ДЕПАРТАМЕНТ МОЛОДЁЖНОЙ ПОЛИТИКИ И СПОРТА КЕМЕРОВСКОЙ ОБЛАСТИ ГОСУДАРСТВЕННОЕ ПРОФЕССИОНАЛЬНОЕ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ
реклама
ДЕПАРТАМЕНТ МОЛОДЁЖНОЙ ПОЛИТИКИ И СПОРТА КЕМЕРОВСКОЙ ОБЛАСТИ ГОСУДАРСТВЕННОЕ ПРОФЕССИОНАЛЬНОЕ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ «ЛЕНИНСК-КУЗНЕЦКОЕ УЧИЛИЩЕ ОЛИМПИЙСКОГО РЕЗЕРВА» Решение задач по генетике и молекулярной биологии Учебно-методическое пособие Ленинск-Кузнецкий 2015 1 Рекомендовано цикловой комиссией общепрофессиональных дисциплин ГПОУ «Ленинск- Кузнецкое училище олимпийского резерва» Составитель: Мареева Е.Б., преподаватель высшей категории «Ленинск-Кузнецкое училище олимпийского резерва» ГПОУ Рецензент: Попова Г.Н., кандидат педагогических наук, директор МОУ ДПО «Научно методический центр» г. Ленинска-Кузнецкого. Учебно-методическое пособие рекомендовано для самостоятельной деятельности обучающихся на уроках биологии, а также для подготовки к ЕГЭ. Пособие содержит общие подходы к решению задач по генетике и молекулярной биологии, методические приемы и рекомендации, позволяющие приобрести навыки решения биологических задач. Мареева Е.Б. Решение задач по генетике и молекулярной биологии: учебнометодическое пособие.- Ленинск-Кузнецкий: ГПОУ «Ленинск-Кузнецкое УОР», 2015. ГПОУ «Ленинск-Кузнецкое училище олимпийского резерва» 2 Содержание Предисловие…………………………………………………………………… Раздел 1. Молекулярная биология…………………………………………….. Глава 1. Решение и оформление задач по молекулярной биологии……….... Раздел 2. Генетика……………………………………………………………... Глава 1. Решение и оформление генетических задач……………………….. Глава 2. Моногибридное скрещивание………………………………………. Глава 3. Неполное доминирование…………………………………………… Глава 4. Независимое наследование………………………………………….. Глава 5. Сцепленное наследование…………………………………………… Глава 6. Наследование генов, локализованных в половых хромосомах…… Глава 7. Наследование летальных генов…………………………………….... Глава 8. Составление и анализ родословных…………………………………. Литература для преподавателя………………………………………………… Литература для обучающегося………………………………………………... 3 Предисловие Базовый уровень обучения биологии имеет общеобразовательный характер и ориентирован на формирование общей культуры и в большей степени связан с мировоззренческими, воспитательными и развивающими задачами общего образования. Данный уровень недостаточен для подготовки к итоговой аттестации в форме ЕГЭ, особенно при решении заданий части «С», так как эти задания повышенного уровня сложности. В школьном курсе общей биологии разделы «Генетика» и «Молекулярная биология» являются наиболее сложными для понимания. Облегчению усвоения этих разделов может способствовать решение задач по генетике и молекулярной биологии разных уровней сложности. Использование таких задач развивает у обучающихся логическое мышление, позволяет им глубже понять учебный материал по этой теме, дает возможность преподавателям осуществлять эффективный контроль уровня усвоенных знаний. В сборник включены как типовые задачи по генетике и молекулярной биологии, так и задачи повышенного уровня сложности. В предлагаемом пособии рассматриваются общие принципы решения и оформления задач по генетике и молекулярной биологии, предлагаются методические приемы, облегчающие решение. Значительную часть настоящего сборника занимают задачи, которые чаще всего встречаются в тестах ЕГЭ, что поможет обучающимся разобраться с наиболее сложными заданиями и узнать объективный уровень своих знаний. Для обучающихся, работающих самостоятельно по данному пособию, перед каждым разделом по генетике приводятся краткие сведения об основных генетических закономерностях, а также включен теоретический материал по разделу «Молекулярная биология». 4 Методическое пособие может быть использовано обучающимися и преподавателями учебных заведений системы СПО при подготовке к ЕГЭ по биологии. Раздел 1. Молекулярная биология Глава 1. Решение и оформление задач по молекулярной биологии Нуклеиновые кислоты – природные высокомолекулярные соединения, обеспечивающие хранение и передачу наследственной информации. В состав нуклеиновых кислот входят пуриновые основания (аденин, гуанин) и пиримидиновые основания (цитозин, тимин). Пиримидиновое основание урацил входит в состав РНК. Число пуриновых оснований в ДНК всегда равно числу пиримидиновых, количество тимина (Т) равно количеству аденина (А), а гуанина (Г) – количеству цитозина (Ц). Данная закономерность получила название правила Чаргаффа. Молекула ДНК представляет собой структуру, состоящую из двух цепей, которые по всей длине соединены друг с другом водородными связями. Такую структуру, свойственную только молекулам ДНК, называют двойной спиралью. Особенностью структуры ДНК является то, что против азотистого основания А в одной цепи лежит азотистое основание Т в другой цепи, а против азотистого основания Г всегда расположено азотистое основание Ц. Схематически сказанное можно выразить следующим образом: А (аденин) – Т (Тимин) Т (Тимин) – А (аденин) Г (гуанин) – Ц (цитозин) Ц (цитозин) – Г (гуанин) Эти пары оснований называют (дополняющими друг друга). 5 комплементарными основаниями В молекуле РНК в отличие от молекулы ДНК представлена одной цепью, вместо тимина имеет основание урацил (У). Молекулы ДНК способны к удвоению. В основе удвоения молекул ДНК лежит принцип комплементарности. С помощью специальных ферментов водородные связи, скрепляющие нити ДНК, разрываются, нити расходятся, и к каждому нуклеотиду каждой из этих нитей последовательно пристраиваются комплементарные нуклеотиды. Разошедшиеся нити исходной (материнской) молекулы ДНК являются матричными – они задают порядок расположения нуклеотидов во вновь синтезированной цепи. Образуются новые нити ДНК, комплементарные каждой из разошедшихся цепей. Таким образом, в результате удвоения создаются две двойные спирали ДНК («дочерние» молекулы), каждая из них имеет одну нить, полученную от «материнской» молекулы, и одну нить, синтезированную вновь. Такой синтез молекул ДНК называется матричным. При этом «дочерние» молекулы идентичны «материнским» молекулам. При решении задач по теме «Биосинтез белка» следует вспомнить процессы трансляции и транскрипции, генетический код. К рибосомам местам синтеза белков - из ядра поступает, несущая информацию, молекула информационной РНК (и-РНК). Это одноцепочечная молекула, комплементарная одной из нитей ДНК. Процесс образования и-РНК называется транскрипцией. Если в нити ДНК стоит Тимин, то фермент полимераза включает в цепь и-РНК - аденин, если стоит гуанин – включает цитозин, если аденин – то урацил (в состав РНК не входит тимин). Информационная РНК - копия не всей молекулы ДНК, а только ее участка, одного или группы рядом лежащих генов, несущих информацию о структуре белков, необходимых для выполнения одной функции. Согласно нуклеотидов генетическому в и-РНК коду определяет последовательность расположения последовательность расположения аминокислот в белках. Генетический код записан на «языке» РНК. 6 Таблица генетического кода. Аминокислота Кодирующие триплеты - кодоны Аланин ГЦУ, ГЦЦ, ГЦА, ГЦГ Аргинин ЦГУ, ЦГЦ, ЦГА, ЦГГ, АГА, АГГ Аспарагин ААУ, ААЦ Аспарагиновая к-та ГАУ, ГАЦ Валин ГУУ, ГУЦ, ГУА, ГУГ Гистидин ЦАУ, ЦАЦ Глицин ГГУ, ГГЦ, ГГА, ГГГ Глутамин ЦАА, ЦАГ Глутаминовая к-та ГАА, ГАГ Изолейцин АУУ, АУЦ, АУА Лейцин ЦУУ, ЦУЦ, ЦУА, ЦУГ, УУА, УУГ Лизин ААА, ААГ Метионин АУГ Пролин ЦЦУ, ЦЦЦ, ЦЦА, ЦЦГ Серин УЦУ, УЦЦ, УЦА, УЦГ, АГУ, АГЦ Тирозин УАУ, УАЦ Треонин АЦУ, АЦЦ, АЦА, АЦГ Триптофан УГГ Фенилаланин УУУ, УУЦ Цистеин УГУ, УГЦ Знаки препинания УГА, УАГ, УАА Биосинтез белка на рибосомах называется трансляцией. Процесс трансляции осуществляется в три этапа. Суть первого этапа синтеза сводится к тому, что специальный фермент «узнает» антикодон и присоединяет к основанию т-РНК «свою» аминокислоту. 7 определенную На втором этапе т-РНК выполняет функцию переводчика с «языка» нуклеотидов на «язык» аминокислот. Такой перевод происходит на рибосоме. В ней имеется два участка: на одном т-РНК получает команду от и-РНК – антикодон узнает кодон, на другом – выполняется приказ – аминокислота отрывается от т-РНК. Третий этап синтеза белка заключается в том, что фермент синтетаза присоединяет оторвавшуюся от т-РНК аминокислоту к растущей белковой молекуле. Пример решения задачи. Фрагмент молекулы ДНК состоит из нуклеотидов, расположенных в следующей последовательности: ТАААТГГЦААЦЦ. Определите состав и последовательность аминокислот в полипептидной цепи, закодированной в этом участке гена. Решение: Выписываем нуклеотиды ДНК и, разбивая их на триплеты, получаем кодоны цепи молекулы ДНК: ТАА-АТГ-ГЦА-АЦЦ. Составляем триплеты иРНК, комплементарные кодонам ДНК, и записываем их строчкой ниже: ДНК: ТАА-АТГ-ГЦА-АЦЦ иРНК: АУУ-УАЦ-ЦГУ-УТТ. По таблице генетического кода определяем, какая аминокислота закодирована каждым триплетом иРНК: АУУ- Иле; УАЦ- Тир; ЦГУ- Арг; УТТ-Трп. Ответ: Иле-Тир-Арг-Трп Задачи для самостоятельного решения. 