Общая и медицинская генетика - Северный государственный

1. Цели и задачи дисциплины, ее место в учебном процессе.
Общая генетика ориентирует на научно-исследовательскую, производственную
и информационно-просветительскую виды профессиональной деятельности, ее
изучение способствует решению следующих задач профессиональной
деятельности:
 проведение научно-исследовательской деятельности в области медикобиологических проблем;
 организация и проведение методов генетики (гибридологический,
антропометрический, популяционно-статистический и др.);
 осуществление
образовательной,
профессионально-воспитательной
работы в области общей генетики;
 разработка и внедрение в практику современных биомедицинских
технологий.
1.1. Цель преподавания дисциплины:
Получение фундаментальных знаний и овладение практическими навыками
в области общей генетики с целью разработки и внедрения в медицинскую
практику достижений медико-биологических наук.
1.2. Задачи изучения дисциплины:
1. Изучение
цитологических
основ
и
молекулярных
механизмов
наследственности.
2. Изучение закономерностей наследственности и изменчивости.
3. Знакомство с достижениями и перспективами генной инженерии и
биотехнологии.
Раздел II. Требования к уровню освоения содержания дисциплины
Студент, изучивший дисциплину, должен
знать:

Закономерности наследования количественных и качественных
признаков;

молекулярные основы и механизмы наследственности;

закономерности наследственной и ненаследственной изменчивости;

генетические основы онтогенеза;

достижения генной инженерии и биотехнологии;

современные представления о генетике популяций.
уметь:
 правильно использовать генетическую символику;
 прогнозировать результаты скрещиваний на основе законов Менделя,
сцепления генов, взаимодействия генов и кроссинговера;
 решать ситуационные задачи на моделировании процессов реализации
генетической информации и нарушения процессов клеточного деления;
 составлять календарь скрещиваний D. melanogaster и отчет по
результатам;
 использовать закон Харди-Вайнберга для ди- и полиаллельных систем.
владеть:
 методами постановки моно- и дигибридного скрещиваний у D.
melanogaster;
 методикой приготовления временных препаратов политенных хромосом
Diptera.
III. Объём дисциплины и виды учебной работы
Виды учебной работы
Аудиторные занятия
Лекции
Практические занятия
Лабораторные работы
Самостоятельная работа
Общая трудоёмкость
Трудоёмкость (час)
89
32
42
15
50
139
IV. Семестры и виды отчётности по дисциплине
Семестр
VII
Вид отчётности
Экзамен
V. Содержание дисциплины
5.1. Разделы дисциплины и виды учебной работы.
№
Раздел
Лекции
Практические
трудоемкос
занятия
ть (час.)
трудоемкость
(час.)
1. Введение в генетику.
2
3
2. Наследственность
8
21
3. Цитологические
основы
8
6
наследственности
4. Изменчивость
6
9
5. Внеядерная наследственность
2
6. Популяционная генетика
2
3
7. Генетика онтогенеза
2
8. Основы генной инженерии
2
Итого
32
42
Лаборато
рные
занятия
3
12
15
5.2. Содержание разделов дисциплины
Раздел 1. Введение в генетику.
Тема 1. Генетика как наука. Предмет и задачи генетики. История развития и
становления генетики. Перспективы развития и значение для медицины и
народного хозяйства.
Тема 2. Общее понятие о генетическом материале. Уровни организации
наследственного материала прокариот и эукариот. Генетическая роль митоза и
мейоза. Специфичность морфологии и числа хромосом. Кариотип.
Раздел 2. Наследственность.
Тема 3. Закономерности наследования признаков. Законы Менделя.
Анализирующее скрещивание. Статистический характер расщепления. Значение
мейоза в осуществлении законов «чистоты гамет» и независимого наследования.
Множественный аллелизм.
Тема 3. Неаллельные взаимодействия. Комплементарность, эпистаз,
полимерия. Особенности наследования количественных признаков.
Тема 4. Генетика пола. Типы хромосомного определения пола. Хромосомные и
молекулярно-генетические механизмы детерминации пола у дрозофилы и
человека. Ограниченные и зависимые от пола признаки. Сцепленное с полом
наследование. Эффект Лайон.
Тема 5. Хромосомная теория наследственности. Сцепленное наследование.
Группы сцепления. Кроссинговер. Картирование генов. Значение хромосомной
теории наследственности.
Раздел 3. Цитологические основы наследственности.
Тема 6. Молекулярная структура генетического материала. Особенности
геномов про- и эукариот. Избыточность ДНК. Повторы ДНК в геноме. Уровни
упаковки хроматина. Эухроматин и гетерохроматин.
Тема 7. Молекулярные механизмы наследственности. Репликация ДНК.
Регуляция синтеза ДНК. Транскрипция ДНК. Процессинг, сплайсинг. Процесс
созревания пре-мРНК, пре-тРНК, пре-рРНК. Трансляция м-РНК. Генетический
код.
Тема 8. Структура гена. Развитие представление о гене. Структурные и
регуляторные части гена. Экзоны и интроны. Гены, кодирующие белки, гены рРНК, гены т-РНК, генымя-РНК. Псевдогены. Онкогены.
Тема 9. Регуляция действия генов. Уровни регуляции экспрессии генов.
Индуцируемые и репрессируемые опероны прокариот. Особенности регуляции
генетической активности у эукариот. Тканеспецифическая и неспецифическая
регуляция. Амплификация генов р-РНК.
Раздел 4. Изменчивость.
Тема 10. Ненаследственная изменчивость. Модификации и морфозы. Норма
реакции генотипа. Адаптивный характер адаптаций. Фенокопии.
Тема 11. Наследственная изменчивость. Комбинативная изменчивость:
механизмы возникновения, роль в эволюции. Мутационная изменчивость.
Классификация мутаций. Генные, хромосомные и геномные мутации.
Тема 12. Мутагенез и антимутагенез. Экзогенные и эндогенные факторы
спонтанного мутагенеза. Мобильные генетические элементы. Закон
гомологических рядов Н.И. Вавилова. Индуцированный мутагенез.
Классификация мутагенов. Антимутагенез, классификация антимутагенов.
Репарация ДНК.
Раздел 5. Внеядерная наследственность.
Тема 13. Внеядерная наследственность. Открытие и методы изучения
внехромосомоного
наследования.
Материнский
эффект
цитоплазмы.
Митохондриальная наследственность. Пластидная ДНК.
Раздел 6. Популяционная генетика.
Тема 14. Генетика популяций человека. Классификация элементарных
популяций человека. Генетические и демографические характеристики
популяций человека. Понятие о внутрипопуляционном полиморфизме и
генетическом грузе. Элементарные факторы эволюции, специфика их действия в
популяциях человека.
Раздел 7. Генетика онтогенеза.
Тема 15. Генетические основы онтогенеза. Онтогенез как реализация
наследственных программ развития. Генетический контроль процессов
детерминации и дифференцировки клеток. Гомеозис. Гомеобоксные
последовательности ДНК. Понятие о генетическом гомеостазе.
Раздел 8. Основы генной инженерии.
Тема 16. Генетическая инженерия. Сущность методологии генной инженерии.
Анализ первичной структуры ДНК. Ферменты рестрикции. Рекомбинантные
ДНК. Векторы. Метод микроинъекций ДНК в ядро.
5.3. Тематическое планирование
Разделы
Лекции
Практические
Лабораторные
занятия
работы
1 Введение в Лекция 1.
Пр. занятие 1.
Лаб. работа 1
генетику
Генетика как
Цитологические
Изучение
наука. История,
основы
структуры
развития,
размножения и
митотических и
перспективы
материальные
интерфазных
основы
хромосом.
наследственности. Приготовление
Изучение на
микропрепарато
микропрепаратах
в политенных
митоза, мейоз,
хромосом.
гаметогенеза.
2 Наследствен Лекция
1. Пр. занятие 1-2. Лаб. работа 1.
ность
Закономерности
Закономерности
Изучение
наследования
наследования
морфофизиологи
признаков.
признаков. Решение ческих
Лекция
2. задач на законы особенностей
Взаимодействия
Менделя.
основного
неаллельных
Пр.
занятие
3. объекта
генов.
Взаимодействие
генетических
Лекция
3. неаллельных генов. исследований Генетика пола
Решение задач на дрозофилы
Лекция
4. комплементарность, (Drosophila
Хромосомная
эпистаз,
melanogaster).
теория
полимерию.
Лаб. работа 2.
наследственности Пр.
занятие
4. Анализ гибридов
3 Цитологиче
ские основы
наследствен
ности
4 Изменчивос
ть
5 Внеядерная
.
Генетика пола.
Пр. занятие 5-6.
Сцепленное
наследование
и
кроссинговер.
Решение задач на
сцепленное
наследование.
Пр.
занятие
7.
Итоговое занятие
по
теме
«Наследственность
».
Лекция 1.
Наследственный
материал
эукариотической
клетки.
Лекция 2.
Структура гена
Лекция 3.
Реализация
генетической
информации.
Репликация.
Лекция 4.
Регуляция генной
активности.
Лекция 1.
Ненаследственная
изменчивость
Лекция 2.
Наследственная
изменчивость.
Лекция 3.
Спонтанный и
индуцированный
мутагенез.
Антимутагенез.
Пр.
занятие
1.
Структура
и
свойства
генетического
материала.
Пр.
занятие
2.
Генетический код.
Реализация
генетической
информации..
Лекция
Пр.
занятие
1.
Наследственная и
ненаследственная
изменчивость.
Пр.
занятие
2.
Хромосомные
болезни.
Пр.
занятие
3.
Итоговое занятие
по
темам
«Цитологические
основы
наследственности и
изменчивость»
1.
-
первого
поколения.
Лаб. работа 3.
Анализ гибридов
второго
поколения.
Анализ
дигибридного
скрещивания.
Лаб. работа 4.
Анализ гибридов
второго
поколения
дигибридного
скрещивания.
наследствен
ность
Цитоплазматичес
кая
наследственность.
6 Популяцион Лекция
1. Пр. занятие 1.
ная генетика Генетика
Генетика популяций
популяций
человека.
человека.
7 Генетика
Лекция
1.
онтогенеза
Генетические
основы
онтогенеза.
8 Основы
Лекция
1.
генной
Генетическая
инженерии инженерия.
5.4. Внеаудиторная самостоятельная работа студентов
1. Формирование научных представлений о наследственности: опыты по
гибридизации, учение о клетке.
2. Строение, свойства и функции нуклеиновых кислот: ДНК и РНК.
3. Понятие анализирующего скрещивания. Значение анализирующего
скрещивания и тетрадного анализа при изучении кроссинговера.
4. Развитие представлений о гене, работы К.Корренс и У. Бэтсон, работы Дж.
Бидл и Е. Татум.
5. Мультигенные семейства: семейство генов иммуноглобулинов, семейство
гистоновых генов.
6. Генетический код, его характеристика, расшифровка кода.
7. Доказательства главенствующей роли ядра в наследственности.
8. Происхождение и эволюция эукариотического генома.
9. Генетический анализ: картирование генов.
10. Учение о микроэволюции. Генетические и экологические характеристики
природных популяций.
11. Элементарные эволюционные факторы и их действие в природных
популяциях.
1.
2.
3.
1.
2.
VI. Учебно-методическое обеспечение дисциплины
6.1. Основная литература:
Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика. В 3 Т. – М.: Мир, 1987.
Генетика. Учебник для вузов /под ред. В.И. Иванова. – М.: ИКЦ
«Академкнига», 2006. – 638с.
Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. – М.: ООО
«Медицинское информационное агенство», 2003. – 544с.
6.2. Дополнительная литература:
Ватти К.В., Тихомирова М.М. Руководство к практическим занятиям по
генетике. – М.: Просвещение, 1979.
Инге-Вечметов С.Г. Генетика с основами селекции. – М.: Высшая школа,
1989. – 592с.
3. Медведев Н.Н. Практическая генетика. – М.: Наука, 1968.
4. Сингер М., Берг П. Гены и геномы. В 2 Т. – М.: Мир, 1998.
5. Тихомирова М.М. Генетический анализ: Учеб. Пособие. – Л.: Изд-во
Ленингр. Ун-та, 1990. – 280с.
6. Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека. В 3 Т. – М.: Мир, 1989.
VII. Материально- техническое обеспечение
Оборудование и технические средства обучения: мультимедийный
проектор с ноутбуком, слайдоскопы, микроскопы, бинокуляры, препаровальные
наборы, термостат, чашки Петри, предметные стекла, покровные стекла,
морилки, кисточки, дрозофилийные стаканчики с питательной средой,
разборные стекла, набор антропометрических инструментов.
Живой материал: личинки (комара хирономуса и дрозофилы), пластины с
кладками яиц, пробирки с куколочной стадией, линии дрозофил (дикая, ebony,
vestigial, white), виргинные самки D, e, Vg.
