Эндокринопатии новорожденных

Тема: Эндокринопатии новорожденных (2014г)
Контрольные вопросы для подготовки к занятию/ перечень вопросов
для собеседования по разделу эндокринопатии новорожденных
Классификация гипотиреоза.
Причины, частота встречаемости врождённого гипотиреоза.
Патогенез развития симптомов врождённого гипотиреоза.
Назовите основные клинические симптомы врождённого гипотиреоза.
Какие моносимптомные формы врождённого гипотиреоза вы знаете?
Диагностика врождённого гипотиреоза.
Принципы лечения врождённого гипотиреоза.
Прогноз врождённого гипотиреоза.
Врожденные дисфункции коры надпочечников (ВДКН) – дать определение
понятия. Частота встречаемости, тип наследования.
10.Назовите основные формы ВДКН.
11.Патогенез вирильной формы ВДКН
12.Патогенез сольтеряющей формы ВДКН.
13.Гипертоническая форма.
14.Основные проявления вирильной формы у мальчиков, у девочек, степени
вирилизации у девочек.
15.Лабораторные критерии постановки диагноза вирильной формы.
16.Методы лечения вирильной формы.
17.Основные проявления сольтеряющей формы ВДКН.
18.Дифференциальный диагноз сольтеряющей формы ВДКН.
19.Лабораторные методы постановки диагноза сольтеряющей формы ВДКН.
20.Лечение сольтеряющей формы.
21.Критерии компенсации различных форм ВДКН.
22.Гипертоническая форма ВДКН, основные проявления.
23.Прогноз жизни и здоровья при адекватном лечении больных ВДКН.
24.Диабетическая эмбриофетопатии. Определение. Причины развития.
25.Патогенез развития диабетической эмбриофетопатии (ДФ).
26.Основные клинико-метаболические признаки ДФ и их непосредственные
причины.
27.Тактика ведения новорождённых с ДФ.
28.Вероятность рождения жизнеспособного ребёнка в зависимости от длительности
и осложнений СД у матери.
29.Критерии постановки диагноза ДФ.
30.Тактика ведения больных с ДФ на участке.
31.Причины неонатального тиреотоксикоза.
32.Клиническая картина тиреотоксикоза.
33.Критерии диагностики неонатального тиреотоксикоза.
34.Особенности лечения неонатального тиреотоксикоза. Прогноз.
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
8.
9.
Ответы на контрольные вопросы для подготовки к занятию/ перечень
ответов для собеседования по разделу эндокринопатии новорожденных
1. I. По уровню поражения: первичный, вторичный, третичный
II. По происхождению: врожденный (ранний и поздний), приобретенный.
III. По степени нарушения функции щитовидной железы: компенсированный,
субкомпенсированный, декомпенсированный.
2. Причиной врожденного гипотиреоза чаще всего является гипоплазия и аплазия
щитовидной железы
А- /гипоплазия
40%
дистопии, эктопии 60%
Частота встречаемости 1: 4000 или 1 : 6000. При нарушении экологии 1 : 2000.
3. 1)при снижении функции щитовидной железы первыми реагируют
энергетические процессы – вялость, слабость, гиподинамия, снижение рефлексов;
2) при снижении гормонов щитовидной железы происходит снижение уровня
контринсулярных гормонов – тенденция к снижению сахара, резко нарушается
жировой обмен (т.к. он зависит от углеводного); повышаются уровень липидов,
повышается холестерин, быстро развиваются атеросклеротические процессы;
3) снижение синтеза белка. Т3 и Т4 влияют на дифференцировку той области
гипоталамуса, где вырабатывается СТГ = →↓ процессы роста, развития и
дифференцировки.
Основные клинические синдромы: гипотермия, затянувшаяся желтуха,
брадикардия, запоры, синдром спокойного ребенка» – снижение эмоциональнодвигательного тонуса, миксомы, сухая, холодная кожа.
5. Кардиальная, анемическая форма, амемическая (задержка роста и развития),
желудочно-кишечная (запоры, вплоть до «каловых завалов»).
6. Общеклинические обследования: общ. ан. крови – анемия; общ. ан. мочи,
копрограмма – без особенностей;
Биохимические тесты: гипопротеинемия, повышение холестерина, повышение
общ. липидов, снижение сахара крови;
Гормональный профиль: повышение ТТГ, снижение Т3 и Т4, снижение БСИ;
R –графические признаки: эпифизарный дисгенез,
диссоциация костного
возраста, отсутствие ядра Беклара (дистальный эпифиз бедр. кости), клюковидная
деформация Т12 и L1-2,
особенности черепа, микроателектазы легких;
Консультации специалистов: окулист, невропатолог, логопед.
