2. Дисциплина «Общая и молекулярная генетика» 1.Раскройте

2. Дисциплина
«Общая и молекулярная
генетика»
1.Раскройте основы независимого наследования
признаков при Менделеевском расщеплении и
генетический анализ признаков. Раскрыть
проблемы взаимодействия аллельных генов на
примере полного, неполного доминирования и
кодоминирования. Значение возвратного и
анализирующего скрещивания в генетическом
анализе.
2.Раскройте проблемы взаимодействия аллельных
генов
на
примере
полного,
неполного
доминирования
и
кодоминирования.
Множественный аллелизм.
3.Опишите типы взаимодействия неаллельных
генов, типичные формулы расщеплений при
комплементарном взаимодействии, эпистазе и
полимерии.
Возможные
молекулярные
механизмы взаимодействий.
4.Опишите механизмы определения пола и
наследование признаков, сцепленных с полом.
Типы определения пола. Половые хромосомы и
аутосомы.
5.Охарактеризуйте независимое и сцепленное
наследование. Сцепление генов и хромосомы.
Кроссинговер.
Генетические
доказательства
перекреста хромосом на основе опыта Т.
Моргана.
6.Опишите мутации. Классификация мутаций.
Геномные, генные и хромосомные мутации.
Значение мутаций.
7.Дайте
молекулярное
определение
гена.
Генетический код. Функции гена. Молекулярные
основы генных взаимодействий.
8.Объясните механизм репарации ДНК. Типы и
молекулярные механизмы репарации ДНК.
9.Охарактеризуйте
генетическую
структуру
популяций.
Закон
Харди-Вайнберга
и
возможности его использования.
10.Охарактеризуйте селекцию как науку. Методы
используемые в селекции. Понятие - форма, сорт,
штамм.
1
Раскройте
основы
независимого
наследования признаков при Менделеевском
расщеплении
и
генетический
анализ
признаков.
Раскрыть
проблемы
взаимодействия аллельных генов на примере
полного,
неполного
доминирования
и
кодоминирования. Значение возвратного и
анализирующего скрещивания в генетическом
анализе.
Закон независимого наследования (третий
закон Менделя) — при скрещивании двух
особей, отличающихся друг от друга по двум (и
более) парам альтернативных признаков, гены и
соответствующие им признаки наследуются
независимо друг от друга и комбинируются во
всех возможных сочетаниях (как и при
моногибридном скрещивании).
Когда скрещивались гомозиготные растения,
отличающиеся по нескольким признакам, таким
как белые и пурпурные цветы и желтые или
зелёные горошины, наследование каждого из
признаков следовало первым двум законам, и в
потомстве они комбинировались таким образом,
как будто их наследование происходило
независимо друг от друга. Первое поколение
после скрещивания обладало доминантным
фенотипом по всем признакам. Во втором
поколении наблюдалось расщепление фенотипов
по формуле 9:3:3:1, то есть 9:16 были с
пурпурными цветами и желтыми горошинами,
3:16 с белыми цветами и желтыми горошинами,
3:16 с пурпурными цветами и зелёными
горошинами, 1:16 с белыми цветами и зелёными
горошинами.
Объяснение
Менделю попались признаки, гены которых
находились в разных парах гомологичных
хромосом гороха. При мейозе гомологичные
хромосомы разных пар комбинируются в гаметах
случайным образом. Если в гамету попала
отцовская хромосома первой пары, то с равной
вероятностью в эту гамету может попасть как
отцовская, так и материнская хромосома второй
пары. Поэтому признаки, гены которых находятся
в разных парах гомологичных хромосом,
комбинируются независимо друг от друга.
(Впоследствии выяснилось, что из исследованных
Менделем семи пар признаков у гороха, у
которого диплоидное число хромосом 2n=14,
гены, отвечающие за одну из пар признаков,
находились в одной и той же хромосоме. Однако
Мендель не обнаружил нарушения закона
независимого наследования, так как сцепления
между этими генами не наблюдалось из-за
большого расстояния между ними) (продолжение
вопроса совпадает с вопросом 2.2)
Значение анализирующего скрещивания.
Значительно больший интерес для генетического
анализа представляет скрещивание гибрида F1
(Аа) с формой, гомозиготной по рецессивной
аллели
(аа),
называемое
анализирующим
скрещиванием. В этом случае рецессивная форма
образует только один сорт гамет с аллелью а, что
позволяет проявиться любой из двух аллелей
гибрида первого поколения. Анализируя растение
с пурпурными цветками, мы знаем, что в его
генотипе одна аллель белой окраски а.
Следовательно, от гибрида F1 могла прийти
только аллель пурпурной окраски А. Второй
фенотип растение с белыми цветками имеет от
рецессивного родителя аллель белой окраски а,
значит, от гибрида могла быть получена только
такая же рецессивная аллель а. Таким образом,
мы приходим к выводу, что гибрид первого
поколения может иметь только один генотип —
Аа. Более того, если в F1 наблюдается
расщепление на доминантные и рецессивные
формы в отношении 1:1, можно сделать вывод о
том, что у гибрида гаметы с аллелями А и а
образуются в равном отношении. Таким образом,
по
характеру
расщепления
можно
проанализировать генотип гибрида, типы гамет,
которые он образует, и их соотношение. Вот
почему скрещивание гибридного организма с
гомозиготной рецессивной исходной формой
получило название анализирующего. С помощью
анализирующего скрещивания можно проверить
генотип организма по изучаемой паре аллелей из
любого поколения— F1 F2, F3 или даже организм
неизвестного происхождения. Например, если
пурпурное растение при скрещивании с белым
дало все потомство также с пурпурными
цветками, значит, его генотип был А А, т. е. оно
было гомозиготной доминантной формой.
Поэтому анализирующее скрещивание является
очень важным приемом генетического анализа
гибридов.
Возвратные скрещивания (беккросс) – это
такие скрещивания, при которых гибрид
повторно
(однократно
или
многократно)
скрещивается с одним из родителей. Они
применяются
для
определения
генотипа
исследуемой
формы
(анализируюшее
скрещивание),
вычисления
процента
рекомбинации или кроссинговера сцепленных
генов, усиления у гибрида проявления признаков
одного из родителей, а также для преодоления
бесплодия гибридов первого поколения при
отдаленной гибридизации.
Многократное
возвратное
скрещивание гибридов
определенной комбинации с
одним
из
родителей, используемым только в качестве
отцовской формы в ряду последовательных
беккроссов, признаки которого желательно
усилить называется насыщающим. При таком
многократном беккроссировании от материнской
формы остается практически только цитоплазма,
а ядерное вещество замещается на отцовское,
т.к.
с каждым беккроссом для отцовского
ядерного вещества увеличивается. Иначе еще
этот
тип
скрещивания
называется
поглотительным.
2
Раскройте проблемы взаимодействия
аллельных генов на примере полного,
неполного
доминирования
и
кодоминирования. Множественный аллелизм.
Аллели - альтернативные варианты состояний
гена, каждое из которых характеризуется
уникальной последовательностью нуклеотидов.
Аллели гена находятся в локусах гомологичных
(парных) хромосом и определяют направление
развития одного и того же признака.