1. Определите последовательность аминокислотных остатков в молекуле белка, закодированной в участке цепи ДНК: - Г – Т – А – А – Г – А – Т – Т – Т – Ц – Т – Ц – Г – Т – Г –. 8 2. Определите последовательность нуклеотидов в молекуле иРНК, если участок молекулы белка, синтезированный с неё имеет вид: - треонин– метионин – гистидин – валин –изолейцин – пролин –цистеин -. 3. Как изменится структура белка, если из кодирующего его участка ДНК: Г – А – Т – А – Ц – Ц – Г – А – Т – А – А – А – Г – А – Ц …, удалить шестой и тринадцатый (слева) нуклеотиды? 4. Какие изменения произойдут в строении белка, если в кодирующем его участке ДНК: Т – А – А – Ц – А – Г – А – Г – Г – А – Ц – Ц – А – А – Г… между 10 и 11 нуклеотидами включен цитозин, между 13 и 14 – тимин, а на конце рядом с гуанином прибавится еще один гуанин? 5. Определите иРНК и первичную структуру белка, закодированного в участке ДНК: -Г – Т – Т – Ц – Т – А – А – А – А – Г – Г – Ц – Ц – А - Т -, если 5-й нуклеотид будет удален, а между 8 и 9 нуклеотидом встанет тимидиловый нуклеотид? 6. Полипептид состоит из следующих друг за другом расположенных аминокислот: валин – аланин – глицин – лизин – триптофан – валин – серин – глутаминовая кислота. Определите структуру участка ДНК, кодирующего выше указанный полипептид. 7. Аспарагин – глицин – фенилаланин – пролин – треонин – метионин – аминокислоты, последовательно составляют полипептид. Определите структуру участка ДНК, кодирующего данный полипептид. 8. В цепи ДНК имеется 28,6 % тимидиловых азотистых оснований. Определить процент гуаниловых, адениловых, цитидиловых оснований в этой цепи. 9. Определите антикодоны т-РНК, участвующих в синтезе белка, кодируемого следующим фрагментом ДНК: -Г–Г–Т–А–Ц–Г–А–Т–Г–Т–Ц-А-А-Г–А10.Участок цепи белка вируса табачной мозаики состоит из следующих аминокислот: серин – глицин – серин – изолейцин – треонин – пролин – серин. В результате воздействия на информационную РНК азотистой кислотой цитозин РНК замещается гуанином. Определите 9 изменения в строении белка вируса после воздействия на РНК азотистой кислотой. 11. По данному фрагменту одной из цепей ДНК: -Ц – А – А – А – Т – Г – Ц – А – А – А – А – Г – Т – Г – Т - определите первичную структуру белка, закодированного в этой цепи, количество (в %) различных видов нуклеотидов в этом гене (в двух цепях), длину гена. Раздел 2. Генетика Глава 1. Решение и оформление генетических задач Общие методические приемы, которые могут быть использованы при решении задач. Большинство ошибок, допускаемых обучающимися, связаны правилами, которые они должны усвоить из курса генетики. с К этим правилам относятся следующие: 1. Каждая гамета получает гаплоидный набор хромосом (генов). Все хромосомы (гены) имеются в гаметах. 2. В каждую гамету попадает только одна гомологичная хромосома из каждой пары (только один ген из каждой аллели). 3. Одну гомологичную хромосому (один аллельный ген) из каждой пары ребенок получает от отца, а другую (другой аллельный ген) - от матери. 4. Гетерозиготные организмы при полном доминировании всегда проявляют доминантный признак. Организмы с рецессивным признаком всегда гомозиготны. 5. Решение задач на дигибридное скрещивание при независимом наследовании, обычно, сводится к последовательному решению двух задач на моногибридное скрещивание (это следует из закона независимого наследования). Для успешного решения задач по генетике следует придерживаться следующего алгоритма: 10 - необходимо внимательно изучить условие задачи, где каждое предложение несет смысловую информацию; - необходимо определить тип задачи. Для этого надо выяснить, сколько пар признаков рассматривается в задаче, сколько пар генов кодируют эти признаки, а также число классов фенотипов, присутствующих в потомстве от скрещивания гетерозигот или при анализирующем скрещивании, и количественное соотношение этих классов. Необходимо учитывать связано ли наследование признака с половыми хромосомами, а также сцеплено или независимо наследуется пара признаков; - выяснение генотипов особей, неизвестных по условию, при этом решение всегда надо начинать с особей, несущих рецессивный признак, поскольку они гомозиготны и их генотип по этому признаку однозначен – аа. Выяснение генотипа организма, несущего доминантный признак, является сложной проблемой, потому что он может быть либо гомозиготным – (АА), или гетерозиготным (Аа). - определение вариантов гамет. Для определения возможных типов гамет более целесообразным представляется запись генотипов в хромосомной форме. Это упрощает определение всех возможных вариантов сочетания генов в гаметах. Задачи на сцепленное наследование невозможно решить без использования такой формы записи. - определение генотипов и фенотипов потомства. При дигибридном скрещивании их удобно определять при помощи решетки Пеннета. Следует учитывать, что гены одной аллельной пары надо писать рядом (например, ААВВ, а не АВАВ). - запись схемы скрещивания (брака) в соответствии с требованиями к оформлению, описанными ниже, а также подробное изложение хода рассуждений по решению задачи. Конкретные приемы решения задач каждого типа будут рассмотрены ниже. Оформление задач по генетике 11 При оформлении задач необходимо уметь пользоваться символами, принятыми в традиционной генетике: ♀ - женский организм; ♂ - мужской организм; × – знак скрещивания; Р - родительские организмы; Ғ1, Ғ2 – дочерние организмы первого и второго поколения; А, В, С – гены, кодирующие доминантные признаки; а, в, с – гены, кодирующие рецессивные признаки; АА, ВВ, СС – генотипы особей, гомозиготных по доминантному признаку; Аа, Вв, Сс - генотипы гетерозиготных особей; АаВв - генотип дигетерозиготной особи; - гамета. Пример записи скрещивания А – желтая окраска семян, а – зеленая окраска семян. Запись в буквенной форме: Р ♀Аа × Гаметы А ; а Ғ1 Аа желтая 50% ♂аа а аа зеленая 50% Пример решения и оформления задачи Задача. У человека альбинизм – аутосомный рецессивный признак. Мужчина альбинос женился на девушке с нормальной пигментацией. У них родилось двое детей – нормальный и альбинос. Определите генотипы всех указанных членов семьи. 12 Решение: Дано: А – нормальная пигментация, а – альбинизм. 1. Запись брака по фенотипам (на черновике). Р ♀ нормальная пигментация × ♂ альбинос Ғ1 альбинос нормальная пигментация 2. Выяснение и запись генотипов, известных по условию задачи. (Генотип особи с рецессивным признаком известен – аа. Особь с доминантным признаком имеет генотип А?) Р Ғ1 ♀А? × ♂аа норма альбинос аа А? альбинос норма 3. Определение генотипов организмов по генотипам родителей и потомков. 1 Генотип мужчины и ребенка альбиноса аа, так как оба они несут рецессивный признак. 2 Женщина и здоровый ребенок имеют в своем генотипе доминантный ген А, потому что у них проявляется доминантный признак. 3 Генотип ребенка с нормальной пигментацией - Аа, поскольку его отец гомозиготен по рецессиву (аа) и мог передать ему только ген а. 4 Один из детей имеет генотип аа. Один аллельный ген ребенок получает от матери, а другой от отца. Поэтому мать должна нести рецессивный ген а. Ее генотип – Аа. 4. Запись хода рассуждений по выяснению генотипов и схемы брака в чистовик: Р ♀Аа норма Гаметы А ; а × ♂аа альбинос а 13 Ғ1 аа Аа альбинос 50% норма 50% 1. Ответ. Генотип мужа – аа, жены - Аа, ребенка с нормальной пигментацией - Аа, ребенка-альбиноса - аа. Глава 2. Моногибридное скрещивание Моногибридным называется скрещивание, при котором рассматриваеся наследование одной пары альтернативных признаков, контролируемых одной парой генов. При моногибридном скрещивании соблюдается первый закон Менделя (закон единообразия), согласно которому при скрещивании гомозиготных организмов у их потомков Ғ1 проявляется только один альтернативный признак (доминантный), а второй находится в скрытном (рецессивном) состоянии. Согласно второму закону Менделя (закон расщепления) при скрещивании гетерозигот в их потомстве Ғ2 наблюдается расщепление по генотипу в соотношении 1 : 2 : 1 и по фенотипу в пропорции 3 : 1. Для успешного решения задач на моногибридное скрещивание необходимо четко знать правило «чистоты гамет», согласно которому в каждую гамету попадает только один ген из каждой пары, определяющий развитие признака. Иллюстрация первого и второго законов Менделя Задача. Ген черной масти у крупнорогатого скота доминирует над геном красной' масти. Какое потомство Ғ1 получится от скрещивания чистопородного черного быка с красными коровами? Какое потомство Ғ2 получится от скрещивания между собой гибридов? Решение: 14 А — ген черной масти, а— ген красной масти. 