3_Основы генетики. Хромосомная теорияx

ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ
СРЕДНЕГО ПРОФЕССИОНАЛЬНОГО ОБРАЗОВАНИЯ
«КРАСНОЯРСКИЙ МЕДИКО-ФАРМАЦЕВТИЧЕСКИЙ КОЛЛЕДЖ»
МИНИСТЕРСТВА ЗДРАВООХРАНЕНИЯ И СОЦИАЛЬНОГО РАЗВИТИЯ
РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
на базе основного общего образования
на базе среднего (полного) общего образования
Специальность Фармация
Квалификация фармацевт
МЕТОДИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ
К ПРАКТИЧЕСКОМУ ЗАНЯТИЮ № 3
Тема: «ОСНОВЫ ГЕНЕТИКИ. ХРОМОСОМНАЯ ТЕОРИЯ».
Согласовано на заседании ЦМК
№ протокола …………….
«___»____________ 2011 г.
Председатель ЦМК «Общепрофессиональных дисциплин»
(подпись) ……………… Донгузова Е. Е
Составитель …………….. (Плетюх Е.А.)
Красноярск 2011
Методические рекомендации для студентов
Тема «Основы генетики. Хромосомная теория».
Значение изучения темы:
Передача наследственных свойств осуществляется в процессе
размножения. Элементарной единицей наследственности является ген,
представляющий собой участок молекулы ДНК, в которой закодирована
информация о структуре одно белка.
Грегору Менделю первому удалось выявить закономерности
наследования признаков и подвергнуть их математической обработке.
Официальной датой рождения науки генетики считают 1900 г., когда
были опубликованы данные Гуго де Фриза, Карла Корренса и Эриха
Чермака, переоткрывших независимо друг от друга на разных объектах
законы Менделя, и сделавшие их достояние науки. Генетика – одна из
немногих научных дисциплин, у которых есть точная дата рождения.
На основе теоретических знаний и практических умений обучающийся
должен
Знать:
 Законы Менделя
 Типы наследования признаков человека
 Генотип
 Фенотип
 Множественные аллели
 Хромосомная теория Моргана
 Сцепленные гены.
 Карты хромосом человека
Уметь:
 Решение генетических задач, моделирующих сцепленное аутосомное и
сцепленное с полом наследование.
 Решение задач на моно-, ди-, и полигибридное скрещивание, решение
по наследованию групп крови.
Студент должен овладеть общими компетенциями:
ОК 1. Понимать сущность и социальную значимость своей будущей
профессии, проявлять к ней устойчивый интерес.
ОК 2. Организовывать собственную деятельность, выбирать типовые методы
и способы выполнения профессиональных задач, оценивать их
эффективность и качество.
ОК 4. Осуществлять поиск и использование информации, необходимой для
эффективного выполнения профессиональных задач, профессионального и
личностного развития.
План изучения темы:
1. Контроль исходного уровня знаний:
Что служит предметом изучения генетики?
Что такое наследственность?
Что такое изменчивость?
Какие существуют формы изменчивости?
Как называют совокупность признаков и свойств организма,
передающихся по наследству?
6. Какая разница между гомозиготой и гетерозиготой?
7. Объясните термины:
 Ген
 Генотип
 Фенотип
 Аллельные гены
 Гомологичные хромосомы
 Доминантный признак
 Рецессивный признак
8. Сформулируйте и докажите первый закон Г.Менделя.
9. Сформулируйте и докажите второй закон Г.Менделя.
10.Сформулируйте и докажите третий закон Г.Менделя.
11.Сформулируйте гипотезу чистоты гамет.
12.Что такое неполное доминирование?
13.Что такое сверхдоминирование?
14.Что такое кодоминирование?
15.Что такое множественный аллелизм?
16.Перечислить основные положения хромосомной теории.
17.Сформулировать закон сцепления генов.
18.Каковы различия половых хромосом мужских и женских особей?
19.Перечислить факторы, определяющие пол организма.
1.
2.
3.
4.
5.
2. Краткое содержание темы:
Генетика – наука о законах наследственности и изменчивости. Датой
рождения науки генетики принято считать 1900 год. Основы
гибридологического метода были заложены работами Г. Менделя. Он
скрещивал между собой сорта гороха, различающиеся теми или иными
признаками, а затем следил, как наследуются признаки того или иного
родителя их потомками в первом, втором и последующих гибридных
поколениях. В ходе своей работы Г.Мендель сформулировал три закона
наследования.
Позднее Т. Морган и его ученики сформулировали четвертый закон
наследования и хромосомную теорию наследственности.
Развитие любых признаков у организмов является следствием сложных
взаимодействий между генами, как аллельными, так и неаллельными.
3. Самостоятельная работа:
Решение задач.