Различают рецессивные и доминантные аллели:
рецессивные
аллели
не
проявляются
в
фенотипе гетерозиготных особей, а доминантные
проявляются.
Аллели имеют идентичную
локализацию в гомологичных хромосомах.
Большинство генов в каждом организме
представлено двумя аллелями, один из которых
унаследован от отца, а другой - от матери. Если
оба
аллеля
идентичны,
то
организм
считается гомозиготным,
если
разные
гетерозиготным.
Различают полное доминирование, неполное
доминирование,
кодоминирование,
множественный аллелизм.
Полное доминирование — взаимодействие двух
аллелей одного гена, когда доминантный аллель
полностью исключает проявление действия
второго аллеля. В фенотипе присутствует только
признак, задаваемый доминантной аллелью. При
полном
доминировании
расщепления
по
генотипу 1:2:1 не совпадает с расщеплением по
фенотипу - 3:1
Неполное доминирование — доминантный аллель
в гетерозиготном состоянии не полностью
подавляет
действие рецессивного аллеля.
Гетерозиготы имеют промежуточный характер
признака. Здесь расщепление по генотипу и
фенотипу совпадает и составляет 1:2:1 .
При скрещивании гомозиготных красноплодных
и белоплодных сортов земляники все первое
поколение гибридов имеет розовые плоды. При
скрещивании этих гибридов друг с другом
получаем: по фенотипу — 1/4 красноплодных, 2/4
розовоплодных и 1/4 белоплодных растений, по
генотипу — 1/4 АА, 1/2 Аа, 1/4 аа (и по
фенотипу, и по генотипу соотношение 1:2:1).
При кодоминировании в
гетерозиготных
организмах каждый из аллельных генов вызывает
формирование зависимого от него продукта, то
есть оказываются продукты обеих аллелей. Для
того чтобы представить, как происходит
наследование групп крови у человека, можно
посмотреть, рождение детей с какой группой
крови возможно у родителей, имеющих один —
вторую, другой — третью группы крови и
являющихся гетерозиготными по этому признаку.
Множественный аллелизм
Развитие признака определяется двумя аллелями
одного гена (А и а), которые занимают
идентичные локусы гомологичных хромосом.
Иногда ген имеет не два, а большее число
аллелей, которые возникают в результате
мутации. Многократное мутирование одного и
того же гена образует серию множественных
аллелей, а само явление называется явлением
множественного аллелизма. Оно имеет широкое
распространение: окраска шерсти у кроликов,
цвет глаз у дрозофилы, система групп крови АВО
у человека.
Имеются
определенные
закономерности
множественного аллелизма:
— каждый ген может иметь большое число
аллелей;
— любой аллель может возникнуть в результате
прямой и обратной мутации любого члена серии
множественных аллелей или от аллеля дикого
типа;
— в диплоидном организме могут одновременно
находиться два любых аллеля из серии
множественных аллелей;
— аллели находятся в сложных доминантнорецессивных отношениях между собой: один и
тот же аллель может быть доминантным по
отношению к одному аллелю и рецессивным по
отношению к другому, а между иными аллелями
доминирование
может
отсутствовать,
и
наблюдается кодоминирование и др.;
— члены серии множественных аллелей
наследуются так же, как и пара аллелей, т. е.
наследование
подчиняется
менделевским
закономерностям (кроме кодоминирования);
— разные сочетания аллелей в генотипе
обуславливают
различные
фенотипические
проявления одного и того же признака;
— серии аллелей увеличивают комбинатовную
изменчивость.
Двенадцать различных состояний одного локуса у
дрозофилы, обусловливающих разнообразие
окраски глаз (w — белые, we — эозиновые, wa —
абрикосовые, wch — вишневые, wm — пятнистые
и т. д.); серия множественных аллелей окраски
шерсти у кроликов («сплошная», гималайская,
альбинос и т. д.); аллели IA, Iв, I°, определяющие
группы крови у человека, и т. д. Серия
множественных
аллелей
—
результат
мутирования одного гена.
Обусловленность признака серий множественных
аллелей не меняет соотношения фенотипов в
гибридном потомстве. Во всех случаях в генотипе
присутствует только одна пара аллелей, их
взаимодействие и определяет развитие признака.
3
Опишите
типы
взаимодействия
неаллельных генов, типичные формулы
расщеплений
при
комплементарном
взаимодействии, эпистазе и полимерии.
Возможные
молекулярные
механизмы
взаимодействий.
Комплементарное взаимодействие генов.
Комплементарность – вид взаимодействия
неаллельных генов, при которых признак
формируется в результате суммарного сочетания
продуктов доминантных аллелей.
Впервые была обнаружена у душистого горошка.
Больше известно о взаимодействии генов окраски
глаз у дрозофилы. У мутантов по гену bw глаза
коричневые, у мутантов st - ярко-алые:
Скрещивание гибридов F1 дает следующие
расщепления в F2:
В результате расщепление: 9 норм.по фенотипу
(bw+_,st+_), 3 части bw (bwbwst+_), 3 части st
(bw+_stst) и еще одна часть – мухи с белыми
глазами – новый фенотип. Объясняется тем, что,
если мутирует ген st+, в клетках нет коричневого
пигмента, если мутирует ген bw+, нет алого. В
случае отсутствия обоих пигментов у мух глаз
остается неокрашенным, т.е. белым.
В зависимости от того взаимодействуют
эквивалентные или неэквивалентные, имеющие
одинаковое
или
разное
фенотипическое
проявление,
характер
расщепления
будет
различным.
Пример
неэквивалентного
проявления был описан выше. Расщепление
9:3:3:1.
2. Расщепление по фенотипу 9:6:1. Когда гены
имеют
эквивалентное
фенотипическое
проявление (форма плода у тыквы): А –
сферическая; а – удлиненная; В – сферическая; b
– удлиненная; А_В_ - дисковидная форма.
P: ♀(сф) AAbb Х ♂ (сф) aaBB
G:
A, b
a, B
F1 AaBb (диск)
♀AaBb
Х ♂AaBb
F2: 9/16 – A_B_ - диск
3/16 – aaB_ - сфер
3/16 – A_bb - сфер
1/16 – aabb – удл
3. Расщепление по фенотипу 9:4:3. Когда один
доминантный аллель имеет фенотипическое
проявление, а второй аллель не имеет
собственного
фенотипического
проявления.
Пример, окраска венчика у льна. А – окрашенный
венчик, а – неокрашенный, В – голубой венчик, b
– розовый.
P: ♀(розовый) AAbb Х ♂ (бел) aaBB
G:
A, b
a, B
F1 AaBb (голубой)
♀AaBb
Х ♂AaBb
F2: 9/16 – A_B_ - голубой
3/16 – A_bb – розовый
3/16 – aaB_ - бел
1/16 – aabb – бел
4. Расщепление по фенотипу 9:7. Когда
доминантные аллели не имеют фенотипического
проявления, формируется признак, возникающий
только при взаимодействии двух аллелей.
А – пропигмент 1; а – синтеза нет; В –
пропигмент 2; b – не определяет синтез; А_В_ пигмент (окраска).