Химические реактивы: дистиллированная вода, ацеторсеин, серный эфир.
Наглядные пособия:
1.Введение в генетику: таблицы «Митотический цикл клетки», «Мейоз»,
«Гаметогенез», микропрепараты и микрофотографии: митоз в растительных
клетках, кариотипы клеток скерды, репчатого лука, лейкоцитов человека,
руководство к практическим занятиям по генетике.
2.Наследственность: наборы ситуационных задач на законы Менделя,
сцепление генов, взаимодействие генов, кроссинговер, сцепленное с полом
наследование, наследование групп крови, таблицы «Моногибридное
скрещивание», «Дигибридное скрещивание», «Плейотропное действие гена»,
«Эпистаз», «Комплементарность»
3.Цитологические
основы
наследственности:
таблицы:
«Этапы
реализациии генетической информации», «Типы репликации геномов»,
«Редупликация ДНК», набор ситуационных задач по молекулярной биологии
4.Изменчивость: набор ситуационных задач на расчет риска рождения
больного ребенка в семье с учетом пенетрантности гена, таблицы «Типы
изменчивости»,
«Модификационная
изменчивость»,
«Транслокации»,
«Полиплоидия»
5. Популяционная генетика: набор ситуационных задач на закон ХардиВайнберга
VIII. Содержание текущего и итогового контроля
8.1. Текущий контроль — контрольные работы
Контрольная работа №1 Контрольное решение задач на законы Менделя,
взаимодействие неаллельных генов, сцепленное наследование и кроссинговер,
сцепленное с полом наследование.
Контрольная работа№2 Молекулярные механизмы наследственности.
8.2. Итоговый контроль — экзамен
Перечень экзаменационных вопросов
1. Предмет и задачи генетики. Наследственность и изменчивость, —
фундаментальные свойства живого. Становление генетики как науки.
Перспективы развития и значение генетики для медицины.
2. Закономерности наследования признаков. Первый и второй закон Менделя.
Правило «чистоты гамет», его цитологические основы. Особенности
гибридологического метода.
3. Дигибридное и полигибридное скрещивания. Третий закон Менделя.
Математические
формулы
расщепления.
Цитологические
основы
независимого комбинирования признаков. Менделирующие признаки у
человека.
4. Анализирующее и возвратное скрещивание, его значение для генетического
анализа.
5. Аллельные гены. Множественный аллелизм, его происхождение. Примеры
множественных аллелей у человека: наследование групп крови системы
АВО (Н).
6. Генотип и фенотип. Определение и классификация фенотипических
признаков. Взаимодействие аллельных генов в системе генотипа (полное и
неполное доминирование, кодоминирование и сверхдоминирование).
7. Генотип как система взаимодействующих генов.
Взаимодействие
неаллельных свободно комбинирующихся генов. Комплементарность и
эпистаз. Молекулярный механизм рецессивного эпистаза (наследование
«бомбейской» группы крови).
8. Моногенное и полигенное наследование. Полимерия, ее формы. Примеры
полигенных признаков у человека и закономерности их наследования
(генетические схемы).
9. Клеточные механизмы генетических процессов. Хромосомы – материальные
основы наследственности. Морфология метафазных хромосом, их
химический состав. Типы метафазных хромосом.
10.Нуклеосомная
организация
эукариотических
хромосом.
Уровни
компактизации хроматина. Особенности строения нуклеоида у прокариот.
11.Эухроматин и гетерохроматин, особенности строения, расположения в
хромосоме и функции.
12.Клеточный цикл и его этапы. Место митоза и интерфазы (фазы G1, S, G2) в
клеточном цикле и их продолжительность. Стадии митоза и особенности
поведения хромосом. Типы митоза (симметричный, ассиметричный митоз с
задержкой цитокенеза, амитоз, эндомитоз. Биологическое значение митоза.
13.Мейоз как цитологическая основа образования половых клеток. Стадии
мейоза, механизм редукции числа хромосом. Причины образования новых
комбинаций генов в результате мейоза. Биологическое значение мейоза.
14.Генетика пола. Основные типы детерминации пола. Хромосомная
детерминация пола.
15.Хромосомные и молекулярно-генетические механизмы детерминации пола у
дрозофилы. Гинандроморфизм. Балансовая теория К. Бриджеса. Гены,
изменяющие пол.
16.Хромосомные и молекулярно-генетические основы первичной детерминации
пола у человека. Роль Y хромосомы и аутосомных генов в детерминации
пола у человека. Основные этапы становления пола у человека.
17.Функциональный мозаицизм Х – хромосомы. Половой хроматин. Эффект
Лайон.
18.Сцепленное с полом наследование, его закономерности. Голандрический тип
наследования. Зависимые от пола и ограниченные полом признаки.
19.Сцепленное наследование. Значение работ Т. Моргана в изучении
сцепленного наследования. Особенности наследования при сцеплении.
Формы сцепления генов. Положения хромосомной теории наследственности.
20.Кроссинговер. Значение анализирующего скрещивания и тетрадного анализа
при изучении кроссинговера. Доказательство линейного расположения генов
в хромосомах. Интерференция.
21.Генетическое картирование. Генетические и цитологические карты, их
сравнение. Митотические кроссинговер, неравный кроссинговер, их
использование в генетическом картировании. Факторы, влияющие на
кроссинговер.
22.Рекомбинация у прокариот (конъюгация, трансформация и трансдукция).
Генетический анализ у бактерий.
23.Молекулярная структура генетического материала. Строение и свойства
нуклеиновых кислот, их роль в передаче, хранении и воспроизведении
наследственной информации (правила Чаргаффа, работы Ф. Крика и Д.
Уотсона).
24.Принцип кодирования и реализации генетической информации в клетке,
свойства генетического кода их биологический смысл.
25.Репликация ДНК и хромосом. Доказательства полуконсервативного способа
репликации ДНК. Типы репликации геномов. Ферменты репликации,
точность репликации.
26.Полирепликонная репликация линейных молекул ДНК. Особенности
репликации комплементарных цепей ДНК. Элонгация цепей ДНК.
Асинхронность репликации ДНК в хромосомах. Регуляция синтеза ДНК.
27.Репарация ДНК. Типы повреждений ДНК, удаляемые репарационными
системами. Эффективность репарационных систем. Прямая и эксцизионная
репарация ДНК. Пострепликативная репарация. Нарушение системы
репарации, как причина различных заболеваний.
28.Реализация генетической информации в клетке. Транскрипция ДНК.
Процессинг у эукариот, его этапы и значение. Процесс созревания пре-мРНК,
пре-тРНК и пре-рРНК. Трансляция м-РНК.
29.Структура гена. Изменение понятия «ген» в историческом аспекте. Свойства
генов (специфичность, дискретность действия, стабильность, наличие
аллельных состояний и др.).
30.Гены, кодирующие белки. Структурные и регуляторные гены. Мозаичность
строения уникальных генов у эукариот. Однокопийные и мультигенные
семейства генов эукариот (актиновые, глобиновые, гистоновые гены).
Псевдогены и онкогены. Гены РНК (тРНК, рРНК, мРНК).
31.Особенности молекулярной структуры генома прокариот и эукариот.
Избыточная ДНК. Фракции ДНК в геноме эукариот: уникальные, умеренные
и высокоповторяющиеся последовательности. Особенности вирусных
геномов. Реализация генетической информации у РНК, содержащих вирусов.
32.Регуляция действия генов. Уровни регуляции экспрессии генов:
претранскрипционный,
транскрипционный,
трансляционный
и
пострансляционный. Модель оперона Ф. Жакоба и Ж. Моно. Индуцируемые
и репрессируемые опероны. Лактозный и триптофановый опероны.
33.Регуляция генной активности у эукариот. Регуляторные элементы в
структуре
ДНК
(промоторы,
энхансеры,
сайленсеры
и
др.).
Тканеспецифическая регуляция активности генов. Неспецифическая
регуляция активности генов на генном, хромосомном и геномном уровнях.
Регуляция на уровне репликации. Амплификация генов.
34.Ненаследственная
изменчивость.
Модификационная
изменчивость.
Формирование признаков как результат взаимодействия генотипа и факторов
среды. Норма реакции генотипа. Морфозы. Понятие о фенокопиях.
35.Наследственная изменчивость. Комбинативная изменчивость, механизм
возникновения. Значения для эволюции и медицины.
36.Мутационная изменчивость. Классификация мутаций по уровням
организации живого. Характеристика мутаций на популяционном уровне.
Примеры у человека.
37.Генные мутации. Классификация по Г. Мюллеру. Типы генных мутаций и
молекулярные механизмы их возникновения. Обратные мутации и
супрессоры.
38.Геномные мутации (гаплоидия, полиплоидия, анеуплоидия), механизм их
возникновения. Автополиплоидия и аллополиплоидия. Роль полиплоидии в
эволюции, селекции и для медицины.
39.Типы хромосомных мутаций (аберраций), механизм их возникновения.
Значение для медицины и эволюции.
40.Спонтанный мутагенез, общие закономерности. Факторы, влияющие на
спонтанный мутационный процесс. Закон гомологических рядов
наследственной изменчивости.
41.Мобильные генетичекие элементы (МГЭ). Транспозоны и ретротранспозоны
и их роль в возникновении спонтанных мутаций. Общие свойства МГЭ.
Механизмы перемещения МГЭ.
42.Индуцированный мутагенез, виды, общие закономерности. Химический
мутагенез, классификация химических мутагенов.
43.Антимутагенез: определение и биологическое значение. Классификация и
примеры антимутагенов. Антимутационные барьеры эукариот.
44.Роль ядра и цитоплазмы в наследственности. Доказательство
главенствующей роли ядра в наследственности.
45.Внеядерная наследственность. Открытие внехромосомного наследования (К.
Корренс, Э. Бауэр). Особенности цитоплазматической наследственности.
Материнский эффект цитоплазмы.
46.Митохондриальная наследственность. Характеристика митохондриальных
генов. Митохондриальная ДНК человека. Гипотезы происхождения
митохондрий.
47.Пластидная ДНК. Характеристика пластидных генов. Цитоплазматическая
мужская стерильность у растений. Взаимодействие ядерных и внеядерных
генов.
48.Популяционная генетика. Генетическая структура природных популяций,
факторы, обуславливающие ее динамику. Естественный отбор, как
направляющий фактор эволюции популяций.
49.Популяционная структура человечества. Типы элементарных популяций.
Генетические характеристики человеческих популяций. Генетическая
гетерогенность, ее природа. Понятие о "генетическом грузе", его виды.
Полиморфизм популяций человека. Виды полиморфизма по механизму его
поддержания. Примеры полиморфных признаков у человека.
50.Генетическая структура популяций человека и факторы ее динамики.
Демографические характеристики, их влияние на генофонд популяции.
Эволюционные Факторы, нарушающие концентрации аллелей, специфика их
действия в человеческих популяциях.
51.Генетические основы онтогенеза. Генетический контроль процессов
детерминации и дифференцировки клеток. Гомеозис. Гомеобоксные
последовательности ДНК у животных и человека.
52.Генетическая инженерия. Методологические подходы. Искусственный
синтез генов. Методы выделения генов и включения их в состав векторов.
Трансгенные растения и животные. Использование генно-инженерных
подходов для выявления наследственных заболеваний.
ГОУ ВПО «Северный государственный медицинский университет
(г.Архангельск) Федерального агентства по здравоохранению и
социальному развитию»
МЕТОДИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ ДЛЯ ПРЕПОДАВАТЕЛЕЙ
ПО ДИСЦИПЛИНЕ «ОБЩАЯ ГЕНЕТИКА»
ДЛЯ СПЕЦИАЛЬНОСТИ 060112 «МЕДИЦИНСКАЯ БИОХИМИЯ»»
2008 г.
1. Место дисциплины в учебном плане, ее связь с другими дисциплинами,
вопросы преемственности
Генетика занимает особое место среди фундаментальных биологических
дисциплин. Она изучает универсальные для всех живых существ законы
наследственности и изменчивости. Без знания современной генетики
невозможно понять сущность жизни и главные свойства живой материи
(самообновление, самовоспроизведение и саморегуляцию) независимо от
уровня ее организации.
Современная генетика – это комплексная наука, которая представлена
рядом отдельных дисциплин: менделеевская генетика, молекулярная генетика,
цитогенетика, фармакогенетика, иммуногенетика, популяционная генетика,
медицинская, клиническая генетика и др.
По признанию многих современных биологов, генетика в последние
годы стала сердцевиной всей биологической науки и тесно связана с другими
направлениями
биологии:
экологией,
биохимией,
микробиологией,
физиологией, гистологией, анатомией и т.д.
