Определения к теме «Наследственность и изменчивость», за IV четверть Определение Суть определения
реклама
Определения к теме «Наследственность и изменчивость», за IV четверть Определение Взаимодействие генов Аллельное взаимодействие Доминирование полное Неполное (промежуточное) доминирование Свердоминирование Кодоминирование Множественный аллелизм Группа сцепления Сцепленные гены Кроссинговер Рекомбинация Кроссоверные(или рекомбинантные особи) Морганида Генетическая карта Пол Половой диморфизм Первичные половые признаки Вторичные половые признаки Суть определения Явление, при котором за один признак отвечает несколько генов (или аллелей). Взаимодействие при котором, на проявление признака влияют гены из одной аллельной пары. Взаимодействие при котором, один ген из аллельной пары полностью исключает проявление второго (рецессивного). Взаимодействие при котором, степень активности доминантного аллеля недостаточна для того, чтобы полностью подавить действие рецессивного аллеля и обеспечить полное проявление доминантного признака. У гетерозиготы выражение признака оказывается промежуточным между АА и аа. Это большая степень выраженности признака у гетерозиготной особи (Аа), чем у любой из гомозигот (АА и аа). Участие обеих, разных доминантных аллелей в определении признака у гетерозиготной особи, при чём оба аллеля равноценны, не подавляют друг друга. Пр: JА JВ – IV группа крови. Явление, когда гены существуют не в двух, а в трёх и более состояниях. Или существование 3-х и более аллелей одного гена. Пр: наследование групп крови у человека. Гены, локализованные в одной хромосоме, образуют группу сцепления и наследуются вместе. Число групп сцепления равно гаплоидному числу хромосом. Гены, локализованные в одной хромосоме. При наследовании передаются вместе. Обмен участками гомологичных хромосом в процессе их коньюгации в профазе мейоза I. Появление новых сочетаний генов в результате кроссинговера, свободного комбинирования хромосом при образовании гамет или при их слиянии в ходе оплодотворения. Особи, образующиеся из гамет с новым, полученным путем кроссинговера, сочетанием аллелей. Это расстояние между генами, на котором кроссинговер происходит с вероятностью 1%. Расстояние между генами, характеризует силу сцепления. Чем меньше % кроссинговера, тем сильнее сцеплены гены. Схема взаимного расположения, находящихся в одной группе сцепления, с учетом их порядка следования и относительных расстояний между ними. Это совокупность генеративных и морфофизиологических особенностей организма, обеспечивающих воспроизведение себе подобных и передачу наследственной информации следующему поколению. Это различия по внешним признакам самки и самца. Наличие яичников или семенников у особей, которые обеспечивают созревание гамет и оплодотворение. Это совокупность морфологических и физиологических признаков и свойств, определяющих фенотипические различия между особями разных полов. Аутосомы Гетеросомы (половые хромосомы) Кариотип Соматические клетки Половые клетки Гомогаметный пол Гетерогаметный пол Тип определения пола Наследование пола Признаки, сцеплены с полом Наследование, сцепленное с полом Носители Изменчивость Формы изменчивости Модификационная фенотипическая) изменчивость Модификации Норма реакции Причина модификаций Вариационный ряд Вариационная кривая Варианта Хромосомы, одинаковые (идентичные) в кариотипе самки и самца. Обозначаются буквой А. Хромосомы, различающиеся в хромосомных наборах самок или самцов. Обозначаются буквами Х и У. Набор хромосом у определенного вида живых организмов, характеризующийся числом, формой и размерами хромосом. Клетки, имеющие диплоидный набор аутосом и одну пару половых хромосом Имеют гаплоидный набор аутосом и одну половую хромосому. Пол, имеющий две одинаковые половые хромосомы (ХХ) и образующий один тип гамет (А+Х). Пол, имеющий разные половые хромосомы (ХУ) и образующий два типа гамет (А+Х и А+У). ХУ - у самцов, ХХ – у самок; этот тип характерен для многих организмов (человека, млекопитающих, большинства видов насекомых, червей, некоторых рыб и др.); ХХ – у самцов, ХУ – у самок; тип характерен для птиц, бабочек, пресмыкающихся, некоторых, некоторых земноводных; ХО – у самцов, ХХ – у самок. Для прямокрылых (кузнечиков). ХХ – у самцов, ХО – у самок. Для тли. Диплоидно – гаплоидный тип (2n у самок, n у самцов) наблюдается у пчёл: самцы развиваются из неоплодотворенных гаплоидных яйцеклеток, самки – из оплодотворенных диплоидных. (см. Партеногенез) Пол будущего организма определяется в момент оплодотворения и зависит от