P: ♀(бел) AAbb Х ♂ (бел) aaBB
G:
A, b
a, B
F1 AaBb (окраш)
♀AaBb
Х ♂AaBb
F2: 9/16 – A_B_ - окраш
3/16 – aaB_ - бел
3/16 – A_bb - бел
1/16 – aabb – бел.
Эпистаз
Эпистаз – тип взаимодействия неаллельных
генов, когда один ген подавляет действие другого
гена. Ген, который подавляет – эпистатический
(или
супрессор).
Подавляемый
ген
–
гипостатический. В зависимости от того, является
ген супрессор доминирующим или рецессивным,
выделяют доминантный и рецессивный эпистаз.
1. Доминантный эпистаз. Расщепление 12:3:1.
(окраска шерсти лошадей): А – вороная окраска; а
– рыжая; В – раннее поседение (серые); b – не
вызывают поседение.
P: ♀(сер) AAВВ Х ♂ (рыж) aabb
F1 AaBb (сер)
♀AaBb
Х ♂AaBb
F2: 9/16 – A_B_ - серые
3/16 – A_bb - вороные
3/16 – AaB_ - серые
1/16 – aabb – рыжие.
2. Расщепление. 13:3 – когда фенотипические
проявление гена – супрессора совпадает с
фенотипическим проявлением, контролирующего
одного из аллелей. Пример, окраска кур: А –
пестрая; а – белая; В – супрессор (подавление
окраски); b – не супрессор.
P: ♀(бел) AAВВ Х ♂ (бел) aabb
F1 AaBb (бел)
♀AaBb
Х ♂AaBb
F2:
9/16 – A_B_ - белые
3/16 – A_bb - пестрые
3/16 – аaB_ - белые
1/16 – aabb – белые
3. Рецессивный эпистаз. Расщепление 9:3:4.
Окраска тыкв: А – желтая; а – зеленая; В –
проявление цвета; b – супрессор (в его
присутствии плоды не окрашены – белые).
P: ♀(желт) AAВВ Х ♂ (бел) aabb
F1 AaBb (желт)
♀ AaBb
Х ♂AaBb
F2: 9/16 – A_B_ - желтые
3/16 – A_bb - белые
3/16 – аaB_ - зеленые
1/16 – aabb – белые.
Отличить от комплементарного взаимодействия
возможно
только
при
биохимическом
исследовании.
Полимерное действие генов. Кумулятивная и
некумулятивная полимерия. Трансгрессия.
Полимерия — взаимодействие неаллельных
множественных генов, однозначно влияющих на
развитие одного и того же признака; степень
проявления признака зависит от количества
генов.
Полимерные
гены
обозначаются
одинаковыми буквами, а аллели одного локуса
имеют
одинаковый
нижний
индекс.
%
Полимерное взаимодействие неаллельных генов
может быть кумулятивным и некумулятивным.
При кумулятивной (накопительной) полимерии
степень проявления признака зависит от
суммирующего действия генов. Чем больше
доминантных аллелей генов, тем сильнее
выражен тот или иной признак. Расщепление F2
но фенотипу происходит в соотношении 1:4:6:4:1.
При некумулятивной
полимерии
признак
проявляется при наличии хотя бы одного из
доминантных аллелей полимерных генов.
Количество доминантных аллелей не влияет на
степень выраженности признака. Расщепление по
фенотипу происходит в соотношении 15:1.
Полимерные гены могут действовать и по
типу кумулятивной
полимерии. Чем
больше
подобных генов в генотипе организма, тем
сильнее проявление данного признака, т. е. с
увеличением дозы гена (А1 А2 А3 и т. д.) его
действие суммируется, или кумулируется.
Например, интенсивность окраски эндосперма
зерен
пшеницы
пропорциональна
числу
доминантных
аллелей
разных
генов
в
тригибридном
скрещивании.
Наиболее
окрашенными были зерна А1А1А2А2А3,А 3 а зерна
а1а1а2a2а3а 3 не имели пигмента.
По типу кумулятивной полимерии наследуются
многие признаки: молочность, яйценоскость,
масса и другие признаки сельскохозяйственных
животных;
многие
важные
параметры
физической силы, здоровья и умственных
способностей человека; длина колоса у злаков;
содержание сахара в корнеплодах сахарной
свеклы или липидов в семенах подсолнечника и т.
д.
При полимерии часто наблюдается так
называемое явление трансгрессии. Сущность его
состоит в том, что при скрещивании организмов,
отличающихся друг от друга по количественному
выражению
определенного
признака,
в
гибридных потомствах появляются устойчивые
(константные) формы с более сильным
выражением соответствующего признака, чем это
было у обеих родительских форм. Это
происходит, когда одна или обе родительские
формы не
обладают крайней степенью
выражения какого-либо признака, которое может
дать
данная
генетическая
система,
и,
следовательно, в разных локусах хромосом они
имеют доминантные и рецессивные аллели. При
наличии у каждой родительской особи одного
или более доминантного гена у потомков могут
сочетаться два и более доминантных гена, что
будет усиливать проявление данного признака
(положительная
трансгрессия);
аналогичное
сочетание рецессивных генов приводит к
ослабленному
выражению
признаков
(отрицательная трансгрессия).
Так, скрещивание ААВВсс х АаBbСС В F1 Дает
тригетерозиготу АаВBСс, А в F2 Возникает ряд
форм в пределах от ААВВСС До Aabbcc. Как
видно,
расщепление
в F2 Имеет
размах
изменчивости выше, чем у обеих родительских
форм.
При скрещивании двух сортов пшеницы со
светло-красным ном могут возникнуть формы с
темно-красным и белым зерном. Следовательно,
при трансгрессиях в гибридном организме
объединяются генотипы, дополняющие друг
друга.
Явление
трансгрессии
используют в
селекционной работе для получения новых
сортов,
в
первую
очередь
у
самооплодотворяющихся
видов
растений.
Использование трансгрессии ограничивается тем
обстоятельством, что вероятность получения
трансгрессии снижается с увеличением числа
генов, ответственных за количеств.проявление
признака.
Типы
Расщепление
комплементарности
Неэквивалентная
9 :3 :3 :1
комплементарность
Эквивалентная
9: 6 :1
комплементарность
Доминантный эпистаз
12: 3: 1
Эпистаз
12: 3
Рецессивный эпистаз
9 :3: 4
Кумулятивная полимерия
1: 4 :6: 4 :1
Некумулятивная
полимерия
15: 1
4. Опишите механизмы определения пола и
наследование признаков, сцепленных с полом.
Типы определения пола. Половые хромосомы
и аутосомы.
Определение пола (детерминация пола) —
биологический процесс, в ходе которого
развиваются половые характеристики организма.
Варианты
механизмов
определения
пола.
