А - Клинический медицинский центр г. Читы

А.А. Ашакина 1, Е.Н. Старновская 1, Л.А. Смолянская 2
1
2
ГУЗ Забайкальский краевой консультативно-диагностический центр
ГУЗ Краевое патолого-анатомическое бюро, г. Чита.
Случай пренатальной диагностики редкого ВПС: агенезии клапана
легочной артерии в сочетании с периферическими стенозами ее ветвей
во II триместре беременности
Агенезия клапана легочной артерии относится к редким сердечным аномалиям. Она
характеризуется отсутствием, дисплазией или наличием рудиментарной ткани легочного
клапана.
Развивается
тяжелая
клапанная
недостаточность,
которая
приводит
к
выраженному расширению ствола и ветвей легочной артерии. Поскольку фиброзное кольцо
клапана при этом,
как правило,
артерии,
усугубляет
который
гипоплазировано, появляется стеноз устья легочной
постстенотическое
расширение
ствола.
Наиболее
распространено сочетание порока с ДМЖП и стенозом выходного отдела правого
желудочка. Поэтому в литературе порок нередко называют тетрадой Фалло с отсутствием
клапана легочного ствола [Arensmen F. et al, 1982]; такая форма тетрады встречается в 1-2%
случаев.
Одним из предполагаемых вариантов эмбриогенеза
данного порока является
отсутствие артериального протока, когда кровь из правого желудочка направляется в ЛА, а
затем, учитывая низкую легочную перфузию плода, возвращается в ПЖ. Таким образом,
клапан ЛА либо разрушается, либо не может правильно развиться, иногда клапан может
полностью отсутствовать.
Первое сообщение о пороке принадлежит Grampton (1830). Н. К. Галанкин в 1959 г.
описал патологоанатомические изменения при агенезии клапана легочного ствола в
сочетании с ДМЖП и открытым овальным окном.
Судить о распространенности
изолированной формы порока трудно, скорее всего его следует отнести к категории
казуистических наблюдений. Морфологические измерения клапана легочной артерии
бывают различными. Р. Gallo и соавт. (1980), систематизировав большое количество
наблюдений, выделили три формы порока: 1-я форма - вместо створок имеется небольшой
циркулярно расположенный фиброзный валик; 2-я форма - место неразвившихся створок
обозначено маленькими фиброзными бугорками; 3-я форма - створки клапана имеются, но
они гипопластичны и синусы не сформированы.
Первая форма порока наиболее
распространена и встречается в 51,1% случаев, вторая и третья - соответственно в 32,1 и
16,8%.
При эхокардиографии плода выявляется резкое расширение ствола и ветвей легочной
артерии. Правый желудочек увеличен за счет объемной перегрузки возвращающейся из
легочной артерии крови, умеренно гипертрофирован. Почти в половине случаев выходной
его отдел бывает
сужен. Нагрузка передается и на правое предсердие, которое тоже
умеренно расширяется. Дефект межжелудочковой перегородки может иметь любую
локализацию,
но
чаще
всего
он
расположен
ниже
наджелудочкового
гребня.
Внутриутробная гибель плода происходит в более чем 60% случаев и обычно связана с
водянкой плода и/или наличием других пороков. Даже при отсутствии внесердечной
патологии рекомендуется кариотипирование плода.
За 15 летний период практической работы по пренатальной диагностике ВПС у плода
мы встретили два абсолютно идентичных случая агенезии клапана легочной артерии в
сочетании с периферическими стенозами ее ветвей. Первый случай выявлен на сроке 32
недели и второй случай – на сроке 20-21 недели гестации. Подобного сочетания агенезии
клапана легочной артерии с
литературе не встретилось.
периферическими стенозами ее ветвей
в доступной нам
Приводим одно из этих наблюдений.
Пациентка Г. 41 года, с ОАА - бесплодие, настоящая беременность - первая,
индуцированная, с угрозой прерывания беременности на сроке 13 нед. Мужу 41 год, супруги
генетически не обследованы, производственных вредностей не имеют. При скрининговом
ультразвуковом исследовании на УЗ-сканере
монохориальная, диамниотическая двойня,
LOGIQ 5
на сроке 20-21 неделя -
УЗ признаки множественных врожденных
пороков развития одного из плодов (ВПС, поликистоз почек), маловодие. Для топической
диагностики ВПС пациентка направлена на ЭхоКГ плода. В ходе эхокардиографического
исследования (УЗ-сканер Hitachi EUB 8500, конвексный датчик 2-5 МГц) у одного из плодов
выявлено: ось сердца смещена вправо, сердце увеличено в размерах, кардио-торакальное
отношение 1/2, левое легкое гипоплазировано. Правый желудочек незначительно увеличен
(8.5 мм), стенка его гипертрофирована до 5,2 мм, левый желудочек – нормальных размеров
(6.5 мм); предсердия не расширены. Атривентрикулярное соединение сформировано
правильно,
клапан
овального
окна
функционирует.
В
перимембранозном
отделе
межжелудочковой перегородки небольшой дефект 2.5-3 мм. В проекции левого предсердия
лоцировалась дополнительная округлая полость с тонкими стенками, диаметром 14 мм;
при дальнейшем исследовании оказалось, что это резко расширенный ствол легочной
артерии. Фиброзное кольцо легочной артерии было сужено до 3.7-3.8 мм (норма для 20
недель – 6 мм),
клапан отсутствовал и был представлен малоподвижными валиками.
Удалось отлоцировать только правую суженную до 1.6-1.7 мм ветвь легочной артерии.
