СОДЕРЖАНИЕ: ВВЕДЕНИЕ КОНЦЕПЦИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ
реклама
СОДЕРЖАНИЕ: ВВЕДЕНИЕ............................................................................................................. 3 I. КОНЦЕПЦИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ..............................................5 I.1. Общая характеристика понятий «наследственность» и «изменчивость»............................................................................................. 5 I.2. Основные понятия и методы генетики........................................................7 II. ФАКТОРЫ, ВЛИЯЮЩИЕ НА НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ.............. 13 II.1. Современные представления о гене............................................................ 13 II.2. Эндогенные факторы и наследственность.................................................. 14 ЗАКЛЮЧЕНИЕ..................................................................................................... 24 СПИСОК ИСПОЛЬЗОВАННОЙ ЛИТЕРАТУРЫ....................................... 26 2 ВВЕДЕНИЕ Со времен И.М.Сеченова существуют представления о том, что здоровье – это не только состояние функций, но и окружающая человека cреда, факторы, которые на нее воздействуют. В связи с этим необходимо четко различать причину и следствие, факторы, «конструирующие» здоровье и «характеризующие» его критерии. В основе здоровья лежат духовные, психические и соматические характеристики индивида, которые формируются в результате взаимодействия очень сложного комплекса факторов окружающей и внутренней среды. В настоящее время уже не требует доказательств утверждение, что практически все реакции организма (нормальные и патологические) определяются индивидуальным генотипическим фоном. Именно это – уникальность набора генов у каждого человека – определяет широкое варьирование физиологических реакций в группе людей в ответ на воздействие одного и того же фактора и может быть одной из причин клинического полиморфизма заболевания. Вместе с этим многочисленными исследованиями показано, что для большинства заболеваний генетические факторы выступают не столько в роли таких «статистов», сколько являются этиологически значимыми, однако определяющими развитие патологического действия лишь тогда, когда они действуют однонаправленно с определенной совокупностью экзогенных, внешнесредовых факторов. Подобная трактовка обосновывает взгляд на многие заболевания как на болезни с наследственным предрасположением, или мультифакториальные заболевания, являющиеся, таким образом, эффектом совместного действия генетических и средовых факторов предрасположения. По данным Всемирной Организации здоровья, болезни с наследственным предрасположением составляют более 90% в общем спектре патологии человека, и к их числу могут быть отнесены практически все заболевания, за исключением «чисто» наследственных аномалий, вызванных генными и хромосомными мутациями, а также травматических и инфекционных болезней, 3 хотя и в последнем случае выраженность реакций организма в ответ на воздействие бактерий и вирусов в определенной мере зависит от генотипа. Следует помнить, что по наследству передаются не только внешние признаки и многие биохимические особенности организма (обмен веществ, группы крови и др.), но и некоторые болезни или предрасположенность к болезненным состояниям. Поэтому каждому человеку необходимо иметь общие представления о наследственности, знать свою родословную (состояние здоровья родственников, их внешние особенности и таланты, продолжительность жизни и др.), иметь представления о влиянии вредных факторов (в частности, алкоголя и курения) на состояние здоровья. Все эти сведения могут быть использованы для ранней диагностики и лечения наследственных заболеваний, профилактики врожденных пороков развития. Проблемой влияния эндогенных факторов на наследственность занимались такие видные ученые, как Г.Мендель, Ф.Крик, Дж.Уотстон, Г.Мёллер, Т.Морган, Н.И.Вавилов, Г.А.Надсон, Г.С.Филиппов и др. Актуальность указанной проблемы обусловила выбор темы курсового исследования «Влияние эндогенных факторов на наследственность» и определила следующие задачи: 1. Раскрыть содержание понятий «наследственность», «изменчивость», «ген», «хромосомная теория наследственности». 2. Определить основные понятия и методы генетики. 3. Проанализировать факторы, влияющие на наследственность, в том числе и эндогенные факторы. Цель исследования: изучить влияние эндогенных факторов на наследственность. 