Знания генетики необходимы врачу любой специальности для понимания
механизмов индивидуального развития организма и его нарушений, природы
любого заболевания, выбору рационального подхода к диагностике, лечению и
профилактике болезней.
2. Современные подходы к проблематике дисциплины
Основной задачей лекционного курса и семинарских занятий является
знакомство студентов с новейшими достижениями фундаментальных
направлений генетики и их реализацией применительно к диагностике, лечению
и профилактике наследственных болезней, а также реабилитацией больных с
наследственной патологией.
3. Особенности реализуемых видов учебной работы
Преподавание дисциплины проводится в виде лекций, практических занятий,
лабораторных работ, семинаров и самостоятельной работы с выполнением
домашних заданий и написанием рефератов.
На лекциях разбираются наиболее важные понятия генетики, а также
излагается наиболее сложный для усвоения материал. Генетика является одной
из быстро развивающихся наук, поэтому на лекциях рассматриваются
современные представления о генетических процессах, последние открытия в
данной области. Лекции сопровождаются иллюстративным материалом.
В ходе проведения лабораторных занятий студенты на практике осваивают
генетический анализ, самостоятельно проводя различные виды скрещиваний и
анализируя полученные результаты.
На практических занятиях со студентами отрабатываются конкретные умения,
такие как микроскопирование биологических объектов, анализ кариограмм,
решаются ситуационные задачи.
4. Средства обучения
Используемые средства обучения:
- материальные (учебные классы, дрозофилийный практикум ПГУ, компьютеры,
мультимедийный проектор, микроскопы, бинокулярные микроскопы).
- визуальные (диаграммы, таблицы, биологические объекты (дрозофила),
микропрепараты, посуда для забора биологического материала для
лабораторных исследований).
- аудиовизуальные (видеоматериалы).
- бумажные (учебники, дидактические материалы).
- электронные (электронные учебники, мультимедийные программы).
5. Методы обучения, эффективные способы учебной деятельности
Используемые методы обучения
1. Словесные:
- беседа – используется для систематизации и закрепления знаний и
диагностики усвоения знаний;
- лекция - один из наиболее эффективных методов для предоставления
нового материала студентам;
- дискуссия – обогащает содержание уже известного студентам материала,
помогает его упорядочить и закрепить;
2. Наглядные
- иллюстрация – для лучшего восприятия материала демонстрируются
различные микропрепараты, кариограммы, рисунки, фотографии.
3. Практический метод
– лабораторные работы в дрозофилийном практикуме позволяют студентам на
практике познакомиться с генетическим анализом и гибридологическим
методом. Это увеличивает возможность понимания и запоминания
фактического материала по разделу менделеевской генетики.
- практические работы - в ходе которых студенты решают различные
ситуационные задачи способствует выработке генетической логики у студентов.
4. Работа с книгой – один из важнейших методов обучения, используется при
подготовке студентов к семинарским занятиям и практическим занятиям, а также
для подготовки рефератов.
6. Принципы и критерии оценивания результатов обучения
Результаты обучения оцениваются путем текущего контроля знаний
студентов путем фронтального опроса, и итогового контроля знаний по
основным разделам дисциплины.
Оценка знаний и умений производится в основном по пятибалльной
системе. Оценку «отлично» студент получает за полные и правильные ответы на
все вопросы, изложенные в определенной последовательности и
подтвержденные соответствующими примерами. Оценку «хорошо» студент
получает за полное, правильное изложение вопросов или если при ответе были
допущены 2-3 несущественные ошибки. Оценку «удовлетворительно» студент
получает при ответе, в котором освещена основная, наиболее важная часть
материала, но при этом допущена одна существенная ошибка или ответ
неполный, неточный. Оценка «неудовлетворительно» - студент при ответе
обнаружил непонимание значительной части программного материала или
допущено две и более существенные ошибки, или полностью отсутствует одни
из вопросов. Существенные ошибки связаны с недостатком знаний наиболее
важной части программного материала. Несущественные ошибки связаны с
недостаточно точным ответом на вопрос.
7. Инновационные методы обучения
При преподавании общей генетики используются следующие инновационные
методы: проблемный метод, решение ситуационных задач, «обучения на основе
опыта» и др.
8. Особенности реализации дисциплины в зависимости от форм обучения
Только очная форма обучения.
ГОУ ВПО «Северный государственный медицинский университет
(г.Архангельск) Федерального агентства
по здравоохранению и социальному развитию»
МЕТОДИЧЕСКИЕ УКАЗАНИЯ ДЛЯ СТУДЕНТОВ
ПО ДИСЦИПЛИНЕ «ОБЩАЯ ГЕНЕТИКА»
ДЛЯ СПЕЦИАЛЬНОСТИ 060112 «МЕДИЦИНСКАЯ БИОХИМИЯ»»
2008 г.
Практическое занятие №1.
1. Тема занятия, его цели и задачи
Тема занятия: Цитологические основы размножения и материальные
основы наследственности.
Цель занятия: соединить знания об основных типах деления клетки и
распределении наследственной информации.
Задачи:
 Познакомиться с понятием клеточный цикл, периодизацией и основными
событиями;
 Изучить характеристики хромосомного набора;
 Сравнить основные типы деления митоз и мейоз;
 Изучить цитологические основы закона независимого комбинирования
признаков.
2. Основные понятия, которые должны быть усвоены студентами в
процессе изучения темы
Митоз, кариотип, метацентрическая, субметацентрическая и акроцентрическая
хромосома, центромера, эндомитоз, амитоз, мейоз, редукционное и эквационное
деление, бивалент, хиазмы, диплоидный и гаплоидный набор хромосом.
2.
3.
4.
5.
3. Вопросы к занятию
Клеточный цикл. Подготовка клетки к делению, интерфаза, периодизация.
Цитологические основы бесполого размножения. Митоз, фазы митоза,
распределение генетического материала в ходе митоза.
Регуляция клеточного цикла.
Цитологические основы полового размножения. Мейоз. Характеристика
редукционного и эквационного делений, распределение генетического
материала в ходе мейоза.
4. Вопросы для самоконтроля
1. Что такое клеточный цикл?
2. На какой стадии митоза удобно изучать форму и размер хромосом?
3. Перечислите, какой формы могут быть хромосомы.
4. Какие две стадии митоза взаимно противоположны по протекающим в них
процессам?
5. Перечислите все стадии профазы I.
6. Можно ли сказать, что в результате мейоза из одной исходной клетки
образуется четыре идентичных между собой клетки? Объясните почему.
7. Сколько бивалентов образуется в клетке, если 2n=14, 28?
8. В чем генетическое значение мейоза?
9. Основные отличия митоза и мейоза.
5. Основная и дополнительная литература по теме
Основная:
1. Генетика. Учебник для вузов /под ред. В.И. Иванова. – М.: ИКЦ
«Академкнига», 2006. – 638с.
2. Биология. /Под ред. В.Н. Ярыгина. В 2-х томах. – М.: Высшая школа, 2006.
Дополнительная:
Атлас по генетике. – М.: «ИД «Русь» - «Олимп», 2008. – 318с.
Ватти К.В., Тихомирова М.М. Руководство к практическим занятиям по
генетике. – М.: Просвещение, 1979.
Инге-Вечметов С.Г. Генетика с основами селекции. – М.: Высшая школа, 1989. –
592с.
Практическое занятие № 2-3.
1. Тема занятия, его цели и задачи
Тема занятия: Закономерности наследования признаков.
Цель занятия: закрепление основных понятий менделизма в их современном
понимании.
Задачи:
 изучение основных закономерностей наследования (доминирование,
расщепление, независимое наследование) при моно-, ди- и полигибридном
скрещивании;
 знакомство с дискретными наследственными задатками и их ролью в
контроле проявления признаков;
 познакомиться с методами статистической обработки результатов
генетического анализа.
2. Основные понятия, которые должны быть усвоены студентами в
процессе изучения темы
Гибридологический метод, аллель, гомозигота, гетерозигота, гемизигота,
доминантный и рецессивный ген, генотип, фенотип, признак, моногибридное,
ди- и полигибридное скрещивание, анализирующие скрещивание, реципрокные
скрещивания (прямое и обратное), неполное доминирование, кодоминирование,
межаллельная комплементация, аллельное исключение, плейотропия.
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
8.
3. Вопросы к занятию
Основные понятия генетики.
Гибридологический метод Г. Менделя, основные принципы.
Моногибридное скрещивание. Законы единообразия гибридов F1 и
расщепления у гибридов F2.
Дигибридное скрещивание. Закон независимого наследования признаков.
Условия выполнения законов Менделя.
Статистическая обработка результатов расщепления, метод χ2.
Взаимодействие аллельных генов (полное доминирование, неполное
доминирование,
кодоминирование,
межаллельная
комплементация,
аллельное исключение).
Плейотропное действие гена.
4. Вопросы для самоконтроля
1. Что такое аллель?
2. Что такое «чистая линия»? Как получить «чистые линии» с помощью
гибридологического метода?
3. Дайте понятие моногибридного скрещивания. Выведите на генетических
схемах I и II правила Менделя. Сформулируйте их.
4. Что такое аллельные гены? Перечислите формы их взаимодействия.
5. Сформулируйте сущность анализирующего скрещивания.
6. Приведите пример плейотропного действия гена у человека.
7. Дайте понятие дигибридного скрещивания. Сформулируйте III правило
Менделя, покажите его цитологические основы.
8. Определите число типов гамет, число генотипов в F2, число фенотипов в F2
при полном и неполном доминировании образуется у пентагетерозиготы.
5. Основная и дополнительная литература по теме
Основная:
1. Генетика. Учебник для вузов /под ред. В.И. Иванова. – М.: ИКЦ
«Академкнига», 2006. – 638с.
2. Биология. /Под ред. В.Н. Ярыгина. В 2-х томах. – М.: Высшая школа, 2006.
Дополнительная:
1. Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика. В 3 Т. – М.: Мир, 1987.
2. Атлас по генетике. – М.: «ИД «Русь» - «Олимп», 2008. – 318с.
3. Ватти К.В., Тихомирова М.М. Руководство к практическим занятиям по
генетике. – М.: Просвещение, 1979.
4. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика: учеб. Пособие для
вузов/И.Ф. Жимулев; под ред. Е.С. Беляева, А.П. Акифьева. – Новосибирск:
Сиб. унив. изд-во, 2007. – 479с.
5. Инге-Вечметов С.Г. Генетика с основами селекции. – М.: Высшая школа,
1989. – 592с.
6. Медведев Н.Н. Практическая генетика. – М.: Наука, 1968.
Практическое занятие №4.
1. Тема занятия, его цели и задачи
Тема занятия: Взаимодействие неаллельных генов.
Цель занятия: познакомиться с основными типами взаимодействия
неаллельных генов.
Задачи:
 Познакомиться
с
комплементарным
взаимодействием
генов,
молекулярными механизмами комплементарности;
 Разобрать суть эпистаза, его формы, механизм и примеры.
 Изучить сущность полигенного наследование, его формы и примеры.
2. Основные понятия, которые должны быть усвоены студентами в
процессе изучения темы
Неаллельные гены, комплементарность, эпистаз, эпистатический и
гипостатический гены, полимерия, полигены, кумулятивная и качественная
полимерия.
1.
2.
3.
4.
1.
2.
3.
4.
5.
3. Вопросы к занятию
Понятие неаллельных генов и формы их взаимодействия.
Комплементарность,
примеры
комплементарного
взаимодействия
неаллельных генов у растений, животных, человека.
Эпистаз, его формы и примеры. Молекулярные механизм эпистаза на
примере «бомбейского феномена».
Полигенное наследование. Качественная и количественная полимерия,
примеры.
4. Вопросы для самоконтроля
Дайте определение аллельных и неаллеьных генов. Перечислите формы
взаимодействия неаллельных генов.
Какое расщепление по фенотипу наблюдается у гибридов F2 при
комплементарности, доминантном эпистазе, рецессивном и двойном
рецессивном эпистазе, качественной и количественной полимерии?
Охарактеризуйте комплементарность, ее молекулярный механизм. Приведите
примеры комплементарного взаимодействия генов у человека.
Дайте характеристику и классификацию эпистаза, объясните молекулярный
механизм «бомбейского феномена».
Объясните сущность полигенного наследования. Дайте характеристику
количественной и качественной полимерии, поясните примерами.
5. Основная и дополнительная литература по теме
Основная:
 Генетика. Учебник для вузов /под ред. В.И. Иванова. – М.: ИКЦ
«Академкнига», 2006. – 638с.
 Биология. /Под ред. В.Н. Ярыгина. В 2-х томах. – М.: Высшая школа, 2006.
Дополнительная:
1. Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика. В 3 Т. – М.: Мир, 1987.
2. Атлас по генетике. – М.: «ИД «Русь» - «Олимп», 2008. – 318с.
