (FV), F7 (FVII), ITGB3
(GPIIIa), ITGA2 (GPIa), PAI1, PLAT
- анализ генов β-адренорецепторов: ADRB1, ADRB3
- анализ генов, вовлеченных в обмен холестерина и окисление жирных кислот: PPARA, PPARD, PRARG,
UCP2, UCP3
- анализ гена коактиватора транскрипционных факторов PPARα, PPARγ, α и β рецепторов эстрогена и
минералокортикоидов: PPARGC1A (PGC-1α)
- анализ генов, вовлеченных в контроль веса: FABP2, PLIN
- анализ гена, ответственного за рост миокарда: PPP3R1 (CnB)
- анализ гена, ответственного за энергетический метаболизм скелетных мышц во время мышечной
деятельности: AMPD1
- анализ гена, определяющего тип мышечных волокон: ACTN3
- анализ гена, ответственного за синтез основного компонента бронхиальной жидкости: СС16
- анализ генов провоспалительных цитокинов: IL4, IL4R, IL1β, IL1RN
- анализ гена, кодирующего нейрональную NO-синтазу 1 (обмен оксида азота): NOS1
- анализ генов матриксной металлопротеаз 1 и 3: MMP1 и MMP3
- анализ генов главного комплекса гистосовместимости I и II класса: MICA
- анализ гена Т-лимфоцит-ассоциированной серинэстеразы: CTLA4
-анализ генов, ответственных за формирование матрикса костной ткани: COL1A1, BGP (BGLAP)
- анализ генов, ответственных за метаболизм кальция и минеральный обмен: VDR, CALCR
- анализ гена-рецептора глюкокортикоидного гормона GCCR (GR)
- анализ гена лактазы LCL
- анализ генов дофаминового (DRD2A) и серотонинового (HTR2A –(SR) рецепторов: DRD2A, HTR2A (SR)
- анализ гена моноаминоксидазы В: MAOB
- анализ рецептора лимфоцитов (хемокинового рецептора): CCR5
- анализ генов алкогольдегидрогеназа ADH1B (ADH2), альдегиддегидрогеназы ALDH2
- анализ гена катехол-О-метилтрансферазы СОМТ
- анализ гена липооксигеназы: ALOX5
- анализ других генов (NEW): CETP(2*), RANTES, EFEMP1 , ZBTB38, HHIP, LCORL, ADAMTSL3 (2),
CDH13, JAZF1, IGFBP3, IGF1R ,GHSR, CABLES, ESR2, IFNG, VDR, NEGR1, SH2B1, GHR, GHRL, TNF-a, LPIN1,
ESR1, NRXN3, MSRA, TFAP2B, CEL, FAD, CYP7A1, APOA1, APOA2, LIPC, ABCA1,CILP2, APOB, NPC1L1, SCARB1,
LIPE, PPARG (2), BDNF, FTO (2), MC4R, LEPR, GHRL, ANGPTL3 (3), GCKR, AKR1D1, Fad s2/s3, ABCG5, PLTP,
26 из 55
600
Диагностический Лабораторный Пункт
Спб, ул. Вс. Вишневского 10/Чкаловский 31,
тел. 943-71-88, 932-29-62
Время работы пункта: с 8.30 до 16.00 (без очереди, по предварительной записи)
LIN28B, PLAG1, GDF5, ZNF462, IGF1, CDK6, TNFRSF11A, MMP7, MMP9, MMP12, MMP13
*- количество анализируемых полиморфизмов (если больше 1)
 Анализ генов риска семейных форм рака молочной железы и яичников (опухолевых
супрессоров): BRCA1, BRCA2, CHEK2
(только вместе – 7 полиморфизмов)
2500
Ген2
14
1125
Ген3
14
 Анализ генов:
- анализ генов I, II и III фазы детоксикации: CYP1A1, CYP2A6, CYP2C9, CYP2D6, GSTP1, NAT2, TPMT,
EPHX1 (mEPHX)
- анализ генов, контролирующих деление клетки (онкогенов): TP53 (P53)
- анализ генов, ответственных за рост сосудов эндотелия: VEGFA
- анализ генов β-адренорецепторов: ADRB2
- анализ генов провоспалительных цитокинов: TNFA
- анализ генов главного комплекса гистосовместимости I и II класса: DQA1, DQB1
- анализ гена-рецептора эстрогенов: ESR1 (ER)
- анализ гена внутриклеточного рецептора к продуктам жизнедеятельности бактерий (ассоциирован с
болезнью Крона): NOD2
- анализ гена супероксиддисмутазы 2 SOD2
Специальные панели генов (европейский стандарт)**
 Панель по
- анализ генов I фазы детоксикации: CYP1A2
- анализ генов II фазы детоксикации: GSTМ1, GSTT1, GSTР1, NAT2
- анализ генов, ответственных за метаболизм липидов: APOE,
APOCIII, PON1, NOS3
- анализ гена, регулирующего кровяное давление: ACE
- анализ генов, ответственных за обмен гомоцистеина: MTHFR,
MTRR
- анализ генов, ответственных за метаболизм кальция и
минеральный обмен: VDR
- анализ гена, вовлеченного в обмен холестерина и окисление
жирных кислот: PRARG
Н
9262
Н1
14
 Панель по кардиоваскулярному риску
 Панель по фармакогеномике и метаболизму лекарственных
13950
Н2
14
5888
Н3
14




4240
5620
1620
Н4
14
Н5
14
Н6
14
3975
Н7
14
4100
Н8
14
14120
Н9
14
21240
Н9
14-21
нутриогеномике
препаратов
Панель генов по метаболизму кальция и остеопорозу
Панель генов по пульмонологии
Панель генов нейромедиаторов
Гормональная
панель
 Панель
дерматокосметика
 Панель генов по
продолжительности
жизни у мужчин
(Anti-age man) базовая
 Панель генов по
- анализ генов I фазы детоксикации: CYP1A1, CYP1B1, CYP19
- анализ гена II фазы детоксикации: GSTM1
- анализ гена-рецептора эстрогенов: ESR1 (ER)
- анализ гена СОМТ
- анализ гена I фазы детоксикации: CYP1A2
- анализ генов II фазы детоксикации: GSTM1, GSTT1
- анализ гена, ответственного за формирование матрикса костной
ткани: COL1A1
- анализ гена провоспалительного цитокина: TNFA
- анализ гена металлопротеиназы: MMP1
- анализ гена I фазы детоксикации: CYP1A2
- анализ генов II фазы детоксикации: GSTМ1, GSTT1, GSTР1, NAT2
- анализ генов, ответственных за метаболизм липидов: APOE,
APOCIII, PON1, NOS3
- анализ гена, регулирующего кровяное давление: ACE
- анализ гена системы фибринолиза: PAI1
- анализ генов, ответственных за обмен гомоцистеина: MTHFR,
MTRR
- анализ гена, ответственного за формирование матрикса костной
ткани: COL1A1
- анализ генов, ответственных за метаболизм кальция и
минеральный обмен: VDR, CALCR
- анализ гена-рецептора андрогенов: AR
- анализ генов провоспалительных цитокинов: IL4, IL4R, TNFA
- анализ гена металлопротеиназы: MMP1
- анализ гена, вовлеченного в обмен холестерина и окисление
жирных кислот: PRARG
- анализ гена I фазы детоксикации: CYP1A2
- анализ генов II фазы детоксикации: GSTМ1, GSTT1, GSTР1, NAT2
27 из 55
Диагностический Лабораторный Пункт
Спб, ул. Вс. Вишневского 10/Чкаловский 31,
тел. 943-71-88, 932-29-62
Время работы пункта: с 8.30 до 16.00 (без очереди, по предварительной записи)
продолжительности
жизни у мужчин
(Anti-age man) –
базовая + подбор
индивидуальных
программ
тренировок для
наиболее
эффективной
коррекции лишнего
веса
 Панель генов по
продолжительности
жизни у женщин
(Anti-age woman) продвинутая
 Панель генов по
продолжительности
жизни у женщин
(Anti-age woman) продвинутая+
подбор
индивидуальных
программ
тренировок для
наиболее
эффективной
коррекции лишнего
веса
- анализ генов, ответственных за метаболизм липидов: APOE,
APOCIII, PON1, NOS3
- анализ генов, регулирующих кровяное давление: ACE, AGT,
AGTR1, AGTR2, BDKRB2 (BKR), REN
- анализ гена системы фибринолиза: PAI1
- анализ генов, ответственных за обмен гомоцистеина: MTHFR,
MTRR
- анализ генов, ответственных за метаболизм адреналина: ADRB2,
ADRB1
- анализ гена, ответственного за формирование матрикса костной
ткани: COL1A1
- анализ генов, ответственных за метаболизм кальция и
минеральный обмен: VDR, CALCR
- анализ гена-рецептора андрогенов: AR
- анализ генов провоспалительных цитокинов: IL4, IL4R, TNFA
- анализ гена металлопротеиназы: MMP1
- анализ генов дофаминового (DRD2A) и серотонинового (HTR2A –
(SR) рецепторов
- анализ генов, вовлеченных в обмен холестерина и окисление
жирных кислот: PPARA, PPARD, PRARG, UCP2, UCP3
- анализ гена коактиватора транскрипционных факторов PPARα,
PPARγ, α и β рецепторов эстрогена и минералокортикоидов:
PPARGC1A (PGC-1α)
- анализ генов I фазы детоксикации: CYP1A2, CYP1B1
- анализ генов II фазы детоксикации: GSTМ1, GSTT1, GSTР1, NAT2
- анализ генов, ответственных за метаболизм липидов: APOE,
APOCIII, PON1, NOS3
- анализ гена, регулирующего кровяное давление: ACE
- анализ гена системы фибринолиза: PAI1
- анализ генов, ответственных за обмен гомоцистеина: MTHFR,
MTRR
-анализ генов, ответственных за формирование матрикса костной
ткани: COL1A1, BGP (BGLAP)
- анализ генов, ответственных за метаболизм кальция и
минеральный обмен: VDR
- анализ гена-рецептора эстрогенов: ESR1 (ER)- анализ генов провоспалительных цитокинов: IL4, IL4R, TNFA
- анализ гена металлопротеиназы: MMP1
- анализ гена, вовлеченного в обмен холестерина и окисление
жирных кислот: PRARG
- анализ гена катехол-О-метилтрансферазы СОМТ
- анализ генов I фазы детоксикации: CYP1A2, CYP1B1
- анализ генов II фазы детоксикации: GSTМ1, GSTT1, GSTР1, NAT2
- анализ генов, ответственных за метаболизм липидов: APOE,
APOCIII, PON1, NOS3
- анализ генов, регулирующих кровяное давление: ACE, AGT,
AGTR1, AGTR2, BDKRB2 (BKR), REN
- анализ гена системы фибринолиза: PAI1
- анализ генов, ответственных за обмен гомоцистеина: MTHFR,
MTRR
-анализ генов, ответственных за формирование матрикса костной
ткани: COL1A1, BGP (BGLAP)
