E. неалелльными генами

1
ТЕСТЫ ПО МЕДИЦИНСКОЙ БИОЛОГИИ
ДЛЯ ПОДГОТОВКИ К ИТОГОВОМУ ЗАНЯТИЮ № 3
ДЛЯ СТУДЕНТОВ 1 КУРСА СТОМАТОЛОГИЧЕСКОГО ФАКУЛЬТЕТА
2013-2014 УЧ. ГОД
1.
Гены называются аллельными, если они расположены
A. *в одинаковых локусах гомологичных хромосом
B. в разных локусах гомологичных хромосом
C. в разных локусах негомологичных хромосом
D. в одинаковых локусах негомологичных хромосом
E. в одной хромосоме
2.
Фенотип — это совокупность.
A. *всех свойств и признаков организма
B. всех аллелей в популяции
C. всех аллелей организма
D. генов в гаплоидном наборе хромосом
E. всех хромосом
3.
Расщепление в потомстве 1:2:1 наблюдается в браке родителей с генотипами:
A. *Аа x Аа
B. Аа x аа
C. АА x АА
D. ААbb x ааВВ
E. АаВb x ааbb
4.
Анализирующее скрещивание позволяет установить:
A. генотип особи
B. фенотип особи
C. доминантный признак
D. наличие патологии
E. хромосомный набор особи
5.
Резус-конфликт может возникнуть в браке:
A. Резус-отрицательной женщины и резус-положительного мужчины
B. Резус-отрицательной женщины и резус-отрицательного мужчины
C. Резус-положительной женщины и резус-отрицательного мужчины
D. Резус-положительной женщины и резус-положительного мужчины
E. Резус отрицательной женщины и мужчины с 0 группой крови
6.
Каковы генотипы родителей, если в потомстве наблюдается расщепление 1:1:1:1?
A. *АаВb x ааbb
B. Аа x Аа
C. Аа x аа
D. АаВb x ААВb
E. Ааbb x АаВb
7.
В чем заключается сущность Менделевского закона расщепления?
A. *Проявление рецессивных признаков в F2
B. Проявление рецессивных признаков в F1
C. Проявление доминантных признаков в F1
D. Проявление доминантных признаков в F2
E. Проявление рецессивных признаков в F1 и F2
1
2
8.
Независимое комбинирование признаков (ІІІ закон Менделя) осуществляется при условии, что
гены
A. *находятся в разных парах хромосом
B. находятся в одной паре хромосом
C. находятся в одной хромосоме
D. способны к рекомбинации в процессе кроссинговера
E. занимают одинаковые локусы гомологичных хромосом
9.
Отклонение количественных отношений в потомстве от установленного Г. Менделем, обусловлено:
A. *проявлением в фенотипе летальных аллелей
B. гомозиготностью родительских форм
C. способностью генов к рекомбинации
D. различной экспрессивностью генов
E. полиморфизмом генов
10.
Какой генотип имеет потомство первого поколения (F1) при скрещивании организмов с генотипами AAbb x ааВВ?
A. АаВb
B. ааВb
C. АаВВ
D. Aabb
E. ААВВ
11.
Какое количество фенотипических классов выявляется в потомстве дигетерозиготных родителей (при условии независимого наследования признаков)?
A. 4
B. 1
C. 2
D. 3
E. 9
12. Генотип праворукого мужчины с голубыми глазами и ахондроплазией: ААbbCC. Какие гаметы образуются у него?
A. *AbC
B. abc
C. Abc
D. abC
E. ABC
13. Летальный ген в гомозиготном состоянии приводит к смерти особи. Какой признак у человека
обусловлен действием летального гена?
A. *Брахидактилия
B. Полидактилия
C. Леворукость
D. Альбинизм
E. Цистинурия
14.
Какова доля рецессивных гомозигот по двум признакам среди потомства, полученного от
скрещивания родителей с генотипами AaBb и AaBb, если ген А имеет летальное действие?
A. *1/12
B. 1/16
2
3
C. 1/6
D. 1/2
E. 3/4
15. Черные волосы — доминантный признак, рыжие волосы — рецессивный. При каких браках будут рождаться только рыжеволосые дети?
A. *aa x aa
B. Aa x aa
C. AA x aa
D. Aa x Aa
E. AA x AA
16. Мужчина гомозиготен по доминантному гену праворукости, его жена — по рецессивным аллелям
этого гена. Какая биологическая закономерность проявится у их детей в отношении этого признака?
A. *Закон единообразия гибридов І поколения
B. Закон расщепления
C. Закон независимого наследования признаков
D. Явление сцепленного наследования генов
E. Явление наследования, сцепленного с полом
17.
У человека гены, определяющие светлые волосы и голубые глаза, являются аутосомнорецессивными. Если мать и дочь голубоглазые со светлыми волосами, то в генотипе отца присутствуют:
A. *рецессивные аллели по двум парам признаков
B. доминантные аллели по двум парам признаков
C. доминантная аллель по цвету глаз
D. рецессивная аллель по цвету глаз
E. рецессивная аллель по цвету волос
18. Сколько аллелей одного гена может иметь организм, если в популяции существует 5 множественных аллелей данного гена?
A. *2
B. 1
C. 4
D. 6
E. 16
19.
Формула 2n позволяет определить:
A. *Количество типов гамет
B. Количество потомков
C. Пенетрантность признака
D. Продуктивность особи
E. Фенотипический радикал
20.
Сколько типов гамет образует организм с генотипом AaBbCcKKmmNn?
A. *16
B. 8
C. 4
D. 2
E. 32
21.
Генотип организма AaBbCcDd. Какова вероятность получения гаметы только с рецессивными аллелями?
A. *1/16
3
4
B.
C.
D.
E.
1/4
1/8
1/64
1/256
22.
В семье, где отец болен аниридией (наследуется по аутосомно-доминантному типу), а мать
здорова, родился ребенок с нормальным зрением. Какова вероятность рождения у этой пары трех детей с нормальным зрением?
A. *1/8
B. 1/2
C. 1/4
D. 1/16
E. 1/32
21.
Какой признак у человека является результатом плейотропного действия генов?
A. *Болезнь Хартнупа
B. Болезнь Коновалова-Вильсона
C. Аниридия
D. Глухота
E. Катаракта
22.
Некоторые люди являются носителями гена, который определяет отсутствие потовых желез на
разных участках тела, одновременно этот же ген обусловливает у них и отсутствие некоторых зубов.