3. Ватти К.В., Тихомирова М.М. Руководство к практическим занятиям по
генетике. – М.: Просвещение, 1979.
4. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика: учеб. Пособие для
вузов/И.Ф. Жимулев; под ред. Е.С. Беляева, А.П. Акифьева. – Новосибирск:
Сиб. унив. изд-во, 2007. – 479с.
5. Инге-Вечметов С.Г. Генетика с основами селекции. – М.: Высшая школа,
1989. – 592с.
6. Медведев Н.Н. Практическая генетика. – М.: Наука, 1968.
Практическое занятие №5.
7. Тема занятия, его цели и задачи
Тема занятия: Генетика пола.
Цель занятия: изучить основные закономерности наследования признаков,
сцепленных с полом.
Задачи:
 Познакомиться с основными закономерностями определения пола;
 Разобрать молекулярно-генетические механизмы детерминации пола на
примере дрозофилы и у человека;
 Изучить особенности наследования сцепленных с полом, частично
сцепленных с полом и голандрических генов;
2. Основные понятия, которые должны быть усвоены студентами в
процессе изучения темы
Прогамия,
эпигамия,
сингамия,
эусингамия,
гинандроморфизм,
интерсексуальность,
голандрический
тип
наследования,
крис-кросс
наследование, лайонизация, половой хроматин.
3. Вопросы к занятию
1. Основные типы детерминации пола.
2. Типы хромосомной детерминации пола.
3. Гинандроморфизм и гены, изменяющие пол.
4. Балансовая теория К. Бриджеса.
5. Молекулярно-генетические механизмы детерминации пола у дрозофилы.
6. Хромосомные и молекулярно-генетические основы первичной детерминации
пола у человека.
7. Вторичная детерминация пола у человека.
8. Сцепленное с полом наследование.
9. Зависимые от пола и ограниченные полом признаки.
10.Компенсация дозы генов у млекопитающих.
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
4. Вопросы для самоконтроля
Назовите основные типы детерминации пола. Какой тип характерен для
человека?
Что такое гинандроморфизм? Опишите механизм латерального
гинандроморфизма у дрозофилы.
Какова роль генов Sxl, da, sis, tra, dsx в определении пола у дрозофилы?
Какая половая хромосома у человека играет решающую роль в детерминации
пола?
Приведите примеры признаков зависимых от пола и ограниченных полом.
Что такое лайонизация?
Охарактеризуйте наследование сцепленное с полом. Напишите генетические
схемы наследования гемофилии, дальтонизма. Выведите закономерности
наследования признаков, сцепленных с Х и У – хромосомами.
5. Основная и дополнительная литература по теме
Основная:
1. Генетика. Учебник для вузов /под ред. В.И. Иванова. – М.: ИКЦ
«Академкнига», 2006. – 638с.
Дополнительная:
1. Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика. В 3 Т. – М.: Мир, 1987.
2. Атлас по генетике. – М.: «ИД «Русь» - «Олимп», 2008. – 318с.
3. Ватти К.В., Тихомирова М.М. Руководство к практическим занятиям по
генетике. – М.: Просвещение, 1979.
4. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика: учеб. Пособие для
вузов/И.Ф. Жимулев; под ред. Е.С. Беляева, А.П. Акифьева. – Новосибирск:
Сиб. унив. изд-во, 2007. – 479с.
5. Инге-Вечметов С.Г. Генетика с основами селекции. – М.: Высшая школа,
1989. – 592с.
6. Медведев Н.Н. Практическая генетика. – М.: Наука, 1968.
Практическое занятие №6-7.
1. Тема занятия, его цели и задачи
Тема занятия: Сцепленное наследование и кроссинговер.
Цель занятия: изучить основные закономерности сцепленного наследования.
Задачи:
 Изучить явление сцепленного наследования, его отличия от независимого
наследования генов;
 Разобрать явление кроссинговера как механизма неполного сцепления;
 Познакомиться с принципами построения генетических и цитологических
карт хромосом;
2. Основные понятия, которые должны быть усвоены студентами в
процессе изучения темы
Сцепленное и независимое наследование, полное и неполное сцепление,
кроссинговер и множественный кроссинговер, интерференция, сантиморганиды,
генетические и цитологические карты.
1.
2.
3.
4.
5.
6.
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
8.
3. Вопросы к занятию
Закономерности сцепленного наследования. Формы сцепления по Моргану.
Доказательство линейного расположения генов в хромосоме.
Множественный кроссинговер. Интерференция.
Картирование генов. Генетические и цитологические карты, их сравнение.
Основные положения хромосомной теории.
Факторы, влияющие на кроссинговер.
Вопросы для самоконтроля
Сколько независимо наследующихся пар признаков может быть у человека?
Какое скрещивание используются для определения сцепленных генов?
Каковы результаты анализирующего скрещивания потомков F1 при полном,
неполном сцеплении и независимом наследовании?
Объясните, почему по результатам анализирующего скрещивания потомков
F1 процент особей с родительским фенотипом больше чем с
рекомбинантным?
На чем основана методика построения генетических карт? цитологических
карт?
Что такое интерференция? Как ее рассчитать?
Докажите, что гены в хромосомах расположены линейно.
Написать все типы гамет и определить их частоту у тригетерозиготы
АаВвСс, если известно, что гены А и С сцеплены и частота кроссинговера
между ними 10%, а ген В находиться в другой хромосоме.
5. Основная и дополнительная литература по теме
Основная:
1. Генетика. Учебник для вузов /под ред. В.И. Иванова. – М.: ИКЦ
«Академкнига», 2006. – 638с.
Дополнительная:
4. Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика. В 3 Т. – М.: Мир, 1987.
5. Атлас по генетике. – М.: «ИД «Русь» - «Олимп», 2008. – 318с.
6. Ватти К.В., Тихомирова М.М. Руководство к практическим занятиям по
генетике. – М.: Просвещение, 1979.
7. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика: учеб. Пособие для
вузов/И.Ф. Жимулев; под ред. Е.С. Беляева, А.П. Акифьева. – Новосибирск:
Сиб. унив. изд-во, 2007. – 479с.
8. Инге-Вечметов С.Г. Генетика с основами селекции. – М.: Высшая школа,
1989. – 592с.
9. Медведев Н.Н. Практическая генетика. – М.: Наука, 1968.
Практическое занятие №8.
Контрольная работа №1.
Практическое занятие №9.
1. Тема занятия, его цели и задачи
Тема занятия: Структура и свойства генетического материала.
Цель занятия: закрепить знания о строении и свойствах генетического
материала, о механизмах реализации генетической информации.
Задачи:
 Повторить знания о строении молекулы ДНК, ее свойствах;
 Повторить и углубить знания о строении и типах РНК;
 Изучить современный представления о процессах редупликации и
репарации;
 Сравнить процесс репликации у про- и эукариот;
 Изучить генетический контроль репликации.
2. Основные понятия, которые должны быть усвоены студентами в
процессе изучения темы
Комплементарность, антипараллельность, репликация, репарация, репликон,
точка ori, фрагменты Оказаки, полуконсервативный способ, теломераза,
амплификация, фотореактивация, эксцизионная репарация, SOS-репарация.
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
8.
9.
3. Вопросы к занятию
ДНК как носитель наследственной информации. Прямые доказательства.
Строение и свойства молекулы ДНК, работы Д. Уотсона и Ф. Крика.
Доказательства М. Мезельсоном и Ф. Сталем полуконсервативного
механизма репликации ДНК.
Репликация ДНК, инициация, элонгация, терминация. Ферменты репликации.
Асинхронность и точность репликации ДНК.
Генетический контроль репликации.
Типы репликации геномов.
Репарация ДНК, основные типы, их краткая характеристика.
Строение и свойства РНК, типы РНК в клетке, их роль в реализации
генетической информации.
4. Вопросы для самоконтроля
Что такое трансформация и трансдукция?
Опишите опыты Ф. Гриффитса и А. Херши.
Дайте понятия нуклеозиды и нуклеотиды.
Что такое антипараллельность?
Какая из двух цепей ДНК является ведущей и отстающей? Кодогенной и
матричной?
6. Какой механизм репликации характерен для эукариот? Как это можно
доказать путем центрифугирования в градиенте плотности?
1.
2.
3.
4.
5.
7. Какова роль топоизомеразы, геликазы, ДНК-полимеразы, лигазы в
редупликации ДНК?
8. Чем объясняется высокая точность репликации?
9. В чем отличия δ-, θ- и линейного типа репликации?
10.Какие типы повреждений встречаются в ДНК?
11.В чем особенности фотореактивации, эксцизионной и пострепликативной
репарации?
5. Основная и дополнительная литература по теме
Основная:
1. Генетика. Учебник для вузов /под ред. В.И. Иванова. – М.: ИКЦ
«Академкнига», 2006. – 638с.
2. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. – М.: ООО
«Медицинское информационное агентство», 2003. – 544с.
Дополнительная:
 Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика. В 3 Т. – М.: Мир, 1987.
 Атлас по генетике. – М.: «ИД «Русь» - «Олимп», 2008. – 318с.
 Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика: учеб. Пособие для
вузов/И.Ф. Жимулев; под ред. Е.С. Беляева, А.П. Акифьева. – Новосибирск:
Сиб. унив. изд-во, 2007. – 479с.
 Инге-Вечметов С.Г. Генетика с основами селекции. – М.: Высшая школа,
1989. – 592с.
 Сингер М., Берг П. Гены и геномы. В 2 Т. – М.: Мир, 1998.
Практическое занятие №10.
1. Тема занятия, его цели и задачи
Тема занятия: Генетический код. Реализация генетической информации.
Цель занятия: изучить свойства генетического кода и закономерности
реализации генетической информации на уровне трансляции.
Задачи:
 Разобрать принцип кодирования генетической информации и основные
свойства генетического кода;
 Познакомиться с основными методами расшифровки генетического кода;
 Изучить генетические доказательства триплетности и вырожденности
генетического кода;
 Разобрать основные этапы реализации генетической информации.
2. Основные понятия, которые должны быть усвоены студентами в
процессе изучения темы
Колинеарность, триплетность, вырожденность, открытая рамка считывания,
кодон
инициатор
и
стоп-кодоны,
информационная
супрессия,
квазиуниверсальность, транскрипция, транскриптон, процессинг, сплайсинг,
альтернативный сплайсинг, трансляция.
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
8.
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
8.
9.
3. Вопросы к занятию
Принцип кодирования генетической информации, свойства генетического
кода.
История расшифровки генетического кода.
Генетический код и информационная супрессия.
Генетический код и фенотипическое проявление мутаций.
Квазиуниверсальность генетического кода. Различия со стандартным кодом
кодонов митохондрий и мРНК ряда прокариот.
Транскрипция ДНК, основные этапы. Ферменты транскрипции.
Процессинг, основные этапы. Процессинг пре-рРНК, пре-мРНК, пре-тРНК.
Трансляция мРНК.
4. Вопросы для самоконтроля
Назовите свойства генетического кода и их биологический смысл.
Что такое информационная супрессия?
Назовите основной фермент транскрипции?
Какова роль мяРНК в процессинге?
В чем роль кэпирования и полиаделинирования мРНК?
Какие функциональные центры можно выделить в активной рибосоме?
В чем суть правила неоднозначности соответствия кодон-антикодон?
Назовите основные отличия в реализации генетической информации у про- и
эукариот.
Сколько вариантов нуклеотидной последовательности мРНК могут
соответствовать олигопептиду: метионин – глицин – серин – цистеин,
учитывая вырожденность кода?
5. Основная и дополнительная литература по теме
Основная:
1. Генетика. Учебник для вузов /под ред. В.И. Иванова. – М.: ИКЦ
«Академкнига», 2006. – 638с.
2. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. – М.: ООО
«Медицинское информационное агентство», 2003. – 544с.
Дополнительная:
1. Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика. В 3 Т. – М.: Мир, 1987.
2. Атлас по генетике. – М.: «ИД «Русь» - «Олимп», 2008. – 318с.
3. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика: учеб. Пособие для
вузов/И.Ф. Жимулев; под ред. Е.С. Беляева, А.П. Акифьева. – Новосибирск:
Сиб. унив. изд-во, 2007. – 479с.
4. Инге-Вечметов С.Г. Генетика с основами селекции. – М.: Высшая школа,
1989. – 592с.
5. Сингер М., Берг П. Гены и геномы. В 2 Т. – М.: Мир, 1998.
Практическое занятие №11.
1. Тема занятия, его цели и задачи
Тема занятия: Наследственная и ненаследственная изменчивость.
Цель занятия: познакомиться с основными типами наследственной и
ненаследственной изменчивости.
