Глоссарий по биологии Абиогенез - развитие живого из неживой материи в процессе эволюции (гипотетическая модель происхождения жизни). Авторадиография – метод исследования радиоактивных предшественников, включающихся в процессе метаболизма в различные структуры клетки: S35 – метионина, H3 – тримидина, H3 – уридина. Акарология – наука, изучающая клещей. Аллель – одно из конкретных состояний гена (доминантная аллель, рецессивная аллель). Альбинизм – отсутствие пигментации кожи и ее производных, вызванное нарушением образования пигмента меланина. Причины возникновения альбинизма различны. Аминоациальный центр – активный центр в рибосоме, где происходит контакт кодона и антикодона. Амитоз – прямое деление клетки, при котором не происходит равномерного распределения наследственного материала между дочерними клетками. Амниоты – позвоночные животные, у которых в эмбриогенезе формируется провизорный орган – амнион (водная оболочка). Развитие амниот происходит на суше – в яйце, или внутриутробно (рептилии, птицы, млекопитающие, человек). Амниоцентез -получение амниотической жидкости с находящимися в ней клетками развивающегося плода. Используется для дородовой диагностики наследственных болезней и определения пола. Анаболия (Надставка) – появление новых признаков на поздних стадиях эмбрионального развития, приводящее к увеличению продолжительности онтогенеза. Аналогичные органы – органы животных различных таксономических групп, сходные по строению и выполняемым ими функциям, но развивающиеся из разных эмбриональных зачатков. Анамнии – стадия митоза (мейоза), в которой происходит расхождение хроматид к полюсам клетки. В анафазе I мейоза расходятся не хроматиды, а 1 гелые хромосомы, состоящие из двух хроматид, вследствие чего в каждой дочерней клетке оказывается гаплоидный набор хромосом. Аномалии развития – нарушение структуры и функции органов в процессе индивидуального развития. Антигены – вещества белковой природы, вызывающие при попадании в организм иммунологическую реакцию с образованием антител. Антикодон - триплет нуклеотидов молекулы тРНК, который контактирует с кодоном иРНК в аминоациальном центре рибосомы. Антимутагены – вещества различной природы, снижающие частоту мутаций (витамины, ферменты и др.). Антитела – белки-иммуноглобулины, вырабатываемые в организме в ответ на проникновение антигенов. Антропогенез – эволюционный путь происхождения и развития человека. Антропогенетика – наука, изучающая вопросы наследственности и изменчивости у человека. Анеуплодия – изменения числа хромосом в кариотипе (гетероплоидия). Арахнология – наука, изучающая паукообразных. Ароморфоз – эволюционные морфофункциональные преобразования общебиологического значения, повышающие уровень организации животных. Архаллаксис – изменения, возникающие на разных стадиях эмбрионального развития и направляющие филогенез по новому пути. Архантропы – группа древнейших людей, объединенных в один вид – гомо эректус (человек выпрямленный). К этому виду относят питекантропов, синантропов, гейдельбергского человека и другие близкие формы. Атавизм – полное развитие рудиментарного органа, не характерное для данного вида. Аутофагия – процесс переваривания клеткой необратимо измененных ее органоидов и участков цитоплазмы с помощью гидролитических ферментов лизосом. Близнецы: 2 - монозиготные – близнецы, которые развиваются из одной яйцеклетки, оплодотворенной одним сперматозоидом (полиэмбриония); - дизиготные (полизиготные) – близнецы, которые развиваются из двух или более яйцеклеток, оплодотворенных разными сперматозоидами (полиовуляция). Болезни: - наследственные – болезни, вызванные нарушением структуры и функции наследственного материала. Различают генные и хромосомные болезни; - молекулярные – болезни, вызванные генными мутациями. При этом может измениться строение структурных белков и белков ферментов; - хромосомные – болезни, обусловленные нарушением структуры или числа хромосом (аутосом или половых хромосом) вследствие хромосомных или геномных мутаций; - Вильсона-Коновалова (гепатоцеребральная дегенерация) – молекулярная болезнь, связанная с нарушением обмена меди, что приводит к поражению печени и головного мозга. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу; - галактоземия – молекулярная болезнь, связанная с нарушением углеводного обмена. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу; - серповидно-клеточная анемия – молекулярная болезнь, в основе которой лежит генная мутация, что приводит к изменению аминокислотного состава B-цепи гемоглобина. Наследуется по типу неполного доминирования; - фенилкетонурия – молекулярная болезнь, вызванная нарушением обмена аминокислоты и фенилаланина. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Базальное тельце (кинетосома) – Стректура в основании жгутика, или реснички, образованная микротрубочками. Биогенез – Происхождение и развитие организмов из живой материи. Биология развития – наука, возникшая на стыке эмбриологии и молекулярной биологии и изучающая структурные, функциональные и генетические основы индивидуального развития, механизмы регуляции жизнедеятельности организмов. 