Такое действие гена является примером
A. *Плейотропии
B. Полного доминирования
C. Неполного доминирования
D. Эпистаза
E. Полимерии
23.
Вторичная плейотропия — это:
A. *первичное проявление гена, которое приводит к ступенчатому развитию признаков
B. одновременное проявление множественного действия гена
C. подавление действия одного гена другим неаллельным геном
D. развитие признака только при наличии двух доминантных аллелей из разных аллельных
пар
E. одновременное проявление действия двух аллелей
24.
В основе взаимодействия генов лежит взаимодействие:
A. *белков-ферментов
B. участков молекулы ДНК
C. мРНК и тРНК
D. участков хромосом
E. рибосом и мРНК
25.
При каком типе взаимодействия генов фенотип особей I поколения единообразен и повторяет
фенотип одного из родителей?
A. *Полное доминирование
B. Неполное доминирование
C. Полимерия
D. Кодоминирование
E. Сверхдоминирование
4
5
26.
Структура волос у человека является примером неполного доминирования. Если у женщины
курчавые волосы, а у ее мужа прямые (оба родителя гомозиготны), то у детей можно ожидать
A. *волнистые волосы
B. прямые волосы
C. курчавые волосы
D. курчавые и прямые волосы в соотношении 1:1
E. волнистые и прямые волосы в соотношении 1:1
27. При каком типе взаимодействия генов генотип потомков может быть легко установлен по их фенотипу?
A. *Неполное доминирование
B. Комплементарность
C. Полимерия
D. Эпистаз
E. Полное доминирование
28. Какой из признаков человека является результатом неполного доминирования генов?
A. *Синтез каталазы
B. Карие глаза
C. Масса тела
D. Артериальное давление
E. Веснушки
29.
Сверхдоминирование — это явление, при котором
A. *доминантный ген проявляется интенсивнее в гетерозиготном состоянии
B. один ген дополняет другой
C. один ген подавляет другой
D. оба гена проявляются в равной степени
E. проявление доминантного гена зависит от факторов внешней среды
30. Кодоминирование – это взаимодействие между:
A. * аллелями одного и того же гена
B. аллелями разных генов
C. группами сцепления
D. генами Х и Y-хромосом
E. кодонами
31. Сколько аллельных генов, определяющих группы крови системы АВ0, существует в популяции
человека?
A. *3
B. 1
C. 2
D. 4
E. 5
32. В семье два ребенка – дочь с 0 группой крови и сын с группой крови АВ. Каковы генотипы родителей?
A. *IAi x IBi
B. IAi x IAIB
C. IAIA x IBIB
D. IBi x IAIB
E. IAIA x IBi
5
6
33.
В семье, где мать имела 0 группу крови по системе АВ0, а отец — III группу, родилась девочка
с IV группой крови. Как можно объяснить данное событие?
A. * Рецессивным эпистазом
B. Неполным доминированием
C. Комплементарным действием генов
D. Доминантным эпистазом
E. Кодоминированием
34. В лаборатории в крови пациента были выявлены антигены М и N. Какой вид взаимодействия генов лежит в основе наследования этих антигенов?
A. *Кодоминирование
B. Полное доминирование
C. Неполное доминирование
D. Сверхдоминирование
E. Комплементарность
35. Каков генотип резус-отрицательного ребенка, имеющего в крови антигены M и N?
A. *rrIMIN
B. rrININ
C. RrIMIN
D. rrINI0
E. RrININ
36. В мазке крови студента, приехавшего на обучение из Западной Африки, часть эритроцитов имела
серповидную форму. Какой вид взаимодействия генов проявляется при наследовании данного признака?
A. *Неполное доминирование
B. Кодоминирование
C. Эпистаз
D. Комплементарность
E. Экспрессивность
37. Явление,
называется
A.
B.
C.
D.
E.
при котором признак имеет разную степень выраженности при одинаковом генотипе,
*экспрессивностью
пенетрантностью
плейотропией
эпистазом
мутацией
38. Частота фенотипического проявления гена у особей, являющихся его носителями, называется
A. *пенетрантностью
B. плейотропией
C. эпистазом
D. экспрессивностью
E. мутацией
39.
Из 1000 лиц-носителей гена синдрома Ван дар Вуда (расщелина губы и/или неба и кисты на
нижней губе) 800 больны. Чему равна пенетрантность гена?
A. 80%
B. 0%
C. 8%
D. 40%
6
7
E. 100%
40.
Из 10 обследованных детей, больных фенилкетонурией, 4 ребенка имеют легкую степень умственной отсталости, а 6 — тяжелую. Чем можно объяснить этот факт?
A. *Экспрессивностью
B. Пенетрантностью
C. Фенокопией
D. Генокопией
E. Морфозом
41. Комплементарность — это:
A. *влияние двух доминантных неаллельных генов на проявление признака
B. совместное действие генов в проявлении количественных признаков
C. подавление одним геном действия другого
D. влияние одного гена на формирование ряда признаков
E. проявление рецессивного гена
42. Какой из признаков человека формируется при комплементарном взаимодействии неаллельных
генов?
A. *Синтез гемоглобина
B. Леворукость
C. Светлый цвет волос
D. Рост
E. Голубоглазость
43. Эпистаз — это:
A. *подавление одним геном действия другого
B. совместное действие генов в проявлении количественных признаков
C. влияние одного гена на формирование ряда признаков
D. проявление рецессивного гена
E. влияние двух доманантных аллелей на проявление признака
44. Каким типом взаимодействием генов обусловлен «бомбейский феномен»?
A. *Эпистатическим
B. Плейотропным
C. Комплементарным
D. Полимерным
E. Неполным доминированием
45. Полимерия — это:
A. *совместное действие генов в проявлении количественных признаков
B. подавление одним геном действия другого
C. проявление рецессивного гена
D. влияние одного гена на формирование ряда признаков
E. влияние двух доминантных аллелей на проявление признака
46. Секреция грудного молока у женщин обусловлена полимерными генами, причём количество молока возрастает с увеличением числа доминантных аллелей этих генов в генотипе женщины. Какой
генотип может иметь родильница с отсутствием молока?
A. *m1m1m2m2
B. m1m1M2m2
C. М1т1т2т2
D. М1т1М2т2
E. M1M1 m2m2
7
8
47. Что является элементарной единицей наследственности?