4 I. КОНЦЕПЦИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ I.1. Общая характеристика понятий «наследственность» и «изменчивость» Каждое новое поколение растений и животных очень похоже на своих родителей: при скрещивании двух сиамских кошек появляются только сиамские котята, а не котята какой-нибудь другой породы. Эта склонность живых организмов походить на своих родителей называется наследственностью. Хотя сходство между родителями и потомками и велико, оно обычно не абсолютно. Большинство признаков подвержено сильному влиянию условий, в которых особь растёт и развивается. В Энциклопедии Брокгауза и Ефрона (1890-1916 гг.) дается следующее определение: «Под наследственностью разумеется способность организмов передавать свои свойства и особенности от одного поколения в другое, покуда длится самый процесс удовлетворительной размножения. теории До сих наследственности, пор которая нет не только объясняла бы механически самый процесс передачи наследственных свойств, но доселе не установлено с точностью, какие особенности организма передаются потомству, какие нет. Одни ученые принимают, что не только особенности, приобретенные путем упражнения органов или точнее под влиянием их более или менее продолжительной функции (откуда эти особенности и называются функциональными), но даже и чисто механические повреждения организма родителей передаются по наследству потомству; другие безусловно отрицают передачу не только механических повреждений, но и функциональных особенностей, а также и большинства тех изменений, которые совершаются под влиянием климата и других внешних воздействий» [2, с.28]. Углубленное изучение наследственности началось в XIX в., а значительный прогресс в этой области был достигнут лишь в XX в. После открытия Менделем (G.Mendel) в 1865 г. основных законов наследственности стало несомненным, что она определяется материальными факторами, позже получивших название генов. 5 В основе передачи наследственных признаков всего живого (растений, животных и человека) лежат прежде всего законы наследования, открытые Г.Менделем в 1865 году. Они позволили сформулировать хромосомную теорию наследственности, согласно которой преемственность свойств в ряду поколений определяется преемственностью их хромосом, находящихся в ядре клеток и заключающих в себе всю генетическую информацию [8, с.91]. По современным представлениям, наследственность – это свойство живых организмов передавать из поколения в поколение особенности морфологии, физиологии, биохимии и индивидуального развития в определенных условиях среды. Различают Хромосомная хромосомную наследственность и внехромосомную связана с наследственность. распределением носителей наследственности (генов) в хромосомах. Передача признаков потомству особенно четко прослеживается при наследовании менделирующих признаков, т.е. таких наследственных признаков, которые в потомстве расщепляются по моногенному типу наследования в соответствии с законами Менделя — эмпирическими правилами наследования, устанавливающими численные соотношения, в которых отдельные признаки и их сочетания проявляются в гибридном потомстве при половом размножении. Внехромосомная, или цитоплазматическая, наследственность заключается в наследовании признаков, которые контролируются факторами, локализованными у животных организмов в митохондриях, у растений — в митохондриях и пластидах, у бактерий — в плазмидах. Цитоплазматические элементы, обладающие свойством передачи наследственной информации, распределяются между дочерними клетками случайно, поэтому четкого менделевского расщепления в этих случаях не наблюдается. Все системы внехромосомной наследственности взаимодействуют с хромосомными генами или их продуктами [5, с.122]. Несмотря на огромное влияние наследственности в формировании фенотипа живого организма, родственные особи в большей или меньшей 6 степени отличаются от своих родителей. Это свойство потомков называется изменчивостью. Изменчивость – свойство, противоположное наследственности, - это способность дочерних организмов отличаться от родителей морфологическими, физиологическими, биологическими особенностями и отклонениями в индивидуальном развитии. Наследственность и изменчивость реализуются в процессе наследования, т.е. при передаче генетической информации от родителей к потомкам через половые клетки (при половом размножении) либо через соматические клетки (при бесполом размножении) [4, с.22]. Знание законов наследственности позволяет понять механизмы передачи наследственной информации от родителей детям, закономерности формирования наследственно обусловленных признаков и роль генов в сложных процессах жизнедеятельности организма. Разработка научно обоснованных методов уменьшения генетического груза наследственных аномалий должна способствовать сохранению наследственной природы человека. I.2. Основные понятия и методы генетики Изучением явлений наследственности и изменчивости занимается наука генетика. Таким образом, генетика – наука о закономерностях наследственности и изменчивости. Генетика оформилась как наука после переоткрытия законов Менделя. Памятной датой в биологии стала весна 1953 года. Исследователи американец Д.Уотсон и англичанин Ф.Крик расшифровали «святая святых» наследственности – ее генетической код. Именно с той поры слово «ДНК» дезоксирибонуклеиновая кислота стало известно не только узкому кругу ученых, но и каждому образованному человеку во всем мире. Бурный вековой период ее развития ознаменован в последние годы расшифровкой нуклеотидного состава «молекулы жизни» ДНК у десятков видов вирусов, бактерий, грибов и многоклеточных организмов. Полным ходом идет 7 секвенирование (установление порядка чередования нуклеотидов) ДНК хромосом важных культурных растений – риса, кукурузы, пшеницы. В начале 2001 года было торжественно возвещено о принципиальной расшифровке у человека всего генома – ДНК, входящей в состав всех 23 пар хромосом клеточного ядра. Эти биотехнологические достижения сравнивают с выходом в космос. Одним из