Генетическая детерминация пола — наиболее
распространённый способ определения пола у
животных и растений, пол при этом может
определяться серией аллелей одного или
нескольких аутосомных генов, или детерминация
пола может происходить при помощи половых
хромосом с пол-определяющими генами. При
хромосомном определении пола набор половых
хромосом у самцов и самок, как правило, разный
из-за их гетероморфности, и пол определяется
комбинациями половых хромосом: ХY, ZW, X0,
Z0. В других случаях пол определяется
факторами окружающей среды
Прогамное определение пола происходит до
оплодотворения, в процессе формирования
яйцеклеток (у коловраток). Они образуют
яйцеклетки двух сортов: крупные, с двумя
наборами хромосом (диплоидные) и большим
объёмом цитоплазмы и мелкие, с одним набором
хромосом — гаплоидные. Из гаплоидных
неоплодотворённых яиц развиваются гаплоидные
самцы, продуцирующие гаплоидные гаметы.
Если теперь гаплоидный самец оплодотворит
гаплоидное яйцо, то разовьётся самка. Из
крупных диплоидных яиц также развиваются
самки, но в этом случае они появляются не в
результате
оплодотворения,
а
партеногенетически, то есть без оплодотворения.
Хромосомное определение пола.(растения и
животные).Типы:самки гомогаметны,
самцы
гетерогаметны: -самки XX; самцы XY.-самки XX;
самцы X0.Самки гетерог., самцы гомог.: самки
ZW; самцы ZZ. самки Z0; самцы ZZ. и Y/Wхромосомы, либо несущие X/Z-хромосомы и не
несущие никаких половых хромосом.XYопределение
пола.
(человек,большинство
млекопитающих,
некоторые
насекомые).
Женские особи имеют две одинаковые пол. хр. XX, а у мужских имеется две различные пол. хр.X и Y.». У некоторых видов, в том числе и
человека, на Y-хромосоме имеется ген SRY,
определяющий мужское начало. У других,
например,
плодовой
мушки
(Drosophila
melanogaster) пол зависит от соотношения числа
Х-хромосом (Х) и наборов аутосом (А). Если оно
равно 1, из неё развивается самка, если 0,5 —
самец. У человека пол определяется наличием
гена SRY. Когда он активируется, клетки
зачатков
гонад
начинают
производить
тестостерон и анти-мюллеров гормон, запуская
развитие мужских половых органов. У женщин
эти клетки выделяют эстроген, направляющий
развитие тела по женскому пути. Хотя SRY и
является главным геном, определяющим мужское
начало, для развития яичек требуется действие
множества генов. X0-определение пола. Эта
система представляет собой вариант XY-системы.
Самки имеют две копии пол. Хр.- (XX), а самцы
— только одну (X0). 0 означает отсутствие
второй половой хромосомы. В этом случае, как
правило, пол определяется количеством генов,
экспрессируемых на обеих половых хромосомаху некоторых насекомых, в том числе кузнечиков
и сверчков из отряда прямокрылые (Orthoptera), а
также тараканов (Blattodea). У небольшого числа
млекопитающих также отсутствует Y-хромосомамышевидные грызуны.ZW-определение пола(у
птиц, рептилий, некоторых насекомых (бабочек)
и других организмов). ZW-система обратна XYсистеме: самки имеют две различные половые хр.
(ZW), а самцы — одинаковые (ZZ). Однако не у
всех организмов пол зависит от наличия W-хр.
Например, у молей и бабочек самки имеют
кариотип ZW, но встречаются также самки Z0 и
ZZW. Кроме того, хотя у самок млекопитающих
инактивируется одна из Х-хромосом, у самцов
бабочек этого не наблюдается, и они образуют
вдвое
больше
нормального
количества
ферментов, так как имеют две Z-хромосомы.
Поскольку ZW-определение пола широко
варьирует, до сих пор неизвестно, как именно
большинство видов определяют свой пол. Z0определение пола. При Z0-системе определения
пола мужские особи имеют кариотип ZZ, а
женские — Z0. Иными словами, у видов с
системой Z0/ZZ определение пола зависит от
соотношения числа пар половых хромосом и
аутосом (у некоторых молей).Гаплодиплоидное
определение
пола.
Сущность
гаплоидиплоидности заключается в том, что
генотипы самцов и самок различаются на
геномном,
а
не
хромосомном,
уровне:
гаплоидный организм развивается в самца, а
диплоидный — в самку. Гаплодиплоидность
встречается
у
насекомых
отряда
Перепончатокрылые (Hymenoptera), например,
муравьёв и пчёл. Неоплодотворённые яйца
развиваются в гаплоидных самцов. Диплоидные
особи, развивающиеся из оплодотворённых яиц,
как правило, являются самками, но могут быть и
стерильными самцами.
Половые хромосомы и аутосомы. Аутосомы парные хромосомы, одинаковые для мужских и
женских организмов. В клетках тела человека 44
аутосомы (22 пары). Половые хромосомы хромосомы, содержащие гены, определяющие
половые признаки организма.Могут быть очень
сходными, различающимися только небольшим
участком
(гомоморфными),
однако
в
большинстве случаев половые хромосомы
являются гетероморфными. В последнем случае
одна из половых хромосом — крупная и богатая
генами (X или Z), а другая содержит малое
количество
генов,
протяжённые
гетерохроматиновые участки и имеет маленький
размер (Y или W). В отличие от всех остальных
пар гомологичных хромосом (аутосом), половые
хромосомы
различаются
размерами.
Наследование, сцепленное с полом —
наследование какого-либо гена, находящегося в
половых хромосомах. В половых хромосомах,
помимо генов, определяющих развитие пола,
локализуются «обычные» фенотипические гены.
Явление сцепленного с полом наследования было
открыто Т. X. Морганом, который обнаружил,
что наследование окраски глаз у дрозофилы
находится во взаимосвязи с полом родителей —
результаты прямого и обратного скрещивания
были неодинаковы. Проведя ряд экспериментов,
ученый пришел к выводу, что в Y-xpoмосоме
самца не содержится участка, кодирующего
окраску глаз. Если ген локализован в Y-
хромосоме, ему в клетке нет гомологичной
аллели, такой организм называют гемизиготой.
Некоторые гены могут находиться и не в половых
хромосомах, однако их проявление будет
зависеть от пола особи: у одного пола признак
проявится, у другого — нет. Такие признаки
называют признаками, ограниченными поломнапример, наличие рогов у оленей (самцы рогаты,
а самки безроги) или яйценоскость птиц. Обычно
проявление признака, ограниченного полом,
зависит от гормонального статуса организма, в
первую очередь, от соотношения половых
гормонов.Заболевания человека, сцепленного с
полом:Гемофилия
A,Гемофилия
В,Дальтонизм,Лекарственная
гемолитическая
анемия, связанная с дефицитом глюкозо-6фосфатдегидрогеназы (Г6ФД),Синдром ЛешаНайхана, X-связанный ихтиоз.
5. Охарактеризуйте независимое и сцепленное
наследование. Сцепление генов и хромосомы.
Кроссинговер. Генетические доказательства
перекреста хромосом на основе опыта Т.
Моргана.
Наследование,
сцепленное
с
полом —
наследование какого-либо гена, находящегося
в половых хромосомах. Наследование признаков,
проявляющихся только у особей одного пола, но
не определяемых генами, находящимися в
половых
хромосомах,
называется
наследованием, ограниченным полом.
Г. Мендель подчеркивал, что то, от какого пола
идут доминантные или рецессивные признаки, не
имеет значения для расщепления признаков у
гибрида. Это правильно для всех случаев, когда
гены находятся в аутосомах, одинаково
представленных у обоих полов.
