Хромосомный анализ женщины 33 лет показал, что
advertisement
ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ ВЫСШЕГО ПРОФЕССИОНАЛЬНОГО ОБРАЗОВАНИЯ «Ярославская государственная медицинская академия Министерства здравоохранения РФ» КАФЕДРА НЕРВНЫХ БОЛЕЗНЕЙ С МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКОЙ И НЕЙРОХИРУРГИЕЙ Педиатрический факультет Дисциплина: Неврология, детская неврология, нейрохирургия и медицинская генетика ТЕСТОВЫЕ ЗАДАНИЯ ДЛЯ ПРОВЕДЕНИЯ РУБЕЖНОГО КОНТРОЛЯ ПО МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКЕ Утверждено на заседании кафедры “29” декабря 2012 ГБОУ ВПО ЯГМА Минздрава РФ Кафедра нервных болезней с медицинской генетикой и нейрохирургией Тесты рубежного контроля Утверждены на заседании по блоку «Медицинская генетика» кафедры №13 от 29.12.2012 ВАРИАНТ 1 1 . Хромосомный анализ женщины 33 лет показал, что часть короткого плеча 16-й хромосомы присоединилась к 22-й хромосоме. Как называется это явление? А) Трансдукция Б) Транслокация В) Инверсия Г) Делеция Д) Дефишенс 2 . В культуре тканей ядерным излучением повреждены яд-рышки ядер. Обновление каких органелл в цитоплазме клеток становится проблематичным? А) Рибосом Б) Лизосом В) Комплекса Гольджи Г) Микротрубочек Д) Эндоплазматической сети 3 . Проводится кариотипирование клеток здорового человека. В кариотипе обнаружена мелкая акроцентрическая непарная хромосома. Какой хромосомой она может быть? А) Хромосомой группы C Б) Хромосомой группы A В) X-хромосомой Г) Y-хромосомой Д) Хромосомой группы B 4 . При каком варианте кариотипа в ядрах соматических клеток выявляется одно тельце Барра? А) 45, Х0 Б) 46, XY В) 47, ХY, 21+ Г) 48, XXXY Д) 47, ХХ, 15+ 5 . В интенсивно функционирующих клетках (например, печени) часто наблюдается увеличение количества хромосом. Какой процесс1 происходит в клетке? А) Эндомитоз Б) Политения В) Амитоз Г) Митоз Д) Мейоз 6 . У мужчины часть эритроцитов имеет серповидную форму, о чем он не знал до призыва в армию. У него наряду с гемоглобином HbA обнаружен HbS. Какой тип взаимодействия генов присущ этой патологии? А) Кодоминирование Б) Неполное доминирование ГБОУ ВПО ЯГМА Минздрава РФ Кафедра нервных болезней с медицинской генетикой и нейрохирургией Тесты рубежного контроля Утверждены на заседании по блоку «Медицинская генетика» кафедры №13 от 29.12.2012 В) Комплементарность Г) Полное доминирование Д) Сверхдоминирование 7 . Пигментация кожи у человека контролируется несколькими парами несцепленных генов, которые взаимодействуют по типу аддитивной полимерии. Пигментация кожи у человека с генотипом а1а1а2а2а3а3 будет: А) альбинос (пигментация отсутствует) Б) черная (негроид) В) желтая (монголоид) Г) белая (европеоид) Д) коричневая (мулат) 8 . В больницу попала женщина, которой необходимо срочно сделать переливание крови. Анализ показал, что женщина имеет І группу крови rh–. Какие группу крови и резус фактор должен иметь муж этой женщины, чтобы ее сын мог стать для нее донором? А) Любые Б) I (0) rh– В) IV (AB) rh+ Г) IV (AB) rh– Д) Правильного ответа нет 9 . Отец беременной женщины страдает гемералопией, которая наследуется как рецессивный признак, сцепленный с X-хромосомой. Среди родственников мужа эта болезнь не случалась. Какова вероятность, что родившийся ребёнок будет страдать гемералопией, если установлено, что плод мужского пола? А) 0 Б) 0,25 В) 0,5 Г) 0,75 Д) 1 10 . Укороченные конечности, маленький череп, плоская широкая переносица, узкие глазные щели, нависающая складка верхнего века, обезьянья складка, умственная отсталость характерны для: А) синдрома Шерешевского–Тернера Б) синдрома Эдвардса В) синдрома Клайнфелтера Г) синдрома Дауна Д) трисомии-X 11 . У женщины вследствие нарушения мейоза образовались такие типы яйцеклеток: 22+XX, 22+0. Какие болезни возможны у ее дочерей, если у мужчины сперматозоиды имеют нормальный набор хромосом? А) Трисомия Х и болезнь Дауна Б) Синдром Шерешевского–Тернера и синдром Клайнфелтера В) Синдром Клайнфелтера и трисомия Х ГБОУ ВПО ЯГМА Минздрава РФ Кафедра нервных болезней с медицинской генетикой и нейрохирургией Тесты рубежного контроля Утверждены на заседании по блоку «Медицинская генетика» кафедры №13 от 29.12.2012 Г) Синдром Клайнфелтера и болезнь Дауна Д) Синдром Шерешевского–Тернера и трисомия Х 12 . Новорожденному ребёнку с многочисленными пороками развития в родильном доме поставлен предварительный диагноз: синдром Патау. С помощью какого метода генетики можно подтвердить этот диагноз? А) Генеалогического Б) Близнецового В) Биохимического Г) Цитогенетического Д) Популяционно-статистического 13 . Во время цитогенетического исследования у пациента были выявлены два типа клеток в приблизительно одинаковых долях с хромосомными наборами 46, XY и 47, XXY. Какой диагноз установил врач? А) Синдром Морриса Б) Синдром Патау В) Синдром Шерешевского–Тернера Г) Синдром Клайнфелтера Д) Синдром Дауна 14 . Во время медико-генетического консультирования семьи с наследственной патологией выявлено, что аномалия проявляется через поколение у мужчин. Какой тип наследования присущ этой наследственной аномалии? А) Аутосомно-рецессивный Б) Аутосомно-доминантный В) Рецессивный, сцепленный с X-хромосомой Г) Доминантный, сцепленный с X-хромосомой Д) Сцепленный с Y-хромосомой 15 . Для какого заболевания характерны внезапные быстрые, неритмичные непроизвольные движения, возникающие беспорядочно в различных частях тела: А) болезнь Вильсона-Коновалова Б) атаксия Фридрейха В) хорея Гентингтона Г) болезнь Штрюмпеля 16 . Какое течение характерно для болезни Штрюмпеля? А) ремиттирующее Б) рецидивирующее В) вторично прогредиентное Г) неуклонно прогрессирующее 17 . Тип наследования при гепатоцеребральной дистрофии характеризуется как А) аутосомно-доминантный Б) аутосомно-рецессивный ГБОУ ВПО ЯГМА Минздрава РФ Кафедра нервных болезней с медицинской генетикой и нейрохирургией Тесты рубежного контроля Утверждены на заседании по блоку «Медицинская генетика» кафедры №13 от 29.12.2012 В) рецессивный тип, связанный с полом (Х-хромосома) Г) доминантный тип, связанный с полом (Х-хромосома) Д) голандрический тип 18 . Кольцо Кайзера-Флейшера связано с накоплением в радужке А) солей железа Б) фратаксина В) церулоплазмина Г) солей меди Д) дистрофина 19 . Симптомы, НЕ характерные для миопатии: А) псевдогипертрофии; Б) крыловидные лопатки; В) осиная талия; Г) фибриллярные подергивания. Д) атрофия мышц плечевого и тазового пояса; 20 . Симптомы, характерные для болезни Гентингтона А) гипотония мышц; Б) поражение черепных нервов; В) слуховая агнозия Г) мнестические расстройства. Д) пластический гипертонус мышц ГБОУ ВПО ЯГМА Минздрава РФ Кафедра нервных болезней с медицинской генетикой и нейрохирургией Тесты рубежного контроля Утверждены на заседании по блоку «Медицинская генетика» кафедры №13 от 29.12.2012 ВАРИАНТ 2 1 . Под воздействием мутагена в ооцитах образовалась крепкая связь между двумя Х-хромосомами. К образованию какого набора хромосом в яйцеклетке это может привести? А) 47 хромосом Б) 23 или 24 хромосомы В) 24 или 25 хромосом Г) 22 или 24 хромосомы Д) 46 хромосом 2 . В цитогенетической лаборатории исследовали кариотип здорового мужчины. Было установлено, что его соматические клетки содержат 46 хромосом. Какое количество аутосом со-держится в его соматических клетках? А) 23 Б) 22 В) 44 Г) 46 Д) 92 3 . Какой процесс в клетке обеспечивает постоянство количе-ства хромосом? А) Амитоз Б) Митоз В) Эндомитоз Г) Мейоз Д) Политения 4 . Хромосомы в клетке находятся в состоянии максимальной спирализации и расположены в её экваториальной плоскости. Какой фазе митоза это соответствует? А) Профазе Б) Телофазе В) Метафазе Г) Анафазе Д) Прометафазе 5 . Под микроскопом заметно, что в клетке разрушена оболочка ядра, короткие хромосомы в виде буквы Х равномерно размещены по всей клетке. На какой стадии деления находится клетка? А) Профаза Б) Анафаза В) Интерфаза Г) Метафаза Д) Телофаза 6 . У родителей с какими генотипами могут родиться дети со всеми группами крови системы АВ0? А) ВВ × В0 Б) А0 × АВ ГБОУ ВПО ЯГМА Минздрава РФ Кафедра нервных болезней с медицинской генетикой и нейрохирургией Тесты рубежного контроля Утверждены на заседании по блоку «Медицинская генетика» кафедры №13 от 29.12.2012 В) В0 × АА Г) А0 × В0 Д) 00 × АВ 7 . У людей четыре группы крови системы АВ0 определяются взаимодействием между собой трех генов одного локуса: i, IA, IB. Сколько генотипов и фенотипов они образуют? А) Три генотипа и три фенотипа Б) Три генотипа и четыре фенотипа В) Четыре генотипа и четыре фенотипа Г) Шесть генотипов и четыре фенотипа Д) Шесть генотипов и шесть фенотипов 8 . У одного из родителей заподозрили носительство рецессивного гена фенилкетонурии. Каков риск рождения в этой семье ребёнка, больного фенилкетонурией? А) 0 Б) 0,25 В) 0,5 Г) 0,75 Д) 1 9 . В основе ряда наследственных болезней лежит нарушение образования коллагеновых волокон. Формирование коллагеновых волокон нарушается также при нехватке в организме витамина С, как называется такое явление? А) Подвижные генетические элементы Б) Плазмиды В) Супрессоры Г) Генокопии Д) Фенокопии 10 . Положительная реакция пробы Феллинга, затхлый специфический запах мочи и пота, замедленное моторное и психическое развитие с 6-месячного возраста, осветление волос характерны для: А) синдрома Шерешевского–Тернера Б) галактоземии В) фруктозурии Г) фенилкетонурии Д) синдрома Патау 11 . У женщины во время исследования клеток слизистой оболочки щеки не