ключевых вопросов генетики человека является вопрос о строении и функционировании материальных основ наследственности. Сведения по каждому из трех уровней организации наследственных структур (генному, хромосомному, геномному) накапливаются в последние годы с удивительной быстротой, и можно надеяться, что недалеко то время, когда будет составлена довольно цельная картина наследственности человека. Уже и сейчас по этому вопросу человека можно отнести к числу наилучшим образом изученных объектов наряду с дрозофилой, мышью, кукурузой [1, с.10]. Генетика как наука решает следующие основные задачи: изучает способы хранения генетической информации у разных организмов (вирусов, бактерий, растений, животных и человека) и ее материальные носители; анализирует способы передачи наследственной информации от одного поколения организмов к другому; выявляет механизмы и закономерности реализации генетической информации в процессе индивидуального развития и влияние на их условий среды обитания; изучает закономерности и механизмы изменчивости и ее роль в приспособительных реакциях и в эволюционном процессе; изыскивает способы исправления поврежденной генетической информации [4, с.31-32]. Для решения этих задач используются разные методы исследования. Метод гибридологического анализа был разработан Грегором Менделем. Этот метод позволяет выявить закономерности наследования отдельных 8 признаков при половом размножении организмов. Сущность его заключается в следующем: анализ наследования проводится по отдельным независимым признака; прослеживается передача этих проводится точный альтернативного признаков в ряду поколений; количественный признака и учет характер наследования потомства каждого каждого гибрида в отдельности. Цитогенетический метод позволяет изучать кариотип (набор хромосом) клеток организма и выявлять геномные и хромосомные мутации. Генеалогический метод предполагает изучение родословных животных и человека и позволяет устанавливать тип наследования (например, доминантный, рецессивный) того или иного признака, зиготность организмов и вероятность проявления признаков в будущих поколениях. Этот метод широко используется в селекции и работе медико-генетических консультаций. Близнецовый метод основан на изучении проявления признаков у однояйцевых и двуяйцевых близнецов. Он позволяет выявить роль наследственности и внешней среды в формировании конкретных признаков. Биохимические методы исследования основаны на изучении активности ферментов и химического состава клеток, которые определяются наследственностью. С помощью этих методов можно выявить генные мутации и гетерозиготных носителей рецессивных генов. Популяционно-статистический метод позволяет рассчитывать частоту встречаемости генов и генотипов в популяциях. Введем основные понятия генетики. При изучении закономерностей наследования обычно скрещивают особи, отличающиеся друг от друга альтернативными (взаимоисключающими) признаками (например, желтый и зеленый цвет, гладкая и морщинистая поверхность горошин). Гены, определяющие развитие альтернативных признаков, называются аллельными. Они располагаются в одинаковых локусах (местах) гомологичных (парных) хромосом. Альтернативный признак и соответствующий ему ген, проявляющийся у гибридов первого поколения, называют доминантным, а не 9 проявляющийся (подавленный) называют рецессивными. Если в обеих гомологичных хромосомах доминантных или два находятся одинаковые аллельные гены (два рецессивных), то такой организм называется гомозиготным. Если же в гомологичных хромосомах локализованы разные гены одной аллельной пары, то такой организм принято называть гетерозиготным по данному признаку. Он образует два типа гамет и при скрещивании с таким же по генотипу организмом дает расщепление. Совокупность всех генов организма называется генотипом. Генотип представляет собой взаимодействующие друг с другом и влияющие друг на друга совокупности генов. Каждый ген испытывает на себе воздействие других генов генотипа и сам оказывает на них влияние, поэтому один и тот же ген в разных генотипах может проявляться по-разному. Совокупность всех свойств и признаков организма называется фенотипом. Фенотип развивается взаимодействия с на базе условиями определенного внешней среды. генотипа в Организмы, результате имеющие одинаковый генотип, могут отличаться друг от друга в зависимости от условий развития и существования. Отдельный признак называется феном. К фенотипическим признакам относятся не только внешние признаки (цвет глаз, волос, форма носа, окраска цветков и тому подобное), но и анатомические (объем желудка, строение печени и тому подобное), биохимические (концентрация глюкозы и мочевины в сыворотке крови и так далее) и другие [6, с.202]. Часто, характеризуя особенности генетики и ее место среди других наук, говорят, что в биологии она занимает центральное место. Преувеличения в подобной оценке нет. Дело в том, что именно генетика выступает в роли своеобразного переводчика «языка» всех наук о живом. Это ответственное лидерство принадлежит ей в современном естествознании по праву, потому что благодаря своим концепциям и методам она даёт надёжные и рациональные объяснения позволяющие осмыслить и слить воедино самые разнообразные биологические явления. А поскольку