Но для генов, нах-ся в половых хромосомах это
правило явл-ся исключением.
Наследование признаков, гены которых находятся в половых хромосомах, называется
наследованием, сцепленным с полом.
Т. Морган провел два скрещивания дрозофил:
прямое – самки норм по цвету глаз (w+), а у самцов белые глаза (w), обратное - белоглазых самок
( w )
скрещивали с нормальными самцами
(w+). (реципрокными скрещ-я).
В скрещивании нормальных самок с белоглазыми
самцами, все самцы и самки первого поколения
были красноглазыми. Во втором поколении все
самки были красноглазыми, а самцы — как
красноглазыми,
так
и
белоглазыми
в
соотношении 1:1.
Расщепление 3 : 1 получается (по 2-му закону
Менделя), но своеобразное: самки все одного
фенотипа, а самцы — двух. (ниже схема
скрещ-й)
В случае реципрокного скрещивания (2-е
скрещ-я,обратное), когда самка, гомозиготная по
гену w (белые глаза), скрещивается с
красноглазым самцом, расщепление по цвету глаз
наблюдается в первом же поколении в
соотношении 1 : 1 :
При этом белоглазыми оказываются только
самцы, а все самки — красноглазые. В F2 и самки,
и самцы представлены и белоглазыми, и
красноглазыми особями в равных долях.
Картина наследования, когда в F l признаки
родителей передаются противоположному полу,
называется крисс-кросс (criss-cross — крестнакрест).
Эти расщепления полностью коррелируют с
поведением половых хромосом. Именно в этом
эксперименте
была
впервые
показана
генетическим методом роль хромосом в
наследственности.
В самом деле, если самка является гомозиготной
по доминантному гену красной окраски глаз ,
находящемуся в Х- хромосоме, то этот ген
передается сыновьям F. В результате все они
имеют нормальную окраску глаз wA, и
расщепление обнаруживается только в F.
В реципрокном скрещивании белоглазая самка
передает самцу мутантный ген w, и уже в первом
поколении наблюдается расщепление по цвету
глаз — все самцы белоглазые.
Отличие от аутосомного сцепления.
В ходе этих скрещиваний мы видим, что идет как
бы нарушение законов Менделя в обратном
скрещивании. В аутосомном наследовании
неважно от какого пола идут доминантные
или рецессивные признаки. Это не имеет
никакого значения для расщепления признаков
у гибрида.=> расщепления в прямом и
обратном скрещивании будут одинаковые. В
отличие от полового наследования. + происходит
крисс-кросс-наследование.
Это и есть основное отличие от аутосомного
наследования => Несоответствие законам
Менделя (1,2) в реципрокных скрещиваниях.
Кроссинговер. Генетическое доказательство
перекреста хромосом.
КРОССИНГОВЕР- взаимный обмен участками
между
гомологичными
(попарными)
хромосомами.
Происходит
в
процессе
клеточных делений – мейоза и (гораздо реже)
митоза на стадии профазы, когда спаренные
гомологичные хромосомы уже содержат по две
сестринские
хроматиды.
На
этой
четырёххроматидной стадии и осуществляется
обмен гомологичными участками хроматид: в
каждой
гомологичной
хромосоме
одна
хроматида разрывается, а затем образовавшиеся
фрагменты соседних хроматид воссоединяются
заново,
но
уже
крест-накрест.
При
кроссинговере гены из одной гомологичной
хромосомы перемещаются в другую, в
результате чего возникают новые комбинации
аллелей генов, т. е. происходит рекомбинация
генетического материала. Кроссинговер – один
из механизмов наследственной изменчивости. В
результате кроссинговера появляются новые
сочетания признаков за счет перекреста
хромосом и обмена их фрагментами.
Морган
скрещивал
линии
дрозофил,
содержащие
гены
b(черное
тело)
и
vg(зачаточные крылья): b+vg|| b+vg x bvg+|| bvg+=>
b+vg|| bvg+ . Далее ставились реципрокные
скрещивания: в одном дигетерозиготой была
самкой, а дигомозиготой – самец и наоборот.
Если дигетерозиготой был самец, в потомстве 1
часть имела фенотип b+vg, другая - bvg+. Схема
скрещивания: b vg||b vg * b+ vg||b vg+ =>1b+ vg||b
vg:1 b vg+||b vg.
В ходе этого эксперимента Морган выяснил, что
у самцов дрозофилы кроссинговер не происходит.
В реципрокном скрещивании получено 4 класса
потомков, 2 из которых имеют сцепленные гены,
а 2 других класса возникли в рез-те нарушения
сцепления - это кроссоверы. Схема: b+ vg||b vg+ * b
vg||b vg=>b+ vg||b vg: b vg+||b vg(некроссоверы): b+
vg+||b vg: b vg||b vg(кроссоверы). Эти результаты
доказывают, что в ходе гаметогенеза произошел
обмен
фрагментами
хромосом.
Число
некроссоверов было 83%, кроссоверов по 8.5 %.
Процент
кроссинговера
определяется
как
отношение числа гамет с обменами между парами
аллелей к общему числу гамет. Значение частоты
кроссинговера не может превышать 50%,т.к. эта
частота
составляет
вероятность
норм.расхождения
хромосом,
т.е.
без
кроссинговера.
Выяснилось, что кросс-р может происходить и в
соматич. клетках в ходе митоза. Такой кр-р
может быть обнаружен, если он осуществляется
на стадии 4 хроматид. При этом в интерфазе
гомолог. хромосомы конъюгируют и входят в
митотич.
деление
спаренными.
Обычно
кроссинговер - очень точный процесс и основа
этого в молекулярной гомологии участков
хромосом, вступающих в кроссинговер. В
результате при кроссинговере происходит обмен
равными участками хромосом с равным
количеством
генов.
В
редких
случаях
наблюдаются разрывы не в тождественных
участках -это неравный кросс-р. Вследствие
неравного кросс-а участок одной из гомолог.
хромосом может удвоиться или утроиться, а в
др. гомолог-й хромосоме теряется фрагмент.
Факторы,
влияющие
на
частоту
кроссинговера:
На частоту кроссинговера влияют:а)внешние
условия (средовые факторы: температура,
радиация, концентрация солей тяжелых металлов,
химические
мутагены,
лекарства,
гормоны);б)стадии развития (возраст).
6.Опишите мутации. Классификация мутаций.
Геномные, генные и хромосомные мутации.
Значение мутаций.
Мутация (mutation): аллель , встречающийся в
популяции с частотой, равной или меньше 1%.
Причиной изменчивости организмов является не
только комбинационная изменчивость , но и
мутации. Это такие изменения генома, которые
состоят либо в появлении новых аллелей (их
называют генными
мутациями ),
либо
в
перестройке хромосом, например, в переносе
кусочка одной хромосомы на другую (тогда их
называют хромосомными мутациями ), либо в
изменениях генома ( геномные мутации ). Пример
геномной мутации - изменение числа хромосом в
клетке. Отдельные мутации возникают редко.
Например, генные мутации возникают примерно
в одном гене из сотен тысяч или даже миллиона.
