МИНИСТЕРСТВО ОБРАЗОВАНИЯ И НАУКИ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ ФГАОУ ВО "Новосибирский национальный исследовательский государственный университет" Факультет естественных наук УТВЕРЖДАЮ Декан ФЕН НГУ, профессор _____________ Резников В.А. «29» августа 2014 г. Рабочая программа дисциплины Генетика Направление подготовки Биология 06.03.01 Профиль подготовки Базовая часть ООП Квалификация (степень) выпускника Академический бакалавр Форма обучения Очная Новосибирск 2014 Аннотация рабочей программы Дисциплина «Генетика» является профессиональной частью базового цикла Б3.Б.4.1 ООП по направлению подготовки 06.03.01 «Биология». Дисциплина реализуется на Факультете естественных наук Федерального государственного автономного образовательного учреждения высшего образования "Новосибирский национальный исследовательский государственный университет" (НГУ) кафедрой цитологии и генетики в 5 семестре 3 курса. Содержание дисциплины охватывает весь круг вопросов, связанных с явлением наследственности и изменчивости, от молекулярной основы этих явлений до теоретических основ направленного воздействия на наследственность в современной селекции и медицине. Дисциплина нацелена на формирование общепрофессиональных компетенций ОПК-7, 9, 11. Преподавание дисциплины предусматривает следующие формы организации учебного процесса: 42 ч.- лекции, 42 ч. - лабораторные занятия, 3 контрольные работы (9 ч.), 3 (9 ч.) коллоквиума, курсовая работа, 42 ч.- самостоятельная работа студента, 30 ч. индивидуальные консультации. Программой дисциплины предусмотрены следующие виды контроля: текущий контроль успеваемости в форме контрольных работ, промежуточный контроль освоения программы практических занятий в форме зачета и рубежный контроль в форме экзамена. Общая трудоемкость дисциплины составляет 4 зачетных единиц, 144 академических часа. 1. Цели освоения дисциплины Курс генетики необходим для обучения студентов методам современного генетического анализа как обязательного элемента при проведении экспериментальных генетических исследований в области биологии, медицины и сельского хозяйства. Для достижения поставленной цели выделяются задачи курса: Ознакомление с классическим генетическим анализом, реконструирующим механизмы наследственности на основе наследования признаков организмов. Изложение современных данных о природе генетического материала, структуре генома и генов, механизме функционирования генов. Ознакомление с современными молекулярно-биологическими методами генетических исследований Освещение перспектив генетических исследований. Курс ставит своей целью введение в методологию генетического эксперимента как средства одновременно анализа и конструирования наследственной системы организмов. Важнейшей задачей курса является освоение студентами системы генетических понятий и связанной с ними терминологией, включая те изменения, которые понятийный аппарат и терминология претерпели за время существования генетики. Данный курс знакомит студентов с методологией и основными достижениями классической генетики во взаимодействии с методологией и современными данными молекулярной биологии, поскольку современные биологические исследования немыслимы без одновременного владения и применения этих подходов. В первой части курса делается акцент на освоение понятийного аппарата и методологии классической генетики с параллельным сопоставлением получаемых результатов с молекулярно-генетическими данными. Во второй части курса излагается методическая основа молекулярной генетики и биологии развития, с непременным акцентом на общегенетический базис таких исследованиях. В практической части курса даются непосредственные навыки генетического эксперимента с дрозофилой, а также развивается генетическое мышление посредством решения генетических задач. 