к их числу относятся и болезни человека, 10 генетика по праву становится одним из краеугольных камней фундамента современной медицины. Вряд ли стоит объяснять, как остро современное здравоохранение нуждается в эффективных методах профилактики, диагностики и лечения наследственных болезней. Речь здесь идёт о мутациях, накопившихся в популяциях человека в результате эволюции и о возникающих вновь уже в наши дни. Наследственные аномалии прослеживаются на протяжении многих поколений и даже веков. Так как же и чем конкретно может помочь генетика, людям, страдающим наследственными заболеваниями? Очень многим: прежде всего она способна предупредить большой «груз» этих болезней. Здесь просто незаменимы и медико-генетические советы при планировании деторождения и ранняя дородовая диагностика, и хирургическая коррекция, и диетотерапия, и ещё многое, многое другое. Уже сегодня детей с врождённой патологией оперируют сразу после рождения. Разрабатываются методы внутриутробного лечения, в том числе хирургическим путём. Более того, уже предпринимаются попытки введения синтезированных генов в клетки человека. Все этого стало возможным благодаря развитию науки генетики. ВЫВОДЫ: 1. Наследственность – это свойство живых организмов передавать из поколения в поколение особенности морфологии, физиологии, биохимии и индивидуального развития в определенных условиях среды. 2. Согласно хромосомной теории наследственности, преемственность свойств в ряду поколений определяется преемственностью их хромосом, находящихся в ядре клеток и заключающих в себе всю генетическую информацию. 3. Изменчивость – свойство, противоположное наследственности, - это способность дочерних организмов отличаться от родителей морфологическими, физиологическими, биологическими особенностями и отклонениями в индивидуальном развитии. Наследственность и изменчивость 11 реализуются в процессе наследования, т.е. при передаче генетической информации от родителей к потомкам через половые клетки (при половом размножении) либо через соматические клетки (при бесполом размножении). 4. Генетика – наука о закономерностях наследственности и изменчивости. 12 II. ФАКТОРЫ, ВЛИЯЮЩИЕ НА НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ II.1. Современные представления о гене Изучение наследственности уже давно было связано с преставлением о ее корпускулярной природе. В 1866 г. Мендель высказал предположение, что признаки организмов определяются наследуемыми единицами, которые он назвал «элементами». Позднее их стали называть «факторами» и, наконец, генами. Термин «ген» был впервые применен для обозначения наследственнообусловленного признака Иогансеном в 1911 г.; было показано, что гены находятся в хромосомах, с которыми они и передаются от одного поколения к другому. Несмотря на то, что уже многое известно о хромосомах и структуре ДНК, дать определение гена очень трудно, пока удалось сформулировать только три возможных определения гена: ген как единица рекомбинации. На основании своих работ по построению хромосомных карт дрозофилы Морган постулировал, что ген – это наименьший участок хромосомы, который может быть отделен от примыкающих к нему участков в результате кроссинговера. Согласно этому определению, ген представляет собой крупную единицу, специфическую область хромосомы, определяющую тот или иной признак организма; ген как единица мутирования. В результате изучения природы мутаций было установлено, что изменения признаков возникают вследствие случайных спонтанных изменений в структуре хромосомы, в последовательности оснований или даже в одном основании. В этом смысле можно было сказать, что ген – это одна пара комплиментарных оснований в нуклеотидной последовательности ДНК, т.е. наименьший участок хромосомы, способный претерпеть мутацию. ген как единица функции. 13 Поскольку было известно, что от генов зависят структурные, физиологические и биохимические признаки организмов, было предложено определять ген как наименьший участок хромосомы, обусловливающий синтез определенного продукта [1, с.18-19]. Итак, подобно тому, что в физике элементарными единицами вещества являются атомы, в генетике элементарными дискретными единицами наследственности и изменчивости являются гены. Хромосома любого организма, будь то бактерия или человек, содержит длинную (от сотен тысяч до миллиардов пар нуклеотидов) непрерывную цепь ДНК, вдоль которой расположено множество генов. Установление количества генов, их точного местоположения на хромосоме и детальной внутренней структуры, включая знание полной нуклеотидной последовательности, - задача исключительной сложности и важности. Ученые успешно решают ее, применяя целый комплекс молекулярных, генетических, цитологических, иммуногенетических и других методов. II.2. Эндогенные факторы и наследственность Вначале выясним содержание понятия «фактор». Согласно словарюсправочнику «Экология человека», фактор – это движущая сила совершающихся процессов или влияющее на процессы условие [10, с.157]. Фундаментальный феномен жизни – это самоосуществление в среде, которую жизнь формирует исходя из себя самой, от которой она зависит и которая формирует ее самое. Деля всю целостность жизни на «внешний» и «внутренний» миры, а их, в свою очередь, на отдельные «факторы», мы приписываем жизненные феномены либо причинным факторам внешнего мира – так называемым экзогенным факторам, - либо аналогичным факторам внутреннего мира – эндогенным; внешним воздействиям мы противопоставляем внутреннюю предрасположенность. Поскольку жизнь всегда представляет собой взаимодействие внутреннего и внешнего, чисто эндогенных феноменов не существует. И наоборот, любые экзогенные 14 воздействия реализуются присущим им образом только внутри организма; соответственно, свойства организма всегда имеют важное значение. Несмотря на все это, мы вправе различать следствия, обусловленные преимущественно эндогенными и преимущественно экзогенными факторами [11, с.312]. Рассмотрим подробнее влияние эндогенных и экзогенных факторов на индивида. 