Мутации - это случайно возникшие стойкие
изменения генотипа, затрагивающие целые
хромосомы, их части или отдельные гены.
Мутации могут быть крупными, хорошо
заметными, например отсутствие пигмента
(альбинизм), отсутствие оперения у кур,
коротконогость и др. Однако чаще всего
мутационные изменения - это мелкие, едва
заметные уклонения от нормы.
Термин "мутация" был введен в генетику одним
из ученых, переоткрывших законы Менделя, Г.де Фризом в 1901 г. (от лат. мутатио изменение, перемена). Этот термин означал вновь
возникшие,
без
участия
скрещиваний,
наследственные изменения.
Кроме классификации мутаций по способу
возникновения, их классифицируют и по другим
признакам.
1). Прямые мутации - это мутации, вызывающие
отклонение от дикого типа. Обратные мутации это возвращение к дикому типу.
2). Если мутации возникают в половых клетках,
их называют генеративными мутациями (от лат.
генератио - рождение), а если в других клетках
организма - соматическими мутациями (от греч.
сома - тело). Соматические мутации могут
передаваться потомству при вегетативном
размножении.
3). По результатам мутации делят на полезные,
нейтральные и вредные (в том числе стерильные,
полулетальные и летальные). Полулетальные
мутации - это вредные мутации, сильно
снижающие жизнеспособность, но не гибельные,
а летальные - приводящие к гибели организма на
той или иной стадии развития. Стерильные
мутации - это те, которые не влияют на
жизнеспособность организма, но резко (часто до
нуля) снижают его плодовитость. Нейтральные
мутации - это мутации, которые не меняют
жизнеспособность организма. Индуцированными
называют
мутации,
возникающие
в
результате мутагенных
воздействий в
экспериментальных
условиях
или
при
неблагоприятных воздействиях окружающей
среды. Среди важнейших мутагенных факторов,
прежде всего, необходимо отметить химические
мутагены - органические и неорганические
вещества,
вызывающие
мутации,
а
также ионизирующее
излучение.
Между
спонтанными и индуцированными мутациями нет
существенных
различий,
Большинство
спонтанных мутаций возникает в результате
мутагенного
воздействия,
которое
не
регистрируется экспериментатором.
Необходимо подчеркнуть, что полезность или
вредность мутаций зависит от условий обитания:
в одних условиях среды данная мутация вредна, в
других
полезна.
Например,
мутация,
вызывающаяальбинизм , будет полезной для
обитателей
Арктики,
обеспечивая
белую
защитную окраску, но вредной, демаскирующей
для животных, обитающих в других условиях.
Изменчивость дает материал для действия
естественного отбора и лежит в основе
эволюционного процесса. Мутации поставляют
материал для работы селекционеров. Получение и
отбор полезных (для человека) мутаций лежат в
основе создания новых сортов растений,
животных и микроорганизмов.
7. Дайте молекулярное определение гена.
Генетический
код.
Функции
гена.
Молекулярные
основы
генных
взаимодействий
Генетическая информация о структуре белков и
нуклеиновых кислот у всех организмов заключена
в молекулах
ДНК
или РНК
в виде
последовательностей нуклеотидов, называемых
генами . Совокупность генов- составляет геном .
Синтез ДНК. Репликация
Уникальным
свойством
ДНК
является способность
реплицироваться. В
природе репликация
ДНК происходит
следующим образом: с помощью специальных
ферментов
(гираз),
которые
служат
катализатором
(веществами,
ускоряющими
реакцию), в клетке происходит расплетение
спирали
в том
ее участке,
где
должна
происходить репликация (удвоение ДНК). Далее
водородные связи, которые связывают нити,
разрываются и нити расходятся. В построении
новой цепи активным «строителем» выступает
специальный фермент — ДНК-полимераза. Для
удвоения ДНК необходим также стратовый блок
или «фундамент», в качестве которого выступает
небольшой двухцепочечный фрагмент ДНК.
Функции ДНК
Молекула
ДНК
человека —
носитель
генетической информации, которая записана
в виде
последовательности
нуклеотидов
с помощью генетического кода. В результате
репликации ДНК происходит передача генов
ДНК от поколения к поколению. Изменение
последовательности
нуклеотидов
в ДНК
(мутации) может приводить к генетическим
нарушениям в организме.
Экспрессия
большого
числа
генов
возможна благодаря наличию регуляторных
механизмов, определяющих место, время и
уровень экспрессии конкретного гена или группы
генов.
Чтобы
экспрессия
гена
была
регулируемой,
он
должен
содержать
индивидуальную (регуляторную) метку, по
которой регуляторные компоненты генетической
системы клетки или организма могли бы
безошибочно оказать на него необходимое
воздействие. В соответствии с этим любой ген
состоит из двух основных функциональных
частей (последовательностей нуклеотидов) регуляторной и структурной.
Регуляторная часть обеспечивает первые
этапы реализации генетической информации,
заключенной в структурной части гена. Размер
гена складывается из размеров его структурной и
регуляторной частей. Определить протяженность
гена не так просто.
В
структурной
части
большинства
эукариот важная особенность генов – их
прерывность. Это значит, что область гена,
кодирующая белок, состоит из нуклеотидных
последовательностей двух типов. Одни – экзоны
(несут информацию и строении белка и входят в
состав соответствующих РНК и белка), и
интроны – не кодируют структуру белка и в
состав зрелой молекулы и-РНК не входят, хотя и
транскрибируются. Процесс вырезания интронов
–молекулы РНК и сращивания экзонов при
образовании
и-РНК
осуществляется
специальными ферментами и получил название
Сплайсинг (сшивание, сращивание). Экзоны
обычно соединяются вместе в том же порядке, в
котором они распологаются в ДНК. Однако не
абсолютно все гены эукариот прерывисты. Таким
образом, ген эукариот во многом похож на
оперон прокариот, хотя и отличается от него
более сложной и протяженной регуляторной
зоной, а также тем, что он кодирует обычно
только один белок, а не несколько, как оперон у
бактерии.
Генетический код (ГК)— способ кодирования АК
последовательности
белков
при
помощи
последовательности нуклеотидов. Свойства ГК:
1.Триплетность.
Одну
АК
кодирует
последовательность из 3х нуклеотидов, названная
триплетом, или кодоном.
2. Вырожденность. Каждая АК зашифрована
более, чем одним кодоном. Исключение
составляют
аминокислоты
метионин
и
триптофан. Каждая из них кодируется только
одним триплетом. Для кодирования 20 АК
используется 61 комбинация нуклеотидов.
Триплет АУГ -стартовый. Три кодона (УАА,
УАГ, УГА)- триплетами терминации.
3. Универсальность. Одни и те же триплеты
кодируют одинаковые аминокислоты.
4. Однозначность. Каждый триплет кодирует
только одну аминокислоту.
5.
Колинеарность
–
совпадение
последовательностей АК в синтезируемой
молекуле белка с последовательностью триплетов
в и–РНК.
6. Непрерывность — между триплетами нет
знаков препинания, т.е информация считывается
непрерывно.