гамет, принадлежащих гетерогаметному полу. Признаки, контролируемые генами, локализованными в половых хромосомах. Пр: Гемофилия, дальтонизм. Наследование признаков, обусловленных генами, локализованными в негомологичном участке Х – хромосомы. Женщины, гетерозиготные по любому из сцепленных с полом признаков. Являются фенотипически здоровыми. Это свойство дочерних организмов отличаться от родительских форм, а также способность живых организмов изменять свои признаки и свойства под влиянием факторов среды. А) модификационная; Б) генотипическая (наследственная). Изменчивость фенотипа под действием факторов окружающей среды, которое происходит без изменения генотипа. Ненаследственные фенотипические различия у генетически (одинаковых) тождественных особей, возникшие под действием факторов внешней среды. Предел изменчивости признака. Она определяется генотипом и бывает узкой (при слабой зависимости признака от внешних условий) и широкую (при большом диапозоне изменения признака). Зависимость скорости ферментативных реакций, участвующих в формообразовании признака, от условий среды. Ряд изменчивости признака в пределах нормы реакции от наименьшей до наибольшей величины. Графическое выражение характера изменчивости признака. Она показывает размах вариации и частоту встречаемости признака. Среднее значение признака в некотором интервале фиксированных Генотипическая изменчивость Комбинативная изменчивость Мутационная изменчивость Мутация Мутант Мутагены Виды мутаций Генные болезни Хромосомные болезни Заболевания с наследственной предрасположенност ью Генетика человека Генеалогический метод Близнецовый метод Монозиготные (однояйцевые) близнецы Дизиготные (разнояйцевые) близнецы Цитогенетический метод Дерматоглифический метод Популяционно – статистический метод Биохимический (молекулярногенетический) метод размеров. Изменение фенотипа вследствие изменения генотипа. Бывает 2-х видов: комбинативная, мутационная. Изменчивость, обусловленная получением потомками новых комбинаций (сочетаний) родительских генов. Изменчивость вызванная мутациями, т.е внезапными изменениями генетического материала организма, передающимися по наследству. Внезапное, естественное или вызванное искусственно, наследуемое изменение генетического материала организма. Организм наследственно измененный в результате мутации. Факторы среды, вызывающие мутации. Соматические, генеративные, летальные, полулетальные, нейтральные, полезные, спонтанные, индуцированные. Фенилкетонурия, гемофилия, цветовая слепота, миопатия Дюшена, полидактилия (шестипалость), брахидактилия( короткопалость), ахондроплазия (карликовость), альбинизм, синдром Марфана («паучьи пальцы»). Синдром Дауна (трисомия по 21 паре), Синдром Шерешевского – Тернера (44А + Х0), синдром Кляйнфельтера (44А + ХХУ), синдром «кошачьего крика» (делеция по 5-й хромосоме), синдром полисомии по Х-хромосоме (44А+ХХХХ), трисомия по 13, и 18 паре хромосом. Ревматизм, цирроз печени, сахарный диабет, гипертония, ишемическая болезнь сердца, шизофрения, бронхиальная астма. Наука, изучающая закономерности и изменчивости генотипа человека. Учение о родословных. Родословные позволяют выяснить наследственный характер признака и определить тип наследования (доминантный, рецессивный, сцепленный, с полом или аутосомный), а так же тип взаимодействия генов. Изучение развитие признаков у близнецов. Позволяет выяснить влияние окружающей среды на развитие признаков. Близнецы, развившиеся из одной яйцеклетки, оплодотворенной одним сперматозоидом. Зигота делится митозом и образуется два генетически идентичных эмбриона. Это могут быть две девочки или два мальчика. Близнецы, развившиеся из двух разных яйцеклеток, которые оплодотворены разными сперматозоидами. Образуется два разных организма, похожих друг на друга только на 50%. Основан на микроскопическом изучении хромосом, т.е. кариотипа. Основан на изучении рельефа кожи на пальцах, ладонях и подошвах стоп. Рисунок строго индивидуален и совпадает только у однояйцевых близнецов. Изучает частоту генов в популяции. Основан на выявлении изменений в определенных участках ДНК, определении биохимического состава плазмы и форменных элементов крови, мочи, пота, амниотической жидкости. Предмет диагностики – различные белки, Н.