1. Понятие среды. Под «средой» (Umwelt) понимается тот целостный в своем роде мир, в котором живет данный индивид. Это физическая среда, воздействующая на тело, а через него – и на душу. Это среда, ставшая носительницей определенных значений благодаря той осмысленности, которая свойственна внутренней природе вещей, благодаря складывающимся ситуациям, благодаря бытию, воле и поступкам других людей; все это оказывает воздействие на психическую жизнь, а через нее и на жизнь тела. Физическую среду, оказывающую причинно обусловленное воздействие на индивида, мы подразделяем на множество отчетливо различимых факторов и анализируем воздействие этих экзогенных причин (например, токсичных веществ, времени суток, времен года, инфекций, соматических заболеваний и т.п.). 2. Понятие конституции (предрасположенность, Anlage) (предрасположенности). – это совокупность Конституция всех эндогенных предпосылок психической жизни. Следовательно, это понятие настолько обширно, что, используя его для какого-либо отдельного случая, мы всегда должны знать, о какой именно конституции в более узком смысле слова идет речь. Следует различать врожденную конституцию и приобретенную диспозицию. Конечно, возможности организма обусловлены прежде всего тем, что в них есть врожденного. Во вторую очередь они обусловлены всеми теми событиями, которые уже произошли, болезнями, переживаниями, короче говоря – историей жизни в целом; эта история жизни постоянно оказывает 15 модифицирующее воздействие на предрасположенность индивида или трансформирует его. Морфологически и физиологически видимую конституцию следует отличать также от невидимой диспозиции – потенциальности, которая проявляет себя только в присутствии определенных стимулов и опасностей. Далее, физическую предрасположенность мы должны отличать от психической, постоянную предрасположенность – от той, которая проявляется только в определенные моменты жизни и т.п. [11, с.322]. К.Ясперс отмечает, что подобно тому как мы подразделяем внешние условия и классифицируем их, мы должны выявлять в рамках конституции определенные элементы и конструировать единства низших рангов. Иными словами, здесь, как и в любой другой области науки, мы должны заниматься анализом. Каков путь, ведущий к тем моментам конституции, которые с уверенностью могут считаться не произвольными построениями, а элементами, наделенными реальным значением? Это – исследование особенностей конституции на материале ряда поколений в различных семьях. При этом нам следует руководствоваться двумя моментами: индивидуальной изменчивостью и наследственностью. Исследуя направление вариаций и генетически приобретенные черты сходства, мы можем надеяться на получение доступа к реальным целостностям, в связи с которыми можно было бы говорить не просто о «конституции» как таковой, а об определенных, специфических «конституциях» [11, с.324]. 3. Взаимодействие конституции и среды. Угрожающая жизненная ситуация (например, кораблекрушение) на одного человека оказывает парализующее, тогда как на другого – активизирующее воздействие. Психопат, не способный справиться с собственной жизнью, попав в катастрофические условия, может выказать самообладание и присутствие духа – тогда как психически вполне здоровый человек в аналогичной ситуации может совершенно растеряться. Хроническое курение у одних вызывает расстройства кровообращения и дыхания, тогда как у других – нет. Болезнь – это реакция 16 конституции на воздействия внешней среды. Значение экзогенных или эндогенных факторов отступает на второй план только в граничных случаях. Например, врожденное слабоумие возникают без всякого влияния извне; с другой стороны, при всей важности факторов, обусловленных конституцией личности, алкогольный психоз – с отравлением этиловым спиртом. Экзогенный фактор выступает в качестве единственно значимого только при чисто «механическом» уничтожении организма – например, при смертельной травме головы. Обычно соотношение эндогенных и экзогенных факторов носит чрезвычайно сложный, составной характер, и их относительная значимость для каждого отдельного случая может быть оценена лишь приблизительно. Так, при шизофрении и маниакально-депрессивном психозе эндогенные факторы выступают на передний план, тогда как при психозах, обусловленных воздействием инфекции, более весомая роль выпадает на долю экзогенных факторов [11, с.331]. Ни об одном событии нельзя сказать, чтобы оно было всецело обусловлено конституцией; всегда имеет место взаимодействие конституции со специфическими