Изучение наследственности уже давно было связано с

ФЕДЕРАЛЬНОЕ АГЕНСТВО ПО ОБРАЗОВАНИЮ
ГОСУДАРСТВЕННОЕ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ
ВЫСШЕГО ПРОФЕССИОНАЛЬНОГО ОБРАЗОВАНИЯ
МОСКОВСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ ИНСТИТУТ
РАДИОТЕХНИКИ, ЭЛЕКТРОНИКИ И АВТОМАТИКИ
(ТЕХНИЧЕСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ)
Статья
Дисциплина: Системантика
Тема: Ген
Студент Померанцев А.В.
Группа ПКИ-2-02
Москва, 2006 г.
Изучение наследственности уже давно было связано с представлением
о её корпускулярной природе. Первый действительно научный шаг вперед в
изучении наследственности был сделан австрийским монахом Грегором
Менделем, который в 1866 г. опубликовал статью, заложившую основы
современной генетики. Мендель показал, что наследственные задатки не
смешиваются, а передаются от родителей потомкам в виде дискретных
(обособленных) единиц. Эти единицы, представленные у особей парами,
остаются дискретными и передаются последующим поколениям в мужских и
женских гаметах, каждая из которых содержит по одной единице из каждой
пары. Мендель высказал мнение, что признаки организмов определяются
наследуемыми единицами, которые он назвал «элементами». Позднее их
стали называть «факторами». В 1909 г. датский ботаник Иогансен назвал эти
единицы гедами», а в 1912 г. американский генетик Морган показал, что они
находятся в хромосомах, и назвал их генами. С тех пор генетика достигла
больших успехов в объяснении природы наследственности и на уровне
организма, и на уровне гена.
Ген – структурная единица генетической информации, далее неделимая
в функциональном отношении. Ген представлен участком молекулы ДНК (у
некоторых вирусов РНК) и кодирует первичную структуру полипептида,
молекулы т-РНК или р-РНК или взаимодействует с регуляторным белком.
Гены данной клетки или организма составляют его генотип.
Понятие ген, как структурной дискретной единицы, выявляемой
менделеевским гибридологическим анализом, ввел В.Л. Иогансен в 1909 г.
Дальнейшие представления о генах связаны с развитием хромосомной
теории наследственности, разработанной Т.Х. Морганом и его школой в 20-х
годах ХХв. Согласно Моргану, ген – это: единица мутации (т.е. ген
изменяется как целое); единица рекомбинации (т.е. кроссинговер никогда не
наблюдается в пределах гена); единица функции (т.е. все мутации одного
гена нарушают одну и ту же генетическую функцию). Однако по мере
увеличения разрешающей способности генетического анализа стало
очевидно, что ген делим и не является единицей мутации и рекомбинации. В
60-х годах ХХв. С. Бензер показал, что наименьшими мутирующими
элементами гена являются отдельные пары нуклеотидов ДНК. В 40-х годах
ХХв. Дж. Бидл и Э. Тейтем выдвинули концепцию «один ген – один
фермент», согласно которой каждый ген определяет структуру какого-либо
фермента. Позднее было принято, что для каждого типа полипептидных
цепей в клетке существует так называемый структурный ген, определяющий
первичную структуру полипептида. Дальнейшее развитие теории гена
связано с выявлением отличий в организации генетического материала у
организмов, далеких друг от друга в таксономическом отношении, и
установлением основных тенденций эволюции гена.
Несмотря на то, что уже многое известно о хромосомах, а также
функциях и структуре ДНК, дать определение гена все еще очень трудно,
пока удалось сформулировать только три возможных определения гена:
а) ген как единица рекомбинации.
На основании своих работ по построению хромосомных карт
дрозофилы Морган постулировал, что ген - это наименьший участок
хромосомы, который может быть отделен от примыкающих к нему
участков в результате кроссинговера. Согласно этому определению, ген
представляет собой крупную единицу, специфическую область хромосомы,
определяющую тот или иной признак организма;
б) ген как единица мутирования.
В результате изучения природы мутаций было установлено, что
изменения признаков возникают вследствие случайных спонтанных
изменений в структуре хромосомы, в последовательности оснований или
даже в одном основании. В этом смысле можно было сказать, что ген - это
одна пара комплементарных оснований в нуклеотидной последовательности
ДНК, т.е. наименьший участок хромосомы, способный претерпеть
мутацию.
в) ген как единица функции.
Поскольку было известно, что от генов зависят структурные,
физиологические и биохимические признаки организмов, было предложено
определять ген как наименьший участок хромосомы, обуславливающий
синтез определенного продукта.
Самое приемлемое определение – третье, но в нем не указано, какого
рода продукт синтезируется. Известны случаи, когда один ген воздействует
на несколько признаков, а в других случаях несколько генов могут
определять один специфический признак.
Третье определение получило признание только в результате
исследований Бидла и Тейтема. Сформулированная ими гипотеза «один ген –
один фермент» нашла много подтверждений в области биологии с развитием
новой области биологии – молекулярной генетики. Впоследствии эта
гипотеза была преобразована в функциональную концепцию «один цистрон –
один полипептид».