- анализ генов, ответственных за метаболизм кальция и
минеральный обмен: VDR
- анализ гена-рецептора эстрогенов: ESR1 (ER)- анализ генов провоспалительных цитокинов: IL4, IL4R, TNFA
- анализ гена металлопротеиназы: MMP1
- анализ генов дофаминового (DRD2A) и серотонинового (HTR2A –
(SR) рецепторов
- анализ генов, вовлеченных в обмен холестерина и окисление
жирных кислот: PPARA, PPARD, PRARG, UCP2, UCP3
- анализ гена коактиватора транскрипционных факторов PPARα,
PPARγ, α и β рецепторов эстрогена и минералокортикоидов:
PPARGC1A (PGC-1α)
- анализ гена катехол-О-метилтрансферазы СОМТ
14-21
17120
23625
Н10
ПИСЬМЕННАЯ РАЗВЕРНУТАЯ ИНТЕРПРЕТАЦИЯ СПЕЦИАЛИСТА В ОБЛАСТИ
МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ
1-7 генов
О
1250
28 из 55
14-21
О1
Диагностический Лабораторный Пункт
Спб, ул. Вс. Вишневского 10/Чкаловский 31,
тел. 943-71-88, 932-29-62
Время работы пункта: с 8.30 до 16.00 (без очереди, по предварительной записи)
7-20 генов
5000
7500
1000
0
20-40 генов
>40 генов
ВСПОМОГАТЕЛЬНЫЕ УСЛУГИ

Выделение ДНК из:
О3
О4
О5
П
Крови
Слюны
Хранение ДНК (создание и поддержание ДНК банка данных)
375
1000
П1
догово
рная
П3
П2
Г
Диагностика тяжелых врожденных патологий
Группа 1
 Хорея Гентингтона
 Адреногенитальный
синдром (врожденный дефицит 21гидроксилазы)
 Адреногенитальный
синдром (врожденный дефицит 21гидроксилазы)*
(для жителей Спб по спец
программе)
 Муковисцидоз
 Муковисцидоз
 Муковисцидоз
- анализ мутаций гена IT15
- анализ значимых мутаций delА2, P30L (ex 1), i2splice (in 2),
del8bp (ex 3), I172N (ex 4), V237Е (ex 6), V281L (ex 7), Q318X
(ex 8), R356W (ex 8), P453S
- анализ значимых мутаций delА2, P30L (ex 1), i2splice (in 2),
del8bp (ex 3), I172N (ex 4), V237Е (ex 6), V281L (ex 7), Q318X
(ex 8), R356W (ex 8), P453S
- анализ значимых мутаций delF-508, delI 507, CFTRdel21kb,
2143delT, 2184insA, 2113delA, 2118del4, 2141insA, delE672,
2176insC, 2183AA-G, 2183delAA, 2184delA, 2184insA, 394delTT,
R334W, R347P, G542x, G551d, R553x
- анализ мутаций delF-508, delI 507, CFTRdel21kb
3125
Г1
14-28
5560
Г2
14-28
4060
Г2
14-28
3500
Г3
14-28
1070
Г4
14
4700
Г4а
28
37500
3125
Г4б
28-36
Г5а
14-28
 Муковисцидоз
- Расширенный вариант диагностики муковисцидоза (анализ
35 мутаций)
- Полное секвенирование экзонов гена CFTR
 Фенилкетонурия
- анализ мутаций R408W, R261Q, R252W, R261Х
 Фенилкетонурия
- анализ мутаций R408W, R261Q, R261Х, R252W, IVS10-
11G>A, IVS12+1G>A , IVS4+5G>T, R158Q и P281L
3750
Г5б
14-28
 Фенилкетонурия
- анализ R408W
1070
Г6
14
 Миодистрофия Дюшенна
- анализ значимых мутаций (3, 4, 6, 8, 13, 17, 19, 42, 43, 44,
45, 46, 47, 48, 49, 50, 51, 52, 53, 60 экзоны)
- анализ значимых мутаций (3, 4, 6, 8, 13, 17, 19, 42, 43, 44,
45, 46, 47, 48, 49, 50, 51, 52, 53, 60 экзоны)
4000
Г7
14-28
3125
Г7
14-28
3125
Г8
14-28
6880
Г9
14-28
6250
Г9
14-28
3750
Г10
14-28
6250
10 доп
28
5750
Г11
14-28
5750
Г11а
14-28
2750
Г12
14
1875
Г12
14
 Миодистрофия
Дюшенна* (для жителей Спб по спец
программе)
 Миотоническая дистрофия
- анализ значимых мутаций
 Синдром Мартина-Белл
(Fragil X)
 Синдром Мартина-Белл
(Fragil X)*(для жителей Спб по спец
программе)
 Спинальная мышечная
атрофия (болезнь ВерднигаГоффмана)
- анализ значимых мутаций (анализ повторов в гене FMR1)
 Гемофилия А – семейный
анализ (3 человека)
 Гемофилия Б – семейный
анализ (3 человека)
 Нейросенсорная тугоухость
- анализ значимых мутаций
 Нейросенсорная тугоухость*
(для жителей Спб по спец
программе)
- анализ значимых мутаций в гене GJB2 (30delG, 167delT)
- анализ значимых мутаций (анализ повторов в гене FMR1)
- анализ значимых мутаций (исследование 7 и 8 экзонов
генов SMN1 и SMN2)
- определение количества копий SMN2 гена
- анализ значимых мутаций
- анализ значимых мутаций в гене GJB2 (30delG, 167delT)
29 из 55
Диагностический Лабораторный Пункт
Спб, ул. Вс. Вишневского 10/Чкаловский 31,
тел. 943-71-88, 932-29-62
Время работы пункта: с 8.30 до 16.00 (без очереди, по предварительной записи)
 Галактоземия
 Галактоземия*
(для жителей Спб по спец
программе)
 Носительство частых
мутаций для наиболее частых
наследственных заболеваний (NEW)
 Поликистоз почек
- анализ мутаций Q188R, K285N
2750
Г13
14
1875
Г13
14
6875
Г657
28
1500
Г30
28
50000
С1
От 28
- анализ мутаций Q188R, K285N
- анализ частых мутаций в генах CFTR, PAH, SMN1, GJB2 (1
чел.)
- анализ мутации L2021P гена PKD1
Группа 2
 Секвенирование NGS (всех
генов)
Наследственные
кардиомиопатии
ACTC1
MYBPC3
MYH7
MYL2
MYL3
TNNI3
TNNT2
TPM1
CASQ2
 Секвенирование NGS (всех
генов)
Моногенные заболевания
APC
ATP7B
PAH
F8
F9
GALT
GJB2
HFE
KRAS
MECP2
MED12
NF1
NF2
NKX2-5
PKD1
PKHD1
SERPINA
1
SMAD4
миопия
ген сердечного миозин-связывающего протеина C
ген бета тяжелой цепи сердечного миозина
ген легкой цепи миозина
ген легкой цепи миозина
Ген сердечного тропонина I
Ген сердечного тропонина T
ген тропомиозина 1
аутосомно-рецессивная катехоламинергической
полиморфной желудочковой тахикардии
аденоматозный полипоз толстой кишки
болезнь Вильсона — Коновалова
фенилкетонурия
гемофилия А
гемофилия В
галактоземия I тип ( классическая галактозения,
недостаточность галактозо-1-фосфат
уридилтрансферазы)
врожденная тугоухость
гемохроматоз
рак толстой кишки, легких, поджелудочной железы,
желчевыводящих путей, эндометрия и яичников
синдром Ретта
синдром Опица-Каведжиа
нейрофиброматоз I тип
нейрофиброматоз II тип
(OMIM): врожденная изолированная аспления (271400),
дефект межпредсердной
С2
От 28 перегоро
50000
типа (108900), контрункальные пороки сердца
(217095), синдром гипоплазии левых отделов сердца
2 типа (614435), врожденный незобный гипотиреоз 5
типа (225250), тетрадо Фалло (187500), дефект
межжелудочковой перегородки 3 типа (614432),
дефект межпредсердной перегородки 7 типа,
контрункальные пороки сердца, синдром гипоплазии левых отделов сердца 2 типа, врожде
незобный гипотиреоз 5 типа, тетрада Фалло, дефект
межжелудочковой перегородки 3 типа
поликистоз почек (аутосомно-доминантный тип
наследования)
поликистоз почек (аутосомно-рецессивный тип
наследования)
хроническая обструктивная болезнь легких
ювенильный гамартоматозный полипоз желудка и кишечника; различные формы спорадич
опухолей
Группа 3
Цена
Срок
Аарскога-Скотта синдром
4.74.4
Поиск мутаций в гене FGD1 (1 чел.)
4.3.63
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
30 из 55
37125
4875
37
28
Диагностический Лабораторный Пункт
Спб, ул. Вс. Вишневского 10/Чкаловский 31,
тел. 943-71-88, 932-29-62
Время работы пункта: с 8.30 до 16.00 (без очереди, по предварительной записи)
Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти
4.1.8.
1
4.75.1
8.1
Поиск наиболее частых мутаций в гене ABCA4 (кровь с ЭДТА) (1 чел.)
21
7250
Поиск мутаций в "горячих" участках гена ELOVL4 (1 чел.)
28
5000
Адреногенитальный синдром
4.18.1
Поиск двух частых мутаций в гене CYP21OHB (1 чел.)
4.5.6
Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP210HB с обязательным
предоставлением материала родителей больного ребенка (кровь с ЭДТА) (1 чел.)
4.77.1
8
Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP210HB у родительской пары при
недоступности материала больного ребенка (кровь с ЭДТА) (2 чел.)
3500
21
28
9875
28
12750
Азооспермия
4.18.4
Анализ микроделеций локуса AZF Y-хромосомы (1 чел.)
4.17.1
Поиск микроделеций Y-хромосомы, включая частичные (1чел.)
4.2.36
Анализ частичных микроделеций Y-хромосомы (1чел.)
2125
4000
2250
14
14
14
Акродерматит энтеропатический
4.82.9
Поиск мутаций в гене SLC39A4 (1 чел.)
4.4.1
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.)
20250
7000
28
28
Альбинизм глазной
4.79.2
2
Поиск мутаций в гене GPR143 (1 чел.)
7000
28
Альбинизм глазокожный
4.77.4
Поиск мутаций в гене TYR (1 чел.)
4.91.3
Поиск мутаций в гене OCA2 (1 чел.)
4.4.2
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.)
12750
61000
7000
28
37
28
Альстрома синдром
4.72.3
1
4.4.59
Поиск мутаций в "горячих" участках гена ALMS1 (1 чел.)
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.)
28
8500
7000
28
Амавроз Лебера
4.83.1
3.1
4.72.1
.1
4.82.7
Поиск мутаций в гене RPE65 (1 чел.)
4.72.1
8.2
4.74.5
.1
4.4.3
Поиск мутаций в гене LRAT (1 чел.)
28
25375
Поиск мутаций в гене CRX (1 чел.)
28
8500
20250
Поиск мутаций в гене LCA5 (1 чел.)
28
28
8500
Поиск мутаций в гене CRB1 (1 чел.)
37
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.)
37125
7000
28
Андерсена синдром
4.73.5
.1
4.3.64
Поиск мутаций в гене KCNJ2 (1чел.)