Задача № 1. Голубоглазый мужчина, родители которого имели карие глаза,
женился на кареглазой женщине, у отца которой были голубые глаза, а у
матери – карие. Какое потомство можно ожидать от этого брака, если
известно, что ген карих глаз доминирует над геном голубых?
Задача № 2.У человека ген полидактилии (шестипалость) доминирует над
нормальным строением кисти.
1. Определите вероятность рождения шестипалых детей в семье, где
оба родители гетерозиготны.
2. В семье, где один из родителей имеет нормальное строение кисти, а
второй – шестипалый, родился ребенок с нормальным строением
кисти. Какова вероятность рождения следующего ребенка тоже с
аномалией?
Задача № 3.Плече-лопаточно-лицевая форма миопатии (атрофия мышц)
наследуется как доминантный аутосомный признак. Какова вероятность
заболевания детей в семье, где оба родителя страдают этой аномалией, но
один из них гомозиготен, а другой гетерозиготен?
Задача № 4.Синдактилия (сращение пальцев) наследуется как доминантный
аутосомный признак. Какова вероятность рождения детей со сросшимися
пальцами в семье, где один из родителей гетерозиготен по анализируемому
признаку, а другой имеет нормальное строение пальцев.
Задача № 5.У человека некоторые формы близорукости доминируют над
нормальным зрением, а цвет карих глаз над голубым. Гены обеих пар не
сцеплены.
1. Какое потомство можно ожидать от брака гетерозиготных по обоим
признакам родителей?
2.
Какое потомство можно ожидать от брака гетерозиготного
мужчины с женщиной,
имеющей голубые глаза и нормальное зрение?
Задача № 6. У человека ген карих глаз доминирует над голубыми глазами, а
умение владеть преимущественно правой рукой – над леворукостью. Обе
пары генов расположены в разных хромосомах.
1. Какими могут быть дети, если отец левша, но гетерозиготен по цвету
глаз, а мать голубоглазая, но гетерозиготна в отношении умения
владеть руками.
2. Голубоглазый правша женился на кареглазой правше. У них родилось
двое детей: кареглазая левша и голубоглазый правша. Определить
вероятность рождения в этой семье голубоглазых детей, владеющих
преимущественно правой рукой.
Задача № 7. У человека некоторые формы близорукости доминируют над
нормальным зрением, а цвет карих глаз над голубым. Гены обеих пар не
сцеплены.
1. Какое потомство можно ожидать от брака гетерозиготных по обоим
признакам родителей?
2. Какое потомство можно ожидать от брака гетерозиготного мужчины с
женщиной, имеющей голубые глаза и нормальное зрение?
Задача № 8. У человека имеется два вида слепоты и каждая определяется
своим рецессивным аутосомным геном. Гены обоих признаков находятся в
разных парах хромосом.
1. Какова вероятность того, что ребенок родится слепым, если отец и
мать его страдают одним и тем же видом наследственной слепоты, а по
другой паре генов слепоты нормальны?
2. Какова вероятность рождения ребенка слепым в семье в том случае,
если отец и мать страдают разными видами слепоты, имея в виду, что
по обеим парам генов они гомозиготны?
3. Определите вероятность рождения ребенка слепым, если известно:
родители его зрячие; обе бабушки страдают одинаковым видом
наследственной слепоты, а по другой паре анализируемых генов они
нормальны и гомозиготны; в родословной со стороны дедушек
наследственной слепоты не отмечено.
4. Определите вероятность рождения детей слепыми в семье, о которой
известно: родители зрячие; бабушки страдали разными видами
наследственной слепоты, а по другой паре анализируемых генов они
нормальны и гомозиготны; в родословной дедушек наследственной
слепоты не было.
Задача № 9. Классическая гемофилия передается как рецессивный
сцепленный с Х-хромосомой признак.
1. Мужчина, больной гемофилией, женится на женщине, не имеющей
данного заболевания. У них рождаются нормальные дочери и сыновья,
которые все вступают в брак с нестрадающими гемофилией лицами.
Обнаружится ли у внуков вновь гемофилия и какова вероятность
появления больных в семье дочери и сына?
2. Мужчина, больной гемофилией, женится на женщине, отец которой
страдает гемофилией. Определите вероятность рождения в этой семье
здоровых детей.
Задача №10. У человека ген, вызывающий одну из форм цветовой слепоты,
или дальтонизм, локализован в Х-хромосоме. Состояние болезни вызывается
рецессивным геном, состояние здоровья – доминантным.
1. Девушка, имеющая нормальное зрение, отец которой страдал
дальтонизмом, выходит замуж за нормального мужчину, отец которого
также страдал цветовой слепотой. Какое зрение можно ожидать у детей
от этого брака.
2. Нормальные в отношении зрения мужчина и женщина имеют: а) сына,
страдающего дальтонизмом и имеющего нормальную дочь; б)
нормальную дочь, имеющего одного нормального сына и одного сына-
дальтоника; в) еще нормальную дочь, имеющую пятерых нормальных
сыновей. Каковы генотипы родителей, детей и внуков?