2. Место дисциплины в структуре ООП бакалавриата Дисциплина «Генетика» входит в базовую частью профессионального цикла, ООП по направлению подготовки «Биология». Дисциплина «Генетика» опирается на следующие дисциплины данной ООП: Клеточная биология (знание механизмов митоза и мейоза, структуры и функции хромосом, структурной организации клеточных процессов ); Молекулярная биология (молекулярные механизмы реализации генетической информации, репликации, репарации ); Эмбриология (эмбриональное развитие насекомых и млекопитающих) Зоология беспозвоночных (разнообразие жизненных циклов животных). Ботаника (разнообразие жизненных циклов растений и грибов). Результаты освоения дисциплины «Генетика» используются в следующих дисциплинах данной ООП: Теория эволюции; Дисциплинах специализации профилей «Генетика», «Биология клетки». 3. Компетенции обучающегося, формируемые в результате освоения дисциплины «Генетика»: владением базовыми представлениями об основных закономерностях и современных достижениях генетики и селекции, о геномике, протеомике (ОПК-7) способностью использовать базовые представления о закономерностях воспроизведения и индивидуального развития биологических объектов, методы получения и работы с эмбриональными объектами (ОПК-9), способностью применять современные представления об основах биотехнологических и биомедицинских производств, генной инженерии, нанобиотехнологии, молекулярного моделирования (ОПК-11). В результате освоения дисциплины обучающийся должен: иметь представление о возможностях, которые дает генетика, методах генетического анализа в классическом (гибридологическом) и молекулярно-генетическом аспектах для выработки правильного научного общебиологического мировоззрения и для корректной и правильной постановки экспериментов материала. знать все разделы общей генетики, предусмотренные программой курса, а это означает, что студент должен иметь представление о структуре гена и генома в целом, о природе наследственной и ненаследственной изменчивости, о мутациях, о структуре ДНК и методах ее изучения. Иметь теоретическое представление о современных методах молекулярной биологии: о методах клонирования и молекулярно-генетического анализа генов, о методах получения трансгенных растений и животных, методов клонирования клеток и целых организмов. Иметь представление о функционирования генных систем, развития организма в целом, а также развития различных функций организма, например, генетического определения и контроля развития пола, функционирования генов в ходе развития иммунных реакций организма, а также различных физиологических и поведенческих функций. Знать современные представления о строении и функционировании хромосом: различные степени укладки ДНК-белковой нити, нуклеосомы и их модификации, гистоновый код, кариотипы и идиограммы, различные типы интерфазных и митотических хромосом, гетерохроматин, эффект положения гена и диминуцию хроматина. Знать закономерности реализации генетического материала на популяционом и эволюционном уровнях, иметь представление об инбридинге и гетерозисе. 4. Структура и содержание дисциплины Структура дисциплины: двухчасовые лекции и трехчасовые практические занятия (2 ч лабораторная, 1 ч. семинар), 3 контрольные работы, 3 коллоквиума, курсовая работа, самостоятельная работа студента. Предусмотрено 30 ч. интерактивных консультаций. По итогам практических работ проводится зачет, по лекционному курсу — экзамен. Общая трудоемкость дисциплины составляет 4 зачетных единиц, 144 часа. № п/п Раздел дисциплины Виды учебной работы, включая самостоятельную работу студентов и С Н трудоемкость ед Формы текущего контроля е (в часах) успеваемости м ел я (по неделям семестра) Л С е се Ко Форма промежуточной аб ам с ме аттестации Л нт ор ос За (по семестрам) т ст ек р. . т. че р ра ци ра ра ра т я 1.1 Классическая и молекулярная генетика. 5 Основные понятия: признак, фенотип, генотип, 1 2 бо та бо та 2 2 бо та ген, локус, аллель, гомозигота, гетерозигота, гемизигота. 01.0 Значение перекомбинации генов. Половой 5 2.10 процесс, жизненные циклы и мейоз. Рекомбинация на цитологическом уровне. Различия между мужским и женским мейозом. Мейоз и образование гамет у простейших, человека и высших растений. Жизненный цикл нейроспоры. Тетрадный анализ. 