28
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
10125
4875
28
Анемия Даймонда-Блекфена
4.77.1
4
4.3.1
Поиск мутаций в гене RPS19 (1 чел.)
28
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
12750
4875
28
Антли-Бикслера синдром
4.75.1
9
Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 (1 чел.)
28
5000
31 из 55
Диагностический Лабораторный Пункт
Спб, ул. Вс. Вишневского 10/Чкаловский 31,
тел. 943-71-88, 932-29-62
Время работы пункта: с 8.30 до 16.00 (без очереди, по предварительной записи)
Апера синдром
4.1.5
Поиск наиболее частых мутаций в гене FGFR2 (1 чел.)
7250
21
Арахнодактилия контрактурная врожденная
4.84.5
Поиск мутаций в экзонах 23 - 34 гена FBN2 (1 чел.)
4.3.2
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
30375
4875
37
28
Аритмогенная дисплазия /кардиомиопатия правого желудочка
4.92.2
.1
4.3.3
Поиск мутаций в гене SCN5A (1 чел.)
37
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
65625
4875
28
Арта синдром
4.76.8
.2
4.3.65
Поиск мутаций в гене PRPS1 (1 чел.)
28
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
17750
4875
28
Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона)
4.79.3
4
4.3.4
Поиск частых мутаций в гене MYH3 (1 чел.)
28
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
7000
4875
28
3625
21
Атаксия Фридрейха
4.2.6
Поиск наиболее частых мутаций в гене FXN (1 чел.)
4.77.1
3
Поиск мутаций в гене FXN (1 чел.)
28
12750
Ателостеогенез (дисплазия де ля Шапеля)
4.88.1
6.4
4.4.4
Поиск мутаций в гене SLC26A2 (1 чел.)
28
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.)
15250
7000
28
61000
37
Атрофия зрительного нерва
4.91.2
Поиск мутаций в гене OPA1 (1 чел.)
4.79.3
0.1
4.77.1
7
4.3.5
Поиск мутаций в гене OPA3 (1 чел.)
28
7000
Поиск мутаций в гене TMEM126A (1 чел.)
28
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
12750
4875
28
3625
21
Атрофия зрительного нерва Лебера
4.2.43
Поиск 3-х частых мутаций митохондриальной ДНК (кровь с ЭДТА) (1 чел.)
4.72.2
8
Поиск 12-ти частых мутаций митохондриальной ДНК (кровь с ЭДТА) (1 чел.)
28
8500
Атрофия зрительного нерва с глухотой
4.79.2
6
4.3.6
Поиск мутаций в "горячих" участках гена OPA1 (1 чел.)
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
28
7000
4875
28
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром
4.75.1
5
4.82.6
Поиск мутаций в "горячих" участках гена TNFRSF6 (FAS) (1 чел.)
4.3.7
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
Поиск мутаций в гене TNFRSF6 (FAS) (1 чел.)
21
5000
20250
4875
28
28
Афазия первичная прогрессирующая
4.88.1
1
4.3.8
Поиск мутаций в гене GRN (1 чел.)
28
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
Ахондрогенез
32 из 55
15250
4875
28
Диагностический Лабораторный Пункт
Спб, ул. Вс. Вишневского 10/Чкаловский 31,
тел. 943-71-88, 932-29-62
Время работы пункта: с 8.30 до 16.00 (без очереди, по предварительной записи)
4.86.1
.3
4.88.1
6.2
4.3.9
Поиск мутаций в гене Col2A1 (1 чел.)
52
65625
Поиск мутаций в гене SLC26A2 (1 чел.)
28
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
15250
4875
28
Ахондроплазия
4.1.18
.1
Поиск наиболее частых мутаций в гене FGFR3 (кровь с ЭДТА) (1 чел.)
21
7250
Ахроматопсия
4.85.1
2.2
4.4.5
Поиск мутаций в гене CNGB3 (1 чел.)
37
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.)
42250
7000
28
Банаян-Райли-Рувалькаба синдром
4.81.6
.3
4.3.66
Поиск мутаций в гене PTEN (1 чел.)
28
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
22875
4875
28
Барта синдром
4.88.1
.2
4.3.67
Поиск мутаций в гене TAZ (1 чел.)
28
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
15250
4875
28
Бёрта-Хога-Дьюба синдром
4.2.37
.2
4.84.1
3.2
4.3.68
Поиск частых мутаций в гене FLCN (1чел.)
21
3625
Поиск мутаций в гене FLCN (1 чел.)
37
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
30375
4875
28
Беста болезнь
4.83.1
0.1
4.3.10
Поиск мутаций в гене BEST1 (1 чел.)
28
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
25375
4875
28
3625
21
Блоха-Сульцбергера синдром
4.2.47
Поиск частых мутаций в гене IKBKG (1 чел.)
Боковой амиотрофический склероз
4.75.2
0.1
4.88.1
2.1
4.86.3
.2
4.91.4
.2
4.4.6
Поиск частых мутаций в гене VAPB (1 чел.)
28
5000
Поиск мутаций в гене VAPB (1 чел.)
28
15250
Поиск мутаций в гене ALSIN (1 чел.)
52
82125
Поиск мутаций в гене FIG4 (1 чел.)
37
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.)
61000
7000
28
Боуэна-Конради синдром
4.73.2
3
4.4.37
Поиск мутаций в гене EMG1 (1 чел.)
28
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
10125
7000
28
Брахидактилия тип B1
4.72.2
Поиск мутаций в экзонах 8 и 9 гена ROR2 (1 чел.)
4.3.17
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
8500
4875
28
28
Бругада синдром
4.92.2
.4
4.3.69
Поиск мутаций в гене SCN5A (1 чел.)
37
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
33 из 55
65625
4875
28
Диагностический Лабораторный Пункт
Спб, ул. Вс. Вишневского 10/Чкаловский 31,
тел. 943-71-88, 932-29-62
Время работы пункта: с 8.30 до 16.00 (без очереди, по предварительной записи)
Буллезный эпидермолиз
4.82.4
Поиск мутаций в "горячих" участках гена LAMB3 (1 чел.)
4.84.1
7
4.88.9
Поиск мутаций в гене LAMB3, кроме "горячих" участков (1 чел.)
4.3.18
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
Поиск мутаций в гене KRT5 (1 чел.)
20250
28
37
30375
15250
4875
28
28
Бьёрнстада синдром
4.73.1
5.1
4.4.38
Поиск мутаций в гене BCS1L (1 чел.)
28
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.)
10125
7000
28
Ваарденбурга синдром
4.82.1
.1
4.3.70
Поиск мутаций в гене PAX3 (1 чел.)
28
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
20250
4875
28
Ваарденбурга-Шаха синдром
4.76.4
.1
4.4.39
Поиск мутаций в гене EDNRB (1 чел.)
28
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.)
17750
7000
28
Ван дер Вуда синдром
4.81.1
1.1
4.3.71
Поиск мутаций в гене IRF6 (1 чел.)
28
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
22875
4875
28
Велокардиофациальный синдром
4.5.8.
1
4.81.1
2.1
Поиск делеций в регионе 22q11 (кровь с ЭДТА) (1 чел.)
28
9875
Поиск мутаций в гене TBX1 (1 чел.)
28
22875
Вернера синдром
4.86.2
Поиск мутаций в гене RECQL2 (1 чел.)
4.4.40
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.)
82125
7000
52
28
Вильсона-Коновалова болезнь
4.1.4
Поиск 8-ми наиболее частых мутаций в гене ATP7B (1 чел.)
4.90.5
Поиск мутаций в гене ATP7B (1 чел.)
4.4.7
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.)
7250
51625
7000
21
37
28
Вильямса синдром
4.5.9
Поиск делеций в регионе 7q11 (кровь с ЭДТА) (1 чел.)
9875
28
Вискотта-Олдрича синдром
4.76.6
.1
4.3.72
Поиск мутаций в гене WAS (1 чел.)
28
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
17750
7000
28
Врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом (врожденная сенсорная
нейропатия с ангидрозом, HSAN4, CIPA)
4.84.1
0.1
4.4.10
Поиск мутаций в гене NTRK1 (1 чел.)
37
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.)
30375
7000
28
3625
21
5000
28
Врожденной центральной гиповентиляции синдром
4.2.42
Поиск частых мутаций в гене PHOX2B (1 чел.)
Галлервордена-Шпатца болезнь
4.75.8
Поиск наиболее частых мутаций в гене PANK2 (1 чел.)
34 из 55
Диагностический Лабораторный Пункт
Спб, ул. Вс. Вишневского 10/Чкаловский 31,
тел. 943-71-88, 932-29-62
Время работы пункта: с 8.30 до 16.00 (без очереди, по предварительной записи)
4.82.1
0
4.4.62
Поиск мутаций в гене PANK2 (1 чел.)
28
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.)
20250
7000
28
Гелеофизическая дисплазия
4.85.1
0
4.95.1
.3
4.4.11
Поиск мутаций в гене ADAMTSL2 (1 чел.)
37
42250
Поиск мутаций в гене FBN1 (1 чел.)
67
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.)
136000
7000
28
Гемофилия
4.8.9.
1
4.76.2
Косвенная ДНК-диагностика семьи при гемофилии A (3-4 чел.)
4.3.19
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
4.8.9.
2
Косвенная ДНК-диагностика семьи при гемофилии B (3-4 чел.)
Поиск мутаций в гене фактора IX при гемофилии В (1 чел.)
21
8375
17750
4875
28
21
21
8375
Германски-Пудлака синдром
4.79.3
2
Поиск частых мутаций в гене HPS1 (1 чел.)
28
7000
Герстманна-Штреусслера-Шейнкера болезнь
4.72.1
1.1
4.3.11
Поиск мутаций в гене PRNP (1 чел.)
28
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
8500
4875
28
Гипер-IgD синдром
4.79.2
5
4.83.1
1.2
4.4.12
Поиск мутаций в "горячих" участках гена MVK (1 чел.)
28
7000
Поиск мутаций в гене MVK (1 чел.)
28
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.)
25375
7000
28
Гипер-IgM синдром
4.77.3
Поиск мутаций в гене CD40LG (1 чел.)
4.3.20
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
12750
4875
28
28
Гиперкалиемический периодический паралич
4.73.2
4
4.90.6
.2
4.3.21
Поиск мутаций в экзонах 13 и 24 гена SCN4A (1 чел.)
28
10125
Поиск мутаций в гене SCN4A (1 чел.)
37
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
51625
4875
28
Гиперкератоз
4.88.1
0
4.76.2
0
4.3.22
Поиск мутаций в гене KRT1 (1 чел.)
28
15250
Поиск мутаций в гене KRT9 (1 чел.)
28
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
17750
4875
28
Гипертрофическая кардиомиопатия
4.79.2
3.2
4.84.4
.1
4.3.23
Поиск мутаций в гене CAV3 (1 чел.)
28
7000
Поиск мутаций в гене TNNT2 (1 чел.)
37
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
30375
4875
28
Гиперфенилаланинемия с дефицитом тетрагидробиоптерина
4.77.8
Поиск мутаций в гене PTS (1 чел.)