3 Бластодерма – совокупность клеток (бластомеров), образующих стенку бластулы. Брахидактилия – короткопалость. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Векторы генетические – ДНК-содержащие структуры (вирусы, плазмиды), используемые в генной инженерии для присоединения генов и введения их в клетку. Вирусы – неклеточные формы жизни; способны в живые клетки и размножаться в них. Обладают собственным генетическим аппаратом, представленным ДНК или РНК. Витальная окраска (прижизненная) – метод окрашивания других структур с помощью красителей, не оказывающих на них токсического действия. Включения – непостоянные компоненты цитоплазмы клеток, представленные секреторными гранулами, запасными питательными веществами, конечными продуктами метаболизма. Вырожденность генетического кода (избыточность) – наличие в генетическом коде нескольких кодонов, соответствующих одной аминокислоте. Гаметогенез – процесс образования зрелых половых клеток (гамет) : женских гамет – овогенез, мужских гамет – сперматогенез. Гаметы – половые клетки, с гаплоидным набором хромосом. Гаплоидные клетки – клетки, содержащие одинарный набор хромосом (n) Гастроцель – полость в двух- или трехслойном зародыше. Гаструляция – период эмбриогенеза, в котором осуществляется формирование двух- или трехслойного зародыша. Гельминтология – раздел медицинской паразитологии, изучающий гельминтов. Гельминтозы – болезни, вызываемые паразитическими червями (гельминтами). Гельминты – черви, ведущие паразитический образ жизни: 4 - биогельминты – гельминты, в жизненном цикле которых происходит смена хозяев или развитие всех стадий происходит внутри одного организма без выхода во внешнюю среду; - геогельминты – гельминты, личиночные стадии которых развиваются во внешней среде (аскарида, кривоголовка); - контактно-передаваемые – гельминты, инвазионная стадия которых может попадать в организм хозяина при контакте с больным (карликовый цепень, острица). Гематофаг – паразит, питающийся кровью (кривоголовки, плазмодий). Гемизиготный организм – организм, имеющий единственную аллель анализируемого гена в связи с отсутствием гомологической хромосомы (44+XY). Гемофилия – молекулярная болезнь, сцепленная с X-хромосомой (рецессивный тип наследования). Проявляется с нарушение свертывания крови. Ген – Структурная единица генетической информации: - аллельные гены – гены, локализированные в одинаковых локусах гомологичных хромосом и определяющие различные проявления одного и того же признака. - неаллельные гены – локализованные в разных локусах гомологичных хромосом или в негомологичных хромосомах; определяют развитие разных признаков; - регуляторные – контролирующие работу структурных генов, их функция проявляется во взаимодействии с белками-ферментами; - структурные – содержащие информацию о полипептидной структуре цепи; - мобильные – способные перемещаться по геному клетки и внедряться в новые хромосомы; они могут изменять активность других генов; - мозаичные – гены эукариот, состоящие из информативных (экзонов) и неинформативных (интронов) участков; - модуляторы – гены, которые усиливают или ослабляют действие основных генов; 5 - обязательные (гены «домашнего хозяйства») – гены, кодирующие белки, синтезируемые во всех клетках (гистоны и др.); - специализированные («гены роскоши») – кодирующие белки, синтезируемые в отдельных специализированных клетках (глобины); - голандрические – локализированные в участках Y-хромосомы, негомологичных Х-хромосоме; определяют развитие признаков, наследуемых только по мужской линии; - псевдогены – имеющие сходные нуклеотидные последовательности с функционирующими генами, но из-за накопления в них мутаций функционально неактивны (входят в состав генов альфа и бета-глобинов). Генетика – наука, о наследственности и изменчивости организмов. Термин введен в науку в 1906г. Английским генетиком В.Бэтсоном. Генетическая карта – условное изображение хромосом в виде линий с нанесенными на них названиями генов и с соблюдением расстояний между генами, выраженных в процентах кроссинговера – морганидах (1 морганида = 1% кроссинговера). Генетический анализ – комплекс методов, направленных на изучение наследственности и изменчивости организмов. Включает в себя гибридологический метод, метод учета мутаций, цитогенетический, популяционно-статистический и др. Генетический груз – накопление в генофонде популяции рецессивных аллелей, приводящих в гомозиготном состоянии к снижению жизнеспособности отдельных особей и популяции в целом. Генетический код – система «записи» генетической информации в виде последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК. Генная инженерия – целенаправленное изменение наследственной программы клетки с использованием методов молекулярной генетики. Генокопии – сходство фенотипов, имеющих разную генетическую природу (умственная отсталость при некоторых молекулярных болезнях). Геном – количество генов гаплоидной клетки, характерное для данного вида организмов. 