МИНИСТЕРСТВО ОБРАЗОВАНИЯ И НАУКИ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ Саратовский государственный университет имени Н.Г. Чернышевского

МИНИСТЕРСТВО ОБРАЗОВАНИЯ И НАУКИ
РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
Саратовский государственный университет имени Н.Г. Чернышевского
Биологический факультет
УТВЕРЖДАЮ
Проректор по учебно-методической работе
___________________Е.Г.Елина
"_____" _______________20__ г.
Рабочая программа дисциплины
Курс по выбору: Проблемы современной биологии
Модуль 3. Генетика человека
Направление подготовки
050100 Педагогическое образование
Профиль подготовки
Биология
Квалификация выпускника
Бакалавр
Форма обучения
очная
Саратов,
2011
1. Цели освоения дисциплины.
Целью освоения дисциплины является ознакомление студентов с основными
направлениями современных научных исследований в области биологии.
2. Место дисциплины в структуре ООП бакалавриата.
Цикл Б.3, курс по выбору, дисциплина осваивается в 3-8 семестрах.
Модуль 3. «Генетика человека» осваивается в 5 семестре.
Данный модуль связан с дисциплинами «Генетика», «Цитология», «Физиология
человека и животных», «Анатомия человека». Освоение модуля «Генетика человека»
необходимо для дальнейшего изучения дисциплин «Теория эволюции», «Экология».
3. Компетенции
дисциплины
обучающегося,
формируемые
в
результате
освоения
В процессе освоения дисциплины формируются компетенции профиля «Биология»
и компетенции: ОК-1, ОК-2, ОК-4, ПК-1, СК-1, СК-2, СК-3, СК-4, СК-5, СК-6, СК-7, СК-8;
владеет культурой мышления, способен к обобщению, анализу, восприятию
информации, постановке цели и выбору путей её достижения (ОК-1);
способен анализировать мировоззренческие, социально и личностно значимые
философские проблемы (ОК-2);
способен использовать знания о современной естественнонаучной картине мира в
образовательной и профессиональной деятельности, применять методы математической
обработки информации, теоретического и экспериментального исследования (ОК-4);
способен реализовывать учебные программы базовых и элективных курсов в
различных образовательных учреждениях (ПК-1);
владеет основными биологическими понятиями, знаниями биологических законов
и явлений (СК-1);
владеет знаниями об особенностях морфологии, экологии, размножения и
географического распространения растений, животных, грибов и микроорганизмов,
понимает их роль в природе и хозяйственной деятельности человека (СК-2);
способен объяснять химические основы биологических процессов и
физиологические механизмы работы различных систем и органов растений, животных и
человека (СК-3);
способен ориентироваться в вопросах биохимического единства органического
мира, молекулярных основах наследственности, изменчивости и методах генетического
анализа (СК-4);
владеет знаниями о закономерностях развития органического мира (СК-5);
способен понимать принципы устойчивости и продуктивности живой природы и
пути ее изменения под влиянием антропогенных факторов, способен к системному
анализу глобальных экологических проблем, вопросов состояния окружающей среды и
рационального использования природных ресурсов (СК-6);
способен применять биологические и экологические знания для анализа
прикладных проблем хозяйственной деятельности (СК-7);
способен
к
самостоятельному проведению
исследований, постановке
естественнонаучного эксперимента, использованию информационных технологий для
решения научных и профессиональных задач, анализу и оценке результатов лабораторных
и полевых исследований (СК-8).
В результате освоения модуля «Генетика человека» обучающийся должен:
Знать:
особенности человека как объекта генетических исследований; методы изучения
генетики человека; кариотип человека; геном человека; иметь представления о
наследственной изменчивости у человека, популяционной и экологической
генетике человека, генных и хромосомных болезнях человека; принципы лечения и
профилактики наследственной патологии; понятия о евгенике, генофонде человека;
основы геногеографии, этногеномики и палеогеномики.