А. *Ген
B. Кодон
C. Цепь молекулы ДНК
D. Нуклеотид
E. Молекула ДНК
48. Сколько групп сцепления генов у мужчин?
A. *24
B. 46
C. 23
D. 22
E. 44
49. Сколько групп сцепления генов у женщин?
A. *23
B. 46
C. 24
D. 22
E. 44
50. На основе какого метода первоначально строили генетические карты хромосом?
A. *Гибридологического
B. Популяционно-статистического
C. Биохимического
D. Близнецового
E. Генеалогического
51. Состояние гена, при котором он представлен в генотипе только одной аллелью, называется
A. *гемизиготным
B. гомозиготным
C. гетерозиготным
D. гетерохромосомным
E. доминантным
52. Полное сцепление наблюдается при нахождении генов
A. *в рядом расположенных локусах гомологичных хромосом
B. в одинаковых локусах гомологичных хромосом
C. в далеко расположенных локусах гомологичных хромосом
D. в негомологичных хромосомах
E. во всех приведенных выше случаях
53. Сколько типов гамет образует особь с генотипом АаВb при полном сцеплении генов?
A. *2
B. 1
C. 4
D. 6
E. 8
54. При сцепленном наследовании генов перекрест гомологичных хромосом в процессе мейоза приводит к образованию
A. *рекомбинантных гамет
B. одинаковых типов гамет
8
9
C. большего количества гамет
D. меньшего количества гамет
E. одного типа гамет
55. Биологическое значение кроссинговера заключается в
A. *увеличении комбинативной изменчивости
B. увеличении числа хромосом
C. увеличении количества генетической информации
D. снижении комбинативной изменчивости
E. уменьшении числа хромосом
56. Биологическое значение неполного сцепленного наследования заключается в:
A. *селекции более выгодных для существования вида генных комбинаций.
B. сохранении специфических признаков вида
C. комбинации с генами из разных пар хромосом
D. случайном расположении хромосом в плоскости клетки
E. выборочном расхождении хромосом в анафазе
57. Частота перекреста между генами, расположенными в одной хромосоме, определяется
A. *расстоянием между генами, расположенными в одной и той же хромосоме
B. расстоянием между гомологичными хромосомами одной пары
C. расстоянием между парами гомологичных хромосом
D. расстоянием между парами негомологичных хромосом
E. расстоянием между аллельными генами, расположенными в гомологичных хромосомах
одной пары
58. Мужчина получил от матери хромосому с генами А и В, от отца — с генами a и b, причем эти гены
наследуются сцеплено. Расстояние между генами 20 морганид. Какие типы гамет производит мужчина?
A. *AB — 40%, Ab — 10%, aB — 10%, ab — 40%
B. AB — 10%, Ab — 40%, aB — 40%, ab — 10%
C. AB — 20%, Ab — 30%, aB — 30%, ab — 20%
D. AB — 30%, Ab — 20%, aB — 20%, ab — 30%
E. AB — 25%, Ab — 25%, aB — 25%, ab — 25%
59. В морганидах измеряется расстояние между:
A. * сцепленными генами
B. группами сцепления
C. хроматидами
D. аллельными генами
E. неалелльными генами
60. Каково расстояние между генами, процент кроссинговера между которыми составляет 3%?
A. *3 морганиды
B. 7 морганид
C. 28 морганид
D. 72 морганиды
E. 86 морганид
61. Какой набор хромосом получает дочь от отца?
A. *22A + X
B. 22A + Y
C. 23A + X
D. Х
9
10
E. 44A + XX
62. Пол человека определяется в момент
A. *оплодотворения
B. созревания яйцеклеток
C. полового созревания
D. закладки половых органов
E. активизации генов Y-хромосомы, ответственных за половую дифференцировку
63. Каков генотип темноволосой женщины-дальтоника с монголоидным разрезом глаз, мать которой
была светловолосой, а отец имел нормальный разрез глаз?
A. *АаВbХhХh
B. AABbХНХh
C. ааBbХНХh
D. ааbbХНХh
E. ааbbXhXh
64. У мальчика выявлена гемофилия, однако его родители, дедушки и бабушки здоровы. От кого из
родственников он получил патологическую аллель?
A. *От матери
B. От отца
C. От бабушки со стороны отца
D. От дедушки со стороны отца
E. От прабабушки со стороны отца
65. Какой признак у человека относится к ограниченным полом?
A. *Ширина таза
B. Повышенное оволосение края ушной раковины
C. Количество и распределение волос на теле
D. Раннее облысение
E. Тип певческого голоса
66. В семье у отца и двух сыновей наблюдается повышенное оволосение края ушной раковины. Такой
же признак отмечали и у дедушки по линии отца. По какому типу наследуется данный признак?
A. *Сцепленному с Y-хромосомой.
B. Х-сцепленному доминантному
C. Х-сцепленному рецессивному
D. Аутосомно-доминантному
E. Аутосомно-рецессивному
67. Пол, половые хромосомы которого негомологичны, называется:
A. *гетерогаметным
B. гемигаметным
C. гомогаметным
D. моноплоидным
E. гетероплоидным
68. Каков генотип у кареглазой женщины-дальтоника, отец которой болен гемофилией?
A. *AaXdHXdh
B. aaXdHXdh
C. AaXDHXdh
D. aaXdHXdН
E. AAXdhXdh
10
11
69. Отсутствие потовых желез наследуется как Х-сцепленный рецессивный признак. В семье здоровых родителей растет сын с данной патологией. Каковы генотипы родителей ребенка?
A. *XАXа и XАY
B. XАXа и XаY
C. XАY и XаXа
D. XаY и XАXА
E. AaBb и aabb
70. Гипоплазия эмали зубов является Х-сцепленным доминантным признаком. У больного данным
заболеванием отца будут больны:
A. *все дочери
B. все сыновья
C. половина сыновей и все дочери
D. половина дочерей и все сыновья
E. родители
71. Вероятность рождения детей-дальтоников у гетерозиготной по данному признаку женщины составляет
A. *25 %
B. 0 %
C. 12,5 %
D. 37,5 %
E. 50 %
72.
Характер доминирования зависимых от пола признаков у мужчин и женщин определяется
A. уровнем половых гормонов
B. количеством Х-хромосом в кариотипе
C. типом гонад
D. особенностями полового созревания
E. выраженностью первичных половых признаков
73. Комбинативная изменчивость вносит значительный вклад в разнообразие потомства. Что является
причиной комбинативной изменчивости?