Задачи:
 Познакомиться с мультифакториальным принципом формирования
фенотипа как проявление единства генетических и средовых факторов;
 Познакомиться с явлением модификационной изменчивости, методами ее
изучения и закономерностями;
 Сформировать представления о морфозах;
 Закрепить знания о мутационной изменчивости как основе
наследственной патологии человека;
 Познакомиться с явлением множественного аллелизма, наследованием в
серии множественных аллелей, функциональным критерием аллелизма.
 Изучить типы геномных мутаций, разобрать особенности наследования у
автополиплоидов.
2. Основные понятия, которые должны быть усвоены студентами в
процессе изучения темы
Модификации, морфозы, тератогены, ВПР, рекомбинации, мутации, мутагены,
мутации замены (миссенс, нонсенс, самиссенс) и фреймшифт, транзиция,
трансверзия, множественный аллелизм, прототрофность, ауксотрофность,
полиплоидия, анеуплоидия, гаплоидия, автополиплоидия, аллополиплоидия.
3. Вопросы к занятию
1. Определение и основные формы изменчивости.
2. Ненаследственная изменчивость:
А) Модификации, их виды. Примеры у человека. Норма реакции.
Б) Морфозы. Тератогенные факторы. Фенокопии.
3. Наследственная изменчивость:
А) Комбинативная изменчивость, ее генетический механизм и
фенотипический эффект. Примеры.
Б) Мутационная изменчивость, определение и классификация мутаций в
зависимости от уровня организации.
4. Генные мутации, их виды и примеры у человека.
5. Геномные мутации, их виды, механизм возникновения.
4. Вопросы для самоконтроля
1. Перечислите основные формы изменчивости.
2. Охарактеризуйте ненаследственную изменчивость. Перечислите виды
модификаций и приведите примеры различных видов модификаций у
человека.
3. Если известно, что в образце №105 в колосе пшеницы среднее число
колосков 17,5, а σ = ±1,5 колоска, то мог ли принадлежать этому же образцу
колос, имеющий 28 колосков?
4. Дайте характеристику морфозов и фенокопий. Перечислите тератогенные
факторы.
5. Охарактеризуйте наследственную изменчивость. Объясните генетический
механизм и фенотипический эффект комбинативной изменчивости.
6. Дайте определение мутаций.
7. Что такое множественный аллелизм. Приведите примеры множественных
аллелей у человека.
8. При скрещивании пекарских дрожжей, нуждающихся в лизине и аргинине,
всегда получаются диплоидные гибриды дикого типа – прототрофы. Что
можно сказать об аллельности этих мутаций?
9. У диких норок окраска шерсти коричневая. Человек создал формы с
различными окрасками: белой, серой нескольких оттенков, бежевой, черной
и т.д. При скрещивании черной со стальной голубой или с белой получаются
потомки с окраской меха дикого типа (коричневые). При скрещивании же
стальной голубой с белым получаются потомки с промежуточной голубой
окраской. Определите, мутации каких окрасок аллельны?
10.Что такое геномные мутации?
11.Чем автополиплоиды отличаются от аллополиплоидов?
12.Как конъюгируют гомологичные хромосомы у гексаплоида? Нарисуйте
схемы всех возможных вариантов.
5. Основная и дополнительная литература по теме
Основная:
1. Генетика. Учебник для вузов /под ред. В.И. Иванова. – М.: ИКЦ
«Академкнига», 2006. – 638с.
2. Биология. /Под ред. В.Н. Ярыгина. В 2-х томах. – М.: Высшая школа, 2006.
Дополнительная:
1. Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика. В 3 Т. – М.: Мир, 1987.
2. Атлас по генетике. – М.: «ИД «Русь» - «Олимп», 2008. – 318с.
3. Ватти К.В., Тихомирова М.М. Руководство к практическим занятиям по
генетике. – М.: Просвещение, 1979.
4. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика: учеб. Пособие для
вузов/И.Ф. Жимулев; под ред. Е.С. Беляева, А.П. Акифьева. – Новосибирск:
Сиб. унив. изд-во, 2007. – 479с.
5. Инге-Вечметов С.Г. Генетика с основами селекции. – М.: Высшая школа,
1989. – 592с.
Практическое занятие №12.
1. Тема занятия, его цели и задачи
Тема занятия: Хромосомные мутации
Цель занятия: познакомить студентов с различными типами хромосомных
перестроек и их генетическими эффектами.
Задачи:
 Изучить основные типы хромосомных перестроек и механизм их
возникновения;
 Научиться изображать схему конъюгации гомологичных хромосом и
результаты мейоза у гетерозигот по различным хромосомным
перестройкам;
 Разобрать генетические эффекты хромосомных мутаций и их выявление с
помощью генетического анализа;
 Показать
роль
хромосомных
перестроек
в
эволюционных
преобразованиях кариотипов.
2. Основные понятия, которые должны быть усвоены студентами в
процессе изучения темы
Аберрации, транслокации, Робертсоновская транслокация, дефишенси, делеции,
дупликации, инверсии (парцентрические и перицентрические), транспозиции,
сайт-специфическая и незаконная рекомбинация.
1.
2.
3.
4.
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
3. Вопросы к занятию
Мутационная изменчивость. Классификация мутаций по характеру
изменения генома.
Внутрихромосомные мутации (инверсии, нехватки, дупликации), их
генетические и цитогенетические эффекты.
Межхромосомные мутации (реципрокные и нереципрокные транслокации),
их генетические и цитогенетические эффекты.
Механизмы возникновения перестроек
4. Вопросы для самоконтроля
Что такое хромосомные мутации?
Назовите меж- и внутрихромосомные перестройки.
Какие цитологические картины характерны для гигантских хромосом
слюнных желез двукрылых насекомых, если имеют место в одной из
гомологичных хромосом: инверсия? Дупликация? Потеря участка?
Нарисовать схемы.
Какие генетические явления могут служить показателями наличия в генотипе
инверсии в гетерозиготном состоянии?
Какие генетические явления могут говорить о наличии транслокации
хромосом в генотипе?
Что такое сайт-специфическая рекомбинация?
Какова роль мигрирующих генетических элементов в возникновении
хромосомных перестроек?
5. Основная и дополнительная литература по теме
Основная:
 Генетика. Учебник для вузов /под ред. В.И. Иванова. – М.: ИКЦ
«Академкнига», 2006. – 638с.
 Биология. /Под ред. В.Н. Ярыгина. В 2-х томах. – М.: Высшая школа, 2006.
Дополнительная:
1. Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика. В 3 Т. – М.: Мир, 1987.
2. Атлас по генетике. – М.: «ИД «Русь» - «Олимп», 2008. – 318с.
3. Ватти К.В., Тихомирова М.М. Руководство к практическим занятиям по
генетике. – М.: Просвещение, 1979.
4. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика: учеб. Пособие для
вузов/И.Ф. Жимулев; под ред. Е.С. Беляева, А.П. Акифьева. – Новосибирск:
Сиб. унив. изд-во, 2007. – 479с.
5. Инге-Вечметов С.Г. Генетика с основами селекции. – М.: Высшая школа,
1989. – 592с.
Практическое занятие №13.
Контрольная работа №2.
Практическое занятие №14.
1. Тема занятия, его цели и задачи
Тема занятия: Генетика популяций человека.
Цель занятия: познакомиться с закономерностями наследственности
и
изменчивости в популяциях как микроэволюционными процессами.
Задачи:

Изучить основные понятия популяционной генетики;

Рассмотреть генетические характеристики популяции человека;

Изучить особенности действия элементарных факторов в популяциях
человека;

Познакомиться
с
популяционно-статистическим
методом,
его
применением для определения генетической структуры популяции
человека.
2. Основные понятия, которые должны быть усвоены студентами в
процессе изучения темы
Популяция, панмиксия, генофонд, гетерогенность, полиморфизм, генетическая
структура, генетический груз, дрейф генов,
3. Вопросы к занятию
1. Популяционная структура вида Ноmo sapiens. Классификация элементарных
популяций.
2. Генетические характеристики человеческих популяций:
а) генофонд и генетическая гетерогенность человеческих популяций,
б) внутрипопуляционный полиморфизм, его классификация и примеры,
в) генетическая структура популяций, закон генетической стабильности
Харди-Вайнберга, условия его действия в человеческих популяциях
(механизмы, поддерживающие равновесие).
3. Демографические характеристики популяций (численность и ее прирост,
половозрастная структура, брачность и плодовитость, семейная структура,
рождаемость, смертность), их влияние на генофонд и генетическую
структуру популяций.
4. Факторы,
нарушающие
генетическую
стабильность
популяций
(эволюционные факторы) и специфика их действия в человеческих
популяциях:
а) мутационный процесс и «генетический груз» популяции.
б) волны жизни.
в) изоляция.
г) миграция.
д) естественный отбор (виды отбора, показатели влияния отбора,
значение системы отбор-контротбор).
е) «дрейф генов» и «эффект родоначальника».
4. Вопросы для самоконтроля
1. Дайте определение популяций человека. На какие три типа делят
элементарные популяции человека?
2. Какой фактор играет ведущую роль в формировании элементарных
популяций – общность территории проживания или родственные связи?
3. Почему популяцию называют открытой генетической системой?
4. Назовите генетические характеристики популяции.
5. Дайте определение генетической гетерогенности популяций. Какие
механизмы лежат в её основе?
6. Дайте определение генетического груза. Назовите виды генетического груза
по их происхождению.
7. Дайте определение внутрипопуляционного полиморфизма. Какой
генетический механизм лежит в его основе?
8. По каким признакам полиморфны популяции человека? Приведите
примеры.
9. Дайте определение генофонда популяции. Как соотносятся генофонд
популяции и генофонд вида?
10.Что следует понимать под генетической структурой популяции? Какому
закону она подчиняется?
11.Сформулируйте и выведите закон Харди-Вайнберга.
12.При каких условиях поддерживается равновесие аллелей в популяции?
13.Какие факторы нарушают равновесие, то есть обусловливают изменение
генофонда и генетической структуры популяций?
14.Какие демографические процессы (демографические характеристики)
оказывают влияние на динамику генофонда популяций?
15.Почему нежелательны близкородственные браки?
16.Назовите эволюционные факторы, нарушающие равновесие аллелей в
популяции.
17.В чем особенности действия естественного отбора в популяциях человека?
18.Что такое “дрейф генов” и “эффект родоначальника”? В каких популяциях
их действие имеет значение?
19.На каком законе популяционной генетики основан популяционностатистический метод?
20.Возможности
популяционно-статистического
метода
изучения
наследственности человека.
21.В одной панмиктической популяции частота аллели в равна 0,1, а в другой –
0,9. В какой популяции больше гетерозигот?
5. Основная и дополнительная литература по теме
Основная:
1. Генетика. Учебник для вузов /под ред. В.И. Иванова. – М.: ИКЦ
«Академкнига», 2006. – 638с.
2. Биология. /Под ред. В.Н. Ярыгина. В 2-х томах. – М.: Высшая школа, 2006.
Дополнительная:
1. Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика. В 3 Т. – М.: Мир, 1987.
2. Атлас по генетике. – М.: «ИД «Русь» - «Олимп», 2008. – 318с.
3. Ватти К.В., Тихомирова М.М. Руководство к практическим занятиям по
генетике. – М.: Просвещение, 1979.
4. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика: учеб. Пособие для
вузов/И.Ф. Жимулев; под ред. Е.С. Беляева, А.П. Акифьева. – Новосибирск:
Сиб. унив. изд-во, 2007. – 479с.
5. Инге-Вечметов С.Г. Генетика с основами селекции. – М.: Высшая школа,
1989. – 592с.
6. Яблоков А.В., Юсуфов А.Г. Эволюционное учение. Москва, Высшая школа,
1989г.
Лабораторный дрозофильный практикум по генетике.
Лабораторное занятие №1.
1. Тема занятия, его цели и задачи
Тема занятия: Структура митотических и интерфазных хромосом.
Цель занятия: изучить структуру митотических и интерфазных хромосом.
Задачи:
 Изучить видовую специфичность числа и морфологии хромосом;
 Изучить ультраструктурную организацию интерфазных хромосом на
примере гигантских (политенных) хромосом;
 Научиться готовить временные микропрепараты политенных хромосом в
клетках слюнных желез личинок двукрылых;
 Выявить отличия политенных хромосом от обычных (митотических).
2. Основные понятия, которые должны быть усвоены студентами в
процессе изучения темы
Кариотип,
метацентрические,
субметацентрические,
акроцентрические,
телоцентрические хромосомы, теломеры, центромера, спутник, эндомитоз,
политения, политенные хромосомы, хромоцентр, пуфы, диски, ДНП
(дизоксирибонуклеопротеид),
нуклеосома,
нуклеомера,
эухроматин,
гетерохроматин.
5.
6.
7.
8.
9.
3. Вопросы к занятию
Понятие кариотипа. Правила хромосом.
Роль хромосом в наследственности.
