Антонова Н. І., учитель біології Макіївського міського ліцею, учитель вищої категорії, педагогічний стаж – 21 рік Тема: Генетические основы поведения человека. Цель: Закрепить и углубить знания о генетике как науке; сформировать у учащихся знания об основных методах изучения наследственности человека; познакомить учащихся с методами лечения и предупреждения некоторых наследственных заболеваний человека. Раскрыть значение генетики для медицины и человечества. Повышать заинтересованность биологией у учащихся, развивать творческий подход при решении проблемных ситуаций. Повышать самообразовательные компетентности, учить работать с разными источниками информации и самостоятельно добывать знания. Отрабатывать навыки практического прогнозирования наследственности и решения генетических задач. Методы и методические приемы: беседа, сообщения учащихся, презентации, работа с дополнительной литературой. Оборудование: компьютеры, ППЗ «Біология ,11класс, природничий профіль» 1 модуль. Цель: Повторить методы генетических исследований, познакомить с методами изучения наследственности человека. Работа с терминами и понятиями темы «Генетика». 1. Элементарная единица наследственности ген. 2. Совокупность наследственных признаков и свойств, полученных от родителей генотип. 3. Наука о закономерностях наследственности и изменчивости генетика. 4. Единая система записи наследственной информации в молекулах нуклеиновых кислот генетический код. 5. Зигота, имеющая по одной доминантной и рецессивной аллели. гетерозигота. 6. Зигота, имеющая одинаковые структуры данного гена (АА,аа) гомозигота. 7. Признак, проявляющийся у гибридов первого поколения. доминантный. 8. Классический объект генетических исследований. Дрозофила. 9. Внезапно возникающие наследственные изменения генотипа. Мутации. 10. Совокупность всех признаков, сформированных в определенных условиях среды. Фенотип. 11. Работа с ППЗ «Біология ,11класс, природничий профіль»,§14, п1 Методы изучения наследственности человека. 1. Генеалогический – составление и анализ родословных. Часто используют в медико-генетическом консультировании для прогнозирования возможных генотипов и фенотипов потомства. 2. Близнецовый – основан на изучении закономерностей наследования признаков в парах одно- и разнояйцевых близнецов. Суть метода – в сравнении проявления признака при учете сходства или различия их генотипов. Любой признак человеческого организма есть результат действия генов и условий среды. 3. Цитологический – изучение хромосом в клетках человека. Отклонения являются результатом мутаций, возникающих при мейозе в половых клетках одного из родителей, выявляет причины многих наследственных заболеваний: Синдром Дауна, синдром Клайнефельтера, синдром Шерешевского-Тернера. 4. Биохимический – изучает болезни обмена веществ. Уже описано более 1000врожденных болезней обмена веществ, причина которых – мутации генов, приводящие к дефекту синтеза ферментов, транспортных, структурных белков: фенилкетонурия, сахарный диабет, галактоземия. 5. Популяционно-статистический. Типы наследования: 1. Аутосомно-доминантное наследование – наследование доминантных признаков, не сцепленных с полом, равная вероятность встречаемости данного признака у женщин и у мужчин. По этому признаку наследуется: брахидактилия (короткопалость), сросшиеся пальцы, веснушки. 2. Аутосомно-рецессивное наследование – наследование, при котором не сцепленные с полом рецессивные признаки фенотипически проявляются только у гомозигот по рецессивным аллелям и не в каждом поколении: рыжие волосы, врожденная глухота, сахарный диабет. 3. Доминантное Х-сцепленное наследование признаков. Признак чаще встречается у женщин, так как они с равной вероятностью могут наследовать его от матери и от отца. Мужчины могут наследовать этот признак только от матери. (кожное заболевание, сопровождающееся потерей бровей, ресниц, волос на голове). 4. Рецессивное Х-сцепленное наследование – признак чаще проявляется у мужчин, которые наследуют его от матери с доминантным фенотипом, являющихся носительницами рецессивного аллеля. У женщин такие признаки проявляются только в гомозиготном состоянии: гемофилия, дальтонизм. 5. У-сцепленное наследование – признак наследуют только мужчины: гипертрихоз ушной раковины (наличие волос на нижнем крае ушной раковины). Задачи. 1. Миоплегия (периодические параличи) наследуется как доминантный признак. Определите вероятность рождения детей с аномалиями в семье, где отец гетерозиготен, а мать не страдает миоплегией. Ответ: вероятность рождения детей с аномалиями – 50%. 