Задача №11. Ангидрозная эктодермальная дисплазия (отсутствие
потоотделения, нарушение терморегуляции) у людей передается как
рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак.
1. Юноша, не страдающий этим недостатком, женится на девушке, отец
которой лишен потовых желез, а мать и ее предки здоровы. Какова
вероятность того, что дети от этого брака будут страдать отсутствием
потовых желез?
2. Нормальная женщина выходит замуж за мужчину, больного
ангидрозной эктодермальной дисплазией. У них рождается больная
девочка и здоровый сын. Определите вероятность рождения
следующего ребенка без аномалии.
Задача №12. У матери I группа крови, у отца III. Могут ли дети унаследовать
группу крови своей матери?
Задача №13. У родителей со II группой крови родился сын с I группой
крови и гемофилик. Оба родителя не страдают этой болезнью. Определите
вероятность рождения второго ребенка здоровым и возможные группы
крови. Гемофилия наследуется как рецессивный, сцепленный с Ххромосомой признак.
Задача №14. Миоплегия (периодические параличи) передаются по
наследству как доминантный признак. Определите вероятность рождения
детей с аномалиями в семье, где отец гетерозиготен, а мать не страдает
миоплегией.
Задача №15. У человека ген карих глаз доминирует над голубыми глазами, а
умение владеть преимущественно правой рукой – над леворукостью. Обе
пары генов расположены в разных хромосомах. Какими могут быть дети,
если родители гетерозиготны?
Задача №16. У человека классическая гемофилия наследуется как
сцепленный с Х-хромосомой рецессивный признак. Альбинизм обусловлен
аутосомным рецессивным геном. У одной супружеской пары, нормальной по
этим двум признакам, родился сын с обеими аномалиями. Какова
вероятность того, что у второго сына в этой семье проявятся также обе
аномалии одновременно?
Задача №17. В одной семье у кареглазых родителей имеется четверо детей.
Двое голубоглазых имеют I и IV группы крови, двое кареглазых – со II и III
группой крови. Определите вероятность рождения следующего ребенка
кареглазым с I группой крови.
Задача №18. Скрещены две линии мышей: в одной из них животные с
извитой шерстью нормальной длины, а в другой – с длинной и прямой.
Гибриды первого поколения были с прямой шерстью нормальной длины. В
анализирующем скрещивании гибридов первого поколения получено: 11
мышей с нормальной прямой шерстью, 89 – с нормальной извитой, 12 – с
длинной извитой, 88 – с длинной прямой. Определите расстояние между
генами.
Задача №19. Фенилкетонурия (нарушение обмена фенилаланина, в
результате которого развивается слабоумие) наследуется как рецессивные
признак. Какими могут быть дети в семье, где родители гетерозиготны по
этому признаку?
Задача №20. Фенилкетонурия и одна из редких форм агаммаглобулинемии
швейцарского типа (обычно ведет к смерти до шестимесячного возраста)
наследуются как аутосомные рецессивные признаки. Успехи современной
медицины позволяют снять тяжелые последствия нарушения обмена
фенилаланина. Какова вероятность рождения здоровых детей в семье, где оба
родителя гетерозиготны по обоим парам патологических генов.
Задача №21. Мужчина, страдающий дальтонизмом и глухотой, женился на
женщине, нормальной по зрению и хорошо слышащей. У них родился сын
глухой и дальтоник и дочь – дальтоник, но с хорошим слухом. Определите
вероятность рождения в этой семье дочери с обеими аномалиями, если
известно, что дальтонизм и глухота передаются как рецессивные признаки,
но дальтонизм сцеплен с Х-хромосомой, а глухота – аутосомный признак.
Задача №22. В родильном доме перепутали двух мальчиков. Родители
одного из них имеют I и II группы крови, родители другого – II и IV.
Исследование показало, что дети имеют I и IV группы крови. Определите,
кто чей сын.
Задача №23. Гладкая форма семян кукурузы доминирует над морщинистой,
окрашенные семена доминируют над неокрашенными. Оба признака
сцеплены. При скрещивании кукурузы с гладкими окрашенными семенами с
растением, имеющим морщинистые неокрашенные смена, получено
потомство: окрашенных гладких – 4152 особи, окрашенных морщинистых –
149, неокрашенных гладких – 152, неокрашенных морщинистых – 4163.
Определите расстояние между генами.
Задача №24. Галактоземия (неспособность усваивать молочный сахар)
наследуется как аутосомный рецессивный признак. Успехи современной
медицины позволяют предупредить развитие болезни и избежать тяжелых
последствий нарушения обмена. Какова вероятность рождения больных
детей в семье, где один из супругов гомозиготен по гену галактоземии, но
развитие болезни у него было предотвращено диетой, а второй гетерозиготен
по галактоземии?
