В 1865 г - Dendrit

Лекция «Закономерности наследования на организменном уровне.
Ди – и полигибридное скрещивание»
Формы взаимодействия неаллельных генов (межаллельное взаимодействие)
Эти гены могут располагаться в разных локусах гомологичных хромосом или в
негомологичных хромосомах, обычно отвечают за развитие разных признаков.
Комплементарность (лат. комплементум – дополнение) - присутствие в одном
генотипе двух доминантных (рецессивных) генов, которые дополняют действие друг
друга, и признак формируется лишь при одновременном действии обоих генов.
Пример: развитие слуха у человека. Для нормального слуха в генотипе человека должны
присутствовать доминантные гены из разных аллельных пар –D и E. Ген D отвечает за
нормальное развитие улитки, а ген E – за развитие слухового нерва. У рецессивных
гомозигот (dd) будет недоразвита улитка, а при генотипе (ее) недоразвит слуховой нерв.
Люди с генотипами D..ee, ddE.. и ddee будут глухими.
Эпистаз – такой вид взаимодействия, при котором доминантный (рецессивный) ген из
одной аллельной пары подавляет действие доминантного (рецессивного) гена из другой
аллельной пары. Соответственно эпистаз может быть как доминантным таки
рецессивным. Это явление противоположно комплементарности. Подавляющий ген
называется супрессором, ингибитором, эпистатичным. Подавляемый ген –
гипостатичным. У человека описан «бомбейский феномен» в наследовании групп крови
по АВО системе. У женщины получившей от матери аллель J B фенотипически
определялась I(О) группа крови. При детальном исследовании было установлено, что
действие гена JB было подавлено редким рецессивным геном, который в гомозиготном
состоянии оказал эпистатическое действие.
Полимерия – доминантные гены из разных аллельных пар влияют на степеньпроявления
одного и тогоже признака. Полимерные гены принято обозначать одной буквой
латинского алфавита с цифровыми индексами. Так у человека количество пигмента
меланина в коже (и, следовательно, цвет кожи) определяется четырьмя неаллельными
генами: Р1- Р4. Соответственно темно-коричневый цвет кожи будут иметь люди с
генотипом Р1 Р1 Р2Р2 Р3 Р3Р4Р4. Самому светлому цвету кожи соответствует генотип р1р1р4 р4. Промежуточные варианты будут определять различную интенсивность
пигментации: Например, человек с большим количеством доминантных генов в генотипе
будет иметь более темную кожу. Признаки, детерминируемые полимерными генами,
называются полигенными, для них свойственен большой диапазон изменчивости, т.е.
широкая норма реакции. Таким образом, наследуются многие количественные и
некоторые качественные признаки – рост, масса тела, величина артериального давления.
Основные закономерности наследования признаков по Менделю реализуются благодаря
существованию закона (гипотезы) чистоты гамет, выдвинутого Г. Менделем в 1865г.
Суть последнего состоит в том, что пара аллельных генов, определяющая тот или иной
признак: а) никогда не смешивается; б) в процессе гаметогенеза расходится в разные
гаметы, то есть в каждую из них попадает один ген из аллельной пары. Цитологически это
обеспечивается мейозом: аллельные гены лежат в гомологичных хромосомах, которые в
анафазе мейоза расходятся к разным полюсам и попадают в разные гаметы.
II. Дигибридное скрещивание
Ранее мы изучали закономерности наследования 1 признака (моногибридное
скрещивание)
В общей и медицинской генетике часто возникает необходимость в изучении
одновременного наследования двух или более признаков (ди- и полигибридное
скрещивание). Если каждый их этих признаков контролируются парой аллельных
генов, то можно предположить существование двух форм наследования:
независимого и сцепленного. Принципиальные отличия будут определяться
расположением генов в хромосомах. При сцепленном наследовании обе пары
аллельных генов располагаются в одной паре гомологичных хромосом (т.е. в одной
группе сцепления). При независимом наследовании пары аллельных генов
располагаются в разных парах гомологичных хромосом.