Строение метафазных хромосом.
Строение интерфазных хромосом. Уровни компактизации ДНП.
Эухроматин и гетерохроматин.
4. Вопросы для самоконтроля
8. Что такое кариотип? Охарактеризуйте кариотип человека.
9. Перечислите, какой формы могут быть хромосомы.
10.Как называется хромосома, состоящая из многих редуплицированных, но не
разошедшихся хроматид?
11.На какой стадии удобно изучать форму и размер хромосом?
12.Каковы функции метафазной и интерфазной хромосомы?
13.Когда хромосома максимально генетически активна?
14.Охарактеризуйте нуклеосомный уровень организации ДНП.
15.На каком уровне компактизации находится хромосома в период профазы?
Охарактеризуйте его.
16.Что такое гетерохроматин и эухроматин? Перечислите их основные отличия.
5. Основная и дополнительная литература по теме
Основная:
 Генетика. Учебник для вузов /под ред. В.И. Иванова. – М.: ИКЦ
«Академкнига», 2006. – 638с.
Дополнительная:
6. Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика. В 3 Т. – М.: Мир, 1987.
7. Атлас по генетике. – М.: «ИД «Русь» - «Олимп», 2008. – 318с.
8. Ватти К.В., Тихомирова М.М. Руководство к практическим занятиям по
генетике. – М.: Просвещение, 1979.
9. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика: учеб. Пособие для
вузов/И.Ф. Жимулев; под ред. Е.С. Беляева, А.П. Акифьева. – Новосибирск:
Сиб. унив. изд-во, 2007. – 479с.
10.Инге-Вечметов С.Г. Генетика с основами селекции. – М.: Высшая школа,
1989. – 592с.
Лабораторное занятие №2.
1. Тема занятия, его цели и задачи
Тема занятия: Дрозофила – основной объект генетических исследований.
Цель занятия: изучить морфофизиологические особенности основного объекта
генетических исследований – дрозофилы (Drosophila melanogaster).
Задачи:
4. Ознакомиться с оборудованием, основными приемами и правилами работы
с дрозофилой;
5. Изучить признаки полового диморфизма дрозофилы и основные этапы
онтогенеза дрозофилы;
6. Изучить нормы признаков дикой линии дрозофилы, сравнение с
мутантными формами;
7. Научиться выполнять моногибридное скрещивание.
2. Основные понятия, которые должны быть усвоены студентами в
процессе изучения темы
Дикая линия, виргинные самки, линии дрозофил (ebony, vestigial, white),
генетический анализ, моногибридное скрещивание, ген, аллель, хромосома.
1.
2.
3.
4.
3. Вопросы к занятию
Биология, морфология и разведение дрозофилы.
Основные понятия генетики.
Генетический анализ, основные принципы.
Моногибридное скрещивание. Законы единообразия гибридов F1 и
расщепления у гибридов F2.
4. Вопросы для самоконтроля
1. Какие особенности биологии дрозофилы делают ее удобным объектом
для изучения закономерностей наследования?
2. Назовите признаки полового диморфизма у дрозофилы.
3. Опишите цикл развития дрозофилы.
4. Назовите особенности в подготовке мух и постановке скрещиваний.
5. Опишите форму и размер глаз, окраску тела, строение крыла у дикой
линии дрозофилы.
6. Перечислите основные особенности гибридологического метода.
5. Основная и дополнительная литература по теме
Основная:
1. Генетика. Учебник для вузов /под ред. В.И. Иванова. – М.: ИКЦ
«Академкнига», 2006. – 638с.
Дополнительная:
2. Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика. В 3 Т. – М.: Мир, 1987.
3. Атлас по генетике. – М.: «ИД «Русь» - «Олимп», 2008. – 318с.
4. Ватти К.В., Тихомирова М.М. Руководство к практическим занятиям по
генетике. – М.: Просвещение, 1979.
5. Инге-Вечметов С.Г. Генетика с основами селекции. – М.: Высшая школа,
1989. – 592с.
6. Медведев Н.Н. Практическая генетика. – М.: Наука, 1968.
Лабораторное занятие №3.
1. Тема занятия, его цели и задачи
Тема занятия: Анализ гибридов первого поколения.
Цель занятия: проанализировать результаты моногибридного скрещивания.
Задачи:
 Выявить действие закона единообразия гибридов первого поколения;
 Сопоставить результаты опыта со схемой скрещивания;
 Научиться осуществлять переброску для воспроизведения второго
гибридного поколения;
 Заложить опыт по дигибридному скрещиванию.
2. Основные понятия, которые должны быть усвоены студентами в
процессе изучения темы
Линии дрозофил (ebony, vestigial, white), генетический анализ, дигибридное
скрещивание, прямое и обратное скрещивание, доминантный, рецессивный
признак, ген, аллель, гомозигота, гетерозигота, генотип, фенотип, расщепление,
хромосома.
3. Вопросы к занятию
1. Основные понятия генетики.
2. Закон единообразия гибридов первого поколения.
3. Закон расщепления у гибридов второго поколения.
4. Вопросы для самоконтроля
1.
2.
3.
4.
Что такое фенотип?
Что такое генотип?
Как наследуется признак ebony и vestigial у дрозофилы?
Как влияет направление скрещивания на наследование аутосомных
признаков?
5. Основная и дополнительная литература по теме
Основная:
1. Генетика. Учебник для вузов /под ред. В.И. Иванова. – М.: ИКЦ
«Академкнига», 2006. – 638с.
Дополнительная:
2. Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика. В 3 Т. – М.: Мир, 1987.
3. Атлас по генетике. – М.: «ИД «Русь» - «Олимп», 2008. – 318с.
4. Ватти К.В., Тихомирова М.М. Руководство к практическим занятиям по
генетике. – М.: Просвещение, 1979.
5. Инге-Вечметов С.Г. Генетика с основами селекции. – М.: Высшая школа,
1989. – 592с.
6. Медведев Н.Н. Практическая генетика. – М.: Наука, 1968.
Лабораторное занятие №4.
1. Тема занятия, его цели и задачи
Тема занятия: Анализ гибридов второго моногибридного скрещивания и
гибридов первого дигибридного скрещивания.
Цель
занятия:
проанализировать
результаты
второго
поколения
моногибридного скрещивания и гибридов первого дигибридного скрещивания.
Задачи:
 Выявить действие II закона Менделя;
 Сопоставить результаты опытов со схемами скрещиваний;
 Выполнить статистическую обработку количественных результатов опыта
(метод χ2 ).
 Выполнить анализ наследования двух пар альтернативных признаков в
первом гибридном поколении;
 Выполнить переброску мушек для воспроизведения второго поколения
дигибридного скрещивания.
2. Основные понятия, которые должны быть усвоены студентами в
процессе изучения темы
Линии дрозофил (ebony, vestigial, white), генетический анализ, дигибридное
скрещивание, прямое и обратное скрещивание, альтернативный признак,
доминантный, рецессивный признак, ген, аллель, гомозигота, гетерозигота,
генотип, фенотип, расщепление, хромосома.
3. Вопросы к занятию
1. Основные понятия генетики.
2. Закон единообразия гибридов первого поколения.
3. Закон расщепления у гибридов второго поколения.
4. Статистическая обработка результатов генетического анализа.
1.
2.
3.
4.
5.
4. Вопросы для самоконтроля
Перечислите основные понятия генетик, объясните сущность каждого из них.
Перечислите основные свойства генов, дайте им характеристику.
Дайте понятие аллельных генов.
Выведите на генетических схемах I и II закон Менделя. Сформулируйте их.
Какое расщепление по фенотипу и генотипу наблюдается у гибридов второго
поколения по одной паре аллелей?
5. Основная и дополнительная литература по теме
Основная:
1. Генетика. Учебник для вузов /под ред. В.И. Иванова. – М.: ИКЦ
«Академкнига», 2006. – 638с.
Дополнительная:
1. Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика. В 3 Т. – М.: Мир, 1987.
2. Атлас по генетике. – М.: «ИД «Русь» - «Олимп», 2008. – 318с.
3. Ватти К.В., Тихомирова М.М. Руководство к практическим занятиям по
генетике. – М.: Просвещение, 1979.
4. Инге-Вечметов С.Г. Генетика с основами селекции. – М.: Высшая школа,
1989. – 592с.
5. Медведев Н.Н. Практическая генетика. – М.: Наука, 1968.
Лабораторное занятие №5.
1. Тема занятия, его цели и задачи
Тема занятия: Анализ гибридов второго поколения дигибридного
скрещивания.
Цель занятия: проанализировать результаты второго поколения дигибридного
скрещивания.
Задачи:
 Выполнить анализ гибридов второго поколения по двум парам аллельных
генов;
 Выявить действие III закона Менделя;
 Записать схемы скрещивания, сопоставить результаты опыта со схемой;
 Выполнить статистическую обработку количественных результатов
эксперимента.
2. Основные понятия, которые должны быть усвоены студентами в
процессе изучения темы
Линии дрозофил (ebony, vestigial, white), генетический анализ, дигибридное
скрещивание, прямое и обратное скрещивание, альтернативный признак,
доминантный, рецессивный признак, ген, аллель, гомозигота, гетерозигота,
генотип, фенотип, расщепление, хромосома.
3. Вопросы к занятию
1. Основные понятия генетики.
2. Закон независимого комбинирования признаков.
3. Статистическая обработка результатов генетического анализа.
4. Вопросы для самоконтроля
1. Дайте понятие дигибридного скрещивания.
2. Сформулируйте правило независимого комбинирования признаков.
3. Каковы цитологические основы независимого наследования признаков.
5. Основная и дополнительная литература по теме
Основная:
1. Генетика. Учебник для вузов /под ред. В.И. Иванова. – М.: ИКЦ
«Академкнига», 2006. – 638с.
Дополнительная:
1. Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика. В 3 Т. – М.: Мир, 1987.
2. Атлас по генетике. – М.: «ИД «Русь» - «Олимп», 2008. – 318с.
3. Ватти К.В., Тихомирова М.М. Руководство к практическим занятиям по
генетике. – М.: Просвещение, 1979.
4. Инге-Вечметов С.Г. Генетика с основами селекции. – М.: Высшая школа,
1989. – 592с.
5. Медведев Н.Н. Практическая генетика. – М.: Наука, 1968.
ГОУ ВПО «Северный государственный медицинский университет
(г. Архангельск) Федерального агентства по здравоохранению и
социальному развитию»
МАТЕРИАЛЫ ТЕКУЩЕГО И ИТОГОВОГО КОНТРОЛЯ
ЗНАНИЙ СТУДЕНТОВ
ПО ДИСЦИПЛИНЕ ОБЩАЯ ГЕНЕТИКА
ДЛЯ СПЕЦИАЛЬНОСТИ 060112 «МЕДИЦИНСКАЯ БИОХИМИЯ»»
2009 г.
МАТЕРИАЛЫ ТЕКУЩЕГО КОНТРОЛЯ
Контрольная работа №1
Вариант 1.
1. У матери группа крови II, а у отца III. Какие группы крови могут иметь их
дети?
2. От скрещивания двух растений тыквы получены семена. На следующий
год из них выросли 11 растений с желтыми шаровидными плодами и 36
растений с белыми шаровидными плодами. Определить генотип и
фенотип исходных растений. Белый цвет плодов доминирует над желтым,
дисководная форма плодов над шаровидной.
3. У томатов красный цвет плодов и нормальная высота стебля
детерминированы доминантными аллелями двух несцепленных
аутосомных генов, а желтый цвет плодов и карликовость – рецессивными
аллелями этих же генов. Растения одного сорта имеют желтые плоды и
нормальную высоту стебля, другого – красные плоды и карликовый рост.
Как с этим исходным материалом целесообразнее получить гомозиготные
формы: красноплодную нормального роста и карликовую с желтыми
плодами? Какую получить легче?
4. У томата плоды могут быть круглой (О) и овальной (о) формы,
опушенные (Р) и неопушенные (р), цветки одиночные (S) и собранные в
соцветия (s). Гены, их детерминирующие, локализованы в одной
хромосоме.
Определить положение генов в гомологичных хромосомах и расстояние
между генами по результатам анализирующего скрещивания:
Фенотип
Число растений
OPS
73
Ops
348
OpS
2
Ops
96
OPS
110
Ops
2
OpS
306
ops
63
5. Потемнение зубов определяют доминантные аллели двух генов, один из
которых аутосомный, а второй сцеплен с Х-хромосомой. В семье, где родители
имеют темные зубы, родились девочка и мальчик с нормальным цветом зубов.
Определить вероятность рождения в этой семье ребенка тоже без аномалии,
если удалось установить, что темные зубы матери обусловлены лишь аллелем,
сцепленного с Х-хромосомой гена, а темные зубы отца – аллелем аутосомного
гена.