2 1 0 2 5 2 2 2 2 1.4 Классификация мутаций по их молекулярной 5 природе; классификация мутаций по месту и причине возникновения; классиикация мутаций в отношении функции молекулярного продукта; классификация мутаций по действию на фенотип и приспособленность; закон гомологических рядов Н.И. Вавилова 3 2 3 2 1.5 Моногибридное расщепление. Дигибридное расщепление. Анализирующее скрещивание. 5 4 2 3 2 1.6 Горох как объект. "Законы Менделя". Работа 5 Менделя с горохом и ястребинкой. Апомиксис. Переоткрытие Менделя. 4 2 3 2 1.7 Взаимодействие генов. Кадастровые и селекторные гены. Эпистаз, криптомерия, комплементарность, равнозначность, полимерия. 5 5 2 1 2 1.8 Влияние мутаций на фенотип. "Экспрессивность и пенетрантность", плейотропия. Летали. Природа летальных мутаций. Условные летали, синтетические летали. 5 6 2 2 2 1.9 Наследование, сцепленное с полом. Крисскросс наследование. Нерасхождение половых хромосом у дрозофилы. Гинандроморфы. Мозаики и химеры. Карты судьбы эмбриональной бластодермы дрозофилы. 5 6 2 3 2 1.10 Определение пола. Эпигамное, прогамное, сингамное. Разные системы сингамного определения. Возникновение половых хромосом. 5 7 2 3 2 1.11 Механизмы определения пола у дрозофилы и человека. Дозовая компенсация у дрозофилы. Дозовая компенсация у человека. 5 8 2 3 2 1.12 Генетическое сцепление. Рекомбинация. Методы оценки частоты рекомбинации на основании анализирующего скрещивания и дигибридного расщепления: Метод произведений, метод максимального правдоподобия. Рекомбинантные инбредные линии. 5 8 2 1 2 1.13 Сколько и какие хроматиды участвуют в кроссинговере. Пуассоновский процесс. Связь частоты рекомбинации между маркерами и частоты обменов (формула Холдейна). Интерференция. Картирующие функции. Рекомбинационные генетические карты. 3 9 2 1 2 1.14 Факторы, влияющие на интенсивность рекомбинации. Рекомбинационная дифференциация хромосом. Неравный кроссинговер. Сопоставление мейотических и митотических рекомбинационных и 5 10 2 1 2 1.3 Фенотип диплоидного организма. Гомо-, гетеро- и гемизигота, доминантность, рецессивность, неполное доминирование, кодоминирование, сверхдоминирование. Тест на аллелизм. Множественный аллелизм, ступенчатый аллелизм, внутриаллельная комплиментация, мейотический сайленсинг. коллоквиум 1 контрольная коллоквиум 1 контрольная цитологических карт. Митотическиый кроссинговер и сестринский обмен. Супергены (в т. ч. в бейтсовской и в мюлллеровской мимикрии). 1.15 Механизм рекомбинации: спаривание, двунитевые разрывы, инвазия, Д-петля, миграция ветви, разрешение структур Холлидея. Модели интерференции. Генная конверсия с мейотической мисмач-реперацией и без. Альтернативный неинтерферирующий тип кроссинговера у грибов.. 2.1 Судьба одиночного двуцепочечного разрыва ДНК – цикл «разрыв, слияние, мост»; хромосомные перестройки, основанные на двух разрывах ДНК; Мейоз гетерозигот по инверсиям и транслокациям; Робертсоновские транслокации. 2.2 Хромосомные перестройки и эволюция генома; роль хромосомных перестроек в адаптивной эволюции; хромосомные комплексы э Реннера. Эффект положения конститутивного и мозаичного типа; модификаторы эффекта положения.. 2.3 Хромосомные перестройки на службе генетики; картирование генов с помощью делеций; балансеры и их использовние.; сегментальная анэуплоидия; В-Атранслокации у кукурузы и их использование в картировании генов. 2.4 Полиплоидия, свойства полиплоидов; особенности наследования у полиплоидов; аллополиплоидия; ресинтез гибридогенных видов; анеуплоидия. ; особенности наследования у трисомиков и его использование в картировании генов; моносомные, замещенные и дополненные линии злаков. 2.5 Мобильные генетические элементы; ; классификация мобильных элементов.; транспозоны кукурузы; гибридный дисгенез дрозофилы; РНК-интерференция; роль мобильных элементов в геноме; оптимизация соматического генома у инфузорий. 