Закономерности и механизмы независимого наследования были выявлены и
сформулированы
Г.Менделем
в
3-м
законе
«Закон
независимого
комбинирования признаков»: при скрещивании гомозиготных организмов,
отличающихся по двум (или более) парам альтернативных признаков, в первом
поколении наблюдается единообразие по гено- и фенотипу, а при скрещивании
гибридов первого поколения – во втором наблюдается расщепление по фенотипу
9:3:3:1, и при этом возникают организмы с комбинациями признаков, не
свойственных родительским формам».
Для этой цели Мендель использовал гомозиготные растения гороха, отличающиеся по
двум парам альтернативных признаков: семена желтые, гладкие и зеленые, морщинистые. В
первом скрещивании он получил АаВb растения с желтыми, гладкими семенами, т.е закон
единообразия гибридов первого поколения проявляется не только при моногибридном, но и
полигибридном скрещивании, если родительские формы гомозиготны.
P:
ААВВ х ааbb
G: АВ, АВ
аb, ab
F1 :
АаВb
P (F1):
♀
АаВb х АаВb
АВ
Аb
аВ
аb
ААВВ
ААВb
АаВВ
АаВb
ААВ
ААbb
АаВb
Ааbb
АаВВ
АаВb
ааВВ
ааВb
АаВb
Ааbb
ааВb
ааbb
♂
АВ
Аb
аВ
аb
F2 :
9:3:3:1
9 частей растений с горошинами желтыми, гладкими, три части с желтыми морщинистыми, 3 с
зелеными гладкими, и 1часть с зелеными, морщинистыми, (3+1)n - расщепление по фенотипу , где
n- число анализируемых признаков.
Возникают организмы с новыми комбинациями признаков, не свойственных
родительским формам.
Условия выполнения закона:
- признаки наследуются моногенно (наследование по каждой паре идет
независимо)
- форма взаимодействия аллельных генов – полное доминирование
- пары аллельных генов располагаются в разных парах гомологичных хромосом
У человека независимо наследуются цвет глаз и цвет волос.
Причины разнообразия гибридов:
- независимое расхождение пар хромосом в анафазу I мейоза (приводит к образованию гамет с различными комбинациями неаллельных генов)
- случайное слияние гамет при оплодотворении (возникают различные комбинации
генов в генотипах потомков, которые определяют комбинацию признаков)
Новые комбинации генов в генотипах потомков приводят к возникновению у
них новых комбинаций признаков – главный вывод 3-го закона.
В 1908г. Сэттон и Пеннет обнаружили отклонения от свободного комбинирования
признаков согласно III закону Менделя. В 1911-12г. Т.Морган с сотр. Описали явление
сцепления генов – совместную передачу группы генов из поколения в поколение.
У дрозофилы гены окраски тела (b+ - серое тело, b – черное тело) и длины крыльев (vg+ нормальные крылья, vg – короткие крылья), находятся в одной хромосоме, это
сцепленные гены находящиеся в одной группе сцепления. Если скрестить двух
гомозиготных особей с альтернативными признаками, то в первом поколении, все
гибриды будут иметь одинаковый фенотип с проявлениями доминантных признаков
(серое тело, нормальные крылья).
Это не противоречит закону единообразия гибридов I поколения Г.Менделя. Однако при
дальнейшем скрещивании гибридов первого поколения между собой вместо ожидаемого
расщепления по фенотипу 9:3:3:1, при сцепленном наследовании происходило
расщепление в отношении 3:1, появились особи только с признаками родителей, а особей
с перекомбинацией признаков не было.
Это связано с тем, что в мейозе гаметогенеза к полюсам клетки расходятся целые
хромосомы. Одна хромосома из данной гомологичной пары и все гены, которые находятся
в ней, отходят к одному полюсу и в дальнейшем попадают в одну гамету. Другая
хромосома из данной пары отходит к противоположному полюсу и попадает в другую
гамету. Совместное наследование генов находящихся в одной хромосоме, называется
сцепленным наследованием.
Примером полного сцепления генов у человека может служить наследование резус
фактора. Наличие резус-фактора обусловлено тремя сцепленными меду собой генами,
поэтому наследование его происходит по типу моногибридного скрещивания.
