Аномалия Уля - редкая врожденная патология, суть которой

Шемякин П.А.1, Старновская Е.Н.1, Золотухина А.О.2, Клементьева Л.В.3
1
ГУЗ Забайкальский краевой консультативно-диагностический центр
2
ГУЗ Краевое патолого- анатомическое бюро
3
МУЗ Родильный дом№1, г.Чита
Редкий случай диагностики аномалии Уля у плода
Аномалия Уля - редкая врожденная патология, суть которой заключается в
выраженной гипоплазии или почти в полном отсутствии миокарда одного из
желудочков сердца. В основном при данной патологии поражается миокард правого
желудочка. Имеются также сообщения о врожденном субтотальном отсутствии
миокарда в области обоих сердечных ушек - болезнь Уля, относящаяся к обоим
предсердиям. От числа врожденных пороков аномалия Уля составляет 0,1%.
Причина избирательного поражения миокарда при аномалии Уля неизвестна.
Патология может представлять собой истинный первичный врожденный дефект
развития
сердца,
нарушение
процесса
дифференциации
после
6-ой
недели
эмбрионального развития, так как миокард в этот период наиболее уязвим.
Имеется классическое описание только патологии правого желудочка при
аномалии Уля. Отмечается значительное расширение полости желудочка и необычно
тонкие его стенки, состоящие из утолщенного эндокарда и эпикарда, содержащего
повышенное количество соединительной и жировой ткани. Мышечные волокна между
слоями эндокарда и эпикарда отсутствуют, за исключением небольших участков у
основания кольца трикуспидального клапана и области выходного тракта.
При внедрении в практику ЭхоКГ плода стали появляться сообщения о
выявлении
данной
патологии
у
плода.
Впервые
о
пренатальной
ультразвуковой диагностике аномалии Уля в 24 нед беременности сообщили G. Wager
и соавт. Е.П. Затикян и соавт. удалось диагностировать этот порок сердца пренатально
в 23-24 нед беременности. В представленном ими наблюдении при ультразвуковом
исследовании плода наряду с выраженной дилатацией полости левого желудочка
отмечалось выраженное истончение миокарда его задней стенки (1 мм). При этом
также констатировано практически полное отсутствие сокращения миокарда левого
желудочка в различные фазы сердечного цикла. В плевральной полости определялось
небольшое количество свободной жидкости. Отмечена также умеренно выраженная
брадикардия - 110 уд/мин. Показатель ударного объема сердца оказался сниженным и
составил 70% от средних нормативных величин.
С. Benson и соавт. сообщают о случае, в котором аномалия Уля, обнаруженная в
18-19 нед беременности, была расценена как аномалия Эбштейна и только при
патологоанатомическом исследовании был установлен правильный диагноз. Авторы
указывают на существенные трудности, возникающие при дифференциальной
диагностике аномалии Уля с аномалией Эбштейна в начале II триместра беременности,
так как оба этих порока сопровождаются выраженной кардиомегалией за счет правых
отделов сердца. По мнению R. Oberhoffer и соавт., ключом к правильной пренатальной
диагностике аномалии Уля является визуализация нормального (несмещенного)
трикуспидального
клапана
на
фоне
дилатированного
правого
предсердия
и
истонченного миокарда правого желудочка.
В ходе пренатального ультразвукового исследования, в первую очередь обращает
на себя внимание выраженная кардиомегалия за счет дилатации пораженного
желудочка. Миокард желудочка едва различим, а сократительная способность
минимальна. Нередко поэтому при аномалии Уля регистрируются признаки застойной
сердечной недостаточности (перикардиальный, плевральный выпоты, асцит) и прогноз
при этом крайне неблагоприятен.
Приводим собственное наблюдение аномалии Уля у плода, выявленное на сроке
23 недели беременности. Больная Е. 22 лет, беременность первая, терапевтически
здорова. Направлена на ЭхоКГ плода с подозрением на ВПС: атрезия легочной
артерии? Аномалия Эбштейна? В ходе исследования обращало на себя внимание
следующее: ось сердца отклонена влево, кардиомегалия (преимущественно за счет
дилатированного правого предсердия, кардиоторакальное соотношение > ½) (рис1);
правый желудочек увеличен, стенки в области верхушки и межжелудочковой
перегородки истончены до 1,5-2 мм (рис2).
Легочная артерия и ее клапан
гипоплазированы, отношение ЛА/Ао 0,46 (норма 1-1,2).
Фиброзное кольцо
трикуспидального клапана расширено, створки утолщены, подвижность септальной
створки ограничена, систолическая сепарация створок, смещения в полость правого
желудочка не определялось, регургитация на клапане выраженная 4 степени.
Лоцировалась сепарация листков перикарда за правыми отделами. Пациентка
направлена на пренатальный консилиум со следующим заключением: кардиомегалия,
комбинированный тяжелый ВПС: выраженная дилатация правого предсердия, правого
желудочка с очаговым истончением миокарда стенки и межжелудочковой перегородки
(вероятно, аномалия Уля);
дисплазия трикуспидального клапана, тотальная
трикуспидальная недостаточность 4 степени; выраженная гипоплазия легочной артерии
(клапана, ствола и ветвей). Выраженные нарушения внутрисердечной гемодинамики,
ретроградный поток в артериальном протоке, гидроперикард. Прогноз в данной
ситуации расценен как абсолютно неблагоприятный. На пренатальном консилиуме
совместно с родителями принято решение прервать беременность.
Рис. 1 Кардиомегалия преимущественно за счет расширенного правого
предсердия.
Рис.2 Увеличение полости правого желудочка, истончение его стенки и
межжелудочковой перегородки.
При макроскопическом исследовании плода сердце шарообразной формы,
размерами 5,5х3х3см, полости сердца резко дилатированы, преимущественно за счет
правых отделов. Правый желудочек мешкообразно расширен, стенка резко истончена
до 0,2см, миокард гипоплазирован, стенка желудочка представлена фиброзной тканью;
сосочковые мышцы и трабекулы резко истончены. Межжелудочковая перегородка
истончена в области соединения со стенкой правого желудочка. Трикуспидальный
клапан дисплазирован, периметр 2,3см, створки утолщены, задняя и септальная створки
сращены, хордальные нити короткие. Легочная
артерия на всем протяжении
гипоплазирована: устье – 0,2см, периметр клапана, ствола и ветвей 0,4см.
Данные гистологического исследования: Правый желудочек
утолщенным
эндокардом
и
эпикардом,
содержащими
большое
представлен
количество
соединительной ткани с небольшими участками жировой ткани. Мышечные волокна
содержатся в незначительном количестве в виде мелких неравномерно распределенных
очагов. Истонченные трабекулы и сосочковые мышцы представлены фиброзной
тканью.
Патологоанатомический
диагноз:
врожденный
порок
развития
сердечнососудистой системы: аномалия Уля в сочетании с гипоплазией легочной
артерии
и
дисплазией
трикуспидального
клапана.
Таким
образом,
эхокардиографический диагноз был полностью подтвержден.
В настоящее время
все методы лечения данной патологии сводятся к
симптоматическому лечению сердечной недостаточности и аритмий. Из предложенных
возможных вариантов оперативного лечения радикальным является только пересадка
сердца.
Список используемой литературы:
1. Российский вестник перинатологии и педиатрии. Март 2003г. с 34-42;
2. Пренатальная диагностика. №3 2006г. с 205-207;
3. Пренатальная диагностика. №2, 2008г с 117-120;
4. Е.П. Затикян Кардиология плода. «Триада Х» Москва, 2009, с 135-137.