внешними условиями и событиями, происходящими в окружающем мире. Изменения во внешней среде доступны непосредственному восприятию; что касается конституции, то она может быть выявлена только аналитически. Слишком часто понятие, употребляемое в максимально обобщенном смысле, служит всего лишь для сокрытия нашего незнания. Говоря об окружающей среде, мы всякий раз определяем и уточняем внешние условия; аналогично, используя категорию конституции, мы должны стремиться к максимально точному определению того, что именно в каждом отдельном случае подразумевается под конституцией в узком смысле. Мы ни при каких обстоятельствах не можем точно знать, обязано ли то или иное целостное сложное событие (например, болезненный процесс не органического происхождения, преступное поведение человека и т.п.) своим возникновением окружающей среде или конституции; в лучшем случае мы можем добиться частичной дифференциации факторов, принадлежащих этим двум 17 противопоставленным началам, исходя из тщательного анализа отдельных элементов и постоянно имея в виду, что наша задача состоит в выработке суждения о событии в целом. Биологическая и психическая жизнь людей протекает по-разному; в частности, разные индивиды весьма неодинаково реагируют на один и тот же яд. Поэтому ясно, что, исследуя воздействие внешних причин, мы никогда не должны забывать о конституции. Никакие воздействия не проявляются у всех людей абсолютно единообразно. Даже при самых высоких показателях постоянства причинно-следственных связей существует некоторое количество исключений; кроме того, следствия выказывают качественные различия, а некоторые следствия наступают у ограниченного числа лиц. С другой стороны, поскольку врожденная конституция требует для своего проявления соответствующих внешних условий, мы должны исследовать эти условия также и в связи с эндогенными заболеваниями. Например, установлено, что если один из однояйцевых близнецов заболевает шизофренией, вероятность заболевания другого весьма высока, но не стопроцентна [11, с.340]. Теперь рассмотрим влияние эндогенных и экзогенных факторов на наследственность. Главный фактор, детерминирующий любой фенотипический признак, это генотип. Генотип организма определяется в момент оплодотворения, но степень последующей экспрессии этого генетического потенциала в значительной мере зависит от внешних факторов, воздействующих на организм во время его развития. Так, например, использованный Менделем сорт гороха с длинным стеблем обычно достигал высоты 180 см. Однако для этого ему необходимы были соответствующие условия – освещение, снабжение водой и хорошая почва. При отсутствии оптимальных условий (при наличии лимитирующих факторов) ген высокого стебля не мог в полной мере проявить свое действие. 18 Эффект взаимодействия генотипа и факторов среды продемонстрировал датский генетик Иогансен. В ряде экспериментов на карликовой фасоли он выбирал из каждого поколения самоопылявшихся растений самые тяжелые и самые легкие семена и высаживал их для получения следующего поколения. Повторяя эти эксперименты на протяжении нескольких лет, он обнаружил, что в пределах «тяжелой» или «легкой» селекционной линии семена мало различались по среднему весу, тогда как средний вес семян из разных линий сильно различался. Это позволяет считать, что на фенотипическое проявление признака оказывают влияние как наследственность, так и среда. На основании этих результатов можно определить непрерывную фенотипическую изменчивость как «кумулятивный эффект варьирующих факторов среды, воздействующих на вариабельный генотип». Кроме того, эти результаты показывают, что степень наследуемости данного признака определяется в первую очередь генотипом [3, с.112]. Наследственность человека подчиняется тем же биологическим закономерностям, что и наследственность всех живых существ. У человека, как и у других организмов, размножающихся половым путём, встречаются доминирующие и рецессивные признаки. В формировании каждого фенотипического свойства или признака человека также участвует как наследственность, так и среда. Что касается развития таких чисто человеческих качеств, как индивидуальность, темперамент и интеллект, то, судя по имеющимся данным, они зависят как от наследственных, так и от средовых факторов, которые, взаимодействуя в различной степени у разных индивидуумов, влияют на окончательное выражение признака. Именно эти различия в тех и других факторах создают фенотипические различия между индивидуумами. Мы пока еще не располагаем данными, которые твердо указывали бы на то, что влияние каких-то из этих факторов всегда преобладает, однако среда никогда не может вывести фенотип за пределы, детерминированные генотипом. 