1.Красные коровы несут рецессивный признак, следовательно, они гомозиготны по рецессивному гену и их генотип — аа. несет доминантный 2.Бык признак черной масти и является чистопородным, т.е. гомозиготным. Следовательно, его генотип АА. 3.Гомозиготные особи образуют один тип гамет, поэтому черный бык может продуцировать только гаметы, несущие доминантный ген А, а красные коровы несут только рецессивный ген а. 4.Они могут сочетаться только одним способом, в результате чего образуется единообразное поколение Ғ1 с генотипом Аа. 5.Гетерозиготы с равной вероятностью формируют гаметы, содержащие гены А и а. Их слияние носит случайный характер, поэтому в Ғ2 будут встречаться животные с генотипами АА (25%), Аа (50%) и аа (25%), то есть особи с доминантным признаком будут составлять примерно 75%. Запись скрещивания Р ♀аа ♂АА × красные Гаметы черный а А Ғ1 Аа 100% Ғ1 Гаметы ♀а черные ♂Аа × а Ғ2 АА; А;а Аа; 75% черные Аа; аа 25% красные Ответ. При скрещивании чистопородного черного быка с красными коровами все потомство будет черного цвета. При скрещивании между собой гибридов Ғ1 в их потомстве (Ғ2) будет наблюдаться расщепление: ¾ особей будет черного цвета, а ¼ — красного. 15 Выяснение генотипов организмов по генотипам и фенотипам родителей и потомков При решении таких задач необходимо помнить, что генотип особей с рецессивным признаком известен — они гомозиготны. Наличие доминантного или рецессивного гена у организмов, несущих доминантный признак (их гомо- или гетерозиготность), можно определить по генотипам их родителей или потомков, учитывая то, что один ген из каждой пары ребенок получает от отца, а второй — от матери. Задача. Способность человека ощущать горький вкус фенилтиомочевины (ФТМ) доминантный признак, ген которого (А) локализован в 17-й аутосоме. В семье мать и дочь ощущают вкус ФТМ, а отец, и сын не ощущают. Определить генотипы всех членов семьи. Решение. 1.0тец и сын не ощущают вкус ФТМ, т.е. несут рецессивный признак, следовательно, их генотип аа. 2. Мать и дочь ощущают вкус, каждая из них несет доминантный ген А. 3.Одну хромосому ребенок получает от отца, другую — от матери. От отца дочь может получить только рецессивный ген а (поскольку он гомозиготен). Следовательно, генотип дочери Аа. 4.В потомстве матери есть особь с генотипом аа, следовательно, она также несет рецессивный ген а; и ее генотип Аа. Запись брака Р ♀Аа × ощущает вкус ФТМ Гаметы Ғ1 А; а ♂аа не ощущает вкус ФТМ а Аа аа 16 ощущает вкус ФТМ не ощущает вкус ФТМ Ответ. Генотип матери и дочери – Аа, отца и сына - аа. Выяснение генотипов родителей по расщеплению в потомстве Задача Плоды томата бывают круглыми и грушевидными. Ген круглой формы доминирует. В парниках выращена рассада, полученная из гибридных семян. 31750 кустов имели плоды грушевидной формы, а 92250 – круглой. Сколько было среди выросших кустов гетерозиготных растений? Решение. А — круглая форма, а — грушевидная форма. 1.Рассада была получена из гибридных (гетерозиготных) растений. Их генотип Аа. Расщепление в потомстве, близкое к 3:1, подтверждает это предположение. 2.Среди растений с круглой формой плодов имеются гетерозиготы (Аа) и гомозиготы (АА). Поскольку в Ғ2 при моногибридном скрещивании наблюдается расщепление по генотипу в пропорции 1:2:1, то гетерозиготных растений должно быть 2/3 от общего числа растений с доминантным признаком, т.е. 92290 × 2/3 = 61500 или в 2 раза больше, чем растений с рецессивным признаком: 31750 × 2 = 63500 Ответ. Гетерозиготных растений было примерно 62500. Определение вероятности рождения потомства с искомыми признаками Вероятность появления особей с тем или иным генотипом можно определить по формуле 1: число ожидаемых событий вероятность = ------------------------------------------число всех возможных событий 17 (1) Вероятность осуществления взаимосвязанных событий равна произведению вероятностей каждого события. Задача. Одна из форм шизофрении наследуется как рецессивный признак. Определить вероятность рождения ребенка с шизофренией от здоровых родителей, если известно, что бабушка со стороны отца и дед со стороны матери страдали этими заболеваниями. Решение. А – здоров, а - шизофрения. 1.Мужчина и женщина здоровы, следовательно, они несут доминантный ген А. 2.У каждого из них один из родителей нес рецессивный признак шизофрении (аа), следовательно, в их генотипе присутствовал также рецессивный ген а, и их генотип Аа. Запись брака Р ♀Аа × ♂Аа здоров здоров Гаметы А а А а Ғ1 АА; Аа; Аа; аа здоров здоров здоров болен 25% 25% 25% 25% 3. Вероятность появления больного ребенка равна 1/4 (число событий, при котором появляется генотип аа = 1, число всех возможных событий =4). Ответ. Вероятность рождения ребенка, больного шизофренией, равна 25% (1/4). Определение доминантности или рецессивности признака Если в задаче не указано, какой признак является доминантным, а какой рецессивным, его можно определить, исходя из следующих соображений: 18 1.Если при скрещивании двух организмов с альтернативными признаками в их потомстве проявляется только один, то он и будет доминантным. 2.Если у организма наблюдается расщепление в потомстве, то он гетерозиготен и, следовательно, несет доминантный признак. 3.Если у двух родителей, одинаковых по фенотипу, родился: ребенок с отличным от них признаком, то признак, имеющийся у исходных форм, является доминантным. Задача. От скрещивания комолого (безрогого) быка с рогатыми коровами получились комолые и рогатые телята. У коров комолых животных в родословной не было. Какой признак доминирует? Каков генотип родителей и потомства? Решение. 1.У коров все предки несли тот же признак, значит, они принадлежат к чистой линии и являются гомозиготными. 2. Потомство F1 не является единообразным, следовательно, в скрещивании участвовали одна или несколько гетерозиготных особей. Поскольку коровы гомозиготны, то гетерозиготным является бык. 3.Гетерозиготные организмы при полном доминировании несут доминантный признак, следовательно, таким признаком является комолость. А – комолость, а – рогатость. Запись скрещивания Р ♀аа × рогатые Гаметы Ғ1 ♂Аа комолые а А а Аа аа 19 комолые рогатые 50% 50% Ответ. Доминантным является признак комолости. Генотип быка Аа, коров аа, телят Аа и аа. Глава 3. Неполное доминирование При неполном доминировании у гетерозигот не проявляется ни один признак, из имеющихся у родителей. При промежуточном наследовании гибриды несут среднее выражение признаков. Примером промежуточного наследования может служить наследование окраски плодов земляники или цветков ночной красавицы. Задача. При скрещивании между собой растений красноплодной земляники всегда получаются растения с красными ягодами, а белоплодной — с белыми. В результате скрещивания обоих сортов получаются розовые ягоды. Какое потомство получится при опылении красноплодной земляники пыльцой растения с розовыми ягодами? Решение. 1.Растения с красными и белыми плодами при скрещивании между собой не давали в потомстве расщепления. Это указывает на то, что они являются гомозиготными. 2.Скрещивание гомозиготных особей, отличающихся по фенотипу, приводит к образованию у гетерозигот нового фенотипа (розовая окраска плодов). Это свидетельствует о том, что в данном случае наблюдается явление промежуточного наследования. 3.Таким образом, растения с розовыми плодами гетерозиготными, а с белыми и красными — гомозиготными. АА – красные плоды, аа – белые плоды, 20 являются Аа – розовые плоды. Запись скрещивания Р ♀АА × красноплодная Гаметы А Ғ1 ♂Аа розовоплодная А а АА красноплодная Аа розовоплодная 50% 50% Ответ. 50% растений будут иметь красные плоды и 50% - розовые. Задачи для самостоятельного решения. 1.