Урок 16 Основные закономерности функционирования генов у про

Урок 16 Основные закономерности функционирования генов у про- и
эукариот
Как вы уже знаете, существует огромное количество признаков и свойств
живых организмов, которые определяются двумя и более парами генов, и
наоборот, один ген часто контролирует многие признаки. Кроме того,
действие гена может быть изменено соседством других генов и условиями
внешней среды. Таким образом, в онтогенезе действуют не отдельные
гены, а весь генотип как целостная система со сложными связями и
взаимодействиями между ее компонентами. Эта система динамична:
появление в результате мутаций новых аллелей или генов,
формирование новых хромосом и даже новых геномов приводит к
заметному изменению генотипа во времени.
Характер проявления действия гена в составе генотипа как системы может
изменяться в различных ситуациях и под влиянием различных факторов. В
этом можно легко убедится, если рассмотреть свойства генов и особенности
их проявления в признаках:
1. Ген дискретен в своем действии, т. е. обособлен в своей активности от
других генов.
2. Ген специфичен в своем проявлении, т. е. отвечает за строго определенный
признак или свойство организма.
3. Ген может действовать градуально, т. е. усиливать степень проявления
признака при увеличении числа доминантных аллелей (дозы гена).
4. Один ген может влиять на развитие разных признаков — это
множественное, или плейотропное, действие гена.
5. Разные гены могут оказывать одинаковое действие на развитие одного и
того же признака (часто количественных признаков) — это множественные
гены, или полигены.
6. Ген может взаимодействовать с другими генами, что приводит к появлению
новых признаков. Такое взаимодействие осуществляется опосредованно —
через синтезированные под их контролем продукты своих реакций.
7. Действие гена может быть модифицировано изменением его
местоположения в хромосоме (эффект положения) или воздействием
различных факторов внешней среды.
Явление, когда за один признак отвечает несколько генов (аллелей),
называется взаимодействием генов. Если это аллели одного и того же гена,
то такие взаимодействия называются аллельными, а в случае аллелей разных
генов — неаллельными.
Выделяют следующие основные типы аллельных взаимодействий:
доминирование,
неполное
доминирование,
сверхдоминирование
и
кодоминирование.
Доминирование — тип взаимодействия двух аллелей одного гена, когда один
из них полностью исключает проявление действия другого. Такое явление
возможно при следующих условиях: 1) доминантный аллель в гетерозиготном
состоянии обеспечивает синтез продуктов, достаточный для проявления
признака такого же качества, как и в состоянии доминантной гомозиготы у
родительской формы; 2) рецессивный аллель совсем неактивен, либо
продукты его активности не взаимодействуют с продуктами активности
доминантного аллеля.
Примерами такого взаимодействия аллельных генов может служить
доминирование пурпурной окраски цветков гороха над белой, гладкой формы
семян над морщинистой, темных волос над светлыми, карих глаз над голубыми
у человека и т. д.
Неполное доминирование, или промежуточный характер наследования,
наблюдается в том случае, когда фенотип гибрида (гетерозиготы) отличается
от фенотипа обеих родительских гомозигот, т. е. выражение признака
оказывается промежуточным, с большим или меньшим уклонением в сторону
одного или другого родителя. Механизм этого явления состоит в том, что
рецессивная аллель неактивен, а степень активности доминантной аллели
недостаточна для того, чтобы обеспечить нужный уровень проявления
доминантного признака.
Неполное доминирование оказалось широко распространенным явлением. Оно
наблюдается в наследовании курчавости волос у человека, масти крупного
рогатого скота, окраски оперения у кур, многих других морфологических и
физиологических признаков у растений, животных и человека.
Сверхдоминирование —
более
сильное
проявление
гетерозиготной особи, чем у любой из гомозиготных.
признака
у
Предполагается, что это явление лежит в основе гетерозиса.
Кодоминирвание - участие обоих аллелей в определении признака у
гетерозиготной особи.
Ярким и хорошо изученным примером кодоминирования может служить
наследование IV группы крови у человека (группа АВ). Эритроциты людей этой
группы имеют два типа антигенов: антиген А (детерминируемый геном,
имеющимся в одной из хромосом) и антиген В (детерминируемый геном,
локализованным в другой гомологичной хромосоме). Только в этом случае
проявляют свое действие оби аллели — 1А (в гомозиготном состоянии
контролирует II группу крови, группу А) и IB (в гомозиготном состоянии
контролирует III группу крови, группу В). Аллели 1А и IB работают в
гетерозиготе как бы независимо друг от друга. Пример наследования групп
крови иллюстрирует и проявление множественного аллелизма: ген может быть
представлен тремя разными аллелями, а есть гены, имеющие десятки аллелей.