2.6 Генетическая трансформация эукариот в целом и растений в частности; генетическая трансформация у дрозофилы; дискуссии о генно-модифицированных продуктах. 2.7 генетика количественных признаков; определение количественных признаков; Формула Кастла-Райта; разбиение количественного признака и его дисперсии на компоненты; наследуемость; QTL-анализ 2.8 цитоплазматическая наследственность; конфликт ядра и цитоплазмы; цитолпазматическая мужская стерильность 5 10 1 1 2 5 11 1 0 2 5 12 2 1 2 5 12 2 3 2 5 13 2 3 14 2 2 14 2 15 2 3 16 2 2 42 42 коллоквиум контрольная 42 12 6 Зачет по практическим занятиям Экзамен 4.2. Содержание разделов и тем. 1. Классическая и молекулярная генетика, основные понятия: Классическая и молекулярная генетика. Понятия признак, фенотип, генотип, ген, локус, аллель, гомозигота, гетерозигота, гемизигота. 2. Половой процесс. Значение перекомбинации генов. Половой процесс, жизненные циклы и мейоз. Рекомбинация на цитологическом уровне. Различия между мужским и женским мейозом. Мейоз и образование гамет у простейших, человека и высших растений. Жизненный цикл нейроспоры. Тетрадный анализ. 3. Фенотип диплоидного организма. Гомо-, гетеро- и гемизигота, доминантность, рецессивность, неполное доминирование, кодоминирование, сверхдоминирование. Тест на аллелизм. Множественный аллелизм, ступенчатый аллелизм, внутриаллельная комплиментация, мейотический сайленсинг. 4. Генетическое расщепление, моногибридное, дигибридное. Анализирующее скрещивание. 5. Создание генетики Грегором Менделем. Горох как объект. "Законы Менделя". Работа Менделя с горохом и ястребинкой. Апомиксис. Переоткрытие Менделя. 6. Взаимодействие генов. Влияние мутаций на фенотип. "Экспрессивность и пенетрантность", плейотропия. Взаимодействие генов. Эпистаз, криптомерия, комплементарность, равнозначность, полимерия. 7. Летали. Природа летальных мутаций. Условные летали, синтетические летали. Классы и природа мутаций и аллелей. "Гомологические ряды". Хромосомные перестройки 8. Наследование, сцепленное с полом. Крисс-кросс наследование. Нерасхождение половых хромосом у дрозофилы. Гинандроморфы. Мозаики и химеры. Карты судьбы эмбриональной бластодермы дрозофилы. 9. Определение пола. Эпигамное, прогамное, сингамное определение пола. Разные системы сингамного определения. Возникновение половых хромосом. 10. Молекулярные механизмы определения пола и дозовая компенсация. Механизмы определения пола у дрозофилы и человека. Дозовая компенсация у дрозофилы. Дозовая компенсация у человека. 11. Генетическое сцепление. Генетическое сцепление. Рекомбинация. Методы оценки частоты рекомбинации на основании анализирующего скрещивания и дигибридного расщепления: метод произведений, метод максимального правдоподобия. Рекомбинантные инбредные линии (формулы Холдейна). 12. Генетические карты. Сколько и какие хроматиды участвуют в кроссинговере. Пуассоновский процесс. Связь частоты рекомбинации между маркерами и частоты обменов (формула Холдейна). Интерференция. Картирующие функции. Рекомбинация генетические карты. 13. Интенсивность рекомбинации. Факторы, влияющие на интенсивность рекомбинации. Рекомбинационная дифференциация хромосом. Супергены. Неравный кроссинговер. Сопоставление мейотических и митотических рекомбинационных и цитологических карт. Митотический кроссинговер и сестринский обмен. 14. Механизм кроссинговера и генная конверсия. Спаривание, двунитевые разрывы, инвазия, Д-петля, миграция ветви. Разрешение структур Холлидея. Модели интерференции. Генная конверсия с мейотической мисмач-репарацией и без. Альтернативный неинтерферирующий тип кроссинговера у грибов. 15. Судьба одиночного двуцепочечного разрыва ДНК – цикл «разрыв, слияние, мост»; хромосомные перестройки, основанные на двух разрывах ДНК; Мейоз гетерозигот по инверсиям и транслокациям; Робертсоновские транслокации. 16. Хромосомные перестройки на службе генетики; картирование генов с помощью делеций; балансеры и их использовние.; сегментальная анэуплоидия; В-А-транслокации у кукурузы и их использование в картировании генов. 