Гладкая окраска арбузов наследуется как рецессивный признак. Какое потомство получится от скрещивания двух гетерозиготных растений с полосатыми плодами? 2.Белый кролик (аа) скрещивается с черным кроликом (АА). Гибридные кролики скрещиваются между собой. Какое потомство у них получится? 3.При скрещивании серых и черных мышей получено 30 потомков, из них 14 были черными. Известно, что серая окраска доминирует над чёрной. Каков генотип мышей родительского поколения? 4.Светловолосая девушка вышла замуж за юношу с темными волосами, мать которого была блондинкой. Определите возможные фенотипы и генотипы их детей. (Темный волос – доминантный признак, светлый – рецессивный). Глава 4. Независимое наследование Наследование признаков, которые кодируются генами, локализованными в разных парах хромосом, осуществляется независимо друг от друга. Перед разбором задач этого типа следует вспомнить распределение хромосом при 21 мейозе, в результате которого в каждую гамету попадает гаплоидный набор хромосом или только одна из каждой пары. Дигибридным называется скрещивание, при котором рассматривается наследование двух альтернативных признаков, кодируемых генами, расположенными в разных парах гомологичных хромосом. Согласно третьему закону Менделя, при дигибридном скрещивании наследование обоих признаков осуществляется независимо друг от друга, а в потомстве дигетерозигот наблюдается расщепление по фенотипу в пропорции 9 : 3 : 3 : 1. Для определения фенотипов и генотипов потомства при дигибридном скрещивании удобно пользоваться решеткой Пеннета, для построения которой по вертикальной оси следует отметить гаметы одного родительского организма, а по горизонтальной — другого. В месте пересечения вертикалей и горизонталей записываются генотипы дочерних организмов. А – желтая окраска семян (ж), а – зеленая окраска семян (з), В – гладкая форма семян (г), в - морщинистая форма семян (м). Решетка Пеннета Гаметы ♀ АВ Ав аВ ав ♂ АВ Ав аВ ав ААВВ ААВв АаВВ АаВв ж.г. ж.г. ж.г. ж.г. ААВв ААвв АаВв Аавв ж.г. ж.м. ж.г. ж.м. АаВВ АаВв ааВВ ааВв ж.г. ж.г. з.г. з.г. АаВв Аавв ааВв аавв ж.г. ж.м. з.г. з.м. Желтые, гладкие семена – 9 Генотипы, определяющие данный фенотип: 1ААВВ: 2ААВв: 2АаВВ: 4АаВв; 22 Желтые морщинистые семена – 3 Генотипы, определяющие данный фенотип: 1ААвв: 2Аавв; Зеленые гладкие - 3 Генотипы, определяющие данный фенотип: 1ааВВ: 2ааВв; Зеленые морщинистые - 1 Генотип, определяющий данный фенотип: 1аавв. Расщепление по фенотипу: 9 : 3 : 3 : 1 ж.г. ж.м. з.г. з.м. Таким образом, дигибридное скрещивание можно рассматривать как два моногибридных скрещивания, так как в потомстве дигетерозигот по каждому признаку расщепление по фенотипу идет в соотношении 3:1 (16 желтых : 4 зеленых; 16 гладких : 4 морщинистых). Выяснение генотипов особей Решение задач на выяснение генотипа при дигибридном скрещивании сводится к тому, что надо проанализировать наследование каждого признака независимо от другого. Задача У человека альбинизм и способность преимущественно владеть левой рукой — рецессивные признаки, наследующиеся независимо. Каковы генотипы родителей с нормальной пигментацией и владеющих правой рукой, если у них родился ребенок альбинос и левша? Решение Для решения задачи можно абстрагироваться от одной пары признаков и рассматривать только другую: 1. Пигментация: А — нормальная пигментация, а — альбинизм. 1.Ребенок является альбиносом (рецессивный признак), следовательно, его генотип по этому признаку — аа. 23 2.Каждый из родителей имеет нормальную пигментацию, значит, оба они, несут доминантный ген А. Поскольку у них есть ребенок с генотипом аа, то каждый из них дол должен нести также рецессивный ген а. Следовательно, генотип родителей по гену пигментации — Аа. 2. Владение правой рукой: В— праворукость, в — леворукость. 1.Ребенок — левша (рецессивный признак), следовательно, его генотип — вв. 2.Родители являются правшами, значит, каждый из них несет доминантный ген — В. Их ребёнок — левша (вв) поэтому каждый из родителей несет рецессивный ген в. Генотип родителей по этой паре генов — Вв. 3. Следовательно: 1. генотип матери — АаВв; 2. генотип отца — АаВв; 3. генотип ребенка — аавв. Запись брака Р ♀АаВв × норма Гаметы: АВ, Ав, аВ, ав Ғ1 ♂АаВв норма АВ, Ав, аВ, ав аавв альбинос, левша Ответ. Родители гетерозиготны по каждой паре признаков и их генотип АаВв. Определение генотипа организма по соотношению фенотипических классов в потомстве 24 Для выяснения генотипов по расщеплению в потомстве следует учитывать, что при скрещивании двух дигетерозигот в потомстве наблюдается расщепление по фенотипу в соотношении 9:3:3:1, а для каждого отдельно взятого признака соотношение фенотипов составляет 3:1. При спаривании гомозигот для каждого признака соблюдается закон единообразия. При анализирующем скрещивании дигетерозигот в потомстве присутствуют четыре класса фенотипов в равных количествах, а соотношение фенотипов по каждому признаку составляет 1:1. Задача У фигурной тыквы белая окраска плода (А) доминирует над желтой (а), а дисковидная форма (В) над шаровидной (в). Тыкву с белыми дисковидными плодами скрестили с тыквой, у которой плоды были белыми и шаровидными. В потомстве оказалось: 3/8 — белых дисковидных, 3/8 — белых шаровидных, 1/8 — желтых дисковидных, 1/8 — желтых шаровидных растений. Определить генотипы родителей и потомства. Решение Для решения данной задачи можно рассматривать каждый признак в отдельности. Тогда: 1) расщепление по цвету — 3:1, следовательно, оба растения были гетерозиготны (Аа); 2) расщепление по форме — 1:1, следовательно, скрещивалась гетерозиготная особь (Вв) с гомозиготной по рецессиву (вв). Действительно, одно из родительских растений несло рецессивный признак (шаровидная форма плодов). 25 Таким образом, генотип первой особи — (АаВв); генотип второй — (Аавв). Анализ скрещивания подтверждает решение и позволяет выявить генотипы потомства. Схема скрещивания Р ♀АаВв × ♂Аавв б.д. б.ш. Гаметы: АВ, Ав, аВ, ав Ав, ав Ғ1 ААВВ; ААвв; АаВв; Аавв; АаВв; Аавв; ааВв; аавв б.д. б.ш. б.д. б.ш. б.д. б.ш. ж.д. ж.ш. Ответ. Генотипы родителей: ♀АаВв; ♂Аавв. Генотипы потомства: ААВВ; ААвв; АаВв; Аавв; АаВв; Аавв; ааВв; аавв. Определение вероятности появления потомства с анализируемыми признаками Для оценки вероятности появления особей с искомым фенотипом или генотипом следует пользоваться той же формулой, что и при моногибридном скрещивании. Задача Глухота и болезнь Вильсона (нарушение обмена меди) — рецессивные признаки. От брака глухого мужчины и женщины с болезнью Вильсона родился ребенок с обеими аномалиями. Какова вероятность рождения в этой семье здорового ребенка? Решение А — нормальный слух, В — нормальный обмен меди, а — глухота, в — болезнь Вильсона. 1.Ребенок болеет глухонемотой и болезнью Вильсона (рецессивные признаки), значит, его генотип — аавв. 2.Мужчина глухой, следовательно, он гомозиготен по рецессивному признаку глухоты (аа). Он не страдает болезнью Вильсона, значит, имеет 26 доминантный ген В. Мужчина должен иметь также рецессивный ген в, так как у него есть ребенок с этим заболеванием. Следовательно, генотип мужчины ааВв. 3.Женщина страдает болезнью Вильсона, значит, она гомозиготна по рецессивному гену в. Она имеет нормальный слух (ген А), но у нее есть ребенок с глухонемотой (гомозиготный по рецессивному гену а). Поэтому генотип женщины Аавв. Запись брака Р ♀Аавв × ♂ааВв Н.с., б. Вильсона Гаметы: Ав, ав глухота, н. обмен. аВ, ав Ғ1 АаВв; Аавв; здоров глухота 25% 25% ааВв; б. Вильсона 25% аавв глухота, б. Вильсона 25% 4.Всроятность рождения здорового ребенка определяется по формуле (1) и равна отношению числа ожидаемых событий (рождение здорового ребенка — 1) к числу всех возможных событий (4)/ в данном случае она равна ¼ (25%). Ответ. Вероятность рождения здорового ребенка ¼ (25%). Выяснение доминантности или рецессивности признака Определение того, какой признак является доминантным, а какой рецессивным, осуществляется также как и при моногибридном скрещивании. Задача. При скрещивании между собой серых мух с нормальными крыльями 25% потомства имела черное тело. Примерно у 25% всех дочерних особей крылья были зачаточной формы. Какие признаки доминируют? Каковы генотипы родителей? Решение 27 1. В потомстве наблюдалось расщепление по обоим признакам, следовательно, скрещивались гетерозиготные особи. Гетерозиготы несут доминантные признаки, значит таковыми являются серая тела окраска и нормальная форма крыльев. 