Все аллели одного гена получили название серии множественных аллелей, из
которых каждый диплоидный организм может иметь две любых аллели (и
только). Между этими аллелями возможны все перечисленные варианты
аллельных взаимодействий.
Явление множественного аллелизма распространено в природе. Известны
обширные серии множественных аллелей, определяющих тип совместимости
при оплодотворении у грибов, опылении у семенных растений,
детерминирующих окраску шерсти животных и т. д.
Взаимодействия неаллельных генов. Неаллельные взаимодействия генов
описаны у многих растений и животных. Они приводят к появлению в
потомстве дигетерозиготы необычного расщепления по фенотипу: 9:3:4; 9:6:1;
13:3; 12:3:1; 15:1, т.е. модификации общей менделевской формулы 9:3:3:1.
Известны случаи взаимодействия двух, трех и большего числа неаллельных
генов. Среди них можно выделить следующие основные типы:
комплементарность, эпистаз и полимерию.
Комплементарным, или дополнительным, называется такое взаимодействие
неаллельных доминантных генов, в результате которого появляется признак,
отсутствующий у обоих родителей. Например, при скрещивании двух сортов
душистого горошка с белыми цветками появляется потомство с пурпурными
цветками.
Эпистаз — это такой тип взаимодействия генов, при котором аллели одного
гена подавляют проявление аллельной пары другого гена. Гены, подавляющие
действие
других
генов,
называются эпистатическими,
ингибиторами или супрессорами. Подавляемый
ген
носит
название гипостатический.
Полимерия проявляется в том, что один признак формируется под влиянием
нескольких генов с одинаковым фенотипическим выражением. Такие гены
называются полимерными. В этом случае принят принцип однозначного
действия генов на развитие признака. Например, при скрещивании растений
пастушьей сумки с треугольными и овальными плодами (стручочками) в F1
образуются растения с плодами треугольной формы. При их самоопылении в
F2 наблюдается расщепление на растения с треугольными и овальными
стручочками в соотношении 15:1. Это объясняется тем, что существуют два
гена, действующих однозначно. В этих случаях их обозначают одинаково—
А1и A2 .
Тогда все генотипы будут иметь одинаковый фенотип - треугольные
стручочки, и только растения а1а1а2a2 будут отличаться - образовывать
овальные стручочки. Это случай некумулятивной полимерии.
Полимерные гены могут действовать и по типу кумулятивной полимерии. Чем
больше подобных генов в генотипе организма, тем сильнее проявление
данного признака, т. е. с увеличением дозы гена (А1 А2 А3 и т. д.) его
действие суммируется, или кумулируется. Например, интенсивность окраски
эндосперма зерен пшеницы пропорциональна числу доминантных аллелей
разных генов в тригибридном скрещивании. По типу кумулятивной
полимерии наследуются многие признаки: молочность, яйценоскость, масса и
другие признаки сельскохозяйственных животных; многие важные параметры
физической силы, здоровья и умственных способностей человека; длина
колоса у злаков; содержание сахара в корнеплодах сахарной свеклы или
липидов в семенах подсолнечника и т. д.
Таким образом, многочисленные наблюдения свидетельствуют о том,
что проявление большей части признаков представляет собой результат
влияния комплекса взаимодействующих генов и условий внешней среды
на формирование каждого конкретного признака.
Все многообразие всего живого и его постоянное совершенствование были бы
невозможны без изменчивости. Это связано с тем, что генотип
последовательно реализуется в фенотип в ходе индивидуального развития
организма и в определенных условиях среды обитания, факторы которой
(колебания освещенности, температуры, влажности, условий питания,
взаимоотношений с другими организмами и др.) часто оказывают
определяющее значение на проявление и развитие того или иного признака и
свойства. Поэтому организмы, имеющие одинаковые генотипы, могут заметно
отличаться друг от друга по фенотипу.
Если растения примулы, которые в обычных условиях имели красные цветки,
перенести в оранжерею и содержать их там при температуре 30—35°С и
высокой влажности, то через некоторое время все цветки у них оказываются
белыми. Если эти же растения вновь поместить в обычные (комнатные)
условия, то распустившиеся цветки будут красными.