4.76.9
Поиск мутаций в гене QDPR (1 чел.)
12750
17750
35 из 55
28
28
Диагностический Лабораторный Пункт
Спб, ул. Вс. Вишневского 10/Чкаловский 31,
тел. 943-71-88, 932-29-62
Время работы пункта: с 8.30 до 16.00 (без очереди, по предварительной записи)
4.88.2
2.2
4.4.13
Поиск мутаций в гене GCH1 (1 чел.)
28
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.)
15250
7000
28
Гипокалиемический периодический паралич
4.72.2
4
Поиск мутаций в экзонах 12, 18, 19 гена SCN4A (1 чел.)
27
8500
Гипофосфатемический витамин-D-резистентный рахит
4.90.1
0
4.3.24
Поиск мутаций в гене PHEX (1 чел.)
37
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
51625
4875
28
Гипохондроплазия
4.1.18
.2
Поиск наиболее частых мутации в гене FGFR3 (кровь с ЭДТА) (1 чел.)
14
7250
Гиршпрунга болезнь
4.76.4
.2
4.77.1
1.2
4.84.1
0.3
4.89.1
2.2
4.4.8
Поиск мутаций в гене EDNRB (1 чел.)
28
17750
Поиск мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET (1чел.)
28
12750
Поиск мутаций в гене NTRK1 (1 чел.)
37
30375
Поиск мутаций в гене ZEB2 (1 чел.)
37
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.)
38000
7000
28
Глаукома врожденная
4.73.7
.1
4.4.14
Поиск мутаций в гене CYP1B1 (1 чел.)
28
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.)
10125
7000
28
8500
28
Глаукома ювенильная открытоугольная
4.72.3
Поиск мутаций в гене MYOC (1 чел.)
4.73.7
.2
4.3.25
Поиск мутаций в гене CYPIB1 (1 чел.)
28
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
10125
4875
28
Гломеруоцитоз почек гипопластического типа
4.81.5
Поиск мутаций в гене HNF1B (1 чел.)
4.3.26
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
22875
4875
28
28
Голопрозэнцефалия
4.73.1
7.1
Поиск мутаций в гене SHH (1 чел.)
28
10125
Грейга синдром
4.85.2
.1
4.3.11
4
Поиск мутаций в гене GLI3 (1 чел.)
37
42250
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
28
4875
Грисцелли синдром
4.77.1
0
4.4.60
Поиск мутаций в гене RAB27A (1 чел.)
28
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.)
12750
7000
28
9875
28
Делеции хромосомы 1p36 синдром
4.5.10
Поиск делеций в регионе 1p36 (кровь с ЭДТА) (1 чел.)
Дефицит ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот со средней длиной цепи
(MCAD)
4.2.9
Поиск наиболее частых мутаций в гене ACADM (1 чел.)
36 из 55
3625
21
Диагностический Лабораторный Пункт
Спб, ул. Вс. Вишневского 10/Чкаловский 31,
тел. 943-71-88, 932-29-62
Время работы пункта: с 8.30 до 16.00 (без очереди, по предварительной записи)
Дефицит карнитина системный первичный
4.83.1
4
4.4.15
Поиск мутаций в гене SLC22A5 (1 чел.)
28
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.)
25375
7000
28
Джексона-Вейсса синдром
4.79.1
9
Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1 (1 чел.)
28
7000
Ди Джорджи синдром
4.5.8.
2
4.81.1
2.2
Поиск делеций в регионе 22q11 (кровь с ЭДТА) (1 чел.)
28
9875
Поиск мутаций в гене TBX1 (1 чел.)
28
22875
Диастрофическая дисплазия
4.88.1
6.1
4.4.16
Поиск мутаций в гене SLC26A2 (1 чел.)
28
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.)
15250
7000
28
Дилятационная кардиомиопатия
4.92.2
.2
4.72.4
.1
4.83.6
.1
4.76.7
.1
4.84.3
.1
4.84.4
.2
4.84.9
.1
4.88.1
.1
4.81.1
3.2
4.3.27
Поиск мутаций в гене SCN5A (1 чел.)
37
65625
Поиск мутаций в гене EMD (1 чел.)
28
8500
Поиск мутаций в гене LMNA (1 чел.)
28
25375
Поиск мутаций в гене DES (1 чел.)
28
17750
Поиск мутаций в гене EYA4 (1 чел.)
37
30375
Поиск мутаций в гене TNNT2 (1 чел.)
37
30375
Поиск мутаций в гене FKTN (1 чел.)
37
30375
Поиск мутаций в гене TAZ (1 чел.)
28
15250
Поиск мутаций в гене SGCD (1 чел.)
28
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
22875
4875
28
Дисплазия Книста
4.86.1
.2
4.3.28
Поиск мутаций в гене Col2A1 (1 чел.)
52
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
82125
4875
28
Дистальная моторная нейропатия, тип V (HMN5, дистальная спинальная
амитрофия)
4.76.1
8.1
4.85.8
.2
4.3.29
Поиск мутаций в гене BSCL2 (1 чел.)
28
17750
Поиск мутаций в гене GARS (1 чел.)
37
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
42250
4875
28
Дистальная спинальная амиотрофия врожденная с параличом диафрагмы
4.89.1
Поиск мутаций в гене IGHMBP2 (1 чел.)
4.3.30
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
38000
4875
37
28
Дистальная спинальная амиотрофия, врожденная, непрогрессирующая
4.72.3
0
Поиск мутаций в "горячих" участках гена TRPV4 (1 чел.)
28
8500
Дистрофия роговицы
4.72.1
7
Поиск мутаций в гене CHST6 (1 чел.)
28
8500
37 из 55
Диагностический Лабораторный Пункт
Спб, ул. Вс. Вишневского 10/Чкаловский 31,
тел. 943-71-88, 932-29-62
Время работы пункта: с 8.30 до 16.00 (без очереди, по предварительной записи)
4.77.1
6
4.84.1
6
4.4.17
Поиск мутаций в гене COL8A2 (1 чел.)
28
12750
Поиск мутаций в гене SLC4A11 (1 чел.)
37
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.)
30375
7000
28
3750
14
Жильбера синдром
4.18.3
Исследование промоторной области гена UGT1А1 (1 чел.)
Жубер синдром
4.5.14
.2
Анализ числа копий гена NPHP1 (кровь с ЭДТА) (1 чел.)
28
9875
Идиопатическая желудочковая тахикардия.
4.92.2
.3
4.3.31
Поиск мутаций в гене SCN5A (1 чел.)
37
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
65625
4875
28
Изолированный дефицит гормона роста с гипогаммаглобулинемией
4.85.3
.2
4.3.32
Поиск мутаций в гене BTK (1 чел.)
37
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
42250
4875
28
Ихтиоз буллезный
4.76.1
3
4.3.33
Поиск мутаций в гене KRT2 (1 чел.)
28
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
17750
4875
28
Ихтиоз вульгарный
4.79.2
9
Поиск частых мутаций в гене FLG (1 чел.)
28
7000
Ихтиоз ламеллярный
4.83.1
.2
4.83.2
.2
4.4.18
Поиск мутаций в гене TGM1 (1 чел.)
28
25375
Поиск мутаций в гене ALOX12B (1 чел.)
28
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.)
25375
7000
21
Карпентера синдром
4.76.1
4.1
4.4.41
Поиск мутаций в гене RAB23 (1 чел.)
28
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.)
17750
7000
28
Картагенера синдром
4.81.1
0
4.4.42
Поиск мутаций в "горячих" участках генов DNAI1 и DNAH5 (1 чел.)
4.89.1
3
Поиск мутаций в гене DNAI1 (1 чел.)
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.)
28
22875
7000
28
37
38000
Катаракта
4.72.1
4
4.79.1
6
4.75.1
Поиск мутаций в гене CRYAA (1 чел.)
4.72.1
3
4.88.1
7
4.88.1
8
4.72.2
7.1
Поиск мутаций в гене GJA3 (1 чел.)
28
8500
Поиск мутаций в гене CRYGD (1 чел.)
28
7000
5000
Поиск мутаций в гене GJA8 (1 чел.)
28
28
8500
Поиск мутаций в гене CRYBA1 (1 чел.)
28
15250
Поиск мутаций в гене CRYBB1 (1 чел.)
28
15250
Поиск мутаций в гене CRYAB (1 чел.)
28
8500
38 из 55
Диагностический Лабораторный Пункт
Спб, ул. Вс. Вишневского 10/Чкаловский 31,
тел. 943-71-88, 932-29-62
Время работы пункта: с 8.30 до 16.00 (без очереди, по предварительной записи)
4.79.3
1
4.73.1
3
4.3.34
Поиск мутаций в гене CRYGC (1 чел.)
28
7000
Поиск мутаций в гене MIP (1 чел.)
28
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
10125
4875
28
Кератита-ихтиоза-тугоухости синдром
4.79.1
0.2
Поиск мутаций в гене GJB2 (1 чел.)
28
7000
Кератодермия с раком пищевода
4.84.2
0
4.3.11
8
Поиск мутаций в гене RHBDF2 (1 чел.)
37
30375
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
28
4875
Клиппеля-Фейля синдром
4.72.2
6.1
Поиск мутаций в гене GDF6 (1 чел.)
28
8500
Коккейна синдром
4.90.1
.1
4.3.73
Поиск мутаций в гене ERCC6 (1 чел.)
37
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
51625
4875
28
Комбинированный дефицит витамин K-зависимых факторов свертывания
крови
4.72.9
.2
Поиск мутаций в гене VKORC1 (1 чел.)
28
8500
Короткого интервала QT синдром
4.85.1
1.2
4.89.1
4.2
4.73.5
.2
4.3.74
Поиск мутаций в генах KCNQ1 и KCNE1 (1 чел.)
37
42250
Поиск мутаций в генах KCNH2 и KCNE2 (1чел.)
37
38000
Поиск мутаций в гене KCNJ2 (1 чел.)
28
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
10125
4875
28
Костелло синдром
4.75.2
4
Поиск мутаций в кодонах 12, 13 гена HRAS (1 чел.)
28
5000
Костная гетероплазия прогрессирующая
4.81.9
.3
4.3.35
Поиск мутаций в гене GNAS (1 чел.)
28
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
22875
4875
28
Коудена болезнь
4.81.6
.1
4.3.12
Поиск мутаций в гене PTEN (1 чел.)
28
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
22875
4875
28
Коффина-Лоури синдром
4.90.9
.1
4.3.75
Поиск мутаций в гене RPS6KA3 (1 чел.)
37
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
51625
4875
28
Кошачьего глаза синдром
4.5.8.
3
Поиск дупликаций в регионе 22q11 (кровь с ЭДТА) (1 чел.)
28
9875
Краниометафизарная дисплазия
4.79.3
3
4.3.36
Поиск мутаций в "горячих" участках гена ANKH (1 чел.)
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
39 из 55
28
7000
4875
28
Диагностический Лабораторный Пункт
Спб, ул. Вс. Вишневского 10/Чкаловский 31,
тел. 943-71-88, 932-29-62
Время работы пункта: с 8.30 до 16.00 (без очереди, по предварительной записи)
4.84.1
9.1
Поиск мутаций в гене ANKH (1 чел.)