2. Расщепление в пропорции 3:1 по каждому признаку указывает на то, что скрещивались две дигетерозиготные особи с генотипом АаВв. Ответ. Генотип обоих родителей – АаВв. Доминантные признаки - серая тела окраска и нормальная форма крыльев. Независимое наследование при неполном доминировании Если обе пары генов наследуются по типу неполного доминирования, то расщепление по фенотипу и генотипу будет совпадать друг с другом. Если неполное доминирование осуществляется по одной паре генов, то совпадение генотипов или фенотипов будет происходить только по ней. Задача. У кур ген гороховидного гребня (А) доминирует над геном простого гребня (а), а по генам черной (В) и белой (в) окраски наблюдается неполное доминирование: особи с генотипом Вв имеют голубую окраску. Если скрещивать птиц, гетерозиготных по обоим парам генов, то какая доля потомков будет иметь: а)простой гребень, б) голубую окраску, в) простой гребень и голубую окраску, г) белую окраску и гороховидный гребень Решение. Поскольку каждый из признаков наследуется независимо друг от друга, то кур с простым гребнем будет 1/4, кур с голубой окраской— 1/2. 28 Выяснение количества особей с двумя признаками сводится к построению решетки Пеннета, из которой видно следующее: Гаметы ♀ АВ Ав аВ ав ♂ АВ ААВВ ААВв АаВВ АаВв Горох.,черн. Горох., Горох.,черн. Горох., голуб. Ав ААВв ААвв АаВв Аавв Горох., Горох., бел. Горох., Горох., бел. голуб. аВ голуб. голуб. АаВВ АаВв ааВВ ааВв Горох.,черн. Горох., прост., черн. прост., голуб. ав голуб. АаВв Аавв ааВв аавв Горох., Горох., бел. прост., прост., бел. голуб. голуб. 1/8 будет иметь генотип ааВв (простой гребень, голубая окраска); 3/16 будет иметь генотип ААвв и Аавв (гороховидный гребень, белая окраска). Ответ. Кур с простым гребнем будет 1/4, с голубой окраской — 1/2, с простым гребнем и голубой окраской — 1/8, с гороховидным гребнем и белой окраской — 3/16. Задачи для самостоятельного решения. 1.Какими признаками будут обладать гибридные абрикосы, полученные в результате скрещивания красноплодных растений нормального роста с желтоплодными карликовыми растениями? Какой результат даст дальнейшее скрещивание таких гибридов? Известно, что красный цвет плодов – 29 доминантный признак, желтый – рецессивный. Нормальный рост – доминантный, карликовость – рецессивный признак. Все исходные растения гомозиготны, гены обоих признаков находятся в разных хромосомах. 2. Какие возникнут расщепления по генотипу и фенотипу, если каждый из девяти генотипов второго поколения дигибридного скрещивания, будет скрещен с ааbb? 3. У человека карий цвет глаз доминирует над голубым, а способность лучше владеть правой рукой – над леворукостью, причем гены обоих признаков находятся в различных хромосомах. Кареглазый правша женился на голубоглазой левше. Какое потомство в отношении указанных признаков следует ожидать в такой семье? Рассмотрите два случая: 1. Когда мужчина гомозиготен по обоим признакам. 2. Когда он по ним гетерозиготен. 4. Какие могут быть дети, если родители их кареглазые правши, гетерозиготные по обоим признакам? (Смотрите предыдущую задачу). 5. У морской свинки длинная шерсть доминирует над короткой, окрашенная шерсть – над белой. Неаллельные гены расположены в разных хромосомах. Самец морской свинки, имеющий короткую окрашенную шерсть, скрещивается с длинношерстной (Аа) белой самкой. Какое потомство можно ожидать от этих двух свинок? 6. Оперенность ног у кур – доминантный признак, а голоногость – рецессивный. Гороховидный гребень доминирует над простым. Какими будут гибриды от скрещивания гомозиготных кур с гороховидным гребнем и голыми ногами с петухами с простым гребнем и оперенными ногами? Какая часть птиц в F2 будет иметь гороховидный гребень и оперенные ноги? 7. Растение гороха с желтыми морщинистыми семенами скрещено с растением, у которого зеленые гладкие семена. В потомстве ¼ растений имеют желтые гладкие семена, ¼ - желтые морщинистые, ¼ - зеленые 30 гладкие и ¼ - зеленые морщинистые. Определите генотипы исходных растений. 8. При скрещивании черных мохнатых кроликов получено 13 крольчат: 7 черных мохнатых, 3 белых мохнатых, 2 черных гладких и 1 белый гладкий. Каковы генотипы родителей и потомства? 9. У собак короткошерстность доминирует над длинношерстностью, черная окраска – над коричневой, а висячие уши – над стоячими. Определите возможные генотипы и фенотипы потомства от скрещивания гомозиготного короткошерстного черного животного со стоячими ушами с гетерозиготным длинношерстным животным с висячими ушами. 10. От брака мужчины и женщины, фенотипы которых остались неизвестными, родилось четверо детей: черноволосый кареглазый, черноволосый голубоглазый, светловолосый голубоглазый, светловолосый кареглазый. Определите генотипы и фенотипы родителей. Глава 5. Сцепленное наследование Число признаков организма многократно превышает число хромосом. Следовательно, в одной хромосоме располагается множество генов. Наследование признаков, гены которых находятся в одной паре гомологичных хромосом, называется сцепленным наследованием (закон Моргана). Гены, расположенные в одной хромосоме, образуют группу сцепления. Число групп сцепления равно гаплоидному числу хромосом. Распространенные ошибки при решении этого типа задач обычно сводятся к тому, что учащиеся не умеют определять типы гамет, не понимают механизмы кроссинговера или не учитывают тот факт, что при сцепленном наследовании доминантные и рецессивные гены могут находиться в одной из гомологичных хромосом (транс - положение) или в разных гомологичных хромосомах (цис-положение). Полное сцепление 31 Перед решением задач на сцепленное наследование целесообразно сравнить результаты анализирующего скрещивания при независимом и сцепленном наследовании: Независимое наследование А — желтая окраска, а — зеленая окраска, В — гладкие семена, в — морщинистые семена, Р АВ ♀ == ав × желт.глад. зел.морщ. Гаметы: Ав, ав ав Ғ1 АВ Ав аВ == ; == ; == ; ав ав ав ж.г. ж.м. 25% 25% ав ♂ == ав з.г 25% ав == ав з.м 25% Сцепленное наследование (кроссинговер отсутствует) А — серое тело, а — черное тело, В — нормальные крылья, в — короткие крылья Р АВ ♀ == ав сер.норм. Гаметы: Ав, ав × ав ♂ == ав черн. кор. ав 32 Ғ1 АВ == ; ав ав == ав сер.норм. 50% черн. кор. 50% Определение типов гамет При решении задач на сцепленное наследование следует учитывать, что дигетерозиготные организмы дают не 4 типа гамет, а только 2. Задача Написать типы гамет, которые образуют организмы со следующими генотипами: АВ 1) == ; ав Ав 2) == . аВ 1) гаметы: АВ; __ __ ав ; 2) Ав; аВ. Выяснение генотипов особей и определение вероятности рождения потомства с анализируемыми признаками При выяснении генотипов особей с заданными признаками используются те же принципы, что и при решении задач на моно - или дигибридное скрещивание. Задача. Катаракта и полидактилия (многопалость) вызываются доминантными аллелями двух генов, расположенных в одной паре аутосом. Женщина унаследовала катаракту от отца, а многопалость от матери. Определить возможные фенотипы детей от ее брака со здоровым мужчиной. Кроссинговер отсутствует. Решение. 1. Мужчина несет два рецессивных признака. Значит, его 33 ав генотип ==. ав 2. Женщина страдает обоими заболеваниями, следовательно, содержит доминантные гены А и В и их рецессивные аллели а и в. Одну, болезнь она унаследовала от отца, а другую от матери, значит, доминантные гены расположены не в одной, а в разных гомологичных, хромосомах, и генотип женщины: Ав == . аВ Запись брака Ав ав Р ♀ == × ♂ == ═ аВ ав кат. поли. здор. здор. Гаметы: Ав, аВ ав Ғ1 АВ аВ == ; == ав ав катаракта полиплоидия 50% 50% Ответ. 50% детей будут многопалыми, а 50% будут болеть полидактилией. Задачи для самостоятельного решения. 1.У яблони высокий рост стебля доминирует над карликовым, а шаровидная форма плода над грушевидной, гены высоты стебля и формы плода сцеплены. Скрещено гетерозиготное по обоим признакам растение с карликовым растением, имеющим грушевидные плоды. Какое потомство следует ожидать от этого скрещивания? 2.Гомозиготное по обоим признакам красноцветковое (А) узколистное (С) растение левкоя скрестили с белоцветковым (а) широколистным (с) растением. Гены указанных признаков локализованы в одной хромосоме, сцеплены между собой и наследуются вместе. Определите, каковы генотипы и фенотипы F1 и F2. 34 3.Определите, какие генотипы и фенотипы будут в F1 и F2, если растение гороха с гладкими семенами (А) с усиками (С), гомозиготное по обоим признакам, скрещивается с морщинистым (а) растением гороха без усиков (с). Оба признака (форма семени и наличие или отсутствие усиков) локализованы в одной хромосоме. 