выявлен половой хроматин. Какое из приведенных заболеваний можно предположить? А) Синдром Дауна Б) Синдром Клайнфелтера В) Синдром Патау Г) Синдром Эдвардса Д) Синдром Шерешевского–Тернера ГБОУ ВПО ЯГМА Минздрава РФ Кафедра нервных болезней с медицинской генетикой и нейрохирургией Тесты рубежного контроля Утверждены на заседании по блоку «Медицинская генетика» кафедры №13 от 29.12.2012 12 . В медико-генетическую консультацию обратилась бере-менная женщина. Ее первый ребёнок родился с многочисленными пороками развития: незаращение верхней губы и верхнего нёба, микрофтальм, синдактилия, пороки сердца и почек. Ребёнок умер в возрасте одного месяца; во время кариотипирования у него выявлено 46 хромосом, 13-я хромосома транслоцирована на другую хромосому. С каким хромосомным заболеванием родился этот ребёнок? А) Синдром Шерешевского–Тернера Б) Синдром Патау В) Синдром Эдвардса Г) Синдром Дауна Д) Синдром Клайнфелтера 13 . Близнецовый метод диагностики используют для: А) диагностики хромосомных заболеваний Б) диагностики заболеваний обмена веществ В) определения характера наследования признака Г) оценки степени влияния генотипа и внешней среды на развитие признака Д) диагностики заболеваний, которые наследуются сцеплено с полом 14 . Мужчина, страдающий наследственной болезнью, вступил в брак со здоровой женщиной. У них было 5 детей: три девочки и два мальчика. Все девочки унаследовали болезнь отца. Какой тип наследования этого заболевания? А) Доминантный, сцепленный с X-хромосомой Б) Сцепленный с Y-хромосомой В) Аутосомно-доминантный Г) Аутосомно-рецессивный Д) Рецессивный, сцепленный с X-хромосомой 15 . Неспособность больного неподвижно удерживать язык, выведенный из полости рта, характерный признак какого заболевания? А) болезнь Вильсона-Коновалова Б) атаксия Фридрейха В) хорея Гентингтона Г) болезнь Штрюмпеля 16 . Для какого заболевания характерны три следующие формы – классическая гиперкинетическая, акинетико-ригидная и психическая? А) болезнь Вильсона-Коновалова Б) болезнь Штрюмпеля В) хорея Гентингтона Г) атаксия Фридрейха 17 . Тип наследования при хорее Гентингтона характеризуется как А) аутосомно-доминантный ГБОУ ВПО ЯГМА Минздрава РФ Кафедра нервных болезней с медицинской генетикой и нейрохирургией Тесты рубежного контроля Утверждены на заседании по блоку «Медицинская генетика» кафедры №13 от 29.12.2012 Б) В) Г) Д) аутосомно-рецессивный по рецессивному типу, связанному с полом (Х-хромосома) по доминантному типу, связанному с полом (Х-хромосома) по голандрическому типу 18 . Наиболее распространенной формой болезни Вильсона-Коновалова является А) ригидная Б) атактическая В) абдоминальная Г) дрожательно-ригидная Д) эпилептическая 19 . Симптомы, характерные для миопатии: А) стопа Фридрейха; Б) усиление коленных рефлексов; В) качественные изменения электровозбудимости; Г) атрофия мышц плечевого и тазового пояса; Д) фибриллярные подергивания. 20 . Симптомы, характерные для невральной амиотрофии Шарко-Мари А) псевдобульбарные симптомы; Б) проводниковые расстройства чувствительности; В) начало в возрасте 50–60 лет; Г) походка типа степпаж; Д) брадикинезия; ГБОУ ВПО ЯГМА Минздрава РФ Кафедра нервных болезней с медицинской генетикой и нейрохирургией Тесты рубежного контроля Утверждены на заседании по блоку «Медицинская генетика» кафедры №13 от 29.12.2012 ВАРИАНТ 3 1 . Во время расхождения хромосом на стадии созревания сперматогенеза Ххромосома не отделилась от Y-хромосомы. Каким может быть кариотип будущей особи, если нормальная яйцеклетка будет оплодотворена таким сперматозоидом? А) 45, X0 Б) 46, XX В) 46, XY Г) 47, XYY Д) 47, XXY 2 . В медико-генетическую консультацию обратились родители больной пятилетней девочки. После исследования кариотипа у нее выявили 46 хромосом. Одна из хромосом 15-й пары была длиннее обычной вследствие присоединения к ней части хромосомы из 21-й пары1. Какая мутация имеет место у этой де-вочки? А) Делеция Б) Инверсия В) Нехватка Г) Транслокация Д) Дупликация 3 . Митохондрии – двумембранные органоиды; лизосомы и комплекс Гольджи – одномембранные. Какие органоиды клетки не имеют мембраны? А) Лизосомы, митохондрии Б) Рибосомы, центросома В) Пероксисомы, рибосомы Г) Пластинчатый комплекс Гольджи Д) Пластиды 4 . Вследствие воздействия радиоактивного излучения уч сток хромосомы повернулся на 180°. Какой вид хромосомной мутации имеет место? А) Дупликация Б) Делеция В) Инверсия Г) Внутрихромосомная транслокация Д) Межхромосомная транслокация 5 . Женщина с I (0) rh– группой крови вышла замуж за мужчину с IV (AB) Rh+ группой крови. Какой вариант группы и резус-фактора можно ожидать у детей? А) III (B) Rh+ Б) I (0) rh– В) IV (AB) Rh+ Г) I (0) Rh+ Д) IV (AB) rh– 6 . Отец ребёнка – резус-положительный со второй группой крови, гомозиготный, мать – резус-отрицательная с первой группой крови. Какими могут быть фенотипы и генотипы детей? А) Гомозиготные резус-отрицательные с первой группой крови ГБОУ ВПО ЯГМА Минздрава РФ Кафедра нервных болезней с медицинской генетикой и нейрохирургией Тесты рубежного контроля Утверждены на заседании по блоку «Медицинская генетика» кафедры №13 от 29.12.2012 Б) В) Г) Д) Гетерозиготные резус-положительные со второй группой крови Гомозиготные резус-положительные со второй группой крови Гомозиготные резус-отрицательные со второй группой крови Гетерозиготные резус-положительные с первой группой крови 7 . В человеческой популяции города N из всех людей, у кого есть доминантный ген шизофрении, выраженную клиническую картину имеют 35%. Эта характеристика гена называется: А) пенетрантность Б) стабильность В) экспрессивность Г) специфичность Д) мутабильность 8 . Известно, что ген, ответственный за развитие групп крови по системе АВ0, имеет три аллельных состояния. Какой формой изменчивости можно объяснить появление у человека IV группы крови? А) Мутационной Б) Комбинативной В) Фенотипической Г) Генокопией Д) Фенокопией 9 . Целиакия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Лечение состоит в изъятии из пищевого рациона детей каш и хлеба, которые содержат глиадин. Какую форму изменчивости вызывает лечение больного целиакией ребёнка путем изъятия из рациона определенных продуктов? А) Фенотипическую Б) Комбинативную В) Генную Г) Хромосомную Д) Геномную 10 . Расщепление нёба, недоразвитие или отсутствие глаз, неправильно сформированные уши, деформация кистей и стоп, нарушение развития сердца и почек характерны для: А) синдрома Патау Б) синдрома Дауна В) синдрома Клайнфелтера Г) синдрома Шерешевского–Тернера Д) синдрома Эдвардса 11 . К врачу обратилась девушка 18 лет с жалобами на отсутствие менструаций. Во время обследование выявлены такие признаки: рост 140 см, короткая шея с характерными складками кожи ("шея сфинкса"), широкие плечи, узкий таз, отсутствие вторичных половых признаков, недоразвитие яичников. Какой предварительный диагноз можно установить? А) Синдром Патау ГБОУ ВПО ЯГМА Минздрава РФ Кафедра нервных болезней с медицинской генетикой и нейрохирургией Тесты рубежного контроля Утверждены на заседании по блоку «Медицинская генетика» кафедры №13 от 29.12.2012 Б) В) Г) Д) Синдром Морриса Синдром Шерешевского–Тернера Синдром Дауна Синдром Клайнфелтера 12 . В роддоме родился ребёнок с многочисленными аномалиями развития внутренних органов. Врач заподозрил у ребёнка синдром Эдвардса. Каким основным методом генетики можно достоверно подтвердить этот диагноз? А) Дерматоглифики Б) Близнецовым В) Генеалогическим Г) Биохимическим Д) Цитогенетическим 13 . Во время обследования девочки 10 лет были выявлены укорочения конечностей, маленький череп, аномалии строения лица, узкие глазные щели, эпикантус, умственная отсталость, нарушение строения сердца и сосудов. В медико-генетической консультации проведено кариотипирование ребёнка. Какой кариотип был установлен? А) 45, X0 Б) 47, XX, 13+ В) 47, XX, 18+ Г) 47, XX, 21+ Д) 47, XXX 14 . При анализе родословной врач-генетик установил, что болезнь встречается у лиц мужского и женского пола не во всех поколениях, и что больные дети могут рождаться у здоровых родителей. Каков тип наследования болезни? А) Аутосомно-рецессивный Б) X-сцепленный рецессивный В) Аутосомно-доминантный Г) X-сцепленный доминантный Д) Y-сцепленный 15 . Какие препараты применяются для лечения гиперкинетической классической формы хореи Гентингтона? А) антидофаминергические средства из группы нейролептиков Б) препараты, повышающие активность дофаминергической системы В) Д-пеницилламин Г) миорелаксанты 16 . Прогрессирующие мышечные дистрофии обусловлены поражением А) пирамидных путей Б) мотонейронов передних рогов спинного мозга В) периферического двигательного нейрона Г) поперечно-полосатых мышц Д) задних канатиков спинного мозга ГБОУ ВПО ЯГМА Минздрава РФ Кафедра нервных болезней с медицинской генетикой и нейрохирургией Тесты рубежного контроля Утверждены на заседании по блоку «Медицинская генетика» кафедры №13 от 29.12.2012 17 . Клиническая картина типичной хореи Гентингтона, кроме хореического гиперкинеза, включает А) пластическую экстрапирамидную ригидность Б) симптом "зубчатого колеса" В) акинезию Г) гипомимию Д) деменцию 18 . Наиболее частой причиной смерти пациентов с болезнью ВильсонаКоновалова является А) инфаркт миокарда Б) тромбоэмболия легочной артерии В) аспирационная пневмония Г) инсульт Д) онкологические заболевания 19 . Симптомы, характерные для невральной амиотрофии Шарко-Мари А) псевдогипертрофии; Б) атрофия мышц плечевого и тазового пояса; В) стопа Фридрейха; Г) фибриллярные подергивания мышц; Д) крыловидные лопатки; 20 . Симптомы, характерные для болезни Паркинсона А) мышечная гипотония Б) начало заболевания в возрасте 18–25 лет; В) походка типа степпаж; Г) брадикинезия; Д) снижение и исчезновение сухожильных рефлексов. ГБОУ ВПО ЯГМА Минздрава РФ Кафедра нервных болезней с медицинской генетикой и нейрохирургией Тесты рубежного контроля Утверждены на заседании по блоку «Медицинская генетика» кафедры №13 от 29.12.2012 ВАРИАНТ 4 1 . С целью изучения кариотипа культуру клеток обработали колхицином, который разрушает веретено деления. На какой стадии был приостановлен митоз? А) Телофазы Б) Анафазы В) Метафазы Г) Прометафазы Д) Профазы 2 . После воздействия мутагена в метафазной пластинке чело-века выявлено на три хромосомы меньше нормы. Указанная мутация относится к: А) полиплоидии Б) транслокации В) инверсии Г) политении Д) анэуплоидии 3 . В определенных клетках взрослого человека на протяжении его жизни не наблюдается митоз, и количественное содержание ДНК остается неизменным. Как называются такие клетки? 