37
30375
Краниосиностоз
4.79.1
3.2
4.72.2
9.1
Поиск мутаций в гене MSX2 (1 чел.)
28
7000
Поиск мутаций в гене TWIST1 (1 чел.)
28
8500
Краниофациальной дисморфии-тугоухости-ульнарной девиации кистей
синдром
4.82.1
.2
4.3.76
Поиск мутаций в гене PAX3 (1 чел.)
28
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
20250
4875
28
Крейтцфельда-Якоба болезнь
4.72.1
1.2
4.3.13
Поиск мутаций в гене PRNP (1 чел.)
28
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
8500
4875
28
Криглера-Найара синдром
4.77.2
Поиск мутаций в гене UGT1A1 (1 чел.)
4.4.43
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.)
12750
7000
28
28
Крузона с черным акантозом синдром
4.75.1
3
Поиск мутаций в экзоне 10 гена FGFR3 (1 чел.)
28
5000
Крузона синдром
4.79.1
2
Поиск мутаций в экзонах 7 и 9 гена FGFR2 (1 чел.)
28
7000
Ларинго-онихо-кутанный синдром
4.75.1
4
Поиск мутаций в экзоне 39 гена LAMA3 (1 чел.)
28
5000
Ларсена синдром
4.77.2
2
4.4.64
Поиск мутаций в гене B3GAT3 (1 чел.)
28
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.)
12750
7000
28
Лейкодистрофия гипомиелиновая
4.73.1
8.1
Поиск мутаций в гене GJC2 (1чел.)
28
10125
Лермитт-Дуклос болезнь
4.81.6
.2
4.3.14
Поиск мутаций в гене PTEN (1 чел.)
28
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
22875
4875
28
Ли обусловленный дефицитом митохондриального комплекса III синдром
4.73.1
5.2
Поиск мутаций в гене BCS1L (1 чел.)
28
10125
Лимфедерма наследственная
4.73.1
8.2
Поиск мутаций в гене GJC2 (1чел.)
28
10125
Липодистрофия
4.75.1
0
4.83.6
.2
4.76.1
8.3
4.3.37
Поиск мутаций в "горячих" участках гена LMNA (1 чел.)
28
5000
Поиск мутаций в гене LMNA (1 чел.)
28
25375
Поиск мутаций в гене BSCL2 (1 чел.)
28
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
40 из 55
17750
4875
28
Диагностический Лабораторный Пункт
Спб, ул. Вс. Вишневского 10/Чкаловский 31,
тел. 943-71-88, 932-29-62
Время работы пункта: с 8.30 до 16.00 (без очереди, по предварительной записи)
Люджина-Фринса синдром
4.75.2
7.2
Поиск частых мутаций в гене MED12 (1 чел.)
28
5000
Макла-Уэллса синдром
4.84.1
4.3
4.3.77
Поиск мутаций в гене CIAS1 (1 чел.)
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
37
30375
4875
28
Маклеода синдром
4.73.2
2
Поиск мутаций в гене XK (1 чел.)
28
10125
Макулярная дистрофия
4.73.1
6.2
Поиск мутаций в гене PRPH2 (1 чел.)
28
10125
Мандибулоакральная дисплазия с липодистрофией
4.75.1
2
Поиск мутаций в экзонах 8, 9 гена LMNA (1 чел.)
28
5000
Марфана синдром
4.76.1
5
4.94.1
Поиск мутаций в "горячих" участках гена FBN1 (1 чел.)
4.95.1
.1
4.3.78
Поиск мутаций в гене FBN1 (1 чел.)
Поиск мутаций в гене FBN1, кроме "горячих" участков (1 чел.)
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
28
17750
119625
52
67
136000
4875
28
Мевалоновая ацидурия
4.83.1
1.1
4.4.19
Поиск мутаций в гене MVK (1 чел.)
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.)
28
25375
7000
28
Метгемоглобинемия
4.2.25
Поиск наиболее частых мутаций в гене DIA1 (1 чел.)
4.82.8
Поиск мутаций в гене DIA1 (1 чел.)
4.4.20
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.)
3750
20250
7000
21
28
28
Метилглутаконовая ацидурия
4.79.3
0.2
Поиск мутаций в гене OPA3 (1 чел.)
28
7000
Мигрень, семейная гемиплегическая
4.93.1
.2
4.3.38
Поиск мутаций в гене CACNAIA (1 чел.)
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
52
103125
4875
28
Микрофтальм изолированный
4.72.2
6.2
Поиск мутаций в гене GDF6 (1 чел.)
28
8500
Микрофтальм с катарактой
4.88.6
Поиск мутаций в гене CRYBA4 (1 чел.)
4.3.39
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
15250
4875
28
28
Миллера-Дикера синдром
4.5.12
Поиск делеций в регионе 17p13 (кровь с ЭДТА) (1 чел.)
4.84.2
2
4.3.12
0
Поиск мутаций в гене PAFAH1B1 (1 чел.)
9875
28
37
30375
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
Милроя болезнь (лимфедема наследственная)
41 из 55
28
4875
Диагностический Лабораторный Пункт
Спб, ул. Вс. Вишневского 10/Чкаловский 31,
тел. 943-71-88, 932-29-62
Время работы пункта: с 8.30 до 16.00 (без очереди, по предварительной записи)
4.91.1
Поиск мутаций в гене FLT4 (1 чел.)
4.3.15
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
61000
4875
37
28
Миоклоническая дистония
4.84.1
8.1
4.3.40
Поиск мутаций в гене SGCE (1 чел.)
37
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
30375
4875
28
Миопатия с диспропорцией типов мышечных волокон
4.83.9
.2
4.4.21
Поиск мутаций в гене SEPN1 (1 чел.)
28
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.)
25375
7000
28
Миотоническая дистрофия
4.2.7
Поиск наиболее частых мутаций в гене DMPK (1 чел.)
4.2.32
Поиск наиболее частых мутаций в гене ZNF9 (1 чел.)
3750
3750
21
21
Миотония Томсена/Беккера
4.1.17
Поиск частых мутаций в гене CLCN1 (кровь с ЭДТА) (1 чел.)
4.85.5
Поиск мутаций в гене CLCN1 (1 чел.)
4.4.22
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.)
7250
42250
7000
21
37
28
Миофибриллярная миопатия
4.76.7
.2
4.72.2
7.2
4.81.7
.2
4.3.41
Поиск мутаций в гене DES (1 чел.)
28
17750
Поиск мутаций в гене CRYAB (1 чел.)
28
8500
Поиск мутаций в гене TTID (1 чел.)
28
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
22875
4875
28
Множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН2) синдром
4.79.4
Поиск наиболее частых мутаций в экзонах 10, 11 гена RET при МЭН2А (1 чел.)
4.2.28
Поиск наиболее частых мутаций в гене RET при МЭН2В (1 чел.)
4.79.2
4
4.75.1
7
Поиск мутаций в экзонах 13, 14 гена RET при МЭН2А (1 чел.)
7000
3750
28
21
28
7000
Поиск мутаций в экзоне 15 гена RET при МЭН2В (1 чел.)
28
5000
Моуат-Вильсон синдром
4.89.1
2.1
Поиск мутаций в гене ZEB2 (1 чел.)
37
38000
Муковисцидоз
4.1.6
Поиск наиболее частых мутаций в гене CFTR (22 шт.) (1 чел.)
4.5.18
Расширенный поиск частых мутаций в гене CFTR (30 шт.) (1 чел.)
4.92.1
Поиск мутаций в гене CFTR (1 чел.)
4.5.7
Поиск крупных делеций/дупликаций в гене CFTR (кровь с ЭДТА) (1 чел.)
4.31.1
3
4.4.23
Поиск мутации deltaF508 в гене CFTR (1 чел.)
4.6.4
Комплексная ДНК-диагностика семьи (2-4 чел.)
7250
9875
65625
9875
21
21
37
28
21
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.)
1000
7000
13500
28
21
Мышечная дистрофия врождённая, интегрин А7 негативная
4.89.1
0
4.4.24
Поиск мутаций в гене ITGA7 (1 чел.)
37
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.)
38000
7000
28
Мышечная дистрофия врожденная, мерозин-негативная
4.83.1
5
Поиск мутаций в "горячих" участках гена LAMA2 (1 чел.)
28
25375
42 из 55
Диагностический Лабораторный Пункт
Спб, ул. Вс. Вишневского 10/Чкаловский 31,
тел. 943-71-88, 932-29-62
Время работы пункта: с 8.30 до 16.00 (без очереди, по предварительной записи)
4.94.2
Поиск мутаций в гене LAMA2, кроме "горячих" участков (1 чел.)
4.87.1
Поиск мутаций в гене LAMA2 (1 чел.)
4.4.25
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.)
119625
143000
7000
52
67
28
Мышечная дистрофия врожденная, тип 1C
4.75.9
.1
4.72.1
0.1
Поиск наиболее частых мутаций в гене FKRP (1 чел.)
28
5000
Поиск мутаций в гене FKRP (1 чел.)
28
8500
Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера
4.14.4
Поиск делеций в гене дистрофина у мальчиков (1 чел.)
4.88.2
1
Поиск делеций и дупликаций в гене дистрофина у мальчиков (кровь с ЭДТА) (1
чел.)
15250
4.76.1
7
Поиск делеций и дупликаций у родственниц больного по женской линии (Кровь с
ЭДТА) (1 чел.)
17750
4.8.5
Определение носительства для родственниц матери больного косвенными
методами (3-4 чел.)
4.10.1
Лайонизация Х-хромосомы у девочек
7500
21
21
28
21
8375
5625
21
Мышечная дистрофия поясноконечностная
4.2.21
Поиск двух частых мутаций в гене CAPN3 (1 чел.)
4.88.7
Поиск мутаций в "горячих" участках гена CAPN3 (1 чел.)
4.2.46
Поиск наиболее частых мутаций в гене FKRP (1 чел.)
4.74.2
Поиск мутаций в гене CAPN3, кроме "горячих" участков (1 чел.)
4.72.1
0.2
4.1.19
Поиск мутаций в гене FKRP (1 чел.)
4.83.6
.6
4.79.2
3.1
4.81.7
.1
4.84.9
.2
4.85.7
.2
4.88.2
5
4.88.2
4
4.82.1
6
4.81.1
3.1
4.4.26
Поиск мутаций в гене LMNA (1 чел.)
3750
15250
3750
37125
21
28
21
37
28
8500
7250
Поиск частых мутаций в гене SGCA (1 чел.)
21
28
25375
Поиск мутаций в гене CAV3 (1 чел.)
28
7000
Поиск мутаций в гене TTID (1 чел.)
28
22875
Поиск мутаций в гене FKTN (1 чел.)
37
30375
Поиск мутаций в гене POMT1 (1 чел.)
37
42250
Поиск мутаций в гене SGCA (1 чел.)
28
15250
Поиск мутаций в гене SGCB (1 чел.)
28
15250
Поиск мутаций в гене SGCG (1 чел.)
28
20250
Поиск мутацй в гене SGCD (1 чел.)
28
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.)