6 Генотип – система взаимодействующих аллелей генов, характерных для данного индивидуума. Генофонд – совокупность генов особей, составляющих популяцию. Гериатрия – область медицины, занимающаяся разработкой методов лечения престарелых людей. Геронтология – наука, изучающая процессы старения организмов. Геропротекторы – вещества-антимутагены, связывающие свободные радикалы. Замедляют наступления старости и увеличивают продолжительность жизни. Гетерогенность популяций генетическая – наличие у особей данной популяции нескольких аллельных вариантов (минимум двух) одного гена. Обусловливает генетический полиморфизм популяций. Гетерозиготный организм – организм, в соматических клетках которого содержатся различные аллели данного гена. Гетероплодия – увеличение, или уменьшение числа отдельных хромосом в диплоидном наборе (моносомия, трисомия). Гетеротопия – изменение в процессе эволюции места закладки в эмбриогенезе того, или иного органа. Гетерохроматин – участки хромосом, сохраняющие спирализованное состояние в интерфазе, не транскрибируется. Гетерохронии – изменения в процессе эволюции времени закладки в эмбриогенезе того, или иного органа. Гибрид – гетерозиготный организм, образовавшийся при скрещивании генетически различающихся форм. Гипертрихоз – локальный – признак, сцепленный с Y-хромосомой; проявляется в усиленном росте волос на краю ушной раковины; наследуется по рецессивному типу. Гистогенез эмбриональный – образование тканей из материала зародышевых листков путем деления клеток, их роста и дифференцировки, миграции, интеграции и межклеточных взаимодействий. Гоминидная триада – совокупность трех признаков, присущих только человеку: 7 - морфологическая: абсолютное прямохождение, развитие относительно большого головного мозга, развитие кисти, приспособленной к тонким манипуляциям; - психосоциальная – абстрактное мышление, вторая сигнальная система (речь), сознательная и целенаправленная трудовая деятельность. Гоминды – систематическая категория – семейство: человечью включающие два подсемейства: австралопитеки и собственно люди (род – питекантроп и род – человек). Гомозиготный организм – организм, в соматических клетках которого содержатся одинаковые аллели данного гена. Гомоитермные животные – организмы, способные поддерживать постоянную температуру тела независимо от температуры окружающей среды (теплокровные животные, человек). Гомологичные органы – органы, развивающиеся из одних и тех же эмбриональных зачатков; их строение может быть различным в зависимости от выполняемой функции. Гомологичные хромосомы – пара одинаковых по размеру и строению хромосом, из которых одна – отцовская, другая – материнская. Гонотрофический цикл – биологическое явление, наблюдаемое у кровососущих членистоногих, при котором созревание и откладка яиц тесно сопряжены с питанием кровью. Группа сцепления – совокупность генов, расположенных в одной хромосоме и наследующихся сцеплению. Число групп сцепления равно гаплоидному числу хромосом. Нарушение сцепления происходит при кроссинговере. Дальтонизм – молекулярная болезнь, сцепленная и Х-хромосомой (рецессивный тип наследования). Проявляется нарушением цветового зрения. Девиация (отклонение) – появление новых признаков на средних стадиях эмбрионального развития, определяющего новый путь филогенеза. Дегенерация – эволюционные изменения, характеризующиеся упрощением строения организма по сравнению с предковыми формами. 8 Делеция – хромосомная аберрация, при которой выпадает участок хромосомы. Детерминация – генетически обусловленная способность клеток зародыша только к определенному направлению дифференцировки. Диакинез – заключительная стадия профазы I мейоза, в течение которой завершается процесс расхождения гомологичных хромосом после конъюгации. Дивергенция – образование в процессе эволюции нескольких новых групп от общего предка. Диплоидная клетка – клетка, содержащая двойной набор хромосом (2n). Диплотена – стадия профазы I мейоза – начало расхождения гомологичных хромосом после конъюгации. Дифференциация пола – процесс развития половых признаков в онтогенезе. Доминантный признак – признак, проявляющийся в гомо- и гетерозиготном состоянии. Донор – организм, у которого берут ткань или органы для пересадки. Древо жизни – схематическое изображение путей эволюционного развития в виде дерева с ветвями. Дрейф генов (генетико-автоматические процессы) – изменения генетической структуры в небольших популяциях, выражающееся в уменьшении генетического полиморфизма и увеличении числа гомозигот. Дробление – период эмбриогенеза, в котором происходит образование многоклеточного зародыша путем последовательных митотических делений бластомеров без увеличения их размеров. Дупликация – хромосомная аберрация, при которой происходит удвоение участка хромосомы. Естественный отбор – процесс, при котором в результате борьбы за существование выживают наиболее приспособленные организмы. Жаберные дуги (артериальные) – кровеносные сосуды, проходящие в жаберных перегородках и претерпевающие количественные и качественные изменения в процессе эволюции кровеносной системы позвоночных. 