1 А) Гепатоциты Б) Сперматогонии В) Эпителиоциты роговицы глаза Г) Нейроны Д) Клетки красного костного мозга 4 . 40. У больного гепатоцеребральной дегенерацией при обследовании выявлено нарушение синтеза белка церулоплазмина. С какими из перечисленных органелл связан этот дефект? А) Гранулярной эндоплазматической сетью Б) Агранулярной эндоплазматической сетью В) Митохондриями Г) Аппаратом Гольджи Д) Лизосомами 5 . В каком из браков возможен резус-конфликт матери и плода? (женщина × мужчина) А) rr × RR Б) RR × rr В) Rr × Rr Г) Rr × rr Д) Rr × RR 6 . Альбинизм наследуется как аутосомный рецессивный признак. В семье, где оба родителя здоровы, родился ребёнок-альбинос. Какова вероятность рождения нормального ребёнка? А) 0 Б) 0,25 ГБОУ ВПО ЯГМА Минздрава РФ Кафедра нервных болезней с медицинской генетикой и нейрохирургией Тесты рубежного контроля Утверждены на заседании по блоку «Медицинская генетика» кафедры №13 от 29.12.2012 В) 0,5 Г) 0,75 Д) 1 7 . В многочисленных экспериментах скрещиваются между собою гомозиготные или гетерозиготные организмы. Потом анализируются количественные проявления признаков в потомстве. Определите, о каком методе идет речь: А) генеалогическом Б) цитогенетическом В) селективном Г) гибридологическом Д) популяционно-статистическом 8 . К врачу обратились супруги, где жена имеет нормальное строение кисти, а муж страдает полидактилией, с вопросом: возможно ли наследование этой аномалии их будущим ребёнком, причем первый их ребёнок имеет нормальное строение кисти. Известно, что ген полидактилии является доминантным. Какова вероятность рождения шестипалого ребёнка у данных супругов? А) 0 Б) 0,25 В) 0,5 Г) 0,75 Д) 1 9 . В женскую консультацию обратилось пять супружеских пар. Они хотят знать, существует ли угроза развития гемолитической болезни у их детей. В каком случае риск возникновения резус-конфликта является наивысшим? А) женщина DD (первая беременность); мужчина Dd Б) женщина Dd (вторая беременность); мужчина Dd В) женщина Dd (третья беременность); мужчина DD Г) женщина dd (вторая беременность); мужчина DD Д) женщина dd (третья беременность); мужчина dd 10 . Узкий лоб и широкий затылок, очень низко расположен-ные деформированные уши, недоразвитие нижней челюсти, широкие короткие пальцы характерны для: А) синдрома Шерешевского–Тернера Б) синдрома Эдвардса В) синдрома Дауна Г) синдрома Патау Д) синдрома Клайнфелтера 11 . При применении метода определения полового хроматина подсчет количества телец Барра на окрашенном мазке буккального эпителия (слизистой оболочки щеки) позволяет точно установить кариотип человека. Каким он будет у женщины при наличии двух телец Барра? А) 48, XXXY Б) 47, XXY ГБОУ ВПО ЯГМА Минздрава РФ Кафедра нервных болезней с медицинской генетикой и нейрохирургией Тесты рубежного контроля Утверждены на заседании по блоку «Медицинская генетика» кафедры №13 от 29.12.2012 В) 46, XX Г) 48, XXXX Д) 47, ХХХ 12 . В медико-генетическую консультацию обратилась больная девушка с предварительным диагнозом: синдром Шерешевского–Тернера. С помощью какого генетического метода можно уточнить диагноз? А) Генеалогического анализа Б) Гибридизации соматических клеток В) Изучения полового хроматина Г) Биохимического Д) Близнецового 13 . В медико-генетической консультации 14-летней девочке поставлен диагноз: синдром Шерешевского–Тернера. Какой кариотип имеет ребёнок? А) 47, XY, 13+ Б) 46, XX В) 47, XXY Г) 46, XY Д) 45, X0 14 . Во время оогенеза образовалась клетка с несбалансированным количеством хромосом – 22 хромосомы, отсутствует Х-хромосома. Какова вероятность появления ребёнка с синдромом Клайнфелтера, если произойдет оплодотворение этой клетки сперматозоидом с нормальным количеством хромосом? А) 0 Б) 0,25 В) 0,5 Г) 0,75 Д) 1 15 . Главным клиническим проявлением болезни Штрюмпеля является: А) верхний парапарез Б) умеренный тетрапарез В) нижний парапарез Г) гемипарез 16 . Спинальная амиотрофия Верднига - Гоффмана наследуется А) по аутосомно-доминантному типу Б) по аутосомно-рецессивному типу В) по рецессивному типу, связанному с полом (Х-хромосома) Г) по доминантному типу, связанному с полом (Х-хромосома) Д) по голандрическому типу 17 . Нейрохимические изменения в подкорковых ядрах при болезни Паркинсона характеризуются следующими изменениями медиаторов мозга А) снижением ацетилхолина ГБОУ ВПО ЯГМА Минздрава РФ Кафедра нервных болезней с медицинской генетикой и нейрохирургией Тесты рубежного контроля Утверждены на заседании по блоку «Медицинская генетика» кафедры №13 от 29.12.2012 Б) В) Г) Д) снижением глицина снижением дофамина повышением серотонина повышением норадреналина 18 . Классическая гиперкинетическая форма болезни Гентингтона дебютирует в возрасте А) до 10 лет Б) от 10 до 20 лет В) от 20 до 30 лет Г) старше 30 лет 19 . Симптомы, характерные для невральной амиотрофии Шарко-Мари А) количественные изменения электровозбудимости; Б) псевдогипертрофии; В) бутылкообразная деформация ног; Г) фибриллярные подергивания мышц; Д) крыловидные лопатки; 20 . У мужчины 40 лет хореоподобные гиперкинезы, деменция. Указанные симптомы постепенно прогрессируют. Назовите заболевание: А) острое нарушение мозгового кровообращения Б) болезнь Паркинсона В) болезнь Штрюмпеля Г) болезнь Гентингтона Д) менингоэнцефалит ГБОУ ВПО ЯГМА Минздрава РФ Кафедра нервных болезней с медицинской генетикой и нейрохирургией Тесты рубежного контроля Утверждены на заседании по блоку «Медицинская генетика» кафедры №13 от 29.12.2012 ВАРИАНТ 5 1 . В питательную среду с клетками, способными к делению митозом, внесен тимин с радиоактивной меткой. О чем может свидетельствовать большое количество тимина, который выявляется в ядрах клеток во время радиоавтографического исследования? А) О малом количестве клеток, которые находятся в интерфазе Б) О большом количестве клеток, которые находятся в синтетическом периоде интерфазы В) О большой митотической активности Г) О малом количестве клеток, которые находятся в пресинтетическом периоде интерфазы Д) О большом количестве клеток, которые находятся в интерфазе 2 . В диагностике хромосомных болезней человека с целью изучения кариотипа на культуру клеток воздействуют колхцином – веществом, разрушающим веретено деления. На какой стадии митотического цикла изучают кариотип? А) Телофазы Б) Интерфазы В) Профазы Г) Метафазы Д) Анафазы 3 . В состав рибосом входят белок и рибосомальная РНК – РНП, рибонуклеопротеид. Где формируются субъединицы рибосом? А) В митохондриях Б) В комплексе Гольджи В) На канальцах эндоплазматического ретикулума Г) В ядрышке Д) В лизосомах 4 . На клетку на стадии метафазы2 митоза подействовал колхицин, который подавляет расхождение хромосом к полюсам. Мутация какого типа возникнет? А) Дупликация Б) Инверсия В) Транслокация Г) Полиплоидия Д) Делеция 5 . Одна пара аллелей контролирует проницаемость капилляров, раз-витие ствола головного мозга и мозжечка, а также одну из функций тимуса. К какому явлению это можно отнести? А) Кодоминированию Б) Комплементарности В) Плейотропии Г) Сверхдоминированию Д) Полимерии ГБОУ ВПО ЯГМА Минздрава РФ Кафедра нервных болезней с медицинской генетикой и нейрохирургией Тесты рубежного контроля Утверждены на заседании по блоку «Медицинская генетика» кафедры №13 от 29.12.2012 6 . Рыжие волосы – рецессивный признак, черные – доминантный. При каких браках будут рождаться дети с рыжими волосами с вероятностью 25%? А) аа × аа Б) Аа × аа В) АА × АА Г) АА × аа Д) Аа × Аа 7 . Есть одноклеточный организм, который характеризуется набором хромосом 2n=8 и размножается бесполым путем. Генетическое разнообразие особей в популяции будет составлять (без учета мутаций): А) 1 тип Б) 8 типов В) 128 типов Г) 32 типа Д) 256 типов 8 . Резус-конфликт возникает при переливании одногруппной по системе АВ0 резус-положительной крови реципиенту: А) в крови которого есть агглютиноген А Б) с резус-положительной кровью В) в крови которого есть агглютинин бета Г) в крови которого есть агглютиноген В Д) в крови которого нет Rh-фактора 9 . В семье растет дочь 14 лет, у которой наблюдаются некоторые отклонения от нормы: рост ее ниже, чем у ровесников, отсутствуют признаки полового созревания, шея очень корот-кая, плечи широкие. Интеллект в норме. Какое заболевание у девочки? А) Синдром Патау Б) Синдром Дауна В) Синдром Эдвардса Г) Синдром Клайнфелтера Д) Синдром Шерешевского–Тернера 