19 Материальные носители наследственности содержат информацию не только о нормальных, но и о патологических признаках. Так, различного рода мутации – генетический груз, накапливаемый в генофонде человека, являются причиной возникновения большого числа наследственных аномалий, от которых страдают сотни миллионов людей нашей планеты. Болезни с доминантным типом наследования или сцепленные с полом обнаруживаются сравнительно легко. Труднее установить значение наследственности в развитии таких широко распространенных полигенных болезней с наследственным предрасположением, как гипертоническая болезнь, атеросклероз, язвенная болезнь, шизофрения, бронхиальная астма и др. Частота возникновения и тяжесть течения этих болезней зависят от конкретного сочетания факторов окружающей среды и наследственного предрасположения [7, с.69]. Еще совсем недавно наследственные болезни были, что называется, судьбой человека. Успехи медицинской генетики потеснили судьбу. Во многих случаях врачи могут теперь повлиять на такие заболевания. Анализ крови, исследование околоплодной жидкости, другие методы позволяют своевременно поставить диагноз. Специальное лечение смягчает тяжесть болезни. Среди наследственных известны болезни, связанные с нарушениями в наборе хромосом. Нормально у человека содержится двадцать три пары хромосом. Недостаток или избыток их, поломка, изменения в структуре влекут за собой наследственные страдания. Недостаток хромосом в двадцать первой или двадцать второй паре в клетках крови часто ведет к злокачественному белокровию. При болезни Дауна ребенок резко отстает в умственном развитии, а вся причина в одной лишней хромосоме в двадцать первой паре. Изменения, возникающие в генах и хромосомах, называют мутациями. Они могут передаваться из поколения в поколение и обусловливать наследственные пороки развития и заболевания. Хромосомные мутации у человека, как правило, вызывают тяжелые пороки развития. Наследственные болезни в основном – результат нарушений, возникающих в генах. Статистика английских, американских и канадских исследователей свидетельствует о том, 20 что более половины слепых и примерно пятьдесят процентов глухих страдают от тяжкого груза наследственности. По данным американской печати, несколько миллионов человек в Соединенных Штатах Америки страдают наследственными болезнями. Многие гены передают наследственные признаки только одному полу. Тяжелая наследственная болезнь гемофилия, при которой кровь теряет способность к свертыванию, проявляется у мужчин, но наследственные носители ее – женщины. При мутациях могут появляться новые наследственные признаки – не от рекомбинации генов (т.е. перегруппировки при сочетании отцовских и материнских признаков), а благодаря каким-либо внешним воздействиям – химическим, радиационным и другим. Теперь, когда стало известно, что гены можно создавать искусственно, перед врачами-генетиками открываются совершенно новые, необозримые перспективы. «Если бы мне несколько лет назад задали вопрос, можно ли вылечить больного с дефектными генами, - говорит известный французский биохимик профессор Ж. Крю,- я ответил бы, что это немыслимо. Единственное средство лечения, какое можно было себе представить - это введение больному недостающего фермента, что также по многим причинам невозможно. В подобных случаях обычно ограничиваются тем, что прописывают такой режим питания, который позволяет избежать накопления токсичных соединений. А теперь появился новый путь борьбы с такими заболеваниями. Вирусологические методы позволяют вводить тот или иной ген в состав наследственного материала вируса: вирусом заражают бактерию, и он захватывает один из ее генов. Можно сделать так, чтобы вирус захватил тот самый ген, которого не хватает больному. Потом этим вирусом заразят больного. Некоторые вирусы, проникая в клетки организма, включают свой генетический материал в генофонд этих клеток. Так больному будет введен ген, от которого зависит выработка недостающего фермента» [9]. 21 Американским исследователям удалось вылечить больную клетку человека, который руководит синтезом фермента, необходимого для жизнедеятельности клетки. Клетка выздоровела. Среди наследственных болезней известна так называемая галактоземия. Клетки больного теряют способность перерабатывать составную часть молочного сахара – галактозу. Исследователи проделали "операцию": пересадили в такую клетку гены от бактерий, для которых галактоза является основной пищей. Клетка поправилась. Пока таким путем излечили одну клетку, однако, не трудно представить, какое блестящее будущее открывает перед медицинской генетикой это достижение [9]. ВЫВОДЫ: 1. Новорожденный несет в себе комплекс генов не только своих родителей, но и их отдаленных предков, то есть имеет свой, только ему присущий богатейший наследственный фонд или наследственно предопределенную биологическую программу, благодаря которой возникают и развиваются его индивидуальные качества. Эта программа закономерно и гармонично претворяется в жизнь, если, с одной стороны, в основе биологических процессов лежат достаточно качественные наследственные факторы, а с другой, внешняя среда обеспечивает растущий организм всем необходимым для реализации наследственного начала. 2. Приобретенные в течение жизни навыки и свойства не передаются по наследству, наукой не выявлено также особых генов одаренности, однако каждый родившийся ребенок обладает громадным арсеналом задатков, раннее развитие и формирование которых зависит от социальной структуры общества, от условий воспитания и обучения, забот и усилий родителей и желания самого маленького человека. 