Инструментальные: УЗИ щитовидной железы, пункция щитовидной железы – по
показаниям.
7. 1) пожизненная заместительная гормональная терапия субтоксическими
(максимально переносимыми) дозами. Доза эутирокса (L - тироксина) 5-10 мкг/кг в
сутки. Методы введения:
– быстрое насыщение большими дозами с последующим постепенным снижением;
– постепенное насыщение малыми дозами.
3)витаминотерапия, ноотропы, массаж; лечение у логопеда.
8.Если диагноз поставлен впервые 3 мес. и начато лечение, то 20% интеллекта
потеряно безвозвратно. Если диагноз поставлен в 3-6 месяцев – 30-40% потеряно.
Если после 6 мес. – более 50% интеллекта потеряно безвозвратно.
9.Наследственное заболевание, связанное с дефектом в синтезе кортизола и
вторичной повышенной продукцией андрогенов корой надпочечников.
Распространенность 1:5000. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному
типу, проявляется у гомозигот.
10. Три основные формы: 1)простая или вирильная форма; 2)сольтеряющая форма;
3)гипертоническая форма.
11. Умеренный дефицит фермента 21-гидроксилазы.
АКТГ
гипофиз
надпочечник
холестерин
Дельта – 5 – прегменалон
уровень блока
эстрогены
андрогены и
ГК
МК
По принципу обратной связи при низком уровне кортизола крови импульсы
поступают в гипофиз. Усиливается продукция АКТГ. Надпочечники
гипертрофируются, синтез кортизола и альдостерона близок к норме (что
предупреждает развитие надпочечниковых кризов), но резко повышен синтез
андрогенов, что приводит к маскулинизации у женщин и макрогенитосомии у
мужчин.
12. Уровень блока тот же, но недостаток фермента более грубый. Повышенная
стимуляция АКТГ и гиперплазия надпочечников не могут компенсировать
недостаток кортизола и альдостерона, резко повышен синтез андрогенов. Поэтому
развивается наряду с вирилизацией синдром потери соли: Nа+, К +, Сl-.
13. 1)дефект фермента 11-β-гидроксилазы приводит к увеличению IIдезоксикортикостерона.
Холестерин
дельта – 5 прегменалон
эстрогены и
андрогены
ГК
уровень блока
МК
2I-дезоксикортикостерон
обладает
высокой
минералокортикоидной
+
активностью, вызывает задержку Nа и Cl, что приводит к развитию наряду с
вирилизацией гипертензии.
14.У мальчиков половые органы сформированы правильно. По размерам половых
органов диагноз ставить нельзя. Если диагноз не поставлен, то в 2 – 3 года эти дети
начинают быстро расти, появляются вторичные половые признаки, как в пубертате.
Характерны маленькие тестикулы. Отмечается опережение костного возраста.
Мальчики развиваются по изосексуальному типу.
У девочек развитие идет по гетеросексуальному типу. На повышенное
содержание андрогенов реагирует, прежде всего, клитор. Отмечается опережение
костного возраста. Но 8-10 годам дети расти прекращают.
Выделяют 5 степеней вирилизации у девочек:
I ст. – клитор увеличен;
II ст. – клитор увеличен,уретра и влагалище близко расположены друг к другу;
III ст. – пенисообразный клитор, большие половые губы срастаются;
IV ст. – sinus urogenitalis, пенисообразный клитор.
V ст. – полная имитация мужских половых органов.
15.Специфическое обследование:
1) снижение кортизола крови или норма;
2) увеличение 17-α-гидропрогестерона – патогномонично только для ВДКН;
3)УЗИ- гиперплазия обоих надпочечников;
4) R-графия – опережение костного возраста;
5) топография надпочечников;
6) проба с дексаметазоном;
7) половой хроматин.
16.Заместительная гормональная терапия. Назначают преднизолон. Дозу подбирают
индивидуально, ориентируясь на клинику и лабораторию, темпы роста. Девочки
требуют хирургической коррекции. Хирургическое лечение лучше проводить до 2-х
лет, т.к. с этого возраста дети осознают свой пол.
17.1)признаки вирилизации;
2)синдром потери солей (рвота, диарея, эксикоз).