6. Скрещиваются две линии норок бежевой и серой окрасок. У гибридов F1
коричневая окраска меха. В F2 наблюдается следующее расщепление: 14 серых,
46коричневых, 5 кремовых и 16 бежевых норок. Как наследуются эти окраски?
Какое может быть потомство от скрещивания гибридных коричневых норок с
кремовыми?
Вариант 2.
1. Мать имеет IV, а отец – III группу крови. Какие группы крови
невозможны для их детей?
2. У пшеницы безостость доминирует над остистостью, а красный цвет
колоса – над белым. От скрещивания растения безостого красноколосого
сорта с пшеницей остистого белоколосого сорта получено потомство: ¼ безостых красноколосых, ¼ - безостых белоколосых, ¼ - осистых
красноколосых, ¼ - осистых белоколосых. Определить генотипы
скрещиваемых растений.
3. При скрещивании черной нормальношерстной крольчихи с белым
короткошерстным самцом в первом поколении все крольчата черные
нормальношерстные, а во втором поколении получается следующее
расщепление:
31
черный
нормальношерстный,
9
голубых
нормальношерстных, 13 белых нормальношерстных, 8 черных
короткошерстных, 3 голубых короткошерстных и 4 белых
короткошерстных. Определить генотипы родителей и характер
наследования окраски шерсти и длины шерсти.
4. Кареглазая женщина, обладающая нормальным цветовым зрением, отец
которой имел голубые глаза и страдал дальтонизмом, вышла замуж за
голубоглазого мужчину, имеющего нормальное цветовосприятие. Какого
потомства можно ожидать от этой пары, если известно, что карие глаза –
аутосомный доминантный признак, а дальтонизм – рецессивный
сцепленный с Х-хромосомой?
5. Скрестили норок двух линий с бежевым и серым цветом шерсти. Гибриды
первого поколения имели коричневый мех. Во втором поколении
произошло расщепление: 14 серых, 46 коричневых, 5 кремовых, 16
бежевых норок. Как можно объяснить появление в первом поколении
норок с коричневой шерстью, а во втором с кремовой? Каким будет
потомство от скрещивания коричневых норок из первого поколения с
кремовыми?
6. Приведены результаты анализирующего скрещивания дрозофилы.
Определите порядок генов и расстояние между ними, а также генотип
гетерозиготного родителя.
eс сv+ сt
2125
eс+ сv сt
223
eс+ сv+ сt
265
eс+ сv сt+
2207
eс сv сt
3
eс сv+ сt+
217
eс сv сt+
273
eс+ сv+ сt+
5
Обозначения генов: eс+ - нормальные глазные фасетки, eс – крупные и
грубые; сv+ - поперечная жилка на крыле, сv – жилка отсутствует; сt+
нормальные крылья, сt – вырезки на крыльях.
Вариант 3.
1. Мать имеет II группу крови, а ребенок – III. Какие группы крови могут быть у
отца?
2. У томатов пурпурная окраска стебля – аутосомный доминантный, а зеленая –
рецессивный признаки. Формирование рассеченной листовой пластинки
контролирует доминантный аллель, а цельной – рецессивный аллель
аутосомного гена. От скрещивания двух сортов томата, один из которых имел
пурпурный стебель и рассеченные листья, а другой – зеленый стебель и
рассеченные листья, было получено следующее потомство: 350 растений с
пурпурным стеблем и рассеченными листьями, 112 – с пурпурным стеблем и
цельными листьями, 340 – с зеленым стеблем и рассеченными листьями, 115 – с
зеленым стеблем и цельной листовой пластинкой. Определить наиболее
вероятные генотипы родительских растений.
3. У гороха при скрещивании гомозиготного стелющегося опушенного растения,
имеющего белые цветки, с гомозиготным кустистым неопушенным растением,
обладающим окрашенными цветками, все растения в первом поколении
оказываются стелющимися, опушенными, с окрашенными цветками. При
скрещивании таких растений с кустистым неопушенным растением, имеющим
белые цветки, в потомстве получено слудующее расщепление: 61 стелющееся,
опушенное, окрашенное; 190 стелющихся, опушенных, белых; 56 стелющихся,
неопушенных, окрашенных; 188 стелющихся, неопушенных, белых; 59
кустистых, опушенных, белых; 195 кустистых, опушенных окрашенных; 62
кустистых, неопушенных, белых; 193 кустистых, неопушенных, окрашенных.
Объясните эти результаты. Определите как наследуются гены и расстояние
между сцепленными генами.
4. Одна из форм агаммаглобулинемии (отсутствие или резкое снижение
содержания гамма-глобулинов) детерминирована рецессивным аллелем
аутосомного гена, а другая рецессивным аллелем гена, локализованного в Х –
хромосоме. Определите вероятность рождения больных детей в семье, где мать
гетерозиготна по обоим парам генов, а отец здоров и имеет лишь доминантные
аллели этих генов.
5. Овцы одной породы имеют длину шерсти в среднем 40 см, а другой – 10 см.
Предположим, что различия между этими породами зависят от трех пар генов с
однозначным действием. Каковы будут F1 и F2?
6. Скрещиваются два сорта льна, один из которых имеет розовую окраску цветка и
нормальные лепестки, а другой – белую окраску и нормальные лепестки. В
первом поколении окраска цветков розовая, лепестки нормальные. Во втором
поколении расщепление: 40 розовых нормальных, 8 розовых гофророванных, 4
белых гофрированных и 14 белых нормальных. Как наследуются окраска цветка
и тип венчика?
Контрольная работа №2
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
Вариант 1.
Какие свойства ДНК как генетической молекулы обеспечивают
непрерывность и сохранность генетической информации в клетке?
Опишите θ-тип репликации геномов. Для кого он характерен.
Какова роль геликазы в процессе репликации?
Что такое процессинг? Для каких организмов характерен? В чем его
значение?
Какие характерны особенности для генов рРНК?
Что такое сателлитная ДНК? Назовите структурные и функциональные
особенности сателлитной ДНК.
Опишите негативную регуляцию активности генов у прокариот на
примере триптофанового опрерона.
Вариант 2.
В каких формах может существовать молекула ДНК? Чем они
отличаются?
Опишите σ-тип репликации геномов. Для кого он характерен.
Какова роль топоизомеразы в репликации?
В чем значение полиаденилирования и кэпирования мРНК у эукариот?
Какие характерны особенности для структурных генов эукариот?
Что такое энхансеры? Какими свойствами они обладают?
Опишите негативную регуляцию активности генов у прокариот на
примере работы лактозного оперона.
Вариант 3.
Назовите основные свойства генетического кода и их биологический
смысл.
Опишите линейный тип репликации геномов. Для кого он характерен.
Какова роль лигазы в процессе репликации?
Какова функция интронов в процессе реализации генетической
информации?
Какие особенности характерны для гистоновых генов?
Что такое оперон?
Опишите особенности специфической и неспецифической регуляции
генной активности у эукариот.
Аккредитационные педагогические
измерительные материалы
по дисциплине «Общая генетика»
для специальности 060112 «Медицинская биохимия»
Содержание АПИМ
1. Спецификация АПИМ
2. Содержательная структура АПИМ
3. Инструкция по проведению педагогических измерений
4. Варианты тест-билетов АПИМ
5. Инструкция по оценке заданий (ключи ответов)
Спецификация АПИМ
Название учебной дисциплины
Общая генетика
Название цикла дисциплин
Дисциплина специальности
Коды и наименования направлений
Медицинская биохимия (060112)
подготовки (специальностей), для
которых возможно использование
АПИМ
Количество заданий в тест-билете
25
Количество вариантов тест-билетов
2
Форма заданий тест-билета
Тест состоит из заданий с выбором
одного ответа из 4-х предложенных.
Тип заданий – закрытый.
Критерий оценки
Неудовлетворительно до 60 % баллов за
тест (менее 15 выполненных заданий)
Удовлетворительно 60 и более % баллов
за тест (от 15 выполненных заданий)
Алгоритм проверки
За правильный ответ – 1 балл, за
неправильный или неуказанный ответ – 0
баллов
Время выполнения
20 минут
Реквизиты разработчиков
Курочкина Е.Л. – доцент кафедры мед.
биологии СГМУ,
р.т. 8(8182)285950
Год разработки АПИМ
2008
№
1
1.
2.
3.
4.
5.
Содержательная структура АПИМ дисциплины общая генетика
Наименован
Наименование темы
Объем
Требование ГОС к
ие
задания
содержа
уровню подготовки
дидактическ
ния ДЕ Степень
Уровень
ой единицы
(часов в усвоени деятельности
дисциплины
програм
я ДЕ
при контроле
ООП
ме)
2
3
4
5
6
Введение в 1.1. Генетика как наука.
2
Уметь
Понятие
генетику
1.2. Общее понятие о
генетическом материале.
4
Уметь
Понятие
Наследствен 2.1.Закономерности
23
Уметь
Понятие
ность
наследования признаков.
2.2.Неаллельные
взаимодействия.
5
Уметь
Понятие
2.3.Генетика пола.
2.4. Хромосомная теория
5
наследственности.
11
Уметь
Понятие
Цитологичес 3.1.Молекулярная
5
Уметь
Понятие
кие основы структура генетического
наследствен материала.
ности
3.2.Молекулярные
механизмы
5
Уметь
Понятие
наследственности.
3.3.Структура гена.
2
Уметь
Понятие
3.4.Регуляция действия
2
Уметь
Понятие
генов.
Изменчивост 4.1.Ненаследственная
5
Уметь
Понятие
ь
изменчивость.
4.2.Наследственная
5
Уметь
Понятие
изменчивость.
4.3.
Мутагенез
и
5
Уметь
Понятие
антимутагенез.
Внеядерная 5.1.
Внеядерная
2
Уметь
Понятие
наследствен наследственность.
ность.
6.
Популяцион 6.1.Генетика популяций
генетика.
человека.
5
Уметь
Понятие
7.
Генетика
онтогенеза.
Основы
генной
инженерии.
2
Уметь
Понятие
2
Уметь
Понятие
8.
7.1.Генетические основы
онтогенеза.
8.1.Генетическая
инженерия.
Последовательность предъявления заданий и критерии «зачета» для
первого варианта тест-билета АПИМ дисциплины «общая генетика»
(для специальности 060112 «Медицинская биохимия»)
№
Наименование
Наименование темы
Критер № задания в
п/п
дидактической
задания
ий
1-м варианте
единицы дисциплины
зачета тест-билета
ООП
1
2
3
4
5
1.
Введение в генетику 1.1. Генетика как наука.
1
1
1.2. Общее понятие о
2
генетическом материале.
2.
Наследственность
2.1.Закономерности
6
4,5,6,7
наследования признаков.
2.2.Неаллельные
8,9,10
взаимодействия.
2.3.Генетика пола.
13,14
2.4. Хромосомная теория
11,12
наследственности.
3.
Цитологические
3.1.Молекулярная
2
основы
структура генетического
наследственности
материала.
3.2.Молекулярные
16,19
механизмы
наследственности.
3.3.Структура гена.
17
3.4.Регуляция действия
21
генов.
4.
Изменчивость
4.1.Ненаследственная
2
22
изменчивость.
4.2.Наследственная
23
изменчивость.
4.3.
Мутагенез
и
3
антимутагенез.
5.
Внеядерная
5.1.
Внеядерная
1
15
наследственность.
наследственность.
6.
Популяционная
6.1.Генетика популяций
1
24,25
генетика.
человека.
7.
Генетика онтогенеза. 7.1.Генетические основы
1
20
онтогенеза.
8.
Основы генной
8.1.Генетическая
1
18
инженерии.
инженерия.
Последовательность предъявления заданий и критерии «зачета» для
второго варианта тест-билета АПИМ дисциплины «общая генетика»
(для специальности 060112 «Медицинская биохимия»)
№
Наименование
Наименование темы
Критер № задания в
п/п
дидактической
задания
ий
2-м варианте
единицы дисциплины
зачета тест-билета
ООП
1
2
3
4
5
1.
Введение в генетику 1.1. Генетика как наука.
2
1
1.2. Общее понятие о
2,3
генетическом материале.
2.
Наследственность
2.1.Закономерности
6
4,5,6,7
наследования признаков.
2.2.Неаллельные
8,9,10
взаимодействия.
2.3.Генетика пола.
13,14
2.4. Хромосомная теория
11,12
наследственности.
3.
Цитологические
3.1.Молекулярная
3
19
основы
структура генетического
наследственности
материала.
3.2.Молекулярные
16,17
механизмы
наследственности.
3.3.Структура гена.
18
3.4.Регуляция действия
20
генов.
4.
Изменчивость
4.1.Ненаследственная
1
22
изменчивость.
4.2.Наследственная
23
изменчивость.
4.3.
Мутагенез
и
антимутагенез.