2. У человека доминантный ген А определяет стойкий рахит, который наследуется сцеплено с полом. Какова вероятность рождения больных детей, если мать гетерозиготна по гену рахита, а отец здоров? Ответ: вероятность рождения больных детей – 50%. 3. Классическая гемофилия наследуется как рецессивный признак. Ген гемофилии располагается в Х-хромосоме. У-хромосома не содержит гена, контролирующего свертываемость крови. Девушка, отец которой страдает гемофилией, а мать здорова и происходит из благополучной по гемофилии семьи, выходит замуж за здорового мужчину. Определите вероятные фенотипы детей от этого брака. 4. Доминантные гены катаракты и элиптоцитоза расположены в первой аутосоме. Определите вероятные фенотипы и генотипы детей от брака здоровой женщины и дигетерозиготного мужчины. Кроссинговер отсутствует. 5. Гипертрихоз наследуется как признак, сцепленный с У-хромосомой. Какова вероятность рождения детей с этой аномалией в семье, где отец страдает гипертрихозом? 6. Отсутствие потовых желез у людей – рецессивный признак, сцепленный с х-хромосомой. Мужчина, у которого отсутствуют потовые железы, женился на женщине, в семье которой никогда не встречалось это заболевание. Какова вероятность рождения у них детей с этой аномалией? Итог: Для чего используются различные методы наследственности? Какие средства профилактики вы можете предложить? изучения 2 модуль. Цель: Познакомиться с разными видами наследственных заболеваний и причинами их возникновения. Выяснить цели и задачи генной инженерии, перспективы ее развития. Наследственные заболевания: - Генные: полидактилия, гемофилия, дальтонизм, фенилкетонурия, альбинизм, болезнь Тея-Сакса, миодистрофия. - Хромосомные: лейкемия, синдром крика кошки (утрата участка 5 хромосомы). - Геномные: синдром Дауна, «волчья пасть», синдром Клайнефельтера, синдром Шерешевского – Тернера. Генная инженерия. Цели и задачи. Генная инженерия – прикладная молекулярная и клеточная генетика, которая разрабатывает приемы экспериментального воздействия, позволяющие по намеченному плану перестроить геном организма, изменяя его генетическую информацию. Этапы работы: 1. синтез генов вне организма. 2. Выделение из клеток отдельных генов или генетических структур. 3. Направленная перестройка выделенных структур. 4. Копирование и размножение выделенных или синтезированных структур. 5. перенос и включение таких генов в изменяемый геном. 6. Экспериментальное соединение разных геномов в одной клетке. Цели и задачи генной инженерии. Искусственные изменения генетической информации: -Вирус табачной мозаики (с помощью фермента к РНК пришили полиадениловую кислоту, т.е. синтетический полинуклеотид. Он стал усваиваться клетками.) - Вирус папилломы Шоупа (Если бы аргининемию диагностировали с раннего детства, то можно было бы ввести в организм не вредный для человека вирус Шоупа, который мог бы синтезировать аргиназу, разрушающую аргинин. - Вирус герпеса. Мутантные мыши не синтезируют тимидинкиназу, а после заражения вирусом могут. Ген вируса встраивается в генетический аппарат и передается всем потомкам. - Трансгеноз – экспериментальный перенос выделенных из генома или искусственно синтезированных генов до другого генома. Состоит из трех этапов:1)выделяют или синтезируют ген или гены, которые подлежат переносу; 2) эту группу включают в вектор, т.е. в генетическую структуру, способную к автономной репликации; 3) создают условия для проникновения этой группы в клетку, где она встраивается в хромосомный аппарат. Искусственный синтез генов. Химический и ферментативный. Итог: С какой целью проводятся эти эксперименты? Для чего были предприняты эти опыты? 3 модуль. Цель: Выяснить как изучается геном человека, цели, с которыми предпринимаются эти действия. Разобрать моральный аспект этого вопроса. Выяснить положительные и отрицательные стороны генетических экспериментов. Сообщения учащихся: - Евгеника как наука. В чем плюсы и минусы теорий и экспериментов, являющихся базовыми для «улучшения человеческой породы». - Генотерапия. - Профилактика и лечение наследственных болезней. - Генетические консультации. Их значение и помощь, которую они оказывают обращающимся. Перспективы развития. - Генетика преступлений. Итог: Этический аспект . - Безопасны ли последствия таких экспериментов? - Какие изменения могут возникнуть при вмешательстве в геном человека с его наследственностью? - Только ли положительно будут влиять генные лекарственные препараты? - Можно ли делать выводы, не имея наработок и практических исследований, проведенных во времени? Домашнее задание: Повторить параграфы 15 – 17.