4. Дигетерозиготное красноцветковое (А) узколистное (С) растение левкоя (АаСс) скрещено с таким же растением (АаСс) из F1; названные гены сцеплены. Определите формулы расщепления потомства F2 по генотипу и фенотипу. Глава 6. Наследование генов, локализованных в половых хромосомах Для успешного решения этого типа задач необходимо четко представлять механизм наследования половых хромосом. У человека, как у большинства организмов, женщина продуцирует гаметы, содержащие только Х-хромосомы (гомогаметные). Мужчины являются гетерогаметными и производят два типа гамет ( с Х- и с У-хромосомой). У некоторых организмов: птиц, бабочек, отдельных видов рыб и растений (например, у земляники) гетерогаметными являются женские особи, а мужские — гомогаметными. Половые хромосомы X и У не являются полностью гомологичными друг другу. Поэтому наследование признаков, гены которых находятся в негомологичных участках половых хромосомах, имеет свои особенности: 1.Отец всегда передает свою Х-хромосому дочери, а У-хромосому — сыну. Мать передает Х-хромосому или сыну, или дочери 2. Признаки, развитие которых определяется генами, расположенными в негомологичных участках У-хромосомы, всегда встречаются у мужчин и 35 никогда не встречаются у женщин. 3. Рецессивные гены, расположенные в Х- хромосомах всегда проявляются у мужчин, а у женщин только в гомозиготном состоянии. 4. Доминантные гены в Х-хромосомах у женщин могут быть в гомозиготном или гетерозиготном состоянии, а у мужчин только в гомозиготном. Решение задач, в которых рассматриваются признаки, гены которых расположены в Х-хромосомах, следует начинать с мужских особей, поскольку у них, всегда проявляется действие и рецессивных, и доминантных генов. Затем можно определить генотип матери по генотипу сыновей, и генотип дочерей по генотипу отца или братьев. Наследование генов, локализованных в Х – хромосоме Следует помнить, что рецессивные признаки, кодируемые генами, расположенными в Х-хромосомах, всегда проявляются у мужчин, а у женщин — только в гомозиготном состоянии. Задача. Классическая гемофилия передается как рецессивный, сцепленный с Ххромосомой, признак. Мужчина, больной гемофилией, женился на здоровой женщине (все ее предки были здоровы). У них родилась здоровая дочь. Определить вероятность рождения больного гемофилией ребенка от брака этой дочери со здоровым мужчиной. Решение А— нормальная свертываемость, а—гемофилия. 1.Мужчина болен гемофилией, следовательно, его генотип ХаУ. 36 2.Женщина здорова, значит, она несет доминантный ген А. Все ее предки были здоровы (чистая линия), следовательно, она не является носительницей, и ее генотип ХАХА. З.Одну Х-хромосому дочь получила от матери, другую, от отца. Мать могла передать ей только хромосому ХА, а отец — только Ха. Генотип дочери ХА Ха. 4. Генотип мужа дочери ХаУ, по условию задачи. Запись брака Р1 ♀ ХАХА × здорова Гаметы: ♂ ХаУ гемофилия ХА Ха; У Ғ1 ХА Ха ; ХА У носитель здоров Запись брака Р2 ♀ ХА Ха × ♂ ХА У носитель Гаметы: ХА Ғ1 ♀ХАХА здоров Ха ХА ♀ХА Ха ; У ♂ ХА У ♂ ХаУ здорова носитель здоров гемофилия 25% 25% 25% 25% Ответ. Вероятность рождения больного гемофилией ребенка 25% (50% мальчиков будут страдать этим заболеванием). Наследование генов, сцепленных с У – хромосомой Признаки, детерминируемые генами, расположенными в негомологичных участках У-хромосом, всегда проявляются у мужчин и никогда не встречаются у женщин. Задача 37 Перепончатопалость передается через У-хромосому. Определить возможные фенотипы детей от брака перепончатопало-го мужчины и нормальной женщины. Решение: 1. Генотип мужчины ХУ А, так как он несет ген перепончатопалости (ген можно обозначать и заглавной, и строчной буквой, так как понятие доминантности или рецессивности в данном случае не имеет смысла). 2.Генотип женщины XX, поскольку у нее отсутствует У-хромосома, содержащая ген перепончатопалости. Запись брака Р1 ♀ ХХ × ♂ ХУ А норма перепончатопал. Гаметы: Х Х; У А Ғ1 Х Х ; ХУ А норма перепончатопал. Ответ. Все девочки будут здоровы, а мальчики будут перепончатопалыми. Кодоминантные гены, локализованные в Х – хромосоме Примером может служить наследование трехцветной окраски у кошек. Ген черной масти у них сцеплен с Х-хромосомой. Другая аллель этого гена представлена рыжей мастью. Ни один ген не доминирует, так как гетерозиготы имеют трехцветную (черепаховую, пятнистую) окраску. Задача Какие котята получатся от скрещивания: а) черной кошки с рыжим котом, б)рыжей кошки с черным котом? ХА - черная масть; ХВ - рыжая масть; ХАХВ - черепаховая окраска. 38 Решение. А) Запись скрещивания Р1 ♀ ХАХА × черная Гаметы: Ғ1 ♂ХВ У рыжий ХА ХВ У ♀ХАХВ ; ♂ ХА У черепаховая черный В) Запись скрещивания Р1 ♀ ХВХВ × рыжая Гаметы: Ғ1 ХВ ♂ХА У черный ХА У ♀ХАХВ ; ♂ ХВ У черепаховая рыжий Наследование двух признаков, сцепленных с полом При решении подобных задач следует использовать принципы решения задач на дигибридное скрещивание с учетом особенностей наследования признаков, сцепленных с полом. Задача Рецессивные гены, кодирующие признаки гемофилии и дальтонизма, сцеплены с Х-хромосомой. Мужчина, больной гемофилией, женится на здоровой женщине, отец которой был дальтоником, но не болел гемофилией. Какое потомство получится от брака их дочери со здоровым мужчиной? Решение. А — нормальная свертываемость, а— гемофилия, В — нормальное цветоощущение, в — дальтонизм. 1. Генотип мужчины ХаВУ, так как он несет признак гемофилии и не является дальтоником. 39 2.Отец женщины был дальтоником, следовательно, она получила от него рецессивный ген дальтонизма. Вторая аллель этого гена находится в доминантном состоянии, так как женщина является здоровой. По признаку гемофилии женщина гомозиготна, так как здорова (доминантный признак), и ее отец был здоров. Генотип женщины ХАВ Хав. 3. Генотип мужа дочери ХАВУ, так как он не страдает ни дальтонизмом, ни гемофилией. 4. По признаку гемофилии дочь является гетерозиготной, так как от отца она может получить только рецессивный ген, а от гомозиготной матери только доминантный. Отец передал ей доминантный ген по признаку дальтонизма, а мать могла передать ей как доминантный, так и рецессивный ген. Следовательно, генотип дочери может быть ХАВ Хав или ХАв Хав, и задача имеет два варианта решения. Ответ. В первом случае 25% детей (половина мальчиков) будут болеть гемофилией, а остальные (75%) дальтонизмом, а во втором — половина мальчиков будет страдать гемофилией, а половина — дальтонизмом. Одновременное наследование признаков, расположенных в соматических и половых хромосомах Отличие этих задач от задач на ди- и полигибридное скрещивание в том, что при их решении также следует учитывать особенности наследования признаков, сцепленных с полом, гены, локализованные в половых хромосомах, обозначаются соответствующими индексами около символов X и У, а гены соматических хромосом — строчными и заглавными латинскими буквами. Задача. Ген доминантного признака шестипалости (А) локализован в аутосоме. Ген рецессивного признака дальтонизма (в) расположен в Х-хромосоме. 40 От брака шестипалого мужчины-дальтоника и здоровой женщины родился шестипалый сын дальтоник и здоровая дочь. Каковы генотипы родителей и детей? Решение. 1.Женщина имеет нормальную кисть, следовательно, ее генотип по признаку шестипалости аа. У нее нормальное зрение (ХВ), но ее сын — дальтоник (Хв-хромосому он получил от матери). Поэтому генотип женщины ааХВХв. 2.У мужчины шестипалая кисть, значит, он несет ген А, но его дочь здорова (аа), поэтому генотип мужчины по признаку шестипалости Аа. Мужчина страдает дальтонизмом, то есть несет рецессивный ген (в) в своей единственной Х-хромосоме. Генотип мужчины АаХвУ. 3.Подобным образом по генотипам родителей можно определить генотипы детей: дочь — ааХВХв, сын — АаХвУ. А – шестипалость, В – нормальное зрение, а – нормальная кисть, в – дальтонизм. Запись брака Р ♀ ааХВХв × ♂ АаХвУ норм., носит. Гаметы: аХВ Ғ1 ♀ АаХВХв ; ; аХв шестип., дальт. АХв аХв АУ аУ ♀ ааХВХв ; ♀ АаХвХв ; ♀ ааХвХв ; шест., носит, норм., носит. шест., дальт. норм., дальт. ♂ ааХвУ ♂ АаХВУ ; ♂ ааХВУ ; ♂ АаХвУ ; шест.,здор. норм., здор. шест., дальт Ответ. Генотип отца - АаХвУ; матери - ааХВХв норм., дальт. ; дочери - ааХВХв ; сына - АаХвУ. Задачи для самостоятельного решения. 1.