Уметь:
применять знания из области генетики человека при решении генетических задач,
прогнозировании генетических особенностей потомства от различных браков,
решении практических задач медицины, охраны здоровья человека, медикогенетического консультирования, объяснять распространение различных признаков
в популяциях человека.
Владеть:
различными приемами решения генетических задач, построения и анализа
родословных.
4. Структура и содержание модуля «Генетика человека»
Общая трудоёмкость дисциплины составляет 34 зачетных единицы, 1224 часа.
Трудоемкость модуля 3. «Генетика человека» составляет 6 зачетных единиц, 228 часа.
4.1. Структура дисциплины.
№
п/п
1
2
3
4
Раздел дисциплины
Введение. Методы
изучения генетики
человека
Организация
наследственного
материала
Механизмы
наследования
различных
признаков у
человека
Генетические
Семестр
Неделя
семестра
Виды учебной работы, включая
самостоятельную работу студентов и
трудоемкость (в часах)
СамоЛекПрактич.
стоят.
Всего
ции
занятия
работа
Формы текущего
контроля успеваемости
(по неделям семестра)
Формы промежуточной
аттестации (по
семестрам)
5
1,2
4
12
8
24
Опрос,
устные доклады
5
3,4
4
12
6
22
Опрос,
устные доклады
5
5-7
6
18
8
32
Контрольная
работа,
решение задач
5
8,9
4
12
6
22
Опрос,
5
6
7
основы онтогенеза
человека
Основы
медицинской
генетики
Эволюционная
генетика человека
Промежуточная
аттестация
Всего часов:
устные доклады
5
1015
12
36
12
50
Опрос,
устные доклады
5
1618
6
18
8
32
36
36
Опрос,
устные доклады
Экзамен
84
228
5
36
108
4.2. Содержание дисциплины.
Раздел 1. Введение. Методы изучения генетики человека
Человек как объект генетических исследований. Методы изучения генетики
человека – генеалогический (метод родословных), близнецовый метод, цитогенетические
и биохимические методы, метод моделирования, дерматоглифика, популяционногенетический (статистический) метод. Наследственная и модификационная изменчивость
в популяциях человека.
Раздел 2. Организация наследственного материала
Нормальный кариотип человека. Типы хромосом и их структура.
Дифференциальное окрашивание хромосом. Хромосомные карты человека. Особенности
организации генома человека. Международный проект «Геном человека»: цели, основные
направления разработок, результаты. Генетические карты человека.
Раздел 3. Механизмы наследования различных признаков у человека
Различные типы наследования признаков у человека – аутосомно-доминантное и
аутосомно-рецессивное, сцепленное с полом, детерминированное полом, ограниченное
полом,
наследование
при
сцеплении
генов
и
полигенное
наследование
(комплементарность, эпистаз, полимерия, плейотропное взаимодействие генов).
Цитоплазматическое наследование у человека.
Раздел 4. Генетические основы онтогенеза человека
Гаметогенез и оплодотворение. Генетические аспекты эмбриогенеза человека.
Цитогенетические основы определения пола в ходе онтогенеза человека, его нарушения
(мозаицизм, гермафродиты и гинандроморфы). Психогенетика. Роль наследственности и
среды в проявлении специфических для человека фенотипических признаков —
склонностей, способностей, таланта.
Раздел 5. Основы медицинской генетики
Основные типы наследственных заболеваний человека. Генные, хромосомные и
геномные наследственные болезни. Врожденные заболевания и тератогенез. Болезни с
наследственной
предрасположенностью
(мультифакториальные).
Генетическая
гетерогенность заболеваний. Профилактика наследственно обусловленных заболеваний.
Медико-генетическое консультирование. Методы пренатальной диагностики. Достижения
и перспективы развития медицинской генетики. Генная терапия.