17. Полиплоидия, свойства полиплоидов; особенности наследования у полиплоидов; аллополиплоидия; ресинтез гибридогенных видов; анеуплоидия. ; особенности наследования у трисомиков и его использование в картировании генов; моносомные, замещенные и дополненные линии злаков. 18. Мобильные генетические элементы; классификация мобильных элементов; транспозоны кукурузы; гибридный дисгенез дрозофилы; РНК-интерференция; роль мобильных элементов в геноме; оптимизация соматического генома у инфузорий. 19. Генетическая трансформация эукариот в целом и растений в частности; генетическая трансформация у дрозофилы; дискуссии о генно-модифицированных продуктах. 20. Генетика количественных признаков; определение количественных признаков; Формула Кастла-Райта; разбиение количественного признака и его дисперсии на компоненты; наследуемость; QTL-анализ 21. Цитоплазматическая наследственность; конфликт ядра и цитоплазмы; цитолпазматическая мужская стерильность. Программа практических занятий по генетике Занятие 1. 1. Биология развития дрозофилы. Разведение в культуре. Приёмы работы с дрозофилой. 2. Рассмотреть мух дикого типа, научиться различать самцов и самок. 3. Ознакомиться с различными линиями дрозофилы. Определить мутантный фенотип. Занятие 2. 1. Постановка скрещиваний по теме «Наследование признаков, сцепленных с полом». Реципрокные скрещивания: Задача 1. белоглазые самки х красноглазые самцы Задача 2. красноглазые самки х белоглазые самцы 2. Понятия: аллель, доминирование, неполное доминирование, кодоминирование. 3. Решение задач по теме «Законы Менделя, моно- и дигибридное скрещивание». Проверка соответствия расщепления теоретическому с помощью критерия χ2. Занятие 3. 1. Постановка задачи «Функциональный тест на аллелизм» Задача 3. белоглазые самки х самцы с абрикосовыми глазами; Задача 4. белоглазые самки х самцы со стекловидными глазами. 3. В двух линиях подсчитать пенетрантность мутации dumpy. Объяснить различия. 4. Условия, при которых выполняются законы Менделя. Понятия пенетрантности и экспрессивности. Плейотропия, летали, субвитали. 5. Число гамет, генотипов, фенотипов при полном и неполном доминировании. Вывести формулу числа возможных комбинаций аллелей при множественном аллелизме. Занятие 4. 1. Постановка задачи «Построение генетических карт. Кроссинговер». 2. Анализ F1 задач 1 и 2 на сцепление с полом. Подсчитать число самок и самцов, определить их генотип. Объединить данные по подгруппе, используя критерий χ 2, проверить соответствие расщеплению 1:1. 4. Задача на определение вероятности признака в родословных. Понятия эпистаза, комплементарного взаимодействия, полимерии. Решение задач по теме «Полигибридное скрещивание. Взаимодействие между генами» Занятие 5. 1. Понятия: мозаики, гинандроморфы. Линии с повышенной частотой потери хромосом. Постановка задачи 6 «Получение гинандроморфов». 2. Анализ F1 задач 3 и 4. Проанализировать расщепление по фенотипу. На основании фенотипа самок сделать выводы об аллелизме и доминировании или о комплементации до дикого типа. 5. Решение задач на взаимодействие генов, аллелизм, сцепление с полом. Занятие 6. 1. Анализ F1 задачи 5. Поставить второе скрещивание. 2. Анализ F2 в задачах 1 и 2 «Наследование признаков, сцепленных с полом». 3. Контрольная по теме «Законы Менделя. Полигибридное скрещивание. Взаимодействие между генами» Занятие 7. 2. Поставить новую задачу №7 «Мутагенез, метод Меллер 5». 3. Анализировать F1 в задаче на получение гинандроморфов. Всех гинандроморфов сдать преподавателю, культуру оставить на следующее занятие. Сфотографировать полученных мух. 4. Решение задач по теме «Признаки, сцепленные с полом, зависимые от пола, ограниченные полом. Генетическое определение пола». Занятие 8. 2. Анализ F2 задачи «Кроссинговер. Построение генетических карт». Обработать и сравнить данные, полученные в паре и в подгруппе, с расстояниями генетической карты дрозофилы. Объяснить причины различий. Посчитать коэффициент коинциденции. Занятие 9. 