Однако гены, находящиеся в одной хромосоме, иногда могут наследоваться раздельно, в
этом случае говорят о неполном сцеплении генов
Продолжая свои работы по дигибридному скрещиванию, Морган провел два опыта по
анализирующему скрещиванию и выявил, что сцепление генов может быть полным и неполным.
Причина неполного сцепления генов – кроссинговер. В мейозе при конъюгации
гомологичные хромосомы могут перекрещиваться и обмениваться гомологичными
участками. В этом случае гены одной хромосомы переходят в другую, гомологичную ей.
В период роста гаметогенеза происходит редупликация ДНК, генетическая
характеристика овоциов и сперматоцитов I порядка 2n4c, каждая хромосома состоит из
двух хроматид, которые содержат идентичный набор ДНК. В профазу редукционного
деленя мейоза происходит коньюгация гомологичных хромосом и может произойти обмен
аналогичными участками гомологичных хромосом – кроссинговер. В анафазу
редукционного деления к полюсам расходятся целые гомологичные хромосомы, после
завершения деления образуются клетки n2c – овоциты и сперматоциты II порядка. В
анафазу эквационного деления расходятся хроматиды – nc, но при этом они отличаются
комбинацией неаллельных генов. Новые комбинации неаллельных генов –
генетический эффект кроссинговера. → новые комбинации признаков у потомков →
комбинативная изменчивость.
Чем ближе друг к другу расположены гены в хромосоме, тем сильнее между ними
сцепление и тем реже происходит их расхождение при кроссинговере, и, наоборот, чем
дальше друг от друга отстоят гены, тем слабее сцепление между ними и тем чаще
возможно его нарушение.
полное сцепление
Схема кроссинговера
Количество разных типов гамет будет зависеть от частоты кроссинговера или расстояния
между анализируемыми генами. Расстояние между генами исчисляется в морганидах:
единице расстояния между генами, находящимися в одной хромосоме, соответствует
1% кроссинговера. Такая зависимость между расстояниями и частотой кроссинговера
прослеживается только до 50 морганид.
Теоретической основой Закономерностей сцепленного наследования являются
положения Хромосомной теории наследственности, которая была сформулирована и
экспериментально доказана Т. Морганом и его сотрудниками в1911г. Ее сущность
заключается в следующем:
- основным материальным носителем наследственности являются хромосомы с
локализованными в них генами;
- гены расположены в хромосомах в линейном порядке в определенных локусах,
аллельные гены занимают одинаковые локусы гомологичных хромосом.
- гены, локализованные в одной хромосоме, образуют группу сцепления и наследуются
преимущественно вместе (или сцеплено); число групп сцепления равно гаплоидному
набору хромосом.
- во время гаметогенеза (профаза I мейоза) может происходить обмен аллельными
генами - кроссинговер, который нарушает сцепления генов.
- частота кроссинговера пропорциональна расстоянию между генами. 1морганида –
единица расстояния, равная 1% кроссинговера.
Данная теория дала объяснение законам Менделя, вскрыла цитологические основы
наследования признаков.
Явление сцепления генов лежит в основе составления генетических карт
хромосом – схемы относительного положения генов, находящихся в одной группе
сцепления. Методы картирования хромосом направлены на то, чтобы узнать в
какой хромосоме, и в каком ее локусе (месте) расположен ген, а также определить
расстояние между соседними генами
Это отрезок прямой, на котором обозначен порядок расположения генов и
указано расстояние между ними в морганидах, строится по результатам
анализирующего скрещивания. Чем чаще признаки наследуются вместе, тем
ближе гены, отвечающие за эти признаки, располагаются в хромосоме. Другими
словами, о расположении генов в хромосоме можно судить по особенностям
проявления признаков в фенотипе.
При анализе сцепления генов у животных и растений используется
гибридологический метод, у человека – генеалогический метод, цитогенетический,
а также метод гибридизации соматических клеток.
Цитологическая карта хромосомы представляет собой фотографию или
точный рисунок хромосомы, на котором отмечается последовательность
расположения генов. Ее строят на основе сопоставления результатов
анализирующего скрещивания и хромосомных перестроек.