Раздел 6. Эволюционная генетика человека
Генетические основы антропогенеза. Молекулярно-генетическое сходство человека
и других приматов. Происхождение рас и расогенез. Генетическое родство и генетические
различия представителей разных рас. Роль географической и социальной изоляции в
формировании генофонда человечества. Этногеномика и палеогеномика. Перспективы
человека как биологического вида с точки зрения генетики.
5. Образовательные технологии
В образовательном процессе используются основные формы работы в виде лекций
и практических занятий. На лекциях применяются мультимедийные презентации.
Текущий контроль знаний организован в виде опросов, устных докладов, решения задач и
контрольной работы. Для более полного усвоения материала применяется разбор
различных подходов к решению задач из области генетики человека, анализ проблемных
ситуаций, дискуссии. Самостоятельная работа студентов подкреплена учебнометодическим и информационным обеспечением, включающим учебники, учебнометодические пособия, конспекты лекций, Интернет-ресурсы. Удельный вес активных и
интерактивных форм обучения составляет 20% аудиторных занятий, лекции составляют 50%
аудиторных занятий.
6. Учебно-методическое обеспечение самостоятельной работы студентов.
Оценочные средства для текущего контроля успеваемости, промежуточной
аттестации по итогам освоения дисциплины.
Самостоятельная работа студентов включает подготовку к практическим занятиям,
работу с литературой для подготовки устных докладов. Текущий контроль включает
опросы, устные доклады, решение задач и контрольную работу.
Вопросы для текущего контроля
Раздел 1. Введение. Методы изучения генетики человека
Литература – основная: 1-3, дополнительная: 1-7.
1. Человек как объект генетических исследований. Сложность изучения генетики
человека.
2. Генеалогический метод. Родословные древа, методика их составления для
признаков с разным типом наследования.
3. Близнецовый метод. Монозиготные и дизиготные близнецы. Конкордантность и
дискордантностъ признаков у близнецов. Изучение степени влияния наследственных
задатков и среды на формирование тех или иных признаков у человека.
4. Цитогенетические методы: культивирование соматических клеток, соматическая
гибридизация, клонирование, селекция соматических клеток.
5. Биохимические методы.
6. Метод моделирования.
7. Метод дерматоглифики.
8. Популяционно-генетический (статистический) метод. Генетика популяции
человека. Насыщенность популяций мутациями, их частота и распространение. Принципы
равновесия мутационного процесса и естественного отбора в популяциях человека.
Изоляты и инбридинг. Генетический полиморфизм в популяциях человека.
9. Модификационная изменчивость в популяциях человека. Признаки с широтой
нормы реакции. Признаки с однозначной нормой реакции. Практическое применение
знаний о закономерностях модификационной изменчивости в популяции человека.
Раздел 2. Организация наследственного материала
Литература – основная: 1-3, дополнительная: 1-7.
1. Хромосомный набор клеток человека. Кариотип. Типы хромосом. Аутосомы и
половые хромосомы. Структура хромосом. Дифференциальное окрашивание хромосом.
Эухроматин, гетерохроматин, половой хроматин. Хромосомные карты человека.
2. Особенности организации генома человека. Степень функциональной
изученности генома.
3. Международный проект «Геном человека»: цели, основные направления
разработок, результаты. Различные виды генетических карт человека.
Раздел 3. Механизмы наследования различных признаков у человека
Литература – основная: 1-3, дополнительная: 1-7.
1. Менделизм; закономерности наследования признаков у человека и типы их
наследования – аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный.
2. Признаки: сцепленные с полом, детерминированные полом, ограниченные
полом.
3. Сцепленное наследование и группы сцепления.
4. Полигенное наследование у человека: комплементарность, эпистаз, полимерия,
плейотропное взаимодействие генов.
5. Цитоплазматическое наследование у человека.
Раздел 4. Генетические основы онтогенеза человека
Литература – основная: 1-3, дополнительная: 1-7.
1. Особенности гаметогенеза человека. Строение яйцеклетки и сперматозоида
человека, их генетический аппарат. Оплодотворение и его генетический смысл.