A. *Новые сочетания генов
B. Длительное воздействие факторов среды
C. Хромосомные аберрации
D. Спонтанные мутации
E. Индуцированные мутации
74.
С какой формой изменчивости связано повышение гемоглобина в периферической крови людей, живущих в условиях высокогорья?
A. Модификационной
B. Комбинативной
C. Мутационной
D. Наследственной
E. Онтогенетической
75.
Признаком с узкой нормой реакции у человека является:
A. рисунок на пальцах
B. масса тела
C. рост
D. интеллект
E. развитие мускулатуры
11
12
76.
Во время цитогенетического исследования в клетках абортивного плода выявлены 44 хромосомы в результате отсутствия обеих хромосом 3-й пары. Какая мутация обнаружена у эмбриона?
A. Нуллисомия
B. Моносомия
C. Аллоплоидия
D. Полисомия
E. Полиплоидия
77.
Какой процесс, протекающий в клетке, препятствует накоплению мутаций в клеточном геноме?
A. Репарация
B. Дифференциация
C. Эндомитоз
D. Рекомбинация
E. Трансляция
78. У 33-летней пациентки цитогенетический анализ выявил присоединение части короткого плеча
16-й хромосомы к 22-й хромосоме. Какой вид хромосомной мутации имеет место?
A. *Транслокация
B. Делеция
C. Инверсия
D. Дупликация
E. Инсерция
79. В результате воздействия тератогенных факторов на плод (факторы среды, способные вызвать
нарушение развития) развиваются:
A. *фенокопии
B. генные мутации
C. анеуплоидия
D. структурные перестройки хромосом
E. генокопии
80. Примером фенокопии является:
A. *детский рахит
B. альбинизм
C. талассемия
D. гемофилия
E. гемоглобинопатии
81. Лекарственный препарат гигантон ранее использовался для лечения шистосомоза — паразитарного заболевания, однако впоследствии был выявлен его мутагенный эффект. К какой группе мутагенов
его можно отнести?
A. *Химическим
B. Физическим
C. Биологическим
D. Комутагены
E. Антимутагены
82. Какой процесс, протекающий в клетке, способствует распространению мутаций в популяции?
A. *Рекомбинация
B. Дифференциация
C. Митоз
D. Репарация
12
13
E. Трансляция
83. Какие мутации считают генокопиями?
A. *Связанные с изменением структуры гена
B. Связанные с изменением структуры хромосом
C. Связанные с изменением числа хромосом
D. Связанные с изменением числа генов в одной хромосоме
E. Все вышеперечисленное
84. Какие из перечисленных заболеваний имеют генокопии?
A. *Гемофилия
B. Токсоплазмоз
C. Сифилис
D. Туберкулёз
E. Эпилепсия
85. При молекулярно-генетическом анализе нуклеотидных последовательностей нормальной и мутантной аллелей было выявлено, что в кодирующей цепи последовательность АТГЦЦГГТА изменилась на АТГЦГГТА. Какой вид генной мутации имеет место?
A. *Делеция
B. Инсерция
C. Транзиция
D. Трансверсия
E. Дупликация
86. Описано рождение нескольких детей с триплоидным набором хромосом. Какое количество хромосом содержится в их клетках?
A. *69
B. 23
C. 46
D. 92
E. 115
87. Как называются мутации, приводящие к изменению генома ДНК-содержащих клеточных органелл?
A. *Цитоплазматические
B. Геномные
C. Генеративные
D. Соматические
E. Нейтральные
88.
Недостаточность фермента глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы в эритроцитах человека (фавизм)
характеризуется массовой гибелью этих клеток внутри сосудов (гемолиз), что приводит к анемии. Какой тип наследования характерен для этого заболевания?
A. *Х-сцепленный рецессивный
B. Аутосомно-рецессивный
C. Аутосомно-доминантный
D. Х-сцепленный доминантный
E. Y-сцепленный
89. Серповидно-клеточная анемия вызвана мутацией, при которой происходит замена
A. *глутаминовой кислоты на валин
B. валина на глутаминовую кислоту
C. глутамина на валин
13
14
D. валина на глутамин
E. глутамина на глутаминовую кислоту
90. К генным заболеваниям, связанным с нарушением обмена пуриновых нуклеотидов принадлежит
A. *болезнь Леша-Найхана
B. болезнь Гоше
C. болезнь Тея-Сакса
D. болезнь Коновалова-Вильсона
E. болезнь Нимана-Пика
91. К генным заболеваниям, связанным с нарушением углеводного обмена относится
A. *галактоземия
B. фенилкетонурия
C. болезнь Тея-Сакса
D. альбинизм
E. муковисцидоз
92. Наследственное нарушение аминокислотного обмена обусловливает развитие
A. *альбинизма
B. гемофилии
C. болезни Тея-Сакса
D. галактоземии
E. болезни Нимана-Пика
93. Симптом «вишневой косточки» выявляется на глазном дне у пациентов с болезнями
A. *Тея-Сакса и Нимана-Пика
B. Нимана-Пика и Гоше
C. Гоше и Коновалова-Вильсона
D. Коновалова-Вильсона и Леша-Найхана
E. Леша-Найхана и Тея-Сакса
94. Для развития мужской половой системы необходим не только мужской половой гормон тестостерон, но и белок-рецептор этого гормона. При каком заболевании, несмотря на присутствие Yхромосомы в кариотипе, формируется женский фенотип?
A. *Синдром Морриса
B. Синдром Лежена
C. Синдром Дауна
D. Синдром Жакоб
E. Синдром Шерешевского-Тернера
95. У девушки кожа, волосы и радужная оболочка лишены пигмента, повышена чувствительность к
солнечному облучению. Нарушение какого обмена веществ имеет место в данном случае?