7. Неперекрываемость — один и тот же
нуклеотид не может входить одновременно в
состав двух или более триплетов
Гены могут подвергаться мутациям — случайным
или
целенаправленным
изменениям
последовательности нуклеотидов в цепи ДНК.
Мутации могут приводить к изменению
последовательности, а следовательно изменению
биологических характеристик белка или РНК,
которые, в свою очередь, могут иметь
результатом общее или локальное изменённое
или анормальное функционирование организма.
Такие мутации в ряде случаев являются
патогенными, так как их результатом является
заболевание, или летальными на эмбриональном
уровне. Однако далеко не все изменения
последовательности нуклеотидов приводят к
изменению структуры белка (благодаря эффекту
вырожденности генетического кода) или к
существенному изменению последовательности и
не являются патогенными..
Свойства гена.
дискретность — несмешиваемость генов;
стабильность
—
способность
сохранять
структуру;
лабильность
—
способность
многократно
мутировать;
множественный
аллелизм — многие гены существуют в
популяции во множестве молекулярных форм;
аллельность — в генотипе диплоидных
организмов
только
две
формы
гена;
специфичность — каждый ген кодирует свой
признак; плейотропия — множественный эффект
гена; экспрессивность — степень выраженности
гена в признаке; пенетрантность — частота
проявления гена в фенотипе;
амплификация — увеличение количества копий
гена.
8. Объясните механизм репарации ДНК. Типы
и молекулярные механизмы репарации ДНК.
Репарация (от лат. reparatio —
восстановление) — особая функция клеток,
заключающаяся в способности исправлять хим.
повреждения и разрывы в молекулах ДНК,
повреждённой при нормальном биосинтезе ДНК
в клетке или в результате воздействия
физических или химических агентов. В
настоящее время выявлены три основных
механизма репарации ДНК: фотореактивация,
эксцизионная репарация, пострепликативная
репарация.
Фотореактивация.
Явление
фотореактивации заключается в восстановлении
биологической активности клеток или молекул
ДНК,
поврежденных
ультрафиолетовым
излучением
в
результате
последующего
воздействия
видимого
света.
При
фотореактивации происходит мономеризация
циклобутановых димеров тимина
и других
пиримидиновых димеров in situ. Механизм этого
явления был раскрыт в начале 60-х годов нашего
века после выделения К. Рупертом из клеток
микроорганизмов фермента фотореактивациидезоксирибопиримидинфотолиазы.
Фотолиаза
кодируется геном phr. Субстратом фермента
фотореактивации служат димеры пиримидиновых
оснований, с которыми он образует комплекс в
темноте (с неповрежденной ДНК фермент не
связывается). На свету комплекс распадается, при
этом происходит мономеризация димеров. В
клетке эукариот фермент локализован в ядре, у
прокариот- в непосредственной близости к
нуклеоиду. В частности, он не обнаруживается в
безнуклеоидных миниклетках, которые образуют
некоторые мутанты E.coli.
Эксцизионная
репарация. Эксцизионную репарация, т.е.
связанную с удалением поврежденного участка
ДНК, называют также репарацией по типу
выщепления- замещения. Этапы эксцизионной
репарации: 1) «узнавание» димера, 2) надрезание
одной цепи ДНК вблизи димера- инцизия, 3)
удаление димера- эксцизия, 4) ресинтез ДНК, 5)
восстановление непрерывности репарируемой
цепи за счет образования ковалентных связей
сахарофосфатного
остова
молекулы.
В
эксцизионной системе репарации у E.coli
нарушение
опознается
UvrA,
B,
Cэндонуклеазой,
мультисубъединичным
ферментом, кодируемым тремя генами uvr A, uvr
B и uvr C. Этот фермент делает надрез в
поврежденной цепи через 8 нуклеотидов в 5/сторону от димера и второй надрез- через 4
нуклеотида с 3/- стороны. Затем 12- нуклеотидная
цепь, содержащая повреждение, удаляется uvrDгеликазой, брешь заполняется с помощью 5/-3/полимеризующей активности ДНК- полимеразы I
и запечатывается ДНК- лигазой. Ресинтез ДНК, в
результате которого заполняются бреши, идет с
использованием в качестве матрицы интактной
цепи. Основной фермент, ответственный за
эксцизию димеров и репаративный синтез ДНК,это ДНК- полимераза I, кодируемая геном pol A.
Тем не менее, у мутантов pol A, дефектных по
ДНК- полимеразе I, все же наблюдается
остаточный репаративный синтез, который связан
с
активностью
ДНКполимеразы
II.
Пострепликативная репарация. Этот способ
восстановления целостности ДНК заключается в
репарации пробелов, образующихся в дочерних
цепях напротив не удаленных в ходе репликации
димеров пиримидинов. Основная часть таких
пробелов репарируется путем рекомбинационных
обменов между двумя сестринскими молекулами
ДНК. В клетках этот процесс контролируется по
крайней мере 17 генами. У бактерий в
рекомбинантной репарации принимает участие
белок Rec A. Он связывается с одноцепочечным
участком ДНК и под контролем белков Rec A
происходит
рекомбинацияучасток
комплементарной цепи сестринской нити
переносится в район бреши. Брешь в сестринской
ДНК застраивается в ходе репликативного
синтеза; концы новой и старой нитей
соединяются лигазой. SOS- репарация. Эта
система включается тогда, когда повреждений в
ДНК становится настолько много, что угрожает
жизни клетки. В этом случае происходит
индукция активности разнообразной группы
генов, задействованных в различных клеточных
процессах, сопряженных с репарацией ДНК.
Включение тех или иных генов, определяемых
количеством повреждений в ДНК, приводит к
разным по значимости клеточным ответам
(начиная
со
стандартной
репарации
поврежденных
нуклеотидов
и
кончая
подавлением клеточного деления). Наиболее
изучена SOS- репарация у E.coli, главными
участниками
которой
являются
белки,
кодируемые генами recA и lexA. Первый из них
представляет собой полифункциональный белок
Rec A, участвующий в рекомбинации ДНК, а
также в регуляции транскрипции фага λ,
поражающего E.coli. Белок Lex A является
репрессором транскрипции большой группы
генов, предназначенных для репарации ДНК
бактерий. Связывание Rec A с Lex A приводит к
расщеплению последнего и соответственно к
активации генов репарации. В свою очередь,
индукция SOS- системы бактерии служит для
фага λ сигналом опасности и приводит к тому,
что профаг переключается с пассивного на
активный (литический) путь существования,
вызывая тем самым гибель клетки- хозяина. SOSсистема репарации выявлена не только у
бактерий, но и у животных, и человека.
9. Охарактеризуйте генетическую структуру
популяций.