9 Жизненный цикл – время существования клетки от момента ее образования до гибели или разделения на две дочерние в результате перехода из состояния G0 в митотический цикл. Зародышевый период – применительно к человеку период эмбриогенеза с 1-й по 8-ую неделю внутриутробного развития. Зародышевый организатор – участок зиготы (серый серп), во многом определяющий ход эмбриогенеза. При удалении серого серпа развитие прекращается на стадии дробления. Зиготена – стадия профазы I мейоза, в которой гомологичные хромосомы объединяются (конъюгируют) в пары (биваленты). Идиодаптация (алломорфоз) – морфофункциональные изменения организмов, не повышающие уровень организации, но делающие данный вид приспособленным к конкретным условиям жизни. Изменчивость – свойство организмов менять в процессе индивидуального развития отдельны признаки: -модификационная – фенотипические изменения, обусловленные влиянием факторов внешней среды на генотип; -генотипическая – изменчивость, связанная с количественными и качественными изменениями наследственного материала; -комбинативная – тип изменчивости, который зависит от перекомбинации генов и хромосом в генотипе (мейоз и оплодотворение); -мутационная – тип изменчивости, связанный с нарушением структуры и функции наследственного материала (мутациями). Иммунодепрессия – угнетение защитных иммунологических реакций организма. Иммунодепрессоры – вещества, подавляющие ответ иммунной системы организма реципиента на трансплантат, способствующие преодолению тканевой несовместимости и приживлению пересаженной ткани. Инвазионная стадия – стадия развития паразита, на которой он способен вызвать заболевание. Инверсия – хромосомная аберрация, при которой происходит внутрихромосомные разрывы и переворот вырезанного участка на 1800. 10 Индукция эмбриональная – взаимодействие между частями зародыша, в процессе которого одна часть (индуктор) определяет направление развития (дифференцировки) другой части. Инициация – процесс, обеспечивающий начало реакций матричного синтеза (инициация трансляции – связывание в пептидном центре малой субъеденицы рибосомы кодона АУГ с тРНК-метионином). Инокуляция – введение возбудителя болезни переносчиком в ранку со слюной в укусе. Интерфаза – часть клеточного цикла, в течение которого происходит подготовка клетки к делению. Интрон – неинформативный участок мозаичного гена у эукариот. Кариотип – диплоидный набор соматической клетки, характеризующийся числом хромосом, их строением и размерами. Видоспецифический признак. Квартиранство – одна из форм симбиоза, при которой один организм использует другого в качестве жилища. Кейлоны – вещества белковой природы, угнетающие митотическую активность клеток. Кинетопласт – специализированный участок митохондрии, обеспечивающий энергией движение жгутика. Кинетохор – специализированный участок центромеры, в области которого происходит образованиекоротких микротрубочек веретена деления и формирования связей между хромосомами и центриолями. Классификация хромосом: -Деневерская – хромосомы объеденены в группы на основании их размеров и форм. Для выявления хромосом используется сплошной метод окраски; -Парижская – основана на характеристике внутренней структуры хромосом, которая выявляется с помощью дифференциального окрашивания. Одинаковое расположение сегментов имеется только в гомологичных хромосомах. Кластеры генов – группы различных генов с родственными функциями (гены глобина). Клон клеток – совокупность клеток, образовавшихся от одной родоначальной клетки последовательных митотических делений. 11 Клонирование генов – получение большого числа однородных фрагментов ДНК (генов). Кодоминирование – тип взаимодействия аллельных генов (при наличии множества аллелей), когда два доминантных гена проявляются в фенотипе независимо друг от друга (IУ группа крови). Кодон – последовательность из трех нуклеотидов в молекуле ДНК (иРНК), соответствующая какой-либо аминокислоте (смысловой кодон). Кроме смысловых, имеются терминирующие и инициирующие кодоны. Колинеарность – соответствие порядка расположения нуклеотидов в молекуле ДНК (иРНК) порядку расположения аминокислот в молекуле белка. Колхицин – вещество, разрушающее микротрубочки веретена деления и останавливающее митоз на стадии метафазы. Комменсализм (нахлебничество) – одна из форм симбиоза, которая выгодна только для одного организма. Комплементарность – строгое соответствие азотистых оснований друг-другу (А-Т; Г-Ц) -тип взаимодействие неаллельных генов, когда развитие признака определяется двумя парами генов. Консультирование (медико-генетическое) – консультирование обратившегося лица о возможном наследовании определенной болезни и способе ее предупреждения с использованием метода генетического анализа. Контаминация – способ заражения с помощью переносчика, при котором возбудитель попадает в организм через микротравмы на коже и слизистых оболочках или перорально с загрязненными продуктами. Конъюгация – конъюгация у бактерий – процесс, при котором микроорганизмы обмениваются плазмидами, в связи с чем клетки приобретают новые свойства: -конъюгация у инфузорий – особый вид полового процесса, при котором две особи обмениваются гаплоидными мигрирующими ядрами; -конъюгация хромосом – соединение гомологичных хромосом в пары (биваленты) в профазе I мейоза. 