A. *Аминокислотного
B. Углеводного
C. Липидного
D. Минерального
E. Пуриновых оснований
96. Положительная реакция пробы Феллинга, затхлый специфический запах мочи и пота, замедленное
моторное и психическое развитие с 6-месячного возраста, осветление волос характерны для
A. *фенилкетонурии
B. галактоземии
C. серповидно-клеточной анемии
D. болезни Тея-Сакса
14
15
E. муковисцидоза
97. Характерным признаком синдрома Элерса-Данло является
A. *гиперрастяжимость кожи
B. умственная отсталость
C. несвертываемость крови
D. подвывих хрусталика
E. нарушение пигментации кожи
98. Способность некоторых микроорганизмов расти на средах, содержащих определенные вещества,
используется для экспресс-диагностики
A. *фенилкетонурии
B. муковисцидоза
C. серповидно-клеточной анемии
D. болезни Гоше
E. болезни Коновалова-Вильсона
99. Назначение специальной диеты как метод лечения используется при:
A. *фенилкетонурии
B. альбинизме
C. гемофилии
D. муковисцидозе
E. дальтонизме
100.Нарушением активности ферментов каких органелл обусловлено развитие болезни Гоше?
A. *Лизосом
B. Пероксисом
C. Митохондрий
D. Аппарата Гольджи
E. Рибосом
101.Примером аутосомно-доминтантного заболевания нервной системы с поздним (40-50 лет) проявлением симптомов является:
A. *хорея Гентингтона
B. фенилкетонурия
C. альбинизм
D. синдром Марфана
E. болезнь Тея - Сакса
102. При каком типе наследования у фенотипически здоровых родителей могут родиться больные
дети?
A. Аутосомно-рецессивном
B. Аутосомно-доминантном
C. Митохондриальном
D. Х-сцепленном доминантном
E. Y-сцепленном рецессивном
103.
Примером наследственного заболевания с неполной пенетрантностью является:
A. шизофрения
B. полидактилия
C. брахидактилия
D. ихтиоз
E. синдактилия.
15
16
104.Примером генной болезни, наследуемой сцеплено с полом, является:
A. *гемофилия
B. фенилкетонурия
C. атеросклероз
D. альбинизм
E. болезнь Коновалова-Вильсона
105.Поражение экзокринных желез и железистых клеток организма наблюдается при
A. *муковисцидозе
B. фенилкетонурии
C. галактоземии
D. синдроме Марфана
E. болезни Тея-Сакса
106. Какое из перечисленных наследственных заболеваний сопровождается отставанием в умственном развитии?
A. Галактоземия
B. Альбинизм
C. Серповидно-клеточная анемия
D. Муковисцидоз
E. Фавизм
107.Болезнь Коновалова-Вильсона обусловлена нарушением обмена
A. *меди
B. железа
C. фосфора
D. калия
E. натрия
108.
Прогнозирование генных болезней основано на:
A. законах Менделя
B. закономерностях Моргана
C. законе Вавилова
D. законе Харди-Вайнберга
E. эмпирических данных
109. В больницу доставлен 2-х летний ребёнок с отставанием в умственном и физическом развитии,
страдающий частыми рвотами после приёма пищи. В моче выявлена фенилпировиноградная кислота.
Следствием нарушения обмена каких веществ является данная патология?
A. *Аминокислот
B. Липидов
C. Минеральных солей
D. Углеводов
E. Пуринов
110.
Синдром Марфана вызван мутацией гена, ответственного за синтез белка
A. фибриллина
B. гемоглобина
C. коллагена
D. церулоплазмина
E. актина
16
17
111. К врачу обратилась мать по поводу плохого самочувствия ребёнка — отсутствие аппетита,
плохой сон, раздражительность. При биохимическом исследовании в крови обнаружено отсутствие
фермента глюкоцереброзидазы. Для какой патологии это характерно?
A. *Болезнь Тея-Сакса
B. Болезнь Гоше
C. Болезнь Гирке
D. Болезнь Помпе
E. Болезнь Нимана-Пика
112. Какова вероятность резус-конфликта при следующей беременности у женщины, муж и сын которой резус-положительны и гетерозиготны?
A. *50%
B. 25%
C. 0%
D. 75%
E. 100%
113. У одного из родителей предположили носительство рецессивного гена фенилкетонурии. Какой
риск рождения в этой семье ребёнка, больного фенилкетонурией?
A. *0%
B. 25%
C. 50%
D. 75%
E. 100%
114. У клинически здоровых родителей родился ребенок, больной альбинизмом (аутосомнорецессивное наследственное заболевание). Каковы генотипы родителей?
A. *Аа х Аа
B. Аа х аа
C. АА х АА
D. АА х Аа
E. Аа х аа
115. При исследовании кариотипа мальчика была обнаружена делеция 21-й хромосомы. Какое заболевание вызывает данная хромосомная аберрация?
A. *Хронический лейкоз
B. Синдром Морриса
C. Синдром Лежена
D. Фавизм
E. Анемию
116. Мужчина, страдающий наследственной болезнью, женился на здоровой женщине. У них было 5
детей: три девочки и два мальчика. Все девочки унаследовали болезнь отца. Каков тип наследования
этого заболевания?
A. *Доминантный, сцепленный с Х-хромосомой
B. Аутосомно-доминантный
C. Аутосомно-рецессивный
D. Сцепленный с F-хромосомой
E. Рецессивный, сцепленный с Х- хромосомой
117.Какой биологический материал необходимо исследовать при муковисцидозе?
A. *Пот
B. Кровь
C. Красный костный мозг
17
18
D. Кал
E. Моча
117. Какой метод диагностики позволяет выявить галактоземию до проявления клинических симптомов болезни?
A. Биохимический
B. Цитогенетический
C. Близнецовый
D. Популяционно-статистический
E. Генеалогический
118.
Мертворожденный ребенок имел 49 хромосом. Какая мутация привела к гибели плода?
A. *Полисомия
B. Моносомия
C. Транслокация
D. Делеция
E. Инверсия
119.Какой метод применяют для диагностики хромосомных болезней?
A. *Цитогенетический
B. Биохимический
C. Гибридологический
D. Иммунологический
E. Генеалогический
120.Единственной совместимой с жизнью моносомией является синдром:
A. *Шерешевского-Тернера
B. Дауна
C. Марфана
D. Эдвардса
E. Патау
121.Нарушение числа аутосом клинически проявляется синдромом:
A. *Дауна
B. Шерешевского-Тернера
C. Клайнфельтера
D. «кошачьего крика»
E. Марфана
122.Какие из симптомов характерны для синдрома Эдвардса?