У дрозофилы аллель, детерминирующий красную (W) и белую (w) окраску глаз, находится в Х-хромосоме. Y-хромосома не имеет соответствующего 41 локуса и не несет ни гена W , ни w. Требуется узнать, сколько типов гамет продуцируют: а) гомозиготная красноглазая самка; б) гетерозиготная красноглазая самка; в) красноглазый самец. 2. У человека цветовая слепота (дальтонизм) обусловлена рецессивным геном (а), а нормальное цветовое зрение его доминантной аллелью (А). Ген цветовой слепоты локализован в Х-хромосоме. а) женщина, страдающая цветовой слепотой вышла замуж за мужчину с нормальным зрением. Каким будет восприятие цвета у сыновей и дочерей этих родителей? б) от брака родителей с нормальным зрением родился ребенок, страдающий цветовой слепотой. Установить генотипы родителей. в) женщина с нормальным зрением, отец которой страдал цветовой слепотой, вышла замуж за мужчину с нормальным зрением. Установите вероятность рождения ребенка с цветовой слепотой. 3. Классическая гемофилия передается как рецессивный сцепленный с Ххромосомой признак. а) мужчина, больной гемофилией, женился на женщине, не имеющей этого заболевания. У них родился нормальный сын и дочери, которые, все вступают в брак с не страдающими, гемофилией лицами. Обнаружится ли у внуков вновь гемофилия, и какова вероятность появления больных в семье дочери и сына? б) отец и сын – гемофилики, а мать не страдает этим заболеванием. Правильно ли будет сказать, что в этой семье сын унаследовал свое заболевание от отца? 42 4. У кошек ген черной масти расположен в Х-хромосоме. Его аллельный ген определяет рыжую масть. Гетерозиготные по этим двум аллелям кошки имеют пятнистую окраску, получившую название «мраморной», или «черепаховой». Почему пятнистые коты встречаются крайне редко? 5.У попугаев сцепленный с полом ген «В» определяет зеленую окраску оперения, «в» - коричневую. Зеленого самца скрещивают с коричневой самкой. Каковы будут F1 и F2? (Самки у птиц гетерогаметны, самцы – гомогаметны). 6. У человека классическая гемофилия наследуется как сцепленный с Ххромосомой рецессивный признак. Альбинизм (отсутствие пигментации) обусловлен аутосомным рецессивным геном. У одной супружеской пары, нормальной по этим двум признакам, родился сын с обеими аномалиями. Какова вероятность того, что у второго сына в этой семье проявятся те же аномалии одновременно? 7. Черная окраска у кошек определяется аллелем «В», а рыжая – аллелем «в». Эти аллели взаимодействуют друг с другом по типу кодоминирования и сочетание «Вв» обусловливает «черепаховую» окраску кошек. Локализованы эти аллели в Х-хромосоме. Какова будет окраска котят, полученных при скрещивании: а) черной кошки и рыжего кота; б) рыжей кошки и черного кота; в) пятнистой (черепаховой) кошки и рыжего кота? 8. Женщина карликового роста вышла замуж за мужчину нормального роста. Мужчина – дальтоник, а женщина – нет. Какими будут их внуки, если их дети будут вступать в брак со здоровыми людьми? Карликовый рост – аутосомно-доминантный признак. 43 9.Дочка дальтоника выходит замуж за человека, у которого отец был здоров, а мать была носительницей дальтонизма, причем жених и невеста различают цвета нормально. Каким будет зрение у их детей? 10. Один из близнецов страдает гемофилией, тогда как второй близнец (мальчик) здоров. Каков вероятный пол близнеца, страдающего гемофилией, являются ли близнецы монозиготными и каковы их генотипы? 11. В семье отец и ребенок являются дальтониками, а мать различает цвета нормально. От кого из родителей мог унаследовать заболевание сын? А от кого дочь? 12. Юноша, не имеющий потовых желез, женится на девушке, отец которой лишен потовых желез, а мать и все ее предки здоровы. Будут ли дети от этого брака страдать отсутствием потовых желез? А внуки, при условии, что дети женятся на здоровых людях? (Аллель, отвечающий за отсутствие потовых желез находится в Х-хромосоме, и является рецессивным). Глава 7. Наследование летальных генов Летальные гены при моногибридном скрещивании Летальные гены в гомозиготном состоянии могут вызывать гибель потомства еще до рождения. При этом другие генотипы выживают. Как и при кодоминировании, в данном случае образуется три фенотипических класса, но один из фенотипов не проявляется, так как особи, несущие, летальные гены, погибают. Поэтому, расщепление в потомстве отличается от менделевского. Задача. 44 Одна из пород кур отличается укороченными ногами — доминантный признак (такие куры не разрывают огороды). Этот ген влияет также на длину клюва. При этом у гомозиготных по доминанте цыплят клюв так мал, что они не могут вылупиться из яйца и погибают. В инкубаторе хозяйства, разводящего только коротконогих кур (длинноногие куры не допускаются до размножения и отправляются на продажу), получено 3000 цыплят. Сколько среди них было коротконогих? Решение. 1.Все имеющиеся в инкубаторе куры были гетерозиготны (так как гомозиготные коротконогие куры погибают до рождения). 2.При скрещивании между собой гетерозиготных особей образуется следующее потомство: 25% особей с генотипом АА — погибают до рождения, 50% особей с генотипом Аа — коротконогие, 25% особей с генотипом аа- длинноногие. То есть коротконогих особей было 2/3 от всего выжившего потомства примерно 2000 штук. Задача. При скрещивании между собой черных мышей всегда получается черное потомство. При скрещивании между собой желтых мышей одна треть оказывается черной, а две трети — желтой. Как можно объяснить эти результаты? Решение. 1.Черные мыши являются гомозиготными, так как все их потомство единообразно. 2.Желтые мыши являются гетерозиготными, так как в их потомстве наблюдается расщепление. Поскольку гетерозиготные особи несут доминантный признак, то желтая окраска доминирует. 45 3.Желтые мыши при скрещивании между собой никогда не дают только желтых потомков. Кроме того, расщепление в их потомстве отличается от менделевского. Это позволяет предположить, что особи, гомозиготные по доминанте, не выживают. Анализ скрещивания подтверждает это предположение. Запись скрещивания Р ♀Аа × желтая Гаметы Ғ1 ♂Аа желтая А а А Аа погибает а 2Аа аа желтые черные 66% 33% Летальные гены при дигибридном скрещивании Как и в случае моногибридного скрещивания, наличие летальных генов изменяет соотношение разных фенотипов в потомстве. Задача1. Анализ потомства от скрещивания двух дрозофил с закрученными крыльями и укороченными щетинками показал наличие разных фенотипов в следующем соотношении: 4 — с закрученными крыльями, укороченными щетинками; 2 — с закрученными крыльями, нормальными щетинками; 2 — с нормальными крыльями, укороченными щетинками; 1 — с нормальными крыльями, нормальными щетинками. Как объяснить полученные результаты? Каков генотип исходных мух? Решение. 46 1.Среди потомков наблюдается расщепление по обоим признакам. Это указывает на то, что скрещиваемые особи были дигетерозиготными. 2. Расщепление по каждой отдельно взятой паре признаков осуществляется в пропорции 2:1. Отклонение от расщепления 3:1 свидетельствует о том, что в обоих случаях особи, гомозиготные по рецессивному признаку, погибают. Ответ. Полученные результаты можно объяснить, исходя из предположения, что в данном случае наблюдается независимое наследование двух признаков, кодируемых генами, которые в рецессивном состоянии вызывают гибель организмов. Наследование летальных генов, локализованных в половых хромосомах Наличие летальных генов, расположенных в Х-хромосомах, может изменять соотношение полов и распределение признаков, кодируемых этими генами у потомства. У дрозофилы ген а является рецессивным, сцепленным с X-хромосомой, и летальным. Каково будет соотношение полов в потомстве от скрещивания гетерозиготной по этому гену самки с нормальным самцом? Решение. 1. Генотип самки ХАХа по условию задачи. 2. Генотип самца ХАУ. Если бы самец нес летальный ген а, то он проявился бы у него. Запись скрещивания Р1 ♀ ХАХа × носитель Гаметы: ♂ ХАУ здоров ХА Ха ХА У Ғ1 ♀ХАХА ; ♀ХАХа ; ♂ ХА У; носитель здоров здоров умер 25% 25% 25% 25% 47 ♂ Ха У Ответ. В потомстве следует ожидать соотношения полов 2:1 (75% самок и 25% самцов), так как 25% особей (половина самцов) погибнет от действия летального гена. Задача 1. У кур, сцепленный с полом ген к обладает в рецессивном состоянии летальным действием, вызывающим гибель цыплят до вылупления. Самец, гетерозиготный по летальному гену, от скрещивания с нормальными курами дал 120 цыплят. Какая часть потомства будет являться самцами, а какая самками? У кур гетерогаметным является женский пол. Задачи для самостоятельного решения. 