2. Генетические аспекты эмбриогенеза человека. Регуляция активности генов в
ходе онтогенеза.
3. Цитогенетические основы определения пола в ходе онтогенеза человека, его
нарушения (мозаицизм, гермафродиты и гинандроморфы).
4. Психогенетика. Роль наследственности и среды в проявлении специфических для
человека фенотипических признаков — склонностей, способностей, таланта. Общая и
специальная одаренность.
Раздел 5. Основы медицинской генетики
Литература – основная: 1-3, дополнительная: 1-7.
1. Основные типы наследственных заболеваний человека.
2. Моногенные заболевания, наследуемые как аутосомно-рецессивные
(фенилкетонурия, галактоземия, муковисцидоз и т. д.), аутосомно-доминантные
(ахондроплазия, полидактилия и т. д.), сцепленные с Х-хромосомой рецессивные
(дальтонизм, гемофилия, миопатия Дюшенна), сцепленные с Х-хромосомой доминантные
(коричневая окраска эмали зубов, витамин D-резистентный рахит и т. д.), сцепленные с Yхромосомой (раннее облысение, гипертрихоз и т. д.).
3. Хромосомные и геномные наследственные заболевания, связанные с изменением
числа целых аутосом и их фрагментов (трисомии – синдром Дауна, синдром Патау,
синдром Эдвардса; делеции – синдром «кошачьего крика») и с изменением числа половых
хромосом (синдромы Шерешевского-Тернера, Кляйнфельтера, трисомии Х и т. д.).
4. Врожденные заболевания. Критические периоды в ходе онтогенеза человека.
Терратогенные факторы. Физические терратогены. Химические терратогены. Пагубное
влияние на развитие плода лекарственных препаратов, алкоголя, никотина и других
составляющих табака, а также продуктов его горения, наркотиков, принимаемых
беременной женщиной. Биологические терратогены.
5.Болезни с наследственной предрасположенностью (мультифакториальные):
ревматизм, ишемическая болезнь сердца, сахарный диабет, псориаз, бронхиальная астма,
шизофрения и т. д.), особенности их проявления и профилактика. Генетическая
гетерогенность заболеваний.
6. Профилактика наследственно обусловленных заболеваний. Медико-генетическое
консультирование. Методы пренатальной диагностики. Достижения и перспективы
развития медицинской генетики. Генная терапия.
Раздел 6. Эволюционная генетика человека
Литература – основная: 1-3, дополнительная: 1-7.
1. Генетические основы антропогенеза. Молекулярно-генетическое сходство
человека и других приматов.
2. Происхождение рас и расогенез. Генетическое родство и генетические различия
представителей разных рас. Роль географической и социальной изоляции в формировании
генофонда человечества. Homo saрiens как единый полиморфический вид.
3. Этногеномика и палеогеномика.
3. Перспективы человека как биологического вида с точки зрения генетики.
Темы для устных докладов
1. Родословные древа известных людей.
2. Близнецы как биологическое явление.
3. Дактилоскопия.
4. Международный проект «Геном человека».
5. Роль наследственности и среды в проявлении склонностей, способностей,
таланта.
6. Психогенетические исследования интеллекта.
7. Генетическая обусловленность различий по темпераменту.
8. Гены и преступность.
9. Мутагены антропогенного происхождения.
10. Канцерогенез.
11. Достижения и перспективы развития медицинской генетики.
12. Фармакогенетика.
13. Генная терапия.
14. Молекулярно-генетические данные о происхождении человека.
15. Происхождение рас и расогенез с точки зрения генетики.
16. Геногеография групп крови.
17. Генетически обусловленные биохимические различия между расами.
18. Евгеника.
Вопросы для промежуточной аттестации
1. История развития генетики человека.
2. Особенности человека как объекта генетических исследований
3. Генеалогический метод
4. Близнецовый метод
5. Цитогенетический метод
6. Популяционно-статистический метод.
7. Биохимический метод.
8. Дерматоглифика
9. Модификационная изменчивость в популяциях человека
10. Нормальный кариотип человека.