A. *Череп необычной формы: узкий лоб, выступающий затылок, недоразвитие нижней челюсти
B. Недоразвитие или отсутствие глаз, полидактилия
C. Лунообразное лицо
D. Расщепление мягкого и твердого нёба, незаращение губы
E. Глаза с косым разрезом, эпикант, деформированные уши
123.Увеличение числа дуг, петли с низким гребешковым счетом и общий гребневый счет 114 характерны для
A. *синдрома Клайнфельтера
B. синдрома Патау
C. синдрома Дауна
D. синдрома Эдвардса
18
19
E. синдром Шерешевского-Тернера
124.В мазке клеток слизистой оболочки рта у пациентки женского пола не обнаружен половой хроматин. Каков кариотип этой больной?
A. *45, Х0
B. 46, ХХ
C. 47, ХХY
D. 46, ХY
E. 47, XXX
125.Если у мужчины обнаруживается половой хроматин, то его кариотип:
A. *47, ХХY
B. 46, ХY
C. 46, ХХ
D. 45, XO
E. 47, ХYY
126.Синдром Клайнфельтера характеризуется:
A. *недоразвитием семенников, отсутствием сперматогенеза
B. женским фенотипом
C. недоразвитием и отсутствием глаз
D. расщеплением мягкого и твердого нёба и полидактилией
E. кариотипом 45, ХО
127.Заболевание, вызванное нарушением структуры хромосом, — это синдром:
A. *«кошачьего крика»
B. Шерешевского – Тернера
C. Марфана
D. Дауна
E. Патау
128. В кариотипе женщины 45 хромосом вследствие транслокации 21-й хромосомы на 15-ю. Какое
заболевание наиболее вероятно для ее будущего ребенка, если муж не имеет хромосомных и геномных
аномалий?
A. *Дауна
B. Патау
C. Тернера
D. Клайнфельтера
E. Эдвардса
129. Кариотип пациента 47, XY, +18 соответствует синдрому:
A. *Эдвардса
B. Дауна
C. Патау
D. Тернера
E. Клайнфельтера
130. При синдроме Дауна кариотип больного:
A. *47, XY, +21
B. 45, X0
C. 47, XXY
D. 47, XY, +18
E. 47, XX, +13
19
20
131.Небольшая круглая голова со скошенным затылком, монголоидный разрез глаз, эпикант, короткий нос с широкой переносицей, полуоткрытый рот с высунутым языком характерны для больных с
синдромом:
A. *Дауна
B. Клайнфельтера
C. Шерешевского-Тернера
D. Патау
E. Эдвардса
132.Короткая шея с низкой линией роста волос на затылке и крыловидной складкой кожи, рост ниже
средней нормы, диспропорция тела, выраженная в укорочении ног, характерны для синдрома:
A. *Шерешевского-Тернера
B. Клайнфельтера
C. Дауна
D. Эдвардса
E. Патау
134. При кариотипировании в цитогенетических исследованиях используются:
A. *лейкоциты
B. эритроциты
C. тромбоциты
D. яйцеклетки
E. сперматозоиды
135.Организм, в котором могут присутствовать две или более генетически различные клеточные популяции, называется
A. *мозаиком
B. анеуплоидом
C. полиплоидом
D. химерой
E. гемизиготой
136.
Кариотипирование может быть использовано при диагностике
A. *синдрома Патау
B. фенилкетонурии
C. фруктозурии
D. гемофилии
E. синдрома Марфана
137. Какой метод используется как дополнительный при постановке диагноза хромосомного заболевания?
A. *Дерматоглифический
B. Биохимический
C. Гибридологический
D. Иммунологический
E. Генеалогический
138. Девочке поставлен диагноз — синдром Шерешевского-Тернера. Дополнительные дерматоглифические исследования показывают, что угол atd увеличен и составляет:
A. *64°
B. 42°
C. 48°
D. 81°
E. 108°
20
21
139.
Метод дифференциальной окраски хромосом применяется с целью
A. *определения идентичности парных хромосом
B. подсчета числа ядрышек.
C. определения числа хромосом, имеющих спутники.
D. подсчета числа хромосом
E. изучения размеров хромосом
140. При исследовании кариотипа ребенка была выявлена лишняя хромосома группы G. При каком
из перечисленных заболеваний имеет место трисомия по группе G?
A. *Синдром Дауна
B. Синдром Патау
C. Синдром Клайнфельтера
D. Синдром Эдвардса
E. Синдром Шерешевского-Тернера
141.
Тельце Барра представляет собой
A. инактивированную интерфазную Х-хромосому соматических клеток женщин
B. инактивированную интерфазную Х-хромосому соматических клеток мужчин
C. деконденсированную интерфазную Х-хромосому соматических клеток женщин
D. метафазную Х-хромосому
E. инактивированную и конденсированную интерфазную Y-хромосому
142.
Половой хроматин чаще исследуют:
A.  в клетках слизистой ротовой полости
B. в фибробластов кожи
C. в эритроцитах
D. в клетках эмбриона
E. в клетках хориона
143. При каком наследственном заболевании риск проявления его у потомства увеличивается с возрастом матери?
A. Дауна
B. Гоше
C. Нимана-Пика
D. Тея-Сакса
E. Леша-Найхана
144.
Эпикант — это:
A. вертикальная кожная складка у внутреннего угла глаза
B. сросшиеся брови
C. широко расставленные глаза
D. сужение глазной щели
E. опущение верхнего века
145.
Какое нарушение в кариотипе является однозначно летальным?
A. Моносомия по аутосомам
B. Моносомия по Х-хромосоме
C. Трисомия по аутосомам
D. Трисомии по половым хромосомам
E. Траслокация по 21 хромосоме
21
22
146. В медико-генетической консультации при обследовании больного мальчика в крови были
найдены нейтрофильные лейкоциты с одной "барабанной палочкой". Наличие какого синдрома можно
предположить у мальчика?
A. *Синдром Клайнфельтера
B. Синдром Эдвардса
C. Синдром Шерешевского-Тернера
D. Синдром Дауна
E. Синдром трисомии-Х
147. К гинекологу обратилась женщина 28-ми лет по поводу бесплодия. При обследовании обнаружено: недоразвитые яичники и матка, нерегулярный менструальный цикл. При исследовании полового
хроматина в большинстве соматических клеток обнаружены 2 тельца Барра. Какая хромосомная болезнь наиболее вероятна?
A. *Синдром трипло-Х
B. Синдром Эдвардса
C. Синдром Патау
D. Синдром Клайнфельтера
E. Синдром Шерешевского-Тернера
148. У новорожденного мальчика наблюдается деформация мозгового и лицевого черепа, микрофтальмия, деформация ушной раковины, волчья пасть и др. Кариотип ребенка — 47, XY, +13. Какой
диагноз может быть поставлен ребенку?