12 Копуляция – процесс слияния половых клеток (особей) у простейших. Корреляции – взаимозависимое, сопряженное развитие определенных структур организма: -онтогенетические – согласованность развития отдельных органов и систем в индивидуальном развитии; -филогенетические (координации) – устойчивые взаимозависиммости между органами или частями организма, обусловленные филогенетически ( сочетанное развитие зубов, длины кишечника у хищных и травоядных). Кроссинговер – обмен участками хроматид гомологичных хромосом, который происходит в профазу I мейоза и приводит к перекомбинации генетического материала. Культивирование клеток, тканей – метод, позволяющий сохранить жизнеспособность структур при их выращивании на искусственных питательных средах вне организма для изучения процессов пролиферации, роста, дифференцировки. Лептотена – начальная стадия профазы I мейоза, в которой хромосомы в ядре клетки видны в виде тонких нитей. Летальных эквивалент – коэффициент, позволяющий количественно оценить генетический груз популяции. У человека эквивалент равен 3-8 рецессивным гомозиготным состояниям, приводящим организм к гибели до репродуктивного периода. Лигазы – ферменты, соединяющие («сшивающие») отдельные фрагменты молекул нуклеиновых кислот в единое целое (соединение экзонов при сплайсинге). Макроэволюция – эволюционные процессы, происходящие в таксономических еденицах выше видового уровня (отряд, класс, тип). Маргинотомическая гипотеза – гипотеза, объясняющая процессы старения уменьшением молекулы ДНК на 1% после каждого клеточного деления (короче ДНК – короче жизнь). Мезонерфоз (первичная почка) – тип почки позвоночных, в которой структурно-функциональными элементами являются начинающие формироваться капсулы Боумена – Шумлянского, связанные с капиллярными клубочками. Закладывается в туловищном отделе. 13 Мейоз – деление овоцитов (сперматоцитов) в период созревания (гаметогенез). Результатом мейоза являются перекомбинации генов и образование гаплоидных клеток. Метагенез – чередование в жизненном цикле организмов полового и бесполого размножения. Метанефрос (вторичная почка) – тип почки позвоночных, структурнофункциональном элементом которой является нефрон, состоящий из специализированных отделов. Закладывается в фазовом отделе. Метафаза – стадия митоза (мейоза), в которой достигается максимальная спирализация хромосом, расположенных по экватору клетки, и формируется митотический аппарат. Методы генетики: -близнецовый – метод изучения близнецов путем установления внутрипарного сходства (конкорднантности) и различия (дискордантности) между ними. Позволяет определить относительную роль наследственности и среды развития признаков у потомком; -генеалогический – метод составления родословных; позволяет установить тип наследования и прогнозировать вероятность наследования признаков у потомков; -гибридизации соматических клеток – экспериментальный метод, который позволяет осуществить в культуре слияние соматических клеток различных организмов с получением комбинированных кариотипов; -гибридологический – метод, устанавливающий характер наследования признаков с помощью системы скрещиваний. Он заключается в получении гибридов, их анализе в ряду поколений с использованием количественных данных; -моделирование наследственных болезней – метод основан на законе гомологических рядов наследственной изменчивости. Позволяет использовать полученные на животных экспериментальные данные для изучения наследственных болезней человека; -онтогенетический (биохимический) – метод основан на использовании биохимических медодик для выявления в индивидуальном развитии метаболических нарушений, вызванных аномальным геном; 14 -популяционно-статистический – метод основан на изучении генетического состава популяций (закон Харди – Вайнберга). Позволяет проанализировать количество отдельных генов и соотношение генотипов в популяции; -цитогенетический – метод микроскопического изучения наследственных структур клетки. Используется при кариотипировании и определении полового хроматина. Миазы – болезни, вырванные паразитирующими личинками мух (вольфартова муха). Микроэволюция – элементарные эволюционные процессы, происходящие на популяционном уровне. Митотически (клеточный) цикл – время существования клетки в период подготовки к митозу (G1, S, G2) и самого митоза. Период G0 не входит в продолжительность митотического цикла. Мимикрия – биологическое явление, выражающееся в подражательном