Задача №25. Фруктозурия (нарушение усвоения фруктозы) имеет две
формы. Одна протекает без клинических выраженных симптомов, вторая
ведет к торможению физического и умственного развития. Оба наследуются
как рецессивные не сцепленные между собой признаки. Один из супругов
имеет повышенное содержание фруктозы в моче, следовательно, гомозиготен
по фруктозурии, не проявляющейся клинически, но герозиготен по второй
форме заболевания. Второй супруг в свое время прошел успешно курс
лечения по второй форме фруктозурии, но гетерозиготен по бессимптомной
ее форме. Какова вероятность рождения в этой семье детей, страдающих
клинически выраженной формой фруктозурии.
Задача №26. У человека альбинизм обусловлен аутосомным рецессивным
геном. Ангидротическая эктодермальная дисплазия (отсутствие потовых
желез) передается как сцепленный с Х-хромосомой рецессивный признак. У
одной супружеской пары, нормальной по обоим признакам, родился сын с
обеими аномалиями. Какова вероятность того, что их вторым ребенком будет
нормальная девочка?
Задача №27. Родители имеют II и III группы крови. Какие группы крови
можно ожидать у их детей?
4. Итоговый контроль знаний: фронтальный опрос.
5. Подведение итогов.
6. Домашнее задание:
1. Биология. В 2 кн. Кн. 1. Под ред. В.Н. Ярыгина – стр. 163 - 171
2. Решить задачу: Полидактилия, близорукость и отсутствие малых
коренных зубов передаются как доминантные аутосомные признаки. Какова
вероятность рождения детей без аномалий в семье, где оба родителя
страдают всеми тремя аномалиями, но гетерозиготны по всем трем парам
генов?
5. Рекомендованная литература по теме занятия:
Основные источники:
1. Биология. В 2 кн. Кн. 2: Учеб. для спец. вузов/ В.Н.Ярыгин,
В.И.Васильева,
И.Н.Волков,
В.В.Синельщикова;
Под
ред.
В.Н.Ярыгина.- 2-е изд., испр.- М.: Высш. шк., 2008.
2. Биология с общей генетикой. Слюсарев А.А. изд. 2-Е, М.: Медицина,
2007
Дополнительная литература:
1. Биология . Пособие для пост, в ВУЗы биол.-мед. профиля. -М.: ШколаПресс, 2008.
2. Гилберт С. Биология развития: в 3 т. / Пер. с англ. - М.: Мир, 2008.
3. Грин Н., Стаут У., Тейлор Д. Биология: в 3 т. / Пер. с англ. - М. : Мир,
2009.
4. Богданова Т.Л. Биология: задания и упражнения. Пособие для
поступающих в ВУЗы. - М.: Высшая школа, 2008.
5. Морозов Е.И., Тарасевич Е.И., Анохин B.C. Генетика в вопросах и
ответах. - Минск, 2007.
6. Пехов А.П. Биология. Медицинская биология, генетика и
паразитология. Учебник. Изд.2-е, испр. и доп.- М.: РУДН, 2007.- 664с.:
ил.
7. Дж. Харрисон и др. Биология человека //самая полная электронная
библиотека книг:
URL: http://bankknig.com/knigi/63750-biologiyacheloveka.html (дата обращения 23.12.2010)
8. Хен Ю.В. Усовершенствование человека (евгеника) как проблема
биоэтики.
//
всемирный
философский
конгресс:
URL:
http://www.congress2008.dialog21.ru/Doklady/21811.htm (дата обращения
23.12.2010)
9. Биология
и
генетика
пола
//
Генетика:
URL:
http://www.twirpx.com/files/medicine/genetics/(дата
обращения
23.12.2010)
10.Щербо С.Н. Генодиагностика в современной лаборатории // Этапы
развития
генодиагностики.
Преимущества
в
использовании
нуклеиновых кислот для диагностики. Молекулярно-генетические
методы диагностики: URL: http://www.twirpx.com/file/297399/ (дата
обращения 23.12.2010)
11.Строение хромосом // Конспекты лекций, учебные пособия: URL:
http://www.twirpx.com/file/329582/ (дата обращения 23.12.2010)
12.Презентация - ФКУ PPTX // Конспекты лекций, учебные пособия:
URL: http://www.twirpx.com/file/286669/ (дата обращения 23.12.2010)
13.Хромосомные болезни пола (синдром Тернера, синдром трисомии X) //
Конспекты
лекций,
учебные
пособия:
URL:
http://www.twirpx.com/file/113781/(дата обращения 23.12.2010)
14.Тесты по медицинской биологии и общей генетике // Конспекты
лекций, учебные пособия: URL: http://www.twirpx.com/file/266378/
(дата обращения 23.12.2010)