1. Поставить F2 в задаче на мутагенез – по 20 стаканов индивидуального анализа. 2. Коллоквиум 1. 3. Решение задач на рекомбинацию и сцепление. Понятия: частота рекомбинации, расстояние по генетической карте, рекомбинационные классы, реципрокные типы рекомбинантов, фазы притяжения и отталкивания. Рекомбинация у дрозофилы. Занятие 10. 1. Поставить задачи «Эффект положения»- 2 скрещивания. 2. Коллоквиум 2 3. Решение задач по теме «Тетрадный анализ», «Количественные признаки» «Аллелизм». Занятие 11. 2. Новая задача «Направленная экспрессия Gal4-UAS» 3. Анализ задачи на мутагенез. Собрать линии с леталями. 4. Решение задач по теме «Хромосомные перестройки», «Картирование генов с помощью хромосомных перестроек». Занятие 12. 1. Соматический кроссинговер. Тест-система генетических мозаиков. Анализ препаратов крыльев с мозаичными пятнами. 3. Анализ задач «эффект положения» 4. Решение задач по теме «Полиплоидия, анэуплоидия. Хромосомные перестройки», «Картирование летальных мутаций, определение группы сцепления с помощью доминантных и рецессивных маркеров». Занятие 13. 1. Анализ задачи «Направленная экспрессия Gal4-UAS» 2. Решение задач по теме «Полиплоидия, анэуплоидия. Хромосомные перестройки», «Картирование летальных мутаций, определение группы сцепления с помощью доминантных и рецессивных маркеров». Занятие 14. 1. Генетика развития дрозофилы. Посмотреть мутации Antennapedia, Bithorax. 2. Коллоквиум 3. 3. Решение задач по теме «Полиплоидия, анэуплоидия, картирование генов с помощью моносомных линий» Занятие 15. 1. Решение задач по теме «Генетика популяций. Соотношение Харди-Вайнберга». 2. Комплексные задачи по всем разделам курса. Образовательные технологии Используется традиционная система лекций и практических занятий. На практических занятиях часть времени отводится лабораторной работе, другая часть посвящена обсуждению нового материала и решению задач, с том числе в форме case-study (анализ реальных проблемных ситуаций и поиск решений). Учебно-методическое обеспечение самостоятельной работы студентов. Оценочные средства для текущего контроля успеваемости, промежуточной аттестации по итогам освоения дисциплины 6.1. Разделы курсовой работы по генетике Drosophila melanogaster: Наследование признаков, сцепленных с полом (2 задачи) Функциональный тест на аллелизм (2 задачи) Построение генетической карты Х-хромосомы по трем локусам. Учёт летальных мутаций в Х-хромосоме (метод «Меллер-5») Получение генетических мозаиков и гинандроморфов. Изучение модификаторов эффекта положения мозаичного типа (2 задачи). Направленная экспрессия генов в системе GAL4-UAS 6.2. Вопросы к коллоквиумам. Коллоквиум 1. Понятия признак, фенотип, генотип, ген, локус, аллель, гомозигота, гетерозигота, гемизигота. Значение перекомбинации генов. Половой процесс, жизненные циклы и мейоз. Рекомбинация на цитологическом уровне. Различия между мужским и женским мейозом. Мейоз и образование гамет у простейших, человека и высших растений. Жизненный цикл нейроспоры. Тетрадный анализ. Гомо-, гетеро- и гемизигота, доминантность, рецессивность, неполное доминирование, кодоминирование, сверхдоминирование. Тест на аллелизм. Множественный аллелизм, внутриаллельная комплиментация. Генетическое расщепление, моногибридное, дигибридное. Анализирующее скрещивание. Горох как объект. "Законы Менделя". Работа Менделя с горохом и ястребинкой. Апомиксис. Влияние мутаций на фенотип. "Экспрессивность и пенетрантность", плейотропия. Взаимодействие генов. Эпистаз, криптомерия, комплементарность, равнозначность, полимерия. Летали. Природа летальных мутаций. Условные летали, синтетические летали. Классы и природа мутаций и аллелей. "Гомологические ряды". Хромосомные перестройки Наследование, сцепленное с полом. Крисс-кросс наследование. Нерасхождение половых хромосом у дрозофилы. Гинандроморфы. Мозаики и химеры. Эпигамное, прогамное, сингамное определение пола. Разные системы сингамного определения. Возникновение половых хромосом. Молекулярные механизмы определения пола и дозовая компенсация. Механизмы определения пола у дрозофилы и человека. Дозовая компенсация у дрозофилы. Дозовая компенсация у человека. 