22875
7000
28
Мышечная дистрофия тип Фукуяма
4.84.9
.3
4.4.27
Поиск мутаций в гене FKTN (1 чел.)
37
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.)
30375
7000
28
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса
4.72.4
.2
4.83.6
.3
4.82.1
3.1
4.3.42
Поиск мутаций в гене EMD (1 чел.)
28
8500
Поиск мутаций в гене LMNA (1 чел.)
28
25375
Поиск мутаций в гене FHL1 (1 чел.)
28
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
43 из 55
20250
4875
28
Диагностический Лабораторный Пункт
Спб, ул. Вс. Вишневского 10/Чкаловский 31,
тел. 943-71-88, 932-29-62
Время работы пункта: с 8.30 до 16.00 (без очереди, по предварительной записи)
Нанизм MULIBREY
4.79.1
4
Поиск мутаций в "горячих" участках гена TRIM37 (1 чел.)
28
7000
Нарушения детерминации пола
4.2.11
Анализ наличия SRY гена (1 чел.)
4.75.7
Поиск мутаций в гене SRY (1 чел.)
3750
5000
21
28
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута)
тип I
4.2.1
Поиск дупликаций на хромосоме 17 в области гена РМР22 (1 чел.)
4.79.9
Поиск мутаций в гене GJB1 (Cx32) (1 чел.)
4.73.3
Поиск мутаций в гене Р0 (1 чел.)
4.73.4
.1
4.73.1
0
4.73.9
Поиск мутаций в гене РМР22 (1 чел.)
4.76.8
.1
4.84.1
Поиск мутаций в гене PRPS1 (1 чел.)
4.1.15
Поиск частых рецессивных мутаций в генах FGD4, SH3TC2, FIG4, GDAP1 (1 чел.)
4.2.39
Поиск частых мутаций цыганского происхождения в генах NDRG1 и SH3TC2 (1 чел.)
4.3.43
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
3750
7000
10125
21
28
28
28
10125
Поиск мутаций в гене LITAF (1 чел.)
28
10125
10125
Поиск мутаций в гене EGR2 (1 чел.)
28
28
Поиск мутаций в гене YARS (1 чел.)
17750
30375
7250
6000
4875
37
21
21
28
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута)
тип II
4.2.26
Поиск наиболее частых мутаций в гене MFN2 (1 чел.)
4.89.1
1
4.88.2
Поиск мутаций в гене MFN2 (1 чел.)
4.88.3
Поиск мутаций в гене NEFL (1 чел.)
4.83.6
.4
4.79.1
Поиск мутаций в гене LMNA (1 чел.)
4.90.3
.1
4.85.8
.1
4.91.4
.1
4.3.44
Поиск мутаций в гене DNM2 (1 чел.)
3750
21
37
38000
15250
15250
Поиск мутаций в гене GDAP1 (1 чел.)
28
28
28
25375
7000
Поиск мутаций в гене HSPB1 (1 чел.)
28
37
51625
Поиск мутаций в гене GARS (1 чел.)
37
42250
Поиск мутаций в гене FIG4 (1 чел.)
37
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
61000
4875
28
Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления
4.5.4
Анализ числа копий гена РМР22 (1 чел.)
4.73.4
.2
Поиск мутаций в гене РМР22 (1 чел.)
9875
28
28
10125
Наследственный амилоидоз
4.75.2
Поиск частых мутаций в гене TTR (1 чел.)
5000
28
Наследственный ангионевротический отек
4.76.1
0
4.5.17
Поиск мутаций в гене C1NH (1 чел.)
28
4.3.45
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
Поиск крупных делеций/дупликаций в гене C1NH (кровь с ЭДТА) (1 чел.)
17750
9875
4875
28
28
Незаращение родничков
4.79.1
Поиск мутаций в гене MSX2 (1 чел.)
7000
44 из 55
28
Диагностический Лабораторный Пункт
Спб, ул. Вс. Вишневского 10/Чкаловский 31,
тел. 943-71-88, 932-29-62
Время работы пункта: с 8.30 до 16.00 (без очереди, по предварительной записи)
3.1
4.73.1
2
Поиск мутаций в гене ALX4 (1 чел.)
28
10125
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость
4.75.2
1
4.2.29
Поиск мутаций в гене GJB2 (CX26) (1 чел.)
4.79.6
.1
4.79.7
.1
4.84.3
.2
4.1.16
.2
Поиск мутаций в гене GJB3 (1 чел.)
28
Поиск частой делеции в локусе DFNB1 (309kb del Cx30) (1 чел.)
6000
3750
21
28
7000
Поиск мутаций в гене GJB6 (1 чел.)
28
7000
Поиск мутаций в гене EYA4 (1 чел.)
37
30375
Поиск частых мутаций в гене SLC26A4 (1 чел.)
21
7250
Нейтропения тяжёлая врождённая
4.77.1
2
4.76.6
.2
4.3.46
Поиск мутаций в гене ELANE (1 чел.)
28
12750
Поиск мутаций в гене WAS (1 чел.)
28
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
17750
4875
28
Некомпактного левого желудочка синдром
4.88.1
.3
4.3.79
Поиск мутаций в гене TAZ (1 чел.)
28
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
15250
4875
28
Нефронофтиз
4.5.14
.1
Анализ числа копий гена NPHP1 (кровь с ЭДТА) (1 чел.)
28
9875
Нефротический синдром
4.82.1
5.1
4.85.9
Поиск мутаций в гене NPHS2 (1 чел.)
28
4.4.28
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.)
Поиск мутаций в гене NPHS1 (1 чел.)
20250
42250
7000
37
28
Ниймеген синдром
4.2.5
Поиск наиболее частых мутаций в гене NBS1 (1 чел.)
3750
21
Ногтей-надколенника синдром
4.76.2
1
4.3.11
6
Поиск мутаций в гене LMX1B (1 чел.)
28
17750
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
28
4875
Нормокалиемический периодический паралич
4.75.5
Поиск мутаций в экзоне 13 гена SCN4A (1 чел.)
5000
28
Норри болезнь
4.79.2
.1
4.3.16
Поиск мутаций в гене NDP (1 чел.)
28
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
7000
4875
28
Нунан синдром
4.72.2
5
Поиск мутаций в экзонах 3, 7 ,13 гена PTPN11 (1 чел.)
28
8500
Окулофарингеальная мышечная дистрофия
4.2.14
Поиск наиболее частых мутаций в гене PABPN1 (1 чел.)
3750
21
5000
28
Опица-Каведжиа синдром
4.75.2
Поиск частых мутаций в гене MED12 (1чел.)
45 из 55
Диагностический Лабораторный Пункт
Спб, ул. Вс. Вишневского 10/Чкаловский 31,
тел. 943-71-88, 932-29-62
Время работы пункта: с 8.30 до 16.00 (без очереди, по предварительной записи)
7.1
Ослера-Рендю-Вебера синдром
4.81.1
4
4.3.11
5
Поиск мутаций в гене ENG (1 чел.)
28
22875
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
28
4875
Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей)
4.2.20
Поиск наиболее частых мутаций в гене TCIRG1 (1 чел.)
4.84.1
5
4.4.29
Поиск мутаций в гене TCIRG1 (1 чел.)
3750
21
37
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.)
30375
7000
28
Паллистера синдром
4.76.1
Поиск мутаций в гене TBX3 (1 чел.)
4.3.80
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
17750
4875
28
28
Паллистера-Холла синдром
4.85.2
.2
4.3.81
Поиск мутаций в гене GLI3 (1 чел.)
37
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
42250
4875
28
Палочко-колбочковая дистрофия
4.90.1
1.2
4.72.1
.2
4.90.7
Поиск мутаций в гене RPGR (1 чел.)
37
4.3.47
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
51625
Поиск мутаций в гене CRX (1 чел.)
28
Поиск мутаций в гене ADAM9 (1 чел.)
8500
51625
4875
37
28
Парамиотония Эйленбурга
4.90.6
.1
4.3.48
Поиск мутаций в гене SCN4A (1 чел.)
37
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
51625
4875
28
Пахионихия врожденная
4.88.1
3
4.3.49
Поиск мутаций в гене KRT6B (1 чел.)
28
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
15250
4875
28
Пендреда синдром
4.1.16
.1
Поиск частых мутаций в гене SLC26A4 (1 чел.)
21
7250
Первичная гипертрофическая остеоартропатия (пахидермопериостоз)
4.76.1
1
4.4.58
Поиск мутаций в гене HPGD (1 чел.)
28
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.)
17750
7000
28
Первичная легочная гипертензия
4.89.8
Поиск мутаций в гене BMPR2 (1 чел.)
4.3.50
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
38000
4875
37
28
Периодическая болезнь
4.1.7
Поиск частых мутаций в экзоне 10 гена MEFV (1 чел.)
4.83.4
Поиск мутаций в гене MEFV (1 чел.)
7250
25375
21
28
Периодических мышечных спазмов болезнь
4.79.2
3.5
Поиск мутаций в гене CAV3 (1 чел.)
28
7000
Пигментная дегенерация сетчатки
46 из 55
Диагностический Лабораторный Пункт
Спб, ул. Вс. Вишневского 10/Чкаловский 31,
тел. 943-71-88, 932-29-62
Время работы пункта: с 8.30 до 16.00 (без очереди, по предварительной записи)
4.77.6
Поиск мутаций в гене RP2 (1 чел.)
4.90.1
1.1
4.83.1
3.2
4.88.5
Поиск мутаций в гене RPGR (1 чел.)
4.72.2
0
4.72.1
8.1
4.88.4
.2
4.83.1
0.2
4.73.1
6.1
4.74.5
.2
4.3.51
Поиск мутаций в гене NRL (1 чел.)
12750
28
37
51625
Поиск мутаций в гене RPE65 (1 чел.)
28
25375
15250
Поиск мутаций в гене CA4 (1 чел.)
28
28
8500
Поиск мутаций в гене LRAT (1 чел.)
28
8500
Поиск мутаций в гене NR2E3 (1 чел.)
28
15250
Поиск мутаций в гене BEST1 (1 чел.)
28
25375
Поиск мутаций в гене PRPH2 (1 чел.)
28
10125
Поиск мутаций в гене CRB1 1 чел.)
37
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
37125
4875
28
Пикнодизостоз
4.88.1
9
4.4.30
Поиск мутаций в гене CTSK (1 чел.)
28
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.)
15250
7000
28
Пневмоторакс первичный спонтанный
4.2.37
.1
4.84.1
3.1
4.3.52
Поиск частых мутаций в гене FLCN (1 чел.)
21
3750
Поиск мутаций в гене FLCN (1 чел.)
37
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
30375
4875
28
Повышенный уровень креатинфосфокиназы в сыворотке крови
4.79.2
3.4
Поиск мутаций в гене CAV3 (1 чел.)
28
7000
Подколенного птеригиума синдром
4.81.1
1.2
4.3.82
Поиск мутаций в гене IRF6 (1 чел.)
28
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
22875
4875
28
Полидактилия
4.79.2
8
4.85.2
.4
4.3.53
Поиск мутаций в регуляторном элементе ZRS гена SHH (1 чел.)