10 . Какие методы исследования позволяют своевременно установить диагноз фенилкетонурии? А) Определение телец Барра или барабанных палочек Б) Расчет вероятности рождения больного (по генетическим законам) В) Биохимическое исследование крови и мочи Г) Определение кариотипа Д) Изучение дерматоглифики 11 . У 40-летней беременной проведен амниоцентез. Во время исследования кариотипа плода получен результат: 47, ХY, 21+. Какая наследственная патология плода выявлена? А) Синдром Клайнфелтера Б) Болезнь Патау ГБОУ ВПО ЯГМА Минздрава РФ Кафедра нервных болезней с медицинской генетикой и нейрохирургией Тесты рубежного контроля Утверждены на заседании по блоку «Медицинская генетика» кафедры №13 от 29.12.2012 В) Синдром Дауна Г) Фенилкетонурия Д) Болезнь Шерешевского–Тернера 12 . К гинекологу обратилась 28-летняя женщина по поводу бесплодия. Во время обследования обнаружено: недоразвитые яичники и матка, нерегулярный менструальный цикл. Во время исследования полового хроматина в большинстве соматических клеток выявлены два тельца Барра. Какая хромосомная болезнь наиболее вероятна у женщины? А) Синдром Патау Б) Синдром Клайнфелтера В) Синдром «суперженщины» Г) Синдром Эдвардса Д) Синдром Шерешевского–Тернера 13 . У здоровых родителей родился ребёнок с синдромом Дауна с кариотипом 46 хромосом. В чем возможная причина заболевания ребёнка? А) Моносомия по 21-й паре хромосом Б) Несбалансированная транслокация лишней 21-й хромосомы В) Трисомия по 21-й паре хромосом Г) Сбалансированная транслокация Д) Трисомия по 15-й паре хромосом 14 . Какое вещество накапливается в органах и тканях при болезни ВильсонаКоновалова? А) железо Б) свинец В) медь Г) ртуть 15 . Для какого заболевания характерен синдром нижнего спастического парапареза? А) болезнь Вильсона-Коновалова Б) атаксия Фридрейха В) хорея Гентингтона Г) болезнь Штрюмпеля 16 . Изменение контура ног по типу "опрокинутой бутылки" обусловлено изменением массы мышц А) при амиотрофии Шарко-Мари-Тута Б) при хорее Гентингтона В) при мышечной дистрофии Эрба Г) при мышечной дистрофии Беккера Д) при амиотрофии Кугельберга – Веландера 17 . Болезнь Паркинсона может проявиться следующими синдромами ГБОУ ВПО ЯГМА Минздрава РФ Кафедра нервных болезней с медицинской генетикой и нейрохирургией Тесты рубежного контроля Утверждены на заседании по блоку «Медицинская генетика» кафедры №13 от 29.12.2012 А) Б) В) Г) Д) хореоатетоидным акинетико-ригидным вестибуломозжечковым денторубральным гиперэксплексией 18 . Наиболее точным диагностическим критерием болезни Гентингтона является А) наличие акинетико-ригидного синдрома Б) наличие деменции В) кариотипирование Г) молекулярная диагностика Д) анализ крови на содержание гентингтина 19 . Симптомы, характерные для невральной амиотрофии Шарко-Мари А) фибриллярные подергивания мышц; Б) атрофия мышц плечевого и тазового пояса; В) снижение коленных и ахилловых рефлексов; Г) гипертрофия голеней Д) снижение интеллекта 20 . Псевдогипертрофии икроножных мышц наиболее характерны для А) Миопатии Дюшенна Б) Амиотрофии Шарко-Мари В) Миопатии Эрба-Рота Г) Амиотрофии Кугельберга-Веландер Д) Миотонии Томсена ГБОУ ВПО ЯГМА Минздрава РФ Кафедра нервных болезней с медицинской генетикой и нейрохирургией Тесты рубежного контроля Утверждены на заседании по блоку «Медицинская генетика» кафедры №13 от 29.12.2012 ВАРИАНТ 6 1 . После митоза в дочерних клетках отдельные органеллы образуются de только путем удвоения существующих. Укажите, какие из представленных ниже имеют способность к самоудвоению: А) гранулярная эндоплазматическая сеть Б) рибосомы В) пластинчатый комплекс Г) агранулярная эндоплазматическая сеть Д) митохондрии 2 . Митотический цикл – основной клеточный механизм, который обеспечивает развитие организмов, регенерацию и размножение. Это возможно, поскольку благодаря такому меха-низму обеспечивается: А) образование полиплоидных клеток Б) кроссинговер В) равномерное распределение хромосом между дочерними клетками Г) неравномерное распределение хромосом между дочерними клетками Д) изменение генетической информации 3 . В процессе жизненного цикла клетки происходит законо-мерное изменение количества наследственного материала. На каком этапе онтогенеза клетки происходит удвоение молекулы ДНК? А) Анафазы Б) Профазы В) Метафазы Г) Интерфазы Д) Телофазы 4 . Установлено, что токсическое действие цианидов проявляется в торможении клеточного дыхания. Какой органоид клетки является чувствительным к этим ядам? А) Рибосомы Б) Митохондрии В) Клеточный центр Г) Комплекс Гольджи Д) Лизосомы 5 . Группа людей-европеоидов поселилась в Южной Африке, и на протяжении нескольких поколений браки происходили только между ними. Кожа у них стала значительно темнее, подобно коже негроидов. Однако дети у этих людей продолжали рождаться белыми. О каком явлении идет речь? А) Модификационной изменчивости Б) Генокопиях В) Фенокопиях Г) Генотипической изменчивости Д) Комбинативной изменчивости ГБОУ ВПО ЯГМА Минздрава РФ Кафедра нервных болезней с медицинской генетикой и нейрохирургией Тесты рубежного контроля Утверждены на заседании по блоку «Медицинская генетика» кафедры №13 от 29.12.2012 6 . Предрасположение к сахарному диабету обусловливается аутосомнорецессивным геном. Этот ген проявляется лишь у 30% гомозиготных особей. Какая генетическая закономерность наблюдается в этом случае? А) Дискретность Б) Экспрессивность В) Комплементарность1 Г) Неполная пенетрантность Д) Плейотропное действие 7 . Вследствие вирусной инфекции у одного человека произошли изменения фенотипа, которые подобны мутациям, но не изменили генотип. Это явление называется: А) фенокопия Б) мутация В) перекомбинация Г) генокопия Д) длительная модификация 8 . В медико-генетическую консультацию обратилась женщина по поводу риска заболевания своего сына гемофилией. Её муж страдает этим заболеванием от рождения. У женщины и ее родственников не было случаев гемофилии. Какова вероятность рождения больного мальчика в этой семье? А) 0% (все мальчики будут здоровы) Б) 25% мальчиков будут больными В) 50% мальчиков будут больными Г) 75% мальчиков будут больными Д) 100% (все мальчики будут больны) 9 . Девочка 14 лет отстает в физическом и умственном разви-тии, имеет низкий рост, широкую щитовидную грудную клетку; вторичные половые признаки отсутствуют. Телец Барра нет. Каков механизм этой болезни? А) Генетический дефект синтеза гонадотропина Б) Генетический дефект синтеза половых гормонов В) Гипотиреоз Г) Нарушение расхождения половых хромосом в мейозе Д) Приобретённая недостаточность соматотропина (гормона роста) 10 . Мать и отец здоровы. В медико-генетической консультации методом амниоцентеза определены половой хроматин и кариотип плода: n=45, X0. Какой диагноз можно поставить будущему ребёнку? А) Синдром трисомия-X Б) Филадельфийская хромосома В) Гепатолентикулярная дегенерация (болезнь Вильсона–Коновалова) Г) Синдром Шерешевского–Тернера Д) Фенилкетонурия ГБОУ ВПО ЯГМА Минздрава РФ Кафедра нервных болезней с медицинской генетикой и нейрохирургией Тесты рубежного контроля Утверждены на заседании по блоку «Медицинская генетика» кафедры №13 от 29.12.2012 11 . Мать и отец будущего ребёнка здоровы. Методом амниоцентеза определен кариотип плода: 45, X0. Какой синдром можно предусмотреть у ребёнка после рождения? А) Синдром Патау Б) Синдром Шерешевского–Тернера В) Синдром "суперженщина" Г) Синдром кошачьего крика Д) Синдром Эдвардса 12 . У новорожденного ребёнка выявлена такая патология: аномалия развития нижней челюсти и гортани, что сопровождается характерными изменениями голоса, напоминающими кошачий крик, а также микроцефалия, порок сердца, четырехпалость. Вероятной причиной таких аномалий является делеция: А) короткого плеча 11-й хромосомы Б) короткого плеча 7-й хромосомы В) короткого плеча 9-й хромосомы Г) короткого плеча 5-й хромосомы Д) короткого плеча 21-й хромосомы 13 . 150. Широко известно о резус-конфликтной ситуации в случае, если мать rh–, а ребёнок Rh+. Почему не бывает наоборот? А) Плод вырабатывает очень мало антител Б) Организм матери не чувствителен к антителам плода В) Плод не чувствителен к резус-фактору матери Г) Плод еще не вырабатывает антител Д) Все перечисленные факторы имеют значение 14 . Кольцо Кайзера-Флейшера при гепатолентикулярной дегенерации выявляется на: А) коже Б) слизистой ротовой полости В) радужной оболочке Г) слизистой носовой полости 15 . При болезни Штрюмпеля преимущественно страдают: А) кортико-нуклеарные пути Б) боковые пирамидные пути В) вегетативные тракты Г) экстрапирамидная система 16 . Амиотрофия Шарко-Мари-Тута обусловлена первичным поражением А) передних рогов спинного мозга Б) периферических двигательных нервов В) мышц дистальных отделов конечностей Г) центральных двигательных нейронов Д) спиноцеребеллярных трактов ГБОУ ВПО ЯГМА Минздрава РФ Кафедра нервных болезней с медицинской генетикой и нейрохирургией Тесты рубежного контроля Утверждены на заседании по блоку «Медицинская генетика» кафедры №13 от 29.12.2012 17 . При наследственном эссенциальном дрожании тремор обычно имеет следующий характер А) покоя в кистях Б) интенционный в руках В) интенционный в ногах Г) статодинамический 18 . Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна дебютирует обычно в: А) 1-2 года Б) 3-5 лет В) 10-12 лет Г) 25-30 лет Д) после 45 лет 19 . Симптомы, НЕ характерные для прогрессирующей мышечной дистрофии А) снижение тонуса мышц; Б) креатинурия; В) фибриллярные подергивания мышц; Г) утиная походка; Д) снижение сухожильных рефлексов; 20 . Близкородственные браки запрещены. Как изменяется генетическая структура популяции в случае их заключения? А) Б) В) Г) Д) Увеличивается рецессивная гомозиготность Уменьшается рецессивная гомозиготность Увеличивается гетерозиготность Увеличиваются гетерозиготность и доминантная гомозиготность Уменьшаются гетерозиготность и доминантная гомозиготность ГБОУ ВПО ЯГМА Минздрава РФ Кафедра нервных болезней с медицинской генетикой и нейрохирургией Тесты рубежного контроля Утверждены на заседании по блоку «Медицинская генетика» кафедры №13 от 29.12.2012 ВАРИАНТ 7 1 . На электронограммах клеток печени крысы хорошо заметны структуры овальной формы, двумембранные, внутренняя мембрана которых образует кристы. Какие эти органеллы? А) Пероксисомы Б) Митохондрии В) Центросомы Г) Рибосомы Д) Лизосомы 2 . На практическом занятии студенты изучали окрашенный мазок крови мыши с бактериями, которые были фагоцитированы лейкоцитами. Какая органелла клетки завершает переваривание этих бактерий? А) Митохондрия Б) Гранулярная эндоплазматическая сеть В) Аппарат Гольджи Г) Лизосома Д) Рибосома 3 . На препарате, окрашенном гематоксилином и эозином, в ядре выявляются темно-синие зерна и комочки хроматина. В какой фазе клеточного цикла находится ядро? А) Интерфаза Б) Профаза В) Метафаза Г) Анафаза Д) Телофаза 4 . На плазматических мембранах клеток расположены сигнальные молекулы – белки-рецепторы. Как действуют рецепторы, которые воспринимают нейромедиаторы?1 А) Усиливают пассивную диффузию Б) Содействуют образованию в мембранах открытых каналов В) Усиливают активную диффузию Г) Активируют пиноцитоз Д) Замедляют транспорт веществ 5 . Женщина с резус-положительной (Rh+) кровью беременна, плод – резусотрицательный (rh–). Возможно ли возникновение резус-конфликта в этом случае? А) Резус-конфликт не возникает Б) Резус-конфликт возникает при третьей и т.д. беременностях В) Резус-конфликт при первой беременности не возникает, а при второй возникает Г) Резус-конфликт возникнет обязательно Д) Резус-конфликт возникает, если до беременности была перелита резусотрицательная кровь ГБОУ ВПО ЯГМА Минздрава РФ Кафедра нервных болезней с медицинской генетикой и нейрохирургией Тесты рубежного контроля Утверждены на заседании по блоку «Медицинская генетика» кафедры №13 от 29.12.2012 6 . Здоровые молодые супруги имеют сына с гемофилией. Дедушка со стороны матери болен гемофилией. Каковы генотипы родителей? А) XHXH, XHY Б) XHXh, XhY В) XHXH, XhY Г) XHXh, XHY Д) XhXh, XHY 7 . В семье одних и тех же родителей было 7 здоровых детей, родившихся в разное время. Они различаются фенотипически. Их отличия обусловлены: А) пенетрантностью Б) комбинативной изменчивостью В) частотой встречаемости доминантного гена Г) разными кариотипами Д) частотой встречаемости рецессивного гена 8 . Изменения химической структуры гена могут возникать в разных его участках. Если такие изменения совместимы с жизнью, т.е. не приводят к гибели организмов, то они сохраняются в генофонде вида. Как называют такие варианты одного гена? А) Генокопии Б) Фенокопии В) Множественные аллели Г) Плазмиды Д) Цистроны 9 . Во время обследования буккального эпителия мужчины был выявлен половой хроматин. Для какого хромосомного заболевания это характерно? А) Синдрома Клайнфелтера Б) Болезни Дауна В) Трисомии по Х-хромосоме Г) Гипофосфатемического рахита Д) Синдрома Шерешевского–Тернера 10 . В семье отец страдает одновременно гемофилией и дальтонизмом. Вы – врач медико-генетической консультации. Проанализируйте возможные варианты наследования аномалий: А) оба гена получат девочки Б) ген гемофилии получат мальчики В) оба гена получат мальчики Г) ген дальтонизма получат девочки Д) оба гена получат дети независимо от пола 11 . Юноша высокого роста, у которого увеличена нижняя челюсть и выступают надбровные дуги, был обследован в медико-генетической консультации в связи с проблемами в обучении и антисоциальным поведением. Выявлен кариотип 47, XYY. Какая это болезнь? А) Синдром Эдвардса ГБОУ ВПО ЯГМА Минздрава РФ Кафедра нервных болезней с медицинской генетикой и нейрохирургией Тесты рубежного контроля Утверждены на заседании по блоку «Медицинская генетика» кафедры №13 от 29.12.2012 Б) В) Г) Д) Синдром Патау Синдром "супермужчина" Синдром Шерешевского–Тернера Синдром Клайнфелтера 12 . У ребёнка, родившегося в позднем браке, малый рост, отставание в умственном развитии, толстый "географический" язык, узкие глазные щели, плоское лицо с широкими скулами. Какого рода нарушения обусловили развитие описанного синдрома? А) Родовая травма Б) Хромосомная патология В) Внутриутробный иммунный конфликт Г) Внутриутробная интоксикация Д) Внутриутробная инфекция 13 . Кариотип женщины 47 хромосом, в ядре соматической клетки выявлены 2 тельца Барра. Наблюдается эндокринная патология: недостаточная функция яичников с отсутствием фолликулов, что обусловливает бесплодие, первичную, чаще вторичную аменорею. О каком заболевании свидетельствует данный фенотип? А) Синдроме Патау Б) Синдроме Эдвардса В) Синдроме Клайнфелтера Г) Синдроме Шерешевского–Тернера Д) Трисомии по Х-хромосоме 14 . При дрожательной и дрожательно-ригидной форме болезни ВильсонаКоновалова преобладает тремор: А) тремор покоя в кистях Б) интенционный тремор в руках В) хлопающий тремор в руках Г) тремор туловища 15 . Для какого заболевания характерно повышение мышечного тонуса по спастическому типу в ногах, резкое повышение сухожильных рефлексов с расширением рефлексогенных зон, клонусы стоп и надколенников, сгибательные и разгибательные стопные патологические знаки? А) болезнь Вильсона-Коновалова Б) болезнь Штрюмпеля В) хорея Гентингтона Г) атаксия Фридрейха 16 . Тип наследования при амиотрофии Шарко-Мари-Тута в 80% случаев характеризуется как А) аутосомно-доминантный Б) аутосомно-рецессивный ГБОУ ВПО ЯГМА Минздрава РФ Кафедра нервных болезней с медицинской генетикой и нейрохирургией Тесты рубежного контроля Утверждены на заседании по блоку «Медицинская генетика» кафедры №13 от 29.12.2012 В) рецессивный тип, связанный с полом (Х-хромосома) Г) доминантный тип, связанный с полом (Х-хромосома) Д) голандрический тип 17 . При лечении типичной формы хореи Гентингтона обычно применяют А) дофасодержащие препараты Б) нейролептики В) агонисты дофамина Г) антихолинергические препараты Д) антикальциевые препараты 18 . Симптомы, характерные для гепатоцеребральной дистрофии: А) сегментарные расстройства чувствительности. Б) спастические парезы и параличи; В) пластическая ригидность мышц; Г) тонические судороги; Д) сенсо-моторная афазия 19 . Симптомы, характерные для прогрессирующей мышечной дистрофии А) повышение тонуса мышц; Б) снижение интеллекта. В) фибриллярные подергивания мышц; Г) утиная походка; Д) моторная афазия 20 . В малой популяции людей, численность которой не превышает 1500 человек, частота внутригрупповых браков составляет свыше 90%. Вследствие этого через 4 поколения (около 100 лет) все члены данной популяции являются не менее чем троюродными братьями и сестрам. Такая популяция называется: А) идеальной Б) демом В) нацией Г) народностью Д) изолятом ГБОУ ВПО ЯГМА Минздрава РФ Кафедра нервных болезней с медицинской генетикой и нейрохирургией Тесты рубежного контроля Утверждены на заседании по блоку «Медицинская генетика» кафедры №13 от 29.12.2012 ВАРИАНТ 8 1 . Во время изучения фаз митоза в клетках корешка лука найдена клетка, в которой спирализованные хромосомы лежат в экваториальной плоскости, образуя звезду. На какой стадии митоза находится клетка? А) Метафазы Б) Профазы В) Интерфазы Г) Телофазы Д) Анафазы 2 . Во время постсинтетического периода митотического цикла был нарушен синтез белков-тубулинов, которые принимают участие в построении веретена деления. К нарушению какого процесса это может привести? А) Деспирализации хромосом Б) Спирализации хромосом В) Расхождения дочерних хромосом Г) Формирования субъединиц рибосом Д) Формирования ядрышек2 3 . В медико-генетическом центре для идентификации хромо-сом каждой пары врач применил метод дифференциальной окраски по Гимза, после чего все хромосомы приобрели спе-цифическое чередование светлых и темных полосок. Графическое изображение хромосом с учетом их формы и окраски имеет название: А) кариограмма Б) генотип В) генофонд Г) кариотип Д) геном 4 . Во время митоза образуется веретено деления. Какая клеточная структура принимает наиболее активное участие в образовании веретена деления? А) Ядро Б) Цитоскелет В) Рибосомы Г) Митохондрии Д) Агранулярная ЭПС 5 . Эти мутации не передаются потомкам при половом размножении, тем не менее, в индивидуальном развитии они мо гут влиять на формирование признака, приводя к образованию организмов-мозаиков. О каких мутациях идет речь? А) Генных Б) Генеративных В) Транслокациях Г) Трансгенациях Д) Соматических ГБОУ ВПО ЯГМА Минздрава РФ Кафедра нервных болезней с медицинской генетикой и нейрохирургией Тесты рубежного контроля Утверждены на заседании по блоку «Медицинская генетика» кафедры №13 от 29.12.2012 6 . Детская форма амавротической семейной идиотии (Тея– Сакса) наследуется как аутосомный рецессивный признак и заканчивается смертью до 4–5 лет. Первый ребёнок в семье умер от этой болезни в то время, когда должен был родиться второй. Какова вероятность того, что второй ребёнок будет страдать этой же болезнью? А) 0 Б) 0,25 В) 0,5 Г) 0,75 Д) 1 7 . Масса человека контролируется несколькими парами не-сцепленных генов. Чем больше доминантных генов в генотипе, тем больше масса тела человека. Это является примером: А) моногенного наследования Б) сверхдоминирования В) полимерии Г) эпистаза Д) полного доминирования 8 . Фенилкетонурия, которая, как правило, приводит к смерти в шестимесячном возрасте - аутосомный рецессивный признак. Успехи современной медицины позволяют предотвратить тяжелые последствия нарушения обмена фенилаланина. Женщина, которую «вылечили» от фенилкетонурии, вышла замуж за здорового мужчину. Определите самую высокую вероятность рождения в этой семье жизнеспособного ребёнка с фенилкетонурией: А) 0,0625 Б) 0,1875 В) 0,25 Г) 0,5 Д) 1 9 . 