1. Коллоквиум 2. Генетическое сцепление. Рекомбинация. Методы оценки частоты рекомбинации на основании анализирующего скрещивания и дигибридного расщепления: метод произведений, метод максимального правдоподобия. Сколько и какие хроматиды участвуют в кроссинговере. Связь частоты рекомбинации между маркерами и частоты обменов (формула Холдейна). Интерференция. Картирующие функции. Рекомбинация генетические карты. Факторы, влияющие на интенсивность рекомбинации. Рекомбинационная дифференциация хромосом. Супергены. Неравный кроссинговер. Сопоставление мейотических и митотических рекомбинационных и цитологических карт. Митотический кроссинговер и сестринский обмен. Механизм кроссинговера и генная конверсия. Спаривание, двунитевые разрывы, инвазия, Д-петля, миграция ветви. Разрешение структур Холлидея. Модели интерференции. Судьба одиночного двуцепочечного разрыва ДНК – цикл «разрыв, слияние, мост»; хромосомные перестройки, основанные на двух разрывах ДНК. Мейоз гетерозигот по инверсиям и транслокациям. Робертсоновские транслокации. Хромосомные перестройки на службе генетики; картирование генов с помощью делеций. Балансеры и их использовние.; сегментальная анэуплоидия. В-Атранслокации у кукурузы и их использование в картировании генов. Полиплоидия, свойства полиплоидов; особенности наследования у полиплоидов. Аллополиплоидия; ресинтез гибридогенных видов. Анеуплоидия, особенности наследования у трисомиков и его использование в картировании генов; моносомные, замещенные и дополненные линии злаков. Коллоквиум 3. Мобильные генетические элементы; классификация мобильных элементов; транспозоны кукурузы; гибридный дисгенез дрозофилы; РНК-интерференция; роль мобильных элементов в геноме; оптимизация соматического генома у инфузорий. Генетическая трансформация эукариот в целом и растений в частности. Генетическая трансформация у дрозофилы; дискуссии о генномодифицированных продуктах. Генетика количественных признаков; определение количественных признаков. Формула Кастла-Райта; разбиение количественного признака и его дисперсии на компоненты; наследуемость; QTL-анализ Цитоплазматическая наследственность; конфликт ядра и цитоплазмы; цитолпазматическая мужская стерильность. 6.3. Примерные контрольные Контрольная по генетике №1 1. Дать определения: а) Эпистаз б) Комплементарное взаимодействие в) Полимерия 2. Окраска у волнистого попугайчика детерминирована двумя аутосомными генами, локализованными на разных хромосомах. Голубую окраску определяет ген В, желтую Y. Рецессивные мутации по каждому из генов приводят к утрате соответствующего пигмента. При скрещивании попугаев с зелёным оперением в потомстве кроме зеленых появились птенцы с голубым, желтым и белым оперением Исходя из этих данных, определите: а) тип наследования признака; б) генотипы родителей; в) генотипы потомства всех фенотипических классов; г) долю каждого фенотипа в потомстве. В результате скрещивания между двумя чистолинейными птицами получено два зеленых попугая. д) каковы возможные генотипы их родителей? Обозначьте генотипы и фенотипы для каждого из возможных скрещиваний. 3. Ниже приведены варианты расщеплений в моногибридном скрещивании. Запишите возможные генотипы родителей (если возможных вариантов несколько, то достаточно одного). Расщепление Генотипы родителей Расщепление Генотипы родителей 3:1 1:2:1 1:1 2:1 Отсутствует 1:1:1:1 4. Сколько типов гамет образуют организмы: Аа bb Cc Dd Ee ff ______________________ aa Bb CC Dd Ee Ff Gg _______________ Приведите ход вычислений. Контрольная работа №2 1. Гены a и b находятся на одной хромосоме на расстоянии 20 сМ друг от друга. Гены c и d на другой хромосоме на расстоянии 10 сМ, гены e и f находятся на третьей хромосоме на расстоянии 30 сМ друг от друга. Гомозиготная особь ABCDEF скрещивается с особью abcdef затем F1 беккроссируется с abcdef. Каковы шансы получить в потомстве особи со следующими фенотипами: ABCDEF ABCdef AbcDEf aBCdef abcDeF 2. У арабидопсиса гены a, b, c, d, e, f составляют одну группу сцепления. В результате скрещивания гомозиготного по рецессивным аллелям и гомозиготного по аллелям дикого типа растений получено потомство, половина которого имеет нормальный фенотип, а половина – мутантный по b и c. Объясните полученные результаты. 