Закон
Харди-Вайнберга
и
возможности его использования. Популяция –
это минимальная самовоспроизводящаяся группа
особей одного вида, на протяжении эволюционно
длительного времени населяющая определенное
пространство, образующая самостоятельную
генетическую
систему
и
формирующая
собственную экологическую нишу. Популяция
включает огромное количество разнообразных
генов, которые образуют ее генофонд. Каждый
ген может существовать в нескольких формах,
называемых аллелями. В пределах генофонда
популяции число особей, несущих определенный
аллель, определяет частоту данного аллеля. Т.о.,
можно сказать, что генетическую структуру
популяции характеризуют частоты аллелей и
частоты генотипов. Независимо друг от друга
английский математик Г. Харди и немецкий врач
В. Вайнберг, изучая математическую модель
популяции, установили, что частоты членов пары
аллельных генов в популяции распределяются в
соответствии с коэффициентами разложения
бинома Ньютона, соотношение одной пары
альтернативных генов A и a постоянны из
поколения в поколение и в последующих
поколениях выражаются формулой: р2 + 2pq +
q2 = 1, где р - пропорция (частота) доминантного
гена, q - частота рецессивного гена а в популяции.
Эта сформулированная зависимость позже
была названа законом Харди-Вайнберга:
относительные
частоты
доминантного
и
рецессивного аллелей и генотипов в данной
популяции постоянны из поколения в поколение
при свободном скрещивании особей и отсутствии
в популяции мутационного процесса. Следствия,
вытекающие из закона Харди-Вайнберга: 1.
Частоты аллелей не изменяются от поколения в
поколение. Частота аллеля (А или а) в потомстве
равна сумме частот генотипов гомозигот (АА или
аа,
соответственно)
и
половине
частот
гетерозигот (Аа), т.е. частота доминантного
аллеля А = р2 + рq = р(р + q) = р; а = q2 + рq = q(q
+ р) = q (т.к. сумма всех аллелей (гамет) равна 1,
т.е. р + q = 1). Это следствие очень важно для
вычисления частоты аллели в популяции,
представленной
известным
соотношением
генотипом.
2.
Частоты
генотипов
в
панмиктической популяции не меняются в ряду
поколений, так как частоты генотипов в
следующем поколении, так же остаются
неизменными и соответственно равными р2, 2рq,
q2. Таким образом, генотипическая структура
популяции одинакова как в первом, так и в
последующих
поколениях
при
условии
отсутствия давления отбора. 3. Нельзя избавиться
от рецессивного аллеля в популяции. Чем меньше
частота рецессивного аллеля (q), тем больше
частота
доминантного
аллеля
(р),
а,
следовательно, увеличивается доля гетерозигот в
популяции (2рq), которые с равной вероятностью
образуют гаметы, содержащие рецессивный
аллель (а) и доминантный аллель (А). Однако это
равновесие верно лишь при следующих
условиях: размеры популяции велики, так что
случайные отклонения не оказывают влияния на
частоты генов; особи с тремя различными
генотипами имеют равные шансы выжить, найти
партнера для размножения и оставить потомство;
скрещивание происходит случайным образом;
выбор партнеров не зависит от их генотипа
(абсолютная панмиксия); гены не мутируют;
популяция изолирована, т.е. отсутствует обмен
генами с другими популяциями. При соблюдении
этих условий популяция будет находиться в
состоянии генетического равновесия и никаких
эволюционных изменений происходить не будет.
В природе таких популяций практически не
существует.В реально существующих популяциях
всегда действуют факторы, изменяющие в чреде
поколений частоты аллелей и генотипов. К ним
относятся отсутствие панмиксии (случайного
скрещивания),
ограниченная
численность
популяции, мутации, миграция и отбор.
Практическое
значение
закона
Харди–
Вайнберга. 1. В здравоохранении – позволяет
оценить популяционный риск генетически
обусловленных заболеваний. 2. В селекции –
позволяет выявить генетический потенциал
исходного материала (природных популяций, а
также сортов и пород народной селекции). 3. В
экологии – позволяет выявить влияние самых
разнообразных факторов на популяции.
10. Охарак-те селекцию как науку. Методы
используемые в селекции. Понятие - форма,
сорт, штамм.
Селекция — наука, отрасль практич. д-ти,
направленная на создание пород жив., сортов
раст., штаммов грибов и бактерий, обладающих
ценными для чел.св-ми. Св-ва могут быть
различными:
урожайность,
засухои
морозоустойчивость, масляничность у растений;
плодовитость, яйценосность,
удойность у
животных; продукция опред. хим. в-в у бактерий
и т.д. В процессе селекции исп-ся как получение
ген-ки новых орган-мов, так и отбор орган-в с
заданными св-ми. В основе С. лежит ген-кая
изменчивость живых существ-способность их
генома к изменениям. Применяются различные
системы
скрещиваний,
метод
гибридологического анализа, индуцирование
мутаций и т.д. Широкие распространения
получили методы полиплоидизации растений умножения числа хромосомных наборов. Человек
издавна использует естественные полиплоидные
формы пшеницы, им созданы искусств.
полиплоиды ржи, сахарной свеклы, арбуза и др.
Гетерозис, или гибридная мощность раст,
открытая И.Г.Кельрейтером, находит применение
в селекции с/х раст и жив-х. Так, в
растениеводстве
широко
распространены
межлинейные
и
сортолинейные
гибриды
кукурузы и сорго. Основываясь на менделевских
закономерностях, селекционеры выводят новые
породы пушных зверей с различными окрасками
и оттенками меха (норка, лисица и др.) С. на
основе генетики кол-х признаков применяется
для
повышения
мясной
и
молочной
продуктивности скота, а также для повышения
урожайности растений. Мутационная селекция
сыграла
в
развитии
микробиол-кой
промышленности: при создании штаммов продуцентов белково-витаминных концентратов
из
дрожжей,
продуцентов
антибиотиков,
витаминов, аминокислот и др.БАВ на основе
массового выращивания низших грибов и
бактерий. Новейшие методы ГИ применяется для
выведения штаммов бактерий и дрожжей,
синтезирующих
гормоны
роста
жив-х,
интерферон человека, антиген вируса гепатита и
др. вирусов, необходимые для борьбы с
инфекционными заболеваниями. Развивается
клеточная и генная инженерия высших раст в
другие. Н-р, при использовании культуры
соматических клеток ген фазеолина (основного
запасного белка) бобов перенесен в клетки
подсолнечника. Гибридизация соматических
клеток растений позволяет объединять геномы
видов, никогда не скрещивающихся в природ. Так
получены соматические гибриды картофеля и
томата, различных декоративных растений и др.
Порода, сорт, штамм. Породой, сортом и
штаммом
называют
популяцию
орган-в,
искусственно созданную чел. и имеющую опредные наследственные особенности. Все особи
внутри породы, сорта и штамма имеют сходные,
наследственно
закрепленные
св-ва:
продуктивность, опред-ный комплекс морф-ких и
физ-ких св-тв, а также однотипную р-цию на
факторы внешней среды. Морф-ки и физ-кие свва жив-го и раст. яв-ся наследственными
метчиками данной породы или сорта. Св-ва
породы, сорта и штамма проявляются в наиболее
типичной
форме
лишь
в
опред-ном
культивировании, содержании и кормлении,
агротехнике, а также в опред-х природных
условиях. Каждая парода, сорт и штамм
создаются для получения от них опред-го вида
продукта.
Ценность
сорта
определяется
урожайностью, пищ и кормовыми св-вами
растений, качеством получаемого сырья для
промышленности, приспособлением их к технике
механизированного возделывания и уборки,
опред. также качеством и кол-вом получаемого
продукта.