сходстве незащищенных организмов неродственным им защищенным или несъедобным видам. -молекулярная мимикрия – способность паразитов синтезировать антигены, сходные с белками хозяина. Митоз – универсальный способ деления соматических клеток, при котором происходит равномерное распределение генетического материала между двумя дочерними клетками. Митотический аппарат – аппарат деления, формирующийся в метафазе и состоящий из центриолей, микротрубочек и хромосом. Модификация иРНК – завершающий этап процессинга, происходящий после сплайсинга. Модификация 5’-конца происходит путем присоединения кэпструктуры, представленной метилгуанином, а к 3’-концу присоединяется полиадениновый «хвост». Мозг: -зауропсидный – тип мозга позвоночных, в котором ведущая роль принадлежит переднему мозгу, где появляются впервые скопления нервных клеток в виде островков – древняя кора (рептилии, птицы); 15 -ихтиопсидный – тип мозга позвоночных, в котором ведущая роль принадлежит среднему мозгу (круглоротые, рыбы, амфибии); -маммальный – тип мозга позвоночных, в котором интегрирующую функцию выполняет кора больших полушарий, полностью покрывающая передний мозг – новая кора (млекопитающие, человек). Мониторинг генетический – информационная система регистрации числа мутаций в популяциях и сравнения темпов мутирования ряду поколений. Мономер – структурный элемент (блок) полимерной цепи (в белке – аминокислота, в ДНК – нуклеотид). Морфаллаксис – способ регенерации, при котором восстановление утраченных структур происходит из оставшейся части вследствие ее перестройки. Мутагенез – процесс возникновения мутаций: -спонтанный – самопроизвольный процесс возникновения мутаций под влиянием естественных факторов окружающей среды; -индуцированный (эксперементальный) – процесс возникновения мутаций при целенаправленном воздействии мутагенных факторов. Мутагены – факторы различной природы (физические, химические, биологические), вызывающие мутации. Мутации – качественные и количественные изменения генетического материала, вызываемые физическими, химическими и биологическими факторами. -генеративные – мутации, возникающие в половых клетках и передающиеся потомству; -соматические – мутации, возникающие в соматических клетках и передающиеся по наследству; -генные – изменение структуры гена, вызванное изменением числа нуклеотидов или их заменой, что приводит к образованию мутации миссенс, нонсенс, мутации сдвига рамки считывания и др.; -миссенс – генная мутация, изменяющая нуклеотидный состав кодонов и определяющая включение иной аминокислоты в синтезируемый полипептид; 16 -нонсенс – генная мутация, приводящая к образованию бессмысленных кодонов и прекращению транскрипции; -сдвиг рамки считывания – генная мутация, изменяющая считывание информации (сдвиг на 1 или несколько нуклеотидов),, что приводит к синтезу измененного белка или к прекращению транскрипции; -хромосомные (аберрации) – тип мутаций, которые изменяют структуру хромосом. Различают внутрихромосомные (делеции, дупликации, инверсии) и межхромосомные (транслокации перестройки; -геномные – увеличение или уменьшение числа хромосомных нвборов или отдельных хромосом. Мультифункциональность органа – свойство органа выполнять несколько различных функций, среди которых одна является главной. Мутуализм – одна из форм симбиоза, выгодная для обоих организмов. Наследование (типы): -аутосомно-доминантный – наследование признаков, определяемых доминантными генами, расположенными в аутосомах; -аутосомно-рецессивынй – наследование признаков, определяемых рецессивными генами, расположенными в аутосомах; -сцепленное с полом – наследование признаков, определяемых генами, которые расположены в половых хромосомах; - моногенное – наследование, при котором развитие 1 признака определяется одним геном; -полигенное – наследование, при котором развитие признака определяется действием нескольких генов. Наследственность – свойство организмов передавать при размножении свои признаки и особенности развития потомству. Неоанатропы – люди современного типа (кроманьонцы) Неполное доминирование – тип взаимодействия аллельных генов, при котором доминантная аллель гена неполностью подавляет рецессивную аллель; при этом формируется промежуточный фенотип. 17 Норма реакции – диапазон изменения признаков под влиянием среды, определяемый генотипом. Норма реакции может быть однозначной (группы крови), узкой (рост), широкой (вес). Нуклеоид (генофор) – наследственный аппарат прокариот; представляет собой кольцевую молекулу ДНК. Нуклеомера (сверхбусина) – структура из 8-10 нуклеосом, соединенных в группу. Активная форма интерфазного хроматина. Нуклеосома (бусина) – структура из 8 молекул гистона, которые обвивает молекула ДНК, делая при этом 1,75 оборота. Наиболее функционально активный интерфазный хроматин. Нуклеотид – мономер нуклеиновых кислот и АТФ, состоящий из остатка фосфорной кислоты, сахара и азотистого основания. Овогенез (оогенез) – образование зрелых половых клеток (яйцеклеток) с гаплоидным