28
7000
Поиск мутаций в гене GLI3 (1 чел.)
37
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
42250
4875
28
Поликистоз почек рецессивный
4.76.1
2
4.4.31
Поиск мутаций в "горячих" участках гена PKHD1 (1 чел.)
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.)
28
17750
7000
28
3750
21
Помпе болезнь
4.2.45
Поиск частых мутаций в гене GAA (1 чел.)
Понтоцеребеллярная гипоплазия
4.75.2
6
4.83.1
6
4.4.63
Поиск частых мутаций в гене VRK1 (1 чел.)
28
5000
Поиск мутаций в гене VRK1 (1 чел.)
28
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.)
25375
7000
28
9875
28
Потоцки-Лупски синдром
4.5.16
Поиск дупликаций в регионе 17p11.2 (кровь с ЭДТА) (1 чел.)
47 из 55
Диагностический Лабораторный Пункт
Спб, ул. Вс. Вишневского 10/Чкаловский 31,
тел. 943-71-88, 932-29-62
Время работы пункта: с 8.30 до 16.00 (без очереди, по предварительной записи)
.2
Почечная адисплазия
4.88.2
3
4.77.1
1.3
4.3.54
Поиск мутаций в гене UPK3A (1 чел.)
28
15250
Поиск мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET (1 чел.)
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
28
12750
4875
28
Прогерия Хатчинсона-Гилфорда
4.83.6
.5
Поиск мутаций в гене LMNA (1 чел.)
28
25375
Псевдоахондроплазия
4.2.22
.1
Поиск наиболее частых мутаций в гене COMP (1 чел.)
21
3750
Псевдогипопаратиреоз
4.81.9
.1
4.3.55
Поиск мутаций в гене GNAS (1 чел.)
28
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
22875
4875
28
Псевдоксантома эластическая
4.75.2
3
4.92.3
Поиск частых мутаций в гене ABCC6 (1 чел.)
28
4.4.32
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.)
Поиск мутаций в гене ABCC6 (1 чел.)
5000
65625
7000
37
28
Псевдопсевдогипопаратиреоз
4.81.9
.2
4.3.56
Поиск мутаций в гене GNAS (1 чел.)
28
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
22875
4875
28
Пфайффера синдром
4.72.1
6
Поиск мутаций в экзонах 7,9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1 (1 чел.)
28
8500
Рабдомиолиз (миоглобинурия)
4.90.4
Поиск мутаций в гене LPIN1 (1 чел.)
4.4.33
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.)
51625
7000
37
28
Ретиношизис
4.88.1
5
4.3.57
Поиск мутаций в гене RS1 (1 чел.)
28
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
15250
4875
28
Ретта синдром
4.77.2
1
4.5.11
Поиск мутаций в гене MECP2 (1 чел.)
28
12750
9875
Поиск делеций гена MECP2 (кровь с ЭДТА) (1 чел.)
28
Ригидного позвоночника синдром
4.83.9
.1
4.4.44
Поиск мутаций в гене SEPN1 (1 чел.)
28
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.)
25375
7000
28
9875
28
Рубинштейна-Тейби синдром
4.5.13
Поиск делеций в регионе 16p13 (кровь с ЭДТА) (1 чел.)
Семейная пароксизмальная фибрилляция желудочков
4.92.2
.7
4.3.58
Поиск мутаций в гене SCN5A (1 чел.)
37
Поиск выявленной в данной семье мутаций у родственника (1 чел.)
48 из 55
65625
7375
28
Диагностический Лабораторный Пункт
Спб, ул. Вс. Вишневского 10/Чкаловский 31,
тел. 943-71-88, 932-29-62
Время работы пункта: с 8.30 до 16.00 (без очереди, по предварительной записи)
Семейная периодическая лихорадка
4.88.1
4
4.3.59
Поиск мутаций в гене TNFRSFIA (1 чел.)
28
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
15250
4875
28
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз
4.2.33
Поиск наиболее частых мутаций в гене UNC13D (1 чел.)
4.85.6
Поиск мутаций в гене UNC13D (1 чел.)
4.77.9
Поиск мутаций в гене PRF1 (1 чел.)
4.72.1
5
4.84.1
2
4.4.34
Поиск мутаций в гене STX11 (1 чел.)
3750
42250
12750
21
37
28
28
8500
Поиск мутаций в гене STXBP2 (1 чел.)
37
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.)
30375
7000
28
Семейный медуллярный рак щитовидной железы
4.79.2
7
4.77.1
1.1
Поиск редких мутаций в экзонах 5, 8 гена RET (1 чел.)
28
7000
Поиск мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET (1чел.)
28
12750
Семейный холодовой аутовоспалительный синдром
4.84.1
4.2
4.3.60
Поиск мутаций в гене CIAS1 (1 чел.)
37
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
30375
4875
28
Сенсорная полинейропатия (врожденная нечувствительность к боли)
4.73.6
Поиск мутаций в гене NGFB (1 чел.)
4.72.1
2
4.3.61
Поиск мутаций в гене HSN2 (1 чел.)
10125
28
28
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
8500
4875
28
Септооптическая дисплазия
4.72.3
4
4.3.11
9
Поиск мутаций в гене HESX1 (1 чел.)
28
8500
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
28
4875
Сетре-Чотзена синдром
4.72.2
9.2
Поиск мутаций в гене TWIST1 (1 чел.)
28
8500
Симпсона-Голаби-Бемель синдром
4.82.1
2
4.3.83
Поиск мутаций в гене GPC3 (1 чел.)
28
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
20250
4875
28
Синдром CINCA
4.84.1
4.1
4.3.62
Поиск мутаций в гене CIAS1 (1 чел.)
37
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
30375
4875
28
Синдром ESC
4.88.4
.1
4.4.35
Поиск мутаций в гене NR2E3 (1 чел.)
28
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.)
15250
7000
28
Синдром LEOPARD
4.72.2
3
Поиск мутаций в экзонах 7, 12, 13 гена PTPN11 (1 чел.)
28
8500
Синдром TAR
4.88.2
0
Поиск мутаций в гене RBM8A, включая крупные делеции (1 чел.)
28
15250
49 из 55
Диагностический Лабораторный Пункт
Спб, ул. Вс. Вишневского 10/Чкаловский 31,
тел. 943-71-88, 932-29-62
Время работы пункта: с 8.30 до 16.00 (без очереди, по предварительной записи)
4.4.36
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.)
7000
28
Синполидактилия
4.73.1
4.1
4.3.91
Поиск мутаций в гене HOXD13 (1 чел.)
28
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
10125
4875
28
Скапулоперонеальная миопатия
4.82.1
3.2
Поиск мутаций в гене FHL1 (1 чел.)
28
20250
Сколиоз с параличом взора
4.85.1
Поиск мутаций в гене ROBO3 (1 чел.)
4.4.50
Поиск выявленноых в данной семье мутаций у родственника (1 чел.)
42250
7000
37
28
Слабости синусового узла синдром
4.92.2
.6
4.3.84
Поиск мутаций в гене SCN5A (1 чел.)
37
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
65625
4875
28
Смита-Лемли-Опица синдром
4.81.4
Поиск мутаций в генe DHCR7 (1 чел.)
4.4.46
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.)
22875
7000
28
28
Смит-Магенис синдром
4.5.16
.1
Поиск делеций в регионе 17p11.2 (кровь с ЭДТА) (1 чел.)
28
9875
Спастическая параплегия Штрюмпеля
4.89.7
Поиск мутаций в гене SPG4 (1 чел.)
4.89.6
Поиск мутаций в гене SPG3A (1 чел.)
4.73.1
8.3
4.76.1
8.4
4.3.92
Поиск мутаций в гене GJC2 (1 чел.)
38000
38000
37
37
28
10125
Поиск мутаций в гене BSCL2 (1 чел.)
28
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
17750
4875
28
Спастический паралич
4.86.3
.1
4.4.51
Поиск мутаций в гене ALSIN (1 чел.)
52
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.)
82125
7000
28
Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV
4.1.2
Поиск делеций в гене SMN1 (1 чел.)
4.5.3
Анализ носительства спинальной амитрофии (кровь с ЭДТА) (1 чел.)
4.77.1
5
Анализ носительства спинальной амиотрофии для супружеской пары (кровь с
ЭДТА) (2 чел.)
4.88.8
Анализ носительства спинальной амиотрофии для ядерной семьи (кровь с ЭДТА) (3
чел.)
4.82.1
4
4.6.7
Поиск мутаций в гене SMN1 (только при наличии одной копии гена) (1 чел.)
4500
7250
21
14
9375
14
11250
21
15000
10000
Комплексная ДНК-диагностика семьи (2-4 чел.)
14
14
Спинальная амиотрофия Финкеля
4.75.2
0.2
4.88.1
2.2
Поиск частых мутаций в гене VAPB (1 чел.)
28
5000
Поиск мутаций в гене VAPB (1 чел.)
28
15250
Спинальная амиотрофия, X-сцепленная
4.75.2
5
Поиск мутаций в "горячих" участках гена UBA1 (1 чел.)
28
5000
50 из 55
Диагностический Лабораторный Пункт
Спб, ул. Вс. Вишневского 10/Чкаловский 31,
тел. 943-71-88, 932-29-62
Время работы пункта: с 8.30 до 16.00 (без очереди, по предварительной записи)
Спинальная и бульбарная амиотрофия Кеннеди
4.2.8
Поиск наиболее частых мутаций в гене AR (1 чел.)
3750
21
Спиноцеребеллярная атаксия
4.1.14
Поиск наиболее частых мутаций в генах ATXN1, ATXN2, ATXN3 (1 чел.)
4.2.38
Поиск наиболее частых мутаций в гене CACNA1A (1 чел.)
4.2.44
Поиск наиболее частых мутаций в гене ATXN7 (1 чел.)
4.2.41
Поиск наиболее частых мутаций в гене ATXN8 (1 чел.)
7250
3750
3750
3750
21
21
21
21
Спонгиоформная энцефалопатия с нейропсихическими проявлениями
4.72.1
1.3
4.3.93
Поиск мутаций в гене PRNP (1 чел.)
28
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
8500
4875
28
Спондилокостальный дизостоз
4.76.1
6
4.4.52
Поиск мутаций в гене DLL3 (1 чел.)
28
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.)
17750
7000
28
Спондилоэпифизарная дисплазия (SEDT)
4.73.1
1
4.86.1
.4
4.3.11
7
Поиск мутаций в гене TRAPPC2 при X-сцепленной форме (1 чел.)
28
10125
Поиск мутаций в гене Col2A1 (1 чел.)
52
82125
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
28
4875
Стиклера, тип I синдром
4.86.1
.1
4.3.85
Поиск мутаций в гене Col2A1 (1 чел.)
52
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
82125
4875
28
Суперактивность фосфорибозилпирофосфат синтетазы
4.76.8
.3
4.3.94
Поиск мутаций в гене PRPS1 (1 чел.)
28
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
17750
4875
28
Тестикулярной феминизации синдром
4.83.7
Поиск мутаций в гене AR (1 чел.)