15-летний мальчик высокого роста, с задержкой умственного развития и отсроченной половой зрелостью имеет кариотип XXY. Сколько телец Барра находится в клетках? А) 0 Б) 1 В) 2 Г) 3 Д) 4 10 . Мать и отец здоровы. Методом амниоцентеза определен кариотип плода: 47, XX, 21+. Поставьте диагноз: А) синдром кошачьего крика Б) синдром Дауна В) синдром "суперженщина" Г) синдром Шерешевского–Тернера Д) синдром Эдвардса ГБОУ ВПО ЯГМА Минздрава РФ Кафедра нервных болезней с медицинской генетикой и нейрохирургией Тесты рубежного контроля Утверждены на заседании по блоку «Медицинская генетика» кафедры №13 от 29.12.2012 11 . Женщине преклонного возраста был поставлен диагноз – болезнь Коновалова–Вильсона, которая связана с нарушением обмена веществ. Нарушение обмена каких веществ вызывает эта болезнь? А) Минерального Б) Аминокислотного В) Углеводного Г) Липидного Д) Белкового 12 . У женщины, которая во время беременности перенесла вирусную краснуху, родился ребёнок с незаращением верхней губы и нёба. Ребёнок имеет нормальные кариотип и генотип. Перечисленные аномалии могут быть результатом: А) влияния тератогенного фактора Б) генной мутации В) хромосомной мутации Г) геномной мутации Д) комбинативной изменчивости 13 . Длительное употребление некоторых лекарств, которое предшествует беременности, увеличивает риск рождения ребёнка с генетическими аномалиями. Как называется это действие?1 А) Фетотоксический эффект Б) Мутагенный эффект В) Тератогенный эффект Г) Бластомогенный эффект Д) Эмбриотоксический эффект 14 . Для патогенетического лечения болезни Вильсона-Коновалова используют: А) Д-пеницилламин Б) варфарин В) вольтарен Г) ацетилсалициловую кислоту 15 . Какие препараты применяются для симптоматического лечения болезни Штрюмпеля? А) антидофаминергические средства из группы нейролептиков Б) препараты, повышающие активность дофаминергической системы В) Д-пеницилламин Г) миорелаксанты 16 . Тип наследования для прогрессирующей мышечной дистрофии формы Ландузи-Дежерина А) аутосомно-доминантный Б) аутосомно-рецессивный ГБОУ ВПО ЯГМА Минздрава РФ Кафедра нервных болезней с медицинской генетикой и нейрохирургией Тесты рубежного контроля Утверждены на заседании по блоку «Медицинская генетика» кафедры №13 от 29.12.2012 В) по рецессивному типу, связанному с полом (Х-хромосома) Г) по доминантному типу, связанному с полом (Х-хромосома) Д) по голандрическому типу 17 . При болезни Фридрейха имеет место тип наследования А) аутосомно-доминантный Б) аутосомно-рецессивный В) рецессивный тип, связанный с полом (Х-хромосома) Г) доминантный тип, связанный с полом (Х-хромосома) Д) голандрический тип 18 . Симптомы, НЕ характерные для гепатоцеребральной дистрофии: А) тонические судороги; Б) кольцо Кайзера-Флейшера; В) нарушение интеллектуальных функций; Г) пластическая ригидность мышц; Д) гиперкинезы; 19 . Симптомы, характерные для невральной амиотрофии А) проводниковые расстройства чувствительности; Б) синюшность, мраморная окраска конечностей; В) повышение мышечного тонуса. Г) фибриллярные подергивания; Д) атрофия мышц стоп и кистей рук; 20 . В популяциях человека аллельный состав генотипов зависит от системы браков. Какая система браков поддерживает высокий уровень гетерозиготности? А) Положительные ассортативные браки Б) Близкородственные браки В) Инбридинг Г) Инцестные браки Д) Аутбридинг ГБОУ ВПО ЯГМА Минздрава РФ Кафедра нервных болезней с медицинской генетикой и нейрохирургией Тесты рубежного контроля Утверждены на заседании по блоку «Медицинская генетика» кафедры №13 от 29.12.2012 ВАРИАНТ 9 1 . Согласно правилу постоянства числа хромосом для каждого вида животных характерно определенное и постоянное количество хромосом. Какой механизм обеспечивает это свойство при половом размножении? А) Митоз Б) Мейоз В) Репарация Г) Трансляция Д) Цитокинез 2 . При анализе идиограммы кариотипа женщины установлено, что в Xхромосоме центромера размещена почти посредине. Как называется такая хромосома? А) Телоцентрическая Б) Субакроцентрическая В) Субметацентрическая Г) Акроцентрическая Д) Метацентрическая 3 . В клетке, которая митотически делится, наблюдается расхождение сестринских хроматид к полюсам клетки. На какой стадии митотического цикла находится клетка? А) Профазы Б) Интерфазы В) Телофазы Г) Метафазы Д) Анафазы 4 . Во время оогамии созревает одна яйцеклетка, которая растет, фолликул лопается и яйцеклетка (ооцит II порядка) поступает в маточные трубы. Какое количество хромосом и ДНК имеет яйцеклетка в это время? А) 1n 1c Б) 2n 2c В) 1n 2c Г) 2n 4c Д) 4n 4c 5 . Семейная гиперхолестеринемия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. У гетерозигот – повышение холестерина в крови, у гомозигот - ксантомы и ранний атеросклероз. Какая вероятность рождения здорового ребёнка в семье, где один из родителей имеет лишь высокое содержание холестерина в крови, а второй – весь комплекс проявления этой наследственной болезни? А) 0 Б) 0,25 В) 0,5 Г) 0,75 Д) 1 ГБОУ ВПО ЯГМА Минздрава РФ Кафедра нервных болезней с медицинской генетикой и нейрохирургией Тесты рубежного контроля Утверждены на заседании по блоку «Медицинская генетика» кафедры №13 от 29.12.2012 6 . Дочь дальтоника вступает в брак с сыном другого дальтоника, причем эти супруги различают цвета нормально. Какова наибольшая вероятность появления дальтонизма у их детей? А) 0 Б) 0,25 В) 0,5 Г) 0,75 Д) 1 7 . В семье студентов, которые приехали из Африки, родился ребёнок с признаками анемии, который вскоре умер. Обнаружено, что эритроциты ребёнка имели вид серпа. Каковы вероятные генотипы жены и мужа (родителей ребёнка), если известно, что у них наблюдается легкая форма этой болезни? А) Aa и AA Б) Aa и aa В) AA и AA Г) Aa и Aa Д) аа и аа 8 . У человека отсутствие потовых желез кодируется рецессивным геном, локализованным в X-хромосоме. В медико-генетическую консультацию обратились будущие супруги: здоровый юноша вступает в брак с девушкой, отец которой страдал отсутствием потовых желез, а мать и ее родственники были здоровы. Какова вероятность проявления данного признака у сыновей от этого брака? А) 0 Б) 0,25 В) 0,5 Г) 0,75 Д) 1 9 . У 6-летнего ребёнка обнаружен синдром Дауна, но хромосомный анализ показал, что не все клетки имеют аномальный кариотип. Как называется это явление? А) Эпистаз Б) Неполная пенетрантность В) Неполное доминирование Г) Мозаицизм Д) Вариабельная экспрессивность 10 . В медико-генетическую консультацию обратились здоровые супруги, сын которых болен фенилкетонурией. Какова вероятность рождения второго ребёнка с фенилкетонурией? А) 0 Б) 0,25 В) 0,5 Г) 0,75 Д) 1 ГБОУ ВПО ЯГМА Минздрава РФ Кафедра нервных болезней с медицинской генетикой и нейрохирургией Тесты рубежного контроля Утверждены на заседании по блоку «Медицинская генетика» кафедры №13 от 29.12.2012 11 . В ядрах большинства клеток эпителия слизистой оболочки щеки мужчины выявлено одно тельце полового X-хроматина. Для какого из перечисленных синдромов это характерно? А) Трисомии по X-хромосоме Б) Клайнфелтера В) Шерешевского–Тернера Г) Дауна Д) Эдвардса 12 . Больная 18 лет. Фенотипически: низенькая, короткая шея, эпикантус, антимонголоидный разрез глаз. Кариотип 45, Х0. Половой хроматин: Х-хроматин 0%. Наиболее вероятный диагноз: А) синдром Сендберга Б) синдром Шерешевского–Тернера В) синдром Дауна Г) синдром Клайнфелтера Д) истинный гермафродитизм 13 . Мужчина, больной дальтонизмом, вступил в брак со здоровой женщиной, отец которой болел дальтонизмом, а мать здорова и среди ее родственников больных дальтонизмом нет. Определите вероятность рождения в этой семье детей, боль-ных дальтонизмом. А) 0 Б) 0,25 В) 0,5 Г) 0,75 Д) 1 14 . При болезни Вильсона-Коновалова используют: А) диету с ограничением железа Б) диету с ограничением магния В) диету с ограничением меди Г) диету с ограничением кальция 15 . При болезни Фридрейха преимущественно страдают: А) кортико-нуклеарные пути Б) задние и боковые столбы спинного мозга В) вегетативные тракты Г) экстрапирамидная система 16 . Тип наследования при миопатии Томсена характеризуется как А) аутосомно-доминантный Б) аутосомно-рецессивный В) рецессивный тип, связанный с полом (Х-хромосома) Г) доминантный тип, связанный с полом (Х-хромосома) ГБОУ ВПО ЯГМА Минздрава РФ Кафедра нервных болезней с медицинской генетикой и нейрохирургией Тесты рубежного контроля Утверждены на заседании по блоку «Медицинская генетика» кафедры №13 от 29.12.2012 Д) голандрический тип 17 . Среди спиноцеребеллярных атаксий болезнь Фридрейха отличается наличием А) деформации стопы Б) гидроцефалии В) гепатомегалией Г) повышением рефлексов Д) подвывихом хрусталика 18 . Симптомы, характерные для гепатоцеребральной дистрофии: А) сенситивная атаксия Б) мозжечковая атаксия В) гиперкинезы; Г) моторная афазия Д) ретробульбарный неврит 19 . Симптомы, характерные для невральной амиотрофии Шарко-Мари А) псевдобульбарные симптомы; Б) проводниковые расстройства чувствительности; В) снижение коленных и ахилловых рефлексов; Г) синюшность, мраморная окраска конечностей; Д) нарушение функции тазовых органов. 