набором хромосом из недифференцированных диплоидных клеток. Овогонии (оогонии) – недифференцированные диплоидные клетки яичников, из которых через ряд промежуточных форм в процессе овогенеза образуются женские гаметы (яйцеклетки). Овоцит (ооцит) – незрелая женская половая клетка. Различают овоциты I и II порядка, находящиеся на разных этапах овогенеза. Овуляция – процесс выхода овоцита I порядка из яичника в брюшную полость с последующим перемещением в маточную трубу, где завершаются этапы овогенеза. Оперон – единица транскрипции и регуляции, состоящая из структурных генов, промотора и гена-оператора. Работа оперона контролируется геномрегулятором. Оплодотворение – процесс слияния мужской и женской гамет, в результате которого образуется одноклеточных зародыш – зигота. Органоиды – постоянные структуры цитоплазмы клеток, выполняющие специфические функции. Палеоантропы – группа древних людей (неандертальцы). 18 Палингенезы – признаки зародыша, повторяющие строение предков в эмбриогенезе. Панмиксия – свободное (равновероятное) скрещивание особей внутри популяции. Паразит – организм, живущий за счет особей другого вида и тесно с ним связанный в своем жизненном цикле: -облигатный – организм, в жизненном цикле которого стадия паразитирования обязательна; -факультативный – свободноживущий организм, который может переходить к паразитическому образу жизни при случайном проникновении в восприимчивый организм другого вида; -временный – организм, который вступает в паразитологические отношения с хозяином только на время питания (клещи, блохи); -постоянный – паразит, все стадии жизненного цикла которого связаны с организмом хозяина (эндопаразиты, вши); -эктопаразит – организм, который паразитирует на покровах тела хозяина (блохи, комары); -эндопаразит – организм, который паразитирует внутри организми хозяина: в полостях, тканях, клетках (аскариды, цистицерки, лейшмании). Паразитизм – форма взаимоотношений двух организмов, относящихся к разным видам, при которой один (паразит) использует другого (хозяина) в качестве среды обитания и источника питания. Партеногенез – развитие зародыша из неоплодотворенной яйцеклетки. Патогенное влияние – воздействие одного организма (вирусы, бактерии, паразиты) на другой, вызывающее заболевание. Пахитена – стадия профазы I мейоза, в которой происходит кроссинговер. Пенетрантность – частота фенотипического проявления гена при одинаковом генотипе, выраженная в процентах. Пептидный центр – активный центр в рибосоме, где происходит образование пептидной связи между аминокислотами при трансляции. 19 Переносчики – кровососущие членистоногие, передающие возбудителей болезней от одного организма к другому: -специфический – переносчик, в организме которого возбудитель проходит определенные стадии развития или размножается; -неспецифический (механический) – переносчик, выполняющий функцию механического переноса возбудителя болезни без развития и размножения последнего. Плазматическая мембрана – основной компонент поверхностного аппарата клетки. В химическом плане представляет собой липопротеиновый комплекс, выполняющий функции разграничения, транспорта, рецепции. Плазмиды – небольшие кольцевые молекулы ДНК, способные к репликации независимо от нуклеоида. Плейтропность – влияние одного гена на развитие нескольких признаков. Плодный период – период эмбриогенеза, начинающийся у человека с 9-й недели и заканчивающийся рождением. Поверхностный аппарат клетки – одна из основных частей клетки, состоящая из плазматической мембраны, надмембранного слоя (гликокаликса или клеточнойстенки у растений) и субмембранной системы микроэлементов и мкротрубочек. Поверхностный аппарат ядра – субсистема ядерного аппарата, состоящая из ядерной оболочки, поровых комплексов и субмембранной плотной пластинки. Участвует в регуляции взаимодействия ядра и цитоплазмы. Пойкилотермные животные – организмы, не способные поддерживать постоянную температуру тела, которая у них изменяется в зависимости от температуры окружающей среды. Пол – совокупность свойств и признаков организма, обеспечивающих воспроизведение потомства и передачу генетической информации следующим поколениям через половые клетки. Полидактилия – многопалость. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Полимер – химическое соединение, имеющее сложное строение, сложное строение, состоящее из сходных структурных элементов – мономеров. 20 Полимеразы – ферменты, соединяющие отдельные мономеры в полимерную молекулу (ДНК-полимераза, РНК-полимераза). Полимерия – взаимодействие нескольких неаллельных генов, при котором каждый доминантный ген усиливает количественное проявление одного признака (рост, интенсивность окраски). Полиморфизм генетический – наличие в популяции на протяжении многих поколений двух или более разных генетических форм. Обусловлен генетической гетерогенностью. Полиовуляция – одновременное созревание нескольких яйцеклеток. Полиплоидия – увеличение набора хромосом в клетке, кратное гаплоидному (3n-типлоид, 4n-тетраплоид и т.