В настоящее время принято разделять имеющиеся в клетках гены на
три группы:
1. гены, контролирующие через этапы транскрипции и трансляции
структуру белков, участвующих в процессах метаболизма (структурные
гены).
2. а) гены, отвечающие за синтез р-РНК и т-РНК
б) гены, контролирующие структуру белков (ферментов и
структурных белков), обслуживающих процессы репликации ДНК,
транскрипции и трансляции.
Все гены имеют сложную структуру.
Организация генома и структура бактериальных ген была установлена
Ф. Жакобом и Ж. Моно в 1961 г. Гены, несущие информацию о структуре
белков, необходимых для выполнения одной функции (например, усвоения
клеткой лактозы), в геноме бактерий расположены рядом и составляют
оперон. В геноме имеются также гены – регуляторы, кодирующие белкирепрессоры для каждого оперона. Они в состав оперона не входят, но могут
располагаться рядом с ним. Оперон начинается с промотора – посадочной
площадки для фермента РНК-полимеразы. За просмотром идет участок,
называемый оператором, - с него начинается синтез РНК. С оператором
взаимодействует особый белок-репрессор. Пока он связан с оператором,
РНК-полимераза не может начать считывание. При появлении в питательной
среде субстрата, соответствующего данному оперону, белок-репрессор
связывается с этим веществом и освобождает оператор. РНК-полимераза
начинает перемещаться по ДНК. Идет транскрипция группы структурных
генов, следующих в опероне сразу за оператором. Завершается считывание
на участке, называемом терминатором. Когда субстрат из среды исчезает,
белок-репрессор вновь связывается с оператором и транскрипция
структурных генов прекращается. Число структурных ген в опероне зависит
от сложности биохимических превращений субстрата. Может быть и один
структурный ген. Таким образом, у бактерий регуляция генной активности
достаточно проста и определяется в основном субстратом
У эукариот регуляция генной активности намного сложней, а
структурные гены, кодирующие белки, необходимые для выполнения одной
функции, могут быть расположены в разных хромосомах. Структура самих
генов эукариот также более сложная. У эукариот гены разделены участками
«молчащей», нетранскрибируемой ДНК – спейсерами. Они играют важную
роль в регуляции транскрипции. На них, в частности, расположены
последовательности нуклеотидов, усиливающие или угнетающие ее,
например, при связывании гормонов. Функции промотора выполняет так
называемый блок ТАТА, обогащенный последовательностями аденина и
тимина (иногда встречаются и другие последовательности). Затем идет
собственно ген, а за ним участок-терминатор. После чего вновь идет
спейсерный участок. Внутри самого структурного гена также различают
участки смысловые (экзоны) и несмысловые (интроны), т.е. ген имеет
прерывистую, мозаичную структуру. На матрице структурного гена
синтезируется так называемая про-и-РНК, копия всего гена. Но там же в ядре
все несмысловые участки вырезаются, а концы кодирующих
последовательностей кодируются. Этот процесс называется сплайсингом.
Не всегда вырезаются все интроны. Иногда, при изменении условий, часть из
них может остаться в зрелой и-РНК подобно экзонам. Иногда же вырезаются
какие-либо экзоны. Таким образом, один ген способен кодировать структуру
нескольких белков.
По мере изучения гена растет число открываемых генетических
единиц. Выделяют, например, гены-кластеры – структурные гены эукариот,
кодирующие полипептиды, проявляющие различные комбинации из
нескольких ферментивных активностей; перекрывающиеся гены вирусов – у
ряда
РНК-содержащих
бактериофагов;
псевдогены
эукариот
–
нефункциональные копии нормальных ген, лишенные интронов,
свойственных полноценным копиям и несущих различные мутации, прежде
всего нонсенсы и сдвиги считывания.
Таким образом, гены весьма разнообразны. Они могут быть (а могут и
не быть) организованы в опероны; контролируют одну или несколько
ферментивных реакций; содержат или не содержат интроны; могут быть
расположены в линейной последовательности или перекрываться
структурно. Существуют гены, кодирующие молекулы полипептидов и
молекулы т-РНК и р-РНК. Все это касается так называемых структурных
генов. Кроме того, существуют и такие элементы генома, которые лишь
условно можно назвать генами. Это регуляторные области, контролирующие
включение и выключение гена. Эти участки определяют диапазон
ненаследственной изменчивости. Существуют мигрирующие гены,
перемещения которых приводят к перестройкам генома и вносят этим свой
вклад в наследственную изменчивость. Наконец, известны псевдогены и
повторяющиеся участки ДНК, которые, по-видимому, ничего не кодируют и
нужны только для собственного воспроизведения. Хотя, вероятно, их
функции еще требуют расшифровки.
Библиографический список:
1. Н. Грин, Биология, Москва, “МИР”, 1993.
2. Ф. Кибернштерн, Гены и генетика, Москва, “Параграф”, 1995.
3. А. Артёмов, Что такое ген, Таганрог, “Красная страница”, 1989.
4. Т.П. Левитина, М.Г. Левитин, Общая биология, “Паритет”, 2002.
Померанцев А.В.