20 . В генетическую консультацию обратилась семейная пара, в которой муж страдает инсулинозависимым сахарным диабетом, а жена здорова. Какова вероятность появления инсулинозависимого диабета у ребёнка этих супругов? А) Ниже, чем в популяции Б) 50% В) Такая же, как в популяции Г) Больше, чем в популяции Д) 100% ГБОУ ВПО ЯГМА Минздрава РФ Кафедра нервных болезней с медицинской генетикой и нейрохирургией Тесты рубежного контроля Утверждены на заседании по блоку «Медицинская генетика» кафедры №13 от 29.12.2012 ВАРИАНТ 10 1 . Среди мембранных органелл клетки выделяют одномем-бранные и двумембранные. Какие органеллы имеют двумем-бранное строение? А) Митохондрии, аппарат Гольджи Б) Клеточный центр, рибосомы В) Митохондрии, пластиды Г) Аппарат Гольджи, рибосомы Д) Эндоплазматическая сеть, пластиды 2 . Какое деление клетки приводит к образованию диплоидного набора хромосом? А) Мейоз Б) Митоз В) Амитоз Г) Шизогония Д) Эндомитоз 3 . Во время исследования электронограммы в клетке выявлена деструкция митохондрий. Какой процесс в клетке может быть нарушен вследствие этого? А) Деление ядра Б) Кроссинговер В) Фотосинтез Г) Синтез углеводов Д) Окисление органических веществ 4 . Важная роль в процессе биосинтеза белка принадлежит рибосомным РНК, образующим структурный каркас рибосом. А где происходит образование рибосомных РНК? А) В цитоплазме Б) В ядрышках В) В митохондриях Г) В лизосомах Д) В клеточном центре 5 . У клинически здоровых родителей родился ребёнок, больной фенилкетонурией (аутосомно-рецессивное наследственное заболевание). Каковы генотипы родителей? А) aa × aa Б) AA × AA В) AA × Aa Г) Aa × aa Д) Aa × Aa 6 . У здоровых родителей родился сын, больной фенилкетонурией, но благодаря специальной диете он развивался нормально. С какой формой изменчивости связано его нормальное развитие? А) Мутационной Б) Модификационной ГБОУ ВПО ЯГМА Минздрава РФ Кафедра нервных болезней с медицинской генетикой и нейрохирургией Тесты рубежного контроля Утверждены на заседании по блоку «Медицинская генетика» кафедры №13 от 29.12.2012 В) Генотипической Г) Комбинативной Д) Наследственной 7 . Цвет кожи у человека контролируется несколькими пара-ми несцепленных генов, которые взаимодействуют по типу аддитивной полимерии. Какая будет пигментация кожи у человека с генотипом А1А1А2А2А3А3? А) Желтая (монголоид) Б) Белая (европеоид) В) Коричневая (мулат) Г) Черная (негроид) Д) Альбинос (пигментация отсутствует) 8 . У больного вследствие патогенного воздействия ионизирующего облучения имеет место мутация – инверсия одной из хромосом. Как называется патогенный фактор, который привел к таким патологическим изменениям? А) Химический мутаген Б) Канцероген В) Физический мутаген Г) Биологический мутаген Д) Вирус 9 . В кариотипе матери 45 хромосом. Установлено, что это связано с транслокацией 21-й хромосомы на 15-ю. Какое заболевание вероятнее всего будет у ребёнка (кариотип отца в норме)? А) Синдром Клайнфелтера Б) Синдром Дауна В) Синдром Патау Г) Синдром Морриса Д) Синдром Эдвардса 10 . Какой метод генетического обследования даст возможность наиболее достоверно установить диагноз синдрома Шерешевского–Тернера у больного человека? А) Генеалогический Б) Демографо-статистический В) Дерматоглифика Г) Обнаружение полового хроматина Д) Близнецовый 11 . Для изучения наследственности у человека используют разные методы антропогенетики. Что именно можно определить близнецовым методом? А) Экспрессивность Б) Коэффициент наследственности В) Пенетрантность Г) Тип наследования Д) Зиготность пробанда ГБОУ ВПО ЯГМА Минздрава РФ Кафедра нервных болезней с медицинской генетикой и нейрохирургией Тесты рубежного контроля Утверждены на заседании по блоку «Медицинская генетика» кафедры №13 от 29.12.2012 12 . У новорожденного мальчика наблюдаются деформация мозгового и лицевого отделов черепа, микрофтальмия, деформация ушной раковины, волчья пасть. Кариотип ребёнка – 47, XY, 13+. О какой болезни идет речь? А) Синдром Дауна Б) Синдром Патау В) Синдром Клайнфелтера Г) Синдром Эдвардса Д) Синдром Шерешевского–Тернера 13 . У пробанда, трех его сыновей, брата и отца наблюдается синдактилия. У его сестер и двух дочерей этого признака нет. Каким является этот признак? А) Аутосомно-рецессивным Б) Аутосомно-доминантным В) Голандрическим Г) Доминантным, сцепленным с X-хромосомой Д) Рецессивным, сцепленным с X-хромосомой 14 . Хорея Гентингтона наследуется по: А) аутосомно-доминантному типу Б) аутосомно-рецессивному типу В) Х-сцепленному типу Г) рецессивному типу, сцепленному с полом 15 . Ранним и важным дифференциально-диагностическим признаком какого заболевания является исчезновение сухожильных и надкостничных рефлексов? А) болезнь Вильсона-Коновалова Б) болезнь Штрюмпеля В) хорея Гентингтона Г) атаксия Фридрейха 16 . Нарушения медно-белкового обмена при гепатоцеребральной дистрофии Вильсона - Коновалова обусловлены дефектом гена следующей хромосомы А) Х Б) IX В) XIII Г) II Д) VII 17 . Для семейной спастической параплегии (болезни Штрюмпеля) характерно преобладающее поражение следующих анатомических структур А) клеток передних рогов Б) хвостатого ядра В) пирамидных путей Г) мозжечковых путей Д) задних канатиков спинного мозга ГБОУ ВПО ЯГМА Минздрава РФ Кафедра нервных болезней с медицинской генетикой и нейрохирургией Тесты рубежного контроля Утверждены на заседании по блоку «Медицинская генетика» кафедры №13 от 29.12.2012 18 . Симптомы, НЕ характерные для болезни Паркинсона А) амимия; Б) брадикинезия; В) ахейрокинез; Г) интенционный тремор; Д) шаркающая походка. 19 . Симптомы, характерные для спастической параплегии Штрюмпеля А) нарушение функции тазовых органов. Б) динамическая атаксия; В) псевдобульбарные симптомы; Г) спастическая походка; Д) проводниковые расстройства чувствительности; 20 . В давние времена в Египте наблюдались браки между родственниками первой степени родства (брат–сестра), что приводило к рождению умственно отсталых и больных детей. Как называются такие браки? А) Неродственные Б) Панмиктические В) Положительные ассортативные Г) Инцестные Д) Негативные ассортативные ГБОУ ВПО ЯГМА Минздрава РФ Кафедра нервных болезней с медицинской генетикой и нейрохирургией Тесты рубежного контроля Утверждены на заседании по блоку «Медицинская генетика» кафедры №13 от 29.12.2012 ВАРИАНТ 11 1 . В клетке нарушена структура рибосом. Какие процессы по-страдают прежде всего? А) Синтез нуклеиновых кислот Б) Синтез белка В) Синтез углеводов Г) Синтез липидов Д) Синтез минеральных веществ 2 . После воздействия колхицина в метафазной пластинке че-ловека выявлено на двадцать три хромосомы больше нормы. Указанную мутацию относят к: А) полиплоидии Б) анэуплоидии В) политении Г) инверсии Д) транслокации 3 . Соматические клетки человека диплоидны (2n хромосом). Тем не менее полиплоидные клетки красного костного мозга (мегакариоциты) могут иметь до 64n хромосом. Каков механизм их возникновения? А) Амитоз Б) Эндомитоз В) Митоз Г) Мейоз Д) Политения 4 . При формировании зубов происходит деление клеток сосочка эпидермиса человека. При этом образуются новые клетки с одинаковым количеством хромосом и равноценные по объему генетической информации. Эти клетки делятся: А) Амитозом Б) Эндомитозом В) Шизогонией Г) Митозом Д) Мейозом 5 . У матери первая группа крови, резус-отрицательная, а у отца третья группа, резус-положительная. Какие группы крови возможны у детей, если отец гетерозиготен по первому признаку? А) Первая и вторая резус-положительные Б) Первая и третья резус-отрицательные В) Первая и вторая резус-отрицательные Г) Первая и третья резус-положительные Д) Вторая и третья резус-положительные 6 . Синтез в клетках человека белка интерферона обусловливается комплементарным взаимодействием доминантных аллелей разных генов A и В. У одного из родителей подавлена способность к образованию интерферона ГБОУ ВПО ЯГМА Минздрава РФ Кафедра нервных болезней с медицинской генетикой и нейрохирургией Тесты рубежного контроля Утверждены на заседании по блоку «Медицинская генетика» кафедры №13 от 29.12.2012 вследствие отсутствия гена В, а второй – здоровый и все его родственники также здоровы. Какова вероятность появления здорового потомства? А) 0 Б) 0,25 В) 0,5 Г) 0,75 Д) 1 7 . Рост человека контролируется несколькими парами несцепленных генов, причем очень низкорослые – гомозиготы доминантные, самые высокие – гомозиготы рецессивные. К какому типу относят это явление? А) Полимерия Б) Плейотропия В) Кодоминирование Г) Сверхдоминирование Д) Комплементарность 8 . У гетерозиготного отца – астигматизм, мать здорова. Вероятность появления астигматизма у детей составляет: А) 0 Б) 0,25 В) 0,5 Г) 0,75 Д) 1 9 . У ребёнка после рождения проявился синдром "кошачьего крика" – "мяукающий" тембр голоса. После исследования кариотипа этого ребёнка была обнаружена: А) дополнительная Y-хромосома Б) нехватка X-хромосомы В) дополнительная 21-я хромосома Г) делеция короткого плеча 5-й хромосомы Д) дополнительная X-хромосома 10 . У молодого мужчины 20 лет высокого роста и астенического строения тела с признаками гипогонадизма, гинекомастией и уменьшенной продукцией спермы (азооспермия) выявлен кариотип 47, ХХY. Какой наследственный синдром сопровождается такой хромосомной