3. В двух линиях пшеницы между генами А и В, расположенными в одной хромосоме, наблюдаются разные частоты рекомбинаций. В линии 1 (нормальной) она составляет 35%, а в линии 2 - всего 10%. При скрещивании линий 1 и 2 между собой формируются гибриды с пониженной плодовитостью. В чём причина различий в частотах кроссинговера? Какой вид хромосомных перестроек может содержаться в аномальной линии? Как расположена перестройка по отношению к генам А и В? Почему у гибридов снижена фертильность? 4. Растения некоторого вида в течение длительного времени подвергались воздействию радиации с целью получить хромосомные мутации. Потом проводился инбридинг (самоопыление) на протяжении многих поколений. Одно из них было скрещено с исходной формой, изучался мейоз гибридов F1. Было замечено, что в анафазе 1 с небольшой частотой встречались следующие структуры: А – клетка с дицентрической хромосомой (мост) и ацентрическим фрагментом; Б – клетка с двумя мостами и двумя ацентрическими фрагментами. Какой тип хромосомной перестройки произошел в облученном растении, как расположена центромера относительно перестройки? Нарисуйте, как возникли хромосомы клетки А. Как возникли дицентрики в клетке Б? 7. Учебно-методическое и информационное обеспечение дисциплины а) основная литература: Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции. – М.: Н.-Л., 2010. Жимулев И.Ф., Коряков Д.Е. Хромосомы. Структура и функции. Новосибирск: Изд-во СО РАН. 2009. 258 с. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. – Новосибирск, Сибирское университетское издательство, 2003. Клаг У., Каммингс М. Основы генетики. – М.: Техносфера, 2007. б) дополнительная литература: 1. Гершензон С.М. Основы современной генетики. – Киев: Наукова думка, 1983. 2. Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика. В 3-х т. М.: Мир, 1987. 3. Лобашев М.Е. Генетика. Л.: Изд-во ЛГУ, 1967. 4. Люин Б. Гены. М.: Мир, 1987. 5. Люин Б. Гены. М.: БИНОМ. Лаборатория знаний, 2012. 6. Тихомирова М.М. Генетический анализ. Л.: Изд-во ЛГУ, 1990. 7. Иванов В.И., Барышникова Н.В. и др. Генетика / Учебник для вузов. – М.: ИКЦ Академкнига, 2007. 8. Захаров И.А. Генетические карты высших организмов. Л.: Наука. 1989. 156 с. в) программное обеспечение и Интернет-ресурсы: Костерин О.Ф. Слайды и программа лекций «Генетика» 2011– url: http://pisum.bionet.nsc.ru/kosterin/genetics/ Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика pdf-версия учебника – url: http://www.nsu.ru/education/biology/genetics/ 8. Материально-техническое обеспечение дисциплины Ноутбук, медиа-проектор, экран. Программное обеспечение для демонстрации слайд-презентаций. Лабораторное оборудование и приборы для проведения занятий с дрозофилой: вытяжной шкаф, микроскопы стереоскопические, термостат или о термостатированная комната (25 С). Лабораторная посуда и инструменты для проведения занятий с дрозофилой: морилки, баночки для сбрасывания мух, препаровальные иглы, перышки и кисточки, маркеры по стеклу, планшетки, 70% этиловый спирт, диэтиловый эфир. Культуральная среда для дрозофилы. Лабораторные линии дрозофилы, мухи, специально отобранные для постановки скрещиваний. Программа составлена в соответствии с требованиями ФГОС ВО с учетом рекомендаций и Примерной ООП ВПО по направлению 03.06.01 «Биология». Авторы: Костерин Олег Энгельсович, канд. биол. наук, доцент КЦГ ФЕН НГУ, с.н.с. ИЦиГ СО РАН Гусаченко Анна Михайловна, канд. биол. наук, доцент КЦГ ФЕН НГУ Программа рассмотрена и одобрена на заседании кафедры цитологии и генетики ФЕН НГУ от « 29_» августа 2014 года, протокол № _4___ Секретарь кафедры к.б.н. ______________________ А.Д. Брошков