1.У мышей черная окраска тела А доминирует над коричневой а. Длина хвоста контролируется геном, доминантная аллель которого, находясь в гомозиготном состоянии (ВВ), определяет развитие хвоста нормальной длины, а гомозигота по рецессивной аллели (bb) – летальна. Если этот ген находится в гетерозиготном состоянии (Вb), то мыши имеют укороченные хвосты. Какое потомство и в каком соотношении можно ожидать от скрещивания самки с генотипом ААВb с самцом, имеющим генотип АаВb? 2. У кур гены, определяющие развитие нормальных оперенных ног, наследуются как аутосомно-доминантные признаки, ген коротконогости (n) обладает летальным эффектом, рецессивный ген m определяет развитие неоперенных (голых) ног. В результате скрещивания гетерозиготных куриц и петухов получают 300 живых цыплят. 1. Сколько типов гамет может образовывать курица? 2. Сколько разных фенотипов могут иметь живые цыплята? 3. Сколько цыплят могло быть рецессивными гомозиготами коротконогости и погибнуть в период инкубации? 4. Сколько цыплят могут иметь короткие оперенные ноги? 5. Сколько цыплят могут иметь нормальные неоперенные ноги? 48 по 3. У овец рогатость А доминирует над комолостью (безрогостью) а, серая окраска шерсти В – над черной b. При скрещивании черных овец друг с другом рождаются только черные ягнята, серых и черных – половина ягнят серых, половина черных, при скрещивании двух серых – серые и черные, причем серых в 2 раза больше, чем черных. Определите: 1) каковы особенности наследования окраски шерсти у овец; 2) какое потомство можно ожидать от скрещивания овец, имеющих генотип самки АаВb и самца ааbb; 3) какое потомство и в каком числовом соотношении можно ожидать от скрещивания 2 дигетерозиготных овец. Глава 8. Составление и анализ родословных Один из важных методов медицинской генетики – составление родословных для семей с наследственной патологией. Лицо, обратившееся в клинику, и являющееся исходным пунктом для составления родословной называется пробандом. Сведения о родственниках по восходящей и нисходящей линии нужно получить с максимальной полнотой, особенно в той из восходящих линий, из которой происходит патологический ген. При составлении родословной в виде таблицы пользуются условными знаками: 49 Братья и сестры носят название сибсов. Каждое поколение исследуемых лиц располагается в одну строчку и обозначается в левой части строки римской цифрой. Все индивиды этого поколения обозначаются арабскими цифрами. На схеме пробанд здоровая женщина, обратившаяся в клинику по вопросу прогноза потомства, в связи с тем, что ее первый ребенок болен. Родословную следует читать, начиная от пробанда. Родословную на схеме нужно читать следующим образом: мать и отец пробанда (II -5 и 6) и его сибсы (III-2, 3, 4) здоровы. В роду отца пробанда (I-3 и 4, II -7) болезнь не отмечалась. В роду матери пробанда болели бабка (I-1) и дядя пробанда (II 1). Две тетки – близнецы (II -2 и 3) и второй дядя (II - 4) здоровы. У пробанда есть здоровый брат (III- 2), имеющий двух здоровых детей (IV - 1). Родители мужа пробанда (II - 9 и 10) здоровы. В роду матери мужа (I- 5 и 6; II -8) болезнь не отмечалась. Дед со стороны отца мужа (I - 8) был болен. У сестры мужа (III -7) был мертворожденный ребенок (IV - 3). Родословная показывает рецессивное наследование болезни и гетерозиготность пробанда и ее мужа. 50 При рецессивных болезнях (больной - n, здоровый - N) гетерозиготность здоровых родственников в ряде случаев, может быть установлена с полной достоверностью. Её можно установить: а) по фенотипу детей. Если хотя бы один ребенок имеет наследственную патологию (генотип - nn), то оба родителя имеют ген - n. В данной родословной этим путем установлена гетерозиготность пробанда и ее мужа (III - 5, 6); б) по фенотипу родителей. Если один из родителей болен (nn), то все его здоровые дети гетерозиготные (Nn). В данной родословной этим путем установлена гетерозиготность шести особей второго поколения (II- 2, 3, 4, 5 и II -10, 11). По отношению к остальным здоровым членам семьи, если они имели по восходящей линии больного предка (например, деда), можно вычислить вероятность их гетерозиготности. Одновременно с родословной составляется письменное приложение к ней, называемое «легендой родословной». В легенду вписываются все сведения, которые могут оказаться полезными при анализе родословной, и заключения, вытекающие из их изучения. Задачи для самостоятельного решения. 1. Пробанд (лицо, с которого начинается исследование родословной) страдает гемофилией. У его матери и отца нормальная свертываемость крови. У дедушки со стороны матери гемофилия, а бабушка здорова. Дети пробанда: две дочери и один сын с нормальной свертываемостью крови, другой сын страдает гемофилией. В семье отца больных гемофилией нет. Составьте родословную. 2. Нормальные в отношении зрения мужчина и женщина имеют сына, страдающего дальтонизмом, и двух дочерей с нормальным зрением. Жена сына и мужья дочерей имеют нормальное зрение. У внука от сына зрение нормальное, внук от одной из дочерей страдает дальтонизмом, а внучка 51 здорова. У другой дочери пять сыновей, имеющих нормальное зрение. Составьте родословную. 3. Пробанд (лицо, с которого начинается исследование родословной) страдает ночной слепотой. Его два брата также больны. По линии отца пробанда, страдающих ночной слепотой не было. Мать пробанда больна. Брат матери, его жена и дочь здоровы. Сестра матери, его муж и сын здоровы. Вторая сестра матери и одна из ее дочерей страдают ночной слепотой, а ее муж и вторая дочь здоровы. Второй брат матери, его жена, сын и дочь здоровы. По материнской линии известно, что бабушка больна, дед здоров, сестра бабушки больна, брат здоров. Прадедушка со стороны матери страдал ночной слепотой, его сестра и брат тоже. Прабабушка со стороны матери здоровы. Жена пробанда и ее родители здоровы. Составьте родословную. 4. Пробанд (лицо, с которого начинается исследование родословной) имеет нормальный рост, его сестра страдает хондродистрофией (наследственная карликовость в сочетании с резким нарушением пропорций тела). Мать пробанда здорова, отец - болен хондродистрофией. По линии отца пробанд имеет двух здоровых тёток, одну тётку и одного дядю с хондродистрофией. Тетя с хондродистрофией замужем за здоровым мужчиной, имеет сына карлика. Здоровая тётя от здорового мужа имеет двух мальчиков и двух девочек, все они здоровы. Дядя – карлик женат на здоровой женщине. У него две нормальные девочки и сын карлик. Дедушка по линии отца – карлик, а бабушка – здорова. Составьте родословную. 52 Список литературы для преподавателя: 1.Барашнев Ю.И. Наследственность и здоровье. – М.: «Знание», 1976. – 96 с. 2.Говалло В.И. Этот многоликий иммунитет. М.: «Знание», 1980. – 64 с. 3.Давиденкова Е.Ф., Чухлова А.Б. О наследственности. - М.: «Медицина», 1975. – 64 с., ил. 4.Крестьянинов В.Ю., Вайнер Г.Б. Сборник задач по генетике с решениями – Саратов, 2001. 5.Лобашов М.Е., Ватти К.В., Тихомирова М.М. Генетика с основами селекции: Учебное пособие для студентов пед. институтов по биол. специальности. – М.: Просвещение, 1979. – 304 с., ил. 6.Медников Б.М. Дарвинизм ХХ века. – М.: «Знание», 1973. – 64 с. 7.Пименов А.В. Уроки биологии в 10-11 классе. Развернутое планирование – Ярославль: Академия развития, Академия холдинг, 2008. – 156с. 8. Приходченко Н. Н., Шкурат Т. П. Основы генетики человека. Ростов-наДону: Феникс, 1997 – 356 с. 9. Рувинский А.О., Высоцкая С.М., Глаголев Г.М., Дымшиц Н.А. и др. Общая биология: Учебник для 10-11 кл. школ с углубленным изучением биологии. – М.: Просвещение, 1993. – 544 с., ил. 53 Список литературы для обучающегося: 1. Беркинблит М. Б. и др. Почти 200 задач по генетике. – М.: МИРОС, 1992 – 120 с. 2. Ватти К. В., Тихомирова М. М. Руководство к практическим занятиям по генетике. – М.: Просвещение, 1979 – 189 с. 3. Гончаров О.В. Генетика. Задачи. – Саратов: Лицей, 2005. – 352 с. 4. Дубинин Н.П. Генетика и человек. Книга для внеклассного чтения .- М.: Просвещение, 1978. – 144 с., ил. 5.Захаров В.Б. Общая биология для 10-11 классов. Общеобразовательный уровень – М: Дрофа, 2010. 6. Муртазин Р.М. Задачи и упражнения по общей биологии – М: Просвещение, 2009. 5. 7. Скокова А. А. Сборник задач по генетике. – Рязань: Горизонт, 1993 - 41с. 8. Соколовская Б. Х. 120 задач по генетике (с решениями). – М.: Центр РСПИ, 1992 - 88с. 54 55 56