3. Деля всю целостность жизни на «внешний» и «внутренний» миры, а их, в свою очередь, на отдельные «факторы», мы приписываем жизненные феномены либо причинным факторам внешнего мира – так называемым 22 экзогенным факторам, - либо аналогичным факторам внутреннего мира – эндогенным; внешним воздействиям мы противопоставляем внутреннюю предрасположенность. Поскольку жизнь всегда представляет собой взаимодействие внутреннего и внешнего, чисто эндогенных феноменов не существует. И наоборот, любые экзогенные воздействия реализуются присущим им образом только внутри организма; соответственно, свойства организма всегда имеют важное значение. Несмотря на все это, мы вправе различать следствия, обусловленные преимущественно эндогенными и преимущественно экзогенными факторами. 4. Исследователи еще не располагают данными, которые твердо указывали бы на то, что влияние каких-то из этих факторов всегда преобладает, однако среда никогда не может вывести фенотип за пределы, детерминированные генотипом. 23 ЗАКЛЮЧЕНИЕ Наследственность всегда представляла собой одно из наиболее трудно объяснимых явлений в истории человечества. Еще в древности люди старались разгадать явление наследственности, бессознательно применяя генетические методы в разведении растений и животных. В отношении человека также имелись жизненные наблюдения, относящиеся к наследованию самых разнообразных признаков: цвета волос, глаз, формы уха, носа, губ, роста, телосложения и прочих признаков, наследование уродств, наблюдаемых у предков и потомков одной семьи. Такая наследственная болезнь, как гемофилия, известна с давних времён. Именно поэтому в древних законах некоторых народов запрещались браки с родственниками больных эпилепсией и гемофилией. Многие ученые выдвигали свои гипотезы о возникновении наследственных патологии. Однако их предположения не были основаны на строгих научных наблюдениях. В XX веке с развитием науки генетики было выяснено и научно подтверждено, что такие патологии имеют наследственную природу. До этого такие заболевания считались болезнями с неустановленной этиологией. Изучением наследственных болезней занимается наука, получившая название «медицинская генетика». Генетика в современном понимании – это наука о наследственности и её изменчивости. Законы, лежащие в основе современной генетико-хромосомной теории наследственности были открыты ещё в начале XX столетия. Особенно больших успехов достигла генетика в последнее время в связи с внедрением в биологию достижений физики, химии, и их принципиально новых направлений. На основании теоретического анализа литературы по проблеме влияния эндогенных факторов на наследственность мы пришли к следующим выводам. 1. Наследственность – это свойство живых организмов передавать из поколения в поколение особенности морфологии, физиологии, биохимии и индивидуального развития в определенных условиях среды. 24 2. Согласно хромосомной теории наследственности, преемственность свойств в ряду поколений определяется преемственностью их хромосом, находящихся в ядре клеток и заключающих в себе всю генетическую информацию. 3. Изменчивость – свойство, противоположное наследственности, - это способность дочерних организмов отличаться от родителей морфологическими, физиологическими, биологическими особенностями и отклонениями в индивидуальном развитии. Наследственность и изменчивость реализуются в процессе наследования, т.е. при передаче генетической информации от родителей к потомкам через половые клетки (при половом размножении) либо через соматические клетки (при бесполом размножении). 4. Деля всю целостность жизни на «внешний» и «внутренний» миры, а их, в свою очередь, на отдельные «факторы», мы приписываем жизненные феномены либо причинным факторам внешнего мира – так называемым экзогенным факторам, - либо аналогичным факторам внутреннего мира – эндогенным; внешним воздействиям мы противопоставляем внутреннюю предрасположенность. Поскольку жизнь всегда представляет собой взаимодействие внутреннего и внешнего, чисто эндогенных феноменов не существует. И наоборот, любые экзогенные воздействия реализуются присущим им образом только внутри организма; соответственно, свойства организма всегда имеют важное значение. Несмотря на все это, мы вправе различать следствия, обусловленные преимущественно эндогенными и преимущественно экзогенными факторами. 5. Исследователи еще не располагают данными, которые твердо указывали бы на то, что влияние каких-то из этих факторов всегда преобладает, однако среда никогда не может вывести фенотип за пределы, детерминированные генотипом. 25 СПИСОК ИСПОЛЬЗОВАННОЙ ЛИТЕРАТУРЫ: 1. Бердышев Г.Д., Криворучко И.Ф. Генетика человека с основами медицинской генетики. – М.: Вектор, 2005 2. Бочков Н.П. Наследственность и гены// Наука и жизнь. – 1999. - № 3. – С.26-39 3. Гершензон С.М. Основы современной генетики. – Киев, 1983 4. Кибернштерн Ф. Гены и генетика. – М. – Параграф, 1995 5. Конюхов Б.В. и Пашин Ю.В. Наследственность человека. – М.: – М.: Просвещение, 1971 6. Котов С.В. Медицинская генетика. – М.: МЕДпресс, 1999 7. Ленц В. Медицинская генетика. – М.: Просвещение, 1984 8. Рувинский А.О. Наследственная изменчивость человека. Просвещение, 1998 9. Хаблицкая С. Открытие века: геном жизни или смерти?// Комсомольская правда. – 2000. – 16 апреля 10. Экология человека: Словарь-справочник/ Авт.-сост. Н.А.Агаджанян, И.Б.Ушаков, В.И.Торшин и др.; Под общ. ред. Н.А.Агаджаняна. – М.: Экоцентр, 1997 11. Ясперс К. Общая психопатология. – М.: Крук, 2006 26
