Урок 14-15 Мутационная изменчивость

Урок 14-15 Мутационная изменчивость
Когда мы проходим мимо экспонатов Кунсткамеры, сердце замирает от вида
мутантов с лишними или недостающими частями тела (двухголовый ягнёнок,
сиамские близнецы, сиреномелия). Уроды человеческие и животные собирались
по указу Петра со всех концов России, поскольку “во всех государствах они
ценились как диковинки”. Мутанты вызывают у народа смесь интереса и
брезгливости: голубые лобстеры, мыши с ушами человека на спинах, мухи с
ногами вместо антенн, двуглавые змеи…
За время своего развития человечество накопило величайшее достояние –
ГЕНОФОНД, определяющий состояние вида HOMO SAPIENS, в котором
заложено все, что, есть в нас животного и человеческого. Но наш генофонд в
целом и генотип конкретного человека – хрупкая система. Химизация сельского
хозяйства, современная косметика, отходы промышленного производства, генномодифицированные объекты, лекарственные препараты – причины генетических
изменений организма - мутаций.
Мутационная изменчивость основывается на возникновении мутаций.
Мутации (от лат. “mutation – изменение, перемена) – внезапно возникающие
стойкие изменения генотипа, передающиеся по наследству. Термин
“мутация” был введен голландским биологом Гуго де Фризом в 1901 г. Проводя
опыты с растением ослинник (энотера), он случайно обнаружил экземпляры,
отличающиеся рядом признаков от остальных (большой рост, гладкие, узкие
длинные листья, красные жилки листьев и широкая красная полоса на чашечке
цветка), причем при семенном размножении растения из поколения в поколение
стойко сохраняли эти признаки. В результате обобщения своих наблюдений, Де
Фриз создал мутационную теорию. Дальнейшие исследования показали, что
подобные отклонения характерны для всех живых организмов: растений,
животных, микроорганизмов.
 Процесс возникновения мутаций называют мутагенез,
 организмы, у которых произошли мутации, – мутантами,
 факторы среды, вызывающие появление мутаций, – мутагенами.
Основные положения мутационной теории
 Мутации возникают внезапно, скачкообразно.
 Мутации наследуются, то есть передаются из поколения в поколение.
 Мутации не направлены: мутировать может ген в любом локусе, вызывая
изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков.
 Сходные мутации могут возникать повторно.
 Мутации по характеру проявления могут быть доминантными и
рецессивными.
 Мутации носят индивидуальный характер.
Классификация мутаций
I. По характеру изменения генома
 Цитоплазматические мутации - результат изменения ДНК клеточных
органоидов – пластид, митохондрий. Передаются только по женской
линии, т.к. митохондрии и пластиды из сперматозоидов в зиготу не
попадают. Пример у растений – пестролистность.
 Наиболее часто встречающиеся мутации – генные, их ещё называют
точечными – изменения нуклеотидной последовательности молекулы
ДНК в определенном участке хромосомы. Генные мутации выражаются
в выпадении, добавлении или перестановке нуклеотидов в гене.
Эффекты генных мутаций разнообразны. Большая часть из них в фенотипе не
проявляется, так как они рецессивные. Это позволяет им длительное время
сохраняться у особей в гетерозиготном состоянии без вреда для организма и
проявиться в будущем при переходе в гомозиготное состояние.
Однако известны случаи, когда замена даже одного азотистого основания в
нуклеотиде влияет на фенотип. Примером нарушения, вызванного такой
мутацией, служит серповидно-клеточная анемия. При этом заболевании
эритроциты под микроскопом имеют характерную серпообразную форму и
обладают пониженной стойкостью и пониженной кислород-транспортирующей
способностью, поэтому у больных с серповидноклеточной анемией повышено
разрушение эритроцитов в селезенке, укорочен срок их жизни,
повышен гемолиз и часто имеются признаки хронической гипоксии
(кислородной недостаточности). Развивающаяся анемия вызывает физическую
слабость, нарушение деятельности сердца, почек и может привести к ранней
смерти людей, гомозиготных по мутантному аллелю.