4.3.86
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
25375
4875
28
28
Торсионная дистония
4.88.2
2.1
4.77.1
9
4.73.2
0.1
4.72.3
2
4.84.1
8.2
4.3.95
Поиск мутаций в гене GCH1 (1 чел.)
28
15250
Поиск мутаций в гене DYT1 (1 чел.)
28
12750
Поиск мутаций в гене PRRT2 (1 чел.)
28
10125
Поиск мутаций в гене SPR (1 чел.)
28
8500
Поиск мутаций в гене SGCE (1 чел.)
37
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
30375
4875
28
Трихоринофалангеальный синдром
4.83.1
2
4.3.96
Поиск мутаций в гене TRPS1 (1 чел.)
28
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
25375
4875
28
Тричер Коллинза-Франческетти синдром
4.90.2
Поиск мутаций в гене TCOF1 (1 чел.)
4.3.87
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
51 из 55
51625
4875
37
28
Диагностический Лабораторный Пункт
Спб, ул. Вс. Вишневского 10/Чкаловский 31,
тел. 943-71-88, 932-29-62
Время работы пункта: с 8.30 до 16.00 (без очереди, по предварительной записи)
Тромбоцитопения врожденная
4.82.1
1
4.4.53
Поиск мутаций в гене MPL (1 чел.)
28
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.)
20250
7000
28
Туберозный склероз
4.90.8
.1
4.3.97
Поиск мутаций в гене TSC1 (1 чел.)
37
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
51625
3000
28
Удлиненного интервала QT синдром
4.85.1
1.1
4.89.1
4.1
4.92.2
.5
4.73.5
.3
4.77.7
Поиск мутаций в генах KCNQ1 и KCNE1 (1 чел.)
4.79.2
3.3
4.3.88
Поиск мутаций в гене CAV3 (1 чел.)
37
42250
Поиск мутаций в генах KCNH2 и KCNE2 (1 чел.)
37
38000
Поиск мутаций в гене SCN5A (1 чел.)
37
65625
Поиск мутаций в гене KCNJ2 (1 чел.)
28
10125
12750
Поиск мутаций в гене SCN4B (1 чел.)
28
28
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
7000
4875
28
Унферрихта-Лундборга болезнь
4.2.10
Поиск наиболее частых мутаций в гене CSTB (1 чел.)
4.72.8
Поиск мутаций в гене CSTB (1 чел.)
3750
8500
21
28
Уокера-Варбург синдром
4.85.7
.1
4.72.1
0.3
4.4.61
Поиск мутаций в гене POMT1 (1 чел.)
37
42250
Поиск мутаций в гене FKRP (1 чел.)
28
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.)
8500
7000
28
Фатальная семейная инсомния
4.72.1
1.4
4.3.98
Поиск мутаций в гене PRNP (1 чел.)
28
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
8500
4875
28
Фенилкетонурия
4.17.2
Поиск наиболее частых мутаций в гене PAH (8 шт.) (1 чел.)
4.5.19
Расширенный поиск частых мутаций в гене PAH (17 шт.) (1 чел.)
4.84.6
Поиск мутаций в гене PAH (1 чел.)
4.4.54
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.)
4.6.3
Комплексная ДНК-диагностика семьи (2-4 чел.)
6500
9875
30375
7000
13500
21
21
37
28
21
Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая
4.73.2
1
4.76.1
9
4.3.99
Поиск мутаций в "горячих" участках гена ACVR1 (1 чел.)
28
10125
Поиск мутаций в гене ACVR1, кроме "горячих" участков (1 чел.)
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
28
17750
4875
28
Фокально-кортикальная дисплазия Тейлора
4.75.2
8
4.90.8
.2
4.3.10
0
Поиск частых мутаций в гене TSC1 (1 чел.)
28
5000
Поиск мутаций в гене TSC1 (1 чел.)
37
51625
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
28
4875
52 из 55
Диагностический Лабораторный Пункт
Спб, ул. Вс. Вишневского 10/Чкаловский 31,
тел. 943-71-88, 932-29-62
Время работы пункта: с 8.30 до 16.00 (без очереди, по предварительной записи)
Хиппеля-Линдау синдром
4.72.7
.1
4.5.5
Поиск мутаций в гене VHL (1 чел.)
28
4.3.89
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
Анализ числа копий гена VHL (кровь с ЭДТА) (1 чел.)
8500
9875
4875
28
28
Холта-Орама синдром
4.83.8
Поиск мутаций в гене TBX5 (1 чел.)
4.3.90
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
25375
4875
28
28
Хондродисплазия метафизарная тип Мак-Кьюсика
4.75.2
2
Поиск мутаций в гене RMRP (1 чел.)
28
5000
Хондродисплазия точечная Конради-Хюнермана
4.73.1
9
Поиск мутаций в гене EBP (1 чел.)
28
10125
Хондрокальциноз
4.84.1
9.2
4.3.10
1
Поиск мутаций в гене ANKH (1 чел.)
37
30375
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
28
4875
Хорея Гентингтона
4.2.4
Поиск наиболее частых мутаций в гене HTT (1 чел.)
3750
21
Хориоидальная дистрофия
4.73.1
6.3
Поиск мутаций в гене PRPH2 (1 чел.)
28
10125
Хороидермия
4.89.5
Поиск мутаций в гене CHM (1 чел.)
4.3.10
2
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
38000
37
28
4875
Хроническая гранулематозная болезнь
4.84.7
Поиск мутаций в гене CYBB (1 чел.)
4.3.10
3
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
30375
37
28
4875
Х-сцепленная агаммаглобулинемия
4.85.3
.1
4.3.10
4
Поиск мутаций в гене BTK (1 чел.)
37
33750
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
28
4875
Х-сцепленная умственная отсталость
4.5.11
.2
4.81.8
Поиск дупликаций гена MECP2 (кровь с ЭДТА) (1 чел.)
4.89.9
Поиск мутаций в гене SLC9A6 (1 чел.)
4.90.9
.2
4.3.10
5
Поиск мутаций в гене RPS6KA3 (1 чел.)
28
9875
22875
38000
Поиск мутаций в гене ZDHHC9 (1 чел.)
28
37
37
51625
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
28
4875
Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром
Пуртильо)
4.73.2
Поиск мутаций в гене SH2D1A (1 чел.)
4.82.2
Поиск мутаций в гене BIRC4 (1 чел.)
4.3.10
6
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
10125
20250
28
28
4875
53 из 55
28
Диагностический Лабораторный Пункт
Спб, ул. Вс. Вишневского 10/Чкаловский 31,
тел. 943-71-88, 932-29-62
Время работы пункта: с 8.30 до 16.00 (без очереди, по предварительной записи)
Х-сцепленный моторный нистагм
4.84.1
1
4.3.10
7
Поиск мутаций в гене FRMD7 (1 чел.)
37
30375
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
28
4875
Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит
4.73.1
Поиск мутаций в гене IL2RG (1 чел.)
4.3.10
8
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
10125
28
28
4875
Центронуклеарная миопатия
4.89.2
Поиск мутаций в гене MTM1 (1 чел.)
4.90.3
.2
4.3.10
9
Поиск мутаций в гене DNM2 (1 чел.)
38000
37
37
51625
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
28
4875
Цереброокулофациоскелетный синдром
4.90.1
.2
4.4.55
Поиск мутаций в гене ERCC6 (1 чел.)
37
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.)
51625
7000
28
Швахмана-Даймонда синдром
4.75.2
9
4.77.2
0
4.4.48
Поиск частых мутаций в гене SBDS1 (1 чел.)
28
5000
Поиск мутаций в гене SBDS (1 чел.)
28
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.)
12750
7000
28
Широкого водопроводного преддверия синдром
4.1.16
.3
Поиск частых мутаций в гене SLC26A4 (1 чел.)
21
7250
Штаргардта болезнь
4.1.8.
2
4.75.1
8.2
4.85.1
2.1
4.4.9
Поиск наиболее частых мутаций в гене ABCA4 (кровь с ЭДТА) (1 чел.)
21
7250
Поиск мутаций в "горячих" участках гена ELOVL4 (1 чел.)
28
5000
Поиск мутаций в гене CNGB3 (1 чел.)
37
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.)
42250
7000
28
Экзостозы множественные
4.84.8
Поиск мутаций в гене EXT1 (1 чел.)
4.89.3
Поиск мутаций в гене EXT2 (1 чел.)
4.3.11
0
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
30375
38000
37
37
28
4875
Экссудативная витреохореоретинальная дистрофия
4.79.2
.2
Поиск мутаций в ген NDP (1 чел.)
28
7000
Эктодермальная ангидротическая дисплазия
4.82.3
Поиск мутаций в гене EDA (1 чел.)
4.5.15
Поиск делеций в генах EDA, EDAR, EDARADD (кровь с ЭДТА) (1 чел.)
4.3.11
1
4.8.10
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
20250
9875
28
28
4875
8375
Косвенная ДНК-диагностика семьи (3-4 чел.)
28
21
Эктодермальная гидротическая дисплазия
4.79.7
.2
Поиск мутаций в гене GJB6 (1 чел.)
28
7000
54 из 55
Диагностический Лабораторный Пункт
Спб, ул. Вс. Вишневского 10/Чкаловский 31,
тел. 943-71-88, 932-29-62
Время работы пункта: с 8.30 до 16.00 (без очереди, по предварительной записи)
Эктопия хрусталика
4.75.3
0
4.95.1
.2
4.3.11
2
Поиск частых мутаций в гене FBN1 (1 чел.)
28
5000
Поиск мутаций в гене FBN1 (1 чел.)
67
136000
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
28
4875
Элерса-Данло тип VI синдром
4.1.9
Поиск частых мутаций в гене PLOD (1 чел.)
7250
21
Эпизодическая атаксия
4.93.1
.1
4.3.11
3
Поиск мутаций в гене CACNAIA (1 чел.)
52
103125
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)
28
4875
Эпифизарная дисплазия, множественная
4.88.1
6.3
4.2.22
.2
4.4.56
Поиск мутаций в гене SLC26A2 (1 чел.)
28
15250
Поиск наиболее частых мутаций в гене COMP (1 чел.)
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.)
21
3750
7000
28
25375
28
Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная)
4.83.2
Поиск мутаций в гене ALOX12B (1 чел.)
4.83.1
.1
4.89.4
Поиск мутаций в гене TGM1 (1 чел.)
4.4.57
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.)
28
Поиск мутаций в гене ALOXE3 (1 чел.)
25375
38000
7000
37
28
Эритрокератодермия
4.79.6
.2
4.79.1
1
Поиск мутаций в гене GJB3 (1 чел.)
28
7000
Поиск мутаций в гене GJB4 (1 чел.)
28
7000
Эритроцитоз рецессивный
4.2.31
Поиск наиболее частых мутаций в гене VHL (1 чел.)
4.72.7
.2
Поиск мутаций в гене VHL (1 чел.)
6000
21
28
8500
Эскобара синдром
4.82.5
Поиск мутаций в гене CHRNG (1 чел.)
4.4.49
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.)
20250
7000
28
28
Я
4.9.1
Каждый последующий член семьи (для комплексной или косвенной диагностики)
55 из 55
3875
21