К.. Классификация мутаций 1. Генные (точковые) мутации – мутации, изменяющие последовательность нуклеотидов в гене, т. е. структуру самого гена. Исходная последовательность нуклеотидов в ДНК: АТГА ТАЦТ А) Генные дупликации – удвоение пары или нескольких пар нуклеотидов (удвоение пары Г-Ц). АТГГА ТАЦЦТ Б) Генные инсерции – вставка пары или нескольких пар нуклеотидов (Вставка пары Г-Ц между А-Т и Т-А). АГТГА ТЦАЦТ В) Генные делеции – выпадение нуклеотидов (выпадение комплементарной пары Т-А между А-Т и Г-Ц). АГА ТЦТ Г) Инверсии – перестановка фрагмента гена (во фрагменте исходная последовательность нуклеотидов Т-А, Г-Ц заменяется на обратную Г-Ц, Т-А). АГТА ТЦАТ Д) Замена нуклеотидов – замена пары нуклеотидов на другую; при этом общее число нуклеотидов не меняется (замена Т-А на Ц-Г). АЦГА Т ГЦТ 2. Хромосомные мутации (аберрации, перестройки) – изменения положения участков хромосом; приводят к изменению размеров и формы хромосом. А) Внутрихромосомные мутации: АВСДЕФ - Хромосомные дупликации – удвоение участка хромосомы. АВСДЕЕФ - Хромосомные делеции – утрата хромосомой какого-либо участка. АВСДЕ - Хромосомные инверсии – разрыв хромосомы, переворачивание оторвавшегося участка на 180 градусов и встраивание его на прежнее место. АВСФЕД Б) Межхромосомные мутации: - Транслокация – обмен участками между негомологичными хромосомами мейозе). - Транспозиция – включение участка хромосомы в другую, негомологичную хромосому без взаимного обмена. (в 3. Геномные мутации – изменения числа хромосом. Они могут быть вызваны нерасхождением хромосом при мейозе, что приводит к появлению у гамет нового набора хромосом. - гаплоидия (с вдвое меньшим числом хромосом). Норма ХХ; ХХ; ХХ; ХХ. ПР: Х; Х; Х; Х. - Анеуплоидия (гетероплоидия) 2n + 1(2)хр. (с лишней или недостающей хромосомой), ХХ; Х; ХХ; ХХ. – моносомия по 2-й паре. 2n - 1 ХХ; ХХХ; ХХ; ХХ. – трисомия по 2-й паре. 2n + 1 ХХ; ХХХХ; ХХ; ХХ. – тетросомия по 2-й паре. 2n + 2 ХХ; ОО; ХХ; ХХ. – нулесомик по 2-й паре. 2n - 2 - Полиплоидия (с кратным увеличением наборов хромосом). ХХ; ХХ; ХХ; ХХ. – норма ХХХ; Х ХХ; Х ХХ; Х ХХ. – 3n триплоид; ХХХХ; ХХХХ; ХХХХ; ХХХХ. – 4n тетроплоид; Законы генетики Закон единообразия гибридов первого поколения или 1-й закон Менделя: Суть: При скрещивании особей чистых линий одного вида, отличающихся по одной паре альтернативных признаков, гибриды первого поколения будут единообразны и похожи на родителя с доминантными признаками. Закон расщепления признаков у гибридов первого поколения или 2-й закон Менделя: Суть: При скрещивании гибридов первого поколения между собой во втором поколении наблюдается расщепление по альтернативным признакам в соотношении: 3 части особей с доминантным признаком к одной части особей с рецессивным признаком. Гипотеза чистоты гамет Каждый гибридный организм (Аа), образован двумя типами гамет, каждая из которых является чистой, т.е. не имеет другой наследственной информации. Например: А- только красный, а- только белый. Т.О. У гибридного организма гены не гибридизируются (не смешиваются). В процессе мейоза из каждой пары аллельных генов в гамету попадает один. Закон независимого наследования признаков, или независимого комбинирования генов или 3-й закон Менделя: Суть: при скрещивании особей, отличающихся друг от друга по двум и более парам альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях. Образуются 4 фенотипические группы в отношении: 9А-В-; 3А-вв; 3ааВ-; аавв. Сцепленное наследование – наследование признаков, расположенных в одной хромосоме. (Морган) Суть: Гены, находящиеся в одной хромосоме, наследуются совместно, сцеплено. Сцепление может нарушаться в результате кроссинговера. Кроссинговерных особей всегда значительно меньше, чем количество основных особей. Хромосомная теория наследственности Суть: Передача наследственной информации связана с хромосомами, в которых линейно, в определенной последовательности локализованы гены. Основные положения: 1. Гены локализованы в хромосомах. 2. Гены расположены в хромосоме линейно. 3. Гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются вместе и образуют группу сцепления. Число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом. 4. Сцепление между генами, локализованными в одной хромосоме, неполное, между ними может происходить кроссинговер. Частота кроссинговера служит мерой расстояния между генами, расположенными в одной хромосоме. Закон гомологических рядов в наследственной изменчивости (закон Н.И. Вавилова): Суть: Виды и роды, близкие генетически, связанные единством происхождения, характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости. Следствие: Зная формы изменчивости одного вида, можно предположить существование (или предвидеть появление) сходных форм у родственных видов и родов. Закон позволяет моделировать наследственные болезни человека в экспериментах над животными.