д.). Политения – процесс многократной репликации ДНК с образованием гигантских (политенных) хромосом без увеличения их числа. Полное доминирование – тип взаимодействия аллельных генов, при котором доминантная аллель гена полностью подавляет рецессивную аллель (желтый цвет горошин доминирует над зеленым). Половой хроматин (тельце барра) небольшое плотное образование, расположенное в интерфазном ядре соматических клеток вблизи ядерной оболочки. Является спирализованной нефункционирующей Х-хромосомой, выявляется в клетках, содержащих более одной Х-хромосомы. Популяция – совокупность особей одного вида, заселяющих определенную территорию, свободно скрещивающихся друг с другом и той или мной степени изолированных от других популяций: -агамная – популяция, особи которой размножаются, бесполым путем (бактерии, простейшие); - апомиктическая – особи которой размножаются партеногенезом, вегетативным путем (некоторые представители насекомых, рептилий); -амфиктистическая -популяции , особи в которой размножаются половым путем; -идеальная – гипотетическая популяция, параметры которой используются в математических расчетах популяционной генетики. Характеризуется 21 бесконечно большим размером, строгой изоляцией, отсутствием мутаций и естественного отбора; -демы – малые популяции (субпопуляции), численность которых составляет 1500-4000 человек; -изоляты – минимальные популяции, (менее 1500 человек), в которых вследствие изоляции родственные браки составляют свыше 90%. Популяции клеточные – группы клеток, являющиеся однородными по определенному признаку (способности к репродукции, уровню дифференцировок и т.д.). По способности и размножению различают три основные популяции клеток: стабильные, растущие, обновляющиеся. Популяционные волны (волны численности) – резкие периодические колебания численности особей, характерные для любой популяции и зависящие от окружающей среды. Последовательности ДНК: -повторяющиеся – участи с одинаковой нуклеотидной последовательностью, встречаются многократно. Различают умеренные повторы (до 105) и высокоповторяющиеся (до 106); -уникальные – нуклеотидные последовательности, встречающиеся один, или несколько раз; как правило, соответствует структурным генам. Природно-очаговая болезнь – болезнь, распространенная среди диких животных на определенной территории. Природный очаг – ареал (ограниченная территория), в котором распространена определенная болезнь среди диких животных. Проантропы (предлюди) – первая условная стадия антропогенеза, характеризующаяся началом выделения предков человека из мира животных (австралопитеки, гомо, габилис). Пробанд – лицо, с которого начинается составление родословной. Прогерия (преждевременное старение) – наследственная болезнь, обусловловленная нарушением процессов репликации и репарации ДНК. Прокариоты – клеточные организмы не имеющие ядра (бактерии, синезеленые водоросли). 22 Промотор – участок молекулы ДНК, с которым связывается РНК-полимераза при транскрипции. Пронефрос (предпочка) – примитивный тип почки позвоночных, имеющий метанефридальное строения. Закладывается в головном отделе. Протозоология (протистология) – раздел зоологии, изучающий строение и жизнедеятельность одноклеточных организмов. Профаза – начальная стадия деления клетки (митоза, мейоза), в течение которой происходит спирализация хромосом, исчезновения ядрышка и ядерной оболочки. Процессинг 0 созревание иРНК у эукариот; состоит из сплайсинга и модификации. Расы человека – исторически сложная группа людей, характеризующаяся общность наследственных и морфологических признаков, которые сформировались в определенных условиях окружающей среды. Ревертаза – фермент, контролирующий процесс обратной транскрипции, т.е. синтез ДНК на матрице РНК. Регенерация – процесс обновления структурных элементов организма и восстановления их количества после повреждения, направленный на сохранение необходимого уровня функциональной активности: -репаративная – процесс восстановления структур организма после их повреждения путем эпиморфоза, морфаллаксиса, эндоморфоза; -физиологическая – постоянно протекающий процесс обновления структурных элементов организма. Редукция – уменьшение размеров органов, упрощение их строения, связанное с частичной, или полной утратой ими функций в процессе эволюции. Рекапитуляция – повторение в онтогенезе определенных этапов развития, характерных для организмов, стоящих на более низких ступенях эволюции (закладка жаберных щелей у представителей хордовых). Репарация ДНК – самовоспроизведение первичной структуры ДНК после повреждения. Известно 3 типа репарации: световая, темновая, пострепликативная. 23 Репликация ДНК (ауторепродукция) – процесс удвоения молекул ДНК. Репликон – участок молекулы ДНК, на котором синтезируются дочерние полинуклеотидные цепи. Рестриктазы – ферменты, разделяющие (разрезающие) молекулы нуклеиновых кислот на отдельные фрагменты (разделение про-иРНК на экзоны и интроны при процессинге). Рецепторы клеточные - 24