Генетика человека с основами медицинской генетики (экзамен)

Список вопросов на ЭКЗАМЕН
по дисциплине
«Генетика человека с основами медицинской генетики»
для специальности 060101 «ЛЕЧЕБНОЕ ДЕЛО»
1.Предмет и задачи медицинской генетики.
2.История развития генетики. Вклад отечественных генетиков.
3.Строение и функции хромосом. Гетерохроматин и эухроматин.
4.Основные понятия генетики: гаметы, ген, гомозигота, гетерозигота, доминантный
признак, рецессивный признак, аллельные гены, генотип, фенотип.
5.Строение и типы метафазных хромосом человека.
6.Ген – функциональная единица наследственного материала.
7.Клеточный цикл, его периоды.
8.Значение и сущность митоза.
9.Значение и сущность мейоза.
10.Митоз как основной способ деления соматических клеток.
11.Жизненный цикл клетки, основные события.
12.Значение и сущность законов Г.Менделя. Первый и второй законы.
13.Типы взаимодействия аллельных генов. Привести примеры.
14.Наследственность и среда. «Эффект положения» генов, плейотропия. Понятия
пенетрантность, экспрессивность.
15.Гибридологический метод. Менделирующие признаки человека.
16.Влияние генетической среды и факторов внешней среды на проявление признаков.
17.Третий закон Г. .Менделя, его значение. Расщепление по фенотипу у гибридов первого
поколения.
18.Типы взаимодействия неаллельных генов. Привести примеры.
19.Экспрессивность и пенетрантность как механизмы регуляции генотипа внешними
причинами.
20.Генетический код и его свойства.
21.Строение, функции нуклеиновых кислот.
22.Строение и функции ДНК, репликация и репарация ДНК.
23.Информационная РНК, ее строение, свойства. Процессинг и-РНК.
24.Процесс транскрипции в синтезе белка. Основные этапы.
25.Виды РНК, их функции.
26.Процесс трансляции в синтезе белка. Основные этапы. Свойства генетического кода.
27.Генетическое определение пола и его хромосомный механизм.
28.Характеристика фаз митоза. Результат деления клеток.
29.Основные события профазы первого деления мейоза.
30.Основные этапы гаметогенеза. Развитие сперматозоидов и яйцеклеток человека.
31.Закон чистоты гамет Г.Менделя.
32.Анализирующее скрещивание, его значение.
33.Множественный аллелизм как тип взаимодействия аллельных генов.
34.Взаимодействие аллельных генов: полное, неполное доминирование,
кодоминирование, сверхдоминирование.
35.Химический состав нуклеиновых кислот. Принцип комплементарности азотистых
оснований.
36.Основные события интерфазы, их характеристика.
37.Методы генетики человека, используемые во время медико-генетических
консультаций.
38.Реализация генетической информации в признак.
39.Мейоз как этап гаметогенеза. Особенности созревания сперматозоидов и яйцеклеток.
40.Наследственные болезни, их классификация.
41.Хромосомные болезни, причины, их вызывающие.
42.Наследственность и изменчивость – свойства живых организмов.
43Мутационная изменчивость. Мутагенез, его виды.
44.Клинические симптомы при аномалиях половых хромосом (Синдромы Клайнфельтера,
Шерешевского-Тернера, Трисомии Х)
45.Наследственная изменчивость. Классификация и значение.
46.Комбинативная изменчивость, механизмы возникновения.
47.Модификационная изменчивость. Норма реакции генетически детерминированных
признаков.
48.Генные мутации, их виды. Мутации со сдвигом рамки считывания.
49.Хромосомные аберрации, их классификация.
50.Геномные мутации, причины их возникновения. Анеуплоидии и полиплоидии.
51.Генеалогический метод, его значение. Символика, используемая при составлении
родословной.
52.Методы генетики человека. Близнецовый метод, его значение.
53. Методы генетики человека. Цитогенетический метод, его значение.
54. Методы генетики человека. Биохимический метод.
55.Методы генетики человека. Популяционно-генетический метод.
56.Методика составления родословных, их анализ.
57. Особенности родословных при аутосомно-доминантном типе наследования.
58. Особенности родословных при аутосомно-рецессивном типе наследования.
59. Особенности родословных при Х-сцепленном доминантном типе наследования.
60. Особенности родословных при Х-сцепленном рецессивном типе наследования.
61. Особенности родословных при У-сцепленном типе наследования.
62.Генетическое многообразие генных болезней. Их классификация.
63. Особенности родословных при митохондриальном типе наследования.
64.Хромосомная теория наследственности. Основные положения.
65.Сцепленное наследование. Наследование признаков при полном сцеплении.
66.Сцепленные гены. Наследование признаков при неполном сцеплении.
67.Кроссинговер, его значение.
68.Медико-генетическое консультирование, основные этапы.
69.Мультифакториальные заболевания, или болезни с наследственным
предрасположением.
70.Болезни с нетрадиционным типом наследования.
71.Энзимопатии, гемоглобинопатии, коллагеновые болезни человека.
72.Полимерное взаимодействие генов. Привести примеры и описать характер
наследования.
73.Эпистаз доминантный и рецессивный. Привести примеры и описать характер
наследования.
74.Комплементарное взаимодействие неаллельных генов. Привести примеры и описать
характер наследования.
75.Особенности митохондриальной наследственности человека.
76.Генетический механизм определения пола. Половые хромосомы.
77.Специфичность проявления хромосомных заболеваний.
78.Хромосомные болезни человека, их классификация.
79.Клинические симптомы и причины возникновения хромосомных болезней (Синдром
Дауна, Патау, синдром кошачьего крика).
80.Генные болезни человека, их классификация. Привести примеры.