 Хромосомные мутации - изменения структуры хромосом.
Вид хромосомной
мутации
Сущность
Утрата
Отрыв (утеря) концевой части хромосомы
Делеция
Отрыв (утеря) срединной части хромосомы
Дупликация
Удвоение участка хромосомы
Инверсия
Отрыв участка хромосомы, переворот его на 180° и
встраивание на прежнее место
Транслокация
Прикрепление участка одной хромосомы к другой
хромосоме, негомологичной ей
 Геномные мутации приводят к изменению числа хромосом.
Это может происходить в процессе мейоза из-за нерасхождения хромосом.
При кратном увеличении набора хромосом образуются полиплоиды. Они
называются: 3n – триплоид, 4n – тетраплоид, 5n – пентаплоид, 6n – гексаплоид и
т.д. Большая часть сельскохозяйственных растений являются полиплоидами, они
обладают
высокой
урожайностью,
лучшей
приспособленностью
к
неблагоприятным условиям, имеют крупные плоды, запасающие органы, цветки,
листья. Академик П. М. Жуковский сказал: “Человечество питается и одевается
преимущественно продуктами полиплоидии”.
Полиплоидные животные нежизнеспособны, поэтому полиплоидия в селекции
животных не используется. Единственное полиплоидное животное, которое
использовалось человеком, которое использовалось человеком, это тутовый
шелкопряд.
Геномные мутации, при которых кратно уменьшается
хромосом, дают мутантов, которые называются гаплоидами.
количество
Если в результате мутации появляется или исчезает одна хромосома, такие
мутанты называют анеуплоидами (2n+1, 2n-1, 2n+2, 2n – 2…).
У человека анеуплоидия приводит к наследственным болезням. Например, когда
в хромосомном наборе оказывается одна лишняя хромосома и в диплоидном
наборе их будет 47, вместо 46, то это вызовет геномную мутацию, которую
называют синдром Дауна (трисомия – 21). Клинически была описана в 1866 г.
Английским педиатром Л. Дауном. По его имени и названа эта болезнь синдром (или болезнь) Дауна. Болезнь Дауна проявляется в значительном
снижении жизнеспособности, недостаточном умственном развитии. Дети Дауны обучаемы, но значительно отстают в развитии от своих сверстников и
требуют к себе более повышенного внимания. Кроме того, у них короткое
коренастое туловище, наблюдается снижение сопротивляемости болезням,
врожденные сердечные аномалии и т.д. Одна из наиболее распространенных
хромосомных болезней, встречается в среднем с частотой 1 на 700
новорожденных. У мальчиков и девочек болезнь встречается одинаково часто.
Дети с синдромом Дауна чаще рождаются у пожилых родителей. Если возраст
матери 35 - 46 лет, то вероятность рождения больного ребенка возрастает до 4,1
%, с возрастом матери риск увеличивается. Возможность возникновения
повторного случая заболевания в семье с трисомией 21 составляет 1 - 2 %.
II. По месту возникновения:
III. По исходу для организма
- летальные – не совместимые с жизнью;
- полулетальные – снижающие жизнеспособность.
- нейтральные –
повышают
приспособленность
и
жизнеспособность
организмов. Они являются материалом для эволюционного процесса,
используются человеком для выведения новых сортов растений, пород
животных.
Факторы возникновения мутаций
Значение мутаций
Мутации часто вредны, так как меняют приспособительные признаки
организмов, вызывают врожденные заболевания человека и животных, часто
несовместимые с жизнью (около 2 тыс. генетических дефектов, в соматических
клетках – рак). Однако именно мутации создают резерв наследственной
изменчивости и играют важную роль в эволюции.
Домашнее задание
1. Выучить конспект
2. Ответьте на вопрос
У одного котенка возникла мутация в хромосомах половых клеток, а у другого в аутосомах. Как повлияют эти мутации на каждый организм? В каком случае
мутация проявится у котенка фенотипически?
3. Заполнить таблицу
4.