Регистрировался высокоскоростной
(300 см/сек) систолический поток через легочное
отверстие, в диастолу – выраженная тотальная легочная регургитация. Артериальный проток
не отлоцирован.
Диаметр аорты соответствовал гестационной норме (5.5 мм), смещения
аорты вправо не определялось. Регистрировалась сепарация листков перикарда в диастолу
до 2.2 мм. Ритм сердца плода правильный 139 уд/ мин. Заключение: ВПС: агенезия клапана
легочной артерии со стенозом устья за счет сужения фиброзного кольца, выраженная
легочная
регургитация; гигантская аневризма ствола и периферические стенозы ветвей
легочной артерии. Небольшой перимембранозный дефект межжелудочковой перегородки 3
мм . Кардиомегалия. Небольшое количество свободной жидкости в полости перикарда.
Эхокардиографическое исследование второго плода без отклонения от нормы.
Рис. 1. Аневризма ствола легочной артерии диаметром 15 мм
Рис. 2. Стенотический поток на фиброзном кольце легочной артерии и выраженная
регургитация
С целью адекватной оценки перинатального прогноза и выработки дальнейшей тактики
ведения беременности проведен пренатальный консилиум.
Не смотря на абсолютно
неблагоприятный прогноз для ребенка с выявленным пороком сердца, учитывая анамнез,
желанную беременность, отсутствие патологии со стороны внутренних органов второго
плода, совместно с родителями принято решение беременность пролонгировать. Пациентка
взята на динамическое наблюдение.
При контрольной ЭхоКГ плода на сроке 23-24 недели
в динамике увеличилась полость правого желудочка, аневризма ствола легочной артерии
выросла до 16 мм . В данном случае речь не шла о тетраде Фалло, т.к. отсутствовал один из
основных критериев диагностики этого порока -
расширение и декстропозиция аорты;
дефект межжелудочковой перегородки был маленький, сужения выходного тракта правого
желудочка не определялось.
На
сроке
30-31
неделя
гестации
беременность
завершилась
оперативными
преждевременными родами с рождением живого мальчика, второго из двойни, массой 1340
г, оценкой по шкале Апгар 1. С момента рождения состояние младенца было крайне
тяжелым за счет полиорганной недостаточности, выраженных дыхательных нарушений,
обусловленных вторичной гипоплазией легких.
аномалиями сердечно-сосудистой,
Множественные
ВАР представлены
дыхательной, мочевыделительной и костно-суставной
систем. Смерть ребенка наступила на третьи сутки от множественных пороков развития,
несовместимых с жизнью.
Результаты патологоанатомического вскрытия: фиброзное кольцо легочной артерии
узкое, в периметре 8 мм; клапан легочной артерии представлен рудиментарными валиками,
далее аневризматическое расширение ствола до 16-17 мм в диаметре. Левая ветвь легочной
артерии
атрезирована, правая резко сужена.
перимембранозный 5 мм;
Дефект межжелудочковой перегородки
правый желудочек расширен, миокард его утолщен до 6 мм.
Патологоанатомический диагноз: множественные ВАР: агенезия клапана легочной артерии
с аневризматическим расширением ствола, атрезией левой ветви и резкой гипоплазией
правой ветви легочной артерии; ДМЖП;
вторичная гипоплазия легких;
2-сторонняя
кистозная дисплазия почек со стенозом мочеточников; 2-сторонняя косолапость; стигмы
дисэмбриогенеза. Таким образом, эхокардиографический диагноз полностью подтвердился
на секции.
Список используемой литературы:
1. Chessa M., Butera G., Bonhoeffer P. et al. Relation of genotype 22ql 1 deletion to phenotype of
pulmonary vessels in tetralogy of Fallot andpulmonary atresia-ventricular septal defect. //Heart.
1998. - 79. - p. 186 -90.
2. Albanese S.B., Carotti A., Toscano A., Marino B., Di Donato R.M. Pulmonary atresia with intact
ventricular septum and systemic-pulmonary collateral arteries. //Ann. Thorac. Surg. 2002. - Vol.73. - p. 1322 - 4.
3. Bhagwat A.R., Pinto R.J., Sharma S. Tetralogy of Fallot with pulmonary atresia associated with
aortopulmonary window and major aortopulmonary collaterals. //Cardiol. Young. 1995. - 5. - p. 289
- 90.
4. Daubeney PEF, Delany D.J., Anderson R.H., et al. Pulmonary atresia with intact ventricular
septum: Range of morphology in a population-based study. //J. Am. Cardiol. 2002. - 39. - p. 1670 1679.
5. Прасолов С.Ю. Случай успешной коррекции агенезии клапана легочной артерии в
сочетании с дефектом межжелудочковой перегородки с использованием метода
ремоделирования легочных артерий./ Прасолов С.Ю., Купряшов A.A., Сурогина E.JL,
Плахова В.В., Соболев A.B., Туненко В.Н., Мокринская Л.Ю., Деигхеиди
Э.М., ЗеленикинМ.А. //Детские болезни сердца и сосудов. - 2005. - № 6. - С. 74 - 77.
6.Радикальная коррекция врожденного отсутствия клапана легочной артерии у больного с
агенезией клапана легочной артерии и правосторонней дугой аорты./ Бокерия Л.А., Махачев
О.А., Хириев Т.Х., Нарсия Б.Е.// Детские болезни сердца и сосудов, 2013.-N 3.-С.43-47
7. Материалы диска «Фетальная эхокардиография» Media Xtras