18.1) кишечная инфекция – анамнез, эндемическая цепочка, посевы кала;
2) пилоростеноз – анамнез, данные ФГС, пальпируется увеличенный привратник.
19.Специфическое обследование:
1) снижение кортизола крови;
2) снижение Na+, снижение СLˉ, увеличение К+;
3) половой хроматин;
4) УЗИ – двусторонняя гипертрофия надпочечников;
5) R -гр. – опережение костного возраста (при данной форме не информативна);
6) томография.
20.Заместительная гормональная терапия. До купирования синдрома потери солей
МК и ГК вводят в/в. Адекватная инфузионная терапия. К+ вводить нельзя!
При положительной динамике переходят на пероральную дачу препаратов. ГК –
преднизолон; МК – для в/в ДОКСа; внутрь: кортинеф в 1 таб. 0,1 мкг. Назначают 2
раза в сутки. Дозу подбирают индивидуально, Начиная с ½ таблетки.
21.1)Нормальные темпы роста (костный возраст); 2) отсутствие клиники; 3)
нормальный электролитный баланс; 4)17-К в моче в пределах нормы.
22.1) вирилизация; 2) стойкая гипертония.
23. При адекватной терапии прогноз благоприятный. И мужчины, и женщины
здоровы в плане фертильности. В литературе не описано ни одного случая развития
ВДКН у их детей. При рождении в семье ребенка с ВДКН риск рождения 2-го
ребенка с ВДКН – 75%. При обследовании околоплодных вод с 12 недель
увеличивается количество андрогенов, это является показанием для прерывания
беременности.
24. Диабетическая эмбриофетопатия – нарушение метаболических процессов плода
из-за эндокринной патологии матери.. Одним из факторов риска для развития
здорового плода и рождения ребенка является сахарный диабет у женщины или
ожирение. Для нормального (относительно) течения беременности нужна идеальная
компенсация СД. Т.о., в течение всей беременности уровень сахара должен быть не
более 10-11 ммоль/л.
Плод находится в полной зависимости от состояния процессов оксигенации и
метаболического питания, осуществляемых плацентой и ее морфофункциональной
эволюции.
25. У беременных с СД та или иная степень ФПН имеет место в 100% случаев. Это
микроангиопатия, дислипидемия, гипергликемия, дисциркуляторные нарушения,
гиперосмия. Т.о., первым существенным фактором развития ДФ является ФПН.
На втором месте с ряду причин развития ДФ стоит нарушение гормональной
функции и плаценты. Чаще всего гормональная функция страдает по типу
истощения. И если она преобладает в течение всего III триместра беременности, то
риск перинатальной смертности возрастает в 3-4 раза. Третьим фактором в генезе
ДФ является нарушение гормонально-рецепторного комплекса, действующего на
уровне мембран. При СД метаболизм патологически детерминирован, что при
наличии дефицита инсулина определяет нарушение всех этапов образования
гормоно-рецепторного комплекса. Это в равной степени относится как к матери, так
и к плоду. Непосредственными индукторами ДФ являются различные
метаболические синдромы, развивающиеся при СД. Их выраженность, сочетание,
длительность во время беременности определяют степень ДФ и ее прогноз.
26. Основные клинико-метаболические признаки ДФ и их непосредственные
причины можно представить таблицей (см. табл.).
27. Тактика ведения новорожденных с ДФ.
1) После проведения первичного туалета новорожденного для профилактики
ателектазов показана интубация и проведение ИВЛ 30-60 мин., иногда требуется
более длительное ИВЛ.
2) В/в вводят гидрокортизон для стимуляции сурфактанта, гидрокортизона 5 мг/кг
однократно. При тяжелом состоянии повторяют через каждые 8 часов в течение
суток. Затем 5 дней – 2 раза в сутки, с 5-7 дня – 1 раз в сутки.
3) Для профилактики гипогликемии:
При гипогликемии 1,65 ммоль/л в/в 20% глюкозу из расчета 1 г сухого
вещества на кг веса, затем 10% глюкозу до уровня сахара 2,2 ммоль/л.
Далее назначают ребенку внутрь 10% глюкозу, если у матери СД
компенсирован и в/в, если декомпенсирован до нормального уровня сахара.
4) Проводят посиндромную терапию (судороги, геморрагический синдром, при
подозрении на инфекцию). Вероятность рождения жизнеспособного ребенка в
зависимости от длительности и осложнений СД у матери представлена в
раздаточном материале (см. табл.).