11. Дифференциальное окрашивание хромосом.
12. Типы и структура хромосом.
13. Хромосомные карты человека.
14. Особенности организации генома человека
15. Программа «Геном человека».
16. Менделирующие признаки. Доминантные и рецессивные аутосомные признаки.
17. Полигенное наследование у человека: комплементарность, эпистаз, полимерия,
плейотропное взаимодействие генов.
18. Сцепленные с полом, детерминированные полом, ограниченные полом признаки
человека.
19. Сцепленное наследование у человека и группы сцепления.
20. Цитоплазматическое наследование у человека.
21. Особенности гаметогенеза и оплодотворения.
22. Генетические аспекты эмбриогенеза человека.
23. Цитогенетические основы определения пола в ходе онтогенеза человека, его
нарушения (мозаицизм, гермафродиты и гинандроморфы).
24. Психогенетика.
25. Основные типы наследственных заболеваний человека.
26. Аутосомно-рецессивные моногенные заболевания.
27. Аутосомно-доминантные моногенные заболевания.
28. Аутосомно-рецессивные болезни, сцепленные с X-хромосомой.
29. Аутосомно-доминантные болезни, сцепленные с X-хромосомой.
30. Заболевания, сцепленные с Y-хромосомой
31. Хромосомные болезни.
32. Геномные заболевания.
33. Мультифакториальные.
34. Врожденные заболевания и тератогенез.
35. Профилактика наследственно обусловленных заболеваний.
36. Медико-генетическое консультирование, его цели и задачи.
37. Современные методы пренатальной диагностики.
38. Генная терапия.
39. Проблема канцерогенеза.
40. Генетические основы антропогенеза.
41. Этногеномика и палеогеномика.
42. Расы человека: генетическое сходство и различия, механизм формирования.
43. Перспективы человека как биологического вида с точки зрения генетики.
7. Учебно-методическое и информационное обеспечение модуля
а) основная литература:
1. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск: Изд-во НУ, 2002.
2. Генетика: учебник для вузов /Под ред. В.И. Иванова. М.: Академкнига, 2006.
3. Генетика: учебник /А.В. Бакай, И.И. Кочиш, Г.Г. Скрипниченко; ред. Е.В.
Мухортова. М.: КолосС, 2006.
б) дополнительная литература:
1. Никольский В.И. Генетика. М.: Изд. Центр «Академия», 2010.
2. Шевченко В.А., Топорина Н.А., Стволинская Н.С. Генетика человека. М., 2002.
3. Геном, клонирование, происхождение человека / Л.И. Корочкин, Н.К. Янковский,
В.А. Гвоздев. Фрязино: Век 2, 2004.
4. Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика. В 3-х тт. М.: Мир, 1988.
5. Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции. М.: Высшая школа, 1989.
6. Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека. М.: Мир, 1990.
7. Наследственность человека и окружающая среда. М.: Наука. (Программа
ЮНЕСКО "Человек и биосфера"). Вып. 2.1992.
в) программное обеспечение и Интернет-ресурсы
Основные справочные и поисковые системы: LibNet, MedLine, PubMed, Google,
Yandex, Rambler и др.
8. Материально-техническое обеспечение дисциплины (модуля)
Мультимедийный проектор и ноутбук, микроскопы, микроскопические препараты,
таблицы, слайды.
Программа составлена в соответствии с требованиями ФГОС ВПО с учетом
рекомендаций и Примерной ООП ВПО по направлению 050100 Педагогическое
образование и профилю подготовки Биология.
Автор:
Ассистент кафедры генетики, к.б.н.
_______________ Ю.А. Беляченко
Программа одобрена на заседании кафедры генетики от 28.01.2011 года, протокол
№ 6.
Зав. кафедрой генетики
д.б.н., профессор
_______________ В.С. Тырнов
Декан биологического факультета
д.б.н., профессор
_______________ Г.В. Шляхтин