аномалией? А) Дауна Б) Вискотта–Олдрича В) Клайнфелтера Г) Шерешевского–Тернера Д) Луи–Барр 11 . В медико-генетическую консультацию обратились родители новорожденного, у которого подозревают синдром Дауна. Какой метод исследования нужно назначить для подтверждения диагноза хромосомной патологии и исключения фенокопии? ГБОУ ВПО ЯГМА Минздрава РФ Кафедра нервных болезней с медицинской генетикой и нейрохирургией Тесты рубежного контроля Утверждены на заседании по блоку «Медицинская генетика» кафедры №13 от 29.12.2012 А) Б) В) Г) Д) Цитогенетический Дерматоглифический Биохимический Определение полового хроматина Иммунологический 12 . При болезни Вильсона–Коновалова в тканях мозга и печени накапливается и вызывает их дегенерацию: А) фосфор Б) тирозин В) фенилаланин Г) липиды Д) медь 13 . Что является характерным для наследования сцепленных с Х-хромосомой рецессивных признаков? А) Совсем не выявляются у мужчин Б) Чаще выявляются в фенотипе женщин В) Выявляются с одинаковой частотой у мужчин и женщин Г) Чаще выявляются в фенотипе мужчин Д) Совсем не выявляются у женщин 14 . Какой гиперкинез характерен для болезни Гентингтона? А) баллизм Б) тик В) хорея Г) атетоз 15 . Для какого заболевания типичным является тотальная арефлексия и нарушение глубокой чувствительности? А) болезнь Вильсона-Коновалова Б) болезнь Штрюмпеля В) хорея Гентингтона Г) атаксия Фридрейха 16 . Исследование плазмы больного гепатоцеребральной дистрофией выявляет А) повышение уровня церулоплазмина и гиперкупремию Б) понижение уровня церулоплазмина и гиперкупремию В) повышение уровня церулоплазмина и гипокупремию Г) понижение уровня церулоплазмина и гипокупремию 17 . Характерной чертой нижнего парапареза при болезни Штрюмпеля является А) преобладание слабости над спастичностью Б) преобладание спастичности над слабостью В) преобладание мозжечковых симптомов над пирамидными ГБОУ ВПО ЯГМА Минздрава РФ Кафедра нервных болезней с медицинской генетикой и нейрохирургией Тесты рубежного контроля Утверждены на заседании по блоку «Медицинская генетика» кафедры №13 от 29.12.2012 Г) сочетание пирамидных симптомов с фибрилляцией мышц Д) сочетание пирамидных симптомов с сенситивной атаксией 18 . Симптомы, характерные для болезни Паркинсона А) интенционный тремор; Б) спастический тонус; В) брадикинезия; Г) тремор головы по типу «да-да» Д) танцующая походка 19 . Симптомы, характерные для спастической параплегии Штрюмпеля А) гиперрефлексия глубоких рефлексов; Б) динамическая атаксия; В) псевдобульбарные симптомы; Г) нарушение функции тазовых органов. Д) нистагм, скандированная речь, интенционное дрожание; 20 . Близкородственные браки запрещены. Как изменяется генетическая структура популяции в случае их заключения? А) Увеличивается рецессивная гомозиготность Б) Уменьшается рецессивная гомозиготность В) Увеличивается гетерозиготность Г) Увеличиваются гетерозиготность и доминантная гомозиготность Д) Уменьшаются гетерозиготность и доминантная гомозиготность ГБОУ ВПО ЯГМА Минздрава РФ Кафедра нервных болезней с медицинской генетикой и нейрохирургией Тесты рубежного контроля Утверждены на заседании по блоку «Медицинская генетика» кафедры №13 от 29.12.2012 ВАРИАНТ 12 1 . Соматическая диплоидная клетка вступила в митоз, нормальный ход которого был прерван колхицином. На каком этапе будет прерван процесс митоза, и какой хромосомный набор будет иметь образованное ядро? А) Анафаза, 2n Б) Анафаза, 4n В) Метафаза, 2n Г) Метафаза, 4n Д) Телофаза, 2n 2 . Во время изучения клеток поджелудочной железы с помощью электронного микроскопа была выявлена органелла, которая состоит из большого количества ячеек, каналов, цистерн и соединяется с плазмолеммой. Какая это органелла? А) Митохондрия Б) Центросома В) Лизосома Г) Эндоплазматический ретикулум Д) Пероксисома 3 . Во время исследования кариотипа девочки выявлено укорочение плеча 20-й хромосомы. Как называется эта мутация? А) Делеция Б) Дупликация В) Инверсия Г) Транслокация Д) Моносомия по 20-й хромосоме 4 . В крови больного выявлено снижение уровня альбуминов и фибриногена. Снижение активности каких органелл гепатоцитов печени наиболее вероятно вызывает это явление? А) Лизосом Б) Гранулярной ЭПС В) Митохондрий Г) Агранулярной ЭПС Д) Комплекса Гольджи 5 . В медико-генетическую консультацию обратились супруги с вопросом о вероятности рождения у них детей, больных гемофилией. Супруги здоровы, но отец жены болен гемофилией. Гемофилией могут заболеть: А) половина дочерей Б) все дочери В) половина сыновей Г) все сыновья1 Д) все дети 6 . Глухота может быть обусловлена разными рецессивными аллелями "а" и "b", которые находятся в разных парах хромосом. Глухой мужчина с генотипом aaBB ГБОУ ВПО ЯГМА Минздрава РФ Кафедра нервных болезней с медицинской генетикой и нейрохирургией Тесты рубежного контроля Утверждены на заседании по блоку «Медицинская генетика» кафедры №13 от 29.12.2012 вступил в брак с глухой женщиной, которая имела генотип AAbb. У них родилось четверо детей. Сколько из них были глухими? А) Ни одного Б) Один В) Два Г) Три Д) Четыре 7 . При каких группах крови родителей по системе резус воз-можна резусконфликтная ситуация во время беременности? А) Жена Rh+ (гомозигота), муж Rh+ (гомозигота) Б) Жена Rh+ (гетерозигота), муж Rh+ (гетерозигота) В) Жена rh–, муж Rh+ (гомозигота) Г) Жена rh–, муж rh– Д) Жена Rh+ (гетерозигота), муж Rh+ (гомозигота) 8 . У ребёнка с синдромом Рета выявлено нарушение интеллектуального развития. Генетики установили, что в патогенезе синдрома существенная роль принадлежит морфофункциональным изменениям митохондрий. Какой вид наследственности обусловил эту патологию? А) Хромосомная Б) Плазмидная В) Ядерная Г) Пластидная Д) Цитоплазматическая 9 . Узкие плечи и широкий таз, недоразвитие семенников, высокий голос, гинекомастия и бесплодие характерны для: А) синдрома Дауна Б) синдрома Эдвардса В) синдрома Клайнфелтера Г) синдрома Патау Д) синдрома Шерешевского–Тернера 10 . Во время медицинского осмотра в военкомате был выявлен мальчик 15 лет, высокого роста, с евнухоидными пропорциями тела, гинекомастией, с ростом волос на лобке по женскому типу. Отмечаются отложение жира на бедрах, отсутствие роста волос на лице, высокий голос; коэффициент интеллекта снижен. Выберите кариотип, который отвечает данному заболеванию: А) 45, Х0 Б) 47, ХХY В) 46, ХХ Г) 46, ХY Д) 47, ХХХ 11 . У мужчин вследствие злоупотребления алкоголем может происходить нерасхождение половых хромосом в мейозе. Какие наследственные болезни у потомков может вызвать эта ситуация? ГБОУ ВПО ЯГМА Минздрава РФ Кафедра нервных болезней с медицинской генетикой и нейрохирургией Тесты рубежного контроля Утверждены на заседании по блоку «Медицинская генетика» кафедры №13 от 29.12.2012 А) Б) В) Г) Д) Трисомию по X-хромосоме и синдром Клайнфелтера Синдром Клайнфелтера и синдром Шерешевского–Тернера Синдром Шерешевского–Тернера Синдром Клайнфелтера Никаких наследственных болезней 12 . Анализ клеток амниотической жидкости плода на наличие полового хроматина показал, что большинство их ядер содержат по 2 тельца Барра. Какая наследственная болезнь может быть у плода? А) Трисомия по X-хромосоме Б) Синдром Дауна В) Синдром Эдвардса Г) Синдром Шерешевского–Тернера Д) Синдром Патау 13 . Для какого типа наследования характерно проявление признака у обоих полов, наличие больных во всех поколениях, а при относительно большом количестве сибсов еще и по горизонтали? А) Аутосомно-доминантного Б) Аутосомно-рецессивного В) Сцепленного с X-хромосомой рецессивного Г) Сцепленного с X-хромосомой доминантного Д) Сцепленного с Y-хромосомой 14 . Внезапные быстрые, неритмичные непроизвольные движения, возникающие беспорядочно в различных частях тела – это: А) баллизм Б) тик В) хорея Г) атетоз 15 . При каком заболевании в 90% случаев наблюдаются прогрессирующая кардиомиопатия, скелетные деформации, эндокринные расстройства, катаракта? А) болезнь Вильсона-Коновалова Б) болезнь Штрюмпеля В) хорея Гентингтона Г) атаксия Фридрейха 16 . При дрожательной и дрожательно-ригидной форме гепатоцеребральной дистрофии Вильсона - Коновалова преобладает тремор А) покоя в кистях Б) интенционный в руках В) интенционный в ногах Г) статодинамический в туловище ГБОУ ВПО ЯГМА Минздрава РФ Кафедра нервных болезней с медицинской генетикой и нейрохирургией Тесты рубежного контроля Утверждены на заседании по блоку «Медицинская генетика» кафедры №13 от 29.12.2012 17 . Наиболее частый тип наследования при спастической семейной параплегии (болезни Штрюмпеля) характеризуется как А) аутосомно-доминантный Б) аутосомно-рецессивный В) рецессивный тип, связанный с полом (Х-хромосома) Г) доминантный тип, связанный с полом (Х-хромосома) Д) голандрический тип 18 . Нарушения тонуса, характерные для болезни Паркинсона А) гипотония мышц Б) спастический тонус; В) пластическая ригидность мышц; Г) выраженная вариабельность тонуса в течение суток 19 . Симптомы, характерные для болезни Гентингтона А) гипотония мышц; Б) нистагм, скандированная речь, интенционное дрожание; В) неритмичные непроизвольные движения; Г) поражение черепных нервов; Д) спастический тонус в конечностях; 20 . В малой популяции людей, численность которой не превышает 1500 человек, частота внутригрупповых браков составляет свыше 90%. Вследствие этого через 4 поколения (около 100 лет) все члены данной популяции являются не менее чем троюродными братьями и сестрам. Такая популяция называется: А) идеальной Б) демом В) нацией Г) народностью Д) изолятом