Основной профилактикой ДФ являются:
Планирование зачатия в наиболее благопристный период. Это означает:
1)соматическое и психологическое благополучие; 2)клинико-метаболическая
компенсация СД до зачатия и во время беременности, 3)полная санация очагов
хронической инфекции; 4)интенсифицированная инсулинотерапия; 5)комплексный
охранительный режим;6)мониторинг плода и матери.
28.Вероятность рождения жизнеспособного ребенка в зависимости от длительности
и осложнений СД у матери.
1) КТГ и отсутствие осложнений – р = 100%.
2) Длительность СД < 10 лет, возник в возрасте старше 20 лет, сосудистых
осложнений нет, р = 67%.
3) Длительность от 10 – 19 лет, возник в 10 – 19 лет, сосудистых осложнений нет, р
= 48%.
4) Длительность > 20 лет, возник до 10 лет, ретинопатия или кальциноз сосудов ног,
р = 32%.
5) кальцификация сосудов таза, р = 13%.
6) нефропатия, р = 3%.
29.
1. Наличие СД у матери или ожирения II и выше степени.
2. Диабетическая эмбриопатия (частота наличия ВПР 6-8%).
3. Макросомия.
4. Неврологические синдромы.
5. Гипогликемия.
30. Ведение на педиатрическом участке.
1.Дети наблюдаются в группе риска по развитию СД.
2.Диета и режим по возрасту. Подчеркивать значимость физиологической диеты у
детей из этой группы.
3.Наблюдаются педиатром в декретированные сроки. Другие специалисты по
показаниям.
4.Медикаментозной специфической терапии не требуют.
5.Группа здоровья – II.
6.Физическая нагрузка – обязательна, адекватная физическому развитию и возрасту.
7.Вакцинация по индивидуальному календарю раздельная с подготовкой.
31.Неонатальный тиреотоксикоз всегда транзиторное состояние, обусловленное
переносом АТ из крови матери, страдающей ДТЗ или АИТ. Эти антитела способны
стимулировать функцию щитовидной железы новорожденного. Встречается у 1,53% детей от матерей с ДТЗ.
32.Симптомы появляются сразу или через несколько дней. Если мать не получала
лечение тиреостатиками, то симптомы появляются с рождения: низкая масса при
хорошем росте, экзофтальм, отечность век, повышенная нервная возбудимость,
тремор, в большинстве случаев увеличена щитовидная железа. Основной
характерный симптом – стойкая тахикардия ( до 200 ударов в минуту и более),
частый стул (6 – 8 раз), разжиженный. Кожа теплая, гиперемирована. Аппетит
повышен, плохо переносят интервал между кормлением, но в весе прибавляют
очень медленно. В данной ситуации опасно: 1)сердечная недостаточность,
2)надпочечниковая недостаточность.
Если клиническая картина появляется позднее, то прогноз более благоприятный.
Клинические признаки менее выражены, более легкое течение.
Продолжительность тиреотоксикоза зависит от степени тяжести и обычно
составляет 2 – 3 месяца.
33.1) анамнез – наличие ДТЗ или АИТ у матери;
2) клиническая картина гипертиреоза.
3) лабораторно – повышение Т3 и Т4, низкий уровень ТТГ. В крови матери и
ребенка обнаруживают тиреостимул. АТ.
34.1) охранительный режим;
2) кормление пастеризованным грудным молоком;
3) медикаментозная терапия.
- β-адреноблокаторы (анаприлин 1 – 2 мг/кг в сутки на 2 приема). При легком
течении этого достаточно. При средне-тяжелом и тяжелом – дополнительно:
- преднизолон 1-2 мг/кг в сутки на 2 – 3 дня,
- р-р Люголя по 8 мг (1 кап.) 3 раза в день, или 0,5% р-р йодистого калия по 5,0
мл 3 раза в день. Курс 7 – 10 дней. Эффект наступает через 12 – 24 часа.
Вместо препаратов йода возможно использовать мерказолил (0,5 – 1 мг/кг в
сутки; лечение продолжают до нормализации размеров железы).
- симптоматическая терапия, при СН – дигоксин.
Прогноз в большинстве случаев благоприятный. Хотя у 1/3 детей, перенесших это
состояние, отмечается ЗПМР, неврологическая патология. Необходимо "Д"
наблюдение участкового педиатра и невролога.