A. *Синдром Патау
B. Синдром Клайнфельтера
C. Синдром Дауна
D. Синдром Шерешевского-Тернера
E. Синдром Эдвардса
149. У женщины во время гаметогенеза (в мейозе) половые хромосомы не разошлись к противоположным полюсам клетки. Яйцеклетка была оплодотворена нормальным сперматозоидом. Какое хромосомное заболевание может быть у ребёнка?
A. *Синдром Шерешевского-Тернера
B. Синдром «кошачьего крика»
C. Синдром Патау
D. Синдром Эдвардса
E. Синдром Дауна
150. В медико-генетическую консультацию обратился юноша по поводу отклонений в физическом и
половом развитии. Цитогенетическим методом установлен кариотип 47, XXY. Для какой наследственной патологии это характерно?
A. *Синдром Клайнфельтера
B. Синдром Шерешевского-Тернера
C. Синдром Патау
D. Синдром Эдвардса
E. Синдром «кошачьего крика»
151. У больной женщины наблюдается недоразвитие яичников. Обнаружена трисомия по Xхромосоме (кариотип 47, XXX). Сколько телец Барра будет обнаруживаться в соматических клетках?
A. *2
B. 4
C. 1
D. 3
E. 5
22
23
152. У больного отмечаются умственная отсталость, низкий рост, короткопалые руки и ноги, монголоидный разрез глаз. Изучение кариотипа показало наличие трисомии по 21-й паре хромосом. Как
называется эта хромосомная аномалия?
A. *Болезнь Дауна
B. Специфическая фетопатия
C. Трисомия по Х-хромосоме
D. Синдром Шерешевского-Тернера
E. Синдром Клайнфельтера
153. У здоровых родителей с неотягощённой наследственностью родился ребёнок с многочисленными
пороками развития. Цитогенетический анализ обнаружил в соматических клетках ребёнка трисомию
по 13-й хромосоме (синдром Патау). С каким явлением связано рождение такого ребёнка?
A. *Нарушение гаметогенеза
B. Хромосомная мутация
C. Доминантная мутация
D. Рецессивная мутация
E. Соматическая мутация
154. При обследовании 2-месячного мальчика педиатр обратил внимание, что плач ребёнка похож на
кошачье мяуканье, отмечаются микроцефалия и порок сердца. С помощью цитогенетического метода
был установлен кариотип — 46, XY, del(5)p. На какой стадии митоза исследовали кариотип больного?
A. *Метафаза
B. Прометафаза
C. Анафаза
D. Профаза
E. Телофаза
155. У новорожденного мальчика обнаружили гидроцефалию. Развитие её связано с влиянием тератогенных факторов. На какие зародышевые листки подействовал тератоген?
A. *Эктодерма
B. Все листки
C. Эндодерма и мезодерма
D. Мезодерма
E. Эндодерма
156. К врачу обратилась женщина 25-ти лет с жалобами на нарушение менструального цикла и
бесплодие. При обследовании обнаружено: рост женщины 145 см, недоразвитые вторичные половые
признаки, на шее — крыловидные складки. При цитологическом исследовании в соматических клетках не обнаружено телец Барра. Какой диагноз поставил врач?
A. *Синдром Шерешевского-Тернера
B. Синдром трисомии X
C. Синдром моносомии X
D. Синдром Клайнфельтера
E. Синдром Морриса
157. У ребенка обнаружена лишняя 18-я хромосома. Какой фенотипический признак характерен для
этой патологии?
A. Недоразвитие нижней челюсти
B. Шея сфинкса
C. Эпикант
D. Анофтальмия
E. Полидактилия
23
24
158. Больному ребенку поставлен диагноз — синдром Патау. Какие изменения дерматоглифики
характерны для этого синдрома?
A. Угол atd = 108°
B. Увеличение количества дуг
C. Угол atd = 42°
D. Угол atd = 64°
E. Угол atd = 81°
159. Какой метод диагностики может быть использован для наиболее раннего выявления наследственных болезней?
A. Преимплантационная генодиагностика
B. Амниоцентез
C. Кордоцентез
D. Биопсия ворсинок хориона
E. Фетоскопия
160. Совокупность особей одного вида, занимающих определенный ареал и свободно скрещивающихся между собой, называется
A. *популяцией
B. биоценозом
C. сообществом
D. колонией
E. семьей
161. Совокупность неблагоприятных летальных и сублетальных мутаций в генофонде популяции
называется
A. *генетическим грузом
B. генофондом
C. генотипом
D. геномом
E. генетической изоляцией
162. Роль мутаций в эволюции заключается в
A. *генетической изменчивости
B. репродуктивной изоляции
C. дрейфе генов
D. увеличении эффекта популяционных волн
E. поддержании постоянства генов в популяции
163. Согласно закону Харди-Вайнберга в популяции частота рецессивного фенотипа — это:
A. *q2
B. p2 + 2pq
C. p2
D. q
E. 2pq
164. Характеристикой идеальной популяции является
A. *панмиксия
B. мутационный процесс
C. поток генов
D. естественный отбор
E. малые размеры
24
25
165. Какова частота рецессивной аллели в популяции, если рецессивные гомозиготные особи составляют в ней 49%?
A. *70%
B. 16%
C. 49%
D. 51%
E. 96%
166. Рассчитайте частоту доминантных и рецессивных аллелей в популяции с частотой генотипов
АА — 36%, Аа — 48%, аа — 16%?
A. А — 0,6, а — 0,4
B. А — 0,4, а — 0,6
C. А — 0,16, а — 0,36
D. А — 0,36, а — 0,16
E. А — 0,52, а — 0,48
167.
Единственным движущим фактором эволюции является
A. естественный отбор
B. мутационный процесс
C. изоляция
D. популяционные волны
E. дрейф генов
168. Закон Харди-Вайнберга позволяет рассчитать частоту:
A. *гетерозигот
B. мутаций
C. миграций
D. кроссинговера
E. дрейфа генов
169.К генетико-автоматическим процессам относят:
A. *дрейф генов
B. мутационный процесс
C. естественный отбор
D. сцепление генов
E. инбридинг
170. В популяции евреев ашкенази, у которых часто наблюдаются близкородственные браки, повышена частота встречаемости болезни Тея-Сакса. Каким из перечисленных факторов эволюции обусловлено это явление?