5.
Внеядерная
5.1.Внеядерная
1
15
наследственность.
наследственность.
6.
Популяционная
6.1.Генетика популяций
1
24,25
генетика.
человека.
7.
Генетика онтогенеза. 7.1.Генетические основы
онтогенеза.
8.
Основы генной
8.1.Генетическая
1
21
инженерии.
инженерия.
Инструкция по проведению педагогических измерений
Эксперт, проводящий тестирование, должен иметь следующий комплект
материалов:
8. Инструкцию и бланк отчета о проведении тестирования.
9. Тест-билеты в количестве, равном списочному составу группы (плюс 1-2
билета).
10.Бланки для ответов в соответствии с количеством тестируемых (плюс 3-4
бланка)
11.Листы для черновиков.
1. Начальный этап
В начале тестирования эксперт должен:
1. Объяснить цель тестирования, указать количество заданий и время
выполнения теста.
2. Напомнить студентам, что использование каких-либо справочных материалов
не допускается.
3. Раздать бланки для ответов и листы для черновиков.
4. Объяснить правила заполнения бланка для ответов и показать на доске
пример такого заполнения. Напомнить, что основное требование при
заполнении бланка – разборчивость сведений, поэтому делать записи лучше
печатными буквами.
5. Проверить правильность заполнения бланка для ответов каждым студентов.
6. Напомнить студентам правила записи ответов в бланке (запись номера,
штриховка или другие способы).
7. Указать на недопустимость штриховки опорных квадратов для сканера (для
бланков сканерного ввода).
2. Основной этап
На этом этапе эксперту необходимо:
10. Раздать билеты с заданиями, соблюдая принцип отличия вариантов у
ближайших соседей.
11. Зафиксировать время начала работы над тестом и указать момент ее
окончания (эти отметки времени записать на доске).
12. Проконтролировать проставление студентами в листе ответов номера
полученного варианта тест-билета.
13. Обеспечить самостоятельность работы студентов.
В процессе выполнения теста могут возникнуть ситуации, не
предусмотренные процедурой тестирования. Все эти отклонения обязательно
должны быть отражены в отчете.
Приведем некоторые из возможных ситуаций.
Некорректные вопросы. Вопросы тестируемых.
Если у кого-либо из студентов возникнут уточняющие вопросы или замечания
по заданиям теста, то следует записать фамилию студента и кратко описать
вопросы (замечания), указав номер варианта и задания. (Напоминаем, что
ответы на вопросы не должны служить подсказкой для решения!).
Неверная запись ответов.
Иногда студент неправильно отмечает ответы в бланке для ответов или делает
отметки в тест-билете. В этом случае предложите студенту либо заполнить
новый бланк ответов, либо внести исправления в старый. Любые исправления в
листе ответов должны быть заверены подписью эксперта и, при необходимости,
дано краткое пояснение.
3. Завершение тестирования
По истечении времени тестирования следует собрать все материалы,
провести их сортировку и заполнить отчет о проведении тестирования.
При сборе материалов эксперт обязан еще раз проверить соответствие
номера варианта в бланке ответов и тест-билете.
Для сбора материалов не следует привлекать студентов!
Сортировка материалов предполагает разделение на отдельные пачки тестбилетов, листов ответов, справочных материалов и черновиков.
Вариант 1.
Указание: все задания имеют 4 варианта ответов, из которых правильный только
один. Номер выбранного Вами ответа проставляете цифрой в контрольном
листе опроса напротив номера задания.
1. Закономерности наследования признаков были открыты:
1) Г.Мендель;
2) Т. Морган;
3) Г. де Фриз;
4) Н.И. Вавилов.
2. Равноплечие хромосомы называются:
1) субметацентрические;
2) акроцентрические;
3) метацентрические;
4) телоцентрические.
3. В процессе оогенеза имело место нерасхождение одной пары гомологичных
хромосом, в результате зрелая яйцеклетка имеет
1) 23 хромосомы;
2) 44 хромосомы;
3) 46 хромосом;
4) 24 хромосомы.
4. При моногибридном скрещивании (неполное доминирование) во втором
поколении наблюдается расщепление:
1) по генотипу 3:1, по фенотипу 3:1;
2) по генотипу 1:2:1, по фенотипу 3:1;
3) по генотипу 1:2:1, по фенотипу 1:2:1;
4) по генотипу 3:1, по фенотипу 1:2:1.
5. Возвратное скрещивание – это…
1) скрещивание с рецессивной гомозиготой;
2) скрещивание с доминантной гомозиготой;
3) скрещивание с гетерозиготой;
4) скрещивание с родительской особью.
6. Тип взаимодействия аллельных генов:
1) эпистаз;
2) полимерия;
3) плейотропия;
4) кодоминирование.
7. Примером множественного аллелизма у человека является наследование:
1) резус фактора;
2) групп крови по системе АВО;
3) роста;
4) цвет глаз.
8. Тип взаимодействия неаллельных генов:
1) полное доминирование;
2) неполное доминирование;
3) аллельное исключение;
4) комплементарность.
9. Под комплементарностью понимают такой тип взаимодействия генов, при
котором:
1) один ген подавляет действие другого гена;
2) два гена вместе обуславливают развитие нового признака;
3) оба гена полностью проявляются;
4) оба гена обуславливают развитие одного и того же признака.
10.При эпистазе во втором поколении наблюдается расщепление по фенотипу:
1) 9:7;
2) 9:3:4;
3) 15:1;
4) 3:1.
11.При неполном сцеплении генов дигетерозигота производит:
1) 2 типа гамет;
2) 4 типа гамет;
3) 8 типов гамет;
4) 16 типов гамет.
12.Частота кроссинговера зависит от:
1) количества изучаемых генов;
2) удвоения хромосом;
3) расстояния между генами;
4) скорости образования веретена.
13. Тип детерминации пола ХО характерен для:
1) млекопитающих;
2) человека;
3) прямокрылых;
4) птиц.
14.Признаки с одинаковой частотой, проявляющиеся у мужчин и женщин:
1) аутосомно-рецессивные;
2) голандрические;
3) Х-сцепленные рецессивные;
4) Х-сцепленные доминантные.
15. Для цитоплазматической наследственности характерно:
1) менделевское наследование;
2) передача признака по материнскому типу;
3) локалзация в ядре;
4) равномерное распределение в ходе деления.
16. Сплайсинг - это процесс:
1) удаления экзонов;
2) построения пре-м-РНК;
3) удаления интронов;
4) рекомбинации.
17. Интрон – это …
1) кодон м-РНК;
2) единица транскрипции;
3) кодирующий участок гена;
4) некодирующий участок гена.
18. Секвенирование – это …
1) химический синтез генов;
2) введение рекомбинантных ДНК в вектор;
3) установление нуклеотидной последовательности ДНК;
4) рестрикционный анализ.
19. Раскручивание молекулы ДНК на одноцепочечные участки обеспечивается
ферментом:
1) праймазой;
2) геликазой;
3) РНК-полимеразой;
4) ДНК-полимеразой.
20. Процесс определения дальнейшего пути развития клеток называется:
1) детерминация;
2) дифференциация;
3) морфогенез;
4) гистогенз.
21. Регуляторные последовательности, ослабляющие транскрипцию
называются:
1) сайленсоры;
2) спейсеры;
3) энхансеры;
4) промоторы.
22.Генетический механизм морфозов — это…
1) изменение активности генов;
2) подавление активности генов в эмбриогенезе;
3) изменение структуры гена;
4) мейотическая рекомбинация генов.
23. Миссенс мутация — это мутация …
1) замены;
2) фреймшифт;
3) аберрация;
4) анеуплоидия.
24. Для панмиксной популяции большого размера характерны:
1) высокая частота родственных браков;
2) постепенный рост доли гомозигот;
3) постоянство частоты аллелей и генотипов;
4) дрейф генов.
25. Генетический груз - это сумма мутаций:
1) доминантных;
2) нейтральных;
3) рецессивных в гетерозиготном состоянии;
4) соматических.
Вариант 2.
Указание: все задания имеют 4 варианта ответов, из которых правильный только
один. Номер выбранного Вами ответа проставляете цифрой в контрольном
листе опроса напротив номера задания.
1. Основоположник хромосомной теории наследственности:
1) Г.Мендель;
2) Т. Морган;
3) Г. де Фриз;
4) Н.И. Вавилов.
2. Хромосомы с одним плечом называются:
1) субметацентрические;
2) акроцентрические;
3) метацентрические;
4) телоцентрические.
3. Митоз и мейоз отличаются друг от друга:
1) редукцией числа хромосом;
2) особенностями репликации;
3) перекомбинация генетического материала;
4) морфологией хромосом.
4. При моногибридном скрещивании (полное доминировнаие) во втором
поколении наблюдается расщепление:
1)по генотипу 3:1, по фенотипу 3:1;
2)по генотипу 1:2:1, по фенотипу 3:1;
3)по генотипу 1:2:1, по фенотипу 1:2:1;
4)по генотипу 3:1, по фенотипу 1:2:1.
5. Анализирующее скрещивание – это …
1) скрещивание с рецессивной гомозиготой;
2) скрещивание с доминантной гомозиготой;
3) скрещивание с гетерозиготой;
4) скрещивание с родительской особью.
6. Тип взаимодействия аллельных генов:
1)неполное доминирование;
2)комплементарность;
3)плейотропия;
4)эпистаз.
7. IV группа крови по системе АВО наследуется по типу:
1)комплементарности;
2)полного доминирования;
3)неполного доминирования;
4)кодоминирования.
8. Тип взаимодействия неаллельных генов:
1)аллельное исключение;
2)плейотропия;
3)полное доминирование;
4)полимерия.
9. Под эпистазом понимают такой тип взаимодействия генов, при котором:
1)один ген подавляет действие другого гена;
2)два гена вместе обуславливают развитие нового признака;
3)оба гена полностью проявляются;
4)оба гена обуславливают развитие одного и того же признака.
10.При комплементарности во втором поколении наблюдается расщепление по
фенотипу:
1)9:7;
2)15:1;
3)3:1;
4)13:3.
11.При полном сцеплении генов дигетерозигота производит:
1) 2 типа гамет;
2) 4 типа гамет;
3) 8 типов гамет;
4) 16 типов гамет.
12. Процент кроссоверных особей в результате анализирующего скрещивания
указывает:
1) на расстояние между генами;
2) на количество групп сцепления;
3) на количество генов в хромосоме;
4) на количество мутантных генов в хромосоме.
13. Тип детерминации пола ХУ характерен для:
1) птиц;
2)рыб;
3)человека;
4)пресмыкающихся.
14.Только по мужской линии наследуются:
1) аутосомно-рецессивные признаки;
2) Х-сцепленные рецессивные признаки;
3) голандрические признаки;
4) аутосомно-доминантные признаки.
15. Носителем генетической информации цитоплазмы является:
1) ДНК ядра;
2) ДНК митохондрий;
3) ДНК рибосом;
4) ДНК нуклеоида.
16. Трансляция – это …
1) считывание информации с ДНК на и-РНК;
2) присоединение аминокислоты к т-РНК;
3) синтез белковой молекулы;
4) синтез р-РНК.
17. Процессинг – это …
1) связывание репрессора с оператором;
2) удвоение ДНК;
3) созревание прем-РНК в ядре;
4) ассоциация большой и малой субъединиц рибосомы.
18. Экзон – это …
1) кодон м-РНК;
2) единица транскрипции;
3) кодирующий участок гена;
4) некодирующий участок гена.
19. Темные полосы на хромосомах при их дифференциальном окрашивании это:
1) гетерохроматин
2) эухроматин
3) ошибка окраски
4) хиазмы
20. Регуляторные последовательности, усиливающие транскрипцию
называются:
1) сайленсоры;
2) спейсеры;
3) энхансеры;
4) промоторы.
21. Полимеразная цепная реакция (ПЦР) – это …
1) увеличение числа копий ДНК фрагмента;
2) введение рекомбинантных ДНК в вектор;
3) установление нуклеотидной последовательности ДНК;
4) рестрикционный анализ.
22.Генетический механизм модификаций — это …
1) изменение активности генов;
2) подавление активности генов в эмбриогенезе;
3) изменение структуры гена;
4) мейотическая рекомбинация генов.
23.Нонсенс мутация — это мутация …
1) замены
2) фреймшифт
3) аберрация
4) анеуплоидия
24. Дрейф генов связан:
1) с уровнем мутационного процесса;
2) с уровнем отбора;
3) с изоляцией;
4) с панмиксией.
25. Тип брака, являющийся инцестным:
1) тетя и племянник;
2) двоюродные сибсы;
3) родные сибсы;
4) дедушка и внучка.
№
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
15
16
17
18
19
20
21
22
23
24
25
Ключи ответов.
Вариант 1
Вариант 2