Другим классическим примером, иллюстрирующим влияние внешней среды
на проявление качественных признаков, служит изменение окраски шерсти у
гималайского кролика. Обычно при 20°С у этого кролика шерсть белая, за
исключением черных ушей, лап, хвоста и мордочки. При 30°С такие кролики
вырастают полностью белыми. Если же у гималайского кролика сбрить
шерсть на боку или спине и содержать его при температуре воздуха ниже
+2°С, то вместо белой шерсти вырастет черная. Но если сбрить шерсть на ухе,
то в обычных условиях там снова вырастет черная шерсть.
Эти наблюдения объясняют, почему гималайские кролики рождаются белыми,
без участков черной шерсти: их эмбриональное развитие происходит в
условиях высокой температуры.
Известно, что все признаки и свойства организма наследственно
детерминированы, однако организмы наследуют не сами признаки и свойства,
а лишь возможность их развития. Для проявления и развития признака
необходимы соответствующие условия внешней среды.
Но даже в том случае, когда проявление и развитие того или иного признака
происходит, степень его выраженности бывает разной в зависимости от
условий внешней среды: при одних она усиливается, при других ослабляется.
Пределы этих изменений определены возможностями, заложенными в
генотипе.
Пределы модификационной изменчивости признака, ограниченные действием
генотипа, называют его нормой реакции.
Для разных признаков и свойств организмов границы, определяемые нормой
реакции, неодинаковы. Наибольшей пластичностью и изменчивостью
характеризуются количественные признаки: семенная продуктивность злаков,
величина удоя у крупного рогатого скота, масса животных, число и размеры
листьев и колосков у растений и т. д. В то же время качественные
признаки (масть животных, окраска семян, цветков и плодов, остистость и
опушенность колоса у растений) мало зависят от условий среды.
Так, у крупного рогатого скота удой во многом определяется условиями его
содержания. При подборе кормов нужного качества и количества ценная
порода скота может дать 5—6 тыс. кг молока в год, а в случае ухудшения
условий содержания продуктивность снижается до 2,5 тыс. кг и даже ниже.
Что касается масти животных, то при самых разных условиях она почти не
изменяется.
Подобную закономерность можно наблюдать и у растений. Например,
растения элитного сорта картофеля, выращенные в условиях высокой
культуры агротехники, дают урожай клубней 500—600 ц/га и более.
Ухудшение условий (тяжелые глинистые почвы, низкая культура земледелия
и ухода за растениями) может привести к тому, что урожайность прекрасного
сорта картофеля снизится до 100—150 ц/га и ниже. Правда, окраска клубней и
их форма при этом изменяются в очень малой степени.
Рассмотренные примеры свидетельствуют о том, что количественные
признаки обладают очень широкой нормой реакции, а качественные - более
узкой.
Таким образом, все признаки и свойства каждого сорта растений и каждой
породы животных могут изменяться только в пределах нормы реакции.
Поэтому попытки добиться высоких урожаев, резко повысить продуктивность
сельскохозяйственных животных только за счет повышения уровня культуры
земледелия, улучшения условий кормления и содержания животных
несостоятельны. В первую очередь необходимо получить новые сорта
растений и породы животных улучшенного генотипа, отзывчивые на хорошие
условия возделывания и выращивания.
У прокариот генетический аппарат устроен следующим образом. Основу
его составляет бактериальная хромосома, входящая в состав нуклеоида –
ядерноподобной структуры. Нуклеоид по морфологии напоминает соцветие
цветной капусты и занимает примерно 30% объема цитоплазмы.
Бактериальная хромосома представляет собой кольцевую двуспиральную
правозакрученную молекулу ДНК, которая свернута во вторичную спираль.
Длина бактериальной хромосомы составляет примерно 4,7 млн. нуклеотидных
пар (п.н.), или ~ 1,6 мм. Вторичная структура хромосомы поддерживается с
помощью гистоноподобных (основных) белков и РНК. Точка прикрепления
бактериальной хромосомы к мезосоме (складке плазмалеммы) является
точкой начала репликации ДНК (эта точка носит название OriC).
Бактериальная хромосома удваивается перед делением клетки, и сестринские
копии распределяются по дочерним клеткам с помощью мезосомы.
Репликация ДНК идет в две стороны от точки OriC и завершается в точке
TerC. Молекулы ДНК, способные себя воспроизводить путем репликации,
называются репликоны.