A. *Изоляция
B. Мутации
C. Популяционные волны
D. Поток генов
E. Естественный отбор
171. В популяции 84% особей — правши, а 16% — левши. Определите частоту доминантной аллели в
популяции, если праворукость доминирует над леворукостью.
A. *0,60
B. 0,36
C. 0,92
D. 0,40
E. 0,84
25
26
172. Дрейф генов оказывает наибольший эффект на:
A. *маленькие популяции
B. большие популяции
C. популяции неограниченных размеров с неслучайным скрещиванием
D. популяции больших размеров, существующие в нестабильных условиях среды
E. неизолированные популяции
173.
Генофонд — это:
A. совокупность аллелей в популяции
B. совокупность аллелей особи
C. совокупность локусов в популяции
D. уникальные гены, характерные только для данной популяции
E. совокупность генов гаплоидного набора хромосом
174.
К неинвазивным методам пренатальной диагностики относится:
A. УЗИ
B. амниоцентез
C. кордоцентез
D. биопсия ворсинок хориона
E. определение альфа-фетопротеина
175. С помощью УЗИ у плода можно диагностировать:
A. *полидактилию
B. гемофилию
C. синдром Марфана
D. фенилкетонурию
E. сахарный диабет
178. В какие сроки беременности проводится амниоцентез с целью диагностики наследственной патологии у плода?
A. *16-18 недель
B. 7-8 недели
C. 11-12 недель
D. 24-26 недель
E. 6-7 дней
179. Для человека начальным этапом онтогенеза является
A. *оплодотворение и образование зиготы
B. имплантация зародыша в слизистую матки
C. полное дробление зиготы
D. формирование бластоцисты
E. формирование комплекса осевых органов
180. Двух- или трехслойный многоклеточный зародыш — это:
A. *гаструла
B. бластула
C. морула
D. бластоциста
E. зигота
181. Процесс митотического деления зиготы, в результате которого образуется морула, называется:
A. *дроблением
26
27
B.
C.
D.
E.
бластуляцией
гаструляцией
имплантацией
моруляцией
182. У человека гаструляция происходит путем
A. *деламинации и иммиграции
B. инвагинации и инволюции
C. эпиболии и деламинации
D. инвагинации и эпиболии
E. инволюции и иммиграции
183. Закладка осевых органов у зародыша человека происходит на стадии
A. *нейрулы
B. зиготы
C. морулы
D. бластулы
E. гаструлы
184. Слизистая оболочка пищеварительной системы и пищеварительные железы являются производными:
A. *энтодермы
B. эктодермы
C. мезодермы
D. трофобласта
E. стенки желточного мешка
185. На какой стадии эмбриогенеза у человека происходит имплантация?
A. *Бластоцисты
B. Зиготы
C. Морулы
D. Гаструлы
E. Нейрулы
186. На определенном этапе эмбриогенеза между кровеносными системами матери и плода устанавливается физиологическая связь. Какой провизорный орган выполняет эту функцию?
A. *Плацента
B. Желточный мешок
C. Амнион
D. Серозная оболочка
E. Аллантоис
187. Какой изгиб позвоночника появляется первым?
A. *Шейный лордоз
B. Грудной кифоз
C. Поясничный лордоз
D. Крестцовый кифоз
E. Все изгибы появляются одновременно
188. Как называется период индивидуального развития, для которого характерны уменьшение жизненной емкости легких, повышение артериального давления, развитие атеросклероза?
A. *Пожилой возраст
B. Юношеский
C. Подростковый
27
28
D. Ювенильный
E. Первый период зрелого возраста
189. В процессе развития у человека формируются 2 лордоза и 2 кифоза. Это связано со способностью человека к:
A. *Прямохождению
B. Сидению
C. Плаванию
D. Ползанию
E. Лежанию
190. Солнечный свет является важным фактором роста и развития, так как стимулирует образование
в коже человека провитаминов — предшественников витамина
A. *D
B. С
C. Е
D. А
E. В1
191. Процесс, при котором во время регенерации миокарда погибшая мышечная ткань заменяется соединительнотканным рубцом, называется
A. *Гетероморфоз
B. Эндоморфоз
C. Эпиморфоз
D. Морфаллаксис
E. Гомоморфоз.
192.Процесс, при котором во время регенерации восстанавливается такой же орган, как и утраченный,
называется
A. *Гомоморфоз
B. Эндоморфоз
C. Эпиморфоз
D. Морфаллаксис
E. Гетероморфоз
193.При недостатке кислорода необратимые нарушения в нейронах головного мозга наступают через:
A. *6-7 минут
B. 1-1,5 минут
C. 2-3 минут
D. 4-5 минут
E. 8-9 минут
194. На каком этапе постнатального периода онтогенеза человека завершаются процессы созревания
иммунной системы?
A. *В 6 лет
B. В 3-6 месяцев
C. К 2-м годам
D. В пубертатном периоде
E. В неонатальный период
195. Какие клетки иммунной системы вызывают отторжение трансплантата?
A. *Т-лимфоциты
B. Макрофаги
C. Плазматические клетки
28
29
D. В-лимфоциты
E. Лимфобласты
196. Для предотвращения отторжения пересаженного органа пациенту обязательно назначают:
A. *иммунодепрессанты
B. витамины
C. антибиотики
D. антисептики
E. иммуностимуляторы
197. У больного выявлено злокачественное новообразование. Снижение активности каких клеток иммунной системы можно предполагать в данном случае?
A. *Т-лимфоцитов
B. В-лимфоцитов
C. Плазмобластов
D. Плазмоцитов
E. Стволовых клеток костного мозга
198. В экспериментальной лаборатории корове пересадили почку свиньи. Как называется этот вид
трансплантации?
A. *Ксенотрансплантация
B. Аутотрансплантация
C. Аллотрансплантация
D. Изотрансплантация
E. Гомотрансплантация.
199. У новорожденного ребенка обнаружены врожденные пороки развития пищеварительной системы, что связано с действием тератогенных факторов в начале беременности. На какой из зародышевых
листков подействовал тератоген?
A. *Эндодерма и мезодерма
B. Мезодерма
C. Эндодерма
D. Эктодерма
E. Все листки
200. Взрослой формой прогерии является:
A. *Синдром Вернера
B. Хорея Гентингтона
C. Синдром Хатчинсона-Гилфорда
D. Синдром Коккейна
E. Синдром Элерса-Данло
29